研究者詳細 - 棚橋　華奈

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タナハシ　カナ

棚橋　華奈

TANAHASHI Kana

所属

大学院医学系研究科総合医学専攻運動・形態外科学講師

大学院担当

大学院医学系研究科

学部担当

医学部医学科

学位 1

博士（医学）（ 2015年3月名古屋大学）

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研究キーワード 4

先天性乏毛症
皮膚科学
遺伝性皮膚疾患
角化症

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研究分野 1

ライフサイエンス / 皮膚科学

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経歴 2

名古屋大学大学院医学系研究科皮膚科学講師

2023年4月 - 現在
名古屋大学医学部附属病院皮膚科助教

2019年5月 - 2023年3月

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所属学協会 2

日本研究皮膚科学会

2014年 - 現在
日本皮膚科学会

2007年 - 現在

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委員歴 1

日本研究皮膚科学会評議員

2015年 - 現在

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団体区分：学協会

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論文 39

Treating epidermolytic ichthyosis and ichthyosis with confetti with epidermal autografts cultured from revertant skin 査読有り国際誌

Tanahashi, K; Kono, M; Yoshikawa, T; Suzuki, Y; Inoie, M; Kuwatsuka, Y; Kinoshita, F; Takeichi, T; Akiyama, M

BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY 191 巻 ( 3 ) 頁： 397 - 404 2024年6月

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担当区分：筆頭著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：British Journal of Dermatology

Background: No efficient treatment has yet been established for epidermolytic ichthyosis (EI), which is caused by pathogenic variants of KRT1 or KRT10. Patients with ichthyosis with confetti (IWC) have multiple normal-appearing spots, caused by the revertant somatic recombination of pathogenic variants that occurs at each spot independently. Additionally, some patients with EI have large areas of normal skin due to revertant postzygotic mosaicism. Objectives: To assess the feasibility of transplanting cultured epidermal autografts (CEAs) produced from revertant epidermal keratinocytes in patients with EI and IWC. Methods: We performed a clinical trial of treatment with CEAs produced from each patient's own revertant epidermal keratinocytes as a proof-of-concept study. This was a single-arm, open, unmasked, uncontrolled, single-assignment, treatment-purpose study. The primary outcome was the percentage area that lacked recurrence of ichthyosis lesions 4 weeks after the final transplant. The secondary outcome was the percentage area lacking recurrence of ichthyosis lesions 24 weeks after the initial transplantation. The trial was registered with the Japan Registry of Clinical Trials (jRCTb041190097). Results: We successfully produced CEAs from genetically confirmed revertant skin from two patients with mosaic EI and from one patient with IWC and confirmed by amplicon sequencing and droplet digital polymerase chain reaction analysis that the CEAs mainly consisted of revertant wild-type cells. Single-cell RNA sequencing analysis confirmed the normal proliferation and safety profiling of CEAs. CEAs were transplanted onto desquamated lesional sites in the patients. Four weeks post-transplantation, the percentage area lacking recurrence of ichthyosis lesions in the three patients was 40%, 100% and 100% respectively, although recurrence of ichthyosis lesions was seen at the site of CEA transplantation in all three patients at 24 weeks post-transplantation. Conclusions: CEAs from normal skin have the potential to be a safe and local treatment option for EI and IWC.

DOI： 10.1093/bjd/ljae193

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Cross-sectional nationwide epidemiologic survey on quality of life and treatment efficacy in Japanese patients with congenital ichthyoses. 査読有り国際誌

Suzuki Y, Tanahashi K, Terashima-Murase C, Takeichi T, Kobayashi Y, Kinoshita F, Akiyama M

Journal of dermatological science 113 巻 ( 1 ) 頁： 2 - 9 2024年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of Dermatological Science

Background: Congenital ichthyoses sometimes present with severe skin symptoms that significantly affect the patient's quality of life (QOL). Symptomatic treatments are the mainstay therapies, and their efficacy is limited and inadequate. Objective: To assess the disease severity and QOL in patients with congenital ichthyoses, and to investigate the effectiveness of current treatments. Methods: We conducted a questionnaire-based Japan-wide epidemiological survey of patients with congenital ichthyosis who received medical care from 1 January 2016–31 December 2020. Effectiveness of past and current treatments was assessed. The outcomes were the physician's assessment, disease severity assessed using the clinical ichthyosis score (CIS), and the disease burden estimated using the Dermatology Life Quality Index (DLQI), the Children's Dermatology Life Quality Index (CDLQI), and the Infants’ Dermatitis Quality of Life Index. Results: One hundred patients with 14 ichthyosis subtypes from 47 institutes were included in the final analysis. The CDLQI score showed a positive correlation with CIS (rs = 0.59, p = 0.004), while the DLQI score showed no significant correlation (rs = 0.13, p = 0.33). All existing medications were effective for many patients. Etretinate improved QOL and reduced CIS, but side effects including bone growth retardation were reported. Decreased treatment willingness was observed in patients with very low and very high CIS. Conclusion: QOL scores were found to correlate with CIS in children, but not in adults. Considering the adverse events, it is speculated that etretinate is not indicated for children with mild cases. Petrolatum was the most commonly used medication, even in patients who were reluctant to receive treatment.

DOI： 10.1016/j.jdermsci.2023.11.002

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Ceramide analysis in combination with genetic testing may provide a precise diagnosis for self-healing collodion babies. 査読有り

Takeichi T, Ohno Y, Tanahashi K, Ito Y, Shiraishi K, Utsunomiya R, Yoshida S, Ikeda K, Nomura H, Morizane S, Sayama K, Ogi T, Muro Y, Kihara A, Akiyama M

Journal of lipid research 頁： 100308 2022年11月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1016/j.jlr.2022.100308

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Association of Topical Minoxidil With Autosomal Recessive Woolly Hair/Hypotrichosis Caused by LIPH Pathogenic Variants 査読有り

Taki Tomoki, Tanahashi Kana, Takeichi Takuya, Yoshikawa Takenori, Murase Yuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

JAMA DERMATOLOGY 156 巻 ( 10 ) 頁： 1030 - 1032 2020年10月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：JAMA Dermatology

DOI： 10.1001/jamadermatol.2020.2195

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Mutational analysis of 29 patients with autosomal-recessive woolly hair and hypotrichosis: LIPH mutations are extremely predominant in autosomal-recessive woolly hair and hypotrichosis in Japan 査読有り

Takeichi T., Tanahashi K., Taki T., Kono M., Sugiura K., Akiyama M.

BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY 177 巻 ( 1 ) 頁： 290 - 292 2017年7月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：British Journal of Dermatology

DOI： 10.1111/bjd.15070

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Topical minoxidil improves congenital hypotrichosis caused by LIPH mutations 査読有り

Tanahashi K., Sugiura K., Akiyama M.

BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY 173 巻 ( 3 ) 頁： 865 - 866 2015年9月

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担当区分：筆頭著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：British Journal of Dermatology

DOI： 10.1111/bjd.13790

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Highly Prevalent LIPH Founder Mutations Causing Autosomal Recessive Woolly Hair/Hypotrichosis in Japan and the Genotype/Phenotype Correlations 査読有り

Tanahashi Kana, Sugiura Kazumitsu, Kono Michihiro, Takama Hiromichi, Hamajima Nobuyuki, Akiyama Masashi

PLOS ONE 9 巻 ( 2 ) 頁： e89261 2014年2月

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担当区分：筆頭著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：PLoS ONE

DOI： 10.1371/journal.pone.0089261

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Prevalent founder mutation c.736T > A of LIPH in autosomal recessive woolly hair of Japanese leads to variable severity of hypotrichosis in adulthood 査読有り

Tanahashi K., Sugiura K., Takeichi T., Takama H., Shinkuma S., Shimizu H., Akiyama M.

JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY 27 巻 ( 9 ) 頁： 1182 - 1184 2013年9月

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担当区分：筆頭著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology

DOI： 10.1111/j.1468-3083.2012.04526.x

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A case of pachyonychia congenita with a hotspot variant at Arg127 in <i>KRT16</i>: Disease severity assessment using AlphaMissense technology 査読有り国際誌

Noda, T; Takeichi, T; Tanahashi, K; Muro, Y; Akiyama, M

JOURNAL OF DERMATOLOGY 51 巻 ( 8 ) 頁： 1134 - 1136 2024年8月

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記述言語：英語出版者・発行元：Journal of Dermatology

DOI： 10.1111/1346-8138.17367

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Updated mutational spectrum and genotype-phenotype correlations in ichthyosis patients with <i>ABCA12</i> pathogenic variants 査読有り国際誌

Noda, T; Takeichi, T; Tanahashi, K; Ogawa, Y; Takeuchi, S; Yoshikawa, T; Toriyama, E; Ashida, M; Imakado, S; Tsuchihashi, H; Okamoto, T; Okuno, Y; Ogi, T; Sugiura, K; Kubo, A; Muro, Y; Suga, Y; Ishida-Yamamoto, A; Akiyama, M

EXPERIMENTAL DERMATOLOGY 33 巻 ( 4 ) 頁： e15072 2024年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Experimental Dermatology

Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) is a genetically heterogeneous condition that can be caused by pathogenic variants in at least 12 genes, including ABCA12. ARCI mainly consists of congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), lamellar ichthyosis (LI) and harlequin ichthyosis (HI). The objective was to determine previously unreported pathogenic variants in ABCA12 and to update genotype–phenotype correlations for patients with pathogenic ABCA12 variants. Pathogenic variants in ABCA12 were detected using Sanger sequencing or a combination of Sanger sequencing and whole-exome sequencing. To verify the pathogenicity of a previously unreported large deletion and intron variant, cDNA analysis was performed using total RNA extracted from hair roots. Genetic analyses were performed on the patients with CIE, LI, HI and non-congenital ichthyosis with unusual phenotypes (NIUP), and 11 previously unreported ABCA12 variants were identified. Sequencing of cDNA confirmed the aberrant splicing of the variant ABCA12 in the patients with the previously unreported large deletion and intron variant. Our findings expand the phenotype spectrum of ichthyosis patients with ABCA12 pathogenic variants. The present missense variants in ABCA12 are considered to be heterogenous in pathogenicity, and they lead to varying disease severities in patients with ARCI and non-congenital ichthyosis with unusual phenotypes (NIUP).

DOI： 10.1111/exd.15072

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Generalized Verrucosis on a Background of 3C Syndrome Treated With Subcutaneous IgG Supplementation 査読有り

Fukaura, R; Terashima-Murase, C; Tanahashi, K; Sato, Y; Kawase, M; Kato, K; Akiyama, M

JAMA DERMATOLOGY 159 巻 ( 12 ) 頁： 1397 - 1399 2023年12月

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記述言語：英語出版者・発行元：JAMA Dermatology

DOI： 10.1001/jamadermatol.2023.3801

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Diagnosis of acute generalized pustular bacterid facilitated by point-of-care testing 査読有り国際誌

Fukaura, R; Terashima-Murase, C; Tanahashi, K; Takeichi, T; Akiyama, M

JOURNAL OF DERMATOLOGY 50 巻 ( 10 ) 頁： E347 - E348 2023年10月

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記述言語：英語出版者・発行元：Journal of Dermatology

DOI： 10.1111/1346-8138.16857

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PubMed
Allergen-specific IgG4 increase in atopic dermatitis with long-term dupilumab use 査読有り国際誌

Ogawa-Momohara, M; Muro, Y; Murase, C; Taki, T; Tanahashi, K; Yamashita, Y; Koizumi, H; Fukaura, R; Takeichi, T; Akiyama, M

BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY 189 巻 ( 4 ) 頁： 472 - 474 2023年9月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：British Journal of Dermatology

DOI： 10.1093/bjd/ljad207

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Whole-exome sequencing reveals a retinitis pigmentosa-causative PRPH2 variant as a secondary finding in a patient with pseudoxanthoma elasticum 査読有り

Miyazaki Akira, Takeichi Takuya, Tanahashi Kana, Taki Tomoki, Taki Yosuke, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

JOURNAL OF DERMATOLOGY 2022年10月

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記述言語：英語出版者・発行元：Journal of Dermatology

DOI： 10.1111/1346-8138.16618

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Deep Phenotyping of Superficial Epidermolytic Ichthyosis due to a Recurrent Mutation in KRT2 査読有り国際誌

Suzuki Yuika, Takeichi Takuya, Tanahashi Kana, Muro Yoshinao, Suga Yasushi, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 23 巻 ( 14 ) 2022年7月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：International Journal of Molecular Sciences

Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) is an autosomal dominant inherited ichthyosis. SEI is caused by mutations in KRT2 and frequently shows erythroderma and widespread blistering at birth. We report the clinical manifestations of two patients from a Japanese family with SEI caused by a hotspot mutation, p.Glu487Lys, in KRT2. In addition, we summarize previous reports on SEI patients with the identical mutation. One of the two patients had disease onset at the age of 7 months. The other patient’s age of onset is unknown, but it was in childhood. Neither of the two patients showed erythroderma. To perform deep phenotyping, we studied the age of onset and the frequency of erythroderma in 34 reported SEI cases with the p.Glu487Lys mutation, including the present cases. Among the cases with sufficient clinical information, 44.4% of the cases that were due to p.Glu487Lys in KRT2 occurred at birth. Erythroderma was observed in 11.1% of the cases with p.Glu487Lys in KRT2.

DOI： 10.3390/ijms23147791

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Case of ichthyosis with confetti caused by KRT10 mutation, complicated with multiple malignant melanomas 査読有り

Ito Yasutoshi, Takeichi Takuya, Nakagawa Koichi, Tanahashi Kana, Muro Yoshinao, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

JOURNAL OF DERMATOLOGY 2022年3月

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記述言語：英語出版者・発行元：Journal of Dermatology

DOI： 10.1111/1346-8138.16348

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Autoinflammatory Keratinization Disease With Hepatitis and Autism Reveals Roles for JAK1 Kinase Hyperactivity in Autoinflammation 査読有り

Takeichi Takuya, Lee John Y. W., Okuno Yusuke, Miyasaka Yuki, Murase Yuya, Yoshikawa Takenori, Tanahashi Kana, Nishida Emi, Okamoto Tatsuya, Ito Komei, Muro Yoshinao, Sugiura Kazumitsu, Ohno Tamio, McGrath John A., Akiyama Masashi

FRONTIERS IN IMMUNOLOGY 12 巻頁： 737747 2022年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Frontiers in Immunology

Heterozygous mutations in JAK1 which result in JAK-STAT hyperactivity have been implicated in an autosomal dominant disorder that features multi-organ immune dysregulation. This study identifies another previously unreported heterozygous missense JAK1 mutation, H596D, in an individual with a unique autoinflammatory keratinization disease associated with early-onset liver dysfunction and autism. Using CRISPR-Cas9 gene targeting, we generated mice with an identical Jak1 knock-in missense mutation (Jak1H595D/+;I596I/+;Y597Y/+ mice) that recapitulated key aspects of the human phenotype. RNA sequencing of samples isolated from the Jak1H595D/+;I596I/+;Y597Y/+ mice revealed the upregulation of genes associated with the hyperactivation of tyrosine kinases and NF-κB signaling. Interestingly, there was a strong correlation between genes downregulated in Jak1H595D/+;I596I/+;Y597Y/+ mice and those downregulated in the brain of model mice with 22q11.2 deletion syndrome that showed cognitive and behavioral deficits, such as autism spectrum disorders. Our findings expand the phenotypic spectrum of JAK1-associated disease and underscore how JAK1 dysfunction contributes to this autoinflammatory disorder.

DOI： 10.3389/fimmu.2021.737747

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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations. 査読有り

Takeuchi S, Takeichi T, Koike Y, Takama H, Tanahashi K, Okuno Y, Ishii N, Muro Y, Ogi T, Suga Y, Akiyama M

Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV 2021年10月

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記述言語：英語

DOI： 10.1111/jdv.17752

PubMed
Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma 査読有り国際誌

Ito Yasutoshi, Takeichi Takuya, Ikeda Kenta, Tanahashi Kana, Yoshikawa Takenori, Murase Yuya, Muro Yoshinao, Kawakami Yoshio, Nakamura Yasuo, Matsuyama Kanako, Muto Jun, Oiso Naoki, Morizane Shin, Sugiura Kazumitsu, Suga Yasushi, Seishima Mariko, Kawada Akira, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE 103 巻 ( 2 ) 頁： 116 - 119 2021年8月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of Dermatological Science

DOI： 10.1016/j.jdermsci.2021.06.002

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Identification of a novel causative mutation in KRT1 in diffuse palmoplantar keratoderma, facilitated by whole-exome sequencing 査読有り国際誌

Takeuchi So, Takeichi Takuya, Ito Yasutoshi, Tanahashi Kana, Muro Yoshinao, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY 31 巻 ( 2 ) 頁： 264 - 265 2021年3月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：European Journal of Dermatology

DOI： 10.1684/ejd.2021.4017

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PubMed
Two Cases of Porokeratosis with MVD Mutations, in Association with Bullous Pemphigoid 査読有り

Arisawa Y, Ito Y, Tanahashi K, Muro Y, Ogi T, Takeichi T, Akiyama M

Acta dermato-venereologica 2021年2月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.2340/00015555-3764

PubMed
A patient with CARD14-associated papulosquamous eruptions showing atopic dermatitis-like features 査読有り

Takeichi T., Terawaki S., Kubota Y., Ito Y., Tanahashi K., Muro Y., Akiyama M.

JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY 35 巻 ( 1 ) 頁： E58 - E59 2021年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology

DOI： 10.1111/jdv.16799

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Cutaneous extramedullary hematopoiesis in a patient with secondary myelofibrosis due to MPL gene mutation 査読有り

Murase Y., Takeichi T., Tanahashi K., Marumo Y., Suzuki Y., Nakamura S., Akiyama M.

JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY 2020年11月

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記述言語：英語出版者・発行元：Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology

DOI： 10.1111/jdv.16990

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Acquired reactive perforating collagenosis with chondrodermatitis nodularis chronica helicis 査読有り

Murase Yuya, Takeichi Takuya, Tanahashi Kana, Takama Hiroyuki, Akiyama Masashi

JOURNAL OF DERMATOLOGY 47 巻 ( 10 ) 頁： E362 - E364 2020年10月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of Dermatology

DOI： 10.1111/1346-8138.15525

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Mild epidermolytic ichthyosis with palmoplantar keratoderma due to the KRT1 mutation p.lle479Thr 査読有り

Murase Yuya, Tanahashi Kana, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Aiyama Akiteru, Nishida Keigo, Mitsuma Teruyuki, Akiyama Masashi

JOURNAL OF DERMATOLOGY 47 巻 ( 9 ) 頁： E336 - E339 2020年9月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of Dermatology

DOI： 10.1111/1346-8138.15476

Web of Science

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Frequent FOXA1-Activating Mutations in Extramammary Paget's Disease 査読有り

Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Matsumoto Takaaki, Tsunoda Nobuyuki, Suzuki Kyogo, Tanahashi Kana, Kono Michihiro, Kikumori Toyone, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

CANCERS 12 巻 ( 4 ) 2020年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Cancers

DOI： 10.3390/cancers12040820

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SDR9C7 catalyzes critical dehydrogenation of acylceramides for skin barrier formation 査読有り

Takeichi Takuya, Hirabayashi Tetsuya, Miyasaka Yuki, Kawamoto Akane, Okuno Yusuke, Taguchi Shijima, Tanahashi Kana, Murase Chiaki, Takama Hiroyuki, Tanaka Kosei, Boeglin William E., Calcutt M. Wade, Watanabe Daisuke, Kono Michihiro, Muro Yoshinao, Ishikawa Junko, Ohno Tamio, Brash Alan R., Akiyama Masashi

JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION 130 巻 ( 2 ) 頁： 890 - 903 2020年2月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of Clinical Investigation

DOI： 10.1172/JCI130675

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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis 査読有り

Watanabe Naoki, Kono Michihiro, Suganuma Mutsumi, Tanahashi Kana, Akiyama Masashi

JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE 97 巻 ( 1 ) 頁： 86 - 88 2020年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of Dermatological Science

DOI： 10.1016/j.jdermsci.2019.12.006

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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation 査読有り

Murase Yuya, Takeichi Takuya, Kawamoto Akane, Tanahashi Kana, Okuno Yusuke, Takama Hiroyuki, Shimizu Eri, Ishikawa Junko, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE 97 巻 ( 1 ) 頁： 50 - 56 2020年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of Dermatological Science

DOI： 10.1016/j.jdermsci.2019.12.001

Web of Science

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Autosomal dominant progressive hyperpigmentation and lentigines in a Japanese pedigree due to a missense mutation near the C-terminus of KIT 査読有り

Takeichi T., Sugiura K., Tanahashi K., Noda K., Kono M., Akiyama M.

BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY 179 巻 ( 5 ) 頁： 1210 - 1211 2018年11月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：British Journal of Dermatology

DOI： 10.1111/bjd.16895

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Noteworthy clinical findings of harlequin ichthyosis: digital autoamputation caused by cutaneous constriction bands in a case with novel ABCA12 mutationse 査読有り

Tanahashi K., Sugiura K., Sato T., Akiyama M.

BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY 174 巻 ( 3 ) 頁： 689 - 691 2016年3月

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担当区分：筆頭著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：British Journal of Dermatology

DOI： 10.1111/bjd.14228

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Novel indel mutation of STS underlies a new phenotype of self-healing recessive X-linked ichthyosis 査読有り

Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Hsu Chao-Kai, Tanahashi Kana, Takama Hiroyuki, Simpson Michael A., McGrath John A., Akiyama Masashi

JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE 79 巻 ( 3 ) 頁： 317 - 319 2015年9月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of Dermatological Science

DOI： 10.1016/j.jdermsci.2015.07.001

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PubMed
Disappearance of circulating autoantibodies to RNA polymerase III in a patient with systemic sclerosis successfully treated with corticosteroid and methotrexate 査読有り

Tanahashi K., Sugiura K., Muro Y., Akiyama M.

JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY 29 巻 ( 7 ) 頁： 1453 - 1454 2015年7月

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担当区分：筆頭著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology

DOI： 10.1111/jdv.12512

Web of Science

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TRPS1 Haploinsufficiency Results in Increased STAT3 and SOX9 mRNA Expression in Hair Follicles in Trichorhinophalangeal Syndrome 査読有り

Shibata Akitaka, Tanahashi Kana, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA 95 巻 ( 5 ) 頁： 620 - 621 2015年

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Acta Dermato-Venereologica

DOI： 10.2340/00015555-1948

Web of Science

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PubMed
AUTOSOMAL RECESSIVE WOOLLY HAIR/HYPOTRICHOSIS CAUSED BY HIGHLY PREVALENT LIPH FOUNDER MUTATIONS IN JAPAN 査読有り

Murase Chiaki, Sugiura Kazumitsu, Tanahashi Kana, Matsumoto Kentarou, Watanabe Daisuke, Akiyama Masashi

JOURNAL OF DERMATOLOGY 41 巻頁： 8 - 8 2014年10月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

Web of Science
A new EDA gene mutation in a family of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia 査読有り

Ohashi Masafumi, Moriya Chie, Tanahashi Kana, Nakano Hajime, Sawamura Daisuke, Seishima Mariko

JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE 74 巻 ( 2 ) 頁： 175 - 177 2014年5月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of Dermatological Science

DOI： 10.1016/j.jdermsci.2014.01.003

Web of Science

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PubMed
Novel TGM1 Missense Mutation p.Arg727Gln in a Case of Self-healing Collodion Baby 査読有り

Tanahashi Kana, Sugiura Kazumitsu, Asagoe Kenji, Aoyama Yumi, Iwatsuki Keiji, Akiyama Masashi

ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA 94 巻 ( 5 ) 頁： 589 - 590 2014年

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担当区分：筆頭著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Acta Dermato-Venereologica

DOI： 10.2340/00015555-1765

Web of Science

Scopus

PubMed
Lamellar ichthyosis in a collodion baby caused by CYP4F22 mutations in a non-consanguineous family outside the Mediterranean 査読有り

Sugiura Kazumitsu, Takeichi Takuya, Tanahashi Kana, Ito Yasutomo, Kosho Tomoki, Saida Ken, Uhara Hisashi, Okuyama Ryuhei, Akiyama Masashi

JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE 72 巻 ( 2 ) 頁： 193 - 195 2013年11月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of Dermatological Science

DOI： 10.1016/j.jdermsci.2013.06.008

Web of Science

Scopus

PubMed
Cutaneous lupus mucinosis successfully treated with systemic corticosteroid and systemic tacrolimus combination therapy 査読有り

Sugiura Kazumitsu, Tanahashi Kana, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF DERMATOLOGY 69 巻 ( 4 ) 頁： E200 - E202 2013年10月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Journal of the American Academy of Dermatology

DOI： 10.1016/j.jaad.2013.04.057

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MISC 36

悪性黒色腫が多発したKRT10変異によるichthyosis with confettiの1例

勅使河原眞子, 武市拓也, 棚橋華奈, 室慶直, 秋山真志, 伊藤靖敏, 中川浩一, 萩朋男

角化症研究会記録集38 巻頁： 17 - 20 2024年7月

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記述言語：日本語出版者・発行元：角化症研究会事務局
BP180,BP230,ラミニンγ1,VII型コラーゲンに対する血清IgG自己抗体陽性の類天疱瘡の1例

神谷怜志, 棚橋華奈, 鶴田京子, 古賀浩嗣, 石井文人, 秋山真志

日本皮膚科学会雑誌134 巻 ( 5 ) 頁： 1528 - 1528 2024年5月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
右示指に紅色結節を生じたMycobacterium marinum感染症の1例

守田佑香, 棚橋華奈, 村瀬千晶, 秋山真志, 岡圭輔, 宮本友司, 阿戸学

日本皮膚科学会雑誌134 巻 ( 4 ) 頁： 793 - 793 2024年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
ウパダシチニブで完全寛解したアトピー性皮膚炎合併全頭型円形脱毛症の1例

佐橋祐子, 小泉遼, 滝奉樹, 村上佳恵, 棚橋華奈, 武市拓也, 室慶直, 秋山真志

日本皮膚科学会雑誌134 巻 ( 4 ) 頁： 800 - 800 2024年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
丹毒様の臨床像を呈したfolliculotropic mycosis fungoidesの1例

松田真佑香, 棚橋華奈, 秋山真志

日本皮膚科学会雑誌134 巻 ( 4 ) 頁： 798 - 798 2024年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
動眼神経麻痺を伴った右三叉神経第一枝帯状疱疹の1例

宿院梨衣, 棚橋華奈, 滝奉樹, 秋山真志, 野田達宏, 滝陽輔, 玉腰大悟, 村上あゆ香, 勝野雅央

日本皮膚科学会雑誌134 巻 ( 4 ) 頁： 806 - 806 2024年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
菌状息肉症に留意しながら治療中の毛包性ムチン沈着症小児例

近藤あきほ, 棚橋華奈, 秋山真志, 松島由明, 磯田憲一

日本皮膚科学会雑誌134 巻 ( 2 ) 頁： 363 - 364 2024年2月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
デュピルマブの長期使用によるアトピー性皮膚炎におけるアレルゲン特異的IgG4の増加

桃原真理子, 室慶直, 村瀬千晶, 滝奉樹, 棚橋華奈, 山下雄太, 小泉遼, 深浦遼, 武市拓也, 秋山真志

日本皮膚免疫アレルギー学会総会学術大会プログラム・抄録集53回巻頁： 203 - 203 2023年12月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本皮膚免疫アレルギー学会
IKBKG変異を認めた色素失調症の男児例

堀崎健, 棚橋華奈, 秋山真志, 河野通浩, 永井美貴

日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 4 ) 頁： 704 - 704 2023年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
びまん性大細胞型B細胞リンパ腫を発症した1型高IgE症候群の孤発例

鈴木由以佳, 棚橋華奈, 伊藤靖敏, 葉名尻良, 高間寛之, 渡辺大輔, 秋山真志

日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁： 1370 - 1370 2022年5月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
NIPAL4変異を有する魚鱗癬患者における皮膚のセラミドと遺伝子発現変化

村瀬友哉, 武市拓也, 棚橋華奈, 秋山真志, 川本明音, 石川准子, 奥野友介, 高間寛之, 清水映里, 荻朋男

角化症研究会記録集35 巻頁： 8 - 11 2021年8月

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記述言語：日本語出版者・発行元：角化症研究会事務局
二種類の穿孔性皮膚症を発症した高齢者の一例

岩田真衣, 村瀬友哉, 武市拓也, 棚橋華奈, 高間寛之, 山田元人, 秋山真志

加齢皮膚医学セミナー16 巻 ( 1 ) 頁： 54 - 54 2021年6月

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記述言語：日本語出版者・発行元：加齢皮膚医学研究会
遺伝性対側性色素異常症の孤発例

鈴木由以佳, 棚橋華奈, 武市拓也, 河野通浩, 秋山真志, 小粥雅明

日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁： 1362 - 1362 2021年5月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
急激に増大し腫瘤を形成した右頬部結節性筋膜炎の1例

茜部穂波, 村上佳恵, 横田憲二, 浦田透, 森章一郎, 棚橋華奈, 秋山真志, 河野通浩, 井上優貴

日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 2 ) 頁： 357 - 357 2021年2月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
水疱性類天疱瘡を合併した汗孔角化症の1例

有沢友希, 武市拓也, 棚橋華奈, 秋山真志

皮膚の科学19 巻 ( 4 ) 頁： 270 - 270 2020年12月

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記述言語：日本語出版者・発行元：日本皮膚科学会-大阪地方会・京滋地方会
LIPH創始者変異により偽性優性遺伝形式を示した先天性乏毛症の1家系

滝奉樹, 棚橋華奈, 武市拓也, 秋山真志

日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 12 ) 頁： 2585 - 2585 2020年11月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
左眼瞼外側に生じたMucinous carcinoma of the skinの1例

玉腰和, 横田憲二, 棚橋華奈, 森章一郎, 浦田透, 村上佳恵, 秋山真志

日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 12 ) 頁： 2591 - 2591 2020年11月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
ボリコナゾール長期内服患者に認められた多発性日光角化症

中根啓允, 棚橋華奈, 秋山真志, 河野通浩, 加藤愛

日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 12 ) 頁： 2588 - 2588 2020年11月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
耳輪慢性結節性軟骨皮膚炎を合併した反応性穿孔性膠原線維症の1例

岩田真衣, 村瀬友哉, 武市拓也, 棚橋華奈, 秋山真志, 高間寛之

日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 9 ) 頁： 2091 - 2091 2020年8月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
頭蓋内浸潤を来し、再発を繰り返した悪性エクリンらせん腺腫の1例

帆苅直弘, 横田憲二, 棚橋華奈, 鈴木優香, 棚橋邦明, 木部祐士, 澤田昌樹, 秋山真志

日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 5 ) 頁： 1240 - 1240 2020年5月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
表在性粘液嚢胞の1例

黒田ケイ, 棚橋華奈, 秋山真志, 吉川真人

日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 1 ) 頁： 108 - 108 2020年1月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
全エクソームシークエンス法で診断に至った、self-healing recessive X-linked ichthyosisの1例

武市拓也, 棚橋華奈, 秋山真志, 高間寛之, 杉浦一充

角化症研究会記録集31 巻頁： 39 - 41 2017年3月

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記述言語：日本語出版者・発行元：角化症研究会事務局
FISH法によるSTS欠失検索が診断に無効であったX連鎖性劣性魚鱗癬(RXLI)

秋山真志, 武市拓也, 杉浦一充, 棚橋華奈, 高間寛之

日本皮膚科学会雑誌126 巻 ( 6 ) 頁： 1149 - 1149 2016年5月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
肺小細胞癌の皮膚転移との鑑別を要したメルケル細胞癌の1例

岡島梓, 横田憲二, 松本高明, 長谷川佳恵, 秋山真志, 棚橋華奈, 森誉子, 福本瞳, 片野晴隆

日本皮膚科学会雑誌125 巻 ( 5 ) 頁： 1076 - 1076 2015年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
地中海沿岸地域以外で認められた、CYP4F22遺伝子変異による葉状魚鱗癬症例

杉浦一充, 武市拓也, 棚橋華奈, 秋山真志, 古庄知己, 宇原久, 奥山隆平, 才田謙

角化症研究会記録集29 巻頁： 24 - 27 2015年3月

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記述言語：日本語出版者・発行元：角化症研究会事務局
Cellular Benign Fibrous Histiocytomaの1例

磯野公美, 浅見友梨, 棚橋華奈, 嘉陽織江, 大野稔之, 清水真

皮膚科の臨床57 巻 ( 1 ) 頁： 128 - 129 2015年1月

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記述言語：日本語出版者・発行元：金原出版(株)

34歳男。約1年前より右肩に暗紫色の隆起性結節が出現した。初診時、右肩に弾性硬で下床との可動性がない径2cm大の暗紫色の結節を認め、エコー検査では低エコー腫瘤で、内部不均一で周囲から流入するように血管が豊富に存在したため、全摘生検を施行した。病理組織学的に腫瘍は比較的境界明瞭で真皮内に存在し、脂肪組織へ圧排性に増殖していた。比較的均一な紡錘形細胞を主体とし、花むしろ状の配列を成して密に増殖していた。腫瘍内は血管が豊富で、泡沫細胞の集簇やヘモジデリンの沈着が散見され、核分裂像も認めたが異型性に乏しかった。腫瘍細胞は免疫染色でデスミン、S-100、bcl-2、CD34のいずれも陰性、第XIIIa因子は組織球様細胞と少数の紡錘形細胞に陽性であった。CD31は組織球成分に陽性であったが、紡錘細胞では陰性を示した。MIB-1は5〜10%陽性であった。腫瘍全摘術を施行し、cellular benign fibrous histiocytomaと診断した。術後1年4ヵ月の現在、再発は認めていない。
巨大腫瘤を生じた頭部乳頭状皮膚炎の1例

山本真由美, 渡邊華奈, 渋谷佳直, 加納宏行, 清島真理子, 永井美貴

日本皮膚科学会雑誌124 巻 ( 12 ) 頁： 2316 - 2316 2014年11月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
AUTOSOMAL RECESSIVE WOOLLY HAIR/HYPOTRICHOSIS CAUSED BY HIGHLY PREVALENT LIPH FOUNDER MUTATIONS IN JAPAN

Chiaki Murase, Kazumitsu Sugiura, Kana Tanahashi, Kentarou Matsumoto, Daisuke Watanabe, Masashi Akiyama

JOURNAL OF DERMATOLOGY41 巻頁： 8 - 8 2014年10月

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記述言語：英語掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）出版者・発行元：WILEY-BLACKWELL

Web of Science
シェーグレン症候群合併の全身性エリテマトーデスを生じたヒトアジュバント病の1例

高橋智子, 棚橋華奈, 加納宏行, 清島真理子

中部リウマチ44 巻 ( 1 ) 頁： 53 - 53 2014年7月

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記述言語：日本語出版者・発行元：中部リウマチ学会
抗RNAポリメラーゼ(RNAP)III抗体が診断に有用であった強皮症の1例

棚橋華奈, 杉浦一充, 室慶直, 秋山真志

中部リウマチ44 巻 ( 1 ) 頁： 54 - 54 2014年7月

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記述言語：日本語出版者・発行元：中部リウマチ学会
プレドニゾロンとタクロリムス内服にて改善した皮膚結節性ループスムチン症

杉浦一充, 棚橋華奈, 室慶直, 秋山真志

アレルギー63 巻 ( 3-4 ) 頁： 557 - 557 2014年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本アレルギー学会

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2014&ichushi_jid=J00009&link_issn=&doc_id=20140417070427&doc_link_id=%2Fcw4aller%2F2014%2F006303%2F1c9%2F0557-0557%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fcw4aller%2F2014%2F006303%2F1c9%2F0557-0557%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
cellular benign fibrous histiocytomaの1例

磯野公美, 浅見友梨, 棚橋華奈, 大野稔之, 嘉陽織江, 清水真

日本皮膚科学会雑誌123 巻 ( 7 ) 頁： 1256 - 1256 2013年6月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
アートメイク後にみられたサルコイド反応の1例

磯野公美, 浅見友梨, 棚橋華奈, 嘉陽織江, 大野稔之, 清水真

日本臨床皮膚科医会雑誌30 巻 ( 2 ) 頁： 239 - 239 2013年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：日本臨床皮膚科医会
血液培養よりStreptobacillus moniliformisを検出した鼠咬症の1例

浅見友梨, 磯野公美, 棚橋華奈, 嘉陽織江, 大野稔之, 清水真

日本臨床皮膚科医会雑誌30 巻 ( 2 ) 頁： 249 - 249 2013年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：日本臨床皮膚科医会
歯牙の異常をともなったLIPH変異による先天性乏毛症の一例

棚橋華奈, 杉浦一充, 秋山真志

日本皮膚科学会雑誌123 巻 ( 5 ) 頁： 992 - 992 2013年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会
名古屋大学皮膚科における先天性乏毛症の遺伝子解析結果

棚橋華奈, 杉浦一充, 秋山真志

日本皮膚科学会雑誌123 巻 ( 4 ) 頁： 498 - 498 2013年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会

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共同研究・競争的資金等の研究課題 6

常染色体劣性先天性魚鱗癬における表皮脂質異常と分化異常のメカニズムの解明

研究課題番号：2 0 K 1 7 3 4 8 2020年4月 - 現在

日本学術振興会科学研究費助成事業　若手研究

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担当区分：研究代表者資金種別：競争的資金

配分額：4160000円（直接経費：3200000円、間接経費：960000円）
先天性魚鱗癬における表皮脂質異常と表皮細胞分化障害のクロストークの解明

2020年4月 - 2021年3月

2020年度日比野基金医学研究助成

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担当区分：研究代表者資金種別：競争的資金

配分額：500000円
表皮脂質関連遺伝子の異常による先天性魚鱗癬の病態解明と新規治療法の開発

2019年4月 - 2020年3月

2019年度基礎医学研究費（資生堂寄付）

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担当区分：研究代表者資金種別：競争的資金

配分額：1000000円
次世代シークエンサーを用いた常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因遺伝子の検索と包括的病態解明および新規治療法の研究

2018年 - 2019年

平成30年度医学研究奨励助成事業（臨床枠）

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担当区分：研究代表者資金種別：競争的資金

配分額：2000000円
アトピー性皮膚炎患者の皮膚バリア機能に関与する新規病因遺伝子の検索

2017年11月 - 2019年3月

GlaxoSmithKline Research Grant 2017

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資金種別：競争的資金

配分額：2000000円
先天性魚鱗癬様紅皮症におけるABCA12のエクソン欠損と発現量低下の解明

2014年 - 2015年

平成26年度一般財団法人共済団医学研究奨励助成金

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担当区分：研究代表者資金種別：競争的資金

配分額：500000円

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科研費 4

先天性魚鱗癬の病態におけるリゾリン脂質の役割解明と新規治療標的への展開

研究課題/研究課題番号：22K16260 2022年4月 - 2024年3月

科学研究費助成事業若手研究

棚橋華奈

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担当区分：研究代表者

配分額：4550000円（直接経費：3500000円、間接経費：1050000円）

本研究は、常染色体劣性先天性魚鱗癬（autosomal recessive congenital ichthyosis: ARCI）の包括的病態解明と新規治療法開発に直結する基礎的データを得ることを目的とする。具体的には、ARCI表皮モデル及びモデルマウスについて、表皮分化、リゾリン脂質などの脂質メディエーター、サイトカインに関連する遺伝子発現の変化を分析することで、表皮脂質異常が表皮の分化・増殖に影響をもたらすメカニズムを解明する。
魚鱗癬での表皮脂質異常・バリア障害と炎症とのクロストークの解明と新規治療への展開

研究課題/研究課題番号：21H02941 2021年4月 - 2024年3月

科学研究費助成事業基盤研究(B)

秋山真志, 室慶直, 武市拓也, 棚橋華奈, 滝奉樹

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担当区分：研究分担者

本研究では、常染色体劣性先天性魚鱗癬(ARCI)の病態における、表皮の脂質異常・バリア障害と炎症との相互作用を解明し、その相互作用の抑制による新規治療法の開発を目指す。
具体的には、研究代表者らが集積してきたARCI患者の網羅的病因解明、ARCIの表皮脂質異常・バリア障害の解析、ARCI患者・モデルマウスの皮膚・血液での遺伝子・蛋白発現のプロファイリングを行う。それらのデータから、表皮脂質異常・バリア障害と炎症との相互作用機序とその抑制法を解明し、ドラッグ・リポジショニング等によるARCIの新規治療法を提案する。
バリア障害に起因するアレルギー性疾患の予防、治療への本成果の波及が期待される。
表皮脂質異常・バリア障害・炎症、三位一体の魚鱗癬発症機序解明と現実的治療法の開拓

研究課題/研究課題番号：24K02470 2024年4月 - 2027年3月

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B)

秋山真志, 室慶直, 棚橋華奈, 滝奉樹, 桃原真理子

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担当区分：研究分担者

本研究では、多数の常染色体劣性先天性魚鱗癬(ARCI)患者と多系統の遺伝子改変魚鱗癬モデルマウス、皮膚炎症誘発マウスを対象に、表皮機能脂質の分析、角層バリア機能の評価、皮膚・血液でのシングルセル解析を含めた遺伝子発現プロファイリングを行う。そのデータから、表皮脂質異常、バリア障害、炎症の鍵となる分子、経路を明らかにする。さらに、表皮脂質異常・角層バリア障害・皮膚炎症の三位一体の病態の核となる分子、経路を特定し、それらを標的としたモデルマウス植皮治療実験により、ARCIの新規治療法を提案する。この新規治療法には、皮膚脂質異常、バリア障害を病因とする炎症性疾患の治療、予防への波及効果が期待される。
常染色体劣性先天性魚鱗癬における表皮脂質異常と分化異常のメカニズムの解明

研究課題/研究課題番号：20K17348 2020年4月 - 2022年3月

若手研究

棚橋華奈

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担当区分：研究代表者

配分額：4160000円（直接経費：3200000円、間接経費：960000円）

本研究は、最重症の魚鱗癬である道化師様魚鱗癬を含む常染色体劣性先天性魚鱗癬（autosomal recessive congenital ichthyosis: ARCI）の包括的病態解明と新規治療法開発に直結する基礎的データを得ることを目的とする。具体的には、胎生期から成体まで観察が可能なARCIモデルマウスを樹立し、表皮分化、脂質代謝、サイトカインなどの変化を分析することで、表皮脂質異常が表皮の分化・増殖に影響をもたらすメカニズムを解明し、魚鱗癬治療候補薬を見つけ出す。本研究の成果は皮膚バリア障害を発症因子とするアレルギー性疾患の予防、治療へと波及することが期待される。

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