2024/04/10 更新

写真a

ムラマツ ユカコ
村松 友佳子
MURAMATSU Yukako
所属
医学部附属病院 卒後臨床研修・キャリア形成支援センター 病院講師
職名
病院講師

学位 1

  1. 医学博士 ( 2016年4月   名古屋大学 ) 

研究分野 2

  1. ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

  2. ライフサイエンス / 遺伝学

 

論文 20

  1. Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm 査読有り

    Sugimoto, T; Inagaki, H; Mariya, T; Kawamura, R; Taniguchi-Ikeda, M; Mizuno, S; Muramatsu, Y; Tsuge, I; Ohashi, H; Saito, N; Hasegawa, Y; Ochi, N; Yamaguchi, M; Murotsuki, J; Kurahashi, H

    HUMAN GENETICS   142 巻 ( 10 ) 頁: 1451 - 1460   2023年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00439-023-02591-9

    Web of Science

    PubMed

  2. Prenatal diagnosis of distal 13q deletion syndrome in a fetus with esophageal atresia: a case report and review of the literature

    Kotani, T; Tsuda, H; Ito, Y; Nakamura, N; Ushida, T; Imai, K; Iitani, Y; Fuma, K; Muramatsu, Y; Hayakawa, M; Kajiyama, H

    JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS   16 巻 ( 1 ) 頁: 481   2022年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s13256-022-03713-z

    Web of Science

    PubMed

  3. Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases

    Narita, K; Muramatsu, H; Narumi, S; Nakamura, Y; Okuno, Y; Suzuki, K; Hamada, M; Yamaguchi, N; Suzuki, A; Nishio, Y; Shiraki, A; Yamamori, A; Tsumura, Y; Sawamura, F; Kawaguchi, M; Wakamatsu, M; Kataoka, S; Kato, K; Asada, H; Kubota, T; Muramatsu, Y; Kidokoro, H; Natsume, J; Mizuno, S; Nakata, T; Inagaki, H; Ishihara, N; Yonekawa, T; Okumura, A; Ogi, T; Kojima, S; Kaname, T; Hasegawa, T; Saitoh, S; Takahashi, Y

    SCIENTIFIC REPORTS   12 巻 ( 1 ) 頁: 14589   2022年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-022-14161-6

    Web of Science

    PubMed

  4. Target enrichment long-read sequencing with adaptive sampling can determine the structure of the small supernumerary marker chromosomes

    Mariya, T; Kato, T; Sugimoto, T; Miyai, S; Inagaki, H; Ohye, T; Sugihara, E; Muramatsu, Y; Mizuno, S; Kurahashi, H

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS   67 巻 ( 6 ) 頁: 363 - 368   2022年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s10038-021-01004-x

    Web of Science

    PubMed

  5. Establishment of in-hospital clinical network for patients with neurofibromatosis type 1 in Nagoya University Hospital

    Nishida, Y; Ikuta, K; Natsume, A; Ishihara, N; Morikawa, M; Kidokoro, H; Muramatsu, Y; Nonobe, N; Ishizuka, K; Takeichi, T; Kanbe, M; Mizuno, S; Imagama, S; Ozaki, N

    SCIENTIFIC REPORTS   11 巻 ( 1 ) 頁: 11933   2021年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-021-91345-6

    Web of Science

    PubMed

  6. The involvement of U-type dicentric chromosomes in the formation of terminal deletions with or without adjacent inverted duplications

    Kato, T; Inagaki, H; Miyai, S; Suzuki, F; Naru, Y; Shinkai, Y; Kato, A; Kanyama, K; Mizuno, S; Muramatsu, Y; Yamamoto, T; Shinya, M; Tazaki, Y; Hiwatashi, S; Ikeda, T; Ozaki, M; Kurahashi, H

    HUMAN GENETICS   139 巻 ( 11 ) 頁: 1417 - 1427   2020年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00439-020-02186-8

    Web of Science

    PubMed

  7. A case report of rare <i>ZC4H2</i>-associated disorders associated with three large hernias

    Nagara, S; Fukaya, S; Muramatsu, Y; Kaname, T; Tanaka, T

    PEDIATRICS INTERNATIONAL   62 巻 ( 8 ) 頁: 985 - 986   2020年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ped.14211

    Web of Science

    PubMed

  8. Role of the Embodied Cognition Process in Perspective-Taking Ability During Childhood. 査読有り

    Hirai M, Muramatsu Y, Nakamura M

    Child development   91 巻 ( 1 ) 頁: 214 - 235   2020年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/cdev.13172

    PubMed

  9. Findings of amplitude-integrated electroencephalogram recordings and serum vitamin B6 metabolites in perinatal lethal hypophosphatasia during enzyme replacement therapy

    Ishiguro, T; Sugiyama, Y; Ueda, K; Muramatsu, Y; Tsuda, H; Kotani, T; Michigami, T; Tachikawa, K; Akiyama, T; Hayakawa, M

    BRAIN & DEVELOPMENT   41 巻 ( 8 ) 頁: 721 - 725   2019年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2019.03.015

    Web of Science

    PubMed

  10. Factors related to survival discharge in trisomy 18: A retrospective multicenter study

    Kato, E; Kitase, Y; Tachibana, T; Hattori, T; Saito, A; Muramatsu, Y; Takemoto, K; Yamamoto, H; Hayashi, S; Yasuda, A; Kato, Y; Ieda, K; Oshiro, M; Sato, Y; Hayakawa, M

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   179 巻 ( 7 ) 頁: 1253 - 1259   2019年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61146

    Web of Science

    PubMed

  11. Recovery from Rapid deterioration in individuals with Down syndrome

    Mizuno, S; Inaba, M; Taniai, H; Muramatsu, Y

    EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   26 巻   頁: 927 - 927   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  12. Factors related to home health-care transition in trisomy 13

    Kitase, Y; Hayakawa, M; Kondo, T; Saito, A; Tachibana, T; Oshiro, M; Ieda, K; Kato, E; Kato, Y; Hattori, T; Hayashi, S; Ito, M; Hyodo, R; Muramatsu, Y; Sato, Y

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   173 巻 ( 10 ) 頁: 2635 - 2640   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ajmg.a.38371

    Web of Science

    PubMed

  13. Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties

    Tanigawa, J; Mimatsu, H; Mizuno, S; Okamoto, N; Fukushi, D; Tominaga, K; Kidokoro, H; Muramatsu, Y; Nishi, E; Nakamura, S; Motooka, D; Nomura, N; Hayasaka, K; Niihori, T; Aoki, Y; Nabatame, S; Hayakawa, M; Natsume, J; Ozono, K; Kinoshita, T; Wakamatsu, N; Murakami, Y

    HUMAN MUTATION   38 巻 ( 7 ) 頁: 805 - 815   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/humu.23219

    Web of Science

    PubMed

  14. Disparities in visuo-spatial constructive abilities in Williams syndrome patients with typical deletion on chromosome 7q11.23

    Muramatsu, Y; Tokita, Y; Mizuno, S; Nakamura, M

    BRAIN & DEVELOPMENT   39 巻 ( 2 ) 頁: 145 - 153   2017年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2016.09.003

    Web of Science

    PubMed

  15. Preserved search asymmetry in the detection of fearful faces among neutral faces in individuals with Williams syndrome revealed by measurement of both manual responses and eye tracking. 査読有り

    Hirai M, Muramatsu Y, Mizuno S, Kurahashi N, Kurahashi H, Nakamura M

    Journal of neurodevelopmental disorders   9 巻   頁: 8   2017年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s11689-017-9190-0

    PubMed

  16. Hydrogen-rich water ameliorates bronchopulmonary dysplasia (BPD) in newborn rats. 査読有り

    Muramatsu Y, Ito M, Oshima T, Kojima S, Ohno K.

    Pediatr Pulmonol   51 巻 ( 9 ) 頁: 928-35   2016年9月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  17. 脳室周囲白質軟化症の1例における認知および言語能力の検討 査読有り

    村松友佳子,夏目淳,中村みほ

    脳と発達   46 巻 ( 5 ) 頁: 363-369   2015年9月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  18. Developmental changes in mental rotation ability and visual perspective-taking in children and adults with Williams syndrome 査読有り

    Hirai M, Muramatsu Y, Mizuno S, Kurahashi N, Kurahashi H, Nakamura M

    Front Hum Neurosci     頁: 856   2013年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  19. Prenatal diagnosis of X-linked recessive Lenz microphthalmia syndrome 査読有り

    Suzumori N, Kaname T, Muramatsu Y, Yanagi K, Kumagai K, Mizuno S, Naritomi K, Saitoh S, Sugiura-Ogasawara M

    J Obstet Gynaecol Res     頁: 1545-7   2013年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  20. Progressive Aortic Root and Pulmonary Artery Aneurysms in a Neonate with Loeys-Dietz Syndrome, Type 1B 査読有り

    Yukako Muramatsu, Tomoki kosho, Miyuki Magota, Taro Yokotsuka, Masatoki Ito, Ayako Yasuda, Osamu Kito, Chizuko Suzuki, Yoshie Nagata, Satoru Kawai, Masanobu Ikoma, Tameo Hatano, Masato Nakayama, Keiko Wakui, Hiroko Morisaki, Takayuki Morisaki, Yoshimitsu Fukushima

    American Journal of Medical Genetics     頁: 417-21   2010年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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書籍等出版物 14

  1. 最新ガイドライン準拠 小児科診断・治療指針 改訂第3版

    ( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 22q11.2 欠失症候群)

    中山書店  2024年 

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    記述言語:日本語

  2. マタニティサイクルにおける母子の健康と看護 第7版

    ( 範囲: 先天異常、新生児の外科系疾患)

    メヂカルフレンド社  2022年 

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    記述言語:日本語

  3. 発達段階からみた小児看護過程+病態関連図 第4版

    村松友佳子、早川昌弘( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 口唇口蓋裂)

    医学書院  2021年 

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    記述言語:日本語

  4. 今日の小児治療指針 第17版

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: Marfan症候群)

    医学書院  2020年 

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    記述言語:日本語

  5. マタニティサイクルにおける母子の健康と看護 第6版

    ( 範囲: 先天異常、新生児の外科系疾患)

    メヂカルフレンド社  2019年 

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    記述言語:日本語

  6. こどもと家族のケア12巻4号

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 染色体異常)

    日総研出版  2017年 

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    記述言語:日本語

  7. 発達段階からみた小児看護過程+病態関連図 第3版

    村松友佳子、早川昌弘( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 口唇口蓋裂)

    医学書院  2017年 

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    記述言語:日本語

  8. 発達障害白書2017年度版

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 発達障害と遺伝カウンセリング)

    明石書店  2016年 

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    記述言語:日本語

  9. こどもの病気 遺伝について聞かれたら

    村松友佳子、早川昌弘( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 新生児けいれん)

    診断と治療社  2015年 

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    記述言語:日本語

  10. 今日の小児治療指針第16版

    村松友佳子( 範囲: 染色体異常、奇形症候群 Williams症候群)

    医学書院  2015年 

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    記述言語:日本語

  11. 小児疾患診療のための病態生理2 改訂第5版

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: Ⅲ.染色体異常、先天異常 Williams症候群)

    東京医学社  2015年 

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    記述言語:日本語

  12. 神経症候群(第2版)

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: その他の神経疾患を含めて 先天異常/先天奇形 染色体異常・先天奇形症候群 Williams症候群(Williams-Beuren症候群))

    日本臨床  2014年 

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    記述言語:日本語

  13. 小児科臨床66巻増刊

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 臨床医が知っておきたい先天異常 染色体微細コピー数異常 Williams症候群)

    日本小児医事出版社  2013年 

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    記述言語:日本語

  14. 臨床新生児ナーシングガイド

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 体温管理)

    日総研出版  2005年 

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    記述言語:日本語

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講演・口頭発表等 4

  1. Liberal Arts Education in Japanese Medical Education. 国際会議

    Muramatsu Y, Nishigori H.

    Asia Pacific Medical Education Conference 2022  2022年1月14日 

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    開催年月日: 2022年1月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  2. Ring chromosome 9 with a 9p24.3-p24.1 deletion and 9p24.1-p21.1 duplication in a girl with developmental delay and sex reversal. 国際会議

    Muramatsu Y, Ohye T, Nakata T, Hamajima T, Ito M, Takeuchi T, Izawa M, Kurahashi H

    The 13th International Congress of Human Genetics 

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    開催年月日: 2016年4月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  3. Heterozygosity of ELN can cause tortuous cerebral artery in Williams syndrome. 国際会議

    Muramatsu Y, Mizuno S, Kakizawa H, Shimizu K, Ohashi H, Hayashi S, Inazawa J, Itomi K

    European Human Genetics Conference 2015 

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    開催年月日: 2015年6月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  4. Atypical interstitial deletion of 7q11.23 containing whole ELN and partial LIMK1: Phenotype comparison with typical Williams syndrome. 国際会議

    Muramatsu Y., Kakizawa H., Shimizu K., Ohashi H., Hayashi S., Inazawa J., Mizuno S.

    European Human Genetics Conference 2013 

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    開催年月日: 2013年6月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

共同研究・競争的資金等の研究課題 2

  1. 先天性横隔膜ヘルニアにおける肺画像と呼吸機能予後についての経時的検討

    2023年

    令和4年度研究奨励 

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    担当区分:研究代表者 

  2. 幹細胞を用いた新生児敗血症による多臓器障害に対する治療薬の開発

    2016年

    奨学寄附 

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    担当区分:研究代表者 

科研費 4

  1. 胎児炎症性反応症候群に伴う臓器障害の病態解明と幹細胞を用いた新規治療法開発

    研究課題/研究課題番号:23K07330  2023年4月 - 2026年3月

    科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    村松 友佳子

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:4680000円 ( 直接経費:3600000円 、 間接経費:1080000円 )

    早産児の合併症の重要な原因の一つとして、胎児炎症性反応症候群(FIRS)が注目されている。FIRSは子宮内で生じた炎症ならびに高サイトカイン状態が、胎児の複数の臓器へ障害をもたらす病態である。FIRSに関する研究の多くは病態解明を目的とした基礎研究に留まり、その治療法は未だ確立されていない。
    本研究では、FIRSモデルに対して細胞を投与し、細胞がもたらす抗炎症作用や組織修復促進作用の機序、有効性、安全性を明らかにする。さらに、これらの基礎データから、複数の障害臓器へ同時に治療効果を発揮する細胞療法開発につなげる。

  2. 早産児の社会性の発達及び家族のメンタルヘルスの検討

    研究課題/研究課題番号:20H01768  2020年4月 - 2025年3月

    科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    永田 雅子, 黒田 美保, 村松 友佳子, 田附 紘平, 早川 昌弘

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    担当区分:研究分担者 

    本研究は、早産児、特に、在胎週数28週未満の超早産児の社会性の発達および体験世界をより多面的に、詳細に分析をすることにより、早産児およびその家族の早期介入への指針を提供することを目的としている。本申請は、臨床心理学の専門家だけではなく、他領域の専門家から構成される研究プロジェクトチームを構成しており、家族のメンタルヘルスとともに、幼児期早期の共同注意や遊びの発達レベルを検討すること、学齢期に入った児の内的世界や人とのかかわり方の特性を把握することで、NICUにおける子どもの治療やケア、その後のフォローアップにおける早期支援の在り方を検討していく。
    本研究は、在胎28週未満の超早産児と、発症率が高いとされている自閉スペクトラム症(ASD)児との比較検討を2歳児および学齢期で行うことで、その特徴を明らかにするとともに、社会性の発達に影響をあたえる家族の要因についても焦点を当て早期からの支援のありかたについて検討を行っていくことを目的としている。コロナ感染症の拡大により、研究の進捗が遅れていたが、2021年度より、愛知県内3医療機関の総合周産期母子医療センターおよび、地域で社会性の遅れのある子どもたちの支援教室を実施している機関の協力が得られ、本格的にデータを収集していくことのできる体制を取ることが可能となった。2021年度内に、2歳児を対象とした研究では、超早産児群15例、ASD疑い群13例のデータを収集することができ、学齢期(小学6年~中学1年)を対象とした研究では超早産児群2例、ASD児群5例の協力を得ることができた。その結果、2歳児を対象とした分析では、超早産児群では、自閉症診断観察検査(ADOS)-2のモジュールTでASDの懸念ありと判定された児は53%と高率に認められることが明らかになった。今後、ASD児群との比較や、評定項目ごとの分析など詳細に検討をするために、引き続き、研究対象者を増やし検討を行っていく。また学齢期では、超早産児群はPARS幼児期ピーク得点ではASDが疑われるものの、現在得点では点数が低下し、疑いがなくなる一方で、Vinelandでは社会適応の困難さがみられる可能性が示唆された。
    コロナ感染症の感染拡大の収束のめどが立たない状況ではあるが、関係機関の協力をえてデータ収集を開始したが、十分な例数を収集できていない状況である。特に、超早産児については小学校6年までフォローアップをされている児が少数であること、現状では医療機関での実施者を派遣しての学齢期のデータ収集が難しく、研究代表者の機関での実施となったこともあり、予定していた例数を集めることができなかった。
    コロナの感染状況の推移を見極めつつ、関係協力機関と連携を密にし、データ収集が再開できる機関から随時データ収集を開始していく。また、現在までのデータについての分析結果を共有する機会(中間報告会)を開催することで、連携協力者の方に本研究の意義を理解していただき、研究対象者の協力が得られるような工夫を行っていく。

  3. 神経細胞のイオンホメオスタシスに着目した新生児慢性肺疾患に伴う神経障害の病態解明

    研究課題/研究課題番号:20K16920  2020年4月 - 2023年3月

    科学研究費助成事業  若手研究

    村松 友佳子

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:4160000円 ( 直接経費:3200000円 、 間接経費:960000円 )

    慢性肺疾患(CLD)重症例で高率に認められる精神運動発達遅滞は重要な問題である。今回、CLDの脳障害の機序解明にあたり、“神経細胞のイオンホメオスタシス”に着目した。脳内のCl-トランスポーターの発現が大きく変化する胎児期(早産児の生後早期)において、CLDをもたらす原因や、CLDに対する治療が、神経学的障害の原因となる可能性がある。本研究計画では、「CLDやCLDに対する“現在の”治療が[Cl-]のホメオスタシスに影響するか」を、生化学的、免疫組織学的、電気生理学的に解明する。また、治療として、幹細胞療法やNKCC1(Cl-トランスポーター)の阻害剤であるブメタニドが有効であるかを確認する。
    極低出生体重児の合併症の一つとして、高濃度酸素や陽圧換気が原因とされる慢性肺疾患があるが、その神経発達への影響は解明されていない。慢性肺疾患(CLD)の補助治療として、ループ利尿薬が使用されることがしばしばある。ループ利尿薬は、神経細胞膜に存在するCl-トランスポーターであるKCC2およびNKCC1の双方を阻害する。幼若期の神経細胞はNKCC1優位であるが、成熟するにしたがって、KCC2優位に変わる。
    本研究では、CLDの影響およびループ利尿薬の投与によるKCC2/NKCC1の発現の変化を調べ、またそれによる神経発達への影響を解明した。
    本研究によって、CLDの影響およびループ利尿薬の投与によるKCC2/NKCC1の発現の変化、またそれによる神経発達への影響が解明された。
    本成果は、超低出生体重児、特にCLDを合併する児の神経学的予後を改善する管理に繋がると思われる。

  4. 新生児慢性肺疾患に伴う神経学的障害の病態解明と細胞を用いた新規治療法開発

    研究課題/研究課題番号:18K15705  2018年4月 - 2020年3月

    科学研究費助成事業  若手研究

    村松 友佳子

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:4160000円 ( 直接経費:3200000円 、 間接経費:960000円 )

    新生児慢性肺疾患(CLD)は、新生児医療の重大かつ頻度の高い合併症である。CLD罹患児の青年期にまで及ぶ呼吸機能の低下は大きな問題であるが、重症例で高率に認められる精神運動発達遅滞はさらに重要な問題である。このCLD児の神経学的後障害をターゲットにした研究は極めて少なく、発症機序は未だ解明されていない。CLDそのものに対しても充分な治療法がない現状では、CLDの神経学的後障害への方策も皆無である。
    本研究の目的は、発症機序を詳細に調べ、また、新規治療につなげるための基礎研究を行うことである。
    CLDにともなう精神運動発達遅滞は重要な問題であるが、その方策は皆無である。詳細に病態を解明し、新規治療法の開発を目指す本研究の成果は、新生児医療の向上に大きく寄与すると考えられる。

 

担当経験のある科目 (本学) 3

  1. 看護師特定行為研修

    2019年〜

  2. 臨床実習1

    2016年〜

  3. 臨床実習2

    2015年〜

 

学術貢献活動 2

  1. 第44回日本小児遺伝学会学術集会

    役割:査読

  2. 第45回日本小児遺伝学会学術集会

    役割:企画立案・運営等, 査読