2022/10/27 更新

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ムラマツ ユカコ
村松 友佳子
MURAMATSU Yukako
所属
医学部附属病院 卒後臨床研修・キャリア形成支援センター 病院講師
職名
病院講師

学位 1

  1. 医学博士 ( 2016年4月   名古屋大学 ) 

研究分野 2

  1. ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

  2. ライフサイエンス / 遺伝学

 

論文 18

  1. Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases

    Narita Kotaro, Muramatsu Hideki, Narumi Satoshi, Nakamura Yuji, Okuno Yusuke, Suzuki Kyogo, Hamada Motoharu, Yamaguchi Naoya, Suzuki Atsushi, Nishio Yosuke, Shiraki Anna, Yamamori Ayako, Tsumura Yusuke, Sawamura Fumi, Kawaguchi Masahiro, Wakamatsu Manabu, Kataoka Shinsuke, Kato Kohji, Asada Hideyuki, Kubota Tetsuo, Muramatsu Yukako, Kidokoro Hiroyuki, Natsume Jun, Mizuno Seiji, Nakata Tomohiko, Inagaki Hidehito, Ishihara Naoko, Yonekawa Takahiro, Okumura Akihisa, Ogi Tomoo, Kojima Seiji, Kaname Tadashi, Hasegawa Tomonobu, Saitoh Shinji, Takahashi Yoshiyuki

    SCIENTIFIC REPORTS   12 巻 ( 1 ) 頁: 14589   2022年8月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-022-14161-6

    Web of Science

    PubMed

  2. Target enrichment long-read sequencing with adaptive sampling can determine the structure of the small supernumerary marker chromosomes

    Mariya Tasuku, Kato Takema, Sugimoto Takeshi, Miyai Syunsuke, Inagaki Hidehito, Ohye Tamae, Sugihara Eiji, Muramatsu Yukako, Mizuno Seiji, Kurahashi Hiroki

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS   67 巻 ( 6 ) 頁: 363 - 368   2022年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s10038-021-01004-x

    Web of Science

    PubMed

  3. Establishment of in-hospital clinical network for patients with neurofibromatosis type 1 in Nagoya University Hospital

    Nishida Yoshihiro, Ikuta Kunihiro, Natsume Atsushi, Ishihara Naoko, Morikawa Maki, Kidokoro Hiroyuki, Muramatsu Yukako, Nonobe Norie, Ishizuka Kanako, Takeichi Takuya, Kanbe Miki, Mizuno Seiji, Imagama Shiro, Ozaki Norio

    SCIENTIFIC REPORTS   11 巻 ( 1 ) 頁: 11933   2021年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-021-91345-6

    Web of Science

    PubMed

  4. The involvement of U-type dicentric chromosomes in the formation of terminal deletions with or without adjacent inverted duplications

    Kato Takema, Inagaki Hidehito, Miyai Syunsuke, Suzuki Fumihiko, Naru Yuki, Shinkai Yasuko, Kato Asuka, Kanyama Kazuo, Mizuno Seiji, Muramatsu Yukako, Yamamoto Toshiyuki, Shinya Mitsuhisa, Tazaki Yukiko, Hiwatashi Sayuri, Ikeda Toshiro, Ozaki Mamoru, Kurahashi Hiroki

    HUMAN GENETICS   139 巻 ( 11 ) 頁: 1417 - 1427   2020年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00439-020-02186-8

    Web of Science

    PubMed

  5. A case report of rare ZC4H2-associated disorders associated with three large hernias

    Nagara Syunsuke, Fukaya Satoko, Muramatsu Yukako, Kaname Tadashi, Tanaka Taihei

    PEDIATRICS INTERNATIONAL   62 巻 ( 8 ) 頁: 985 - 986   2020年8月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ped.14211

    Web of Science

    PubMed

  6. Role of the Embodied Cognition Process in Perspective-Taking Ability During Childhood.

    Hirai M, Muramatsu Y, Nakamura M

    Child development   91 巻 ( 1 ) 頁: 214 - 235   2020年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/cdev.13172

    PubMed

  7. Findings of amplitude-integrated electroencephalogram recordings and serum vitamin B6 metabolites in perinatal lethal hypophosphatasia during enzyme replacement therapy

    Ishiguro Tomonori, Sugiyama Yuichiro, Ueda Kazuto, Muramatsu Yukako, Tsuda Hiroyuki, Kotani Tomomi, Michigami Toshimi, Tachikawa Kanako, Akiyama Tomoyuki, Hayakawa Masahiro

    BRAIN & DEVELOPMENT   41 巻 ( 8 ) 頁: 721 - 725   2019年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2019.03.015

    Web of Science

    PubMed

  8. Factors related to survival discharge in trisomy 18: A retrospective multicenter study

    Kato Eiko, Kitase Yuma, Tachibana Takashi, Hattori Tetsuo, Saito Akiko, Muramatsu Yukako, Takemoto Koji, Yamamoto Hikaru, Hayashi Seiji, Yasuda Ayako, Kato Yuichi, Ieda Kuniko, Oshiro Makoto, Sato Yoshiaki, Hayakawa Masahiro

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   179 巻 ( 7 ) 頁: 1253 - 1259   2019年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61146

    Web of Science

    PubMed

  9. Recovery from Rapid deterioration in individuals with Down syndrome

    Mizuno S., Inaba M., Taniai H., Muramatsu Y.

    EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   26 巻   頁: 927 - 927   2018年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  10. Factors related to home health-care transition in trisomy 13

    Kitase Yuma, Hayakawa Masahiro, Kondo Taiki, Saito Akiko, Tachibana Takashi, Oshiro Makoto, Ieda Kuniko, Kato Eiko, Kato Yuichi, Hattori Tetsuo, Hayashi Seiji, Ito Masatoki, Hyodo Reina, Muramatsu Yukako, Sato Yoshiaki

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   173 巻 ( 10 ) 頁: 2635 - 2640   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ajmg.a.38371

    Web of Science

    PubMed

  11. Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties

    Tanigawa Junpei, Mimatsu Haruka, Mizuno Seiji, Okamoto Nobuhiko, Fukushi Daisuke, Tominaga Koji, Kidokoro Hiroyuki, Muramatsu Yukako, Nishi Eriko, Nakamura Shota, Motooka Daisuke, Nomura Noriko, Hayasaka Kiyoshi, Niihori Tetsuya, Aoki Yoko, Nabatame Shin, Hayakawa Masahiro, Natsume Jun, Ozono Keiichi, Kinoshita Taroh, Wakamatsu Nobuaki, Murakami Yoshiko

    HUMAN MUTATION   38 巻 ( 7 ) 頁: 805 - 815   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/humu.23219

    Web of Science

    PubMed

  12. Disparities in visuo-spatial constructive abilities in Williams syndrome patients with typical deletion on chromosome 7q11.23

    Muramatsu Yukako, Tokita Yoshihito, Mizuno Seiji, Nakamura Miho

    BRAIN & DEVELOPMENT   39 巻 ( 2 ) 頁: 145 - 153   2017年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2016.09.003

    Web of Science

    PubMed

  13. Preserved search asymmetry in the detection of fearful faces among neutral faces in individuals with Williams syndrome revealed by measurement of both manual responses and eye tracking.

    Hirai M, Muramatsu Y, Mizuno S, Kurahashi N, Kurahashi H, Nakamura M

    Journal of neurodevelopmental disorders   9 巻   頁: 8   2017年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s11689-017-9190-0

    PubMed

  14. Hydrogen-rich water ameliorates bronchopulmonary dysplasia (BPD) in newborn rats. 査読有り

    Muramatsu Y, Ito M, Oshima T, Kojima S, Ohno K.

    Pediatr Pulmonol   51 巻 ( 9 ) 頁: 928-35   2016年9月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  15. 脳室周囲白質軟化症の1例における認知および言語能力の検討 査読有り

    村松友佳子,夏目淳,中村みほ

    脳と発達   46 巻 ( 5 ) 頁: 363-369   2015年9月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  16. Developmental changes in mental rotation ability and visual perspective-taking in children and adults with Williams syndrome

    Hirai M, Muramatsu Y, Mizuno S, Kurahashi N, Kurahashi H, Nakamura M

    Front Hum Neurosci     頁: 856   2013年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  17. Prenatal diagnosis of X-linked recessive Lenz microphthalmia syndrome

    Suzumori N, Kaname T, Muramatsu Y, Yanagi K, Kumagai K, Mizuno S, Naritomi K, Saitoh S, Sugiura-Ogasawara M

    J Obstet Gynaecol Res     頁: 1545-7   2013年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  18. Progressive Aortic Root and Pulmonary Artery Aneurysms in a Neonate with Loeys-Dietz Syndrome, Type 1B

    Yukako Muramatsu, Tomoki kosho, Miyuki Magota, Taro Yokotsuka, Masatoki Ito, Ayako Yasuda, Osamu Kito, Chizuko Suzuki, Yoshie Nagata, Satoru Kawai, Masanobu Ikoma, Tameo Hatano, Masato Nakayama, Keiko Wakui, Hiroko Morisaki, Takayuki Morisaki, Yoshimitsu Fukushima

    American Journal of Medical Genetics     頁: 417-21   2010年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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書籍等出版物 9

  1. こどもと家族のケア12巻4号

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 染色体異常)

    日総研出版  2017年 

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    記述言語:日本語

  2. 発達段階からみた小児看護過程+病態関連図 第3版

    村松友佳子、早川昌弘( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 口唇口蓋裂)

    医学書院  2017年 

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    記述言語:日本語

  3. 発達障害白書2017年度版

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 発達障害と遺伝カウンセリング)

    明石書店  2016年 

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    記述言語:日本語

  4. 小児疾患診療のための病態生理2 改訂第5版

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: Ⅲ.染色体異常、先天異常 Williams症候群)

    東京医学社  2015年 

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    記述言語:日本語

  5. こどもの病気 遺伝について聞かれたら

    村松友佳子、早川昌弘( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 新生児けいれん)

    診断と治療社  2015年 

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    記述言語:日本語

  6. 今日の小児治療指針第16版

    村松友佳子( 範囲: 染色体異常、奇形症候群 Williams症候群)

    医学書院  2015年 

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    記述言語:日本語

  7. 神経症候群(第2版)

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: その他の神経疾患を含めて 先天異常/先天奇形 染色体異常・先天奇形症候群 Williams症候群(Williams-Beuren症候群))

    日本臨床  2014年 

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    記述言語:日本語

  8. 小児科臨床66巻増刊

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 臨床医が知っておきたい先天異常 染色体微細コピー数異常 Williams症候群)

    日本小児医事出版社  2013年 

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    記述言語:日本語

  9. 臨床新生児ナーシングガイド

    村松友佳子( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 体温管理)

    日総研出版  2005年 

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    記述言語:日本語

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講演・口頭発表等 4

  1. Liberal Arts Education in Japanese Medical Education. 国際会議

    Muramatsu Y, Nishigori H.

    Asia Pacific Medical Education Conference 2022  2022年1月14日 

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    開催年月日: 2022年1月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  2. Ring chromosome 9 with a 9p24.3-p24.1 deletion and 9p24.1-p21.1 duplication in a girl with developmental delay and sex reversal. 国際会議

    Muramatsu Y, Ohye T, Nakata T, Hamajima T, Ito M, Takeuchi T, Izawa M, Kurahashi H

    The 13th International Congress of Human Genetics 

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    開催年月日: 2016年4月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  3. Heterozygosity of ELN can cause tortuous cerebral artery in Williams syndrome. 国際会議

    Muramatsu Y, Mizuno S, Kakizawa H, Shimizu K, Ohashi H, Hayashi S, Inazawa J, Itomi K

    European Human Genetics Conference 2015 

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    開催年月日: 2015年6月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  4. Atypical interstitial deletion of 7q11.23 containing whole ELN and partial LIMK1: Phenotype comparison with typical Williams syndrome. 国際会議

    Muramatsu Y., Kakizawa H., Shimizu K., Ohashi H., Hayashi S., Inazawa J., Mizuno S.

    European Human Genetics Conference 2013 

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    開催年月日: 2013年6月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

共同研究・競争的資金等の研究課題 1

  1. 幹細胞を用いた新生児敗血症による多臓器障害に対する治療薬の開発

    2016年

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    担当区分:研究代表者 

科研費 2

  1. 神経細胞のイオンホメオスタシスに着目した新生児慢性肺疾患に伴う神経障害の病態解明

    研究課題/研究課題番号:20K16920  2020年4月 - 2023年3月

    若手研究

    村松 友佳子

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:4160000円 ( 直接経費:3200000円 、 間接経費:960000円 )

    慢性肺疾患(CLD)重症例で高率に認められる精神運動発達遅滞は重要な問題である。今回、CLDの脳障害の機序解明にあたり、“神経細胞のイオンホメオスタシス”に着目した。脳内のCl-トランスポーターの発現が大きく変化する胎児期(早産児の生後早期)において、CLDをもたらす原因や、CLDに対する治療が、神経学的障害の原因となる可能性がある。本研究計画では、「CLDやCLDに対する“現在の”治療が[Cl-]のホメオスタシスに影響するか」を、生化学的、免疫組織学的、電気生理学的に解明する。また、治療として、幹細胞療法やNKCC1(Cl-トランスポーター)の阻害剤であるブメタニドが有効であるかを確認する。

  2. 新生児慢性肺疾患に伴う神経学的障害の病態解明と細胞を用いた新規治療法開発

    研究課題/研究課題番号:18K15705  2018年4月 - 2020年3月

    若手研究

    村松 友佳子

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:4160000円 ( 直接経費:3200000円 、 間接経費:960000円 )

    新生児慢性肺疾患(CLD)は、新生児医療の重大かつ頻度の高い合併症である。CLD罹患児の青年期にまで及ぶ呼吸機能の低下は大きな問題であるが、重症例で高率に認められる精神運動発達遅滞はさらに重要な問題である。このCLD児の神経学的後障害をターゲットにした研究は極めて少なく、発症機序は未だ解明されていない。CLDそのものに対しても充分な治療法がない現状では、CLDの神経学的後障害への方策も皆無である。
    本研究の目的は、発症機序を詳細に調べ、また、新規治療につなげるための基礎研究を行うことである。
    CLDにともなう精神運動発達遅滞は重要な問題であるが、その方策は皆無である。詳細に病態を解明し、新規治療法の開発を目指す本研究の成果は、新生児医療の向上に大きく寄与すると考えられる。

 

担当経験のある科目 (本学) 4

  1. 臨床実習2

    2021

  2. 臨床実習1

    2021

  3. 看護師特定行為研修

    2021

  4. PBLチュートリアル

    2021

 

学術貢献活動 1

  1. 第44回日本小児遺伝学会学術集会

    役割:査読