2022/04/19 更新

写真a

クシマ イタル
久島 周
KUSHIMA Itaru
所属
医学部附属病院 ゲノム医療センター 病院講師
職名
病院講師

学位 1

  1. 博士(医学) ( 2011年3月   名古屋大学 ) 

研究キーワード 7

  1. ゲノム

  2. 精神疾患

  3. ゲノムコピー数変異

  4. 双極性障害

  5. 自閉スペクトラム症

  6. 統合失調症

  7. CNV

研究分野 1

  1. その他 / その他  / 遺伝学

現在の研究課題とSDGs 1

  1. ゲノム解析に基づいた精神疾患の病態解明

経歴 4

  1. 名古屋大学高等研究院(医) 特任助教

    2014年4月 - 現在

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    国名:日本国

  2. 医療法人 八誠会 守山荘病院

    2011年4月 - 2014年3月

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    国名:日本国

  3. 名古屋大学医学部附属病院 精神科 医員

    2007年4月 - 2008年3月

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    国名:日本国

  4. 名古屋掖済会病院 研修医

    2005年4月 - 2007年3月

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    国名:日本国

学歴 2

  1. 名古屋大学   医学系研究科   精神医学

    - 2011年

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    国名: 日本国

  2. 名古屋大学   医学部

    - 2005年

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    国名: 日本国

所属学協会 4

  1. 日本精神神経学会

  2. 日本生物学的精神医学会

  3. 日本統合失調症学会

  4. 日本人類遺伝学会

委員歴 2

  1. ゲノム解析研究専門審査委員会  

    2020年4月 - 現在   

  2. 東海精神神経学会・運営委員  

    2019年 - 現在   

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    団体区分:学協会

受賞 4

  1. 2018年度精神医学奨励賞

    2019年1月   日本精神神経学会    Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights.

  2. 第25回日本生物学的精神医学会学術賞

    2017年9月   日本生物学的精神医学会  

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    受賞区分:国内学会・会議・シンポジウム等の賞  受賞国:日本国

  3. 第5回若手研究者育成プログラム奨励賞

    2016年9月   日本生物学的精神医学会   ゲノムコピー数変異(CNV)解析に基づいた精神疾患の分子病態研究

  4. 第4回学術賞 優秀賞

    2013年4月   日本統合失調症学会   ゲノム解析に基づいた統合失調症の病態解明

 

論文 64

  1. Cross-disorder analysis of genic and regulatory copy number variations in bipolar disorder, schizophrenia, and autism spectrum disorder 招待有り 査読有り

    Itaru Kushima, Masahiro Nakatochi, Branko Aleksic, Takashi Okada, Hiroki Kimura, Hidekazu Kato, Mako Morikawa, Toshiya Inada, Kanako Ishizuka, Youta Torii, Yukako Nakamura, Satoshi Tanaka, Miho Imaeda, Nagahide Takahashi, Maeri Yamamoto, Kunihiro Iwamoto, Yoshihiro Nawa, Nanayo Ogawa, Shuji Iritani, Yu Hayashi, Tzuyao Lo, Gantsooj Otgonbayar, Sho Furuta, Nakao Iwata, Masashi Ikeda, Takeo Saito, Kohei Ninomiya, Tomo Okochi, Ryota Hashimoto, Hidenaga Yamamori, Yuka Yasuda, Michiko Fujimoto, Kenichiro Miura, Masanari Itokawa, Makoto Arai, Mitsuhiro Miyashita, Kazuya Toriumi, Kazutaka Ohi, Toshiki Shioiri, Kiyoyuki Kitaichi, Toshiyuki Someya, Yuichiro Watanabe, Jun Egawa, Tsutomu Takahashi, Michio Suzuki, Tsukasa Sasaki, Mamoru Tochigi, Fumichika Nishimura, Hidenori Yamasue, Hitoshi Kuwabara, Tomoyasu Wakuda, Takahiro A. Kato, Shigenobu Kanba, Hideki Horikawa, Masahide Usami, Masaki Kodaira, Kyota Watanabe, Takeo Yoshikawa, Tomoko Toyota, Shigeru Yokoyama, Toshio Munesue, Ryo Kimura, Yasuko Funabiki, Hirotaka Kosaka, Minyoung Jung, Kiyoto Kasai, Tempei Ikegame, Seiichiro Jinde, Shusuke Numata, Makoto Kinoshita, Tadafumi Kato, Chihiro Kakiuchi, Kazuhiro Yamakawa, Toshimitsu Suzuki, Naoki Hashimoto, Shuhei Ishikawa, Bun Yamagata, Shintaro Nio, Toshiya Murai, Shuraku Son, Yasuto Kunii, Hirooki Yabe, Masumi Inagaki, Yu-ichi Goto, Yuto Okumura, Tomoya Ito, Yuko Arioka, Daisuke Mori, Norio Ozaki

    Biological Psychiatry     2022年

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語  

  2. Implications of germline copy-number variations in psychiatric disorders: review of large-scale genetic studies 招待有り 査読有り

    Nakatochi Masahiro, Kushima Itaru, Ozaki Norio

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS   66 巻 ( 1 ) 頁: 25 - 37   2021年1月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1038/s10038-020-00838-1

    Web of Science

  3. ARHGAP10, which encodes Rho GTPase-activating protein 10, is a novel gene for schizophrenia risk 査読有り

    Sekiguchi Mariko, Sobue Akira, Kushima Itaru, Wang Chenyao, Arioka Yuko, Kato Hidekazu, Kodama Akiko, Kubo Hisako, Ito Norimichi, Sawahata Masahito, Hada Kazuhiro, Ikeda Ryosuke, Shinno Mio, Mizukoshi Chikara, Tsujimura Keita, Yoshimi Akira, Ishizuka Kanako, Takasaki Yuto, Kimura Hiroki, Xing Jingrui, Yu Yanjie, Yamamoto Maeri, Okada Takashi, Shishido Emiko, Inada Toshiya, Nakatochi Masahiro, Takano Tetsuya, Kuroda Keisuke, Amano Mutsuki, Aleksic Branko, Yamomoto Takashi, Sakuma Tetsushi, Aida Tomomi, Tanaka Kohichi, Hashimoto Ryota, Arai Makoto, Ikeda Masashi, Iwata Nakao, Shimamura Teppei, Nagai Taku, Nabeshima Toshitaka, Kaibuchi Kozo, Yamada Kiyofumi, Mori Daisuke, Ozaki Norio

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   10 巻 ( 1 )   2020年7月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1038/s41398-020-00917-z

    Web of Science

  4. Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights 査読有り

    Kushima Itaru, Aleksic Branko, Nakatochi Masahiro, Shimamura Teppei, Okada Takashi, Uno Yota, Morikawa Mako, Ishizuka Kanako, Shiino Tomoko, Kimura Hiroki, Arioka Yuko, Yoshimi Akira, Takasaki Yuto, Yu Yanjie, Nakamura Yukako, Yamamoto Maeri, Iidaka Tetsuya, Iritani Shuji, Inada Toshiya, Ogawa Nanayo, Shishido Emiko, Torii Youta, Kawano Naoko, Omura Yutaka, Yoshikawa Toru, Uchiyama Tokio, Yamamoto Toshimichi, Ikeda Masashi, Hashimoto Ryota, Yamamori Hidenaga, Yasuda Yuka, Someya Toshiyuki, Watanabe Yuichiro, Egawa Jun, Nunokawa Ayako, Itokawa Masanari, Arai Makoto, Miyashita Mitsuhiro, Kobori Akiko, Suzuki Michio, Takahashi Tsutomu, Usami Masahide, Kodaira Masaki, Watanabe Kyota, Sasaki Tsukasa, Kuwabara Hitoshi, Tochigi Mamoru, Nishimura Fumichika, Yamasue Hidenori, Eriguchi Yosuke, Benner Seico, Kojima Masaki, Yassin Walid, Munesue Toshio, Yokoyama Shigeru, Kimura Ryo, Funabiki Yasuko, Kosaka Hirotaka, Ishitobi Makoto, Ohmori Tetsuro, Numata Shusuke, Yoshikawa Takeo, Toyota Tomoko, Yamakawa Kazuhiro, Suzuki Toshimitsu, Inoue Yushi, Nakaoka Kentaro, Goto Yu-ichi, Inagaki Masumi, Hashimoto Naoki, Kusumi Ichiro, Son Shuraku, Murai Toshiya, Ikegame Tempei, Okada Naohiro, Kasai Kiyoto, Kunimoto Shohko, Mori Daisuke, Iwata Nakao, Ozaki Norio

    CELL REPORTS   24 巻 ( 11 ) 頁: 2838-2856   2018年9月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.celrep.2018.08.022

    Web of Science

  5. High-resolution copy number variation analysis of schizophrenia in Japan 査読有り

    Kushima I, Aleksic B, Nakatochi M, Shimamura T, Shiino T, Yoshimi A, Kimura H, Takasaki Y, Wang C, Xing J, Ishizuka K, Oya-Ito T, Nakamura Y, Arioka Y, Maeda T, Yamamoto M, Yoshida M, Noma H, Hamada S, Morikawa M, Uno Y, Okada T, Iidaka T, Iritani S, Yamamoto T, Miyashita M, Kobori A, Arai M, Itokawa M, Cheng MC, Chuang YA, Chen CH, Suzuki M, Takahashi T, Hashimoto R, Yamamori H, Yasuda Y, Watanabe Y, Nunokawa A, Someya T, Ikeda M, Toyota T, Yoshikawa T, Numata S, Ohmori T, Kunimoto S, Mori D, Iwata N, Ozaki N.

    Molecular Psychiatry   22 巻 ( 3 ) 頁: 430-440   2017年3月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  6. Variable psychiatric manifestations in patients with 16p11.2 duplication: a case series of 4 patients. 査読有り

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年3月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語  

  7. Trends in big data analyses by multicenter collaborative translational research in psychiatry. 招待有り 査読有り

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年1月

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    記述言語:英語  

  8. Autism spectrum disorder comorbid with obsessive compulsive disorder and eating disorder in a woman with NBEA deletion. 査読有り

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年1月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語  

  9. Effect of a novel nasal oxytocin spray with enhanced bioavailability on autism: a randomized trial. 査読有り

    Brain     2022年

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    記述言語:英語  

  10. Identification of ultra-rare disruptive variants in voltage-gated calcium channel-encoding genes in Japanese samples of schizophrenia and autism spectrum disorder. 査読有り

    Transl Psychiatry     2022年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  11. Case report of a female with bipolar disorder and MBD5 deletion. 査読有り

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語  

  12. Identification of rare mutations of the vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene in schizophrenia. 査読有り 国際共著

    Psychiatr Genet.     2022年

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    記述言語:英語  

  13. Treatment-resistant schizophrenia in patients with 3q29 deletion: A case series of four patients. 査読有り

    Nawa Y, Kushima I, Aleksic B, Yamamoto M, Kimura H, Banno M, Hashimoto R, Ozaki N.

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年

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    記述言語:英語  

  14. Psychiatric patients with a de novo 17q12 deletion: two case reports. 査読有り

    Kushima I, Uematsu M, Ishizuka K, Aleksic B, Ozaki N.

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語  

  15. AKR1A1 Variant Associated With Schizophrenia Causes Exon Skipping, Leading to Loss of Enzymatic Activity. 査読有り

    Front Genet.     2021年12月

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    記述言語:英語  

  16. Brain capillary structures of schizophrenia cases and controls show a correlation with their neuron structures. 査読有り

    Sci Rep.     2021年6月

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    記述言語:英語  

  17. Dysregulation of post-transcriptional modification by copy number variable microRNAs in schizophrenia with enhanced glycation stress. 査読有り

    Transl Psychiatry     2021年5月

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    記述言語:英語  

  18. Two novel mouse models mimicking minor deletions in 22q11.2 deletion syndrome revealed the contribution of each deleted region to psychiatric disorders. 査読有り

    Mol Brain.     2021年4月

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    記述言語:英語  

  19. Resequencing and association analysis of GAP43 with autism spectrum disorder and schizophrenia in a Japanese population 査読有り

    Arta Reza K., Watanabe Yuichiro, Inoue Emiko, Nawa Yoshihiro, Morikawa Ryo, Egawa Jun, Kushima Itaru, Igeta Hirofumi, Hoya Satoshi, Sugimoto Atsunori, Tanra Andi J., Ozaki Norio, Someya Toshiyuki

      82 巻   2021年4月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1016/j.rasd.2021.101729

    Web of Science

  20. Mice carrying a schizophrenia-associated mutation of the Arhgap10 gene are vulnerable to the effects of methamphetamine treatment on cognitive function: association with morphological abnormalities in striatal neurons 査読有り

    Hada Kazuhiro, Wulaer Bolati, Nagai Taku, Itoh Norimichi, Sawahata Masahito, Sobue Akira, Mizoguchi Hiroyuki, Mori Daisuke, Kushima Itaru, Nabeshima Toshitaka, Ozaki Norio, Yamada Kiyofumi

    MOLECULAR BRAIN   14 巻 ( 1 )   2021年1月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1186/s13041-021-00735-4

    Web of Science

  21. Structural diverseness of neurons between brain areas and between cases 査読有り

    Mizutani Ryuta, Saiga Rino, Yamamoto Yoshiro, Uesugi Masayuki, Takeuchi Akihisa, Uesugi Kentaro, Terada Yasuko, Suzuki Yoshio, De Andrade Vincent, De Carlo Francesco, Takekoshi Susumu, Inomoto Chie, Nakamura Naoya, Torii Youta, Kushima Itaru, Iritani Shuji, Ozaki Norio, Oshima Kenichi, Itokawa Masanari, Arai Makoto

      11 巻 ( 1 )   2021年1月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1038/s41398-020-01173-x

    Web of Science

  22. Chromosome 22q11.2 deletion causes PERK-dependent vulnerability in dopaminergic neurons 査読有り

      63 巻   2021年1月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.103138

    Web of Science

  23. Rare genetic variants in the gene encoding histone lysine demethylase 4C (KDM4C) and their contributions to susceptibility to schizophrenia and autism spectrum disorder 査読有り

    Kato Hidekazu, Kushima Itaru, Mori Daisuke, Yoshimi Akira, Aleksic Branko, Nawa Yoshihiro, Toyama Miho, Furuta Sho, Yu Yanjie, Ishizuka Kanako, Kimura Hiroki, Arioka Yuko, Tsujimura Keita, Morikawa Mako, Okada Takashi, Inada Toshiya, Nakatochi Masahiro, Shinjo Keiko, Kondo Yutaka, Kaibuchi Kozo, Funabiki Yasuko, Kimura Ryo, Suzuki Toshimitsu, Yamakawa Kazuhiro, Ikeda Masashi, Iwata Nakao, Takahashi Tsutomu, Suzuki Michio, Okahisa Yuko, Takaki Manabu, Egawa Jun, Someya Toshiyuki, Ozaki Norio

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   10 巻 ( 1 )   2020年12月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語  

    DOI: 10.1038/s41398-020-01107-7

    Web of Science

  24. Involvement of nicotinic acetylcholine receptors in behavioral abnormalities and psychological dependence in schizophrenia-like model mice 査読有り

    Noda Yukihiro, Uchida Mizuki, Mouri Akihiro, Yamada Shokuro, Goto Sakika, Kitagaki Shinji, Mamiya Takayoshi, Kushima Itaru, Arioka Yuko, Ozaki Norio, Yoshimi Akira

      41 巻   頁: 92 - 105   2020年12月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1016/j.euroneuro.2020.10.001

    Web of Science

  25. Support vector machine-based classification of schizophrenia patients and healthy controls using structural magnetic resonance imaging from two independent sites 査読有り

    Yamamoto Maeri, Bagarinao Epifanio, Kushima Itaru, Takahashi Tsutomu, Sasabayashi Daiki, Inada Toshiya, Suzuki Michio, Iidaka Tetsuya, Ozaki Norio

      15 巻 ( 11 )   2020年11月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0239615

    Web of Science

  26. Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility 査読有り

    Nawa Yoshihiro, Kimura Hiroki, Mori Daisuke, Kato Hidekazu, Toyama Miho, Furuta Sho, Yu Yanjie, Ishizuka Kanako, Kushima Itaru, Aleksic Branko, Arioka Yuko, Morikawa Mako, Okada Takashi, Inada Toshiya, Kaibuchi Kozo, Ikeda Masashi, Iwata Nakao, Suzuki Michio, Okahisa Yuko, Egawa Jun, Someya Toshiyuki, Nishimura Fumichika, Sasaki Tsukasa, Ozaki Norio

    HUMAN GENOME VARIATION   7 巻 ( 1 )   2020年11月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1038/s41439-020-00125-7

    Web of Science

  27. Functional characterization of rare NRXN1 variants identified in autism spectrum disorders and schizophrenia 査読有り

    Ishizuka Kanako, Yoshida Tomoyuki, Kawabata Takeshi, Imai Ayako, Mori Hisashi, Kimura Hiroki, Inada Toshiya, Okahisa Yuko, Egawa Jun, Usami Masahide, Kushima Itaru, Morikawa Mako, Okada Takashi, Ikeda Masashi, Branko Aleksic, Mori Daisuke, Someya Toshiyuki, Iwata Nakao, Ozaki Norio

      12 巻 ( 1 )   2020年9月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1186/s11689-020-09325-2

    Web of Science

  28. The accumulation of advanced glycation end-products in a schizophrenic patient with a glyoxalase 1 frameshift mutation: An autopsy study 査読有り

    Torii Youta, Iritani Shuji, Sekiguchi Hirotaka, Habuchi Chikako, Fujishiro Hiroshige, Kushima Itaru, Kawakami Ito, Itokawa Masanari, Arai Makoto, Hayashida Shotaro, Masaki Katsuhisa, Kira Jun-ichi, Kawashima Kunihiro, Ozaki Norio

      223 巻   頁: 356 - 358   2020年9月

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    記述言語:英語  

    Web of Science

  29. Morphological alteration of myelin-oligodendrocytes in a schizophrenic patient with 22q11.2 deletion syndrome: An autopsy study

    Torii Youta, Iritani Shuji, Marui Tomoyasu, Sekiguchi Hirotaka, Habuchi Chikako, Fujishiro Hiroshige, Kushima Itaru, Oshima Kenichi, Niizato Kazuhiro, Hayashida Shotaro, Masaki Katsuhisa, Kira Jun-ichi, Yoshida Mari, Ozaki Norio

    SCHIZOPHRENIA RESEARCH   223 巻   頁: 353 - 355   2020年9月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1016/j.schres.2020.07.003

    Web of Science

  30. Effect of intranasal oxytocin on the core social symptoms of autism spectrum disorder: a randomized clinical trial 査読有り

    Yamasue Hidenori, Okada Takashi, Munesue Toshio, Kuroda Miho, Fujioka Toru, Uno Yota, Matsumoto Kaori, Kuwabara Hitoshi, Mori Daisuke, Okamoto Yuko, Yoshimura Yuko, Kawakubo Yuki, Arioka Yuko, Kojima Masaki, Yuhi Teruko, Owada Keiho, Yassin Walid, Kushima Itaru, Benner Seico, Ogawa Nanayo, Eriguchi Yosuke, Kawano Naoko, Uemura Yukari, Yamamoto Maeri, Kano Yukiko, Kasai Kiyoto, Higashida Haruhiro, Ozaki Norio, Kosaka Hirotaka

    MOLECULAR PSYCHIATRY   25 巻 ( 8 ) 頁: 1849 - 1858   2020年8月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1038/s41380-018-0097-2

    Web of Science

  31. A recurrentPJA1variant in trigonocephaly and neurodevelopmental disorders 査読有り

    Suzuki Toshimitsu, Suzuki Toshifumi, Raveau Matthieu, Miyake Noriko, Sudo Genki, Tsurusaki Yoshinori, Watanabe Takaki, Sugaya Yuki, Tatsukawa Tetsuya, Mazaki Emi, Shimohata Atsushi, Kushima Itaru, Aleksic Branko, Shiino Tomoko, Toyota Tomoko, Iwayama Yoshimi, Nakaoka Kentaro, Ohmori Iori, Sasaki Aya, Watanabe Ken, Hirose Shinichi, Kaneko Sunao, Inoue Yushi, Yoshikawa Takeo, Ozaki Norio, Kano Masanobu, Shimoji Takeyoshi, Matsumoto Naomichi, Yamakawa Kazuhiro

    ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY   7 巻 ( 7 ) 頁: 1117 - 1131   2020年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/acn3.51093

    Web of Science

  32. Generation and analysis of novel Reln-deleted mouse model corresponding to exonic Reln deletion in schizophrenia 査読有り

    Sawahata Masahito, Mori Daisuke, Arioka Yuko, Kubo Hisako, Kushima Itaru, Kitagawa Kanako, Sobue Akira, Shishido Emiko, Sekiguchi Mariko, Kodama Akiko, Ikeda Ryosuke, Aleksic Branko, Kimura Hiroki, Ishizuka Kanako, Nagai Taku, Kaibuchi Kozo, Nabeshima Toshitaka, Yamada Kiyofumi, Ozaki Norio

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   74 巻 ( 5 ) 頁: 318 - 327   2020年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/pcn.12993

    Web of Science

  33. Cell body shape and directional movement stability in human-induced pluripotent stem cell-derived dopaminergic neurons 査読有り

    Arioka Yuko, Shishido Emiko, Kushima Itaru, Mori Daisuke, Ozaki Norio

    SCIENTIFIC REPORTS   10 巻 ( 1 )   2020年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-020-62598-4

    Web of Science

  34. Cutting-edge morphological studies of post-mortem brains of patients with schizophrenia and potential applications of X-ray nanotomography (nano-CT)

    Itokawa Masanari, Oshima Kenichi, Arai Makoto, Torii Yota, Kushima Itaru, Iritani Shuji, Ozaki Norio, Saiga Rino, Mizutani Ryuta

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   74 巻 ( 3 ) 頁: 176 - 182   2020年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/pcn.12957

    Web of Science

  35. Comprehensive analysis of a novel mouse model of the 22q11.2 deletion syndrome: a model with the most common 3.0-Mb deletion at the human 22q11.2 locus

    Saito Ryo, Koebis Michinori, Nagai Taku, Shimizu Kimiko, Liao Jingzhu, Wulaer Bolati, Sugaya Yuki, Nagahama Kenichiro, Uesaka Naofumi, Kushima Itaru, Mori Daisuke, Maruyama Kazuaki, Nakao Kazuki, Kurihara Hiroki, Yamada Kiyofumi, Kano Masanobu, Fukada Yoshitaka, Ozaki Norio, Aiba Atsu

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   10 巻 ( 1 )   2020年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41398-020-0723-z

    Web of Science

  36. Characterization of a schizophrenia patient with a rare RELN deletion by combining genomic and patient-derived cell analyses

    Arioka Yuko, Hirata Akihiro, Kushima Itaru, Aleksic Branko, Mori Daisuke, Ozaki Norio

    SCHIZOPHRENIA RESEARCH   216 巻   頁: 511 - 515   2020年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.schres.2019.10.038

    Web of Science

  37. Polygenic risk scores in schizophrenia with clinically significant copy number variants

    Taniguchi Satoru, Ninomiya Kohei, Kushima Itaru, Saito Takeo, Shimasaki Ayu, Sakusabe Takaya, Momozawa Yukihide, Kubo Michiaki, Kamatani Yoichiro, Ozaki Norio, Ikeda Masashi, Iwata Nakao

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   74 巻 ( 1 ) 頁: 35 - 39   2020年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/pcn.12926

    Web of Science

  38. A network of networks approach for modeling interconnected brain tissue-specific networks

    Kawakubo Hideko, Matsui Yusuke, Kushima Itaru, Ozaki Norio, Shimamura Teppei

    BIOINFORMATICS   35 巻 ( 17 ) 頁: 3092 - 3101   2019年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/bioinformatics/btz032

    Web of Science

  39. Genome-Wide Association Study Detected Novel Susceptibility Genes for Schizophrenia and Shared Trans-Populations/Diseases Genetic Effect

    Ikeda Masashi, Takahashi Atsushi, Kamatanim Yoichiro, Momozawa Yukihide, Saito Takeo, Kondo Kenji, Shimasaki Ayu, Kawase Kohei, Sakusabe Takaya, Iwayama Yoshimi, Toyota Tomoko, Wakudas Tomoyasu, Kikuchi Mitsuru, Kanahara Nobuhisa, Yamamori Hidenaga, Yasuda Yuka, Watanabe Yuichiro, Hoya Satoshi, Aleksic Branko, Kushima Itaru, Arai Heii, Takaki Manabu, Hattori Kotaro, Kurrugi Hiroshi, Okahisa Yuko, Ohnuma Tohru, Ozaki Norio, Someya Toshiyuki, Hashimotovs Ryota, Yoshikawa Takeo, Kubo Michiaki, Iwata Nakao

    SCHIZOPHRENIA BULLETIN   45 巻 ( 4 ) 頁: 824 - 834   2019年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/schbul/sby140

    Web of Science

  40. Quantitative facial expression analysis revealed the efficacy and time course of oxytocin in autism

    Owada Keiho, Okada Takashi, Munesue Toshio, Kuroda Miho, Fujioka Toru, Uno Yota, Matsumoto Kaori, Kuwabara Hitoshi, Mori Daisuke, Okamoto Yuko, Yoshimura Yuko, Kawakubo Yuki, Arioka Yuko, Kojima Masaki, Yuhi Teruko, Yassin Walid, Kushima Itaru, Benner Seico, Ogawa Nanayo, Kawano Naoko, Eriguchi Yosuke, Uemura Yukari, Yamamoto Maeri, Kano Yukiko, Kasai Kiyoto, Higashida Haruhiro, Ozaki Norio, Kosaka Hirotaka, Yamasue Hidenori

    BRAIN   142 巻   頁: 2127 - 2136   2019年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/brain/awz126

    Web of Science

  41. Proteomic analysis of lymphoblastoid cell lines from schizophrenic patients

    Yoshimi Akira, Yamada Shinnosuke, Kunimoto Shohko, Aleksic Branko, Hirakawa Akihiro, Ohashi Mitsuki, Matsumoto Yurie, Hada Kazuhiro, Itoh Norimichi, Arioka Yuko, Kimura Hiroki, Kushima Itaru, Nakamura Yukako, Shiino Tomoko, Mori Daisuke, Tanaka Satoshi, Hamada Shuko, Noda Yukihiro, Nagai Taku, Yamada Kiyofumi, Ozaki Norio

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   9 巻   2019年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41398-019-0461-2

    Web of Science

  42. Three-dimensional alteration of neurites in schizophrenia

    Mizutani Ryuta, Saiga Rino, Takeuchi Akihisa, Uesugi Kentaro, Terada Yasuko, Suzuki Yoshio, De Andrade Vincent, De Carlo Francesco, Takekoshi Susumu, Inomoto Chie, Nakamura Naoya, Kushima Itaru, Iritani Shuji, Ozaki Norio, Ide Soichiro, Ikeda Kazutaka, Oshima Kenichi, Itokawa Masanari, Arai Makoto

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   9 巻   2019年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41398-019-0427-4

    Web of Science

  43. In Vitro Modeling of the Bipolar Disorder and Schizophrenia Using Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells with Copy Number Variations of PCDH15 and RELN

    Ishii Takaya, Ishikawa Mitsuru, Fujimori Koki, Maeda Takuji, Kushima Itaru, Arioka Yuko, Mori Daisuke, Nakatake Yuhki, Yamagata Bun, Nio Shintaro, Kato Takahiro A., Yang Nan, Wernig Marius, Kanba Shigenobu, Mimura Masaru, Ozaki Norio, Okano Hideyuki

    ENEURO   6 巻 ( 5 )   2019年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1523/ENEURO.0403-18.2019

    Web of Science

  44. A NOVEL RARE VARIANT R292H IN RTN4R AFFECTS GROWTH CONE FORMATION AND POSSIBLY CONTRIBUTES TO SCHIZOPHRENIA SUSCEPTIBILITY

    Kimura Hiroki, Ishizuka Kanako, Wang Chenyao, Kushima Itaru, Morikawa Mako, Uno Yota, Okada Takashi, Inanda Toshiya, Aleksic Branko, Mori Daisuke, Ozaki Norio

    EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY   29 巻   頁: S1014 - S1014   2019年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.euroneuro.2017.08.415

    Web of Science

  45. Dysregulation of schizophrenia-related aquaporin 3 through disruption of paranode influences neuronal viability

    Kunisawa Kazuo, Shimizu Takeshi, Kushima Itaru, Aleksic Branko, Mori Daisuke, Osanai Yasuyuki, Kobayashi Kenta, Taylor Anna M., Bhat Manzoor A., Hayashi Akiko, Baba Hiroko, Ozaki Norio, Ikenaka Kazuhiro

    JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY   147 巻 ( 3 ) 頁: 395-408   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jnc.14553

    Web of Science

  46. Assessment of a glyoxalase I frameshift variant, p.P122fs, in Japanese patients with schizophrenia

    Ishizuka Kanako, Kimura Hiroki, Kushima Itaru, Inada Toshiya, Okahisa Yuko, Ikeda Masashi, Iwata Nakao, Mori Daisuke, Aleksic Branko, Ozaki Norio

    PSYCHIATRIC GENETICS   28 巻 ( 5 ) 頁: 90-93   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1097/YPG.0000000000000204

    Web of Science

  47. Genetic and animal model analyses reveal the pathogenic role of a novel deletion of RELN in schizophrenia

    Sobue Akira, Kushima Itaru, Nagai Taku, Shan Wei, Kohno Takao, Aleksic Branko, Aoyama Yuki, Mori Daisuke, Arioka Yuko, Kawano Naoko, Yamamoto Maeri, Hattori Mitsuharu, Nabeshima Toshitaka, Yamada Kiyofumi, Ozaki Norio

    SCIENTIFIC REPORTS   8 巻   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-018-31390-w

    Web of Science

  48. Three lines of induced pluripotent stem cells derived from a 15q11.2-q13.1 duplication syndrome patient

    Arioka Yuko, Kushima Itaru, Mori Daisuke, Ozaki Norio

    STEM CELL RESEARCH   31 巻   頁: 240-243   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.scr.2018.08.004

    Web of Science

  49. Single-cell trajectory analysis of human homogenous neurons carrying a rare RELN variant

    Arioka Yuko, Shishido Emiko, Kubo Hisako, Kushima Itaru, Yoshimi Akira, Kimura Hiroki, Ishizuka Kanako, Aleksic Branko, Maeda Takuji, Ishikawa Mitsuru, Kuzumaki Naoko, Okano Hideyuki, Mori Daisuke, Ozaki Norio

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   8 巻   2018年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41398-018-0177-8

    Web of Science

  50. Induced pluripotent stem cells derived from a schizophrenia patient with ASTN2 deletion

    Arioka Yuko, Kushima Itaru, Kubo Hisako, Mori Daisuke, Ozaki Norio

    STEM CELL RESEARCH   30 巻   頁: 81-84   2018年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.scr.2018.05.013

    Web of Science

  51. Effect of intranasal oxytocin on the core social symptoms of autism spectrum disorder: a randomized clinical trial. 査読有り

    Yamasue H, Okada T, Munesue T, Kuroda M, Fujioka T, Uno Y, Matsumoto K, Kuwabara H, Mori D, Okamoto Y, Yoshimura Y, Kawakubo Y, Arioka Y, Kojima M, Yuhi T, Owada K, Yassin W, Kushima I, Benner S, Ogawa N, Eriguchi Y, Kawano N, Uemura Y, Yamamoto M, Kano Y, Kasai K, Higashida H, Ozaki N, Kosaka H.

    Mol Psychiatry.     2018年6月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41380-018-0097-2.

  52. Aberrant functional connectivity between the thalamus and visual cortex is related to attentional impairment in schizophrenia. 査読有り

    Yamamoto M, Kushima I, Suzuki R, Branko A, Kawano N, Inada T, Iidaka T, Ozaki N.

    Psychiatry Res Neuroimaging.     2018年6月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.pscychresns.2018.06.007.

  53. Induced pluripotent stem cells derived from a schizophrenia patient with ASTN2 deletion. 査読有り

    Arioka Y, Kushima I, Kubo H, Mori D, Ozaki N.

    Stem Cell Res.     2018年5月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.scr.2018.05.013.

  54. Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder

    Takata Atsushi, Miyake Noriko, Tsurusaki Yoshinori, Fukai Ryoko, Miyatake Satoko, Koshimizu Eriko, Kushima Itaru, Okada Takashi, Morikawa Mako, Uno Yota, Ishizuka Kanako, Nakamura Kazuhiko, Tsujii Masatsugu, Yoshikawa Takeo, Toyota Tomoko, Okamoto Nobuhiko, Hiraki Yoko, Hashimoto Ryota, Yasuda Yuka, Saitoh Shinji, Ohashi Kei, Sakai Yasunari, Ohga Shouichi, Hara Toshiro, Kato Mitsuhiro, Nakamura Kazuyuki, Ito Aiko, Seiwa Chizuru, Shirahata Emi, Osaka Hitoshi, Matsumoto Ayumi, Takeshita Saoko, Tohyama Jun, Saikusa Tomoko, Matsuishi Toyojiro, Nakamura Takumi, Tsuboi Takashi, Kato Tadafumi, Suzuki Toshifumi, Saitsu Hirotomo, Nakashima Mitsuko, Mizuguchi Takeshi, Tanaka Fumiaki, Mori Norio, Ozaki Norio, Matsumoto Naomichi

    CELL REPORTS   22 巻 ( 3 ) 頁: 734-747   2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.celrep.2017.12.074

    Web of Science

  55. Rare loss of function mutations in N-methyl-D-aspartate glutamate receptors and their contributions to schizophrenia susceptibility

    Yu Yanjie, Lin Yingni, Takasaki Yuto, Wang Chenyao, Kimura Hiroki, Xing Jingrui, Ishizuka Kanako, Toyama Miho, Kushima Itaru, Mori Daisuke, Arioka Yuko, Uno Yota, Shiino Tomoko, Nakamura Yukako, Okada Takashi, Morikawa Mako, Ikeda Masashi, Iwata Nakao, Okahisa Yuko, Takaki Manabu, Sakamoto Shinji, Someya Toshiyuki, Egawa Jun, Usami Masahide, Kodaira Masaki, Yoshimi Akira, Oya-Ito Tomoko, Aleksic Branko, Ohno Kinji, Ozaki Norio

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   8 巻   2018年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41398-017-0061-y

    Web of Science

  56. IDENTIFICATION OF RARE DISRUPTIVE VARIANTS IN VOLTAGE-GATED CHANNEL GENES (CACNA1C, CACNA1D, CACNA1S, CACNA1I) IN JAPANESE SAMPLES OF SCHIZOPHRENIA AND AUTISM SPECTRUM DISORDER USING ION TORRENT PGM PLATFORM

    Wang Chenyao, Kimura Hiroki, Xing Jingrui, Ishizuka Kanoko, Kushima Itaru, Arioka Yuko, Yoshimi Akira, Nakamura Yukako, Shiino Yomoko, Oya Yuko, Takasaki Yuto, Aleksic Branko, Mori Daisuke, Ozaki Norio

    EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY   27 巻   頁: S341-S342   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  57. MUTATION SCREENING OF THE PCDH15 GENE IN PATIENTS SUFFERING FROM AUTISM SPECTRUM DISORDERS AND SCHIZOPHRENIA

    Ishizuka Kanako, Wang Chenyao, Kimura Hiroki, Xing Jingrui, Kushima Itaru, Arioka Yuko, Yoshimi Akira, Nakamura Yukako, Oya-Ito Tomoko, Takasaki Yuto, Uno Yota, Okada Takashi, Mori Daisuke, Aleksic Branko, Ozaki Norio

    EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY   27 巻   頁: S162-S163   2017年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  58. Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder

    Lim Elaine T., Uddin Mohammed, De Rubeis Silvia, Chan Yingleong, Kamumbu Anne S., Zhang Xiaochang, D'Gama Alissa M., Kim Sonia N., Hill Robert Sean, Goldberg Arthur P., Poultney Christopher, Minshew Nancy J., Kushima Itaru, Aleksic Branko, Ozaki Norio, Parellada Mara, Arango Celso, Penzol Maria J., Carracedo Angel, Kolevzon Alexander, Hultman Christina M., Weiss Lauren A., Fromer Menachem, Chiocchetti Andreas G., Freitag Christine M., Church George M., Scherer Stephen W., Buxbaum Joseph D., Walsh Christopher A.

    NATURE NEUROSCIENCE   20 巻 ( 9 ) 頁: 1217-+   2017年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/nn.4598

    Web of Science

  59. A novel rare variant R292H in RTN4R affects growth cone formation and possibly contributes to schizophrenia susceptibility

    Kimura H., Fujita Y., Kawabata T., Ishizuka K., Wang C., Iwayama Y., Okahisa Y., Kushima I., Morikawa M., Uno Y., Okada T., Ikeda M., Inada T., Branko A., Mori D., Yoshikawa T., Iwata N., Nakamura H., Yamashita T., Ozaki N.

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   7 巻   2017年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/tp.2017.170

    Web of Science

  60. Rare genetic variants in CX3CR1 and their contribution to the increased risk of schizophrenia and autism spectrum disorders

    Ishizuka K., Fujita Y., Kawabata T., Kimura H., Iwayama Y., Inada T., Okahisa Y., Egawa J., Usami M., Kushima I., Uno Y., Okada T., Ikeda M., Aleksic B., Mori D., Someya To, Yoshikawa T., Iwata N., Nakamura H., Yamashita T., Ozaki N.

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   7 巻   2017年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/tp.2017.173

    Web of Science

  61. Possible involvement of a cell adhesion molecule, Migfilin, in brain development and pathogenesis of autism spectrum disorders. 査読有り

    Ishizuka K, Tabata H, Ito H, Kushima I, Noda M, Yoshimi A, Usami M, Watanabe K, Morikawa M, Uno Y, Okada T, Mori D, Aleksic B, Ozaki N, Nagata KI.

    J Neurosci Res.     2017年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/jnr.24194

  62. Copy number variant in the region of adenosine kinase (ADK) and its possible contribution to schizophrenia susceptibility. 査読有り

    Kimura H, Kushima I, Yohimi A, Aleksic B, Ozaki N.

    Int J Neuropsychopharmacol.     2017年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/ijnp/pyx103

  63. Single-neuron and genetic correlates of autistic behavior in macaque. 査読有り

    Yoshida K, Go Y, Kushima I, Toyoda A, Fujiyama A, Imai H, Saito N, Iriki A, Ozaki N, Isoda M.

    Sci Adv.   2 巻 ( 9 ) 頁: e1600558   2016年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  64. Parental Origin of Interstitial Duplications at 15q11.2-q13.3 in Schizophrenia and Neurodevelopmental Disorders. 査読有り

    Isles AR, Ingason A, Lowther C, Walters J, Gawlick M, Stöber G, Rees E, Martin J, Little RB, Potter H, Georgieva L, Pizzo L, Ozaki N, Aleksic B, Kushima I, Ikeda M, Iwata N, Levinson DF, Gejman PV, Shi J, Sanders AR, Duan J, Willis J, Sisodiya S, Costain G, Werge TM, Degenhardt F, Giegling I, Rujescu D, Hreidarsson SJ, Saemundsen E, Ahn JW, Ogilvie C, Girirajan SD, Stefansson H, Stefansson K, O'Donovan MC, Owen MJ, Bassett A, Kirov G.

    PLoS Genet.   12 巻 ( 5 ) 頁: e1005993   2016年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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書籍等出版物 12

  1. 精神医学・遺伝学における症例報告の意義と倫理

    臨床精神医学  2022年2月 

  2. 自閉スペクトラム症の発症に関わる ゲノムバリアント

    CLINICAL NEUROSCIENCE  2022年 

  3. 精神科臨床 Legato ARHGAP10遺伝子変異と統合失調症発症の関連

    メディカルレビュー社  2021年3月 

  4. 統合失調症の発症と自閉スペクトラム症とのオーバーラップ

    久島周( 担当: 共著)

    先端医学社  2021年3月 

  5. 「精神医学における科学的基盤」 ゲノムと精神医学―精神疾患のゲノム基盤と遺伝環境相互作用解明はどのようにして精神医学にイノベーションをもたらすか

    学樹書院  2020年1月 

  6. 細胞 稀なバリアントに着目した精神疾患のゲノム研究

    ニューサイエンス社  2019年12月 

  7. 分子精神医学 ヒトゲノムコピー数変異(CNV)

    岩田仲生他( 担当: 共著)

    先端医学社  2015年4月 

     詳細を見る

    記述言語:日本語

  8. 図説 分子病態学 第5版 精神疾患:統合失調症と双極性障害

    一瀬白帝他( 担当: 共著)

    中外医学社  2014年1月 

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    記述言語:日本語

  9. ファインケミカル 精神障害のゲノム研究

    糸川昌成他( 担当: 共著)

    シーエムシー出版  2012年7月 

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    記述言語:日本語

    広汎性発達障害,統合失調症,双極性障害などの精神障害の発症には遺伝因子が強く関与する。近年の大規模な全ゲノム関連解析とCNV 解析から上記精神障害の発症に関与する変異が同定され,分子病態の解明に向けて臨床・基礎研究ともに新たな展望が開けつつある。ゲノム研究は異なる障害間の病因・病態における連続性も明らかにしつつある。

  10. BRAIN and NERVE 発達期精神障害─発達障害を中心に

    笠井清登他( 担当: 共著)

    医学書院  2012年 

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    記述言語:日本語

     DSM-IV-TR(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition, Text Revision)では,発達期精神障害,すなわち幼児期,小児期,青年期に初めて診断される障害として,知的障害,学習障害,運動能力障害,コミュニケーション障害,広汎性発達障害,注意欠如・多動性障害(attention-deficit hyperactivity disorder:ADHD)および破壊的行動障害,幼児期または小児期早期の哺育・摂食障害,チック障害,排泄障害,幼児期・小児期・青年期のその他の障害が含まれる。診断される時期に基づいてカテゴリー化されているため多様な障害を含むが,有病率の高さからすれば,現在,発達障害と総称されている障害が主要なものである。
     発達障害には明確な定義はないが,脳機能の相違によって認知・行動面の偏りを生じ,そのために日常生活に困難をきたす状態をいう。発症因としては,多因子疾患の中では遺伝因子が比較的高いが,胎生期,周産期,出生後早期などの環境因子の関与も示されている。遺伝因子と環境因子の相互作用の分子基盤として,遺伝子のエピジェネティックな変化が発達障害の発症に寄与していることを示唆する知見も,近年報告されている。
     本稿では,発達障害の診断とその病態上の位置づけについて述べたうえで,遺伝子研究,画像研究の最新の知見を展望し,今後の研究の方向性について論じることとする。

  11. 精神医学キーワード辞典 うつ病の遺伝子・環境相関仮説

    松下正明他( 担当: 共著)

    中山書店  2011年7月 

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    記述言語:日本語

  12. 精神医学領域の論文を読みこなすキーワード100 ゲノムコピー数変異

    新興医学出版社 

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講演・口頭発表等 6

  1. 精神疾患横断的に発症に関与するゲノムコピー数変異 統合失調症と自閉スペクトラム症に着目して 招待有り

    久島周

    第43回日本生物学的精神医学会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年7月

    記述言語:日本語  

  2. 統合失調症のゲノム解析と診断法・治療薬開発への展開 招待有り

    久島周

    第43回日本生物学的精神医学会  2021年7月14日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年7月

    記述言語:日本語  

  3. 精神疾患横断的に発症に関与するゲノムコピー数変異統合失調症と自閉スペクトラム症に着目して

    日本人類遺伝学会 第65回大会  2020年11月18日  日本人類遺伝学会

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年11月 - 2020年12月

    記述言語:日本語  

  4. 統合失調症のゲノムコピー数変異(CNV)解析

    久島周他

    第10回日本統合失調症学会若手シンポジウム 

     詳細を見る

    開催年月日: 2015年3月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    国名:日本国  

    統合失調症の発症に遺伝要因が強く関与することが多数の疫学研究から支持されているが、長年、その分子基盤は不明であった。近年のゲノム解析技術の向上、サンプルサイズの大規模化を背景に、ここ数年で発症に強い影響を及ぼす稀な変異の同定が多数報告されるようになった。
    我々は、統合失調症を対象としたゲノムコピー数変異(CNV)解析を実施し、発症に強い影響を及ぼす稀な(<1%)CNVの探索を実施した。CNVは、染色体上の1kb 以上にわたるゲノムDNA が、通常2 コピーのところ、1 コピー以下(欠失)、あるいは3 コピー以上(重複)となる変異を指す。Array CGHを用いた高解像度のゲノムワイド解析から、XXXやXXYを含む大規模染色体異常をもつ患者を複数同定した。また近年報告されている1q21.1欠失、3q29欠失、15q11.2欠失、16p11.2重複、22q11.2欠失といった大規模反復性CNVを複数の患者で同定した。これらCNVはsegmental duplication (SD)と呼ばれるゲノム構造間で起こり、CNV領域に含まれる複数の神経発達関連遺伝子に影響を与え、発症に繋がると考えらえる。また上記の大規模CNVに加えて、1~少数の遺伝子に重なる小規模CNVを同定し、神経発達に重要な機能を持つ遺伝子に影響を及ぼすものを多数同定した。
    統合失調症ではどのような生物学的機能が障害を受けているかをさらに明確化するため、in silico解析を行い、患者で同定したCNVがシナプス関連遺伝子群に集積するとの知見も得られつつある。上述した個々のCNVは自閉症スペクトラム障害、双極性障害を含む他の疾患と関連するものが多く、精神疾患が現在の症候学に基づく診断体系にとらわれない病態上の連続性が示唆された。
     CNV解析から、本疾患の遺伝学的異質性の一端が明らかになったが、我々は同定したCNVを出発点に分子病態や臨床表現型・中間表現型との関連について検討を始めている(Genotype-First Approach)。具体的には、病的CNVをもつ患者からのiPS細胞樹立と分子病態研究への利用、CNVに基づいたモデル動物の作製・探索、同一CNVをもつ患者の臨床的表現型・中間表現型の検討である。
     以上、今回のシンポジウムでは、統合失調症のCNV解析に基づいた包括的な分子病態研究について述べる。

  5. 統合失調症のゲノムコピー数変異(CNV)解析

    久島周他

    第3回霊長類認知ゲノミクスワークショップ 

     詳細を見る

    開催年月日: 2015年3月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    国名:日本国  

  6. 臨床と遺伝子像 自閉スペクトラム症(ASD)の遺伝子解析から 最近わかってきたこと

    久島周他

    第4回日本情動学会 シンポジウム 

     詳細を見る

    開催年月日: 2014年11月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    国名:日本国  

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共同研究・競争的資金等の研究課題 3

  1. 精神疾患のゲノムコピー数変異解析に基づく分子病態研究

    2017年 - 2018年

    豊秋奨励会 平成29年度 研究費助成 

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    資金種別:競争的資金

  2. 精神疾患の統合的ゲノム解析と分子病態研究

    2017年 - 2018年

    先進医薬研究振興財団 平成29 年度(第11回)精神薬療分野 若手研究者助成金 

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    資金種別:競争的資金

  3. 精神障害リスク変異22q11.2欠失と3q29欠失のモデル動物・iPS細胞を用いた分子病態研究

    2017年 - 2018年

    武田科学振興財団 2017年度医学系研究奨励 

    久島周

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    資金種別:競争的資金

科研費 5

  1. 統合失調症のゲノムコピー数変異解析とバイオインフォマティクスを用いた分子病態研究

    2015年 - 2017年

    科学研究費補助金  若手研究(B)

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    担当区分:研究代表者 

  2. 稀なゲノムコピー数変異に着目した統合失調症の分子病態研究

    2014年 - 2015年

    科学研究費補助金 

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    担当区分:研究代表者 

  3. ノンコーディング領域と中間サイズの変異に着目した精神疾患の遺伝要因解明

    研究課題/研究課題番号:21K07543   2021年4月 - 2024年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(C)

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    担当区分:研究代表者 

  4. ゲノムコピー数変異データに基づく精神疾患病態の多階層的理解

    研究課題/研究課題番号:21H00194   2021年4月 - 2023年3月

    科学研究費補助金   新学術領域研究(研究領域提案型)

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

  5. 双極性障害のゲノムコピー数変異解析に基づく分子病態解明

    研究課題/研究課題番号:17H05090  2017年4月 - 2020年3月

    科学研究費補助金  

    久島 周

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:25480000円 ( 直接経費:19600000円 、 間接経費:5880000円 )

    双極性障害の発症には遺伝要因が強く関与するが、その詳細は不明であった。本研究では、本患者と健常者を対象に、精神疾患との関連が知られるゲノムコピー数変異(CNV)に着目して、全ゲノム解析を実施した。その結果、精神疾患との関連が既に報告されているCNVが双極性障害のリスクにも関与する可能性が示唆された。また、本疾患の発症メカニズムに脂質代謝などが関与する可能性も示唆された。特定のCNVを有する患者のiPS細胞を用いて、患者神経細胞を調べた結果、樹状突起やシナプスの形態学的変化を認め、神経細胞レベルの異常を見出した。
    双極性障害の発症には遺伝要因が強く関与するが、その詳細や発症メカニズムは不明であった。本研究結果から、精神疾患との関連が既に知られている様々なCNVが本疾患の発症に関与することが示唆され、双極性障害の遺伝要因の解明に繋がる成果といえる。また双極性障害の発症メカニズムとして脂質代謝異常の関与や、患者iPS細胞由来神経細胞において形態学的な異常も見出した。以上の知見は、双極性障害の病態の理解や治療法の開発に繋がる成果である。

 

担当経験のある科目 (本学) 2

  1. 生涯健康と医学

    2020

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    精神疾患とゲノム

  2. Ph.D. Professional: Gateway to Success in Frontier Asia Young Mentorship Program

    2014

 

学術貢献活動 1

  1. 東海精神神経学会

    役割:企画立案・運営等

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    種別:学会・研究会等