2024/10/02 更新

写真a

クシマ イタル
久島 周
KUSHIMA Itaru
所属
医学部附属病院 ゲノム医療センター 病院講師
職名
病院講師

学位 1

  1. 博士(医学) ( 2011年3月   名古屋大学 ) 

研究キーワード 8

  1. 双極性障害

  2. 自閉スペクトラム症

  3. 統合失調症

  4. 構造バリアント

  5. ゲノム

  6. 精神疾患

  7. 摂食障害

  8. ロングリードシーケンス

研究分野 2

  1. ライフサイエンス / 精神神経科学

  2. ライフサイエンス / ゲノム生物学

現在の研究課題とSDGs 1

  1. ゲノム解析に基づいた精神疾患の病態解明

経歴 5

  1. 名古屋大学   医学部附属病院 ゲノム医療センター・精神科   病院講師

    2019年4月 - 現在

  2. 名古屋大学   高等研究院   特任助教

    2014年4月 - 2019年3月

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    国名:日本国

  3. 医療法人 八誠会 守山荘病院

    2011年4月 - 2014年3月

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    国名:日本国

  4. 名古屋大学   医学部附属病院 精神科   医員

    2007年4月 - 2008年3月

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    国名:日本国

  5. 名古屋掖済会病院 研修医

    2005年4月 - 2007年3月

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    国名:日本国

学歴 2

  1. 名古屋大学   医学系研究科   精神医学

    - 2011年

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    国名: 日本国

  2. 名古屋大学   医学部

    - 2005年

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    国名: 日本国

所属学協会 5

  1. 日本精神神経学会

  2. 日本生物学的精神医学会

  3. 日本統合失調症学会

  4. 日本人類遺伝学会

  5. 日本神経精神薬理学会

    2023年3月

委員歴 2

  1. ゲノム解析研究専門審査委員会  

    2020年4月 - 現在   

  2. 東海精神神経学会・運営委員  

    2019年 - 現在   

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    団体区分:学協会

受賞 4

  1. 2018年度精神医学奨励賞

    2019年1月   日本精神神経学会    Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights.

  2. 第25回日本生物学的精神医学会学術賞

    2017年9月   日本生物学的精神医学会  

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    受賞区分:国内学会・会議・シンポジウム等の賞  受賞国:日本国

  3. 第5回若手研究者育成プログラム奨励賞

    2016年9月   日本生物学的精神医学会   ゲノムコピー数変異(CNV)解析に基づいた精神疾患の分子病態研究

  4. 第4回学術賞 優秀賞

    2013年4月   日本統合失調症学会   ゲノム解析に基づいた統合失調症の病態解明

 

論文 109

  1. Generation of induced pluripotent stem cells from a schizophrenia patient with heterozygous 1q21.1 deletion

    Okumura, H; Hayashi, Y; Arioka, Y; Kushima, I; Mori, D; Ozaki, N

    STEM CELL RESEARCH   81 巻   2024年12月

  2. Treatment-resistant schizophrenia with 22q11.2 deletion and additional genetic defects

    Furukawa, S; Arafuka, S; Kato, H; Ogi, T; Ozaki, N; Ikeda, M; Kushima, I

    NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY REPORTS     2024年8月

  3. Analysis of human neuronal cells carrying <i>ASTN2</i> deletion associated with psychiatric disorders

    Hayashi, Y; Okumura, H; Arioka, Y; Kushima, I; Mori, D; Lo, TY; Otgonbayar, G; Kato, H; Nawa, Y; Kimura, H; Aleksic, B; Ozaki, N

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   14 巻 ( 1 )   2024年6月

  4. Mice with deficiency in <i>Pcdh15</i>, a gene associated with bipolar disorders, exhibit significantly elevated diurnal amplitudes of locomotion and body temperature

    Mori, D; Inami, C; Ikeda, R; Sawahata, M; Urata, S; Yamaguchi, ST; Kobayashi, Y; Fujita, K; Arioka, Y; Okumura, H; Kushima, I; Kodama, A; Suzuki, T; Hirao, T; Yoshimi, A; Sobue, A; Ito, T; Noda, Y; Mizoguchi, H; Nagai, T; Kaibuchi, K; Okabe, S; Nishiguchi, K; Kume, K; Yamada, K; Ozaki, N

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   14 巻 ( 1 )   2024年5月

  5. Oxytocin-induced increases in cytokines and clinical effect on the core social features of autism: Analyses of RCT datasets

    Wakuda, T; Benner, S; Uemura, Y; Nishimura, T; Kojima, M; Kuroda, M; Matsumoto, K; Kanai, C; Inada, N; Harada, T; Kameno, Y; Munesue, T; Inoue, J; Umemura, K; Yamauchi, A; Ogawa, N; Kushima, I; Suyama, S; Saito, T; Hamada, J; Kano, Y; Honda, N; Kikuchi, S; Seto, M; Tomita, H; Miyoshi, N; Matsumoto, M; Kawaguchi, Y; Kanai, K; Ikeda, M; Nakamura, I; Isomura, S; Hirano, Y; Onitsuka, T; Ozaki, N; Kosaka, H; Okada, T; Kuwabara, H; Yamasue, H

    BRAIN BEHAVIOR AND IMMUNITY   118 巻   頁: 398 - 407   2024年5月

  6. Phenotypes for general behavior, activity, and body temperature in 3q29 deletion model mice 査読有り

    Mori, D; Ikeda, R; Sawahata, M; Yamaguchi, S; Kodama, A; Hirao, T; Arioka, Y; Okumura, H; Inami, C; Suzuki, T; Hayashi, Y; Kato, H; Nawa, Y; Miyata, S; Kimura, H; Kushima, I; Aleksic, B; Mizoguchi, H; Nagai, T; Nakazawa, T; Hashimoto, R; Kaibuchi, K; Kume, K; Yamada, K; Ozaki, N

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   14 巻 ( 1 )   2024年3月

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  7. Indoleamine 2,3-dioxygenase 2 deficiency associates with autism-like behavior via dopaminergic neuronal dysfunction 査読有り

    Ishikawa, M; Yamamoto, Y; Wulaer, B; Kunisawa, K; Fujigaki, H; Ando, T; Kimura, H; Kushima, I; Arioka, Y; Torii, Y; Mouri, A; Ozaki, N; Nabeshima, T; Saito, K

    FEBS JOURNAL   291 巻 ( 5 ) 頁: 945 - 964   2024年3月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/febs.17019

    Web of Science

    PubMed

  8. Association between copy number variations in parkin (<i>PRKN</i>) and schizophrenia and autism spectrum disorder: A case-control study 査読有り

    Lo, TY; Kushima, I; Kimura, H; Aleksic, B; Okada, T; Kato, H; Inada, T; Nawa, Y; Torii, Y; Yamamoto, M; Kimura, R; Funabiki, Y; Kosaka, H; Numata, S; Kasai, K; Sasaki, T; Yokoyama, S; Munesue, T; Hashimoto, R; Yasuda, Y; Fujimoto, M; Usami, M; Itokawa, M; Arai, M; Ohi, K; Someya, T; Watanabe, Y; Egawa, J; Takahashi, T; Suzuki, M; Yamasue, H; Iwata, N; Ikeda, M; Ozaki, N

    Neuropsychopharmacology Reports   44 巻 ( 1 ) 頁: 42 - 50   2024年3月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1002/npr2.12370

    Web of Science

    PubMed

  9. Mesenchymal stem/stromal cells generated from induced pluripotent stem cells are highly resistant to senescence 査読有り

    Aoi, T; Tanaka, A; Furuhashi, K; Ikeya, M; Shimizu, A; Arioka, Y; Kushima, I; Ozaki, N; Maruyama, S

    NAGOYA JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE   85 巻 ( 4 ) 頁: 682 - 690   2023年11月

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  10. Case reports of two siblings with autism spectrum disorder and 15q13.3 deletions 査読有り

    Furukawa, S; Kushima, I; Aleksic, B; Ozaki, N

    NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY REPORTS   43 巻 ( 3 ) 頁: 462 - 466   2023年9月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語  

    DOI: 10.1002/npr2.12340

    Web of Science

    PubMed

  11. De novo<i> MCM6</i> variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues 査読有り

    Smits, DJ; Schot, R; Popescu, CA; Dias, KR; Ades, L; Briere, LC; Sweetser, DA; Kushima, I; Aleksic, B; Khan, S; Karageorgou, V; Ordonez, N; Sleutels, FJGT; van der Kaay, DCM; Van Mol, C; Van Esch, H; Bertoli-Avella, AM; Roscioli, T; Mancini, GMS

    HUMAN GENETICS   142 巻 ( 7 ) 頁: 949 - 964   2023年7月

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  12. Structural aging of human neurons is opposite of the changes in schizophrenia 査読有り

    Mizutani, R; Saiga, R; Yamamoto, Y; Uesugi, M; Takeuchi, A; Uesugi, K; Terada, Y; Suzuki, Y; De Andrade, V; De Carlo, F; Takekoshi, S; Inomoto, C; Nakamura, N; Torii, Y; Kushima, I; Iritani, S; Ozaki, N; Oshima, K; Itokawa, M; Arai, M

    PLOS ONE   18 巻 ( 6 )   2023年6月

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  13. The clinical and molecular spectrum of the <i>KDM6B</i>-related neurodevelopmental disorder 査読有り

    Rots, D; Jakub, TE; Keung, C; Lisenka, VELM; Banka, S; Pfundt, R; de Vries, BBA; van Jaarsveld, RH; Hopman, SMJ; van Binsbergen, E; Valenzuela, I; Hempel, M; Bierhals, T; Kortüm, F; Lecoquierre, F; Goldenberg, A; Hertz, JM; Andersen, CB; Kibaek, M; Prijoles, EJ; Stevenson, RE; Everman, DB; Patterson, WG; Meng, LY; Gijavanekar, C; De Dios, K; Lakhani, S; Levy, T; Wagner, M; Wieczorek, D; Benke, PJ; Garcia, MSL; Perrier, R; Sousa, SB; Almeida, PM; Simoes, MJ; Isidor, B; Deb, W; Schmanski, AA; Abdul-Rahman, O; Philippe, C; Bruel, AL; Faivre, L; Vitobello, A; Thauvin, C; Smits, JJ; Garavelli, L; Caraffi, SG; Peluso, F; Davis-Keppen, L; Platt, D; Royer, E; Leeuwen, L; Sinnema, M; Stegmann, APA; Stumpel, CTRM; Tiller, GE; Bosch, DSDLGM; Potgieter, ST; Joss, S; Splitt, M; Holden, S; Prapa, M; Foulds, N; Douzgou, S; Puura, K; Waltes, R; Chiocchetti, AG; Freitag, CM; Satterstrom, FK; De Rubeis, S; Buxbaum, J; Gelb, BD; Branko, A; Kushima, I; Howe, J; Scherer, SW; Arado, A; Baldo, C; Patat, O; Benedicte, D; Lopergolo, D; Santorelli, FM; Haack, TB; Dufke, A; Bertrand, M; Falb, RJ; Riess, A; Krieg, P; Spranger, S; Bedeschi, MF; Iascone, M; Josephi-Taylor, S; Roscioli, T; Buckley, MF; Liebelt, J; Dagli, AI; Aten, E; Hurst, ACE; Hicks, A; Suri, M; Aliu, E; Naik, S; Sidlow, R; Coursimault, J; Nicolas, G; Küpper, H; Petit, F; Ibrahim, V; Top, D; Di Cara, F; Louie, RJ; Stolerman, E; Brunner, HG; Vissers, LELM; Kramer, JM; Kleefstra, T

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   110 巻 ( 6 ) 頁: 963 - 978   2023年6月

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  14. Clinical characterization of patients with schizophrenia and 16p13.11 duplication: A case series 査読有り

    Kimura, H; Kushima, I; Banno, M; Inada, T; Yoshimi, A; Aleksic, B; Ozaki, N

    NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY REPORTS   43 巻 ( 2 ) 頁: 267 - 271   2023年6月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1002/npr2.12334

    Web of Science

    PubMed

  15. Astrotactin 2 (ASTN2) regulates emotional and cognitive functions by affecting neuronal morphogenesis and monoaminergic systems 査読有り

    Ito, T; Yoshida, M; Aida, T; Kushima, I; Hiramatsu, Y; Ono, M; Yoshimi, A; Tanaka, K; Ozaki, N; Noda, Y

    JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY   165 巻 ( 2 ) 頁: 211 - 229   2023年4月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/jnc.15790

    Web of Science

    PubMed

  16. Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder 査読有り

    Miyake, N; Tsurusaki, Y; Fukai, R; Kushima, I; Okamoto, N; Ohashi, K; Nakamura, K; Hashimoto, R; Hiraki, Y; Son, S; Kato, M; Sakai, Y; Osaka, H; Deguchi, K; Matsuishi, T; Takeshita, S; Fattal-Valevski, A; Ekhilevitch, N; Tohyama, J; Yap, P; Keng, WT; Kobayashi, H; Takubo, K; Okada, T; Saitoh, S; Yasuda, Y; Murai, T; Nakamura, K; Ohga, S; Matsumoto, A; Inoue, K; Saikusa, T; Hershkovitz, T; Kobayashi, Y; Morikawa, M; Ito, A; Hara, T; Uno, Y; Seiwa, C; Ishizuka, K; Shirahata, E; Fujita, A; Koshimizu, E; Miyatake, S; Takata, A; Mizuguchi, T; Ozaki, N; Matsumoto, N

    EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS     2023年3月

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  17. The genetic architecture of schizophrenia: review of large-scale genetic studies 査読有り

    Kato, H; Kimura, H; Kushima, I; Takahashi, N; Aleksic, B; Ozaki, N

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS   68 巻 ( 3 ) 頁: 175 - 182   2023年3月

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  18. A case of bipolar disorder with <i>AIF1</i> (coding gene of Iba-1) deletion: A pilot <i>in vitro</i> analysis using blood-derived microglia-like cells 査読有り

    Ohgidani, M; Kushima, I; Inamine, S; Kyuragi, S; Sagata, N; Nakao, T; Kanba, S; Ozaki, N; Kato, TA

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   77 巻 ( 2 ) 頁: 128 - 130   2023年2月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/pcn.13505

    Web of Science

    PubMed

  19. Clinical manifestations of schizophrenia in four patients with variants in voltage-gated calcium channel-encoding genes: a case series 査読有り

    Lo, TY; Kushima, I; Aleksic, B; Yoshimi, A; Someya, T; Watanabe, Y; Ozaki, N

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   77 巻 ( 1 ) 頁: 57 - 59   2023年1月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/pcn.13494

    Web of Science

    PubMed

  20. X chromosome aneuploidies and schizophrenia: association analysis and phenotypic characterization 査読有り

    Kushima, I; Aleksic, B; Kimura, H; Nakatochi, M; Lo, T; Ikeda, M; Arai, M; Hashimoto, R; Numata, S; Okamura, Y; Obara, T; Inada, T; Ozaki, N

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   76 巻 ( 12 ) 頁: 667 - 673   2022年12月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/pcn.13474

    Web of Science

    PubMed

  21. Turner syndrome presenting with idiopathic regression: A case report 査読有り

    Mizobuchi, K; Kushima, I; Kato, H; Miyajima, M; Kimura, H; Ozaki, N

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   76 巻 ( 12 ) 頁: 680 - 682   2022年12月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/pcn.13483

    Web of Science

    PubMed

  22. Establishment of induced pluripotent stem cells from a patient with 16p13.11 duplication and VPS13B deletion 査読有り

    Okumura, H; Arioka, Y; Kushima, I; Mori, D; Ozaki, N

    STEM CELL RESEARCH   64 巻   2022年10月

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  23. Cross-Disorder Analysis of Genic and Regulatory Copy Number Variations in Bipolar Disorder, Schizophrenia, and Autism Spectrum Disorder 査読有り

    Kushima, I; Nakatochi, M; Aleksic, B; Okada, T; Kimura, H; Kato, H; Morikawa, M; Inada, T; Ishizuka, K; Torii, Y; Nakamura, Y; Tanaka, S; Imaeda, M; Takahashi, N; Yamamoto, M; Iwamoto, K; Nawa, Y; Ogawa, N; Iritani, S; Hayashi, Y; Lo, TY; Otgonbayar, G; Furuta, S; Iwata, N; Ikeda, M; Saito, T; Ninomiya, K; Okochi, T; Hashimoto, R; Yamamori, H; Yasuda, Y; Fujimoto, M; Miura, K; Itokawa, M; Arai, M; Miyashita, M; Toriumi, K; Ohi, K; Shioiri, T; Kitaichi, K; Someya, T; Watanabe, Y; Egawa, J; Takahashi, T; Suzuki, M; Sasaki, T; Tochigi, M; Nishimura, F; Yamasue, H; Kuwabara, H; Wakuda, T; Kato, TA; Kanba, S; Horikawa, H; Usami, M; Kodaira, M; Watanabe, K; Yoshikawa, T; Toyota, T; Yokoyama, S; Munesue, T; Kimura, R; Funabiki, Y; Kosaka, H; Jung, MY; Kasai, K; Ikegame, T; Jinde, S; Numata, S; Kinoshita, M; Kato, T; Kakiuchi, C; Yamakawa, K; Suzuki, T; Hashimoto, N; Ishikawa, S; Yamagata, B; Nio, S; Murai, T; Son, S; Kunii, Y; Yabe, H; Inagaki, M; Goto, Y; Okumura, Y; Ito, T; Arioka, Y; Mori, D; Ozaki, N

    BIOLOGICAL PSYCHIATRY   92 巻 ( 5 ) 頁: 362 - 374   2022年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.biopsych.2022.04.003

    Web of Science

    PubMed

  24. Contribution of copy number variations to the risk of severe eating disorders 査読有り

    Kushima, I; Imaeda, M; Tanaka, S; Kato, H; Oya-Ito, T; Nakatochi, M; Aleksic, B; Ozaki, N

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   76 巻 ( 9 ) 頁: 423 - 428   2022年9月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/pcn.13430

    Web of Science

    PubMed

  25. Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism 招待有り 査読有り

    Nature Genetics     2022年9月

  26. Exome sequencing analysis of Japanese autism spectrum disorder case-control sample supports an increased burden of synaptic function-related genes 査読有り

    Kimura, H; Nakatochi, M; Aleksic, B; Guevara, J; Toyama, M; Hayashi, Y; Kato, H; Kushima, I; Morikawa, M; Ishizuka, K; Okada, T; Tsurusaki, Y; Fujita, A; Miyake, N; Ogi, T; Takata, A; Matsumoto, N; Buxbaum, J; Ozaki, N; Sebat, J

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   12 巻 ( 1 )   2022年7月

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  27. Exonic deletions in <i>IMMP2L</i> in schizophrenia with enhanced glycation stress subtype

    Yoshikawa, A; Kushima, I; Miyashita, M; Suzuki, K; Iino, K; Toriumi, K; Horiuchi, Y; Kawaji, H; Ozaki, N; Itokawa, M; Arai, M

    PLOS ONE   17 巻 ( 7 )   2022年7月

  28. Treatment-resistant schizophrenia in patients with 3q29 deletion: A case series of four patients 査読有り

    Nawa, Y; Kushima, I; Aleksic, B; Yamamoto, M; Kimura, H; Banno, M; Hashimoto, R; Ozaki, N

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   76 巻 ( 7 ) 頁: 338 - 339   2022年7月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/pcn.13361

    Web of Science

    PubMed

  29. Psychiatric patients with a <i>de novo</i> 17q12 deletion: Two case reports 査読有り

    Kushima, I; Uematsu, M; Ishizuka, K; Aleksic, B; Ozaki, N

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   76 巻 ( 7 ) 頁: 345 - 347   2022年7月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/pcn.13367

    Web of Science

    PubMed

  30. Identification of rare mutations of the vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene in schizophrenia

    Chen, CH; Cheng, MC; Hu, TM; Ping, LY; Kushima, I; Aleksic, B

    PSYCHIATRIC GENETICS   32 巻 ( 3 ) 頁: 125 - 130   2022年6月

  31. Investigation of<i> OLIG2</i> as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder

    Furuta, S; Aleksic, B; Nawa, Y; Kimura, H; Kushima, I; Ishizuka, K; Kato, H; Toyama, M; Arioka, Y; Mori, D; Morikawa, M; Inada, T; Ozaki, N

    NAGOYA JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE   84 巻 ( 2 ) 頁: 260 - 268   2022年5月

  32. Effect of a novel nasal oxytocin spray with enhanced bioavailability on autism: a randomized trial

    Yamasue, H; Kojima, M; Kuwabara, H; Kuroda, M; Matsumoto, K; Kanai, C; Inada, N; Owada, K; Ochi, K; Ono, N; Benner, S; Wakuda, T; Kameno, Y; Inoue, J; Harada, T; Tsuchiya, K; Umemura, K; Yamauchi, A; Ogawa, N; Kushima, I; Ozaki, N; Suyama, S; Saito, T; Uemura, Y; Hamada, J; Kano, Y; Honda, N; Kikuchi, S; Seto, M; Tomita, H; Miyoshi, N; Matsumoto, M; Kawaguchi, Y; Kanai, K; Ikeda, M; Nakamura, I; Isomura, S; Hirano, Y; Onitsuka, T; Kosaka, H; Okada, T

    BRAIN   145 巻 ( 2 ) 頁: 490 - 499   2022年4月

  33. Case report of a female with bipolar disorder and <i>MBD5</i> deletion

    Kushima, I; Lo, T; Aleksic, B; Ozaki, N

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   76 巻 ( 4 ) 頁: 127 - 128   2022年4月

  34. Variable psychiatric manifestations in patients with 16p11.2 duplication: a case series of 4 patients. 査読有り

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年3月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語  

  35. Variable psychiatric manifestations in patients with 16p11.2 duplication: a case series of 4 patients

    Hayashi, Y; Kushima, I; Aleksic, B; Senaha, T; Ozaki, N

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   76 巻 ( 3 ) 頁: 86 - 88   2022年3月

  36. Identification of ultra-rare disruptive variants in voltage-gated calcium channel-encoding genes in Japanese samples of schizophrenia and autism spectrum disorder

    Wang, CY; Horigane, S; Wakamori, M; Ueda, S; Kawabata, T; Fujii, H; Kushima, I; Kimura, H; Ishizuka, K; Nakamura, Y; Iwayama, Y; Ikeda, M; Iwata, N; Okada, T; Aleksic, B; Mori, D; Yoshida, T; Bito, H; Yoshikawa, T; Takemoto-Kimura, S; Ozaki, N

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   12 巻 ( 1 )   2022年2月

  37. Sequencing of selected chromatin remodelling genes reveals increased burden of rare missense variants in ASD patients from the Japanese population

    Lo, T; Kushima, I; Aleksic, B; Kato, H; Nawa, Y; Hayashi, Y; Otgonbayar, G; Kimura, H; Arioka, Y; Mori, D; Ozaki, N

    INTERNATIONAL REVIEW OF PSYCHIATRY   34 巻 ( 2 ) 頁: 154 - 167   2022年2月

  38. Autism spectrum disorder comorbid with obsessive compulsive disorder and eating disorder in a woman with <i>NBEA</i> deletion

    Kato, H; Kushima, I; Yoshimi, A; Ishizuka, K; Kimura, H; Aleksic, B; Takahashi, N; Okada, T; Ozaki, N

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   76 巻 ( 1 ) 頁: 36 - 38   2022年1月

  39. Trends in big data analyses by multicenter collaborative translational research in psychiatry

    Onitsuka, T; Hirano, Y; Nemoto, K; Hashimoto, N; Kushima, I; Koshiyama, D; Koeda, M; Takahashi, T; Noda, Y; Matsumoto, J; Miura, K; Nakazawa, T; Hikida, T; Kasai, K; Ozaki, N; Hashimoto, R

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   76 巻 ( 1 ) 頁: 1 - 14   2022年1月

  40. Case report of a female with bipolar disorder and MBD5 deletion. 査読有り

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語  

  41. Identification of ultra-rare disruptive variants in voltage-gated calcium channel-encoding genes in Japanese samples of schizophrenia and autism spectrum disorder. 査読有り

    Transl Psychiatry     2022年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  42. Cross-disorder analysis of genic and regulatory copy number variations in bipolar disorder, schizophrenia, and autism spectrum disorder 査読有り

    Itaru Kushima, Masahiro Nakatochi, Branko Aleksic, Takashi Okada, Hiroki Kimura, Hidekazu Kato, Mako Morikawa, Toshiya Inada, Kanako Ishizuka, Youta Torii, Yukako Nakamura, Satoshi Tanaka, Miho Imaeda, Nagahide Takahashi, Maeri Yamamoto, Kunihiro Iwamoto, Yoshihiro Nawa, Nanayo Ogawa, Shuji Iritani, Yu Hayashi, Tzuyao Lo, Gantsooj Otgonbayar, Sho Furuta, Nakao Iwata, Masashi Ikeda, Takeo Saito, Kohei Ninomiya, Tomo Okochi, Ryota Hashimoto, Hidenaga Yamamori, Yuka Yasuda, Michiko Fujimoto, Kenichiro Miura, Masanari Itokawa, Makoto Arai, Mitsuhiro Miyashita, Kazuya Toriumi, Kazutaka Ohi, Toshiki Shioiri, Kiyoyuki Kitaichi, Toshiyuki Someya, Yuichiro Watanabe, Jun Egawa, Tsutomu Takahashi, Michio Suzuki, Tsukasa Sasaki, Mamoru Tochigi, Fumichika Nishimura, Hidenori Yamasue, Hitoshi Kuwabara, Tomoyasu Wakuda, Takahiro A. Kato, Shigenobu Kanba, Hideki Horikawa, Masahide Usami, Masaki Kodaira, Kyota Watanabe, Takeo Yoshikawa, Tomoko Toyota, Shigeru Yokoyama, Toshio Munesue, Ryo Kimura, Yasuko Funabiki, Hirotaka Kosaka, Minyoung Jung, Kiyoto Kasai, Tempei Ikegame, Seiichiro Jinde, Shusuke Numata, Makoto Kinoshita, Tadafumi Kato, Chihiro Kakiuchi, Kazuhiro Yamakawa, Toshimitsu Suzuki, Naoki Hashimoto, Shuhei Ishikawa, Bun Yamagata, Shintaro Nio, Toshiya Murai, Shuraku Son, Yasuto Kunii, Hirooki Yabe, Masumi Inagaki, Yu-ichi Goto, Yuto Okumura, Tomoya Ito, Yuko Arioka, Daisuke Mori, Norio Ozaki

    Biological Psychiatry     2022年

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語  

  43. Exome sequencing of Japanese schizophrenia multiplex families supports the involvement of calcium ion channels

    Toyama, M; Takasaki, Y; Branko, A; Kimura, H; Kato, H; Nawa, Y; Kushima, I; Ishizuka, K; Shimamura, T; Ogi, T; Ozaki, N

    PLOS ONE   17 巻 ( 5 )   2022年

  44. <i>AKR1A1</i> Variant Associated With Schizophrenia Causes Exon Skipping, Leading to Loss of Enzymatic Activity

    Iino, K; Toriumi, K; Agarie, R; Miyashita, M; Suzuki, K; Horiuchi, Y; Niizato, K; Oshima, K; Imai, A; Nagase, Y; Kushima, I; Koike, S; Ikegame, T; Jinde, S; Nagata, E; Washizuka, S; Miyata, T; Takizawa, S; Hashimoto, R; Kasai, K; Ozaki, N; Itokawa, M; Arai, M

    FRONTIERS IN GENETICS   12 巻   2021年12月

  45. Brain capillary structures of schizophrenia cases and controls show a correlation with their neuron structures

    Saiga, R; Uesugi, M; Takeuchi, A; Uesugi, K; Suzuki, Y; Takekoshi, S; Inomoto, C; Nakamura, N; Torii, Y; Kushima, I; Iritani, S; Ozaki, N; Oshima, K; Itokawa, M; Arai, M; Mizutani, R

    SCIENTIFIC REPORTS   11 巻 ( 1 )   2021年6月

  46. Dysregulation of post-transcriptional modification by copy number variable microRNAs in schizophrenia with enhanced glycation stress

    Yoshikawa, A; Kushima, I; Miyashita, M; Toriumi, K; Suzuki, K; Horiuchi, Y; Kawaji, H; Takizawa, S; Ozaki, N; Itokawa, M; Arai, M

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   11 巻 ( 1 )   2021年5月

  47. Two novel mouse models mimicking minor deletions in 22q11.2 deletion syndrome revealed the contribution of each deleted region to psychiatric disorders

    Saito, R; Miyoshi, C; Koebis, M; Kushima, I; Nakao, K; Mori, D; Ozaki, N; Funato, H; Yanagisawa, M; Aiba, A

    MOLECULAR BRAIN   14 巻 ( 1 )   2021年4月

  48. Resequencing and association analysis of <i>GAP43</i> with autism spectrum disorder and schizophrenia in a Japanese population 査読有り

    Arta, RK; Watanabe, Y; Inoue, E; Nawa, Y; Morikawa, R; Egawa, J; Kushima, I; Igeta, H; Hoya, S; Sugimoto, A; Tanra, AJ; Ozaki, N; Someya, T

    RESEARCH IN AUTISM SPECTRUM DISORDERS   82 巻   2021年4月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1016/j.rasd.2021.101729

    Web of Science

  49. Mice carrying a schizophrenia-associated mutation of the <i>Arhgap10</i> gene are vulnerable to the effects of methamphetamine treatment on cognitive function: association with morphological abnormalities in striatal neurons 査読有り

    Hada, K; Wulaer, B; Nagai, T; Itoh, N; Sawahata, M; Sobue, A; Mizoguchi, H; Mori, D; Kushima, I; Nabeshima, T; Ozaki, N; Yamada, K

    MOLECULAR BRAIN   14 巻 ( 1 )   2021年1月

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  50. Structural diverseness of neurons between brain areas and between cases 査読有り

    Mizutani, R; Saiga, R; Yamamoto, Y; Uesugi, M; Takeuchi, A; Uesugi, K; Terada, Y; Suzuki, Y; De Andrade, V; De Carlo, F; Takekoshi, S; Inomoto, C; Nakamura, N; Torii, Y; Kushima, I; Iritani, S; Ozaki, N; Oshima, K; Itokawa, M; Arai, M

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   11 巻 ( 1 )   2021年1月

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  51. Implications of germline copy-number variations in psychiatric disorders: review of large-scale genetic studies 査読有り

    Nakatochi, M; Kushima, I; Ozaki, N

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS   66 巻 ( 1 ) 頁: 25 - 37   2021年1月

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  52. Chromosome 22q11.2 deletion causes PERK-dependent vulnerability in dopaminergic neurons 査読有り

    Arioka, Y; Shishido, E; Kushima, I; Suzuki, T; Saito, R; Aiba, A; Mori, D; Ozaki, N

    EBIOMEDICINE   63 巻   2021年1月

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  53. Rare genetic variants in the gene encoding histone lysine demethylase 4C (<i>KDM4C</i>) and their contributions to susceptibility to schizophrenia and autism spectrum disorder 査読有り

    Kato, H; Kushima, I; Mori, D; Yoshimi, A; Aleksic, B; Nawa, Y; Toyama, M; Furuta, S; Yu, YJ; Ishizuka, K; Kimura, H; Arioka, Y; Tsujimura, K; Morikawa, M; Okada, T; Inada, T; Nakatochi, M; Shinjo, K; Kondo, Y; Kaibuchi, K; Funabiki, Y; Kimura, R; Suzuki, T; Yamakawa, K; Ikeda, M; Iwata, N; Takahashi, T; Suzuki, M; Okahisa, Y; Takaki, M; Egawa, J; Someya, T; Ozaki, N

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   10 巻 ( 1 )   2020年12月

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  54. Involvement of nicotinic acetylcholine receptors in behavioral abnormalities and psychological dependence in schizophrenia-like model mice 査読有り

    Noda, Y; Uchida, M; Mouri, A; Yamada, S; Goto, S; Kitagaki, S; Mamiya, T; Kushima, I; Arioka, Y; Ozaki, N; Yoshimi, A

    EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY   41 巻   頁: 92 - 105   2020年12月

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  55. Support vector machine-based classification of schizophrenia patients and healthy controls using structural magnetic resonance imaging from two independent sites 査読有り

    Yamamoto, M; Bagarinao, E; Kushima, I; Takahashi, T; Sasabayashi, D; Inada, T; Suzuki, M; Iidaka, T; Ozaki, N

    PLOS ONE   15 巻 ( 11 )   2020年11月

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  56. Rare single-nucleotide <i>DAB1</i> variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility 査読有り

    Nawa, Y; Kimura, H; Mori, D; Kato, H; Toyama, M; Furuta, S; Yu, YJ; Ishizuka, K; Kushima, I; Aleksic, B; Arioka, Y; Morikawa, M; Okada, T; Inada, T; Kaibuchi, K; Ikeda, M; Iwata, N; Suzuki, M; Okahisa, Y; Egawa, J; Someya, T; Nishimura, F; Sasaki, T; Ozaki, N

    HUMAN GENOME VARIATION   7 巻 ( 1 )   2020年11月

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  57. Functional characterization of rare <i>NRXN1</i> variants identified in autism spectrum disorders and schizophrenia 査読有り

    Ishizuka, K; Yoshida, T; Kawabata, T; Imai, A; Mori, H; Kimura, H; Inada, T; Okahisa, Y; Egawa, J; Usami, M; Kushima, I; Morikawa, M; Okada, T; Ikeda, M; Branko, A; Mori, D; Someya, T; Iwata, N; Ozaki, N

    JOURNAL OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS   12 巻 ( 1 )   2020年9月

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  58. The accumulation of advanced glycation end-products in a schizophrenic patient with a glyoxalase 1 frameshift mutation: An autopsy study 査読有り

    Torii, Y; Iritani, S; Sekiguchi, H; Habuchi, C; Fujishiro, H; Kushima, I; Kawakami, I; Itokawa, M; Arai, M; Hayashida, S; Masaki, K; Kira, J; Kawashima, K; Ozaki, N

    SCHIZOPHRENIA RESEARCH   223 巻   頁: 356 - 358   2020年9月

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    記述言語:英語  

    Web of Science

    PubMed

  59. Morphological alteration of myelin-oligodendrocytes in a schizophrenic patient with 22q11.2 deletion syndrome: An autopsy study

    Torii, Y; Iritani, S; Marui, T; Sekiguchi, H; Habuchi, C; Fujishiro, H; Kushima, I; Oshima, K; Niizato, K; Hayashida, S; Masaki, K; Kira, J; Yoshida, M; Ozaki, N

    SCHIZOPHRENIA RESEARCH   223 巻   頁: 353 - 355   2020年9月

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  60. Effect of intranasal oxytocin on the core social symptoms of autism spectrum disorder: a randomized clinical trial 査読有り

    Yamasue, H; Okada, T; Munesue, T; Kuroda, M; Fujioka, T; Uno, Y; Matsumoto, K; Kuwabara, H; Mori, D; Okamoto, Y; Yoshimura, Y; Kawakubo, Y; Arioka, Y; Kojima, M; Yuhi, T; Owada, K; Yassin, W; Kushima, I; Benner, S; Ogawa, N; Eriguchi, Y; Kawano, N; Uemura, Y; Yamamoto, M; Kano, Y; Kasai, K; Higashida, H; Ozaki, N; Kosaka, H

    MOLECULAR PSYCHIATRY   25 巻 ( 8 ) 頁: 1849 - 1858   2020年8月

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  61. <i>ARHGAP10</i>, which encodes Rho GTPase-activating protein 10, is a novel gene for schizophrenia risk 査読有り

    Sekiguchi, M; Sobue, A; Kushima, I; Wang, CY; Arioka, Y; Kato, H; Kodama, A; Kubo, H; Ito, N; Sawahata, M; Hada, K; Ikeda, R; Shinno, M; Mizukoshi, C; Tsujimura, K; Yoshimi, A; Ishizuka, K; Takasaki, Y; Kimura, H; Xing, JR; Yu, YJ; Yamamoto, M; Okada, T; Shishido, E; Inada, T; Nakatochi, M; Takano, T; Kuroda, K; Amano, M; Aleksic, B; Yamomoto, T; Sakuma, T; Aida, T; Tanaka, K; Hashimoto, R; Arai, M; Ikeda, M; Iwata, N; Shimamura, T; Nagai, T; Nabeshima, T; Kaibuchi, K; Yamada, K; Mori, D; Ozaki, N

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   10 巻 ( 1 )   2020年7月

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  62. A recurrent<i>PJA1</i>variant in trigonocephaly and neurodevelopmental disorders 査読有り

    Suzuki, T; Suzuki, T; Raveau, M; Miyake, N; Sudo, G; Tsurusaki, Y; Watanabe, T; Sugaya, Y; Tatsukawa, T; Mazaki, E; Shimohata, A; Kushima, I; Aleksic, B; Shiino, T; Toyota, T; Iwayama, Y; Nakaoka, K; Ohmori, I; Sasaki, A; Watanabe, K; Hirose, S; Kaneko, S; Inoue, Y; Yoshikawa, T; Ozaki, N; Kano, M; Shimoji, T; Matsumoto, N; Yamakawa, K

    ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY   7 巻 ( 7 ) 頁: 1117 - 1131   2020年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/acn3.51093

    Web of Science

    PubMed

  63. Generation and analysis of novel <i>Reln-</i>deleted mouse model corresponding to exonic <i>Reln</i> deletion in schizophrenia 査読有り

    Sawahata, M; Mori, D; Arioka, Y; Kubo, H; Kushima, I; Kitagawa, K; Sobue, A; Shishido, E; Sekiguchi, M; Kodama, A; Ikeda, R; Aleksic, B; Kimura, H; Ishizuka, K; Nagai, T; Kaibuchi, K; Nabeshima, T; Yamada, K; Ozaki, N

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   74 巻 ( 5 ) 頁: 318 - 327   2020年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/pcn.12993

    Web of Science

    PubMed

  64. Cell body shape and directional movement stability in human-induced pluripotent stem cell-derived dopaminergic neurons 査読有り

    Arioka, Y; Shishido, E; Kushima, I; Mori, D; Ozaki, N

    SCIENTIFIC REPORTS   10 巻 ( 1 )   2020年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-020-62598-4

    Web of Science

    PubMed

  65. Cutting-edge morphological studies of post-mortem brains of patients with schizophrenia and potential applications of X-ray nanotomography (nano-CT)

    Itokawa, M; Oshima, K; Arai, M; Torii, Y; Kushima, I; Iritani, S; Ozaki, N; Saiga, R; Mizutani, R

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   74 巻 ( 3 ) 頁: 176 - 182   2020年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/pcn.12957

    Web of Science

    PubMed

  66. Comprehensive analysis of a novel mouse model of the 22q11.2 deletion syndrome: a model with the most common 3.0-Mb deletion at the human 22q11.2 locus

    Saito, R; Koebis, M; Nagai, T; Shimizu, K; Liao, J; Wulaer, B; Sugaya, Y; Nagahama, K; Uesaka, N; Kushima, I; Mori, D; Maruyama, K; Nakao, K; Kurihara, H; Yamada, K; Kano, M; Fukada, Y; Ozaki, N; Aiba, A

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   10 巻 ( 1 )   2020年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41398-020-0723-z

    Web of Science

    PubMed

  67. Characterization of a schizophrenia patient with a rare <i>RELN</i> deletion by combining genomic and patient-derived cell analyses

    Arioka, Y; Hirata, A; Kushima, I; Aleksic, B; Mori, D; Ozaki, N

    SCHIZOPHRENIA RESEARCH   216 巻   頁: 511 - 515   2020年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.schres.2019.10.038

    Web of Science

    PubMed

  68. Polygenic risk scores in schizophrenia with clinically significant copy number variants

    Taniguchi, S; Ninomiya, K; Kushima, I; Saito, T; Shimasaki, A; Sakusabe, T; Momozawa, Y; Kubo, M; Kamatani, Y; Ozaki, N; Ikeda, M; Iwata, N

    PSYCHIATRY AND CLINICAL NEUROSCIENCES   74 巻 ( 1 ) 頁: 35 - 39   2020年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/pcn.12926

    Web of Science

    PubMed

  69. A network of networks approach for modeling interconnected brain tissue-specific networks

    Kawakubo, H; Matsui, Y; Kushima, I; Ozaki, N; Shimamura, T

    BIOINFORMATICS   35 巻 ( 17 ) 頁: 3092 - 3101   2019年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/bioinformatics/btz032

    Web of Science

    PubMed

  70. <i>In Vitro</i> Modeling of the Bipolar Disorder and Schizophrenia Using Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells with Copy Number Variations of <i>PCDH15</i> and <i>RELN</i>

    Ishii, T; Ishikawa, M; Fujimori, K; Maeda, T; Kushima, I; Arioka, Y; Mori, D; Nakatake, Y; Yamagata, B; Nio, S; Kato, TA; Yang, N; Wernig, M; Kanba, S; Mimura, M; Ozaki, N; Okano, H

    ENEURO   6 巻 ( 5 )   2019年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1523/ENEURO.0403-18.2019

    Web of Science

    PubMed

  71. Genome-Wide Association Study Detected Novel Susceptibility Genes for Schizophrenia and Shared Trans-Populations/Diseases Genetic Effect

    Ikeda, M; Takahashi, A; Kamatanim, Y; Momozawa, Y; Saito, T; Kondo, K; Shimasaki, A; Kawase, K; Sakusabe, T; Iwayama, Y; Toyota, T; Wakudas, T; Kikuchi, M; Kanahara, N; Yamamori, H; Yasuda, Y; Watanabe, Y; Hoya, S; Aleksic, B; Kushima, I; Arai, H; Takaki, M; Hattori, K; Kurrugi, H; Okahisa, Y; Ohnuma, T; Ozaki, N; Someya, T; Hashimotovs, R; Yoshikawa, T; Kubo, M; Iwata, N

    SCHIZOPHRENIA BULLETIN   45 巻 ( 4 ) 頁: 824 - 834   2019年7月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/schbul/sby140

    Web of Science

    PubMed

  72. Quantitative facial expression analysis revealed the efficacy and time course of oxytocin in autism

    Owada, K; Okada, T; Munesue, T; Kuroda, M; Fujioka, T; Uno, Y; Matsumoto, K; Kuwabara, H; Mori, D; Okamoto, Y; Yoshimura, Y; Kawakubo, Y; Arioka, Y; Kojima, M; Yuhi, T; Yassin, W; Kushima, I; Benner, S; Ogawa, N; Kawano, N; Eriguchi, Y; Uemura, Y; Yamamoto, M; Kano, Y; Kasai, K; Higashida, H; Ozaki, N; Kosaka, H; Yamasue, H

    BRAIN   142 巻   頁: 2127 - 2136   2019年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/brain/awz126

    Web of Science

    PubMed

  73. Proteomic analysis of lymphoblastoid cell lines from schizophrenic patients

    Yoshimi, A; Yamada, S; Kunimoto, S; Aleksic, B; Hirakawa, A; Ohashi, M; Matsumoto, Y; Hada, K; Itoh, N; Arioka, Y; Kimura, H; Kushima, I; Nakamura, Y; Shiino, T; Mori, D; Tanaka, S; Hamada, S; Noda, Y; Nagai, T; Yamada, K; Ozaki, N

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   9 巻   2019年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41398-019-0461-2

    Web of Science

    PubMed

  74. Three-dimensional alteration of neurites in schizophrenia

    Mizutani, R; Saiga, R; Takeuchi, A; Uesugi, K; Terada, Y; Suzuki, Y; De Andrade, V; De Carlo, F; Takekoshi, S; Inomoto, C; Nakamura, N; Kushima, I; Iritani, S; Ozaki, N; Ide, S; Ikeda, K; Oshima, K; Itokawa, M; Arai, M

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   9 巻   2019年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41398-019-0427-4

    Web of Science

    PubMed

  75. A NOVEL RARE VARIANT R292H IN RTN4R AFFECTS GROWTH CONE FORMATION AND POSSIBLY CONTRIBUTES TO SCHIZOPHRENIA SUSCEPTIBILITY

    Kimura, H; Ishizuka, K; Wang, CY; Kushima, I; Morikawa, M; Uno, Y; Okada, T; Inanda, T; Aleksic, B; Mori, D; Ozaki, N

    EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY   29 巻   頁: S1014 - S1014   2019年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.euroneuro.2017.08.415

    Web of Science

  76. Dysregulation of schizophrenia-related aquaporin 3 through disruption of paranode influences neuronal viability

    Kunisawa, K; Shimizu, T; Kushima, I; Aleksic, B; Mori, D; Osanai, Y; Kobayashi, K; Taylor, AM; Bhat, MA; Hayashi, A; Baba, H; Ozaki, N; Ikenaka, K

    JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY   147 巻 ( 3 ) 頁: 395 - 408   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jnc.14553

    Web of Science

    PubMed

  77. Assessment of a glyoxalase I frameshift variant, p.P122fs, in Japanese patients with schizophrenia

    Ishizuka, K; Kimura, H; Kushima, I; Inada, T; Okahisa, Y; Ikeda, M; Iwata, N; Mori, D; Aleksic, B; Ozaki, N

    PSYCHIATRIC GENETICS   28 巻 ( 5 ) 頁: 90 - 93   2018年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1097/YPG.0000000000000204

    Web of Science

    PubMed

  78. Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights 査読有り

    Kushima, I; Aleksic, B; Nakatochi, M; Shimamura, T; Okada, T; Uno, Y; Morikawa, M; Ishizuka, K; Shiino, T; Kimura, H; Arioka, Y; Yoshimi, A; Takasaki, Y; Yu, Y; Nakamura, Y; Yamamoto, M; Iidaka, T; Iritani, S; Inada, T; Ogawa, N; Shishido, E; Torii, Y; Kawano, N; Omura, Y; Yoshikawa, T; Uchiyama, T; Yamamoto, T; Ikeda, M; Hashimoto, R; Yamamori, H; Yasuda, Y; Someya, T; Watanabe, Y; Egawa, J; Nunokawa, A; Itokawa, M; Arai, M; Miyashita, M; Kobori, A; Suzuki, M; Takahashi, T; Usami, M; Kodaira, M; Watanabe, K; Sasaki, T; Kuwabara, H; Tochigi, M; Nishimura, F; Yamasue, H; Eriguchi, Y; Benner, S; Kojima, M; Yassin, W; Munesue, T; Yokoyama, S; Kimura, R; Funabiki, Y; Kosaka, H; Ishitobi, M; Ohmori, T; Numata, S; Yoshikawa, T; Toyota, T; Yamakawa, K; Suzuki, T; Inoue, Y; Nakaoka, K; Goto, YI; Inagaki, M; Hashimoto, N; Kusumi, I; Son, S; Murai, T; Ikegame, T; Okada, N; Kasai, K; Kunimoto, S; Mori, D; Iwata, N; Ozaki, N

    CELL REPORTS   24 巻 ( 11 ) 頁: 2838 - 2856   2018年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.celrep.2018.08.022

    Web of Science

    PubMed

  79. Aberrant functional connectivity between the thalamus and visual cortex is related to attentional impairment in schizophrenia

    Yamamoto, M; Kushima, I; Suzuki, R; Branko, A; Kawano, N; Inada, T; Iidaka, T; Ozaki, N

    PSYCHIATRY RESEARCH-NEUROIMAGING   278 巻   頁: 35 - 41   2018年8月

  80. Genetic and animal model analyses reveal the pathogenic role of a novel deletion of <i>RELN</i> in schizophrenia

    Sobue, A; Kushima, I; Nagai, T; Shan, W; Kohno, T; Aleksic, B; Aoyama, Y; Mori, D; Arioka, Y; Kawano, N; Yamamoto, M; Hattori, M; Nabeshima, T; Yamada, K; Ozaki, N

    SCIENTIFIC REPORTS   8 巻   2018年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-018-31390-w

    Web of Science

    PubMed

  81. Three lines of induced pluripotent stem cells derived from a 15q11.2-q13.1 duplication syndrome patient

    Arioka, Y; Kushima, I; Mori, D; Ozaki, N

    STEM CELL RESEARCH   31 巻   頁: 240 - 243   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.scr.2018.08.004

    Web of Science

    PubMed

  82. Single-cell trajectory analysis of human homogenous neurons carrying a rare <i>RELN</i> variant

    Arioka, Y; Shishido, E; Kubo, H; Kushima, I; Yoshimi, A; Kimura, H; Ishizuka, K; Aleksic, B; Maeda, T; Ishikawa, M; Kuzumaki, N; Okano, H; Mori, D; Ozaki, N

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   8 巻   2018年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41398-018-0177-8

    Web of Science

    PubMed

  83. Induced pluripotent stem cells derived from a schizophrenia patient with <i>ASTN2</i> deletion

    Arioka, Y; Kushima, I; Kubo, H; Mori, D; Ozaki, N

    STEM CELL RESEARCH   30 巻   頁: 81 - 84   2018年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.scr.2018.05.013

    Web of Science

    PubMed

  84. Induced pluripotent stem cells derived from a schizophrenia patient with ASTN2 deletion. 査読有り

    Arioka Y, Kushima I, Kubo H, Mori D, Ozaki N.

    Stem Cell Res.     2018年5月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.scr.2018.05.013.

  85. Integrative Analyses of <i>De Novo</i> Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder

    Takata, A; Miyake, N; Tsurusaki, Y; Fukai, R; Miyatake, S; Koshimizu, E; Kushima, I; Okada, T; Morikawa, M; Uno, Y; Ishizuka, K; Nakamura, K; Tsujii, M; Yoshikawa, T; Toyota, T; Okamoto, N; Hiraki, Y; Hashimoto, R; Yasuda, Y; Saitoh, S; Ohashi, K; Sakai, Y; Ohga, S; Hara, T; Kato, M; Nakamura, K; Ito, A; Seiwa, C; Shirahata, E; Osaka, H; Matsumoto, A; Takeshita, S; Tohyama, J; Saikusa, T; Matsuishi, T; Nakamura, T; Tsuboi, T; Kato, T; Suzuki, T; Saitsu, H; Nakashima, M; Mizuguchi, T; Tanaka, F; Mori, N; Ozaki, N; Matsumoto, N

    CELL REPORTS   22 巻 ( 3 ) 頁: 734 - 747   2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.celrep.2017.12.074

    Web of Science

    PubMed

  86. Rare loss of function mutations in <i>N</i>-methyl-D-aspartate glutamate receptors and their contributions to schizophrenia susceptibility

    Yu, YJ; Lin, YN; Takasaki, Y; Wang, CY; Kimura, H; Xing, JR; Ishizuka, K; Toyama, M; Kushima, I; Mori, D; Arioka, Y; Uno, Y; Shiino, T; Nakamura, Y; Okada, T; Morikawa, M; Ikeda, M; Iwata, N; Okahisa, Y; Takaki, M; Sakamoto, S; Someya, T; Egawa, J; Usami, M; Kodaira, M; Yoshimi, A; Oya-Ito, T; Aleksic, B; Ohno, K; Ozaki, N

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   8 巻   2018年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41398-017-0061-y

    Web of Science

    PubMed

  87. IDENTIFICATION OF RARE DISRUPTIVE VARIANTS IN VOLTAGE-GATED CHANNEL GENES (CACNA1C, CACNA1D, CACNA1S, CACNA1I) IN JAPANESE SAMPLES OF SCHIZOPHRENIA AND AUTISM SPECTRUM DISORDER USING ION TORRENT PGM PLATFORM

    Wang, C; Kimura, H; Xing, J; Ishizuka, K; Kushima, I; Arioka, Y; Yoshimi, A; Nakamura, Y; Shiino, Y; Oya, Y; Takasaki, Y; Aleksic, B; Mori, D; Ozaki, N

    EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY   27 巻   頁: S341 - S342   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  88. MUTATION SCREENING OF THE PCDH15 GENE IN PATIENTS SUFFERING FROM AUTISM SPECTRUM DISORDERS AND SCHIZOPHRENIA

    Ishizuka, K; Wang, CY; Kimura, H; Xing, JR; Kushima, I; Arioka, Y; Yoshimi, A; Nakamura, Y; Oya-Ito, T; Takasaki, Y; Uno, Y; Okada, T; Mori, D; Aleksic, B; Ozaki, N

    EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY   27 巻   頁: S162 - S163   2017年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  89. Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder

    Lim, ET; Uddin, M; De Rubeis, S; Chan, Y; Kamumbu, AS; Zhang, XC; D'Gama, AM; Kim, SN; Hill, RS; Goldberg, AP; Poultney, C; Minshew, NJ; Kushima, I; Aleksic, B; Ozaki, N; Parellada, M; Arango, C; Penzol, MJ; Carracedo, A; Kolevzon, A; Hultman, CM; Weiss, LA; Fromer, M; Chiocchetti, AG; Freitag, CM; Church, GM; Scherer, SW; Buxbaum, JD; Walsh, CA

    NATURE NEUROSCIENCE   20 巻 ( 9 ) 頁: 1217 - +   2017年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/nn.4598

    Web of Science

    PubMed

  90. A novel rare variant R292H in RTN4R affects growth cone formation and possibly contributes to schizophrenia susceptibility

    Kimura, H; Fujita, Y; Kawabata, T; Ishizuka, K; Wang, C; Iwayama, Y; Okahisa, Y; Kushima, I; Morikawa, M; Uno, Y; Okada, T; Ikeda, M; Inada, T; Branko, A; Mori, D; Yoshikawa, T; Iwata, N; Nakamura, H; Yamashita, T; Ozaki, N

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   7 巻   2017年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/tp.2017.170

    Web of Science

    PubMed

  91. Rare genetic variants in <i>CX3CR1</i> and their contribution to the increased risk of schizophrenia and autism spectrum disorders

    Ishizuka, K; Fujita, Y; Kawabata, T; Kimura, H; Iwayama, Y; Inada, T; Okahisa, Y; Egawa, J; Usami, M; Kushima, I; Uno, Y; Okada, T; Ikeda, M; Aleksic, B; Mori, D; Someya, T; Yoshikawa, T; Iwata, N; Nakamura, H; Yamashita, T; Ozaki, N

    TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   7 巻   2017年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/tp.2017.173

    Web of Science

    PubMed

  92. High-resolution copy number variation analysis of schizophrenia in Japan 査読有り

    Kushima I, Aleksic B, Nakatochi M, Shimamura T, Shiino T, Yoshimi A, Kimura H, Takasaki Y, Wang C, Xing J, Ishizuka K, Oya-Ito T, Nakamura Y, Arioka Y, Maeda T, Yamamoto M, Yoshida M, Noma H, Hamada S, Morikawa M, Uno Y, Okada T, Iidaka T, Iritani S, Yamamoto T, Miyashita M, Kobori A, Arai M, Itokawa M, Cheng MC, Chuang YA, Chen CH, Suzuki M, Takahashi T, Hashimoto R, Yamamori H, Yasuda Y, Watanabe Y, Nunokawa A, Someya T, Ikeda M, Toyota T, Yoshikawa T, Numata S, Ohmori T, Kunimoto S, Mori D, Iwata N, Ozaki N.

    Molecular Psychiatry   22 巻 ( 3 ) 頁: 430-440   2017年3月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  93. High-resolution copy number variation analysis of schizophrenia in Japan

    Kushima, I; Aleksic, B; Nakatochi, M; Shimamura, T; Shiino, T; Yoshimi, A; Kimura, H; Takasaki, Y; Wang, C; Xing, J; Ishizuka, K; Oya-Ito, T; Nakamura, Y; Arioka, Y; Maeda, T; Yamamoto, M; Yoshida, M; Noma, H; Hamada, S; Morikawa, M; Uno, Y; Okada, T; Iidaka, T; Iritani, S; Yamamoto, T; Miyashita, M; Kobori, A; Arai, M; Itokawa, M; Cheng, MC; Chuang, YA; Chen, CH; Suzuki, M; Takahashi, T; Hashimoto, R; Yamamori, H; Yasuda, Y; Watanabe, Y; Nunokawa, A; Someya, T; Ikeda, M; Toyota, T; Yoshikawa, T; Numata, S; Ohmori, T; Kunimoto, S; Mori, D; Iwata, N; Ozaki, N

    MOLECULAR PSYCHIATRY   22 巻 ( 3 ) 頁: 430 - 440   2017年3月

  94. Copy number variant in the region of adenosine kinase (ADK) and its possible contribution to schizophrenia susceptibility. 査読有り

    Kimura H, Kushima I, Yohimi A, Aleksic B, Ozaki N.

    Int J Neuropsychopharmacol.     2017年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/ijnp/pyx103

  95. Possible involvement of a cell adhesion molecule, Migfilin, in brain development and pathogenesis of autism spectrum disorders. 査読有り

    Ishizuka K, Tabata H, Ito H, Kushima I, Noda M, Yoshimi A, Usami M, Watanabe K, Morikawa M, Uno Y, Okada T, Mori D, Aleksic B, Ozaki N, Nagata KI.

    J Neurosci Res.     2017年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/jnr.24194

  96. Parental Origin of Interstitial Duplications at 15q11.2-q13.3 in Schizophrenia and Neurodevelopmental Disorders. 査読有り

    Isles AR, Ingason A, Lowther C, Walters J, Gawlick M, Stöber G, Rees E, Martin J, Little RB, Potter H, Georgieva L, Pizzo L, Ozaki N, Aleksic B, Kushima I, Ikeda M, Iwata N, Levinson DF, Gejman PV, Shi J, Sanders AR, Duan J, Willis J, Sisodiya S, Costain G, Werge TM, Degenhardt F, Giegling I, Rujescu D, Hreidarsson SJ, Saemundsen E, Ahn JW, Ogilvie C, Girirajan SD, Stefansson H, Stefansson K, O'Donovan MC, Owen MJ, Bassett A, Kirov G.

    PLoS Genet.   12 巻 ( 5 ) 頁: e1005993   2016年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  97. Trends in big data analyses by multicenter collaborative translational research in psychiatry. 招待有り 査読有り

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語  

  98. Autism spectrum disorder comorbid with obsessive compulsive disorder and eating disorder in a woman with NBEA deletion. 査読有り

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年1月

     詳細を見る

    担当区分:責任著者   記述言語:英語  

  99. Effect of a novel nasal oxytocin spray with enhanced bioavailability on autism: a randomized trial. 査読有り

    Brain     2022年

     詳細を見る

    記述言語:英語  

  100. Psychiatric patients with a de novo 17q12 deletion: two case reports. 査読有り

    Kushima I, Uematsu M, Ishizuka K, Aleksic B, Ozaki N.

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語  

  101. Identification of rare mutations of the vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene in schizophrenia. 査読有り 国際共著

    Psychiatr Genet.     2022年

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    記述言語:英語  

  102. Treatment-resistant schizophrenia in patients with 3q29 deletion: A case series of four patients. 査読有り

    Nawa Y, Kushima I, Aleksic B, Yamamoto M, Kimura H, Banno M, Hashimoto R, Ozaki N.

    Psychiatry Clin Neurosci.     2022年

     詳細を見る

    記述言語:英語  

  103. AKR1A1 Variant Associated With Schizophrenia Causes Exon Skipping, Leading to Loss of Enzymatic Activity. 査読有り

    Front Genet.     2021年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語  

  104. Brain capillary structures of schizophrenia cases and controls show a correlation with their neuron structures. 査読有り

    Sci Rep.     2021年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語  

  105. Dysregulation of post-transcriptional modification by copy number variable microRNAs in schizophrenia with enhanced glycation stress. 査読有り

    Transl Psychiatry     2021年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語  

  106. Two novel mouse models mimicking minor deletions in 22q11.2 deletion syndrome revealed the contribution of each deleted region to psychiatric disorders. 査読有り

    Mol Brain.     2021年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語  

  107. Effect of intranasal oxytocin on the core social symptoms of autism spectrum disorder: a randomized clinical trial. 査読有り

    Yamasue H, Okada T, Munesue T, Kuroda M, Fujioka T, Uno Y, Matsumoto K, Kuwabara H, Mori D, Okamoto Y, Yoshimura Y, Kawakubo Y, Arioka Y, Kojima M, Yuhi T, Owada K, Yassin W, Kushima I, Benner S, Ogawa N, Eriguchi Y, Kawano N, Uemura Y, Yamamoto M, Kano Y, Kasai K, Higashida H, Ozaki N, Kosaka H.

    Mol Psychiatry.     2018年6月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41380-018-0097-2.

  108. Aberrant functional connectivity between the thalamus and visual cortex is related to attentional impairment in schizophrenia. 査読有り

    Yamamoto M, Kushima I, Suzuki R, Branko A, Kawano N, Inada T, Iidaka T, Ozaki N.

    Psychiatry Res Neuroimaging.     2018年6月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.pscychresns.2018.06.007.

  109. Single-neuron and genetic correlates of autistic behavior in macaque. 査読有り

    Yoshida K, Go Y, Kushima I, Toyoda A, Fujiyama A, Imai H, Saito N, Iriki A, Ozaki N, Isoda M.

    Sci Adv.   2 巻 ( 9 ) 頁: e1600558   2016年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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書籍等出版物 19

  1. 「心の病」の脳科学 なぜ生じるのか、どうすれば治るのか

    久島周( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 精神疾患の発症に強く関わるゲノム変異が見つかり始めた)

    講談社  2023年2月 

  2. 脳科学と精神医学

    久島周( 担当: 共著)

    精神科専門医テキスト  2023年 

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    記述言語:日本語

  3. CNV検査の保険適用が統合失調症の診療に与えるインパクト

    久島周( 担当: 共著)

    臨床精神医学  2023年5月 

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    記述言語:日本語

  4. 統合失調症のゲノム解析と病態解析

    ( 担当: 共著)

    精神医学  2023年4月 

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    記述言語:日本語

  5. 摂食障害のゲノム研究

    久島周( 担当: 共著)

    臨床精神医学  2023年3月 

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    記述言語:日本語

  6. ゲノム情報を起点とした精神疾患の病態研究と人工知能の活用

    久島周( 担当: 分担執筆)

    臨床精神薬理  2023年2月 

  7. 重症の摂食障害におけるゲノムコピー数バリアントの寄与

    久島周( 担当: 分担執筆)

    精神神経学雑誌  2023年 

     詳細を見る

    記述言語:日本語

  8. 精神医学・遺伝学における症例報告の意義と倫理

    久島周( 担当: 共著)

    臨床精神医学  2022年2月 

     詳細を見る

    記述言語:日本語

  9. 自閉スペクトラム症の発症に関わる ゲノムバリアント

    ( 担当: 共著)

    CLINICAL NEUROSCIENCE  2022年 

     詳細を見る

    記述言語:日本語

  10. 精神科臨床 Legato ARHGAP10遺伝子変異と統合失調症発症の関連

    ( 担当: 共著)

    メディカルレビュー社  2021年3月 

     詳細を見る

    記述言語:日本語

  11. 統合失調症の発症と自閉スペクトラム症とのオーバーラップ

    久島周( 担当: 共著)

    先端医学社  2021年3月 

     詳細を見る

    記述言語:日本語

  12. 「精神医学における科学的基盤」 ゲノムと精神医学―精神疾患のゲノム基盤と遺伝環境相互作用解明はどのようにして精神医学にイノベーションをもたらすか

    学樹書院  2020年1月 

  13. 細胞 稀なバリアントに着目した精神疾患のゲノム研究

    ニューサイエンス社  2019年12月 

  14. 分子精神医学 ヒトゲノムコピー数変異(CNV)

    岩田仲生他( 担当: 共著)

    先端医学社  2015年4月 

     詳細を見る

    記述言語:日本語

  15. 図説 分子病態学 第5版 精神疾患:統合失調症と双極性障害

    一瀬白帝他( 担当: 共著)

    中外医学社  2014年1月 

     詳細を見る

    記述言語:日本語

  16. ファインケミカル 精神障害のゲノム研究

    糸川昌成他( 担当: 共著)

    シーエムシー出版  2012年7月 

     詳細を見る

    記述言語:日本語

    広汎性発達障害,統合失調症,双極性障害などの精神障害の発症には遺伝因子が強く関与する。近年の大規模な全ゲノム関連解析とCNV 解析から上記精神障害の発症に関与する変異が同定され,分子病態の解明に向けて臨床・基礎研究ともに新たな展望が開けつつある。ゲノム研究は異なる障害間の病因・病態における連続性も明らかにしつつある。

  17. BRAIN and NERVE 発達期精神障害─発達障害を中心に

    笠井清登他( 担当: 共著)

    医学書院  2012年 

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    記述言語:日本語

     DSM-IV-TR(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition, Text Revision)では,発達期精神障害,すなわち幼児期,小児期,青年期に初めて診断される障害として,知的障害,学習障害,運動能力障害,コミュニケーション障害,広汎性発達障害,注意欠如・多動性障害(attention-deficit hyperactivity disorder:ADHD)および破壊的行動障害,幼児期または小児期早期の哺育・摂食障害,チック障害,排泄障害,幼児期・小児期・青年期のその他の障害が含まれる。診断される時期に基づいてカテゴリー化されているため多様な障害を含むが,有病率の高さからすれば,現在,発達障害と総称されている障害が主要なものである。
     発達障害には明確な定義はないが,脳機能の相違によって認知・行動面の偏りを生じ,そのために日常生活に困難をきたす状態をいう。発症因としては,多因子疾患の中では遺伝因子が比較的高いが,胎生期,周産期,出生後早期などの環境因子の関与も示されている。遺伝因子と環境因子の相互作用の分子基盤として,遺伝子のエピジェネティックな変化が発達障害の発症に寄与していることを示唆する知見も,近年報告されている。
     本稿では,発達障害の診断とその病態上の位置づけについて述べたうえで,遺伝子研究,画像研究の最新の知見を展望し,今後の研究の方向性について論じることとする。

  18. 精神医学キーワード辞典 うつ病の遺伝子・環境相関仮説

    松下正明他( 担当: 共著)

    中山書店  2011年7月 

     詳細を見る

    記述言語:日本語

  19. 精神医学領域の論文を読みこなすキーワード100 ゲノムコピー数変異

    新興医学出版社 

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講演・口頭発表等 11

  1. こころの病気にかかわる ゲノムバリアント(変異)の話

    久島周

    名古屋大学オープンレクチャー2024  2024年3月20日  名古屋大学

     詳細を見る

    開催年月日: 2024年3月

  2. 重症の摂食症におけるゲノムコピー数バリアントの寄与

    久島周

    コホート・生体試料支援プラットフォーム  令和5年度若手支援研究成果発表会  2024年2月20日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2024年2月

  3. 統合失調症への新視角 最新のゲノム解析技術による洞察

    久島周

    第53回日本神経精神薬理学会年会  2023年9月7日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年9月

  4. 精神疾患のゲノム解析結果の患者・家族への還元

    久島周

    第119回日本精神神経学会学術総会  2023年6月24日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年6月

  5. 頻度の稀なバリアントに基づいた精神疾患の診断 ~統合失調症(SCZ)患者で見逃されている可能性がある遺伝性疾患~

    久島周

    第44回日本生物学的精神医学会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2022年11月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(公募)  

  6. 精神疾患横断的に発症に関与するゲノムコピー数変異 統合失調症と自閉スペクトラム症に着目して

    久島周

    第43回日本生物学的精神医学会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年7月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(公募)  

  7. 統合失調症のゲノム解析と診断法・治療薬開発への展開

    久島周

    第43回日本生物学的精神医学会  2021年7月14日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年7月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(公募)  

  8. 精神疾患横断的に発症に関与するゲノムコピー数変異統合失調症と自閉スペクトラム症に着目して

    日本人類遺伝学会 第65回大会  2020年11月18日  日本人類遺伝学会

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年11月 - 2020年12月

    記述言語:日本語  

  9. 統合失調症のゲノムコピー数変異(CNV)解析

    久島周他

    第10回日本統合失調症学会若手シンポジウム 

     詳細を見る

    開催年月日: 2015年3月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    国名:日本国  

    統合失調症の発症に遺伝要因が強く関与することが多数の疫学研究から支持されているが、長年、その分子基盤は不明であった。近年のゲノム解析技術の向上、サンプルサイズの大規模化を背景に、ここ数年で発症に強い影響を及ぼす稀な変異の同定が多数報告されるようになった。
    我々は、統合失調症を対象としたゲノムコピー数変異(CNV)解析を実施し、発症に強い影響を及ぼす稀な(<1%)CNVの探索を実施した。CNVは、染色体上の1kb 以上にわたるゲノムDNA が、通常2 コピーのところ、1 コピー以下(欠失)、あるいは3 コピー以上(重複)となる変異を指す。Array CGHを用いた高解像度のゲノムワイド解析から、XXXやXXYを含む大規模染色体異常をもつ患者を複数同定した。また近年報告されている1q21.1欠失、3q29欠失、15q11.2欠失、16p11.2重複、22q11.2欠失といった大規模反復性CNVを複数の患者で同定した。これらCNVはsegmental duplication (SD)と呼ばれるゲノム構造間で起こり、CNV領域に含まれる複数の神経発達関連遺伝子に影響を与え、発症に繋がると考えらえる。また上記の大規模CNVに加えて、1~少数の遺伝子に重なる小規模CNVを同定し、神経発達に重要な機能を持つ遺伝子に影響を及ぼすものを多数同定した。
    統合失調症ではどのような生物学的機能が障害を受けているかをさらに明確化するため、in silico解析を行い、患者で同定したCNVがシナプス関連遺伝子群に集積するとの知見も得られつつある。上述した個々のCNVは自閉症スペクトラム障害、双極性障害を含む他の疾患と関連するものが多く、精神疾患が現在の症候学に基づく診断体系にとらわれない病態上の連続性が示唆された。
     CNV解析から、本疾患の遺伝学的異質性の一端が明らかになったが、我々は同定したCNVを出発点に分子病態や臨床表現型・中間表現型との関連について検討を始めている(Genotype-First Approach)。具体的には、病的CNVをもつ患者からのiPS細胞樹立と分子病態研究への利用、CNVに基づいたモデル動物の作製・探索、同一CNVをもつ患者の臨床的表現型・中間表現型の検討である。
     以上、今回のシンポジウムでは、統合失調症のCNV解析に基づいた包括的な分子病態研究について述べる。

  10. 統合失調症のゲノムコピー数変異(CNV)解析

    久島周他

    第3回霊長類認知ゲノミクスワークショップ 

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    開催年月日: 2015年3月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    国名:日本国  

  11. 臨床と遺伝子像 自閉スペクトラム症(ASD)の遺伝子解析から 最近わかってきたこと

    久島周他

    第4回日本情動学会 シンポジウム 

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    開催年月日: 2014年11月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    国名:日本国  

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共同研究・競争的資金等の研究課題 3

  1. 精神障害リスク変異22q11.2欠失と3q29欠失のモデル動物・iPS細胞を用いた分子病態研究

    2017年 - 2018年

    武田科学振興財団 2017年度医学系研究奨励 

    久島周

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    資金種別:競争的資金

  2. 精神疾患のゲノムコピー数変異解析に基づく分子病態研究

    2017年 - 2018年

    豊秋奨励会 平成29年度 研究費助成 

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    資金種別:競争的資金

  3. 精神疾患の統合的ゲノム解析と分子病態研究

    2017年 - 2018年

    先進医薬研究振興財団 平成29 年度(第11回)精神薬療分野 若手研究者助成金 

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    資金種別:競争的資金

科研費 5

  1. 統合失調症のゲノムコピー数変異解析とバイオインフォマティクスを用いた分子病態研究

    2015年 - 2017年

    科学研究費補助金  若手研究(B)

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    担当区分:研究代表者 

  2. 稀なゲノムコピー数変異に着目した統合失調症の分子病態研究

    2014年 - 2015年

    科学研究費補助金 

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    担当区分:研究代表者 

  3. ノンコーディング領域と中間サイズの変異に着目した精神疾患の遺伝要因解明

    研究課題/研究課題番号:21K07543   2021年4月 - 2024年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(C)

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    担当区分:研究代表者 

  4. ゲノムコピー数変異データに基づく精神疾患病態の多階層的理解

    研究課題/研究課題番号:21H00194   2021年4月 - 2023年3月

    科学研究費補助金   新学術領域研究(研究領域提案型)

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

  5. 双極性障害のゲノムコピー数変異解析に基づく分子病態解明

    研究課題/研究課題番号:17H05090  2017年4月 - 2020年3月

    科学研究費補助金  

    久島 周

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:25480000円 ( 直接経費:19600000円 、 間接経費:5880000円 )

    双極性障害の発症には遺伝要因が強く関与するが、その詳細は不明であった。本研究では、本患者と健常者を対象に、精神疾患との関連が知られるゲノムコピー数変異(CNV)に着目して、全ゲノム解析を実施した。その結果、精神疾患との関連が既に報告されているCNVが双極性障害のリスクにも関与する可能性が示唆された。また、本疾患の発症メカニズムに脂質代謝などが関与する可能性も示唆された。特定のCNVを有する患者のiPS細胞を用いて、患者神経細胞を調べた結果、樹状突起やシナプスの形態学的変化を認め、神経細胞レベルの異常を見出した。
    双極性障害の発症には遺伝要因が強く関与するが、その詳細や発症メカニズムは不明であった。本研究結果から、精神疾患との関連が既に知られている様々なCNVが本疾患の発症に関与することが示唆され、双極性障害の遺伝要因の解明に繋がる成果といえる。また双極性障害の発症メカニズムとして脂質代謝異常の関与や、患者iPS細胞由来神経細胞において形態学的な異常も見出した。以上の知見は、双極性障害の病態の理解や治療法の開発に繋がる成果である。

 

担当経験のある科目 (本学) 2

  1. 生涯健康と医学

    2020

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    精神疾患とゲノム

  2. Ph.D. Professional: Gateway to Success in Frontier Asia Young Mentorship Program

    2014

 

学術貢献活動 1

  1. 東海精神神経学会

    役割:企画立案・運営等

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    種別:学会・研究会等