2021/07/26 更新

写真a

アキヤマ マサシ
秋山 真志
AKIYAMA, Masashi
所属
大学院医学系研究科 総合医学専攻 運動・形態外科学 教授
大学院担当
大学院医学系研究科
学部担当
医学部附属病院 皮膚科
職名
教授

学位 2

  1. M.D. ( 1986年3月   Keio University ) 

  2. 博士(医学) ( 1991年9月   慶應義塾大学 ) 

研究キーワード 7

  1. 毛包の生物学

  2. 出生前診断

  3. 皮膚発生学

  4. 皮膚バリア機能

  5. 遺伝性皮膚疾患

  6. アトピー性皮膚炎

  7. 遺伝性角化異常症

研究分野 1

  1. その他 / その他  / 皮膚科学

経歴 12

  1. 名古屋大学大学院医学系研究科皮膚病態学分野・教授

    2010年10月

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    国名:日本国

  2. 北海道大学大学院医学研究科皮膚科学分野・准教授

    2007年3月 - 2010年9月

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    国名:日本国

  3. 北海道大学大学院医学研究科皮膚科学分野・助教授

    2007年2月

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    国名:日本国

  4. 北海道大学病院皮膚科・講師

    2003年10月 - 2007年1月

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    国名:日本国

  5. 北海道大学医学部附属病院皮膚科・講師

    2001年7月 - 2003年9月

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    国名:日本国

  6. 帝京大学医学部附属市原病院皮膚科・助教授

    1999年6月 - 2001年6月

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    国名:日本国

  7. 北里研究所病院皮膚科・医長

    1995年4月 - 1999年5月

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  8. 北里研究所病院皮膚科・医師

    1994年6月 - 1995年3月

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    国名:日本国

  9. Department of Medicine, Division of Dermatology, University of Washington, School of Medicine, Senior research fellow

    1994年4月 - 1994年5月

  10. Department of Biological Structure, University of Washington, School of Medicine, Senior research fellow

    1992年7月 - 1994年3月

  11. 清水市立病院皮膚科・医長

    1992年5月 - 1992年6月

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    国名:日本国

  12. 清水市立病院皮膚科・医師

    1990年7月 - 1992年4月

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学歴 1

  1. 慶應義塾大学   医学部

    1980年4月 - 1986年3月

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所属学協会 3

  1. 日本皮膚科学会   理事

    2014年6月 - 現在

  2. 日本研究皮膚科学会   理事

    2009年4月 - 現在

  3. 皮膚かたち研究学会   学術委員長

    2005年4月 - 現在

受賞 2

  1. 皆見省吾記念賞(日本皮膚科学会賞)

    2006年6月   日本皮膚科学会  

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    受賞国:日本国

  2. 日本研究皮膚科学会賞

    2007年4月   日本研究皮膚科学会  

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    受賞国:日本国

 

論文 374

  1. Immune recognition of lysyl-tRNA synthetase and isoleucyl-tRNA synthetase by anti-OJ antibody-positive sera.

    Muro Y, Yamano Y, Yoshida K, Oto Y, Nakajima K, Mitsuma T, Kikuchi S, Matsumae A, Ogawa-Momohara M, Takeichi T, Kondoh Y, Katayama M, Todoroki Y, Tanaka Y, Satoh M, Akiyama M

    Journal of autoimmunity   122 巻   頁: 102680   2021年8月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1016/j.jaut.2021.102680

    PubMed

  2. Low plasma fibrinogen levels are associated with poor prognosis in cutaneous angiosarcoma of the head and neck.

    Mori S, Taki T, Murakami Y, Urata T, Okumura M, Akanabe H, Ebata A, Imai S, Yokota K, Akiyama M

    Cancer science     2021年7月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/cas.15037

    PubMed

  3. Paradoxical Reaction in a Patient with Hidradenitis Suppurativa Undergoing Adalimumab Treatment.

    Ikeya S, Takeichi T, Taki T, Muro Y, Ogi T, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   101 巻 ( 6 ) 頁: adv00484   2021年6月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.2340/00015555-3844

    PubMed

  4. Japanese guidelines for the management of palmoplantar keratoderma.

    Yoneda K, Kubo A, Nomura T, Ishida-Yamamoto A, Suga Y, Akiyama M, Kanazawa N, Hashimoto T, Committee on Guidelines for the Management of PPKs.

    The Journal of dermatology     2021年6月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15850

    PubMed

  5. Altered replication stress response due to CARD14 mutations promotes recombination-induced revertant mosaicism.

    Miyauchi T, Suzuki S, Takeda M, Peh JT, Aiba M, Natsuga K, Fujita Y, Takeichi T, Sakamoto T, Akiyama M, Shimizu H, Nomura T

    American journal of human genetics   108 巻 ( 6 ) 頁: 1026 - 1039   2021年6月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.04.021

    PubMed

  6. Case of annular pustular psoriasis/circinate erythematous psoriasis induced by hydroxychloroquine in a patient with systemic lupus erythematosus: Possible association with CARD-14 mutation.

    Midorikawa H, Kiniwa Y, Minagawa A, Osawa K, Shirai T, Sano T, Nakamura K, Ashida A, Ueno KI, Takeichi T, Akiyama M, Okuyama R

    The Journal of dermatology     2021年6月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15976

    PubMed

  7. Hereditary Mucoepithelial Dysplasia and Autosomal-Dominant IFAP Syndrome Is a Clinical Spectrum Due to SREBF1 Variants.

    Murase C, Takeichi T, Nomura T, Ogi T, Akiyama M

    The Journal of investigative dermatology   141 巻 ( 6 ) 頁: 1596 - 1598   2021年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jid.2020.09.035

    PubMed

  8. Autoantibody profiles in patients' sera associated with distribution patterns of dermatomyositis skin symptoms.

    Ogawa-Momohara M, Kinoshita F, Muro Y, Kobayashi Y, Takeichi T, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   84 巻 ( 6 ) 頁: 1720 - 1722   2021年6月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2020.07.131

    PubMed

  9. Isolated autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis: genetics, pathogenesis and therapies.

    Akiyama M

    Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV     2021年5月

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  10. Subcutaneous giant trichoblastoma in the abdomen.

    Goto K, Kono M, Urata T, Hasegawa-Murakami Y, Matsumoto T, Yamashita Y, Yokota K, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2021年5月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15961

    PubMed

  11. Cutaneous malignant melanoma in an elderly patient with intermediate junctional epidermolysis bullosa.

    Yamashita Y, Taki T, Takeichi T, Okumura M, Mori S, Ito Y, Ogi T, Yamada M, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2021年5月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15951

    PubMed

  12. A case of adolescent striae distensae accompanied by ileitis

    Shibata Tomoyuki, Takama Hiroyuki, Oshima Yuichiro, Kono Michihiro, Akiyama Masashi, Watanabe Daisuke

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 5 ) 頁: E219 - E220   2021年5月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15827

    Web of Science

    PubMed

  13. MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1

    Ito Y., Takeichi T., Igari S., Mori T., Ono A., Suyama K., Takeuchi S., Muro Y., Ogi T., Hosoya M., Yamamoto T., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 5 ) 頁: E345 - E347   2021年5月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/jdv.17098

    Web of Science

  14. Immediate response to apremilast in patients with palmoplantar pustulosis: a retrospective pilot study

    Kato Noriko, Takama Hiroyuki, Ando Yoriko, Yanagishita Takeshi, Ohshima Yuichiro, Ohashi Wataru, Akiyama Masashi, Watanabe Daisuke

    INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY   60 巻 ( 5 ) 頁: 570 - 578   2021年5月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/ijd.15382

    Web of Science

    PubMed

  15. Successful dupilumab treatment for ichthyotic and atopic features of Netherton syndrome.

    Murase C, Takeichi T, Taki T, Yoshikawa T, Suzuki A, Ogi T, Suga Y, Akiyama M

    Journal of dermatological science   102 巻 ( 2 ) 頁: 126 - 129   2021年5月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2021.03.003

    PubMed

  16. Odontogenic keratocysts are an important clue for diagnosing basal cell nevus syndrome.

    Kaibuchi-Ando K, Takeichi T, Ito Y, Takeuchi S, Yamashita Y, Yamada M, Muro Y, Ogi T, Akiyama M

    Nagoya journal of medical science   83 巻 ( 2 ) 頁: 393 - 396   2021年5月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.18999/nagjms.83.2.393

    PubMed

  17. Pathogenic and Compensatory Mechanisms in Epidermis of Sphingomyelin Synthase 2-Deficient Mice.

    Sakai S, Makino A, Nishi A, Ichikawa T, Yamashita T, Taniguchi M, Tokudome Y, Hirabayashi Y, Akiyama M, Crumrine D, Uchida Y, Elias PM, Tsuchida T, Hamanaka S

    Skin pharmacology and physiology     頁: 1 - 7   2021年4月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1159/000515608

    PubMed

  18. Extensive multiple organ involvement in VEXAS syndrome.

    Takahashi N, Takeichi T, Nishida T, Takahashi Y, Sato J, Yamamura M, Ogi T, Akiyama M

    Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)     2021年4月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1002/art.41775

    PubMed

  19. Identification of a novel causative mutation in KRT1 in diffuse palmoplantar keratoderma, facilitated by whole-exome sequencing.

    Takeuchi S, Takeichi T, Ito Y, Tanahashi K, Muro Y, Ogi T, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   31 巻 ( 2 ) 頁: 264 - 265   2021年4月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1684/ejd.2021.4017

    PubMed

  20. Acylceramide is a key player in skin barrier function: insight into the molecular mechanisms of skin barrier formation and ichthyosis pathogenesis

    Akiyama Masashi

    FEBS JOURNAL   288 巻 ( 7 ) 頁: 2119 - 2130   2021年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/febs.15497

    Web of Science

  21. Cutaneous extramedullary hematopoiesis in a patient with secondary myelofibrosis due to MPL gene mutation

    Murase Y., Takeichi T., Tanahashi K., Marumo Y., Suzuki Y., Nakamura S., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 4 ) 頁: E257 - E259   2021年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.16990

    Web of Science

  22. Darier's disease with epilepsy in an elderly patient after surgery for aortic dissection

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Shibata Tomoyuki, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 4 ) 頁: E169 - E170   2021年4月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15777

    Web of Science

    PubMed

  23. Acute generalized exanthematous pustulosis triggered by acetaminophen in an IL36RN variant heterozygote

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 4 ) 頁: E186 - E187   2021年4月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15795

    Web of Science

    PubMed

  24. ANCA-associated neuropathy in systemic sclerosis: A case report and review of literature

    Takenaka Kayo, Takeichi Takuya, Nishi Ryoji, Suzuki Masashi, Koike Haruki, Katsuno Masahisa, Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   4 巻 ( 2 ) 頁: 34 - 36   2021年4月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1002/cia2.12153

    Web of Science

  25. Two Cases of Porokeratosis with MVD Mutations, in Association with Bullous Pemphigoid.

    Arisawa Y, Ito Y, Tanahashi K, Muro Y, Ogi T, Takeichi T, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   101 巻 ( 3 ) 頁: adv00423   2021年3月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.2340/00015555-3764

    PubMed

  26. Morphea in a Crohn's disease patient undergoing ustekinumab treatment.

    Makihara-Inukai M, Takeichi T, Ogawa-Momohara M, Muro Y, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   31 巻 ( 1 ) 頁: 96 - 97   2021年2月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3956

    PubMed

  27. Neutrophil/lymphocyte ratio as a predictor of lymph node metastasis in extramammary Paget disease: A retrospective study.

    Ebata A, Taki T, Mori S, Murakami Y, Urata T, Okumura M, Akanabe H, Imai S, Yokota K, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology     2021年1月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2020.12.087

    PubMed

  28. A case with overlapping features of IgG4-related autoimmune pancreatitis, Sjögren's syndrome and anti-aminoacyl-tRNA synthetase syndrome.

      5 巻 ( 1 ) 頁: 82-86   2021年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1080/24725625.2020.1816675

    PubMed

  29. Generalized pustular psoriasis associated with systemic lupus erythematosus successfully treated with secukinumab

    Akaji Kazuya, Nakagawa Yukinobu, Kakuda Kasumi, Takafuji Madoka, Kiyohara Eiji, Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Fujimoto Manabu

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 1 ) 頁: E43 - E44   2021年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15645

    Web of Science

    PubMed

  30. Whole-exome sequencing and host cell reactivation assay lead to a diagnosis of xeroderma pigmentosum group D with mild ultraviolet radiation sensitivity

    Sugaya Makoto, Funamizu Kaoru, Kono Michihiro, Okuno Yusuke, Kondo Taisuke, Ono Ryusuke, Akiyama Masashi, Nishigori Chikako, Sato Shinichi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 1 ) 頁: 96 - 100   2021年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15617

    Web of Science

    PubMed

  31. Systemic inflammatory diseases due to germ line EGFR mutations, with features suggestive of autoinflammatory keratinization diseases

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 1 ) 頁: E24 - E25   2021年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15612

    Web of Science

    PubMed

  32. Clinical practice guide for the treatment of perforating dermatosis

    Kawakami Tamihiro, Akiyama Masashi, Ishida-Yamamoto Akemi, Nakano Hajime, Mitoma Chikage, Yoneda Kozo, Suga Yasushi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 12 ) 頁: 1374 - 1382   2020年12月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15647

    Web of Science

    PubMed

  33. Neutrophil extracellular traps are induced in a psoriasis model of interleukin-36 receptor antagonist-deficient mice

    Watanabe Soichiro, Iwata Yohei, Fukushima Hidehiko, Saito Kenta, Tanaka Yoshihito, Hasegawa Yurie, Akiyama Masashi, Sugiura Kazumitsu

    SCIENTIFIC REPORTS   10 巻 ( 1 ) 頁: 20149   2020年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-020-76864-y

    Web of Science

    PubMed

  34. A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma

    Yoshikawa Takenori, Takeichi Takuya, Ogi Tomoo, Suga Yasushi, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   100 巻 ( 2 ) 頁: 148 - 151   2020年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2020.05.001

    Web of Science

    PubMed

  35. Hair graying with aging in mice carrying oncogenic RET

    Iida Machiko, Tazaki Akira, Yajima Ichiro, Ohgami Nobutaka, Taguchi Nobuhiko, Goto Yuji, Kumasaka Mayuko Y., Prevost-Blondel Armelle, Kono Michihiro, Akiyama Masashi, Takahashi Masahide, Kato Masashi

    AGING CELL   19 巻 ( 11 ) 頁: e13273   2020年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/acel.13273

    Web of Science

    PubMed

  36. Anti-Zo antibodies in Japanese myositis patients detected by a newly developed ELISA.

    Muro Y, Hashimoto T, Izumi S, Ogawa-Momohara M, Takeichi T, Yamashita H, Yasuoka H, Akiyama M

    Clinical and experimental rheumatology     頁: .   2020年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  37. Acquired reactive perforating collagenosis with chondrodermatitis nodularis chronica helicis

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Tanahashi Kana, Takama Hiroyuki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 10 ) 頁: E362 - E364   2020年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15525

    Web of Science

    PubMed

  38. Association of Topical Minoxidil With Autosomal Recessive Woolly Hair/Hypotrichosis Caused by LIPH Pathogenic Variants

    Taki Tomoki, Tanahashi Kana, Takeichi Takuya, Yoshikawa Takenori, Murase Yuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JAMA DERMATOLOGY   156 巻 ( 10 ) 頁: 1030 - 1032   2020年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/jamadermatol.2020.2195

    Web of Science

    PubMed

  39. Successful treatment with i.v. immunoglobulin and rituximab for bronchiolitis obliterans associated with paraneoplastic pemphigus

    Kaibuchi-Ando Kaori, Sugiura Kazumitsu, Muro Yoshinao, Takahashi Yoshiyuki, Kojima Seiji, Ishii Norito, Hashimoto Takashi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 10 ) 頁: E368 - E370   2020年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15496

    Web of Science

    PubMed

  40. Reducing immunosuppressant use in patients with chronic inflammation during the COVID-19 pandemic: Risks versus benefits

    Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   3 巻 ( 5 ) 頁: 120-121   2020年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/cia2.12132

    Web of Science

  41. Clinical and serological features of dermatomyositis and systemic lupus erythematosus patients with autoantibodies to ADAR1

    Muro Yoshinao, Ogawa-Momohara Mariko, Takeichi Takuya, Fukaya Shusaku, Yasuoka Hidekata, Kono Michihiro, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   100 巻 ( 1 ) 頁: 82 - 84   2020年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2020.08.008

    Web of Science

    PubMed

  42. Classical Vohwinkel syndrome with heterozygous p.Asp66His mutation in GJB2 gene: Second Asian case

    Ikeda Kenta, Takeichi Takuya, Ito Yasutoshi, Kawakami Yoshio, Nakagawa Yuki, Naito Seiko, Yamasaki Osamu, Akiyama Masashi, Morizane Shin

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 10 ) 頁: E352 - E354   2020年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15513

    Web of Science

    PubMed

  43. Exploration of biomarkers to predict clinical improvement of atopic dermatitis in patients treated with dupilumab A study protocol

    Nakahara Takeshi, Izuhara Kenji, Onozuka Daisuke, Nunomura Satoshi, Tamagawa-Mineoka Risa, Masuda Koji, Ichiyama Susumu, Saeki Hidehisa, Kabata Yudai, Abe Riichiro, Ohtsuki Mamitaro, Kamiya Koji, Okano Tatsuro, Miyagaki Tomomitsu, Ishiuji Yozo, Asahina Akihiko, Kawasaki Hiroshi, Tanese Keiji, Mitsui Hiroshi, Kawamura Tatsuyoshi, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Nishida Emi, Morita Akimichi, Tonomura Kyoko, Nakagawa Yukinobu, Sugawara Koji, Tateishi Chiharu, Kataoka Yoko, Fujimoto Rai, Kaneko Sakae, Morita Eishin, Tanaka Akio, Hide Michihiro, Aoki Natsuko, Sano Shigetoshi, Matsuda-Hirose Haruna, Hatano Yutaka, Takenaka Motoi, Murota Hiroyuki, Katoh Norito, Furue Masutaka

    MEDICINE   99 巻 ( 38 ) 頁: e22043   2020年9月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1097/MD.0000000000022043

    Web of Science

    PubMed

  44. IL-36 receptor antagonist deficiency resulted in delayed wound healing due to excessive recruitment of immune cells

    Saito Kenta, Iwata Yohei, Fukushima Hidehiko, Watanabe Soichiro, Tanaka Yoshihito, Hasegawa Yurie, Akiyama Masashi, Sugiura Kazumitsu

    SCIENTIFIC REPORTS   10 巻 ( 1 ) 頁: 14772   2020年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-020-71256-8

    Web of Science

    PubMed

  45. Mild epidermolytic ichthyosis with palmoplantar keratoderma due to the KRT1 mutation p.lle479Thr

    Murase Yuya, Tanahashi Kana, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Aiyama Akiteru, Nishida Keigo, Mitsuma Teruyuki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 9 ) 頁: E336 - E339   2020年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15476

    Web of Science

    PubMed

  46. Editorial: Autoinflammatory Keratinization Disease (AiKD)

    Akiyama Masashi, De Vita Valerio, Sugiura Kazumitsu

    FRONTIERS IN IMMUNOLOGY   11 巻   頁: 1753   2020年8月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3389/fimmu.2020.01753

    Web of Science

    PubMed

  47. Mutations inFLG, the gene-coding profilaggrin/filaggrin, are associated with putative hay fever in patients with atopic dermatitis

    Minakawa Satoko, Matsuzaki Yasushi, Suwa Hideyuki, Kono Michihiro, Akiyama Masashi, Sawamura Daisuke

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   3 巻 ( 4 ) 頁: 98 - 100   2020年8月

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  48. Late-onset Langerhans cell histiocytosis without extracutaneous involvement

    Iwata Mai, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   3 巻 ( 4 ) 頁: 94-95   2020年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/cia2.12122

    Web of Science

  49. Staphylococcus Agr virulence is critical for epidermal colonization and associates with atopic dermatitis development

    Nakamura Yuumi, Takahashi Hiroki, Takaya Akiko, Inoue Yuzaburo, Katayama Yuki, Kusuya Yoko, Shoji Tatsuma, Takada Sanami, Nakagawa Seitaro, Oguma Rena, Saito Nobuko, Ozawa Naoko, Nakano Taiji, Yamaide Fumiya, Dissanayake Eishika, Suzuki Shuichi, Villaruz Amer, Varadarajan Saranyaraajan, Matsumoto Masanori, Kobayashi Tomoko, Kono Michihiro, Sato Yasunori, Akiyama Masashi, Otto Michael, Matsue Hiroyuki, Nunez Gabriel, Shimojo Naoki

    SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE   12 巻 ( 551 )   2020年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1126/scitranslmed.aay4068

    Web of Science

    PubMed

  50. A case of late middle age-onset recurrent rheumatic fever

    Shibata A., Yoshikawa T., Makita S., Muro Y., Akiyama M.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   45 巻 ( 5 ) 頁: 595 - 596   2020年7月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/ced.14163

    Web of Science

  51. A single-centre cohort study on cutaneous manifestations of antinuclear matrix protein 2 antibody-positive dermatomyositis

    Okochi S., Ogawa-Momohara M., Muro Y., Dittmer M. R., Akiyama M.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   45 巻 ( 5 ) 頁: 591 - 593   2020年7月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/ced.14152

    Web of Science

  52. A case of pemphigus with anti-desmoglein 3 and anti-desmocollin 2 and 3 autoantibodies, associated with follicular lymphoma and bronchiolitis obliterans

    Yoshikawa Masato, Takeichi Takuya, Taki Tomoki, Hayakawa Fumihiko, Ishii Norito, Hashimoto Takashi, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   30 巻 ( 4 ) 頁: 424 - 425   2020年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3812

    Web of Science

    PubMed

  53. Pathogenesis of a variant in the 5 ' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria

    Suganuma Mutsumi, Kono Michihiro, Yamanaka Masayoshi, Akiyama Masashi

    PIGMENT CELL & MELANOMA RESEARCH   33 巻 ( 4 ) 頁: 591 - 600   2020年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/pcmr.12863

    Web of Science

    PubMed

  54. Recurrent KRT10 Variant in Ichthyosis with Confetti

    Takeichi Takuya, Suga Yasushi, Mizuno Takashi, Okuno Yusuke, Ichikawa Daisuke, Kono Michihiro, Lee John Y. W., McGrath John A., Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   100 巻 ( 14 ) 頁: adv00209   2020年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-3570

    Web of Science

    PubMed

  55. Annular Sarcoidosis with Geographic Appearance in a Patient with Systemic Sarcoidosis

    Takama Hiroyuki, Ohshima Yuichiro, Ando Yoriko, Yanagishita Takeshi, Takahashi Emiko, Tsuzuki Toyonori, Uchida Keisuke, Eishi Yoshinobu, Akiyama Masashi, Watanabe Daisuke

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   100 巻 ( 13 ) 頁: adv00182   2020年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-3508

    Web of Science

    PubMed

  56. Subacute cutaneous lupus erythematosus with melanocyte elimination induced by pembrolizumab

    Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Goto Katsunobu, Obuse Chikashi, Satoh Minoru, Kono Michihiro, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 6 ) 頁: E217 - E219   2020年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15316

    Web of Science

    PubMed

  57. Real world data of liver injury induced by immune checkpoint inhibitors in Japanese patients with advanced malignancies

    Mizuno Kazuyuki, Ito Takanori, Ishigami Masatoshi, Ishizu Yoji, Kuzuya Teiji, Honda Takashi, Kawashima Hiroki, Inukai Yosuke, Toyoda Hidenori, Yokota Kenji, Hase Tetsunari, Maeda Osamu, Kiyoi Hitoshi, Nagino Masato, Hibi Hideharu, Kodera Yasuhiro, Fujimoto Yasushi, Sone Michihiko, Gotoh Momokazu, Ando Yuichi, Akiyama Masashi, Hasegawa Yoshinori, Fujishiro Mitsuhiro

    JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY   55 巻 ( 6 ) 頁: 653 - 661   2020年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00535-020-01677-9

    Web of Science

    PubMed

  58. A systemic form of chronic active Epstein-Barr virus infection diagnosed from erythema nodosum-like skin lesions

    Shibata Akitaka, Ishiguro Yuri, Makita Sumiko, Yamaga Yusuke, Kimura Hiroshi, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   30 巻 ( 3 ) 頁: 314 - 316   2020年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3781

    Web of Science

    PubMed

  59. Two cases of refractory nail psoriasis successfully treated with calcipotriol plus betamethasone dipropionate gel

    Takama Hiroyuki, Ando Yoriko, Yanagishita Takeshi, Ohshima Yuichiro, Akiyama Masashi, Watanabe Daisuke

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 5 ) 頁: E211 - E213   2020年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15314

    Web of Science

    PubMed

  60. KLICK Syndrome Linked to a POMP Mutation Has Features Suggestive of an Autoinflammatory Keratinization Disease

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    FRONTIERS IN IMMUNOLOGY   11 巻   頁: 641   2020年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3389/fimmu.2020.00641

    Web of Science

    PubMed

  61. Frequent FOXA1-Activating Mutations in Extramammary Paget's Disease

    Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Matsumoto Takaaki, Tsunoda Nobuyuki, Suzuki Kyogo, Tanahashi Kana, Kono Michihiro, Kikumori Toyone, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    CANCERS   12 巻 ( 4 )   2020年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3390/cancers12040820

    Web of Science

    PubMed

  62. Generalized Pustular Psoriasis: Clinical Management and Update on Autoinflammatory Aspects

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    AMERICAN JOURNAL OF CLINICAL DERMATOLOGY   21 巻 ( 2 ) 頁: 227 - 236   2020年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s40257-019-00492-0

    Web of Science

    PubMed

  63. Anti-thyroid antibodies and thyroid echo pattern at baseline as risk factors for thyroid dysfunction induced by anti-programmed cell death-1 antibodies: a prospective study

    Okada Norio, Iwama Shintaro, Okuji Takayuki, Kobayashi Tomoko, Yasuda Yoshinori, Wada Eri, Onoue Takeshi, Goto Motomitsu, Sugiyama Mariko, Tsunekawa Taku, Takagi Hiroshi, Hagiwara Daisuke, Ito Yoshihiro, Suga Hidetaka, Banno Ryoichi, Hase Tetsunari, Morise Masahiro, Kanda Mitsuro, Yokota Kenji, Hashimoto Naozumi, Ando Masahiko, Fujimoto Yasushi, Nagino Masato, Kodera Yasuhiro, Fujishiro Mitsuhiro, Hibi Hideharu, Sone Michihiko, Kiyoi Hitoshi, Gotoh Momokazu, Ando Yuichi, Akiyama Masashi, Hasegawa Yoshinori, Arima Hiroshi

    BRITISH JOURNAL OF CANCER   122 巻 ( 6 ) 頁: 771 - 777   2020年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41416-020-0736-7

    Web of Science

    PubMed

  64. Deep phenotyping of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome associated with MBTPS2 mutations

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Ikumi Kyoko, Morita Akimichi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 3 ) 頁: E87 - E88   2020年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15210

    Web of Science

    PubMed

  65. Successful secukinumab treatment of recalcitrant juvenile generalized pustular psoriasis

    Nishida Marina, Takeichi Takuya, Kono Michihiro, Imanishi Akiko, Maekawa Naoki, Akiyama Masashi, Fukai Kazuyoshi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 3 ) 頁: E77 - E78   2020年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15228

    Web of Science

    PubMed

  66. sQUIZ your knowledge: Multiple subcutaneous nodules symmetrically located on tendinous regions

    Hokari Naohiro, Ogawa-Momohara Mariko, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   30 巻 ( 2 ) 頁: 226 - 227   2020年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3803

    Web of Science

    PubMed

  67. Pembrolizumab-induced psoriasis vulgaris successfully treated with apremilast

    Takama Hiroyuki, Shibata Tomoyuki, Ando Yoriko, Yanagishita Takeshi, Ohshima Yuichiro, Akiyama Masashi, Watanabe Daisuke

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   30 巻 ( 2 ) 頁: 188 - 190   2020年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3723

    Web of Science

    PubMed

  68. Autoinflammatory Keratinization Diseases (AiKDs): Expansion of Disorders to Be Included

    Akiyama Masashi

    FRONTIERS IN IMMUNOLOGY   11 巻   頁: 280   2020年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3389/fimmu.2020.00280

    Web of Science

    PubMed

  69. A case of brain metastasis in HER2-negative extramammary Paget's disease.

    Maki-Inoue Y, Takeichi T, Sawada M, Fujitani S, Ohashi A, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD     2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2019.3681

    PubMed

  70. SDR9C7 catalyzes critical dehydrogenation of acylceramides for skin barrier formation

    Takeichi Takuya, Hirabayashi Tetsuya, Miyasaka Yuki, Kawamoto Akane, Okuno Yusuke, Taguchi Shijima, Tanahashi Kana, Murase Chiaki, Takama Hiroyuki, Tanaka Kosei, Boeglin William E., Calcutt M. Wade, Watanabe Daisuke, Kono Michihiro, Muro Yoshinao, Ishikawa Junko, Ohno Tamio, Brash Alan R., Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION   130 巻 ( 2 ) 頁: 890 - 903   2020年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1172/JCI130675

    Web of Science

    PubMed

  71. A novel NCSTN missense mutation in the signal peptide domain causes hidradenitis suppurativa, which has features characteristic of an autoinflammatory keratinization disease

    Takeichi T., Matsumoto T., Nomura T., Takeda M., Niwa H., Kono M., Shimizu H., Ogi T., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   182 巻 ( 2 ) 頁: 491 - 493   2020年2月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/bjd.18445

    Web of Science

  72. Child case of Buruli ulcer successfully treated through a school-based skin survey project in Cote d'Ivoire

    Yotsu Rie R., Murase Chiaki, N'Guessan Konan, Yao Aubin, Kouadio Kouame, N'Golo David Coulibaly, N'Guetta Aka, Akiyama Masashi, Constance Kadio, Vagamon Bamba

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 2 ) 頁: E64 - E65   2020年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15148

    Web of Science

    PubMed

  73. Multifaceted Analyses of Epidermal Serine Protease Activity in Patients with Atopic Dermatitis

    Nomura Hayato, Suganuma Mutsumi, Takeichi Takuya, Kono Michihiro, Isokane Yuki, Sunagawa Ko, Kobashi Mina, Sugihara Satoru, Kajita Ai, Miyake Tomoko, Hirai Yoji, Yamasaki Osamu, Akiyama Masashi, Morizane Shin

    INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES   21 巻 ( 3 )   2020年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3390/ijms21030913

    Web of Science

    PubMed

  74. TAK-242 ameliorates contact dermatitis exacerbated by IL-36 receptor antagonist deficiency

    Fukushima Hidehiko, Iwata Yohei, Watanabe Soichiro, Saito Kenta, Tanaka Yoshihito, Hasegawa Yurie, Akiyama Masashi, Sugiura Kazumitsu

    SCIENTIFIC REPORTS   10 巻 ( 1 ) 頁: 734   2020年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-020-57550-5

    Web of Science

    PubMed

  75. A patient with bullous pemphigoid with mucosal involvement serologically positive for anti-BP230 autoantibodies only

    Taki T., Takeichi T., Kono M., Sugiura K., Sugimura Y., Ishii N., Hashimoto T., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   182 巻 ( 1 ) 頁: 221 - 223   2020年1月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/bjd.18343

    Web of Science

  76. A juvenile male case of dermatofibrosarcoma protuberans on the breast

    Murase Y., Takeichi T., Matsumoto T., Sakakibara A., Akiyama M.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   45 巻 ( 1 ) 頁: 111 - 113   2020年1月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/ced.13938

    Web of Science

  77. Unique reticular hyperkeratotic eruptions seen in a patient with Darier's disease and attention deficit hyperactivity disorder

    Yoshikawa T., Takeichi T., Suga Y., Kitajima Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   34 巻 ( 1 ) 頁: E41 - E43   2020年1月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/jdv.15892

    Web of Science

  78. Remodelling of calcinosis cutis in a patient with scleroderma overlap syndrome

    Dittmer M. R., Ogawa-Momohara M., Muro Y., Kono M., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   34 巻 ( 1 ) 頁: E20 - E21   2020年1月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.1111/jdv.15864

    Web of Science

  79. Atopic dermatitis without serum immunoglobulin E elevation or loss-of-function filaggrin gene mutation in a patient with X-linked agammaglobulinemia

    Yamazaki Emi, Kikuchi Katsuko, Sasahara Yoji, Kono Michihiro, Akiyama Masashi, Aiba Setsuya

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 1 ) 頁: 58 - 60   2020年1月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15154

    Web of Science

    PubMed

  80. Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Kawamoto Akane, Tanahashi Kana, Okuno Yusuke, Takama Hiroyuki, Shimizu Eri, Ishikawa Junko, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   97 巻 ( 1 ) 頁: 50 - 56   2020年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2019.12.001

    Web of Science

    PubMed

  81. Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis

    Watanabe Naoki, Kono Michihiro, Suganuma Mutsumi, Tanahashi Kana, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   97 巻 ( 1 ) 頁: 86 - 88   2020年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2019.12.006

    Web of Science

    PubMed

  82. Case of erythrokeratodermia variabilis successfully treated with narrowband ultraviolet B

    Okuda Kayoko, Nishida Emi, Tori Kan, Matubara Akihiro, Sagawa Yoko, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Morita Akimichi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 1 ) 頁: E30 - E31   2020年1月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15110

    Web of Science

    PubMed

  83. A case of systemic lupus erythematosus/systemic sclerosis overlap syndrome successfully treated with belimumab

    Hara Mami, Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   30 巻 ( 5 ) 頁: 615 - 617   2020年

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3868

    Web of Science

    PubMed

  84. Pituitary dysfunction induced by immune checkpoint inhibitors is associated with better overall survival in both malignant melanoma and non-small cell lung carcinoma: a prospective study

    Kobayashi Tomoko, Iwama Shintaro, Yasuda Yoshinori, Okada Norio, Okuji Takayuki, Ito Masaaki, Onoue Takeshi, Goto Motomitsu, Sugiyama Mariko, Tsunekawa Taku, Takagi Hiroshi, Hagiwara Daisuke, Ito Yoshihiro, Suga Hidetaka, Banno Ryoichi, Yokota Kenji, Hase Tetsunari, Morise Masahiro, Hashimoto Naozumi, Ando Masahiko, Fujimoto Yasushi, Hibi Hideharu, Sone Michihiko, Ando Yuichi, Akiyama Masashi, Hasegawa Yoshinori, Arima Hiroshi

    JOURNAL FOR IMMUNOTHERAPY OF CANCER   8 巻 ( 2 )   2020年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jitc-2020-000779

    Web of Science

    PubMed

  85. Oculodentodigital Dysplasia Diagnosed from Severe Hypotrichosis

    Taki Tomoki, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   99 巻 ( 13 ) 頁: 1307 - 1308   2019年12月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-3277

    Web of Science

    PubMed

  86. Response to: 'Anti-Ku antibodies: important points to consider' by Mahler <i>et al</i>.

    Ogawa-Momohara M, Muro Y, Akiyama M

    Annals of the rheumatic diseases     2019年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-216595

    PubMed

  87. Antiphospholipid antibody-positive Sjogren's syndrome with leg ulcers

    Ota Saki, Muro Yoshinao, Kono Michihiro, Goto Naoya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 11 ) 頁: E429 - E430   2019年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15014

    Web of Science

    PubMed

  88. Successful treatment of pustulotic arthro-osteitis with apremilast: a case report with follow-up MRI

    Takama Hiroyuki, Ando Yoriko, Yanagishita Takeshi, Ohshima Yuichiro, Akiyama Masashi, Watanabe Daisuke

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   29 巻 ( 6 ) 頁: 656 - 658   2019年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2019.3660

    Web of Science

    PubMed

  89. Japanese real-world study of sequential nivolumab and ipilimumab treament in melanoma

    Tsutsumida Arata, Fukushima Satoshi, Yokota Kenji, Yoshikawa Shusuke, Yamasaki Osamu, Tanemura Atsushi, Okuyama Ryuhei, Uhara Hisashi, Muto Yusuke, Miyashita Azusa, Akiyama Masashi, Kaji Tatsuya, Koga Hiroshi, Kato Junji, Katayama Teruaki, Itakura Eijun, Yamazaki Naoya, Kiyohara Yoshio

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 11 ) 頁: 947 - 955   2019年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15073

    Web of Science

    PubMed

  90. Ganciclovir pre-emptive therapy for cytomegalovirus antigenemia in a pemphigus vulgaris patient

    Shibata Akitaka, Yoshikawa Takenori, Makita Sumiko, Takami Norito, Matsuzaki Takuro, Sugiyama Yutaka, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 11 ) 頁: E423 - E424   2019年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15023

    Web of Science

    PubMed

  91. Overlap of systemic lupus erythematosus and myositis is rare in anti-Ku antibody-positive patients.

    Ogawa-Momohara M, Muro Y, Akiyama M

    Annals of the rheumatic diseases     2019年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-216375

    PubMed

  92. Case of herpes zoster complicated with paralysis of the recurrent and glossopharyngeal nerves

    Shibata Akitaka, Yoshikawa Takenori, Makita Sumiko, Ueda Yukio, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 10 ) 頁: E348 - E350   2019年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14942

    Web of Science

    PubMed

  93. Drug-induced acute eosinophilic pneumonia due to hydroxychloroquine in a chilblain lupus patient

    Ishiguro Yuri, Muro Yoshinao, Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Kono Michihiro, Adachi Runa, Takahashi Kazuomi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 10 ) 頁: E356 - E357   2019年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14905

    Web of Science

    PubMed

  94. Clinical characteristics of anti-Ro52 alpha and anti-Ro52 beta antibodies in dermatomyositis/polymyositis

    Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Mitsuma Teruyuki, Katayama Masao, Yanaba Koichi, Nara Mizuho, Kakeda Masato, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   96 巻 ( 1 ) 頁: 50 - 52   2019年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2019.08.002

    Web of Science

    PubMed

  95. Pityriasis rubra pilaris type V with a heterozygous mutation in CARD14

    Miyauchi T., Nomura T., Suzuki S., Takeda M., Peh J., Natsuga K., Fujita Y., Nishie W., Akiyama M., Shimizu H.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   139 巻 ( 9 ) 頁: S265 - S265   2019年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  96. Hailey-Hailey disease with oesophageal involvement due to a previously unreported ATP2C1 mutation.

    Kono M, Kodera M, Inasaka Y, Hasegawa I, Muro Y, Nakazawa Y, Ogi T, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD     2019年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2019.3507

    PubMed

  97. A case of recurrent Stevens-Johnson syndrome caused by nivolumab therapy.

    Shibata A, Yoshikawa T, Makita S, Nakagawa S, Ueda Y, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD     2019年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2019.3550

    PubMed

  98. Studies on differentiation-dependent expression and activity of distinct transglutaminases by specific substrate peptides using three-dimensional reconstituted epidermis

    Tanabe Yuki, Yamane Miki, Kato Manami, Teshima Hirofumi, Kuribayashi Miki, Tatsukawa Hideki, Takama Hiroyuki, Akiyama Masashi, Hitomi Kiyotaka

    FEBS JOURNAL   286 巻 ( 13 ) 頁: 2536 - 2548   2019年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/febs.14832

    Web of Science

    PubMed

  99. CASE REPORT: ADVANCED MELANOMA PATIENT WITH FAVORABLE RESPONSE TO IMMUNE CHECKPOINT INHIBITOR TREATMENT SHOWS SEVERE ERYTHEMA CIRCINATUM WITH ANTI-SS-A ANTIBODIES

    Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Goto Katsunobu, Obuse Chikashi, Satoh Minoru, Kono Michihiro, Akiyama Masashi

    ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES   78 巻   頁: 1481 - 1482   2019年6月

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  100. CLINICAL CHARACTERISTICS OF ANTI-RO52A AND ANTI-RO52B ANTIBODIES IN DERMATOMYOSITIS/POLYMYOSITIS

    Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES   78 巻   頁: 851 - 852   2019年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-eular.1898

    Web of Science

  101. Acrodermatitis continua of Hallopeau with dense infiltration of IgG4-positive cells in the lesional dermis

    Ogawa-Momohara M., Muro Y., Nakaguro M., Takeichi T., Kono M., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   180 巻 ( 4 ) 頁: 941 - 942   2019年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.17405

    Web of Science

  102. Anti-Mi-2 antibody titers and cutaneous manifestations in dermatomyositis

    Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   2 巻 ( 2 ) 頁: 49-52   2019年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/cia2.12048

    Web of Science

  103. More than keratitis, ichthyosis, and deafness: Multisystem effects of lethal GJB2 mutations

    Lilly Evelyn, Bunick Christopher G., Maley Alexander M., Zhang Shali, Spraker Mary K., Theos Amy J., Vivar Karina L., Seminario-Vidal Lucia, Bennett Adam E., Sidbury Robert, Ogawa Yasushi, Akiyama Masashi, Binder Barbara, Hadj-Rabia Smail, Morotti Raffaella A., Glusac Earl J., Choate Keith A., Richard Gabriele, Milstone Leonard M.

    JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF DERMATOLOGY   80 巻 ( 3 ) 頁: 617 - 625   2019年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2018.09.042

    Web of Science

    PubMed

  104. Congenital ichthyoses: there is always more to learn about managing these rare and complex diseases

    Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   180 巻 ( 3 ) 頁: 449-450   2019年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.17105

    Web of Science

  105. Urticarial vasculitis and subcutaneous nodules in the extremities seen in a patient with mucopolysaccharidosis II after hematopoietic stem cell therapy

    Shibata Akitaka, Yoshikawa Takenori, Makita Sumiko, Takama Hiroyuki, Arakawa Takeshi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 2 ) 頁: E63 - E64   2019年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14585

    Web of Science

    PubMed

  106. Somatic recombination underlies frequent revertant mosaicism in loricrin keratoderma.

    Suzuki S, Nomura T, Miyauchi T, Takeda M, Fujita Y, Nishie W, Akiyama M, Ishida-Yamamoto A, Shimizu H

    Life science alliance   2 巻 ( 1 )   2019年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.26508/lsa.201800284

    PubMed

  107. The lipoxygenase-hepoxilin pathway is activated in cutaneous plaque lesions of psoriasis

    Takeichi Takuya, Kinoshita Fumie, Tanaka Hirotaka, Fujita Setsuko, Kobayashi Yumiko, Nakatochi Masahiro, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   2 巻 ( 1 ) 頁: 15-24   2019年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/cia2.12039

    Web of Science

  108. Multiple pebble-like ectopic nails as a subsequent complication of phenol cauterization treatment for onychocryptosis.

    Fujita-Tanaka H, Kono M, Sakakibara A, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14779

    PubMed

  109. Unilateral case of multiple minute digitate hyperkeratosis.

    Okochi S, Kono M, Takama H, Takeichi T, Muro Y, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14777

    PubMed

  110. A Japanese Case of Galli-Galli Disease due to a Previously Unreported POGLUT1 Mutation.

    Kono M, Sawada M, Nakazawa Y, Ogi T, Muro Y, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica     2019年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-3119

    PubMed

  111. Aberrant CARD14 function might cause defective barrier formation.

    Murase Y, Takeichi T, Akiyama M

    The Journal of allergy and clinical immunology     2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2018.11.044

    PubMed

  112. Dyschromatosis symmetrica hereditaria and reticulate acropigmentation of Kitamura: An update.

    Kono M, Akiyama M

    Journal of dermatological science     2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2019.01.004

    PubMed

  113. Equestrian cold panniculitis in a cold-storage-room worker.

    Adachi A, Masaki S, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14772

    PubMed

  114. Brooke-Spiegler syndrome with chronic obstructive pulmonary disease and chronic sinusitis.

    Hattori Y, Takeichi T, Akiyama M, Seishima M

    The Journal of dermatology     2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14748

    PubMed

  115. Prognosis of dysphagia in dermatomyositis.

    Ogawa-Momohara M, Muro Y, Kono M, Akiyama M

    Clinical and experimental rheumatology   37 巻 ( 1 ) 頁: 165   2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  116. [Successful treatment of pre-engraftment disseminated fusariosis with high-dose liposomal amphotericin B in a cord blood transplant recipient].

    Harada Y, Murata M, Matsumoto A, Kato D, Yagi T, Yaguchi T, Yoshikawa T, Takeichi T, Akiyama M, Yamaguchi Y, Koyama D, Terakura S, Nishida T, Kiyoi H

    [Rinsho ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology   60 巻 ( 12 ) 頁: 1641 - 1646   2019年

     詳細を見る

  117. Prognosis of dysphagia in dermatomyositis

    Ogawa-Momohara M., Muro Y., Kono M., Akiyama M.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY   37 巻 ( 1 ) 頁: 165 - 165   2019年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  118. Early-onset generalized pustular psoriasis is representative of autoinflammatory keratinization diseases.

    Akiyama M

    The Journal of allergy and clinical immunology     2018年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2018.11.009

    PubMed

  119. Indeterminate dendritic cell neoplasm accompanied by eosinophilic pneumonia successfully treated by systemic steroid therapy: Report of the first case with muscular and parotid involvement and review of published work

    Kiyohara Takahiro, Nakamaru Sei, Miyamoto Mari, Shijimaya Takako, Nagano Naoko, Makimura Kaoru, Takama Hiroyuki, Akiyama Masashi, Tanimura Hirotsugu

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 12 ) 頁: 1444 - 1447   2018年12月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14673

    Web of Science

    PubMed

  120. Reduction of stratum corneum ceramides in Neu-Laxova syndrome caused by phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

    Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kawamoto Akane, Inoue Takeshi, Nagamoto Eiko, Murase Chiaki, Shimizu Eri, Tanaka Kenichi, Kageshita Yuichi, Fukushima Satoshi, Kono Michihiro, Ishikawa Junko, Ihn Hironobu, Takahashi Yoshiyuki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF LIPID RESEARCH   59 巻 ( 12 ) 頁: 2413-2420   2018年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1194/jlr.P087536

    Web of Science

    PubMed

  121. Autosomal dominant progressive hyperpigmentation and lentigines in a Japanese pedigree due to a missense mutation near the C-terminus of KIT

    Takeichi T., Sugiura K., Tanahashi K., Noda K., Kono M., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 5 ) 頁: 1210-1211   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16895

    Web of Science

  122. Mild Hailey-Hailey disease cases with aberrant splicing variants of ATP2C1 successfully controlled with excimer light

    Kono M., Niizawa M., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 11 ) 頁: E413-E416   2018年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.15004

    Web of Science

  123. Hearing impairment: A secondary symptom in a congenital ichthyosiform erythroderma patient with ABCA12 mutations

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Kobayashi Miki, Shiomi Kozue, Ikebuchi Kaichiro, Tsutsumi Yutaka, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 11 ) 頁: E303-E304   2018年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14350

    Web of Science

    PubMed

  124. Girdin/GIV regulates collective cancer cell migration by controlling cell adhesion and cytoskeletal organization

    Wang Xiaoze, Enomoto Atsushi, Weng Liang, Mizutani Yasuyuki, Abudureyimu Shaniya, Esaki Nobutoshi, Tsuyuki Yuta, Chen Chen, Mii Shinji, Asai Naoya, Haga Hisashi, Ishida Sumire, Yokota Kenji, Akiyama Masashi, Takahashi Masahide

    CANCER SCIENCE   109 巻 ( 11 ) 頁: 3643-3656   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/cas.13795

    Web of Science

    PubMed

  125. Dipeptidyl Peptidase-4 Inhibitor-associated Bullous Pemphigoid: Recurrence with Epitope Spreading

    Takama Hiroyuki, Yoshida Makiko, Izumi Kentaro, Yanagishista Takeshi, Muto Jun, Ohshima Yuichiro, Nishie Wataru, Shimizu Hiroshi, Akiyama Masashi, Watanabe Daisuke

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   98 巻 ( 10 ) 頁: 983-984   2018年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-3010

    Web of Science

    PubMed

  126. Cross-sectional survey on disease severity in Japanese patients with harlequin ichthyosis/ichthyosis: Syndromic forms and quality-of-life analysis in a subgroup

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Shibata Akitaka, Nakatochi Masahiro, Kinoshita Fumie, Kubo Akiharu, Nakajima Kimiko, Ishii Norito, Amano Hiroo, Masuda Koji, Kawakami Hiroshi, Kanekura Takuro, Washio Ken, Asano Masayuki, Teramura Kazuya, Akasaka Eijiro, Tohyama Mikiko, Hatano Yutaka, Ochiai Toyoko, Moriwaki Shinichi, Sato Tomotaka, Ishida-Yamamoto Akemi, Seishima Mariko, Kurosawa Michiko, Ikeda Shigaku, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   92 巻 ( 2 ) 頁: 127 - 133   2018年11月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.08.008

    Web of Science

    PubMed

  127. Japanese guidelines for the management and treatment of generalized pustular psoriasis: The new pathogenesis and treatment of GPP

    Fujita Hideki, Terui Tadashi, Hayama Koremasa, Akiyama Masashi, Ikeda Shigaku, Mabuchi Tomotaka, Ozawa Akira, Kanekura Takuro, Kurosawa Michiko, Komine Mayumi, Nakajima Kimiko, Sano Shigetoshi, Nemoto Osamu, Muto Masahiko, Imai Yasutomo, Yamanishi Kiyofumi, Aoyama Yumi, Iwatsuki Keiji

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 11 ) 頁: 1235 - 1270   2018年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14523

    Web of Science

    PubMed

  128. Strong correlation between cancer progression and anti-transcription intermediary factor 1γ antibodies in dermatomyositis patients.

    Ogawa-Momohara M, Muro Y, Mitsuma T, Katayama M, Yanaba K, Nara M, Kakeda M, Kono M, Akiyama M

    Clinical and experimental rheumatology   36 巻 ( 6 ) 頁: 990 - 995   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  129. Sterol profiles are valuable biomarkers for phenotype expression of Conradi-Hunermann-Happle syndrome with EBP mutations

    Takeichi T., Honda A., Okuno Y., Kojima D., Kono M., Nakamura Y., Tohyama M., Tanaka T., Aoyama Y., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 5 ) 頁: 1186-1188   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16823

    Web of Science

  130. Dyschromatosis symmetrica hereditaria may be successfully controlled by topical sunscreen.

    Kono M, Okamoto T, Takeichi T, Muro Y, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD     2018年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3415

    PubMed

  131. Case of mild X-linked ichthyosis complicated with paroxysmal supraventricular tachycardia and anemia.

    Maki Y, Takeichi T, Kono M, Tanaka Y, Akiyama M

    The Journal of dermatology   45 巻 ( 10 ) 頁: e275-e276   2018年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14307

    PubMed

  132. Deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist dramatically improved by secukinumab

    Kinoshita Manao, Okamoto Takashi, Sano Shinya, Mitsui Hiroshi, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi, Shimada Shinji, Kawamura Tatsuyoshi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 10 ) 頁: E280-E281   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14330

    Web of Science

    PubMed

  133. Dyschromatosis symmetrica hereditaria with chilblains due to a novel two-amino-acid deletion in the double-stranded RNA-binding domain of ADAR1

    Kono M., Suganuma M., Shimada T., Ishikura Y., Watanabe S., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 10 ) 頁: E394-E396   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.15076

    Web of Science

  134. Familial or sporadic porokeratosis as an autoinflammatory keratinization disease.

    Takeichi T, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2018年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14666

    PubMed

  135. Increased healthcare costs for filaggrin-related eczema and asthma: hope for targeted management and prevention

    Akiyama M., Bray N.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 3 ) 頁: 564-565   2018年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16819

    Web of Science

  136. Hyaline vascular-type unicentric Castleman disease presenting as a subcutaneous nodule in a child.

    Hanamura T, Kono M, Yokota K, Takeichi T, Kohno K, Nakamura S, Mitsuma T, Nakajima K, Muro Y, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14626

    PubMed

  137. Roles of aberrant hemichannel activities due to mutant connexin26 in the pathogenesis of KID syndrome

    Taki T., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    SCIENTIFIC REPORTS   8 巻   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-018-30757-3

    Web of Science

  138. Case of adult-onset Still's disease with psoriasiform eruptions.

    Ito Y, Takeichi T, Koide T, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14613

    PubMed

  139. Bilateral striatal necrosis and dyschromatosis symmetrica hereditaria: A-I editing efficiency of ADAR1 mutants and phenotype expression

    Kono M., Suganuma M., Dutta A., Ghosh S. K., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 2 ) 頁: 509-511   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16610

    Web of Science

  140. Two cases of generalized pustular psoriasis complicated by IgG4-related disease

    Miyazawa H., Fujita Y., Iwata H., Ishikawa Y., Nishio S., Ishijima K., Shinmei Y., Takeichi T., Goto K., Oi R., Akiyama M., Shimizu H.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 2 ) 頁: 537-539   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16712

    Web of Science

  141. Filaggrin gene mutations may influence the persistence of food allergies in Japanese primary school children

    Kono M., Akiyama M., Inoue Y., Nomura T., Hata A., Okamoto Y., Takeichi T., Muro Y., McLean W. H. I., Shimizu H., Sugiura K., Suzuki Y., Shimojo N.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 1 ) 頁: 190-191   2018年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16375

    Web of Science

  142. Mild case of Hailey-Hailey disease caused by a novel ATP2C1 mutation

    Hanamura Takuya, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Ichikawa Daisuke, Kono Michihiro, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 7 ) 頁: E207-E208   2018年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14241

    Web of Science

    PubMed

  143. The benefits of high-resolution, real-time colour-imaging of lymphatic flow for sentinel lymph node biopsy.

    Yokota K, Matsumoto T, Urata T, Goto K, Kono M, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD     2018年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3342

    PubMed

  144. Dyshidrosiform pemphigoid restricted to the soles

    Hioki Tomoyuki, Shibata Akitaka, Makita Sumiko, Akiyama Masashi

    INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY   57 巻 ( 6 ) 頁: 742-743   2018年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ijd.13992

    Web of Science

    PubMed

  145. Late-Onset Fulminant Myocarditis With Immune Checkpoint Inhibitor Nivolumab

    Yamaguchi Shogo, Morimoto Ryota, Okumura Takahiro, Yamashita Yuta, Haga Tomoaki, Kuwayama Tasuku, Yokoi Tsuyoshi, Hiraiwa Hiroaki, Kondo Toru, Sugiura Yuki, Watanabe Naoki, Kano Naoaki, Kohno Kei, Fukaya Kenji, Sawamura Akinori, Yokota Kenji, Ishii Hideki, Nakaguro Masato, Akiyama Masashi, Murohara Toyoaki

    CANADIAN JOURNAL OF CARDIOLOGY   34 巻 ( 6 ) 頁: 812.e1-812.e3   2018年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.cjca.2018.03.007

    Web of Science

    PubMed

  146. Autoinflammatory keratinization diseases: An emerging concept encompassing various inflammatory keratinization disorders of the skin

    Akiyama Masashi, Takeichi Takuya, McGrath John A., Sugiura Kazumitsu

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   90 巻 ( 2 ) 頁: 105-111   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.01.012

    Web of Science

    PubMed

  147. Author's response to the comment to "Compound heterozygotes for filaggrin gene mutations do not always show severe atopic dermatitis'

    Sekiya A., Kono M., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 5 ) 頁: E178-E179   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.14688

    Web of Science

  148. Analysis of genotype/phenotype correlations in Japanese patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria

    Kobayashi Tomoko, Kono Michihiro, Suganuma Mutsumi, Akita Hirotaka, Takai Ayaka, Tsutsui Kiyohiro, Inasaka Yu, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    NAGOYA JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE   80 巻 ( 2 ) 頁: 267-277   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.18999/nagjms.80.2.267

    Web of Science

    PubMed

  149. An infant with generalized pustular psoriasis and geographic tongue had a heterozygous IL36RN mutation and IgG2 deficiency

    Oi Risako, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kojima Daiei, Sugawara Kyoko, Kono Michihiro, Muramatsu Hideki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   90 巻 ( 2 ) 頁: 216-218   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.01.017

    Web of Science

    PubMed

  150. Hidradenitis suppurativa as an autoinflammatory keratinization disease Reply

    Akiyama Masashi

    JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY   141 巻 ( 5 ) 頁: 1953 - 1954   2018年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2018.01.011

    Web of Science

    PubMed

  151. National survey of quality of life and disease severity in patients with congenital ichthyosis

    Murase C., Takeichi T., Shibata A., Nakatochi M., Kinoshita F., Ikeda S., Kurosawa M., Akiyama M.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   138 巻 ( 5 ) 頁: S44 - S44   2018年5月

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  152. Hand, Foot, and Mouth Disease in an Adult

    Murase Chiaki, Akiyama Masashi

    NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE   378 巻 ( 14 ) 頁: E20-E20   2018年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1056/NEJMicm1713548

    Web of Science

    PubMed

  153. CD1a-positive cutaneous mastocytosis: Electron microscopic evidence of pleomorphic mast cell proliferation

    Kiyohara Takahiro, Nagano Naoko, Terai Sayaka, Nakamaru Sei, Makimura Kaoru, Takama Hiroyuki, Akiyama Masashi, Tanimura Hirotsugu

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 4 ) 頁: E86-E87   2018年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14113

    Web of Science

    PubMed

  154. Chromosomal inversions as a hidden disease-modifying factor for somatic recombination phenotypes

    Nomura Toshifumi, Suzuki Shotaro, Miyauchi Toshinari, Takeda Masae, Shinkuma Satoru, Fujita Yasuyuki, Nishie Wataru, Akiyama Masashi, Shimizu Hiroshi

    JCI INSIGHT   3 巻 ( 6 )   2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1172/jci.insight.97595

    Web of Science

    PubMed

  155. Dermoscopic features of endocrine mucin-producing sweat gland carcinoma

    Hasegawa-Murakami Yoshie, Kono Michihiro, Yokota Kenji, Inaba Hiroko, Fukumoto Takaya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 3 ) 頁: 353-356   2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14146

    Web of Science

    PubMed

  156. Highly variable clinical feature and course of aggressive digital papillary adenocarcinoma

    Yokota Kenji, Kono Michihiro, Shimizu Kazue, Sakakibara Akihiro, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 3 ) 頁: 357-360   2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14159

    Web of Science

    PubMed

  157. Pansclerotic morphea associated with hypohidrosis and anti-M3 muscarinic acetylcholine receptor antibodies

    Fujita-Tanaka H., Ogawa Y., Muro Y., Ogawa-Momohara M., Asashima H., Tsuboi H., Sumida T., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   178 巻 ( 3 ) 頁: E210-E211   2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16021

    Web of Science

  158. Patients With Antithyroid Antibodies Are Prone To Develop Destructive Thyroiditis by Nivolumab: A Prospective Study

    Kobayashi Tomoko, Iwama Shintaro, Yasuda Yoshinori, Okada Norio, Tsunekawa Taku, Onoue Takeshi, Takagi Hiroshi, Hagiwara Daisuke, Ito Yoshihiro, Morishita Yoshiaki, Goto Motomitsu, Suga Hidetaka, Banno Ryoichi, Yokota Kenji, Hase Tetsunari, Morise Masahiro, Hashimoto Naozumi, Ando Masahiko, Kiyoi Hitoshi, Gotoh Momokazu, Ando Yuichi, Akiyama Masashi, Hasegawa Yoshinori, Arima Hiroshi

    JOURNAL OF THE ENDOCRINE SOCIETY   2 巻 ( 3 ) 頁: 241-251   2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1210/js.2017-00432

    Web of Science

    PubMed

  159. A novel IFIH1 mutation in the pincer domain underlies the clinical features of both Aicardi-Goutieres and Singleton-Merten syndromes in a single patient

    Takeichi T., Katayama C., Tanaka T., Okuno Y., Murakami N., Kono M., Sugiura K., Aoyama Y., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   178 巻 ( 2 ) 頁: E111-E113   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15869

    Web of Science

  160. Trichothiodystrophy, complementation group A complicated with squamous cell carcinoma

    Takeichi T., Tomimura S., Okuno Y., Hamada M., Kono M., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 2 ) 頁: E75-E77   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.14531

    Web of Science

  161. Multiple keratotic papules and plaques on the trunk in Cowden's disease with MALT lymphoma

    Mizuno Sayaka, Takeichi Takuya, Sato Junichi, Nakamura Masanao, Goto Hidemi, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 2 ) 頁: 238-240   2018年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13851

    Web of Science

    PubMed

  162. Adult Staphylococcal Scalded Skin Syndrome Successfully Treated with Multimodal Therapy Including Intravenous Immunoglobulin

    Urata Toru, Kono Michihiro, Ishihara Yuka, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   98 巻 ( 1 ) 頁: 136-137   2018年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2770

    Web of Science

    PubMed

  163. Cytomegalovirus reactivation accompanied by varicella zoster virus reactivation or reinfection in an adult patient of multiple myeloma during bortezomib therapy

    Hioki Tomoyuki, Takama Hiroyuki, Makita Sumiko, Watanabe Kazuko, Watanabe Daisuke, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 1 ) 頁: 108-109   2018年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13744

    Web of Science

    PubMed

  164. Hailey-Hailey disease due to ATP2C1 splice site mutation, successfully treated with minocycline hydrochloride

    Kono M., Niizawa M., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 1 ) 頁: E19-E20   2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.14439

    Web of Science

  165. Hyper-IgE syndrome with a novel mutation of the STAT3 gene (vol 41, pg 687, 2016)

    Minakawa S., Tanaka H., Kaneko T., Matsuzaki Y., Kono M., Akiyama M., Minegishi Y., Sawamura D.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   43 巻 ( 1 ) 頁: 113 - 113   2018年1月

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  166. Intramuscular haemorrhage in a patient with dermatomyositis and anti-TIF1 gamma antibodies

    Adachi Runa, Muro Yoshinao, Kono Michihiro, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 1 ) 頁: 116-118   2018年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2017.3168

    Web of Science

    PubMed

  167. Impetigo herpetiformis with IL-36RN mutation successfully treated with secukinumab

    Kinoshita Manao, Ogawa Youichi, Takeichi Takuya, Okamoto Takashi, Osada Atsushi, Shimada Shinji, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi, Kawamura Tatsuyoshi, Tsukamoto Katsuhiko

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 3 ) 頁: 381 - 382   2018年

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3259

    Web of Science

    PubMed

  168. Granulomatous pigmented purpuric dermatosis containing Propionibacterium acnes

    Takama Hiroyuki, Yanagishista Takeshi, Muto Jun, Ohshima Yuichiro, Takahashi Emiko, Tsuzuki Toyonori, Uchida Keisuke, Eishi Yoshinobu, Akiyama Masashi, Watanabe Daisuke

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 4 ) 頁: 540 - 542   2018年

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3329

    Web of Science

    PubMed

  169. Eosinophilia and systemic symptoms with transient ageusia: a drug reaction caused by zonisamide

    Adachi Runa, Kono Michihiro, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 4 ) 頁: 523 - 524   2018年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3313

    Web of Science

    PubMed

  170. Sunlight is merely a temporary modifier of dyschromatosis symmetrica hereditaria

    Kono Michihiro, Miyamura Yoshinori, Tomita Yasushi, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 2 ) 頁: 251-252   2018年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3227

    Web of Science

    PubMed

  171. Superficial epidermolytic ichthyosis concomitant with atopic dermatitis

    Shimada Hiromitsu, Takeo Naoko, Saito-Shono Tomoko, Ishikawa Kazushi, Sakai Takashi, Goto Mizuki, Hatano Yutaka, Fujiwara Sakuhei, Matsuda Mitsuhiro, Hamada Takahiro, Nakama Takekuni, Hashimoto Takashi, Kono Michihiro, Akiyama Masashi, Kitajima Yasuo

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 1 ) 頁: 94 - 96   2018年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2017.3158

    Web of Science

    PubMed

  172. Strong correlation between cancer progression and anti-transcription intermediary factor 1 gamma antibodies in dermatomyositis patients

    Ogawa-Momohara M., Muro Y., Mitsuma T., Katayama M., Yanaba K., Nara M., Kakeda M., Kono M., Akiyama M.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY   36 巻 ( 6 ) 頁: 990-995   2018年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  173. Autoinflammatory keratinization diseases

    Akiyama Masashi, Takeichi Takuya, McGrath John A., Sugiura Kazumitsu

    JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY   140 巻 ( 6 ) 頁: 1545 - 1547   2017年12月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2017.05.019

    Web of Science

    PubMed

  174. Autoinflammatory keratinization diseases 査読有り

    Akiyama M, Takeichi T, McGrath JA, Sugiura K

    J Allergy Clin Immunol   140 巻 ( 6 ) 頁: 1545-1547   2017年12月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  175. Ultrasonography, a useful tool for detecting tumour "pseudoprogression'

    Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 6 ) 頁: 1483-1484   2017年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15859

    Web of Science

  176. Clinicopathological analysis of 46 cases with CD4(+) and/or CD56(+) immature haematolymphoid malignancy: reappraisal of blastic plasmacytoid dendritic cell and related neoplasms

    Suzuki Yuka, Kato Seiichi, Kohno Kei, Satou Akira, Eladl Ahmed E., Asano Naoko, Kono Michihiro, Kato Yuichi, Taniwaki Masafumi, Akiyama Masashi, Nakamura Shigeo

    HISTOPATHOLOGY   71 巻 ( 6 ) 頁: 972-984   2017年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/his.13340

    Web of Science

    PubMed

  177. Granulocyte and monocyte apheresis can control juvenile generalized pustular psoriasis with mutation of IL36RN

    Koike Y., Okubo M., Kiyohara T., Fukuchi R., Sato Y., Kuwatsuka S., Takeichi T., Akiyama M., Sugiura K., Utani A.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 6 ) 頁: 1732-1736   2017年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15509

    Web of Science

  178. Biallelic Mutations in KDSR Disrupt Ceramide Synthesis and Result in a Spectrum of Keratinization Disorders Associated with Thrombocytopenia

    Takeichi Takuya, Torrelo Antonio, Lee John Y. W., Ohno Yusuke, Luisa Lozano Maria, Kihara Akio, Liu Lu, Yasuda Yuka, Ishikawa Junko, Murase Takatoshi, Belen Rodrigo Ana, Fernandez-Crehuet Pablo, Toi Yoichiro, Mellerio Jemima, Rivera Jose, Vicente Vicente, Kelsell David P., Nishimura Yutaka, Okuno Yusuke, Kojima Daiei, Ogawa Yasushi, Sugiura Kazumitsu, Simpson Michael A., McLean W. H. Irwin, Akiyama Masashi, McGrath John A.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   137 巻 ( 11 ) 頁: 2344-2353   2017年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jid.2017.06.028

    Web of Science

    PubMed

  179. Biallelic mutations in KDSR disrupt ceramide synthesis and result in a spectrum of keratinization disorders associated with thrombocytopenia 査読有り

    Takeichi T, Torrelo A, Lee JYW, Ohno Y, Lozano ML, Kihara A, Liu L, Yasuda Y, Ishikawa J, Murase T, Rodrigo AB, Fernández-Crehuet P, Toi Y, Mellerio J, Rivera J, Vicente V, Kelsell DP, Nishimura Y, Okuno Y, Kojima D, Ogawa Y, Sugiura K, Simpson MA, McLean WHI, Akiyama M, McGrath JA

    J Invest Dermatol   137 巻 ( 11 ) 頁: 2344-2353   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  180. Eosinophilic annular erythema localized on the neck

    Hioki Tomoyuki, Takama Hiroyuki, Makita Sumiko, Shibata Akitaka, Akiyama Masashi, Watanabe Daisuke

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 6 ) 頁: 673-674   2017年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2017.3145

    Web of Science

    PubMed

  181. Leg ulcers associated with cutaneous vascular degeneration in a patient receiving pazopanib chemotherapy.

    Hioki T, Takama H, Makita S, Chen KR, Watanabe D, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   27 巻 ( 5 ) 頁: 546-547   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2017.3092

    PubMed

  182. Autosomal dominant familial generalized pustular psoriasis caused by a CARD14 mutation

    Takeichi T., Kobayashi A., Ogawa E., Okuno Y., Kataoka S., Kono M., Sugiura K., Okuyama R., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 4 ) 頁: E133-E135   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15442

    Web of Science

  183. Abscopal Effect of Local Irradiation Treatment for Diffuse Large B-cell Lymphoma

    Hidaka Yuri, Takeichi Takuya, Ishikawa Yuichi, Kawamura Mariko, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 9 ) 頁: 1140-1141   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2729

    Web of Science

    PubMed

  184. A combination of low-dose systemic etretinate and topical calcipotriol/betamethasone dipropionate treatment for hyperkeratosis and itching in Olmsted syndrome associated with a TRPV3 mutation

    Takeichi Takuya, Tsukamoto Katsuhiko, Okuno Yusuke, Kojima Daiei, Kono Michihiro, Suga Yasushi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   88 巻 ( 1 ) 頁: 144-146   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2017.05.012

    Web of Science

    PubMed

  185. Chromosomal inversions as a hidden disease-modifying factor

    Nomura T., Suzuki S., Miyauchi T., Takeda M., Fujita Y., Nishie W., Akiyama M., Shimizu H.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   137 巻 ( 10 ) 頁: S226-S226   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  186. Image Gallery: Unilaterally dominant acrokeratoelastoidosis (punctate palmoplantar keratoderma type 3)

    Taki T., Ogawa Y., Sakakibara A., Kono M., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 4 ) 頁: E157-E157   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15817

    Web of Science

  187. Corneocyte lipid envelope (CLE), the key structure for skin barrier function and ichthyosis pathogenesis

    Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   88 巻 ( 1 ) 頁: 3-9   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2017.06.002

    Web of Science

    PubMed

  188. Phosphorylated signal transducer and activator of transcription 3 in the epidermis in adult-onset Still's disease

    Takeichi Takuya, Watanabe Naoki, Muro Yoshinao, Teshigawara Shiho, Sato Motoki, Ban Nobutaro, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   44 巻 ( 10 ) 頁: 1172-1175   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13888

    Web of Science

    PubMed

  189. A Child with Epidermolytic Ichthyosis from a Parent with Epidermolytic Nevus: Risk Evaluation of Transmission from Mosaic to Germline

    Kono Michihiro, Suga Yasushi, Akashi Tomohiro, Ito Yasutomo, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   137 巻 ( 9 ) 頁: 2024 - 2026   2017年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jid.2017.04.036

    Web of Science

    PubMed

  190. A child with epidermolytic ichthyosis from a parent with epidermolytic nevus: risk evaluation of transmission from mosaic to germline 査読有り

    Kono M, Suga Y, Akashi T, Ito Y, Takeichi T, Muro Y, Akiyama M

    J Invest Dermatol   137 巻 ( 9 ) 頁: 2024-2026   2017年9月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  191. Deficient stratum corneum intercellular lipid in a Japanese patient with lamellar ichthyosis with a homozygous deletion mutation in SDR9C7

    Takeichi T., Nomura T., Takama H., Kono M., Sugiura K., Watanabe D., Shimizu H., Simpson M. A., McGrath J. A., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 3 ) 頁: E62-E64   2017年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15315

    Web of Science

  192. Leg ulcers associated with cutaneous vascular degeneration in a patient receiving pazopanib chemotherapy

    Hioki Tomoyuki, Takama Hiroyuki, Makita Sumiko, Chen Ko-Ron, Watanabe Daisuke, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 5 ) 頁: 546-547   2017年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  193. Prevalence of anti-NT5C1A antibodies in Japanese patients with autoimmune rheumatic diseases in comparison with other patient cohorts

    Muro Yoshinao, Nakanishi Hirotaka, Katsuno Masahisa, Kono Michihiro, Akiyama Masashi

    CLINICA CHIMICA ACTA   472 巻   頁: 1-4   2017年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.cca.2017.07.002

    Web of Science

    PubMed

  194. Pigmented macules in Waardenburg syndrome type 2 due to KITLG mutation

    Ogawa Yasushi, Kono Michihiro, Akiyama Masashi

    PIGMENT CELL & MELANOMA RESEARCH   30 巻 ( 5 ) 頁: 501-504   2017年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/pcmr.12597

    Web of Science

    PubMed

  195. Autoantibodies to Su/Argonaute 2 in Japanese patients with inflammatory myopathy

    Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Satoh Minoru, Akiyama Masashi

    CLINICA CHIMICA ACTA   471 巻   頁: 304-307   2017年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.cca.2017.06.022

    Web of Science

    PubMed

  196. Corneocyte lipid envelope (CLE), the key structure for skin barrier function and ichthyosis pathogenesis 査読有り

    Akiyama M

    J Dermatol Sci   88 巻 ( 1 ) 頁: 3-9   2017年7月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  197. Infantile bullous pemphigoid successfully treated with intravenous immunoglobulin therapy

    Watanabe T., Hara S., Muto J., Watanabe D., Akiyama M.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   42 巻 ( 5 ) 頁: 576-578   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ced.13104

    Web of Science

  198. Mutational analysis of 29 patients with autosomal-recessive woolly hair and hypotrichosis: LIPH mutations are extremely predominant in autosomal-recessive woolly hair and hypotrichosis in Japan

    Takeichi T., Tanahashi K., Taki T., Kono M., Sugiura K., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 1 ) 頁: 290-292   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15070

    Web of Science

  199. Certolizumab pegol, a pegylated anti-TNF- antagonist, caused de novo-onset palmoplantar pustulosis followed by generalized pustular psoriasis in a patient with rheumatoid arthritis

    Koizumi Haruka, Tokuriki Atsushi, Oyama Noritaka, Ido Hideki, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi, Hasegawa Minoru

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   44 巻 ( 6 ) 頁: 723-724   2017年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13530

    Web of Science

    PubMed

  200. Toll-like receptor 4 antagonist TAK-242 inhibits autoinflammatory symptoms in DITRA 査読有り

    Shibata Akitaka, Sugiura Kazumitsu, Furuta Yasuhide, Mukumoto Yoshiko, Kaminuma Osamu, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF AUTOIMMUNITY   80 巻   頁: 28 - 38   2017年6月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaut.2017.01.007

    Web of Science

    PubMed

  201. Infant bald patch: ultrasonographic diagnosis of aplasia cutis congenita

    Hioki T., Takama H., Makita S., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 6 ) 頁: E276-E277   2017年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.14018

    Web of Science

  202. Anti-dense Fine Speckled 70 Autoantibodies in Japanese Children with Dermatomyositis, Localized Scleroderma, and Idiopathic Arthritis with Iridocyclitis

    Muro Yoshinao, Iwata Naomi, Tanaka Yoshihito, Kodera Masanari, Kono Michihiro, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF RHEUMATOLOGY   44 巻 ( 5 ) 頁: 711-712   2017年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3899/jrheum.161409

    Web of Science

    PubMed

  203. Image Gallery: Palmoplantar hyperkeratosis in dermatomyositis with anti-PM/Scl antibodies

    Taki T., Muro Y., Ogawa Y., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   176 巻 ( 5 ) 頁: E94-E94   2017年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15371

    Web of Science

  204. Syndactyly type III and hypotrichosis in oculodentodigital syndrome with GJA1 mutation

    Taki T., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   137 巻 ( 5 ) 頁: S151-S151   2017年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  205. Congenital Ichthyosis and Recurrent Eczema Associated with a Novel ALOXE3 Mutation

    Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Saito Chiyo, Kojima Daiei, Kono Michihiro, Morita Akimichi, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 4 ) 頁: 532-533   2017年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2549

    Web of Science

    PubMed

  206. Morphological analyses in fragility of pili torti with Bjornstad syndrome

    Marubashi Yuki, Yanagishita Takeshi, Muto Jun, Taguchi Nobuhiko, Sugiura Kazumitsu, Kawamoto Yoshiyuki, Akiyama Masashi, Watanabe Daisuke

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   44 巻 ( 4 ) 頁: 455-458   2017年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13700

    Web of Science

    PubMed

  207. PNPLA1 has a crucial role in skin barrier function by directing acylceramide biosynthesis 査読有り

    Hirabayashi Tetsuya, Anjo Tatsuki, Kaneko Arisa, Senoo Yuuya, Shibata Akitaka, Takama Hiroyuki, Yokoyama Kohei, Nishito Yasumasa, Ono Tomio, Taya Choji, Muramatsu Kazuaki, Fukami Kiyoko, Munoz-Garcia Agusti, Brash Alan R., Ikeda Kazutaka, Arita Makoto, Akiyama Masashi, Murakami Makoto

    NATURE COMMUNICATIONS   8 巻   頁: 14609   2017年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ncomms14609

    Web of Science

    PubMed

  208. Near-infrared image-guided super-selective intra-arterial infusion of high-dose cisplatin for squamous cell carcinoma on the lower lip

    Yokota Kenji, Matsumoto Takaaki, Murakami Yoshie, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 2 ) 頁: 208-209   2017年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2016.2957

    Web of Science

    PubMed

  209. Successful treatment of a cutaneous ulcer due to cholesterol crystal embolization with topical basic fibroblast growth factor

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 2 ) 頁: 182-183   2017年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2016.2920

    Web of Science

    PubMed

  210. Striate Palmoplantar Keratoderma Showing Transgrediens in a Patient Harbouring Heterozygous Nonsense Mutations in Both DSG1 and SERPINB7

    Fukaura Ryo, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kojima Daiei, Kono Michihiro, Sugiura Kazumitsu, Suga Yasushi, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 3 ) 頁: 399-401   2017年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2553

    Web of Science

    PubMed

  211. Punctate palmoplantar keratoderma type 1 with a novel AAGAB frameshift mutation: intrafamilial phenotype variation due to ageing

    Kono M., Fukai K., Shimizu N., Nagao J., Takeichi T., Tsuruta D., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 3 ) 頁: E175-E176   2017年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.13906

    Web of Science

  212. Pectoral nerve blocks are useful for axillary sentinel lymph node biopsy in malignant tumors on the upper extremities

    Yokota Kenji, Matsumoto Takaaki, Murakami Yoshie, Akiyama Masashi

    INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY   56 巻 ( 3 ) 頁: E64-E65   2017年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ijd.13520

    Web of Science

    PubMed

  213. Large lntragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23

    Lee John Y. W., Hsu Chao-Kai, Michael Magdalene, Nanda Arti, Liu Lu, McMillan James R., Pourreyron Celine, Takeichi Takuya, Tolar Jakub, Reid Evan, Hayday Thomas, Blumen Sergiu C., Abu-Mouch Saif, Straussberg Rachel, Basel-Vanagaite Lina, Barhum Yael, Zouabi Yasmin, Al-Ajmi Hejab, Huang Hsin-Yu, Lin Ting-Chien, Akiyama Masashi, Lee Julia Y. Y., McLean W. H. Irwin, Simpson Michael A., Parsons Maddy, McGrath John A.

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   100 巻 ( 2 ) 頁: 364 - 370   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.01.014

    Web of Science

    PubMed

  214. Large intragenic deletion in DSTYK underlies autosomal recessive complicated spastic paraparesis (SPG23) 査読有り

    Lee JYW, Hsu C-K, Michael M, Nanda A, Liu L, McMillan JR, Pourreyron C, Takeichi T, Tolar J, Reid E, Hayday T, Blumen SC, Abu-Mouch S, Straussberg R, Basel-Vanagaite L, Barhum Y, Zouabi Y, Al-Ajmi H, Huang H-Y, Lin T-C, Akiyama M, Lee JYY, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA

    Am J Hum Genet   100 巻 ( 2 ) 頁: 364-370   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  215. A case of epidermolytic ichthyosis showing a very mild phenotype due to a novel tail extension mutation in KRT10

    Kono M., Fukai K., Omura R., Sugawara K., Tsuruta D., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 2 ) 頁: E68-E69   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.13729

    Web of Science

  216. Compound heterozygosity for novel splice site mutations of ITGA6 in lethal junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia

    Masunaga Takuji, Ogawa Junki, Akiyama Masashi, Nishikawa Takeji, Shimizu Hiroshi, Ishiko Akira

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   44 巻 ( 2 ) 頁: 160-166   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13575

    Web of Science

    PubMed

  217. Epstein-Barr Virus-associated Natural Killer/T-cell Lymphoma in a Patient Receiving Therapy with Anti-Tumour Necrosis Factor and Thiopurine

    Murase Chiaki, Ogawa Yasushi, Yamamoto Azusa, Iriyama Chisako, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 2 ) 頁: 273-274   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2529

    Web of Science

    PubMed

  218. Recurrent Cellulitis Caused by Helicobacter cinaedi in a Patient with X-linked Agammaglobulinaemia

    Sugimoto Masayo, Takeichi Takuya, Muramatsu Hideki, Kojima Daiei, Osada Yukari, Kono Michihiro, Kojima Seiji, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 2 ) 頁: 277-278   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2501

    Web of Science

    PubMed

  219. Syndromic inherited poikiloderma due to a de novo mutation in FAM111B

    Takeichi T., Nanda A., Yang H. -S., Hsu C. -K., Lee J. Y. -Y., Al-Ajmi H., Akiyama M., Simpson M. A., McGrath J. A.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   176 巻 ( 2 ) 頁: 534-536   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.14845

    Web of Science

  220. Ripple-pattern lichen amyloidosis in a case of ichthyosis vulgaris with a novel FLG mutation

    Kono M., Nishida K., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 2 ) 頁: E130-E132   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.13877

    Web of Science

  221. Anticentromere antibody-positive primary Sjogren's syndrome: Epitope analysis of a subset of anticentromere antibody-positive patients

    Tanaka Noriyo, Muro Yoshinao, Suzuki Yasunori, Nishiyama Susumu, Takada Kunio, Sekiguchi Masahiro, Hashimoto Naoaki, Ohmura Koichiro, Shimoyama Kumiko, Saito Ichiro, Kawano Mitsuhiro, Akiyama Masashi

    MODERN RHEUMATOLOGY   27 巻 ( 1 ) 頁: 115-121   2017年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1080/14397595.2016.1176327

    Web of Science

    PubMed

  222. Angiofibroma of Soft Tissue on the Cheek: Diagnosis Confirmed by Gene Rearrangement in NCOA2

    Jeong Jin-Wook, Kono Michihiro, Hasegawa-Murakami Yoshie, Motoi Toru, Yokota Kenji, Matsumoto Takaaki, Kaibuchi-Ando Kaori, Kato Yoichi, Tada Toyohiro, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 1 ) 頁: 133-134   2017年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2461

    Web of Science

    PubMed

  223. A newly revealed IL36RN mutation in sibling cases complements our IL36RN mutation statistics for generalized pustular psoriasis

    Takeichi Takuya, Togawa Yaei, Okuno Yusuke, Taniguchi Rieko, Kono Michihiro, Matsue Hiroyuki, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   85 巻 ( 1 ) 頁: 58-60   2017年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2016.10.009

    Web of Science

    PubMed

  224. Pityriasis rubra pilaris type V as an autoinflammatory disease by CARD14 mutations. 査読有り

    Takeichi T, Sugiura K, Nomura T, Sakamoto T, Ogawa Y, Oiso N, Futei Y, Fujisaki A, Koizumi A, Aoyama Y, Nakajima K, Hatano Y, Hayashi K, Ishida-Yamamoto A, Fujiwara, S, Sano S, Iwatsuki K, Kawada A, Suga Y, Shimizu H, McGrath JA, Akiyama M

    JAMA Dermatol   153 巻 ( 1 ) 頁: 66-70   2017年1月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  225. Compound heterozygotes for filaggrin gene mutations do not always show severe atopic dermatitis

    Sekiya A., Kono M., Tsujiuchi H., Kobayashi T., Nomura T., Kitakawa M., Suzuki N., Yamanaka K., Sueki H., McLean W. H. I., Shimizu H., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 1 ) 頁: 158-162   2017年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.13871

    Web of Science

  226. Pityriasis Rubra Pilaris Type V as an Autoinflammatory Disease by CARD14 Mutations

    Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Nomura Toshifumi, Sakamoto Taiko, Ogawa Yasushi, Oiso Naoki, Futei Yuko, Fujisaki Aki, Koizumi Akiko, Aoyama Yumi, Nakajima Kimiko, Hatano Yutaka, Hayashi Kei, Ishida-Yamamoto Akemi, Fujiwara Sakuhei, Sano Shigetoshi, Iwatsuki Keiji, Kawada Akira, Suga Yasushi, Shimizu Hiroshi, McGrath John A., Akiyama Masashi

    JAMA DERMATOLOGY   153 巻 ( 1 ) 頁: 66-70   2017年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/jamadermatol.2016.3601

    Web of Science

    PubMed

  227. Rapid increase of serum anti-MDA-5 antibodies and exacerbation of clinically amyopathic dermatomyositis/interstitial lung disease

    Murase C., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 1 ) 頁: E43-E44   2017年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.13670

    Web of Science

  228. A solid variant of primary cutaneous cribriform carcinoma: a small, stable, long-term lesion

    Yokota Kenji, Kono Michihiro, Mori Shoichiro, Shimizu Kazue, Matsumoto Takaaki, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 4 ) 頁: 419-421   2017年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2017.3034

    Web of Science

    PubMed

  229. A case of lamellar ichthyosis due to a novel TGM1 mutation associated with Parkinson's disease

    Morita-Adachi Runa, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kataoka Shinsuke, Hoshino Shimpei, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 4 ) 頁: 438-439   2017年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2017.3049

    Web of Science

    PubMed

  230. Ultrasound-guided peripheral nerve blocks are useful for resections of malignant skin tumours on the leg

    Yokota Kenji, Matsumoto Takaaki, Murakami Yoshie, Ando Kaori, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 1 ) 頁: 70-72   2017年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2016.2897

    Web of Science

    PubMed

  231. Revertant mosaicism in ichthyosis with confetti caused by a novel frameshift mutation in KRT1 査読有り

    Suzuki S, Nomura T, Miyauch T, Takeda M, Nakamura H, Shinkuma S, Fujita Y, Akiyama M, Shimizu H

    J Invest Dermatol   136 巻 ( 10 ) 頁: 2093-2095   2016年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  232. Large intragenic KRT1 deletion underlying atypical autosomal dominant keratinopathic ichthyosis 査読有り

    Takeichi T, Liu L, Abdul-Wahab A, McMillan JR, Stone KL, Akiyama M, Simpson MA, Parsons M, Mellerio JE, McGrath JA

    J Invest Dermatol   136 巻 ( 10 ) 頁: 2095-2098   2016年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  233. Germline NLRP1 mutations cause skin inflammatory and cancer susceptibility syndromes via inflammasome activation 査読有り

      167 巻 ( 1 ) 頁: 187-202   2016年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  234. Intratumoral expression levels of PD-L1, GZMA, and HLA-A along with oligoclonal T cell expansion associate with response to nivolumab in metastatic melanoma 査読有り

    Inoue H, Park J-H, Kiyotani K, Zewde M, Miyashita A, Jinnin M, Kiniwa Y, Okuyama R, Tanaka R, Fujisawa Y, Kato H, Morita A, Asai J, Katoh N, Yokota K, Akiyama M, Ihn H, Fukushima S, Nakamura Y

    OncoImmunology   5 巻 ( 9 ) 頁: e1204507   2016年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  235. Dyschromatosis symmetrica hereditaria and Aicardi-Goutières syndrome 6 are phenotypic variants caused by ADAR1 mutations 査読有り

    Kono M, Matsumoto F, Suzuki Y, Suganuma M, Saitsu H, Ito Y, Fujiwara S, Moriwaki S, Matsumoto K, Matsumoto N, Tomita Y, Sugiura K, Akiyama M

    J Invest Dermatol   136 巻 ( 4 ) 頁: 875-878   2016年4月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  236. Buruli ulcer successfully treated with negative-pressure wound therapy 査読有り

    Murase C, Kono M, Nakanaga K, Ishii N, Akiyama M

    JAMA Dermatol   151 巻 ( 10 ) 頁: 1137-1139   2015年10月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  237. High incidence of cancer in anti-small ubiquitin-like modifier activating enzyme antibody-positive dermatomyositis. 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Nara M, Sakamoto I, Suzuki N, Akiyama M

    Rheumatology (Oxford, England)   54 巻 ( 9 ) 頁: 1745-7   2015年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/rheumatology/kev247

    PubMed

  238. Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan. 査読有り

    Shibata A, Akiyama M

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society   57 巻 ( 4 ) 頁: 516-22   2015年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ped.12638

    PubMed

  239. Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus with a somatic homozygous or monoallelic variant of connexin 26. 査読有り

    Noda K, Sugiura K, Kono M, Akiyama M

    Journal of dermatological science     2015年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2015.07.003

    PubMed

  240. Novel indel mutation of STS underlies a new phenotype of self-healing recessive X-linked ichthyosis. 査読有り

    Takeichi T, Sugiura K, Hsu CK, Tanahashi K, Takama H, Simpson MA, McGrath JA, Akiyama M

    Journal of dermatological science     2015年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2015.07.001

    PubMed

  241. The novel GJB3 mutation p.Thr202Asn in the M4 transmembrane domain underlies erythrokeratodermia variabilis 査読有り

    Sugiura K, Arima M, Matsunaga K, Akiyama M

    Br J Dermatol   173 巻 ( 1 ) 頁: 309-311   2015年7月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.13641

  242. Update on autosomal recessive congenital ichthyosis: mRNA analysis using hair samples is a powerful tool for genetic diagnosis. 査読有り

    Sugiura K, Akiyama M

    Journal of dermatological science   79 巻 ( 1 ) 頁: 4-9   2015年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2015.04.009

    PubMed

  243. Annular Elastolytic Giant Cell Granuloma Successfully Treated with Minocycline Hydrochloride. 査読有り

    Nanbu A, Sugiura K, Kono M, Muro Y, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   95 巻 ( 6 ) 頁: 756-7   2015年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2056

    PubMed

  244. Essential role of the cytochrome P450 CYP4F22 in the production of acylceramide, the key lipid for skin permeability barrier formation. 査読有り

    Ohno Y, Nakamichi S, Ohkuni A, Kamiyama N, Naoe A, Tsujimura H, Yokose U, Sugiura K, Ishikawa J, Akiyama M, Kihara A

    Proc Natl Acad Sci USA   112 巻 ( 25 ) 頁: 7707-7712   2015年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  245. Cutaneous Manifestations in Dermatomyositis: Key Clinical and Serological Features-a Comprehensive Review. 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Akiyama M

    Clinical reviews in allergy & immunology     2015年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s12016-015-8496-5

    PubMed

  246. Impetigo herpetiformis with IL36RN mutations in a Chinese patient: A founder haplotype of c.115+6T&gt;C in East Asia. 査読有り

    Sugiura K, Nakasuka A, Kono H, Kono M, Akiyama M

    Journal of dermatological science     2015年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2015.06.003

    PubMed

  247. Annular pustular psoriasis with a heterozygous IL36RN mutation. 査読有り

    Miyake T, Umemura H, Doi H, Kousogabe J, Tsuji K, Hamada T, Sugiura K, Aoyama Y, Akiyama M, Iwatsuki K

    European journal of dermatology : EJD     2015年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2015.2569

    PubMed

  248. Lymphatic flow is mostly preserved after sentinel lymph node biopsy in primary cutaneous malignant melanoma 査読有り

    Yokota K, Sawada M, Matsumoto T, Hasegawa Y, Kono M, Akiyama M

    J Dermatol Sci   78 巻 ( 2 ) 頁: 101-107   2015年5月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2015.02.011

    PubMed

  249. Elderly-Onset Generalized Pustular Psoriasis without a Previous History of Psoriasis Vulgaris. 査読有り

    Aizu T, Matsui A, Takiyoshi N, Akasaka E, Kaneko T, Nakano H, Sugiura K, Akiyama M, Sawamura D

    Case reports in dermatology   7 巻 ( 2 ) 頁: 187-93   2015年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1159/000438505

    PubMed

  250. TRPS1 Haploinsufficiency Results in Increased STAT3 and SOX9 mRNA Expression in Hair Follicles in Trichorhinophalangeal Syndrome. 査読有り

    Shibata A, Tanahashi K, Sugiura K, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   95 巻 ( 5 ) 頁: 620-1   2015年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-1948

    PubMed

  251. What are the "True" Pathogenic Anti-desmoglein Antibodies? 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica     2015年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2119

    PubMed

  252. Familial Primary Localized Cutaneous Amyloidosis Results from Either Dominant or Recessive Mutations in OSMR. 査読有り

    Wali A, Liu L, Takeichi T, Jelani M, Rahman OU, Heng YK, Thng S, Lee J, Akiyama M, McGrath JA, Betz RC

    Acta dermato-venereologica     2015年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2104

    PubMed

  253. Anti-PM/Scl antibodies are found in Japanese patients with various systemic autoimmune conditions besides myositis and scleroderma. 査読有り

    Muro Y, Hosono Y, Sugiura K, Ogawa Y, Mimori T, Akiyama M

    Arthritis research & therapy   17 巻   頁: 57   2015年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s13075-015-0573-x

    PubMed

  254. DNA mismatch repair enzymes: genetic defects and autoimmunity. 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Mimori T, Akiyama M

    Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry   442 巻   頁: 102-9   2015年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.cca.2015.01.014

    PubMed

  255. Acute generalized exanthematous pustulosis caused by dihydrocodeine phosphate in a patient with psoriasis vulgaris and a heterozygous IL36RN mutation. 査読有り

    Nakai N, Sugiura K, Akiyama M, Katoh N

    JAMA dermatology   151 巻 ( 3 ) 頁: 311-5   2015年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/jamadermatol.2014.3002

    PubMed

  256. Darier's disease: a novel ATP2A2 missense mutation at one of the calcium-binding residues. 査読有り

    Kaibuchi-Noda K, Sugiura K, Takeichi T, Miura S, Kagami S, Takama H, Hino H, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   95 巻 ( 3 ) 頁: 362-3   2015年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-1927

    PubMed

  257. Large epidermal cleft formation in verrucous-keratotic malignant melanoma of the heel. 査読有り

    Matsumoto T, Yokota K, Sawada M, Hasegawa Y, Takeuchi A, Kono M, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   72 巻 ( 1 ) 頁: e37-8   2015年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2014.09.044

    PubMed

  258. Childhood-onset PsA in Down syndrome with psoriasis susceptibility variant CARD14 rs11652075. 査読有り

    Sugiura K, Kitoh T, Watanabe D, Muto M, Akiyama M

    Rheumatology (Oxford, England)   54 巻 ( 1 ) 頁: 197-9   2015年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/rheumatology/keu419

    PubMed

  259. Autoantibodies to DNA mismatch repair enzymes in polymyositis/dermatomyositis and other autoimmune conditions: a possible marker of favorable prognosis 査読有り

    Muro Y, Nakashima R, Hosono Y, Sugiura K, Mimori T, Akiyama M

    Arthritis Rheumatol   66 巻 ( 12 ) 頁: 3457-3462   2014年12月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  260. Lamellar Ichthyosis Caused by a Previously Unreported Homozygous ALOXE3 Mutation in East Asia. 査読有り

    Sugiura K, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica     2014年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2022

    PubMed

  261. Varicella zoster virus-associated generalized pustular psoriasis in a baby with heterozygous IL36RN mutation. 査読有り

    Sugiura K, Uchiyama R, Okuyama R, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   71 巻 ( 5 ) 頁: e216-8   2014年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2014.07.015

    PubMed

  262. Is the measurement of anti-PM-1α antibodies at least as important as that of other systemic sclerosis-specific antibodies? Comment on the article by D'Aoust et al. 査読有り

      66 巻 ( 11 ) 頁: 3248   2014年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/art.38803

    PubMed

  263. Urticaria pigmentosa complicated with esophageal eosinophilia. 査読有り

    Nin-Asai R, Kono M, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   71 巻 ( 5 ) 頁: e207-8   2014年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2014.05.037

    PubMed

  264. A palindromic motif in the -2084 to -2078 upstream region is essential for ABCA12 promoter function in cultured human keratinocytes 査読有り

    Shimizu Y, Ogawa Y, Sugiura K, Takeda J, Sakai-Sawada K, Yanagi T, Kon A, Sawamura D, Shimizu H, Akiyama M

    Sci Rep   4 巻   頁: 6737   2014年10月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/srep06737

  265. Epithelial inflammation resulting from an inherited loss-of-function mutation in EGFR. 査読有り

    Campbell P, Morton PE, Takeichi T, Salam A, Roberts N, Proudfoot LE, Mellerio JE, Aminu K, Wellington C, Patil SN, Akiyama M, Liu L, McMillan JR, Aristodemou S, Ishida-Yamamoto A, Abdul-Wahab A, Petrof G, Fong K, Harnchoowong S, Stone KL, Harper JI, McLean WH, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA

    The Journal of investigative dermatology   134 巻 ( 10 ) 頁: 2570-8   2014年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/jid.2014.164

    PubMed

  266. IL36RN mutations underlie impetigo herpetiformis 査読有り

    Sugiura K, Oiso N, Iinuma S, Matsuda H, Minami-Hori M, Ishida-Yamamoto A, Kawada A, Iizuka H, Akiyama M

    J Invest Dermatol   134 巻 ( 9 ) 頁: 2472-2474   2014年9月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  267. Successful topical adapalene treatment for the facial lesions of an adolescent case of epidermolytic ichthyosis. 査読有り

    Ogawa M, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   71 巻 ( 3 ) 頁: e103-5   2014年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2014.04.010

    PubMed

  268. Novel TGM1 missense mutation p.Arg727Gln in a case of self-healing collodion baby. 査読有り

    Tanahashi K, Sugiura K, Asagoe K, Aoyama Y, Iwatsuki K, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   94 巻 ( 5 ) 頁: 589-90   2014年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-1765

    PubMed

  269. Solitary organizing pneumonia mimicking lung adenocarcinoma in systemic sclerosis. 査読有り

    Sugiura K, Muro Y, Akiyama M

    Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)   66 巻 ( 9 ) 頁: 2648   2014年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/art.38670

    PubMed

  270. Dorfman-Chanarin syndrome without mental retardation caused by a homozygous ABHD5 splice site mutation that skips exon 6. 査読有り

    Sugiura K, Suga Y, Akiyama M

    Journal of dermatological science   75 巻 ( 3 ) 頁: 199-201   2014年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2014.05.009

    PubMed

  271. Hydroxyurea-induced amyopathic dermatomyositis presenting with heliotrope erythema. 査読有り

    Ito E, Muro Y, Shibata A, Sugiura K, Akiyama M

    Dermatology online journal   20 巻 ( 8 ) 頁: .   2014年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  272. Primary mucinous carcinoma of the skin on the breast with lymph node metastasis. 査読有り

    Mizutani K, Taira M, Akiyama M

    The Journal of dermatology   41 巻 ( 8 ) 頁: 760-1   2014年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.12556

    PubMed

  273. A new filaggrin gene mutation in a Korean patient with ichthyosis vulgaris. 査読有り

    Ohguchi Y, Nomura T, Suzuki S, Mizuno O, Nomura Y, Nemoto-Hasebe I, Okamoto H, Sandilands A, Akiyama M, Mclean WH, Shimizu H

    European journal of dermatology : EJD   24 巻 ( 4 ) 頁: 491-3   2014年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2014.2410

    PubMed

  274. Symmetrical giant facial plaque-type juvenile xanthogranuloma persisting beyond 10 years of age. 査読有り

    Sugiura K, Hasegawa Y, Shimoyama Y, Hashizume H, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   94 巻 ( 4 ) 頁: 465-6   2014年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-1712

    PubMed

  275. Annular erythema associated with Sjögren's syndrome preceding overlap syndrome of rheumatoid arthritis and polymyositis with anti-PL-12 autoantibodies. 査読有り

      94 巻 ( 4 ) 頁: 470-1   2014年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-1744

    PubMed

  276. Author's reply to "detection of anti-periplakin autoantibodies during idiopathic pulmonary fibrosis" by Taillé et al. 査読有り

      433 巻   頁: 194   2014年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.cca.2014.03.026

    PubMed

  277. CARD14 c.526G>C (p.Asp176His) is a significant risk factor for generalized pustular psoriasis with psoriasis vulgaris in the Japanese cohort. 査読有り

    Sugiura K, Muto M, Akiyama M

    J Invest Dermatol   134 巻 ( 6 ) 頁: 1755-1757   2014年6月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  278. Revertant mutation releases confined lethal mutation, opening Pandora's box: a novel genetic pathogenesis. 査読有り

    Ogawa Y, Takeichi T, Kono M, Hamajima N, Yamamoto T, Sugiura K, Akiyama M.

    PLoS Genet   10 巻 ( 5 ) 頁: e1004276   2014年5月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pgen.1004276

  279. Spindle cell carcinoma of the breast in a patient with neurofibromatosis type 1. 査読有り

    Nogimori M, Yokota K, Sawada M, Matsumoto T, Kono M, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   24 巻 ( 3 ) 頁: 397-8   2014年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2014.2329

    PubMed

  280. Proposed classification of longitudinal melanonychia based on clinical and dermoscopic criteria. 査読有り

    Sawada M, Yokota K, Matsumoto T, Shibata S, Yasue S, Sakakibara A, Kono M, Akiyama M

    International journal of dermatology   53 巻 ( 5 ) 頁: 581-5   2014年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  281. Comprehensive screening for a complete set of Japanese-population-specific filaggrin gene mutations 査読有り

    Kono M, Nomura T, Oguchi Y, Mizuno O, Suzuki S, Tsujiuchi H, Hamajima N, McLean WHI, Shimizu H, Akiyama M

    Allergy   69 巻 ( 4 ) 頁: 537-540   2014年4月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  282. Mutations in the Grainyhead-like 2 transcription factor result in an autosomal recessive ectodermal dysplasia syndrome 査読有り

    Petrof G, Nanda A, Howden J, Takeichi T, McMillan JR, Aristodemou S, Ozoemena L, Liu L, South AP, Pourreyron C, Dafou D, Proudfoot LE, Al-Ajmi H, Akiyama M, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA

    Am J Hum Genet   95 巻 ( 3 ) 頁: 308-314   2014年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  283. Novel ADAR1 mutations including a single amino acid deletion in the deaminase domain underlie dyschromatosis symmetrica hereditaria in Japanese families. 査読有り

    Kono M, Suganuma M, Akiyama M, Ito Y, Ujiie H, Morimoto K

    International journal of dermatology   53 巻 ( 3 ) 頁: e194-6   2014年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1365-4632.2012.05765.x

    PubMed

  284. Detection of autoantibodies to periplakin and envoplakin in paraneoplastic pemphigus but not idiopathic pulmonary fibrosis using full-length recombinant proteins. 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Shiraki A, Ishii N, Hashimoto T, Akiyama M

    Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry   429 巻   頁: 14-7   2014年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.cca.2013.11.020

    PubMed

  285. Highly prevalent LIPH founder mutations causing autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis in Japan and the genotype/phenotype correlations. 査読有り

    Tanahashi K, Sugiura K, Kono M, Takama H, Hamajima N, Akiyama M

    PLoS ONE   9 巻 ( 2 ) 頁: e89261   2014年2月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  286. High survival rate of harlequin ichthyosis in Japan. 査読有り

    Shibata A, Ogawa Y, Sugiura K, Muro Y, Abe R, Suzuki T, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   70 巻 ( 2 ) 頁: 387-8   2014年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2013.10.055

    PubMed

  287. Generalized pustular psoriasis triggered by amoxicillin in monozygotic twins with compound heterozygous IL36RN mutations: comment on the article by Navarini et al. 査読有り

    Sugiura K, Shoda Y, Akiyama M

    The Journal of investigative dermatology   134 巻 ( 2 ) 頁: 578-9   2014年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/jid.2013.354

    PubMed

  288. Therapy-related myelodysplastic syndrome after alkylating agents and platinum-based therapy for malignant melanoma. 査読有り

    Nin-Asai R, Sawada M, Matsumoto T, Saito S, Yokota K, Akiyama M

    The Journal of dermatology   41 巻 ( 2 ) 頁: 178-9   2014年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.12366

    PubMed

  289. Nuclear envelope localization of Ran-binding protein 2 and Ran-GTPase-activating protein 1 in psoriatic epidermal keratinocytes. 査読有り

    Yasuda K, Sugiura K, Takeichi T, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M

    Experimental dermatology   23 巻 ( 2 ) 頁: 119-24   2014年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/exd.12324

    PubMed

  290. Spindle cell angiosarcoma almost exclusively made up of spindle cells. 査読有り

    Makita S, Kono M, Yamada M, Suzuki N, Karasawa T, Tanahashi C, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   24 巻 ( 1 ) 頁: 106-7   2014年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2013.2224

    PubMed

  291. Next generation diagnostics of heritable connective tissue disorders. 査読有り

    Salam A, Simpson MA, Stone KL, Takeichi T, Nanda A, Akiyama M, McGrath JA

    Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology   33 巻   頁: 35-40   2014年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.matbio.2013.06.004

    PubMed

  292. Sweet's syndrome presenting with vegetative nodules on the hands: relationship to neutrophilic dermatosis of the dorsal hands. 査読有り

    Mizuno O, Yanagi T, Baba K, Yamane N, Inokuma D, Ito K, Akiyama M, Shimizu H

    International journal of dermatology   53 巻 ( 1 ) 頁: e46-8   2014年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1365-4632.2011.05352.x

    PubMed

  293. Impact of next generation sequencing on diagnostics in a genetic skin disease clinic. 査読有り

    Takeichi T, Nanda A, Liu L, Salam A, Campbell P, Fong K, Akiyama M, Ozoemena L, Stone KL, Al-Ajmi H, Simpson MA, McGrath JA

    Experimental dermatology   22 巻 ( 12 ) 頁: 825-31   2013年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/exd.12276

    PubMed

  294. Clinicopathologic analysis of 66 Japanese thin melanomas with metastasis of sentinel or regional lymph node. 査読有り

    Mori M, Sugiura M, Kono M, Matsumoto T, Sawada M, Yokota K, Yasue S, Shibata S, Sakakibara A, Nakamura S, Tomita Y, Akiyama M

    Journal of cutaneous pathology   40 巻 ( 12 ) 頁: 1027-34   2013年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/cup.12222

    PubMed

  295. Pulmonary mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma in Sjögren's syndrome without interstitial pneumonia. 査読有り

      16 巻 ( 6 ) 頁: 780-2   2013年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1756-185X.12210

    PubMed

  296. Metastatic skin lesions of multiple myeloma presenting as two extraordinarily large subcutaneous tumors. 査読有り

    Karasawa T, Matsumoto T, Akiyama M

    International journal of dermatology   52 巻 ( 12 ) 頁: 1568-70   2013年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1365-4632.2011.05231.x

    PubMed

  297. Dyschromatosis symmetrica hereditaria by ADAR1 mutations and viral encephalitis: a hidden link? 査読有り

    Kono M, Akiyama M, Suganuma M, Tomita Y, Sanchez-Valle A

    International journal of dermatology   52 巻 ( 12 ) 頁: 1582-4   2013年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1365-4632.2011.05372.x

    PubMed

  298. The majority of generalized pusular psoriasis without psoriasis vulgaris is caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist 査読有り

    Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M, Takahashi H, Shoda Y, Mitsuma T, Tsuda K, Nishida E, Togawa Y, Nakajima K, Sakakibara A, Kawachi S, Shimizu M, Ito Y, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Muro Y, Ishida-Yamamoto A, Sano S, Matsue H, Morita A, Mizutani H, Iizuka H, Muto M, Akiyama M

    J Invest Dermatol   133 巻 ( 11 ) 頁: 2514-2521   2013年11月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  299. Alopecia totalis in monosomy 18p. 査読有り

    Sugiura K, Takeichi T, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   23 巻 ( 6 ) 頁: 899-900   2013年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2013.2211

    PubMed

  300. Clouston syndrome with heterozygous GJB6 mutation p.Ala88Val and GJB2 variant p.Val27Ile revealing mild sensorineural hearing loss and photophobia. 査読有り

    Sugiura K, Teranishi M, Matsumoto Y, Akiyama M

    JAMA dermatology   149 巻 ( 11 ) 頁: 1350-1   2013年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/jamadermatol.2013.4766

    PubMed

  301. Lamellar ichthyosis in a collodion baby caused by CYP4F22 mutations in a non-consanguineous family outside the Mediterranean. 査読有り

    Sugiura K, Takeichi T, Tanahashi K, Ito Y, Kosho T, Saida K, Uhara H, Okuyama R, Akiyama M

    Journal of dermatological science   72 巻 ( 2 ) 頁: 193-5   2013年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2013.06.008

    PubMed

  302. Very mild lamellar ichthyosis with compound heterozygous TGM1 mutations including the novel missense mutation p.Leu693Phe. 査読有り

    Sugiura K, Suga Y, Akiyama M

    Journal of dermatological science   72 巻 ( 2 ) 頁: 197-9   2013年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2013.06.013

    PubMed

  303. Unilaterally dominant eosinophilic fasciitis after influenza vaccination. 査読有り

    Sugiura K, Matsumoto T, Muro Y, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   69 巻 ( 5 ) 頁: e269-70   2013年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2013.06.044

    PubMed

  304. A novel ATP2C1 early truncation mutation suggests haploinsufficiency as a pathogenic mechanism in a patient with Hailey-Hailey disease. 査読有り

    Shibata A, Sugiura K, Kimura U, Takamori K, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   93 巻 ( 6 ) 頁: 719-20   2013年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-1551

    PubMed

  305. Cutaneous lupus mucinosis successfully treated with systemic corticosteroid and systemic tacrolimus combination therapy. 査読有り

    Sugiura K, Tanahashi K, Muro Y, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   69 巻 ( 4 ) 頁: e200-2   2013年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2013.04.057

    PubMed

  306. Aberrant distribution patterns of corneodesmosomal components of tape-stripped corneocytes in atopic dermatitis and related skin conditions (ichthyosis vulgaris, Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B). 査読有り

    Igawa S, Kishibe M, Honma M, Murakami M, Mizuno Y, Suga Y, Seishima M, Ohguchi Y, Akiyama M, Hirose K, Ishida-Yamamoto A, Iizuka H

    Journal of dermatological science   72 巻 ( 1 ) 頁: 54-60   2013年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2013.05.004

    PubMed

  307. A novel keratin 5 mutation in an African family with epidermolysis bullosa simplex indicates the importance of the amino acid located at the boundary site between the H1 and coil 1A domains. 査読有り

    Shinkuma S, Nishie W, Jacyk WK, Natsuga K, Ujiie H, Nakamura H, Akiyama M, Shimizu H

    Acta dermato-venereologica   93 巻 ( 5 ) 頁: 585-7   2013年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-1538

    PubMed

  308. Sporadic VACTERL association in a Japanese family with Sjögren-Larsson syndrome. 査読有り

      93 巻 ( 5 ) 頁: 579-80   2013年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-1526

    PubMed

  309. Benefit of skin ultrasound examination in determining the area of inguinal lymph node dissection. 査読有り

    Kobayashi T, Yokota K, Sawada M, Matsumoto T, Akiyama M

    The Journal of dermatology   40 巻 ( 9 ) 頁: 765-6   2013年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.12236

    PubMed

  310. Possible roles of barrier-to-autointegration factor 1 in regulation of keratinocyte differentiation and proliferation. 査読有り

    Takama H, Sugiura K, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M

    Journal of dermatological science   71 巻 ( 2 ) 頁: 100-6   2013年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2013.04.007

    PubMed

  311. Extraordinarily long linear cutaneous lupus erythematosus along the lines of Blaschko. 査読有り

    Aiyama A, Muro Y, Sugiura K, Onouchi H, Akiyama M

    Dermatology online journal   19 巻 ( 7 ) 頁: 18960   2013年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  312. What autoantibody tests should become widely available to help scleroderma diagnosis and management? 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Akiyama M

    Arthritis research & therapy   15 巻 ( 4 ) 頁: 116   2013年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/ar4241

    PubMed

  313. Impaired epidermal permeability barrier in mice lacking the Elovl1 gene responsible for very long-chain fatty acid production 査読有り

    Sassa T, Ohno Y, Suzuki S, Nomura T, Nishioka C, Kashiwagi T, Hirayama T, Akiyama M, Taguchi R, Shimizu H, Itohara S, Kihara A

    Mol Cell Biol   33 巻 ( 14 ) 頁: 2787-2796   2013年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  314. Low prevalence of anti-small ubiquitin-like modifier activating enzyme antibodies in dermatomyositis patients. 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Akiyama M

    Autoimmunity   46 巻 ( 4 ) 頁: 279-84   2013年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3109/08916934.2012.755958

    PubMed

  315. Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease 査読有り

    Kono M, Sugiura K, Suganuma M, Hayashi M, Takama H, Suzuki T, Matsunaga K, Tomita Y, Akiyama M

    Hum Mol Genet   22 巻 ( 17 ) 頁: 3524-3533   2013年5月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  316. Cryptococcal cellulitis in a patient with bullous pemphigoid. 査読有り

    Sugiura K, Sugiura N, Yagi T, Iguchi M, Ohno H, Miyazaki Y, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   93 巻 ( 2 ) 頁: 187-8   2013年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-1385

    PubMed

  317. Limitations of a single-point evaluation of anti-MDA5 antibody, ferritin, and IL-18 in predicting the prognosis of interstitial lung disease with anti-MDA5 antibody-positive dermatomyositis. 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Akiyama M

    Clinical rheumatology   32 巻 ( 3 ) 頁: 395-8   2013年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s10067-012-2142-x

    PubMed

  318. Novel ABCA12 splice site deletion mutation and ABCA12 mRNA analysis of pulled hair samples in harlequin ichthyosis. 査読有り

    Takeichi T, Sugiura K, Matsuda K, Kono M, Akiyama M

    Journal of dermatological science   69 巻 ( 3 ) 頁: 259-61   2013年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2012.11.004

    PubMed

  319. Low prevalence of autoantibodies to CENP-H, -I, -K, -L, -M, -N, -T and -U in a Japanese cohort of anti-centromere positive samples. 査読有り

    Saito A, Muro Y, Sugiura K, Akiyama M

    Immunopharmacology and immunotoxicology   35 巻 ( 1 ) 頁: 57-63   2013年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3109/08923973.2012.733707

    PubMed

  320. Paraneoplastic pemphigus with anti-laminin-332 autoantibodies in a patient with follicular dendritic cell sarcoma. 査読有り

    Sugiura K, Koga H, Ishikawa R, Matsumoto T, Matsubara M, Hagiwara R, Muro Y, Hashimoto T, Akiyama M

    JAMA dermatology   149 巻 ( 1 ) 頁: 111-3   2013年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/2013.jamadermatol.512

    PubMed

  321. Low prevalence of anti-DFS70/LEDGF antibodies in patients with dermatomyositis and other systemic autoimmune rheumatic diseases. 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Nakashima R, Mimori T, Akiyama M

    The Journal of rheumatology   40 巻 ( 1 ) 頁: 92-3   2013年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3899/jrheum.121168

    PubMed

  322. The roles of ABCA12 in epidermal lipid barrier formation and keratinocyte differentiation 招待有り 査読有り

    Akiyama M

    BBA-Mol Cell Biol Lipid     2013年

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: S1388-1981(13)00169-8. 10.1016/j.bbalip.2013.08.009

  323. A new ELISA for dermatomyositis autoantibodies: rapid introduction of autoantigen cDNA to recombinant assays for autoantibody measurement. 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Akiyama M

    Clinical & developmental immunology   2013 巻   頁: 856815   2013年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1155/2013/856815

    PubMed

  324. Angiokeratoma of the scrotum and sublingual varices in a patient with jejunal phlebectasia. 査読有り

    Takama H, Sugiura K, Ohmiya N, Goto H, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   22 巻 ( 6 ) 頁: 818-9   2012年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2012.1868

    PubMed

  325. Extraordinarily large protruding accessory breast cancer in a man. 査読有り

    Yoshida Y, Sakakibara A, Watanabe T, Noto K, Sakita K, Sakai Y, Amemiya T, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   67 巻 ( 5 ) 頁: e230-1   2012年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2012.04.034

    PubMed

  326. Autoantibodies to nuclear matrix protein 2/MJ in adult-onset dermatomyositis with severe calcinosis. 査読有り

    Sugiura K, Muro Y, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   67 巻 ( 4 ) 頁: e167-8   2012年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2012.01.015

    PubMed

  327. Four novel ADAR1 gene mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria. 査読有り

    Kono M, Akiyama M, Kondo T, Suzuki T, Suganuma M, Wataya-Kaneda M, Lam J, Shibaki A, Tomita Y

    The Journal of dermatology   39 巻 ( 9 ) 頁: 819-21   2012年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1346-8138.2011.01385.x

    PubMed

  328. Binding of von Willebrand factor cleaving protease ADAMTS13 to Lys-plasmin(ogen). 査読有り

    Shin Y, Akiyama M, Kokame K, Soejima K, Miyata T

    Journal of biochemistry   152 巻 ( 3 ) 頁: 251-8   2012年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/jb/mvs066

    PubMed

  329. Coexistence of pustular and vegetative pyoderma gangrenosum in a patient with myelodysplastic syndrome. 査読有り

    Omiya W, Ujiie H, Akiyama M, Izumi K, Shigematsu A, Onozawa M, Shimizu H

    European journal of dermatology : EJD   22 巻 ( 5 ) 頁: 711-2   2012年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2012.1813

    PubMed

  330. Clinical features of anti-TIF1-α antibody-positive dermatomyositis patients are closely associated with coexistent dermatomyositis-specific autoantibodies and anti-TIF1-γ or anti-Mi-2 autoantibodies. 査読有り

      51 巻 ( 8 ) 頁: 1508-13   2012年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/rheumatology/kes073

    PubMed

  331. The β9 loop domain of PA-PLA1α has a crucial role in autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis. 査読有り

      132 巻 ( 8 ) 頁: 2093-5   2012年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/jid.2012.96

    PubMed

  332. A group of atopic dermatitis without IgE elevation or barrier impairment shows a high Th1 frequency: possible immunological state of the intrinsic type. 査読有り

    Kabashima-Kubo R, Nakamura M, Sakabe J, Sugita K, Hino R, Mori T, Kobayashi M, Bito T, Kabashima K, Ogasawara K, Nomura Y, Nomura T, Akiyama M, Shimizu H, Tokura Y

    Journal of dermatological science   67 巻 ( 1 ) 頁: 37-43   2012年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2012.04.004

    PubMed

  333. Development of an ELISA for detection of autoantibodies to nuclear matrix protein 2. 査読有り

    Ishikawa A, Muro Y, Sugiura K, Akiyama M

    Rheumatology (Oxford, England)   51 巻 ( 7 ) 頁: 1181-7   2012年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/rheumatology/kes033

    PubMed

  334. Perinatal cytomegalovirus-associated bullae in an immunocompetent infant. 査読有り

    Yasuda K, Sugiura K, Ishikawa R, Kihira M, Negishi Y, Iwayama H, Ito K, Kimura H, Kosugi I, Akiyama M

    Archives of dermatology   148 巻 ( 6 ) 頁: 770-2   2012年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/archdermatol.2011.3258

    PubMed

  335. Drug eruption due to sodium picosulfate. 査読有り

    Ishikawa A, Sugiura K, Sato A, Muro Y, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   22 巻 ( 3 ) 頁: 410-1   2012年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2012.1679

    PubMed

  336. Disappearance of anti-MDA-5 autoantibodies in clinically amyopathic DM/interstitial lung disease during disease remission. 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Hoshino K, Akiyama M

    Rheumatology (Oxford, England)   51 巻 ( 5 ) 頁: 800-4   2012年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/rheumatology/ker408

    PubMed

  337. CYP4F22 is highly expressed at the site and timing of onset of keratinization during skin development. 査読有り

    Sasaki K, Akiyama M, Yanagi T, Sakai K, Miyamura Y, Sato M, Shimizu H

    Journal of dermatological science   65 巻 ( 2 ) 頁: 156-8   2012年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2011.12.006

    PubMed

  338. Severe chilblain lupus is associated with heterozygous missense mutations of catalytic amino acids or their adjacent in the exonuclease domains of 3'-repair exonuclease 1 査読有り

    Sugiura K, Takeichi T, Kono M, Ito Y, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M

    J Invest Dermatol     2012年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/jid.2012.210

  339. Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma 査読有り

    Pohler E, Mamai O, Hirst J, Zamiri M, Horn H, Nomura T, Irvine AD, Moran BE, Wilson NJ, Smith FJD, Goh CSM, Sandilands A, Cole C, Barton GJ, Evans AT, Shimizu H, Akiyama M, Suehiro A, Konohana I, Shboul M, Teissier, Boussofara L, Denguezli M, Saad A, Gribaa M, Dopping-Hepenstal PJ, McGrath JA, Brown SJ, Goudie DR, Reversade B, Munro CS, McLean WHI

    Nature Genetics   44 巻   頁: 1272-1276   2012年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  340. Type VII collagen deficiency causes defective tooth enamel formation due to poor differentiation of ameloblasts. 査読有り

    Umemoto H, Akiyama M, Domon T, Nomura T, Shinkuma S, Ito K, Asaka T, Sawamura D, Uitto J, Uo M, Kitagawa Y and Shimizu H

    Am J Pathol   181 巻   頁: 1659-1671   2012年

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  341. Detection of Merkel cell polyomavirus in cutaneous squamous cell carcinoma before occurrence of Merkel cell carcinoma. 査読有り

    Kaibuchi-Noda K, Yokota K, Matsumoto T, Sawada M, Sakakibara A, Kono M, Tomita Y, Watanabe D, Fukumoto H, Katano H, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   65 巻 ( 5 ) 頁: e152-4   2011年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2011.06.026

    PubMed

  342. Abca12-mediated lipid transport and Snap29-dependent trafficking of lamellar granules are crucial for epidermal morphogenesis in a zebrafish model of ichthyosis. 査読有り

    Li Q, Frank M, Akiyama M, Shimizu H, Ho SY, Thisse C, Thisse B, Sprecher E, Uitto J

    Disease models & mechanisms   4 巻 ( 6 ) 頁: 777-85   2011年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1242/dmm.007146

    PubMed

  343. LEDGF/DFS70 activates the MK2/IL6/STAT3 pathway in HaCaT. 査読有り

    Takeichi T, Kazumitsu Sugiura K, Muro Y, Ogawa Y, Akiyama M.

    J Dermatol Sci   63 巻 ( 3 ) 頁: 203-205   2011年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  344. AKT has an anti-apoptotic role in ABCA12-deficient keratinocytes. 査読有り

    Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Miyamura Y, Sakai K, Tanaka S, Shimizu H

    The Journal of investigative dermatology   131 巻 ( 9 ) 頁: 1942-5   2011年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/jid.2011.132

    PubMed

  345. Updated molecular genetics and pathogenesis of ichthiyoses. 査読有り

    Akiyama M

    Nagoya journal of medical science   73 巻 ( 3-4 ) 頁: 79-90   2011年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  346. Altered lipid profiles in the stratum corneum of Sjögren-Larsson syndrome. 査読有り

      63 巻 ( 1 ) 頁: 64-6   2011年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2011.03.009

    PubMed

  347. Hair shaft abnormalities in localized autosomal recessive hypotrichosis 2 and a review of other non-syndromic human alopecias. 査読有り

    Suga H, Tsunemi Y, Sugaya M, Shinkuma S, Akiyama M, Shimizu H, Sato S

    Acta dermato-venereologica   91 巻 ( 4 ) 頁: 486-8   2011年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-1095

    PubMed

  348. The roles of ABCA12 in keratinocyte differentiation and lipid barrier formation in the epidermis. 査読有り

    Akiyama M

    Dermato-endocrinology   3 巻 ( 2 ) 頁: 107-12   2011年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.4161/derm.3.2.15136

    PubMed

  349. Epidemiologic study of clinically amyopathic dermatomyositis and anti-melanoma differentiation-associated gene 5 antibodies in central Japan. 査読有り

    Muro Y, Sugiura K, Hoshino K, Akiyama M, Tamakoshi K

    Arthritis research & therapy   13 巻 ( 6 ) 頁: R214   2011年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/ar3547

    PubMed

  350. ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts 査読有り

    Akiyama M

    Hum Mutat   31 巻 ( 10 ) 頁: 1090-6   2010年10月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語  

  351. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. 査読有り

    Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, Coudiere P, DiGiovanna JJ, Elias P, Fischer J, Fleckman P, Gina M, Harper J, Hashimoto T, Hausser I, Hennies HC, Hohl D, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Jacyk WK, Leachman S, Leigh I, Mazereeuw-Hautier J, Milstone L, Morice-Picard F, Paller AS, Richard G, Schmuth M, Shimizu H, Sprecher E, Van Steensel M, Taïeb A, Toro JR, Vabres P, Vahlquist A, Williams M, Traupe H

      63 巻 ( 4 ) 頁: 607-41   2010年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2009.11.020

    PubMed

  352. Bone marrow transplantation restores epidermal basement membrane protein expression and rescues epidermolysis bullosa model mice 査読有り

    Fujita Y, Abe R, Inokuma D, Sasaki M, Hoshina D, Natsuga K, Nishie W, McMillan JR, Nakamura H, Shimizu T, Akiyama M, Sawamura D, Shimizu H

    Proc Natl Acad Sci U S A   107 巻 ( 32 ) 頁: 14345-50   2010年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  353. Self-improvement of keratinocyte differentiation defects during skin maturation in ABCA12-deficient harlequin ichthyosis model mice 査読有り

    Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Ishikawa J, Sakai K, Miyamura Y, Naoe A, Kitahara T, Tanaka S, Shimizu H

    Am J Pathol   177 巻 ( 1 ) 頁: 106-18   2010年7月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  354. Prevalent LIPH founder mutations lead to loss of P2Y5 activation ability of PA-PLA1alpha in autosomal recessive hypotrichosis 査読有り

    Shinkuma S, Akiyama M, Inoue A, Aoki J, Natsuga K, Nomura T, Arita K, Abe R, Ito K, Nakamura H, Ujiie H, Shibaki A, Suga H, Tsunemi Y, Nishie W, Shimizu H

    Hum Mutat   31 巻 ( 5 ) 頁: 602-10   2010年5月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  355. Transglutaminase1 preferred substrate peptide K5 is an efficient tool in diagnosis of lamellar ichthyosis 査読有り

    Akiyama M, Sakai K, Yanagi T, Fukushima S, Ihn H, Hitomi K, Shimizu H

    Am J Pathol   176 巻 ( 4 ) 頁: 1592-9   2010年4月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  356. Plectin expression patterns determine two distinct subtypes of epidermolysis bullosa simplex 査読有り

    Natsuga K, Nishie W, Akiyama M, Nakamura H, Shinkuma S, McMillan JR, Nagasaki A, Has C, Ouchi T, Ishiko A, Hirako Y, Owaribe K, Sawamura D, Bruckner-Tuderman L, Shimizu H

    Hum Mutat   31 巻 ( 3 ) 頁: 308-16   2010年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  357. A novel active mouse model for bullous pemphigoid targeting humanized pathogenic antigen 査読有り

    Ujiie H, Shibaki A, Nishie W, Sawamura D, Wang G, Tateishi Y, Li Q, Moriuchi R, Qiao H, Nakamura H, Akiyama M, Shimizu H

    J Immunol   184 巻 ( 4 ) 頁: 2166-74   2010年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  358. Keratinocyte-/fibroblast-targeted rescue of Col7a1-disrupted mice and generation of an exact dystrophic epidermolysis bullosa model using a human COL7A1 mutation 査読有り

    Ito K, Sawamura D, Goto M, Nakamura H, Nishie W, Sakai K, Natsuga K, Shinkuma S, Shibaki A, Uitto J, Denton CP, Nakajima O, Akiyama M, Shimizu H

    Am J Pathol   175 巻 ( 6 ) 頁: 2508-17   2009年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  359. Ceramide stimulates ABCA12 expression via peroxisome proliferator-activated receptor delta in human keratinocytes 査読有り

    Jiang YJ, Uchida Y, Lu B, Kim P, Mao C, Akiyama M, Elias PM, Holleran WM, Grunfeld C, Feingold KR

    J Biol Chem   284 巻 ( 28 ) 頁: 18942-52   2009年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  360. Glycosylation specific for adhesion molecules in epidermis and its receptor revealed by glycoform-focused reverse genomics 査読有り

    Uematsu R, Shinohara Y, Nakagawa H, Kurogochi M, Furukawa J, Miura Y, Akiyama M, Shimizu H, Nishimura S

    Mol Cell Proteomics   8 巻 ( 2 ) 頁: 232-44   2009年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  361. Embryonic hair follicle fate change by augmented beta-catenin through Shh and Bmp signaling 査読有り

    Suzuki K, Yamaguchi Y, Villacorte M, Mihara K, Akiyama M, Shimizu H, Taketo MM, Nakagata N, Tsukiyama T, Yamaguchi TP, Birchmeier W, Kato S, Yamada G

    Development   136 巻 ( 3 ) 頁: 367-72   2009年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  362. Type XVII collagen is a key player in tooth enamel formation 査読有り

    Asaka T, Akiyama M, Domon T, Nishie W, Natsuga K, Fujita Y, Abe R, Kitagawa Y, Shimizu H

    Am J Pathol   174 巻 ( 1 ) 頁: 91-100   2009年1月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  363. CGI-58 is an alpha/beta-hydrolase within lipid transporting lamellar granules of differentiated keratinocytes 査読有り

    Akiyama M, Sakai K, Takayama C, Yanagi T, Yamanaka Y, McMillan JR, Shimizu H

    Am J Pathol   173 巻 ( 5 ) 頁: 1349-60   2008年11月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  364. Harlequin ichthyosis model mouse reveals alveolar collapse and severe fetal skin barrier defects 査読有り

    Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Sakai K, Nishie W, Tanaka S, Shimizu H

    Hum Mol Genet   17 巻 ( 19 ) 頁: 3075-83   2008年10月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  365. Oncostatin M receptor-beta mutations underlie familial primary localized cutaneous amyloidosis 査読有り

    Arita K, South AP, Hans-Filho G, Sakuma TH, Lai-Cheong J, Clements S, Odashiro M, Odashiro DN, Hans-Neto G, Hans NR, Holder MV, Bhogal BS, Hartshorne ST, Akiyama M, Shimizu H, McGrath JA

    Am J Hum Genet   82 巻 ( 1 ) 頁: 73-80   2008年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  366. Expression of the keratinocyte lipid transporter ABCA12 in developing and reconstituted human epidermis 査読有り

    Yamanaka Y, Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, Goto M, McMillan JR, Ota M, Sawamura D, Shimizu H

    Am J Pathol   171 巻 ( 1 ) 頁: 43-52   2007年7月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  367. Humanization of autoantigen 査読有り

    Nishie W, Sawamura D, Goto M, Ito K, Shibaki A, McMillan JR, Sakai K, Nakamura H, Olasz E, Yancey KB, Akiyama M, Shimizu H

    Nat Med   13 巻 ( 3 ) 頁: 378-83   2007年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  368. Unique mutations in the filaggrin gene in Japanese patients with ichthyosis vulgaris and atopic dermatitis 査読有り

    Nomura T, Sandilands A, Akiyama M, Liao H, Evans AT, Sakai K, Ota M, Sugiura H, Yamamoto K, Sato H, Palmer CN, Smith FJ, McLean WH, Shimizu H

    J Allergy Clin Immunol   119 巻 ( 2 ) 頁: 434-40   2007年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  369. A novel N14Y mutation in Connexin26 in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: analyses of altered gap junctional communication and molecular structure of N terminus of mutated Connexin26 査読有り

    Arita K, Akiyama M, Aizawa T, Umetsu Y, Segawa I, Goto M, Sawamura D, Demura M, Kawano K, Shimizu H

    Am J Pathol   169 巻 ( 2 ) 頁: 416-23   2006年8月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  370. Expression of RNA-binding protein Musashi in hair follicle development and hair cycle progression 査読有り

    Sugiyama-Nakagiri Y, Akiyama M, Shibata S, Okano H, Shimizu H

    Am J Pathol   168 巻 ( 1 ) 頁: 80-92   2006年1月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  371. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer 査読有り

    Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, McMillan JR, Goto M, Arita K, Tsuji-Abe Y, Tabata N, Matsuoka K, Sasaki R, Sawamura D, Shimizu H

    J Clin Invest   115 巻 ( 7 ) 頁: 1777-84   2005年7月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  372. Loss of kindlin-1, a human homolog of the Caenorhabditis elegans actin-extracellular-matrix linker protein UNC-112, causes Kindler syndrome 査読有り

    Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC, South AP, Smith FJ, Prescott AR, Wessagowit V, Oyama N, Akiyama M, Al Aboud D, Al Aboud K, Al Githami A, Al Hawsawi K, Al Ismaily A, Al-Suwaid R, Atherton DJ, Caputo R, Fine JD, Frieden IJ, Fuchs E, Haber RM, Harada T, Kitajima Y, Mallory SB, Ogawa H, Sahin S, Shimizu H, Suga Y, Tadini G, Tsuchiya K, Wiebe CB, Wojnarowska F, Zaghloul AB, Hamada T, Mallipeddi R, Eady RA, McLean WH, McGrath JA, Epstein EH

    Am J Hum Genet   73 巻 ( 1 ) 頁: 174-87   2003年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  373. Oesophageal involvement in pemphigus vulgaris 査読有り

    Gomi H, Akiyama M, Yakabi K, Nakamura T, Matsuo I

    Lancet   354 巻 ( 9192 ) 頁: 1794   1999年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  374. Prenatal diagnosis of tyrosinase-negative oculocutaneous albinism 査読有り

    Shimizu H, Ishiko A, Kikuchi A, Akiyama M, Suzumori K, Nishikawa T

    Lancet   340 巻 ( 8821 ) 頁: 739-40   1992年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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科研費 18

  1. 魚鱗癬での表皮脂質異常・バリア障害と炎症とのクロストークの解明と新規治療への展開

    研究課題/研究課題番号:21H02941  2021年4月 - 2024年3月

    秋山 真志

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:17420000円 ( 直接経費:13400000円 、 間接経費:4020000円 )

  2. 自己炎症性皮膚疾患における自然治癒機構の解明

    研究課題/研究課題番号:19H03679  2019年4月 - 2022年3月

    乃村 俊史

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    担当区分:研究分担者 

    自己炎症性疾患は自然免疫の異常活性化により発症する難治性の疾患である。本研究では、ある自己炎症性皮膚疾患の病変の一部で遺伝子変異が消失し自然治癒する現象に着目し、このメカニズムを解明することで、新しい治療法の開発につなげることを目指している。具体的には、自己炎症性皮膚疾患で見られるそのNF-κB経路の異常活性化が、体細胞組換えという遺伝子変異修復の仕組みを誘導している可能性を検証する。この分子機構が解明されれば、自己炎症性疾患を体細胞組換え誘導により治療する可能性がある。さらに、他の自己炎症性疾患でも同様に遺伝子変異が消失する自然治癒現象が起こっているか検討する予定である。
    本研究は、自己炎症性皮膚疾患におけるrevertant mosaicismの発生機構を解明するものである。Revertant mosaicismとは遺伝性疾患の病変部から病因変異を消失した細胞が発生し、病因変異(+)と(ー)の細胞がモザイクになった状態のことである。遺伝性疾患における「自然治癒現象」のメカニズムが解明できれば、人為的に病因変異を消失させることで根治的な治療法の開発につながる可能性がある。
    本研究では、自己炎症性皮膚疾患患者の皮膚に臨床的・組織学的に自然治癒した部位を同定し、その自然治癒部の表皮を採取してDNAを抽出し網羅的SNP解析を行ったところ、2/3の検体でloss of heterozygosityが検出され、体細胞組換えで治癒していた。相同組換え誘導機構を調べるために、Tet-Onシステムを用いて、標的タンパク質をドキシサイクリン依存性に発現する細胞株(野生型1種、変異型2種)を樹立した。それらの細胞株を用いて、変異タンパク質発現によりDNA二重鎖切断が増加するかγH2AXをwestern blotにて定量し検討したが、直接的な増加は検出されなかった。次に、放射線照射やエトポシド添加によりDNA二重鎖切断を誘導し、その修復の際の相同組換え頻度が増加するか53BP1やRPA2のリン酸化を定量し検討したが、増加は認められなかった。
    これらの結果から、変異タンパク質は直接的にDNA二重鎖切断を増加させず、DNA二重鎖切断の修復機構において非相同末端結合よりも相同組換えが選択されやすくなる状況を作るわけではないと結論づけた。
    実験に使用する細胞株の樹立が完了し、変異タンパク質がDNA二重鎖切断の直接的な増加や修復経路異常をきたすわけではないことを立証できたため。
    今後、変異タンパク質が内因性DNA二重鎖切断の主因であるreplication stress応答にどのように関与しているか解析を進める予定である。また、自己炎症性皮膚疾患全般で相同組換えによるrevertant mosaicismが多発しうるのかどうか、臨床的な側面からも検討を進める予定である。

  3. 新たな細胞医薬戦略を目指した体細胞復帰変異発生機序の解析と制御法の開発

    研究課題/研究課題番号:18K19540  2018年6月 - 2021年3月

    挑戦的研究(萌芽)

    秋山 真志

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:6370000円 ( 直接経費:4900000円 、 間接経費:1470000円 )

    本研究では、先天性魚鱗癬の一種であるichthyosis with confetti(IWC)に着目した。この疾患では、異常な高頻度で「体細胞復帰突然変異によるモザイク現象」(revertant somatic mosaicism, RSM)を生じている。RSMを起こした健常組織は、患者本人の細胞からなり、一般に免疫原性が認められない為、細胞医薬として理想的である。IWCでは、原因遺伝子KRT1、KRT10の特定の領域に変異が集中するが、RSMが高頻度に生じる理由は不明である。本研究では、IWCのモデル細胞系とモデル動物系を世界に先駆けて作成し、それらの系を用いて、RSMの分子的機序の解明を目指した。具体的には、以下の二つのプロジェクトを行った。
    (1)不死化ケラチノサイトを用いたIWC皮膚表皮細胞のモデル系とスクリーニングプラットホームの構築:KRT1のゲノムサイズは約4.5kbと小さく、in situでの遺伝子操作に極めて適しているため、KRT1変異によるモデル系の作成を行った。KRT1遺伝子にCRISPR-Cas9によるヘテロ接合性遺伝子変異導入を行い、野生型および変異KRT1を有する不死化ケラチノサイトを作成し、それぞれ異なる蛍光蛋白で標識した。これらのIWCモデル細胞をスクリーニング系として、RSMを促進する条件についてのケミカルクスリーニング、DNAストレス、siRNAスクリーニングなどの各種スクリーニングプラットホームの構築を試みた。
    (2)薬剤投与により誘導可能なIWCモデルマウスの作成:CRISPR-Cas9によりKrt1-EGFPノックインマウスの作成を行った。表皮特異的CreER発現マウスは購入し、4-OHT誘導性mRFPおよび変異KRT1発現カセットをCRISPR-Cas9によるゲノム編集によりヘテロ接合性に導入したマウスを、上記2種のマウスと掛け合わせることにより、IWC症状を薬剤誘導性に発症するモデルマウスの作成を試みた。
    本研究計画では、KRT1遺伝子の変異をCRISPR-Cas9によりヘテロ接合性に導入し、変異KRT1を有する不死化表皮細胞を作成し、復帰体細胞変異を頻発するモデル細胞をスクリーニング系として樹立する計画であった。しかし、復帰体細胞変異を頻発するモデル細胞が、培養条件のためか、予定通りに樹立できず、復帰体細胞変異を促進する条件についてのスクリーニングプラットホームの構築のための事前調査に想定以上の時間を要した。そのため、研究計画全体に、やや遅れを生じた。
    今後の研究において、具体的には、以下の二つのプロジェクトを推進する方針である。
    (1)不死化ケラチノサイトを用いたIWC皮膚表皮細胞のモデル系とスクリーニングプラットホームの構築:これまでの研究の若干の遅れのため、本研究でのKRT1変異によるモデル細胞系の作成実験の一部が、未施行の状態である。この未施行部分を、令和2年度の前半に行い、KRT1遺伝子にCRISPR-Cas9によるヘテロ接合性遺伝子変異導入を行い、野生型および変異KRT1を有する不死化ケラチノサイトを作成し、それぞれ異なる蛍光蛋白で標識したIWCモデル細胞を完全に樹立する。その細胞をスクリーニング系として、RSMを促進する条件についてのケミカルクスリーニング、DNAストレス、siRNAスクリーニングなどの各種スクリーニングプラットホームを完成させる。
    (2)RSM発生の分子機序の解析とRSMの発生を制御しうる低分子化合物の探索:上記モデル細胞系を用いて、種々の条件下でのRSM発生頻度、発生機序を解析する。さらに、低分子化合物ライブラリを用いたスクリーニングにより、RSMの発生を制御しうる低分子化合物を探索する。

  4. 表皮脂質の異常による魚鱗癬発症メカニズムの解明と新規治療薬開発への展開

    研究課題/研究課題番号:18H02832  2018年4月 - 2021年3月

    秋山 真志

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:17420000円 ( 直接経費:13400000円 、 間接経費:4020000円 )

    本研究では、大きく分けて、「常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト」の3つのプロジェクトを実施して来ている。本年度においては、「常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」と「常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト」とを、主に併行して進めたが、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト」についても、一部着手した。具体的な本年度の研究実績の概要は以下である。
    1)常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト:全国的な常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者臨床情報と病因の遺伝情報(主に脂質関連遺伝子の病因遺伝子変異)を患者レジストリへ登録、データバンクを作成した。集積した常染色体劣性先天性魚鱗癬患者からのDNA、RNA、皮膚組織等の生体試料のバイオバンクも作成した。
    2)常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト:実際の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の病因遺伝子変異をCRISPR-Cas9によるゲノム編集技術を用いてノックインした真の疾患モデル細胞、モデルマウスを作成した。
    3)常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト:上記の真の常染色体劣性先天性魚鱗癬モデル細胞を用いて、化合物ライブラリーをスクリーニングした。さらに、既存薬ライブラリーについてもドラッグ・リポジショニングを目指してスクリーニングを行った。
    平成30年10月、ヒト病因遺伝子変異を有する真の疾患モデル細胞を用いた化合物ライブラリーのスクリーニングを施行する過程で、治療効果についての有効なスクリーニングを行う為には、当初予定していた化合物の種類、濃度では不十分、不適切なことが判明した。この問題を解決するため、有効なスクリーニングに最適な化合物の種類と濃度について改めて調査、検討する必要が生じた。それらの事前調査に想定以上の時間を要したため、研究の進捗にやや遅れを生じている。
    今後も引き続き、「常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト」の3つのプロジェクトを並行して進める。具体的な研究の推進方策は以下である。
    1)常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト:引き続き、全国的な常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者臨床情報と病因の遺伝情報(主に脂質関連遺伝子の病因遺伝子変異)を患者レジストリへ登録、データバンクを作る。初年度に引き続き、集積した常染色体劣性先天性魚鱗癬患者からのDNA、RNA、皮膚組織等の生体試料のバイオバンクを作成する。
    2)常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト:引き続き、実際の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の病因遺伝子変異をCRISPR-Cas9によるゲノム編集技術を用いてノックインした真の疾患モデルマウスを用いて、皮膚の角化障害の評価と表皮脂質分析を施行する。
    3)常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト:これまでに作成した真の常染色体劣性先天性魚鱗癬モデル細胞を用いて、引き続き、化合物ライブラリーをスクリーニングし、魚鱗癬治療薬候補の選定を行う。さらに、既存薬ライブラリーについてもドラッグ・リポジショニングを目指してスクリーニングを進める。

  5. ブドウ球菌の皮膚感染成立に関与する細菌-宿主間相互作用の解明と予防戦略

    研究課題/研究課題番号:17H03922  2017年4月 - 2020年3月

    西藤 公司

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    担当区分:研究分担者 

    本研究ではバリア機能が低下した皮膚をブドウ球菌が通過し、皮膚感染症が成立するまでのメカニズムを解明するために以下の研究を行った。
    1.表皮角質層の細胞間脂質となるスフィンゴ脂質の合成酵素遺伝子sptlc2を、重層扁平上皮で欠損するコンディショナルノックアウトマウスを作出した。その結果、同マウスでは角質細胞においてsptlc2遺伝子の欠失が認められた。
    2.黄色ブドウ球菌が表皮内に侵入するために、特定の細胞壁成分や外毒素が必要となるかを解析した。その結果、protein Aや塩基性リン脂質合成酵素を欠損させたRN4220株を塗布した皮膚では、表皮への好中球遊走が抑制傾向にあることを証明した。
    本研究では、皮膚バリア機能に関連するスフィンゴ脂質の合成酵素を重層扁平上皮特異的に欠損したマウスを作出した。イヌ膿皮症やイヌアトピー性皮膚炎では、角質層においてスフィンゴ脂質の発現量が低下していることが知られている。したがってこのマウスは、イヌの再発性膿皮症やアトピー性皮膚炎における病態学的発症機序を解明する目的で有用になると考えられた。
    また本研究では、黄色ブドウ球菌が有する特定の細胞壁分子が好中球の表皮内浸潤に影響する可能性を示唆した。黄色ブドウ球菌は好中球により形成された表皮細胞間を通過することから、本研究の成果は黄色ブドウ球菌の経皮侵入機構の一部を説明できるものと考えられた。

  6. モデルマウスと抗体アレイによる網状肢端色素沈着症の包括的病態解明と治療薬開発

    研究課題/研究課題番号:17K10240  2017年4月 - 2020年3月

    河野 通浩

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    担当区分:研究分担者 

  7. 遠隔エンハンサーとクロマチンドメインTADsの異常による新規遺伝病発症機序の解明

    研究課題/研究課題番号:16K15547  2016年4月 - 2018年3月

    秋山 真志

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:3380000円 ( 直接経費:2600000円 、 間接経費:780000円 )

    ABCA12にヘテロ接合性のみに変異を認める道化師様魚鱗癬4症例について全エクソームシークエンス(WES)を行い、3例においてはABCA12のコーディング領域に新規の病原性変異を同定した。残り1例ではWESにてもABCA12の病原性変異を同定できなかった。この家系でABCA12のtopologically associating domainの5M塩基長についてゲノム構造を解析したが、明らかな異常は同定されなかった。ABCA12発現低下との関連が疑われる配列のデータについて、公開されているクロマチン修飾、および、HI-Cデータベースを用いて関連性推定を行ったが、有力な情報は得られなかった。

  8. 表皮における脂質メディエーターの役割の解明と角化異常症の新規治療戦略への展開

    2015年4月 - 2018年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)

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    担当区分:研究代表者 

  9. 表皮における脂質メディエーターの役割の解明と角化異常症の新規治療戦略への展開

    研究課題/研究課題番号:15H04887  2015年4月 - 2018年3月

    秋山 真志

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:17680000円 ( 直接経費:13600000円 、 間接経費:4080000円 )

    本研究計画において、研究代表者らは、遺伝性角化異常症患者家系を集積し、次世代シークエンサーを用いた全エクソーム・シークエンシング、全ゲノム・シークエンシングによる病因遺伝子変異解析を網羅的行い、病因遺伝子を同定し、角化異常症患者データバンクを作成した。
    表皮脂質動態と表皮細胞の分化、増殖との関係性の解明を目指し、疾患モデルマウスで、脂質関連分子、脂質メディエーターと表皮細胞の分化とのクロストークを分析した。今回の研究によって得られた結果から、表皮脂質による表皮細胞の分化・角化に対する影響を包括的にまとめ、それらのデータを総括し、実際に臨床応用可能な角化異常症の治療法を検討した。
    本研究の成果から、表皮脂質メディエーターと表皮細胞の分化との相互作用が包括的に解明されることは、表皮細胞の細胞生物学における大きなブレイク・スルーである。
    また、角化異常症の多くの症例では、脂質関連分子の異常が病因となっている。本研究で表皮細胞の脂質動態が明らかになることにより、多くの角化異常症の発症機序が詳細に解明され、原因療法への手がかりが得られる。今回の成果は、近い将来、角化異常症の患者さんにとって大きな福音となることが期待される。さらに、表皮の脂質動態の是正という治療戦略は、皮膚バリア機能障害によるアトピー・アレルギー性疾患の治療、予防への応用が大いに期待できる。

  10. 不活化変異の導入を治療原理とした多変異対応型遺伝子医療の実証的研究

    2015年4月 - 2016年3月

    科学研究費補助金 

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    担当区分:研究代表者 

  11. 炎症性皮膚疾患ケラチノサイトにおけるエピゲノミクス異常の動的変化の解析

    研究課題/研究課題番号:26461657  2014年4月 - 2018年3月

    小川 靖

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    担当区分:その他 

    本研究は、乾癬の皮膚病変を誘導可能なモデルマウスを用いて、炎症性皮膚疾患におけるケラチノサイトのエピジェネティクス変化の病変形成における意義を検討する事を目指した。Imiquimod塗布乾癬皮膚病変モデルマウスにおいてクロマチン修飾に影響を及ぼす様々な薬剤をモデルマウス系に投与し症状の変化を検討する、リバースケミカルゲノミクス的な方法論を取る事とした。病態の形成を促進するヒストン脱メチル化酵素阻害剤と抑制するリン酸化酵素阻害剤を新たに同定した。

  12. 表皮細胞内ロジスティクスとしての脂質輸送システムの分子基盤の解明

    2010年4月

    科学研究費補助金  挑戦的萌芽研究

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    担当区分:研究代表者 

  13. 道化師様魚鱗癬の治療のための指針の作成と新規治療戦略の開発

    2009年4月

    科学研究費補助金  厚生労働科研費補助金(難治性疾患克服研究事業)

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    担当区分:研究代表者 

  14. 表皮細胞における脂質のATP結合トランスポーターABCA12の構造機能相関の解析

    2009年4月

    科学研究費補助金  挑戦的萌芽研究

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    担当区分:研究代表者 

  15. 魚鱗癬に対する新規治療法ならびに胎児療法の開発

    2008年4月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)(一般)

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    担当区分:研究代表者 

  16. 重症型魚鱗癬の迅速診断法とDNAレベルでの出生前診断新規システムの確立

    2007年4月

    科学研究費補助金  萌芽研究

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    担当区分:研究代表者 

  17. ABCA12遺伝子変異による重症型魚鱗癬に対する新しい治療法の開発

    2006年4月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)(一般)

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    担当区分:研究代表者 

  18. 毛包バルジ幹細胞への遺伝子導入による常染色体劣性遺伝性魚鱗癬の新規治療戦略の開発

    2004年4月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)(一般)

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    担当区分:研究代表者 

▼全件表示

産業財産権 2

  1. Abca12遺伝子機能欠損マウス

    清水 宏、秋山真志、柳 輝希

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    出願人:国立大学法人北海道大学

    出願番号:特願2008-072866  出願日:2008年3月

    出願国:国内  

  2. 角化異常症の診断支援方法

    中川裕章、秋山真志、清水 宏、西村紳一郎、近藤裕郷

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    出願人:国立大学法人北海道大学、塩野義製薬株式会社(主管)

    出願番号:特願-2006-019199  出願日:2006年1月

    公開番号:特開2007-198960 

    出願国:国内  

 

担当経験のある科目 (本学) 2

  1. 「遺伝と遺伝子」および「腫瘍医学」

    2011

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    「臨床遺伝学;単一遺伝性疾患」
    臨床遺伝学とは、遺伝学、分子生物学を、実際の臨床疾患を対象として応用し、臨床の現場に役立てる学問である。遺伝性疾患のなかで、一つの遺伝子の異常により生じる疾患が「単一遺伝性疾患」であるが、この講義では、主に皮膚科領域の単一遺伝性疾患を例にとり、単一遺伝性疾患の発症メカニズムから、遺伝子診断の実際、遺伝子治療への展望も含めて、講義する。

  2. 皮膚科学

    2011

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    臨床医学としての皮膚科学は、マクロとミクロが巧く噛み合った、非常に合理的な「General Medical Science」です。単に皮膚に限局している病気だけではなく、全身疾患の部分症状としの皮膚病変を含めて、すべての皮膚の病態を取り扱います。診断には、皮膚の病理組織学的知識が必要であり、また、皮膚腫瘍等の治療には、皮膚外科の技術が求められます。その意味では、皮膚科医は内科医でもあり、外科医であるとともに、皮膚病理の専門家でもあります。このように、皮膚に病変がある疾患全てを扱い、病変にもっとも直接的にアプローチし診断治療する総合臨床医学である「皮膚科学」の基礎と臨床を理解してもらうことを、本講義では、目指します。

    皮膚科学は、皮膚に生ずる疾患を全て治療の対象とします。 したがって、その対象疾患は、形成異常、遺伝性疾患、代謝異常、腫瘍、物理化学的障害、中毒、感染症、免疫・アレルギー疾患、心身症など、病因は多彩であり、その数も膨大なものです。本講義の、この限られた講義時間内では、皮膚科学の体系を理解し、皮膚疾患の自学自習を可能するための知識、考え方を学んでいただければ、幸いです。