記述言語：英語   出版者・発行元：Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

DOI： 10.1111/jdv.19872

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本皮膚免疫アレルギー学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本生化学会  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：British Journal of Dermatology  

DOI： 10.1093/bjd/ljad207

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Experimental Dermatology  

Pathogenic variants in MPO, which encodes the myeloperoxidase, were reported as causative genetic defects in several cases of generalised pustular psoriasis (GPP) in addition to patients with myeloperoxidase deficiency in 2020. However, which clinical subtypes of GPP patients have pathogenic variants in MPO remains largely undetermined, and elucidating this is clinically important. The present report outlines a mild case of GPP with a rare missense heterozygous variant, c.1810C>T p.(Arg604Cys), in MPO. Our structural analysis and functional assays to measure myeloperoxidase activity suggest that the present MPO substitution is a hypomorphic variant in MPO. Thus, the mild phenotype of the present GPP patient might be associated with an incomplete hypomorphic loss-of-function variant in MPO. Additionally, the severe intractable edematous pustules and erythema improved dramatically after five rounds of granulocyte and monocyte adsorption apheresis (GMA) therapy. This is the first report of GMA treatment for GPP associated with a pathogenic variant in MPO, as far as we know. Our findings suggest that GMA might be a useful and powerful tool for controlling GPP in patients with myeloperoxidase deficiency.

DOI： 10.1111/exd.14846

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会  

記述言語：英語   出版者・発行元：Journal of Dermatology  

DOI： 10.1111/1346-8138.16618

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記述言語：英語   出版者・発行元：Journal of Dermatology  

DOI： 10.1111/1346-8138.16402

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Journal of Dermatology  

Darier disease (DD), also called keratosis follicularis, is an autosomal dominant hereditary keratinization disorder that manifests as keratotic papules with plaques in seborrheic areas. There are no validated curative treatments for DD, with the majority of cases treated symptomatically. We report the efficacy of a topical over-the-counter agent which contains retinyl palmitate, vitamin E, and urea for a patient with DD. A 13-year-old girl had brown papules on her scalp, neck, shoulders, and axillae since entering elementary school. A skin biopsy revealed hyperkeratosis, suprabasal acantholysis, and dyskeratosis manifested as corps ronds and grains in the epidermis. Sanger sequencing found the previously reported heterozygous mutation c.1484C>T in ATP2A2. The application of an over-the-counter topical agent containing retinyl palmitate 2750 μg/g (5000 IU/g), tocopheryl acetate 20 mg/g, urea 200 mg/g, and monoammonium glycyrrhizinate 5 mg/g twice daily for 2 months improved the papules without serious adverse events. Oral or topical aromatic vitamin A analogs (retinoids) are often used to treat DD. However, several adverse events are associated with retinoid treatment, and many patients only undergo their intermittent use or discontinue the treatments. Retinyl palmitate is more stable and has a lower irritative profile than other retinoic acids. When applied topically, however, retinyl palmitate cannot penetrate the skin as well as retinol can. Some reports have noted that vitamin E increases the biological availability of vitamin A and that urea helps mechanical percutaneous drug delivery. Our case suggests that retinyl palmitate has a sufficient therapeutic effect when combined with vitamin E and urea. In conclusion, we propose that topical agents containing retinyl palmitate, vitamin E, and urea might have a satisfactory effect on the skin lesions of DD patients, without the serious risks of adverse events.

DOI： 10.1111/1346-8138.16395

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出版者・発行元：協和企画  

DOI： 10.24733/pd.0000002813

CiNii Research

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Journal of the American Academy of Dermatology  

DOI： 10.1016/j.jaad.2020.12.087

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記述言語：英語   出版者・発行元：Cancer Science  

DOI： 10.1111/cas.15037

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記述言語：英語   出版者・発行元：Journal of Dermatology  

DOI： 10.1111/1346-8138.15951

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Acta Dermato-Venereologica  

DOI： 10.2340/00015555-3844

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記述言語：英語   出版者・発行元：Journal of Dermatological Science  

DOI： 10.1016/j.jdermsci.2021.03.003

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記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：JAMA Dermatology  

DOI： 10.1001/jamadermatol.2020.2195

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：European Journal of Dermatology  

DOI： 10.1684/ejd.2020.3812

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：British Journal of Dermatology  

DOI： 10.1111/bjd.18343

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Acta Dermato-Venereologica  

DOI： 10.2340/00015555-3277

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Scientific Reports  

Germline missense mutations in GJB2 encoding connexin (Cx) 26 have been found in keratitis, ichthyosis and deafness (KID) syndrome. We explored the effects of three mouse Cx26 mutants (Cx26-G12R, -G45E and -D50N) corresponding to KID syndrome-causative human mutants on hemichannel activities leading to cell death and the expression of immune response-associated genes. We analyzed the 3D images of cells expressing wild-type (WT) or mutant Cx26 molecules to demonstrate clearly the intracellular localization of Cx26 mutants and hemichannel formation. High extracellular Ca2+ conditions lead to the closure of gap junction hemichannels in Cx26-G12R or Cx26-G45E expressing cells, resulting in prohibition of the Cx26 mutant-induced cell death. Fluorescent dye uptake assays revealed that cells with Cx26-D50N had aberrantly high hemichannel activities, which were abolished by a hemichannel blocker, carbenoxolone and 18α-Glycyrrhetinic acid. These results further support the idea that abnormal hemichannel activities play important roles in the pathogenesis of KID syndrome. Furthermore, we revealed that the expressions of IL15, CCL5, IL1A, IL23R and TLR5 are down-regulated in keratinocytes expressing Cx26-D50N, suggesting that immune deficiency in KID syndrome expressing Cx26-D50N might be associated not only with skin barrier defects, but also with the down-regulated expression of immune response-related genes.

DOI： 10.1038/s41598-018-30757-3

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：British Journal of Dermatology  

DOI： 10.1111/bjd.15817

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：British Journal of Dermatology  

DOI： 10.1111/bjd.15070

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記述言語：英語  

DOI： 10.1016/j.jid.2017.02.908

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：British Journal of Dermatology  

DOI： 10.1111/bjd.15371

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：国立病院総合医学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公財)政策医療振興財団  

レゴラフェニブ外来導入に向けたチームの取り組みとして、手足症候群に対する投与前からの多職種協働マップを作成した。多職種協働マップ作成を進める中で、各職種が役割意識を高め、チームとして成長することができた。更に今回の取り組みは新規レジメンの安全で円滑な導入を可能にし、効果的な副作用管理に貢献し得ることが示唆された。

記述言語：日本語   出版者・発行元：金原出版(株)  

＜文献概要＞42歳,女性。大動脈炎症候群,関節リウマチでプレドニゾロン8mg,タクロリムス1mgを内服し,慢性腎不全で血液透析を受けていた。半年前より左上腕に紅色結節が出現し,近医で切開後に潰瘍を形成したため当科を受診した。初診時,上腕外側に30×25mm大の潰瘍があり,病理組織でPASおよびGrocott染色陽性の円形菌体を認め,培養でCryptococcus neoformansを同定した。血清Cryptococcus neoformans抗原陽性,肺・神経病変を認めず外傷歴もないことから,続発性皮膚クリプトコッカス症と診断した。フルコナゾール内服とアムホテリシンB外用にて軽快した。本症例では皮膚クリプトコッカス症の分類を再考し,また有用な治療法の一案を提示した。

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2019&ichushi_jid=J01266&link_issn=&doc_id=20190320030039&doc_link_id=10.18888%2Fhi.0000001279&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.18888%2Fhi.0000001279&type=%88%E3%8F%91.jp_%83I%81%5B%83%8B%83A%83N%83Z%83X&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00024_2.gif

記述言語：日本語   出版者・発行元：国立病院総合医学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：国立病院総合医学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)協和企画  

＜症例のポイント＞・食道癌の皮膚転移は2%程度とまれであり、そのうち自験例のような指趾への転移はまれである。・転移性皮膚癌の臨床所見は、Brownstein & Helwigの分類によると結節型、炎症型、皮膚硬化型の3つに分類される。担癌患者の難治性の皮膚症状の鑑別として、転移性皮膚癌も多彩な臨床所見があることを念頭に鑑別に入れる必要がある。・転移性皮膚癌の治療法は、患者のQOLを重視して決定されなければならない。(著者抄録)

記述言語：英語   掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）   出版者・発行元：ELSEVIER SCIENCE INC  

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記述言語：日本語   掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）   出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会  

記述言語：日本語   掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）   出版者・発行元：中部リウマチ学会  

記述言語：日本語   掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）   出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会  

記述言語：英語   会議種別：ポスター発表  

記述言語：英語   会議種別：口頭発表（一般）