2024/10/10 更新

写真a

オカ ヤスヨシ
岡 泰由
OKA Yasuyoshi
所属
環境医学研究所 生体適応・防御研究部門 講師
大学院担当
大学院医学系研究科
職名
講師

学位 1

  1. 博士 (学術) ( 2011年9月   長崎大学 ) 

研究キーワード 14

  1. ゲノムの安定化維持機構

  2. DNA修復

  3. DNA損傷応答

  4. アルデヒド代謝

  5. ゲノム解析

  6. プロテオーム解析

  7. 環境変異原

  8. 疾患モデル動物

  9. 遺伝性疾患

  10. 老化

  11. 遺伝性疾患

  12. 疾患モデル動物

  13. ゲノム解析

  14. プロテオーム解析

研究分野 6

  1. ライフサイエンス / 分子生物学

  2. ライフサイエンス / ゲノム生物学

  3. 環境・農学 / 化学物質影響

  4. 環境・農学 / 放射線影響

  5. ライフサイエンス / 遺伝学

  6. ライフサイエンス / 病態医化学  / 5

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経歴 5

  1. 名古屋大学   環境医学研究所   講師

    2019年9月 - 現在

  2. 名古屋大学   環境医学研究所   特任講師

    2019年4月 - 2019年8月

  3. 名古屋大学   環境医学研究所   特任助教

    2016年4月 - 2019年3月

  4. 名古屋大学   環境医学研究所   研究機関研究員

    2015年5月 - 2016年3月

  5. コペンハーゲン大学   ノボノルディスク蛋白質研究所

    2011年8月 - 2015年4月

学歴 1

  1. 長崎大学   大学院医歯薬学総合研究科   放射線医療科学専攻

    2006年10月 - 2011年9月

所属学協会 6

  1. 日本分子生物学会

  2. 日本プロテオーム学会

  3. 日本分子生物学会

  4. 日本小児遺伝学会

  5. 日本放射線影響学会

  6. 日本環境変異原ゲノム学会

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受賞 1

  1. 名古屋大学環境医学研究所 若手優秀論文賞

    2021年   Digenic mutations in ALDH2 and ADH5 impair formaldehyde clearance and cause a multisystem disorder, AMeD syndrome

    岡 泰由

 

論文 25

  1. Endogenous aldehyde-induced DNA-protein crosslinks are resolved by transcription-coupled repair. 招待有り 査読有り 国際誌

    Oka Y, Nakazawa Y, Shimada M, Ogi T

    Nature cell biology   26 巻 ( 5 ) 頁: 784 - 796   2024年5月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41556-024-01401-2

    PubMed

  2. Mitochondria-associated membrane collapse impairs TBK1-mediated proteostatic stress response in ALS 招待有り 査読有り

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America     2023年11月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1073/pnas.2315347120

  3. Lysosomal cholesterol overload in macrophages promotes liver fibrosis in a mouse model of NASH. 査読有り 国際誌

    Itoh M, Tamura A, Kanai S, Tanaka M, Kanamori Y, Shirakawa I, Ito A, Oka Y, Hidaka I, Takami T, Honda Y, Maeda M, Saito Y, Murata Y, Matozaki T, Nakajima A, Kataoka Y, Ogi T, Ogawa Y, Suganami T

    The Journal of experimental medicine   220 巻 ( 11 )   2023年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1084/jem.20220681

    PubMed

  4. A case of non-immune hydrops fetalis with maternal mirror syndrome diagnosed by trio-based exome sequencing: An autopsy case report and literature review 査読有り

    Tano Sho, Kotani Tomomi, Yoshihara Masato, Nakamura Noriyuki, Matsuo Seiko, Ushida Takafumi, Imai Kenji, Ito Miharu, Oka Yasuyoshi, Sato Emi, Hayashi Shin, Ogi Tomoo, Kajiyama Hiroaki

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS   33 巻   頁: 100925   2022年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ymgmr.2022.100925

    Web of Science

    PubMed

  5. A novel missense variant in CUL3 shows altered binding ability to BTB-adaptor proteins leading to diverse phenotypes of CUL3-related disorders 査読有り 国際誌

    Kato Kohji, Miya Fuyuki, Oka Yasuyoshi, Mizuno Seiji, Saitoh Shinji

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS   66 巻 ( 5 ) 頁: 491 - 498   2021年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s10038-020-00868-9

    Web of Science

    PubMed

  6. Digenic mutations in ALDH2 and ADH5 impair formaldehyde clearance and cause a multisystem disorder, AMeD syndrome 査読有り 国際誌

    Oka Yasuyoshi, Hamada Motoharu, Nakazawa Yuka, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Higasa Koichiro, Shimada Mayuko, Takeshima Honoka, Hanada Katsuhiro, Hirano Taichi, Kawakita Toshiro, Sakaguchi Hirotoshi, Ichimura Takuya, Ozono Shuichi, Yuge Kotaro, Watanabe Yoriko, Kotani Yuko, Yamane Mutsumi, Kasugai Yumiko, Tanaka Miyako, Suganami Takayoshi, Nakada Shinichiro, Mitsutake Norisato, Hara Yuichiro, Kato Kohji, Mizuno Seiji, Miyake Noriko, Kawai Yosuke, Tokunaga Katsushi, Nagasaki Masao, Kito Seiji, Isoyama Keiichi, Onodera Masafumi, Kaneko Hideo, Matsumoto Naomichi, Matsuda Fumihiko, Matsuo Keitaro, Takahashi Yoshiyuki, Mashimo Tomoji, Kojima Seiji, Ogi Tomoo

    SCIENCE ADVANCES   6 巻 ( 51 )   2020年12月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1126/sciadv.abd7197

    Web of Science

    PubMed

  7. Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex 査読有り 国際誌

    Kato Kohji, Oka Yasuyoshi, Muramatsu Hideki, Vasilev Filipp F., Otomo Takanobu, Oishi Hisashi, Kawano Yoshihiko, Kidokoro Hiroyuki, Nakazawa Yuka, Ogi Tomoo, Takahashi Yoshiyuki, Saitoh Shinji

    JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   57 巻 ( 4 ) 頁: 245 - 253   2020年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106213

    Web of Science

    PubMed

  8. Ubiquitination of DNA Damage-Stalled RNAPII Promotes Transcription-Coupled Repair 査読有り 国際誌

    Nakazawa Yuka, Hara Yuichiro, Oka Yasuyoshi, Komine Okiru, van den Heuvel Diana, Guo Chaowan, Daigaku Yasukazu, Isono Mayu, He Yuxi, Shimada Mayuko, Kato Kana, Jia Nan, Hashimoto Satoru, Kotani Yuko, Miyoshi Yuka, Tanaka Miyako, Sobue Akira, Mitsutake Norisato, Suganami Takayoshi, Masuda Akio, Ohno Kinji, Nakada Shinichiro, Mashimo Tomoji, Yamanaka Koji, Luijsterburg Martijn S., Ogi Tomoo

    CELL   180 巻 ( 6 ) 頁: 1228 - +   2020年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.cell.2020.02.010

    Web of Science

    PubMed

  9. TRAIP is a PCNA-binding ubiquitin ligase that protects genome stability after replication stress 査読有り 国際誌

    Hoffmann Saskia, Smedegaard Stine, Nakamura Kyosuke, Mortuza Gulnahar B., Raschle Markus, Ibanez de Opakua Alain, Oka Yasuyoshi, Feng Yunpeng, Blanco Francisco J., Mann Matthias, Montoya Guillermo, Groth Anja, Bekker-Jensen Simon, Mailand Niels

    JOURNAL OF CELL BIOLOGY   212 巻 ( 1 ) 頁: 63 - 75   2016年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1083/jcb.201506071

    Web of Science

    PubMed

  10. Ubiquitin-like protein UBL5 promotes the functional integrity of the Fanconi anemia pathway 査読有り 国際誌

    Oka Yasuyoshi, Bekker-Jensen Simon, Mailand Niels

    EMBO JOURNAL   34 巻 ( 10 ) 頁: 1385 - 1398   2015年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.15252/embj.201490376

    Web of Science

    PubMed

  11. Proteomics reveals dynamic assembly of repair complexes during bypass of DNA cross-links 査読有り 国際誌

    Raeschle Markus, Smeenk Godelieve, Hansen Rebecca K., Temu Tikira, Oka Yasuyoshi, Hein Marco Y., Nagaraj Nagarjuna, Long David T., Walter Johannes C., Hofmann Kay, Storchova Zuzana, Cox Juergen, Bekker-Jensen Simon, Mailand Niels, Mann Matthias

    SCIENCE   348 巻 ( 6234 ) 頁: 1253671 - 1253671   2015年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1126/science.1253671

    Web of Science

    PubMed

  12. Ubiquitin-SUMO Circuitry Controls Activated Fanconi Anemia ID Complex Dosage in Response to DNA Damage 査読有り 国際誌

    Gibbs-Seymour Ian, Oka Yasuyoshi, Rajendra Eeson, Weinert Brian T., Passmore Lori A., Patel Ketan J., Olsen Jesper V., Choudhary Chunaram, Bekker-Jensen Simon, Mailand Niels

    MOLECULAR CELL   57 巻 ( 1 ) 頁: 150 - 164   2015年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.molcel.2014.12.001

    Web of Science

    PubMed

  13. TRIP12 and UBR5 Suppress Spreading of Chromatin Ubiquitylation at Damaged Chromosomes 査読有り

    Gudjonsson Thorkell, Altmeyer Matthias, Savic Velibor, Toledo Luis, Dinant Christoffel, Grofte Merete, Bartkova Jirina, Poulsen Maria, Oka Yasuyoshi, Bekker-Jensen Simon, Mailand Niels, Neumann Beate, Heriche Jean-Karim, Shearer Robert, Saunders Darren, Bartek Jiri, Lukas Jiri, Lukas Claudia

    CELL   159 巻 ( 6 ) 頁: 1476 - 1477   2014年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.cell.2014.11.027

    Web of Science

  14. UBL5 is essential for pre-mRNA splicing and sister chromatid cohesion in human cells 査読有り 国際誌

    Oka Yasuyoshi, Varmark Hanne, Vitting-Seerup Kristoffer, Beli Petra, Waage Johannes, Hakobyan Anna, Mistrik Martin, Choudhary Chunaram, Rohde Mikkel, Bekker-Jensen Simon, Mailand Niels

    EMBO REPORTS   15 巻 ( 9 ) 頁: 956 - 964   2014年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.15252/embr.201438679

    Web of Science

    PubMed

  15. Live-Cell Imaging Visualizes Frequent Mitotic Skipping During Senescence-Like Growth Arrest in Mammary Carcinoma Cells Exposed to Ionizing Radiation 査読有り 国際誌

    Suzuki Masatoshi, Yamauchi Motohiro, Oka Yasuyoshi, Suzuki Keiji, Yamashita Shunichi

    INTERNATIONAL JOURNAL OF RADIATION ONCOLOGY BIOLOGY PHYSICS   83 巻 ( 2 ) 頁: E241 - E250   2012年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ijrobp.2011.12.003

    Web of Science

    PubMed

  16. Mode of ATM-dependent suppression of chromosome translocation 査読有り 国際誌

    Yamauchi Motohiro, Suzuki Keiji, Oka Yasuyoshi, Suzuki Masatoshi, Kondo Hisayoshi, Yamashita Shunichi

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   416 巻 ( 1-2 ) 頁: 111 - 118   2011年12月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2011.11.006

    Web of Science

    PubMed

  17. Persistence and Dynamics of DNA Damage Signal Amplification Determined by Microcolony Formation and Live-cell Imaging 査読有り 国際誌

    Oka Yasuyoshi, Yamauchi Motohiro, Suzuki Masatoshi, Yamashita Shunichi, Suzuki Keiji

    JOURNAL OF RADIATION RESEARCH   52 巻 ( 6 ) 頁: 766 - 774   2011年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1269/jrr.10164

    Web of Science

    PubMed

  18. Recruitment of the cohesin loading factor NIPBL to DNA double-strand breaks depends on MDC1, RNF168 and HP1 gamma in human cells 査読有り 国際誌

    Oka Yasuyoshi, Suzuki Keiji, Yamauchi Motohiro, Mitsutake Norisato, Yamashita Shunichi

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   411 巻 ( 4 ) 頁: 762 - 767   2011年8月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2011.07.021

    Web of Science

    PubMed

  19. Creating localized DNA double-strand breaks with microirradiation 査読有り 国際誌

    Suzuki Keiji, Yamauchi Motohiro, Oka Yasuyoshi, Suzuki Masatoshi, Yamashita Shunichi

    NATURE PROTOCOLS   6 巻 ( 2 ) 頁: 134 - 139   2011年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/nprot.2010.183

    Web of Science

    PubMed

  20. A novel and simple micro-irradiation technique for creating localized DNA double-strand breaks 査読有り 国際誌

    Suzuki Keiji, Yamauchi Motohiro, Oka Yasuyoshi, Suzuki Masatoshi, Yamashita Shunichi

    NUCLEIC ACIDS RESEARCH   38 巻 ( 12 ) 頁: e129   2010年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nar/gkq226

    Web of Science

    PubMed

  21. Requirement of ATM-dependent pathway for the repair of a subset of DNA double strand breaks created by restriction endonucleases. 査読有り 国際誌

    Suzuki K, Takahashi M, Oka Y, Yamauchi M, Suzuki M, Yamashita S

    Genome integrity   1 巻 ( 1 ) 頁: 4 - 4   2010年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/2041-9414-1-4

    Scopus

    PubMed

  22. Higher-Order Chromatin Structure and Nontargeted Effects 査読有り

    Suzuki Keiji, Yamauchi Motohiro, Oka Yasuyoshi, Yamashita Shunichi

    RADIATION HEALTH RISK SCIENCES     頁: 123 - 126   2009年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  23. Paracrine Interactions Between Normal, but Not Cancer, Epithelial and Normal Mesenchymal Cells Attenuate Radiation-Induced DNA Damage 査読有り

    Saenko Vladimir A., Nakazawa Yuka, Rogounovitch Tatiana I., Suzuki Keiji, Mitsutake Norisato, Matsuse Michiko, Oka Yasuyoshi, Yamashita Shunichi

    RADIATION HEALTH RISK SCIENCES     頁: 294 - +   2009年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  24. Growth of persistent foci of DNA damage checkpoint factors is essential for amplification of G1 checkpoint signaling 査読有り 国際誌

    Yamauchi Motohiro, Oka Yasuyoshi, Yamamoto Masashi, Niimura Koichi, Uchida Motoyuki, Kodama Seiji, Watanabe Masami, Sekine Ichiro, Yamashita Shunichi, Suzuki Keiji

    DNA REPAIR   7 巻 ( 3 ) 頁: 405 - 417   2008年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.dnarep.2007.11.011

    Web of Science

    PubMed

  25. Qualitative and quantitative analysis of phosphorylated ATM foci induced by low-dose ionizing radiation. 査読有り 国際誌

    Suzuki K, Okada H, Yamauchi M, Oka Y, Kodama S, Watanabe M

    Radiation research   165 巻 ( 5 ) 頁: 499 - 504   2006年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1667/RR3542.1

    Web of Science

    PubMed

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書籍等出版物 2

  1. 実験医学

    岡 泰由, 荻 朋男( 担当: 単著 ,  範囲: カレントトピックス)

    羊土社  2024年9月 

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    記述言語:日本語

  2. 放射線生物研究

    岡 泰由, 鈴木 啓司, 朝長 万左男( 担当: 単著)

    放射線生物研究会  2007年 

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    記述言語:日本語

講演・口頭発表等 10

  1. DNAの傷を治す仕組みと遺伝病 招待有り

    岡 泰由

    第39回 公益社団法人生体制御学会学術集会(市民公開講座)  2024年8月25日 

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    記述言語:英語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  2. アルデヒド代謝異常により発症するAMeD症候群の病態について

    岡 泰由、荻 朋男

    第12回 名古屋大学医学系研究科 ・生理学研究所合同シンポジウム  2022年9月10日 

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    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  3. アルデヒド由来DNA損傷とその代謝異常により発症する超希少疾患AMeD症候群の病態解明 招待有り

    岡 泰由

    第21回 Top Runners in TRS(AMED iD3 キャタリストユニット主催)  2024年9月4日 

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    記述言語:英語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  4. プロテオーム解析を用いたDNA損傷応答機構の破綻により発症する遺伝性疾患の分子病態解明 招待有り

    岡 泰由, 荻 朋男

    日本放射線影響学会 第64回大会  2021年9月23日 

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    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  5. マルチオミクス解析による希少遺伝性疾患責任遺伝子変異の同定 招待有り

    岡 泰由, 荻 朋男

    日本質量分析学会・日本プロテオーム学会 2018年合同大会  2018年5月18日 

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    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  6. 転写共役型アルデヒド由来DNA損傷修復機構

    岡 泰由, 荻 朋男

    第27回 DNA 複製・組換え・修復ワークショップ  2023年6月5日 

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    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  7. 転写共役型アルデヒド誘発DNA-蛋白質間架橋修復 招待有り

    岡 泰由, 荻 朋男

    第46回 日本分子生物学会年会  2023年12月6日 

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    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  8. 転写領域におけるDNA-蛋白質間架橋修復

    岡 泰由, 荻 朋男

    日本放射線影響学会 第67回大会  2024年9月27日 

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    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  9. 転写領域におけるアルデヒドによって生じるDNA損傷の修復機構 招待有り

    岡 泰由, 荻 朋男

    第96回 日本生化学会大会  2023年11月1日 

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    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  10. 転写領域におけるアルデヒド由来DNA損傷の修復機構 招待有り

    岡 泰由, 荻 朋男

    第45回 日本分子生物学会  2022年11月30日 

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    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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科研費 5

  1. DNA損傷部位特異的に集積する転写共役修復因子群を同定・評価する新規技術の開発

    研究課題/研究課題番号:19H04266  2019年4月 - 2022年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    橋本 悟, 寺林 健, 岡 泰由, 荻 朋男

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    担当区分:研究分担者 

    RNA合成酵素が転写伸長中にDNA損傷と衝突した際に生じていると考えられている、バックトラッキング(DNA損傷部位から転写と逆方向にRNA合成酵素がスライドする現象)の観察が可能となる新しい実験系を開発する。この実験系を用いて、転写と共役したDNA修復異常を来す各種疾患群の病態メカニズム解明を目指す。
    様々な環境要因によってDNAは損傷を受けており、複数の機構によってDNA損傷は修復されている。転写領域において、RNAポリメラーゼがDNA損傷と遭遇することが修復開始のシグナルになることがあるが、その詳細なメカニズムについては不明な点が多い。ここで、細胞内におけるDNA損傷とRNAポリメラーゼが遭遇しているゲノム上における部位特異的な現象を評価する実験系が無いことが研究上の大きな課題となっている。本研究計画では、RNAポリメラーゼによる損傷認識機構を解明すべくDNA損傷に衝突したRNAポリメラーゼを評価する新しい実験系の開発を目指す。
    RNAポリメラーゼによる損傷認識に伴うDNA修復機構(TCR)の破綻は、コケイン症候群(CS)と紫外線高感受性症候群(UVSS)を来す。CSおよびUVSSともに光線過敏を示すが、CSでは光線過敏以外に認知機能の異常や運動機能障害等、様々な神経症状を有する。ここで、同じTCR機能の異常を原因とする疾患群で異なる臨床像を示すメカニズムについては未解明である。本研究によりTCR機能異常の詳細を明らかにすることが可能となり、CS並びにUVSSの治療法開発に貢献することが可能となる。

  2. プロテオーム解析によるDNA損傷応答システムの破綻により生じる疾患発症因子の同定

    研究課題/研究課題番号:18H03372  2018年4月 - 2021年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    岡 泰由, 荻 朋男

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:17550000円 ( 直接経費:13500000円 、 間接経費:4050000円 )

    DNA損傷応答システムの破綻によって、様々な病態を示す遺伝性疾患を発症することが知られている。昨今の大規模ゲノム解析研究から、健常人のゲノムにも数多くの機能変化を生じうる遺伝子変異が多数存在することが明らかになってきた。全エキソーム解析を行ったとしても、疾患原因遺伝子変異の絞り込みが困難なため、確定診断に至るのは30%程度といわれており、疾患原因因子の同定のための新たな探索技術の開発が喫緊の課題である。本研究では、ゲノム解析結果とプロテオーム解析データを統合することで、全エキソーム解析のみでは同定に至らなかった症例から、イントロン深部の新規RNASEH2B変異を同定した。
    本研究では、全エキソーム解析のみでは疾患発症因子の同定に至らなかった症例について、プロテオーム解析を実施することで、原因因子を特定することが可能となった。全エキソーム解析に加えて、全ゲノム解析、RNAシーケンス解析、本研究で実施したプロテオーム解析を組み合わせた、マルチオミクス解析を実施することにより、診断率の向上ならびに未診断遺伝性疾患の病態解明へと繋がることが期待される。

  3. DNA損傷応答蛋白質の網羅的インタラクトーム解析

    研究課題/研究課題番号:18K11639  2018年4月 - 2021年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    黒谷 賢一, 岡 泰由, 荻 朋男, 嶋田 繭子, 唐田 清伸

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    担当区分:研究分担者 

    DNA損傷応答 (DDR)はゲノムの安定化に極めて重要な反応である。DDR蛋白質の細胞内での機能を理解するためには、蛋白質-蛋白質間の相互作用ネットワークを詳細に知る必要がある。本研究では、精密質量分析装置を利用した、ヒト細胞におけるDDR蛋白質のインタラクトーム解析を実施する。本研究成果の一つとして、DNA損傷後に、RNAポリメラーゼIIの最大サブユニットであるPOLR2A/RPB1と相互作用する因子を複数個同定した。
    DNA損傷応答 (DDR)はゲノムの安定化維持機構に極めて重要な役割を持っている。事実、DDR機構の破綻は、成長発達障害、高発がん性、神経変性、早期老化などの様々な疾患の発症に関係していることが知られている。本研究で実施した、DNA損傷誘導後の精密質量分析装置を利用したインタラクトーム解析は、未解明のDDR分子機序の一端を解明したという点において、学術的に優れた成果であったと言える。

  4. DNA二本鎖切断修復機構に関与する機能未知の小頭症新規責任因子の分子機能解析

    研究課題/研究課題番号:17H01877  2017年4月 - 2020年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    中沢 由華, 岡 泰由, 荻 朋男

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    担当区分:研究分担者 

    我々は、DNA修復機構の障害により発症する遺伝性疾患のうち、共通する病態の1つである小頭症に着目して既存症例の解析を行った結果、いくつかの疾患原因遺伝子変異の同定に至った。疾患モデルマウスを作製して解析を行っても、期待された表現型を示さないことが多いため、DNA損傷負荷をかけるために2重変異マウスを作製して解析を進めた。この結果、小頭症や神経変性を発症するメカニズムとして、DNA損傷により転写が阻害される事が原因であるとの新たな知見を得た。RNAポリメラーゼはDNA損傷箇所で停止するとユビキチン化修飾を受けるが、これが障害されることで、コケイン症候群やその関連疾患を発症すると考えられた。
    DNA 損傷応答・DNA 修復機構の先天的な異常により、ゲノムが不安定化することで発症する様々な遺伝性疾患が知られている。これらの疾患では小頭症を示す症例が多く、鑑別診断が重要である。今回、収集した症例のゲノム解析などから、いくつかのDNA修復機構に新規の疾患原因変異を同定した。モデルマウスの解析から、コケイン症候群などで観察される小頭症と神経変性を説明可能な転写と共役したDNA修復機構の分子メカニズムの詳細が明らかにされた。

  5. DNA二本鎖間の架橋修復を指標とした新規の小頭症原因遺伝子変異の探索

    研究課題/研究課題番号:16K21084  2016年4月 - 2019年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  若手研究(B)

    岡 泰由

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:3900000円 ( 直接経費:3000000円 、 間接経費:900000円 )

    本研究の目的は、ゲノムの安定化維持機構の破綻により発症する遺伝性疾患患者から、新規の疾患発症関連遺伝子を同定することである。ゲノム安定化維持機構の破綻によって発症した遺伝性疾患患者の主徴の一つとして小頭症が知られている。そこで、先天性小頭症患者の次世代ゲノム解析を実施した結果、DNA二本鎖間架橋の原因となり得るアルデヒドの代謝関連酵素に変異を見出した。
    ゲノム安定化維持機構に異常を持った劣性遺伝性疾患の臨床像として小頭症を呈する患者群に着目し、ICL修復との関連性から新規の原因遺伝子変異を探すというアプローチは前例がなく、斬新である。本研究では、ゲノムの不安定化により発症した新規の劣性遺伝性疾患の発症原因となる候補遺伝子変異を同定しており、小頭症発症の詳細な分子メカニズムの解明に繋がることが期待される。

 

担当経験のある科目 (本学) 8

  1. 基盤医科学実習ベーシックトレーニング

    2023

  2. 基盤医科学実習ベーシックトレーニング

    2024

  3. 環境学入門

    2024

  4. 環境学入門

    2023

  5. 自然環境と人間

    2021

  6. 基盤医科学実習ベーシックトレーニング

    2021

  7. 自然環境と人間

    2020

  8. 基盤医科学実習ベーシックトレーニング

    2020

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    ヒト細胞を用いたDNA修復蛋白質の局在化の検討

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