2021/03/24 更新

写真a

タケイチ タクヤ
武市 拓也
TAKEICHI Takuya
所属
大学院医学系研究科 総合医学専攻 運動・形態外科学 講師
職名
講師

学位 1

  1. 博士(医学) ( 2010年9月   名古屋大学 ) 

研究分野 2

  1. ライフサイエンス / 遺伝学

  2. ライフサイエンス / 皮膚科学

受賞 2

  1. 鳥居・帝國乾癬研究奨励賞 研究奨励部門

    2017年9月   日本乾癬学会   乾癬患者を対象としたリピドミクス研究

    武市 拓也

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    受賞区分:国内学会・会議・シンポジウム等の賞  受賞国:日本国

  2. ラロッシュポゼ アジア-パシフィック基金

    2017年2月   日本ロレアル株式会社  

    Takuya Takeichi

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    受賞区分:国内外の国際的学術賞  受賞国:日本国

 

論文 99

  1. Acute generalized exanthematous pustulosis triggered by acetaminophen in an IL36RN variant heterozygote

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY     2021年2月

  2. Darier's disease with epilepsy in an elderly patient after surgery for aortic dissection

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Shibata Tomoyuki, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY     2021年2月

  3. ANCA-associated neuropathy in systemic sclerosis: A case report and review of literature

    Takenaka Kayo, Takeichi Takuya, Nishi Ryoji, Suzuki Masashi, Koike Haruki, Katsuno Masahisa, Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY     2021年2月

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  4. MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1

    Ito Y., Takeichi T., Igari S., Mori T., Ono A., Suyama K., Takeuchi S., Muro Y., Ogi T., Hosoya M., Yamamoto T., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY     2021年1月

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  5. Generalized pustular psoriasis associated with systemic lupus erythematosus successfully treated with secukinumab

    Akaji Kazuya, Nakagawa Yukinobu, Kakuda Kasumi, Takafuji Madoka, Kiyohara Eiji, Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Fujimoto Manabu

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 1 ) 頁: E43 - E44   2021年1月

  6. A patient with CARD14-associated papulosquamous eruptions showing atopic dermatitis-like features

    Takeichi T., Terawaki S., Kubota Y., Ito Y., Tanahashi K., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 1 ) 頁: E58 - E59   2021年1月

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  7. Systemic inflammatory diseases due to germ line EGFR mutations, with features suggestive of autoinflammatory keratinization diseases

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 1 ) 頁: E24 - E25   2021年1月

  8. Cutaneous extramedullary hematopoiesis in a patient with secondary myelofibrosis due to MPL gene mutation

    Murase Y., Takeichi T., Tanahashi K., Marumo Y., Suzuki Y., Nakamura S., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY     2020年11月

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  9. A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma

    Yoshikawa Takenori, Takeichi Takuya, Ogi Tomoo, Suga Yasushi, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   100 巻 ( 2 ) 頁: 148 - 151   2020年11月

  10. Acquired reactive perforating collagenosis with chondrodermatitis nodularis chronica helicis

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Tanahashi Kana, Takama Hiroyuki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 10 ) 頁: E362 - E364   2020年10月

  11. Reducing immunosuppressant use in patients with chronic inflammation during the COVID-19 pandemic: Risks versus benefits

    Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   3 巻 ( 5 ) 頁: 120 - 121   2020年10月

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  12. Clinical and serological features of dermatomyositis and systemic lupus erythematosus patients with autoantibodies to ADAR1

    Muro Yoshinao, Ogawa-Momohara Mariko, Takeichi Takuya, Fukaya Shusaku, Yasuoka Hidekata, Kono Michihiro, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   100 巻 ( 1 ) 頁: 82 - 84   2020年10月

  13. Classical Vohwinkel syndrome with heterozygous p.Asp66His mutation in GJB2 gene: Second Asian case

    Ikeda Kenta, Takeichi Takuya, Ito Yasutoshi, Kawakami Yoshio, Nakagawa Yuki, Naito Seiko, Yamasaki Osamu, Akiyama Masashi, Morizane Shin

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 10 ) 頁: E352 - E354   2020年10月

  14. Association of Topical Minoxidil With Autosomal Recessive Woolly Hair/Hypotrichosis Caused by LIPH Pathogenic Variants

    Taki Tomoki, Tanahashi Kana, Takeichi Takuya, Yoshikawa Takenori, Murase Yuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JAMA DERMATOLOGY   156 巻 ( 10 ) 頁: 1030 - 1032   2020年10月

  15. Exploration of biomarkers to predict clinical improvement of atopic dermatitis in patients treated with dupilumab A study protocol

    Nakahara Takeshi, Izuhara Kenji, Onozuka Daisuke, Nunomura Satoshi, Tamagawa-Mineoka Risa, Masuda Koji, Ichiyama Susumu, Saeki Hidehisa, Kabata Yudai, Abe Riichiro, Ohtsuki Mamitaro, Kamiya Koji, Okano Tatsuro, Miyagaki Tomomitsu, Ishiuji Yozo, Asahina Akihiko, Kawasaki Hiroshi, Tanese Keiji, Mitsui Hiroshi, Kawamura Tatsuyoshi, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Nishida Emi, Morita Akimichi, Tonomura Kyoko, Nakagawa Yukinobu, Sugawara Koji, Tateishi Chiharu, Kataoka Yoko, Fujimoto Rai, Kaneko Sakae, Morita Eishin, Tanaka Akio, Hide Michihiro, Aoki Natsuko, Sano Shigetoshi, Matsuda-Hirose Haruna, Hatano Yutaka, Takenaka Motoi, Murota Hiroyuki, Katoh Norito, Furue Masutaka

    MEDICINE   99 巻 ( 38 )   2020年9月

  16. Mild epidermolytic ichthyosis with palmoplantar keratoderma due to the KRT1 mutation p.lle479Thr

    Murase Yuya, Tanahashi Kana, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Aiyama Akiteru, Nishida Keigo, Mitsuma Teruyuki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 9 ) 頁: E336 - E339   2020年9月

  17. Late-onset Langerhans cell histiocytosis without extracutaneous involvement

    Iwata Mai, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   3 巻 ( 4 ) 頁: 94 - 95   2020年8月

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  18. A case of pemphigus with anti-desmoglein 3 and anti-desmocollin 2 and 3 autoantibodies, associated with follicular lymphoma and bronchiolitis obliterans

    Yoshikawa Masato, Takeichi Takuya, Taki Tomoki, Hayakawa Fumihiko, Ishii Norito, Hashimoto Takashi, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   30 巻 ( 4 ) 頁: 424 - 425   2020年7月

  19. Recurrent KRT10 Variant in Ichthyosis with Confetti

    Takeichi Takuya, Suga Yasushi, Mizuno Takashi, Okuno Yusuke, Ichikawa Daisuke, Kono Michihiro, Lee John Y. W., McGrath John A., Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   100 巻   2020年7月

  20. SDR9C7 plays an essential role in skin barrier function by dehydrogenating acylceramide for covalent attachment to proteins

    Takeichi Takuya

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   98 巻 ( 2 ) 頁: 82 - 87   2020年5月

  21. KLICK Syndrome Linked to a POMP Mutation Has Features Suggestive of an Autoinflammatory Keratinization Disease

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    FRONTIERS IN IMMUNOLOGY   11 巻   2020年4月

  22. Frequent FOXA1-Activating Mutations in Extramammary Paget's Disease

    Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Matsumoto Takaaki, Tsunoda Nobuyuki, Suzuki Kyogo, Tanahashi Kana, Kono Michihiro, Kikumori Toyone, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    CANCERS   12 巻 ( 4 )   2020年4月

  23. Generalized Pustular Psoriasis: Clinical Management and Update on Autoinflammatory Aspects

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    AMERICAN JOURNAL OF CLINICAL DERMATOLOGY   21 巻 ( 2 ) 頁: 227 - 236   2020年4月

  24. Successful secukinumab treatment of recalcitrant juvenile generalized pustular psoriasis

    Nishida Marina, Takeichi Takuya, Kono Michihiro, Imanishi Akiko, Maekawa Naoki, Akiyama Masashi, Fukai Kazuyoshi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 3 ) 頁: E77 - E78   2020年3月

  25. Deep phenotyping of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome associated with MBTPS2 mutations

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Ikumi Kyoko, Morita Akimichi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 3 ) 頁: E87 - E88   2020年3月

  26. SDR9C7 catalyzes critical dehydrogenation of acylceramides for skin barrier formation

    Takeichi Takuya, Hirabayashi Tetsuya, Miyasaka Yuki, Kawamoto Akane, Okuno Yusuke, Taguchi Shijima, Tanahashi Kana, Murase Chiaki, Takama Hiroyuki, Tanaka Kosei, Boeglin William E., Calcutt M. Wade, Watanabe Daisuke, Kono Michihiro, Muro Yoshinao, Ishikawa Junko, Ohno Tamio, Brash Alan R., Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION   130 巻 ( 2 ) 頁: 890 - 903   2020年2月

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  27. A novel NCSTN missense mutation in the signal peptide domain causes hidradenitis suppurativa, which has features characteristic of an autoinflammatory keratinization disease

    Takeichi T., Matsumoto T., Nomura T., Takeda M., Niwa H., Kono M., Shimizu H., Ogi T., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   182 巻 ( 2 ) 頁: 491 - 493   2020年2月

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  28. Multifaceted Analyses of Epidermal Serine Protease Activity in Patients with Atopic Dermatitis

    Nomura Hayato, Suganuma Mutsumi, Takeichi Takuya, Kono Michihiro, Isokane Yuki, Sunagawa Ko, Kobashi Mina, Sugihara Satoru, Kajita Ai, Miyake Tomoko, Hirai Yoji, Yamasaki Osamu, Akiyama Masashi, Morizane Shin

    INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES   21 巻 ( 3 )   2020年2月

  29. A juvenile male case of dermatofibrosarcoma protuberans on the breast

    Murase Y., Takeichi T., Matsumoto T., Sakakibara A., Akiyama M.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   45 巻 ( 1 ) 頁: 111 - 113   2020年1月

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  30. Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Kawamoto Akane, Tanahashi Kana, Okuno Yusuke, Takama Hiroyuki, Shimizu Eri, Ishikawa Junko, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   97 巻 ( 1 ) 頁: 50 - 56   2020年1月

  31. Case of erythrokeratodermia variabilis successfully treated with narrowband ultraviolet B

    Okuda Kayoko, Nishida Emi, Tori Kan, Matubara Akihiro, Sagawa Yoko, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Morita Akimichi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 1 ) 頁: E30 - E31   2020年1月

  32. A patient with bullous pemphigoid with mucosal involvement serologically positive for anti-BP230 autoantibodies only

    Taki T., Takeichi T., Kono M., Sugiura K., Sugimura Y., Ishii N., Hashimoto T., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   182 巻 ( 1 ) 頁: 221 - 223   2020年1月

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  33. Unique reticular hyperkeratotic eruptions seen in a patient with Darier's disease and attention deficit hyperactivity disorder

    Yoshikawa T., Takeichi T., Suga Y., Kitajima Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   34 巻 ( 1 ) 頁: E41 - E43   2020年1月

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  34. A case of systemic lupus erythematosus/systemic sclerosis overlap syndrome successfully treated with belimumab

    Hara Mami, Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   30 巻 ( 5 ) 頁: 615 - 617   2020年

  35. Oculodentodigital Dysplasia Diagnosed from Severe Hypotrichosis

    Taki Tomoki, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   99 巻 ( 13 ) 頁: 1307 - 1308   2019年12月

  36. A case of pustular psoriasis possibly precipitated by periodic oestrogen/gestagen therapy for Turner syndrome

    Shiratori T., Takeichi T., Kono M., Nishida M., Imanishi A., Maekawa N., Kawamura N., Fukai K.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   44 巻 ( 7 ) 頁: E240 - E241   2019年10月

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  37. Drug-induced acute eosinophilic pneumonia due to hydroxychloroquine in a chilblain lupus patient

    Ishiguro Yuri, Muro Yoshinao, Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Kono Michihiro, Adachi Runa, Takahashi Kazuomi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 10 ) 頁: E356 - E357   2019年10月

  38. Roles of aberrant hemichannel activities due to mutant connexin26 in the pathogenesis of KID syndrome

    Taki T., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   139 巻 ( 9 ) 頁: S248 - S248   2019年9月

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  39. Brooke-Spiegler syndrome with chronic obstructive pulmonary disease and chronic sinusitis

    Hattori Yuki, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Seishima Mariko

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 6 ) 頁: E200 - E202   2019年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14748

    Web of Science

    PubMed

  40. Unilateral case of multiple minute digitate hyperkeratosis

    Okochi Satoko, Kono Michihiro, Takama Hiromichi, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 6 ) 頁: E210 - E211   2019年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14777

    Web of Science

    PubMed

  41. Acrodermatitis continua of Hallopeau with dense infiltration of IgG4-positive cells in the lesional dermis

    Ogawa-Momohara M., Muro Y., Nakaguro M., Takeichi T., Kono M., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   180 巻 ( 4 ) 頁: 941 - 942   2019年4月

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  42. Aberrant CARD14 function might cause defective barrier formation

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY   143 巻 ( 4 ) 頁: 1656 - 1657   2019年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2018.11.044

    Web of Science

    PubMed

  43. Familial or sporadic porokeratosis as an autoinflammatory keratinization disease

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 4 ) 頁: E125 - E126   2019年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14666

    Web of Science

    PubMed

  44. Case of adult-onset Still's disease with psoriasiform eruptions

    Ito Yasutoshi, Takeichi Takuya, Koide Toshiko, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 3 ) 頁: E109 - E110   2019年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14613

    Web of Science

    PubMed

  45. Hyaline vascular-type unicentric Castleman disease presenting as a subcutaneous nodule in a child

    Hanamura Takuya, Kono Michihiro, Yokota Kenji, Takeichi Takuya, Kohno Kei, Nakamura Shigeo, Mitsuma Teruyuki, Nakajima Kosei, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 3 ) 頁: E97 - E99   2019年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14626

    Web of Science

    PubMed

  46. The lipoxygenase-hepoxilin pathway is activated in cutaneous plaque lesions of psoriasis

    Takeichi Takuya, Kinoshita Fumie, Tanaka Hirotaka, Fujita Setsuko, Kobayashi Yumiko, Nakatochi Masahiro, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   2 巻 ( 1 ) 頁: 15 - 24   2019年2月

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  47. Reduction of stratum corneum ceramides in Neu-Laxova syndrome caused by phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

    Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kawamoto Akane, Inoue Takeshi, Nagamoto Eiko, Murase Chiaki, Shimizu Eri, Tanaka Kenichi, Kageshita Yuichi, Fukushima Satoshi, Kono Michihiro, Ishikawa Junko, Ihn Hironobu, Takahashi Yoshiyuki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF LIPID RESEARCH   59 巻 ( 12 ) 頁: 2413 - 2420   2018年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1194/jlr.P087536

    Web of Science

    PubMed

  48. Autosomal dominant progressive hyperpigmentation and lentigines in a Japanese pedigree due to a missense mutation near the C-terminus of KIT

    Takeichi T., Sugiura K., Tanahashi K., Noda K., Kono M., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 5 ) 頁: 1210-1211   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16895

    Web of Science

  49. Sterol profiles are valuable biomarkers for phenotype expression of Conradi-Hunermann-Happle syndrome with EBP mutations

    Takeichi T., Honda A., Okuno Y., Kojima D., Kono M., Nakamura Y., Tohyama M., Tanaka T., Aoyama Y., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 5 ) 頁: 1186-1188   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16823

    Web of Science

  50. Mild Hailey-Hailey disease cases with aberrant splicing variants of ATP2C1 successfully controlled with excimer light

    Kono M., Niizawa M., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 11 ) 頁: E413-E416   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.15004

    Web of Science

  51. Hearing impairment: A secondary symptom in a congenital ichthyosiform erythroderma patient with ABCA12 mutations

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Kobayashi Miki, Shiomi Kozue, Ikebuchi Kaichiro, Tsutsumi Yutaka, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 11 ) 頁: E303 - E304   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14350

    Web of Science

    PubMed

  52. Cross-sectional survey on disease severity in Japanese patients with harlequin ichthyosis/ichthyosis: Syndromic forms and quality-of-life analysis in a subgroup

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Shibata Akitaka, Nakatochi Masahiro, Kinoshita Fumie, Kubo Akiharu, Nakajima Kimiko, Ishii Norito, Amano Hiroo, Masuda Koji, Kawakami Hiroshi, Kanekura Takuro, Washio Ken, Asano Masayuki, Teramura Kazuya, Akasaka Eijiro, Tohyama Mikiko, Hatano Yutaka, Ochiai Toyoko, Moriwaki Shinichi, Sato Tomotaka, Ishida-Yamamoto Akemi, Seishima Mariko, Kurosawa Michiko, Ikeda Shigaku, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   92 巻 ( 2 ) 頁: 127 - 133   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.08.008

    Web of Science

    PubMed

  53. Deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist dramatically improved by secukinumab

    Kinoshita Manao, Okamoto Takashi, Sano Shinya, Mitsui Hiroshi, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi, Shimada Shinji, Kawamura Tatsuyoshi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 10 ) 頁: E280 - E281   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14330

    Web of Science

    PubMed

  54. Dyschromatosis symmetrica hereditaria with chilblains due to a novel two-amino-acid deletion in the double-stranded RNA-binding domain of ADAR1

    Kono M., Suganuma M., Shimada T., Ishikura Y., Watanabe S., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 10 ) 頁: E394-E396   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.15076

    Web of Science

  55. Roles of aberrant hemichannel activities due to mutant connexin26 in the pathogenesis of KID syndrome

    Taki T., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    SCIENTIFIC REPORTS   8 巻   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-018-30757-3

    Web of Science

  56. Bilateral striatal necrosis and dyschromatosis symmetrica hereditaria: A-I editing efficiency of ADAR1 mutants and phenotype expression

    Kono M., Suganuma M., Dutta A., Ghosh S. K., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 2 ) 頁: 509-511   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16610

    Web of Science

  57. Two cases of generalized pustular psoriasis complicated by IgG4-related disease

    Miyazawa H., Fujita Y., Iwata H., Ishikawa Y., Nishio S., Ishijima K., Shinmei Y., Takeichi T., Goto K., Oi R., Akiyama M., Shimizu H.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 2 ) 頁: 537-539   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16712

    Web of Science

  58. Filaggrin gene mutations may influence the persistence of food allergies in Japanese primary school children

    Kono M., Akiyama M., Inoue Y., Nomura T., Hata A., Okamoto Y., Takeichi T., Muro Y., McLean W. H. I., Shimizu H., Sugiura K., Suzuki Y., Shimojo N.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 1 ) 頁: 190-191   2018年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16375

    Web of Science

  59. Analysis of genotype/phenotype correlations in Japanese patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria

    Kobayashi Tomoko, Kono Michihiro, Suganuma Mutsumi, Akita Hirotaka, Takai Ayaka, Tsutsui Kiyohiro, Inasaka Yu, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    NAGOYA JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE   80 巻 ( 2 ) 頁: 267 - 277   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.18999/nagjms.80.2.267

    Web of Science

    PubMed

  60. National survey of quality of life and disease severity in patients with congenital ichthyosis

    Murase C., Takeichi T., Shibata A., Nakatochi M., Kinoshita F., Ikeda S., Kurosawa M., Akiyama M.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   138 巻 ( 5 ) 頁: S44-S44   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  61. Case of mild X-linked ichthyosis complicated with paroxysmal supraventricular tachycardia and anemia.

    Maki Y, Takeichi T, Kono M, Tanaka Y, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14307

    PubMed

  62. An infant with generalized pustular psoriasis and geographic tongue had a heterozygous IL36RN mutation and IgG2 deficiency.

    Oi R, Takeichi T, Okuno Y, Kojima D, Sugawara K, Kono M, Muramatsu H, Akiyama M

    Journal of dermatological science     2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.01.017

    PubMed

  63. Autoinflammatory keratinization diseases: An emerging concept encompassing various inflammatory keratinization disorders of the skin.

    Akiyama M, Takeichi T, McGrath JA, Sugiura K

    Journal of dermatological science     2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.01.012

    PubMed

  64. A novel IFIH1 mutation in the pincer domain underlies the clinical features of both Aicardi-Goutières and Singleton-Merten syndromes in a single patient. 査読有り

    Takeichi T, Katayama C, Tanaka T, Okuno Y, Murakami N, Kono M, Sugiura K, Aoyama Y, Akiyama M.

    Br J Dermatol.   178 巻 ( 2 ) 頁: e111-e113   2018年2月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  65. Multiple keratotic papules and plaques on the trunk in Cowden's disease with MALT lymphoma

    Mizuno Sayaka, Takeichi Takuya, Sato Junichi, Nakamura Masanao, Goto Hidemi, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 2 ) 頁: 238 - 240   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13851

    Web of Science

    PubMed

  66. Trichothiodystrophy, complementation group A complicated with squamous cell carcinoma

    Takeichi T., Tomimura S., Okuno Y., Hamada M., Kono M., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 2 ) 頁: E75-E77   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.14531

    Web of Science

  67. Mild case of Hailey-Hailey disease caused by a novel ATP2C1 mutation.

    Hanamura T, Takeichi T, Okuno Y, Ichikawa D, Kono M, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14241

    PubMed

  68. Hailey-Hailey disease due to ATP2C1 splice site mutation, successfully treated with minocycline hydrochloride

    Kono M., Niizawa M., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 1 ) 頁: E19-E20   2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.14439

    Web of Science

  69. Impetigo herpetiformis with IL-36RN mutation successfully treated with secukinumab

    Kinoshita Manao, Ogawa Youichi, Takeichi Takuya, Okamoto Takashi, Osada Atsushi, Shimada Shinji, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi, Kawamura Tatsuyoshi, Tsukamoto Katsuhiko

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 3 ) 頁: 381 - 382   2018年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3259

    Web of Science

    PubMed

  70. Eosinophilia and systemic symptoms with transient ageusia: a drug reaction caused by zonisamide

    Adachi Runa, Kono Michihiro, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 4 ) 頁: 523 - 524   2018年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3313

    Web of Science

    PubMed

  71. Dyschromatosis symmetrica hereditaria may be successfully controlled by topical sunscreen

    Kono Michihiro, Okamoto Takashi, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 6 ) 頁: 840 - 841   2018年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3415

    Web of Science

    PubMed

  72. Autoinflammatory keratinization diseases. 査読有り

    Akiyama M, Takeichi T, McGrath JA, Sugiura K.

    J Allergy Clin Immunol.   140 巻 ( 6 ) 頁: 1545-1547   2017年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  73. Granulocyte and monocyte apheresis can control juvenile generalized pustular psoriasis with mutation of IL36RN

    Koike Y., Okubo M., Kiyohara T., Fukuchi R., Sato Y., Kuwatsuka S., Takeichi T., Akiyama M., Sugiura K., Utani A.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 6 ) 頁: 1732-1736   2017年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15509

    Web of Science

  74. Biallelic mutations in KDSR disrupt ceramide synthesis and result in a spectrum of keratinization disorders associated with thrombocytopenia. 査読有り

    Takeichi T, Torrelo A, Lee JYW, Ohno Y, Lozano ML, Kihara A, Liu L, Yasuda Y, Ishikawa J, Murase T, Rodrigo AB, Fernández-Crehuet P, Toi Y, Mellerio J, Rivera J, Vicente V, Kelsell DP, Nishimura Y, Okuno Y, Kojima D, Ogawa Y, Sugiura K, Simpson MA, McLean WHI, Akiyama M, McGrath JA.

    J Invest Dermatol.   137 巻 ( 11 ) 頁: 2344-2353   2017年11月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  75. Autosomal dominant familial generalized pustular psoriasis caused by a CARD14 mutation. 査読有り

    Takeichi T, Kobayashi A, Ogawa E, Okuno Y, Kataoka S, Kono M, Sugiura K, Okuyama R, Akiyama M.

    Br J Dermatol.   177 巻 ( 4 ) 頁: e133-e135   2017年10月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  76. A combination of low-dose systemic etretinate and topical calcipotriol/betamethasone dipropionate treatment for hyperkeratosis and itching in Olmsted syndrome associated with a TRPV3 mutation

    Takeichi Takuya, Tsukamoto Katsuhiko, Okuno Yusuke, Kojima Daiei, Kono Michihiro, Suga Yasushi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   88 巻 ( 1 ) 頁: 144 - 146   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2017.05.012

    Web of Science

    PubMed

  77. Phosphorylated signal transducer and activator of transcription 3 in the epidermis in adult-onset Still's disease

    Takeichi Takuya, Watanabe Naoki, Muro Yoshinao, Teshigawara Shiho, Sato Motoki, Ban Nobutaro, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   44 巻 ( 10 ) 頁: 1172 - 1175   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13888

    Web of Science

    PubMed

  78. Autosomal dominant familial generalized pustular psoriasis caused by a CARD14 mutation

    Takeichi T., Kobayashi A., Ogawa E., Okuno Y., Kataoka S., Kono M., Sugiura K., Okuyama R., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 4 ) 頁: E133-E135   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15442

    Web of Science

  79. Abscopal Effect of Local Irradiation Treatment for Diffuse Large B-cell Lymphoma

    Hidaka Yuri, Takeichi Takuya, Ishikawa Yuichi, Kawamura Mariko, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 9 ) 頁: 1140 - 1141   2017年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2729

    Web of Science

    PubMed

  80. Deficient stratum corneum intercellular lipid in a Japanese patient with lamellar ichthyosis with a homozygous deletion mutation in SDR9C7. 査読有り

    Takeichi T, Nomura T, Takama H, Kono M, Sugiura K, Watanabe D, Shimizu H, Simpson MA, McGrath JA, Akiyama M.

    Br J Dermatol.   177 巻 ( 3 ) 頁: e62-e64   2017年9月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  81. A Child with Epidermolytic Ichthyosis from a Parent with Epidermolytic Nevus: Risk Evaluation of Transmission from Mosaic to Germline

    Kono Michihiro, Suga Yasushi, Akashi Tomohiro, Ito Yasutomo, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   137 巻 ( 9 ) 頁: 2024 - 2026   2017年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jid.2017.04.036

    Web of Science

    PubMed

  82. Deficient stratum corneum intercellular lipid in a Japanese patient with lamellar ichthyosis with a homozygous deletion mutation in SDR9C7

    Takeichi T., Nomura T., Takama H., Kono M., Sugiura K., Watanabe D., Shimizu H., Simpson M. A., McGrath J. A., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 3 ) 頁: E62-E64   2017年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15315

    Web of Science

  83. Mutational analysis of 29 patients with autosomal-recessive woolly hair and hypotrichosis: LIPH mutations are extremely predominant in autosomal-recessive woolly hair and hypotrichosis in Japan

    Takeichi T., Tanahashi K., Taki T., Kono M., Sugiura K., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 1 ) 頁: 290-292   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15070

    Web of Science

  84. Congenital Ichthyosis and Recurrent Eczema Associated with a Novel ALOXE3 Mutation

    Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Saito Chiyo, Kojima Daiei, Kono Michihiro, Morita Akimichi, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 4 ) 頁: 532 - 533   2017年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2549

    Web of Science

    PubMed

  85. Punctate palmoplantar keratoderma type 1 with a novel AAGAB frameshift mutation: intrafamilial phenotype variation due to ageing

    Kono M., Fukai K., Shimizu N., Nagao J., Takeichi T., Tsuruta D., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 3 ) 頁: E175-E176   2017年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.13906

    Web of Science

  86. Successful treatment of a cutaneous ulcer due to cholesterol crystal embolization with topical basic fibroblast growth factor

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 2 ) 頁: 182 - 183   2017年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2016.2920

    Web of Science

    PubMed

  87. Striate Palmoplantar Keratoderma Showing Transgrediens in a Patient Harbouring Heterozygous Nonsense Mutations in Both DSG1 and SERPINB7

    Fukaura Ryo, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kojima Daiei, Kono Michihiro, Sugiura Kazumitsu, Suga Yasushi, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 3 ) 頁: 399 - 401   2017年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2553

    Web of Science

    PubMed

  88. Large intragenic deletion in DSTYK underlies autosomal-recessive complicated spastic paraparesis, SPG23. 査読有り

    Lee JYW, Hsu CK, Michael M, Nanda A, Liu L, McMillan JR, Pourreyron C, Takeichi T, Tolar J, Reid E, Hayday T, Blumen SC, Abu-Mouch S, Straussberg R, Basel-Vanagaite L, Barhum Y, Zouabi Y, Al-Ajmi H, Huang HY, Lin TC, Akiyama M, Lee JYY, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA.

    Am J Hum Genet.   100 巻 ( 2 ) 頁: 364-370   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  89. Recurrent Cellulitis Caused by Helicobacter cinaedi in a Patient with X-linked Agammaglobulinaemia

    Sugimoto Masayo, Takeichi Takuya, Muramatsu Hideki, Kojima Daiei, Osada Yukari, Kono Michihiro, Kojima Seiji, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 2 ) 頁: 277 - 278   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2501

    Web of Science

    PubMed

  90. Syndromic inherited poikiloderma due to a de novo mutation in FAM111B

    Takeichi T., Nanda A., Yang H. -S., Hsu C. -K., Lee J. Y. -Y., Al-Ajmi H., Akiyama M., Simpson M. A., McGrath J. A.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   176 巻 ( 2 ) 頁: 534-536   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.14845

    Web of Science

  91. Ripple-pattern lichen amyloidosis in a case of ichthyosis vulgaris with a novel FLG mutation

    Kono M., Nishida K., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 2 ) 頁: E130-E132   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.13877

    Web of Science

  92. Pityriasis Rubra Pilaris Type V as an Autoinflammatory Disease by CARD14 Mutations. 査読有り

    Takeichi T, Sugiura K, Nomura T, Sakamoto T, Ogawa Y, Oiso N, Futei Y, Fujisaki A, Koizumi A, Aoyama Y, Nakajima K, Hatano Y, Hayashi K, Ishida-Yamamoto A, Fujiwara S, Sano S, Iwatsuki K, Kawada A, Suga Y, Shimizu H, McGrath JA, Akiyama M.

    JAMA Dermatol.   153 巻 ( 1 ) 頁: 66-70   2017年1月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/jamadermatol.2016.3601.

  93. A newly revealed IL36RN mutation in sibling cases complements our IL36RN mutation statistics for generalized pustular psoriasis. 査読有り

    Takeichi T, Togawa Y, Okuno Y, Taniguchi R, Kono M, Matsue H, Sugiura K, Akiyama M.

    J Dermatol Sci.   85 巻 ( 1 ) 頁: 58-60   2017年1月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  94. A case of lamellar ichthyosis due to a novel TGM1 mutation associated with Parkinson's disease

    Morita-Adachi Runa, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kataoka Shinsuke, Hoshino Shimpei, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 4 ) 頁: 438 - 439   2017年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2017.3049

    Web of Science

    PubMed

  95. Large intragenic KRT1 deletion underlying atypical autosomal dominant keratinopathic ichthyosis. 査読有り

    Takeichi T, Liu L, Abdul-Wahab A, McMillan JR, Stone KL, Akiyama M, Simpson MA, Parsons M, Mellerio JE, McGrath JA.

    J Invest Dermatol.   136 巻 ( 10 ) 頁: 2095-2098   2016年10月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  96. Germline NLRP1 mutations cause skin inflammatory and cancer susceptibility syndromes via inflammasome activation 査読有り

      167 巻 ( 1 ) 頁: 187-202   2016年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  97. Revertant mutation releases confined lethal mutation, opening Pandora's box: a novel genetic pathogenesis. 査読有り

    Ogawa Y, Takeichi T, Kono M, Hamajima N, Yamamoto T, Sugiura K, Akiyama M.

    PLoS Genet   10 巻 ( 5 ) 頁: e1004276   2014年5月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pgen.1004276

  98. Mutations in the Grainyhead-like 2 transcription factor result in an autosomal recessive ectodermal dysplasia syndrome 査読有り

    Petrof G, Nanda A, Howden J, Takeichi T, McMillan JR, Aristodemou S, Ozoemena L, Liu L, South AP, Pourreyron C, Dafou D, Proudfoot LE, Al-Ajmi H, Akiyama M, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA

    Am J Hum Genet   95 巻 ( 3 ) 頁: 308-314   2014年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  99. The majority of generalized pusular psoriasis without psoriasis vulgaris is caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist 査読有り

    Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M, Takahashi H, Shoda Y, Mitsuma T, Tsuda K, Nishida E, Togawa Y, Nakajima K, Sakakibara A, Kawachi S, Shimizu M, Ito Y, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Muro Y, Ishida-Yamamoto A, Sano S, Matsue H, Morita A, Mizutani H, Iizuka H, Muto M, Akiyama M

    J Invest Dermatol   133 巻 ( 11 ) 頁: 2514-2521   2013年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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講演・口頭発表等 27

  1. Ceramide reduction in stratum corneum in autosomal recessive congenital ichthyosis by a NIPAL4 mutation. 国際会議

    Yuya Murase, Takuya Takeichi, Akane Kawamoto, Kana Tanahashi, Yusuke Okuno, Hiroyuki Takama, Eri Shimizu, Junko Ishikawa, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

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    開催年月日: 2020年12月11日 - 2020年12月13日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Virtual Meeting  

  2. MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1. 国際会議

    Yasutoshi Ito, Takuya Takeichi, Shohei Igari, Tatsuhiko Mori, So Takeuchi, Toshiyuki Yamamoto, Yoshinao Muro, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

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    開催年月日: 2020年12月11日 - 2020年12月13日

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  3. Discovering and identifying novel genetic pathomechanisms for autoinflammatory keratinization diseases 国際会議

    Takuya Takeichi

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月11日 - 2020年12月13日

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  4. Whole-exome sequencing facilitated causative mutation detection in diffuse palmoplantar keratoderma 国際会議

    So Takeuchi, Takuya Takeichi, Yasutoshi Ito, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月11日 - 2020年12月13日

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  5. Acute generalized exanthematous pustulosis triggered by acetaminophen in an IL36RN variant allele heterozygote. 国際会議

    Chiaki Murase, Takuya Takeichi, Kazumitsu Sugiura, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月11日 - 2020年12月13日

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  6. Genotype/phenotype correlations in harlequin ichthyosis with ABCA12 mutations revisited. 国際会議

    Takenori Yoshikawa, Takuya Takeichi, Hiromasa Wakita, Masahiro Hayakawa, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月11日 - 2020年12月13日

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  7. ウステキヌマブ投与中のクローン病患者に生じた限局性強皮症

    牧原実紗子、武市拓也、桃原真理子、室 慶直、秋山真志

    第294回日本皮膚科学会東海地方会  2020年12月6日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月6日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  8. シェーグレン症候群の経過観察中に抗U1-RNP抗体の陽転化と肺高血圧症の発症を認めた2症例

    玉腰 和、桃原真理子、中野嘉久、吉田雅博、室 慶直、武市拓也、秋山真志

    第294回日本皮膚科学会東海地方会  2020年12月6日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月6日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  9. 皮膚バリア形成に必須であるSDR9C7の機能解明 招待有り

    武市拓也

    第13回セラミド研究会  2020年11月27日  セラミド研究会

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    開催年月日: 2020年11月27日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    開催地:オンライン開催  

  10. 皮膚の角層細胞周辺帯タンパク質に脂質エンベロープが結合する機構の解明

    武市拓也

    令和2年度AMED PRIME会議「画期的医薬品等の創出をめざす脂質の生理活性と機能の解明」研究開発領域  2020年11月18日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年11月18日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:ハイブリッド開催  

  11. 日光曝露により皮疹が再燃したと考えられるCARD14関連毛孔性紅色粃糠疹の1例

    加藤 塁、髙森 建二、須賀 康、武市拓也、秋山真志

    第35回角化症研究会  2020年11月14日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年11月14日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  12. NIPAL4変異を有する魚鱗癬患者における皮膚のセラミドと遺伝子発現の変化

    村瀬友哉、武市拓也、棚橋華奈、川本明音、石川准子、奥野友介、高間寛之、清水映里、荻 朋男、秋山真志

    第35回角化症研究会  2020年11月14日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年11月14日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:オンライン開催  

  13. 当院で経験したCARD14関連乾癬の3例

    水谷陽子、藤井建人、川村美保、二羽宏文、大西秀典、武市拓也、清島真理子

    第35回角化症研究会  2020年11月14日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年11月14日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:オンライン開催  

  14. SDR9C7は皮膚バリア形成過程に重要なアシルセラミドの脱水素反応を触媒する酵素である

    武市拓也、棚橋華奈、村瀬千晶、室 慶直、秋山真志

    第34回表皮細胞研究会  2020年10月31日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年10月31日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  15. 高齢者に発症した皮膚限局Langerhans細胞組織球症の1例

    岩田真衣、武市拓也、室 慶直、秋山真志

    第71回日本皮膚科学会中部支部学術大会  2020年10月10日 

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    開催年月日: 2020年10月10日 - 2020年10月11日

    記述言語:日本語  

    開催地:Web開催  

  16. GJB2遺伝子のヘテロ接合体変異を同定したVohwinkel症候群の1例

    池田賢太、中川裕貴、内藤聖子、川上佳夫、山崎 修、森実 真、伊藤靖敏、武市拓也、秋山真志

    第71回日本皮膚科学会中部支部学術大会  2020年10月10日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年10月10日 - 2020年10月11日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  17. 水疱性類天疱瘡を合併した汗孔角化症の1例

    有沢友希、武市拓也、棚橋華奈、秋山真志

    第464回日本皮膚科学会京滋地方会田中俊宏教授退任記念地方会  2020年10月3日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年10月3日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:滋賀  

  18. アダリムマブ投与中に乾癬様皮疹を呈した化膿性汗腺炎の1例

    池谷宗一郎、武市拓也、秋山真志

    第35回日本乾癬学会学術大会  2020年9月12日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年9月12日 - 2020年9月13日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  19. 異なった臨床経過を呈したCARD14関連乾癬の3例

    水谷陽子、藤井建人、川村美保、二羽宏文、大西秀典、武市拓也、清島真理子

    第35回日本乾癬学会学術大会  2020年9月12日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年9月12日 - 2020年9月13日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  20. 二種類の穿孔性皮膚症を発症した高齢者の一例

    岩田真衣、村瀬友哉、武市拓也、棚橋華奈、高間寛之、秋山真志

    第16回加齢皮膚医学研究会  2020年7月18日 

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    開催年月日: 2020年7月18日 - 2020年7月19日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:神戸  

  21. Whole-exome sequencing facilitated causative mutation detection in epidermolysis bullosa

    So Takeuchi, Takuya Takeichi, Yasutoshi Ito, Ken Natsuga, Hiroshi Shimizu, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    2020年6月4日 

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    開催年月日: 2020年6月4日 - 2020年6月7日

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  22. 長島型掌蹠角化症とアトピー性皮膚炎が併存した1例

    垣生美奈子、武藤 潤、藤井由美子、吉川剛典、武市拓也、秋山真志、佐山浩二

    第119回日本皮膚科学会総会  2020年6月4日 

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    開催年月日: 2020年6月4日 - 2020年6月7日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  23. 新規ATP2C1遺伝子変異を認めた高齢発症Hailey-Hailey病の1例

    水野雄貴、伊藤 満、市橋直樹、武市拓也、清島真理子

    第119回日本皮膚科学会総会  2020年6月4日 

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    開催年月日: 2020年6月4日 - 2020年6月7日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  24. 表皮脂質関連遺伝子の異常による先天性魚鱗癬の病態解明と新規治療法の開発新規治療法の開発

    棚橋華奈、武市拓也、秋山真志

    第119回日本皮膚科学会総会  2020年6月4日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年6月4日 - 2020年6月7日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Web開催  

  25. 稀少難病研究から解き明かす皮膚バリア機能の新知見 招待有り

    武市拓也

    新潟大学皮膚科特別セミナー  2020年4月30日  新潟大学皮膚科

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    開催年月日: 2020年4月30日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    開催地:Zoom  

  26. 皮膚バリア形成の新知見について 招待有り

    武市拓也

    第46回岡山研究皮膚科フォーラム  2020年1月18日  岡山研究皮膚科フォーラム/サノフィ株式会社

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    開催年月日: 2020年1月18日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    開催地:岡山  

  27. Syndactyly type III and hypotrichosis in oculodentodigital syndrome with GJA1 mutation 国際会議

    Taki T., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY 

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    開催年月日: 2017年5月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

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科研費 5

  1. 自己炎症性角化症におけるプレシジョンメディシンの開発

    研究課題/研究課題番号:20K08648  2020年04月 - 2023年03月

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:4290000円 ( 直接経費:3300000円 、 間接経費:990000円 )

    研究期間内に以下の3点を行う。
    1. 既存の遺伝子変異がないAiKD患者のDNAを用いて、全エクソームシークエンス法等で、新規病因遺伝子を同定する。
    2. 同定された新規病因遺伝子と、既存の遺伝子変異を持つ患者の表現型を比較して、その相違点を詳細に分析する。集積されたAiKD患者を、その遺伝子型に基づいて分類し、使用されている薬剤について調べ、その薬効について検討する。
    3. AiKDモデルマウス・モデル細胞の樹立と治療薬候補製剤の検討を行う。

  2. 自己炎症性皮膚疾患における自然治癒機構の解明

    研究課題/研究課題番号:19H03679  2019年04月 - 2022年03月

    乃村 俊史

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    担当区分:研究分担者 

    自己炎症性疾患は自然免疫の異常活性化により発症する難治性の疾患である。本研究では、ある自己炎症性皮膚疾患の病変の一部で遺伝子変異が消失し自然治癒する現象に着目し、このメカニズムを解明することで、新しい治療法の開発につなげることを目指している。具体的には、自己炎症性皮膚疾患で見られるそのNF-κB経路の異常活性化が、体細胞組換えという遺伝子変異修復の仕組みを誘導している可能性を検証する。この分子機構が解明されれば、自己炎症性疾患を体細胞組換え誘導により治療する可能性がある。さらに、他の自己炎症性疾患でも同様に遺伝子変異が消失する自然治癒現象が起こっているか検討する予定である。
    本研究は、自己炎症性皮膚疾患におけるrevertant mosaicismの発生機構を解明するものである。Revertant mosaicismとは遺伝性疾患の病変部から病因変異を消失した細胞が発生し、病因変異(+)と(ー)の細胞がモザイクになった状態のことである。遺伝性疾患における「自然治癒現象」のメカニズムが解明できれば、人為的に病因変異を消失させることで根治的な治療法の開発につながる可能性がある。
    本研究では、自己炎症性皮膚疾患患者の皮膚に臨床的・組織学的に自然治癒した部位を同定し、その自然治癒部の表皮を採取してDNAを抽出し網羅的SNP解析を行ったところ、2/3の検体でloss of heterozygosityが検出され、体細胞組換えで治癒していた。相同組換え誘導機構を調べるために、Tet-Onシステムを用いて、標的タンパク質をドキシサイクリン依存性に発現する細胞株(野生型1種、変異型2種)を樹立した。それらの細胞株を用いて、変異タンパク質発現によりDNA二重鎖切断が増加するかγH2AXをwestern blotにて定量し検討したが、直接的な増加は検出されなかった。次に、放射線照射やエトポシド添加によりDNA二重鎖切断を誘導し、その修復の際の相同組換え頻度が増加するか53BP1やRPA2のリン酸化を定量し検討したが、増加は認められなかった。
    これらの結果から、変異タンパク質は直接的にDNA二重鎖切断を増加させず、DNA二重鎖切断の修復機構において非相同末端結合よりも相同組換えが選択されやすくなる状況を作るわけではないと結論づけた。
    実験に使用する細胞株の樹立が完了し、変異タンパク質がDNA二重鎖切断の直接的な増加や修復経路異常をきたすわけではないことを立証できたため。
    今後、変異タンパク質が内因性DNA二重鎖切断の主因であるreplication stress応答にどのように関与しているか解析を進める予定である。また、自己炎症性皮膚疾患全般で相同組換えによるrevertant mosaicismが多発しうるのかどうか、臨床的な側面からも検討を進める予定である。

  3. 自己炎症性角化症の多角的な病因解析

    研究課題/研究課題番号:18K16058  2018年04月 - 2021年03月

    若手研究

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:4160000円 ( 直接経費:3200000円 、 間接経費:960000円 )

    本研究の目的は、自己炎症性角化症 (autoinflammatory keratinization diseases: AiKD) の包括的病態解明を目指し、新規治療法開発に直結する基礎的データを得ることである。2019年度の目標は、同定された新規病因遺伝子と、既存の遺伝子変異を持つ患者の表現型を比較して、その相違点を包括的に分析し、集積されたAiKD患者を、遺伝子型に基づいて分類し、使用されている薬剤を調べ、薬効について検討することと、AiKDモデルマウスならびにモデル細胞を用いて、in vivoでの各種薬剤の効果と副作用の発現を検証することであった。
    研究計画に基づいて、新しく変異が同定された症例と、これらのデータベースならびに今までに報告されている論文を比較検討して、発症年齢、皮疹の分布や性状、他臓器合併症の有無などを調べ、新規の遺伝子型について包括的に分析した。薬効については、内服薬 (レチノイド剤のエトレチナートなど)、外用薬 (活性型ビタミンD3外用薬、サリチル酸ワセリン、尿素軟膏など) があり、さらに成人 (非妊娠時)、妊婦・授乳婦例と小児例のグループに分類して、それぞれ詳細に分析した。
    上記研究の成果として、NCSTN遺伝子の新規遺伝子変異を有する、慢性腎不全を合併した化膿性汗腺炎の家系等を報告することができた。また、自己炎症性に着目した、汎発性膿疱性乾癬についての最近の知見を盛り込んだ、クリニカルマネージメントについての提言を行った。
    現在、モデルマウスの作製を進めているが、マウスの繁殖困難等の問題があり、やや遅れている。
    今後は、複数の自己炎症性角化症モデルマウスを用いて、病態の解析と、in vivoでの各種薬剤の効果と副作用の発現を検証する計画である。

  4. 表皮脂質の異常による魚鱗癬発症メカニズムの解明と新規治療薬開発への展開

    研究課題/研究課題番号:18H02832  2018年04月 - 2021年03月

    秋山 真志

      詳細を見る

    担当区分:研究分担者 

    本研究では、大きく分けて、「常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト」の3つのプロジェクトを実施して来ている。本年度においては、「常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」と「常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト」とを、主に併行して進めたが、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト」についても、一部着手した。具体的な本年度の研究実績の概要は以下である。
    1)常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト:全国的な常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者臨床情報と病因の遺伝情報(主に脂質関連遺伝子の病因遺伝子変異)を患者レジストリへ登録、データバンクを作成した。集積した常染色体劣性先天性魚鱗癬患者からのDNA、RNA、皮膚組織等の生体試料のバイオバンクも作成した。
    2)常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト:実際の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の病因遺伝子変異をCRISPR-Cas9によるゲノム編集技術を用いてノックインした真の疾患モデル細胞、モデルマウスを作成した。
    3)常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト:上記の真の常染色体劣性先天性魚鱗癬モデル細胞を用いて、化合物ライブラリーをスクリーニングした。さらに、既存薬ライブラリーについてもドラッグ・リポジショニングを目指してスクリーニングを行った。
    平成30年10月、ヒト病因遺伝子変異を有する真の疾患モデル細胞を用いた化合物ライブラリーのスクリーニングを施行する過程で、治療効果についての有効なスクリーニングを行う為には、当初予定していた化合物の種類、濃度では不十分、不適切なことが判明した。この問題を解決するため、有効なスクリーニングに最適な化合物の種類と濃度について改めて調査、検討する必要が生じた。それらの事前調査に想定以上の時間を要したため、研究の進捗にやや遅れを生じている。
    今後も引き続き、「常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト」の3つのプロジェクトを並行して進める。具体的な研究の推進方策は以下である。
    1)常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト:引き続き、全国的な常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者臨床情報と病因の遺伝情報(主に脂質関連遺伝子の病因遺伝子変異)を患者レジストリへ登録、データバンクを作る。初年度に引き続き、集積した常染色体劣性先天性魚鱗癬患者からのDNA、RNA、皮膚組織等の生体試料のバイオバンクを作成する。
    2)常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト:引き続き、実際の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の病因遺伝子変異をCRISPR-Cas9によるゲノム編集技術を用いてノックインした真の疾患モデルマウスを用いて、皮膚の角化障害の評価と表皮脂質分析を施行する。
    3)常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト:これまでに作成した真の常染色体劣性先天性魚鱗癬モデル細胞を用いて、引き続き、化合物ライブラリーをスクリーニングし、魚鱗癬治療薬候補の選定を行う。さらに、既存薬ライブラリーについてもドラッグ・リポジショニングを目指してスクリーニングを進める。

  5. 遺伝性角化症のオーダーメイド治療の確立

    研究課題/研究課題番号:16K19717  2016年04月 - 2019年03月

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:3900000円 ( 直接経費:3000000円 、 間接経費:900000円 )

    研究計画に基づいて、先天性魚鱗癬や掌蹠角化症を始めとした遺伝性角化症の50家系の検体を用いて、全エクソームシークエンス解析を含む、分子生物学的解析を行った。その結果、いくつかの家系では既知の病因遺伝子変異が同定され(SDR9C7やPHGDHなど)、その他にも、新規の病因遺伝子KDSRの変異が疑われる家系があり、それらをまとめ、報告した。
    本研究により、多くの遺伝性角化症の患者の病因遺伝子を同定し、その病態を解明することができた。中でも、SDR9C7遺伝子変異を持つ患者において、角層細胞間脂質の減少と層板顆粒内の層状構造物の減少を発見することができた。これは世界でも2番目の、SDR9C7遺伝子による先天性魚鱗癬様紅皮症の報告になり、本報告により、他の日本人の魚鱗癬患者の中にも、この遺伝子の異常で疾患が引き起こされている患者がいることが示唆された。遺伝子型-表現型の解析がさらに進めば、オーダーメイド治療の開発に繋がることが期待される。

 

担当経験のある科目 (本学) 3

  1. チュートリアル

    2020

  2. 医学部学生講義 皮膚科学

    2020

     詳細を見る

    (7)「1、構造と機能、発疹学  2、遺伝性皮膚疾患への挑戦」

  3. チュートリアルまとめセッション

    2020

     詳細を見る

    SLEとTEN

 

学術貢献活動 2

  1. The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology 国際学術貢献

    企画立案・運営等

    2020年12月11日 - 2020年12月13日

     詳細を見る

    種別:学会・研究会等 

  2. Asian Kisaragi Juku 国際学術貢献

    企画立案・運営等, パネル司会・セッションチェア等, 審査・評価

    2020年12月10日

     詳細を見る

    種別:学会・研究会等