2021/11/02 更新

写真a

タケイチ タクヤ
武市 拓也
TAKEICHI Takuya
所属
大学院医学系研究科 総合医学専攻 運動・形態外科学 講師
大学院担当
大学院医学系研究科
学部担当
医学部 医学科
職名
講師

学位 1

  1. 博士(医学) ( 2010年9月   名古屋大学 ) 

研究キーワード 5

  1. 膿疱性乾癬

  2. 自己炎症性角化症

  3. 角化症

  4. 遺伝性皮膚疾患

  5. 魚鱗癬

研究分野 4

  1. ライフサイエンス / 皮膚科学

  2. ライフサイエンス / 遺伝学

  3. ライフサイエンス / 遺伝学

  4. ライフサイエンス / 皮膚科学

所属学協会 1

  1. 加齢皮膚医学研究会

委員歴 2

  1. 日本研究皮膚科学会   若手セミナー委員  

    2019年 - 現在   

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    団体区分:学協会

  2. 日本研究皮膚科学会   評議員  

    2014年 - 現在   

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    団体区分:学協会

受賞 10

  1. 令和3年度日本皮膚科学会 皆見省吾記念賞

    2021年  

    武市 拓也

  2. 第19回ガルデルマ・マルホ研究賞

    2019年  

    武市 拓也

  3. The Japanese Society for Investigative Dermatology Fellowship Shiseido Research Grant 2019

    2019年  

    武市 拓也

  4. The Journal of Cutaneous Immunology and Allergy 2018年度最優秀論文賞

    2019年   日本皮膚免疫アレルギー学会  

    武市 拓也

  5. The awardee for Most Cited Articles 2018 in the Journal of Dermatology

    2018年  

    武市 拓也

  6. 鳥居・帝國乾癬研究奨励賞 研究奨励部門

    2017年9月   日本乾癬学会   乾癬患者を対象としたリピドミクス研究

    武市 拓也

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    受賞区分:国内学会・会議・シンポジウム等の賞  受賞国:日本国

  7. ラロッシュポゼ アジア-パシフィック基金

    2017年2月   日本ロレアル株式会社  

    Takuya Takeichi

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    受賞区分:国内外の国際的学術賞  受賞国:日本国

  8. 第7回日本乾癬学会「鳥居・帝國乾癬研究奨励賞」<研究奨励部門>

    2017年  

    武市 拓也

  9. The awardee for Most Downloaded Articles 2017 in the Journal of Dermatology

    2017年  

    武市 拓也

  10. The awardee for Most Cited Articles 2017 in the Journal of Dermatology

    2017年  

    武市 拓也

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論文 128

  1. Pitfalls in establishing mouse model of female infertility by immunization with human centromere protein 査読有り 国際誌

    Muro Yoshinao, Yamashita Yuta, Koizumi Haruka, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    IMMUNOLOGY LETTERS   239 巻   頁: 20 - 22   2021年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Immunology Letters  

    DOI: 10.1016/j.imlet.2021.08.002

    Web of Science

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    PubMed

  2. A case of generalised pustular psoriasis with bullous pemphigoid showing spongiform pustule of Kogoj with eosinophils. 査読有り 国際誌

    Nozaki H, Iinuma S, Komatsu S, Hashimoto Y, Shibaki H, Takeichi T, Ishii N, Akiyama M, Honma M, Ishida-Yamamoto A

    European journal of dermatology : EJD     2021年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2021.4138

    PubMed

  3. Clinical Images: Extensive multiple organ involvement in VEXAS syndrome 査読有り 国際誌

    Takahashi Noriyuki, Takeichi Takuya, Nishida Tetsuya, Sato Juichi, Takahashi Yasuhiro, Yamamura Masahiro, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

    ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY   73 巻 ( 10 ) 頁: 1896 - 1897   2021年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Arthritis and Rheumatology  

    DOI: 10.1002/art.41775

    Web of Science

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    PubMed

  4. Successful dupilumab treatment for ichthyotic and atopic features of Netherton syndrome 査読有り

    Murase C., Takeichi T., Taki T., Yoshikawa T., Suzuki A., Ogi T., Suga Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   141 巻 ( 10 ) 頁: S177 - S177   2021年10月

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    記述言語:日本語  

    Web of Science

  5. Case of annular pustular psoriasis/circinate erythematous psoriasis induced by hydroxychloroquine in a patient with systemic lupus erythematosus: Possible association with CARD-14 mutation 査読有り 国際誌

    Midorikawa Hirotaka, Kiniwa Yukiko, Minagawa Akane, Osawa Kana, Shirai Takushi, Sano Tasuku, Nakamura Kenta, Ashida Atsuko, Ueno Ken-ichi, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Okuyama Ryuhei

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 9 ) 頁: E440 - E442   2021年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15976

    Web of Science

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    PubMed

  6. Long-term risk of cancer development among anti-Th/To antibody-positive systemic sclerosis patients: comment on the article by Mecoli et al. 査読有り 国際誌

    Yamashita Y, Yamano Y, Muro Y, Koizumi H, Takeichi T, Kondoh Y, Akiyama M

    Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)     2021年8月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1002/art.41945

    PubMed

  7. Differential Pathomechanisms of Desmoglein 1 Transmembrane Domain Mutations in Skin Disease. 査読有り 国際誌

    Zimmer SE, Takeichi T, Conway DE, Kubo A, Suga Y, Akiyama M, Kowalczyk AP

    The Journal of investigative dermatology     2021年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jid.2021.07.154

    PubMed

  8. Intravenous allogeneic multilineage-differentiating stress-enduring cells in adults with dystrophic epidermolysis bullosa: a phase 1/2 open-label study 査読有り 国際誌

    Fujita Y., Nohara T., Takashima S., Natsuga K., Adachi M., Yoshida K., Shinkuma S., Takeichi T., Nakamura H., Wada O., Akiyama M., Ishiko A., Shimizu H.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 8 ) 頁: E528 - E531   2021年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.17201

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    PubMed

  9. Cutaneous malignant melanoma in an elderly patient with intermediate junctional epidermolysis bullosa 査読有り 国際誌

    Yamashita Yuta, Taki Tomoki, Takeichi Takuya, Okumura Mao, Mori Shoichiro, Ito Yasutoshi, Ogi Tomoo, Yamada Motohito, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 8 ) 頁: E384 - E385   2021年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15951

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    PubMed

  10. Immune recognition of lysyl-tRNA synthetase and isoleucyl-tRNA synthetase by anti-OJ antibody-positive sera 査読有り 国際誌

    Muro Yoshinao, Yamano Yasuhiko, Yoshida Ken, Oto Yohsuke, Nakajima Kimiko, Mitsuma Teruyuki, Kikuchi Shiori, Matsumae Akihiro, Ogawa-Momohara Mariko, Takeichi Takuya, Kondoh Yasuhiro, Katayama Masao, Todoroki Yasuyuki, Tanaka Yoshiya, Satoh Minoru, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF AUTOIMMUNITY   122 巻   頁: 102680 - 102680   2021年8月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Autoimmunity  

    Objective: Anti-aminoacyl-tRNA synthetase (anti-ARS) antibodies are useful for identifying a clinical subset of patients with idiopathic inflammatory myopathies (IIMs). Anti-OJ antibodies, which recognize multi-enzyme synthetase complexes including isoleucyl-tRNA synthetase (IARS) and lysyl-tRNA synthetase (KARS), are among the anti-ARS antibodies. Although testing antibodies to other ARSs have been used clinically, no validated immunoassays for detecting anti-OJ antibodies are available. We aimed to establish an anti-OJ ELISA. Methods: Serum samples were collected from 279 patients with IIMs and 22 patients with idiopathic interstitial pneumonia. Sixty-four of the samples that had been confirmed to be negative for anti-OJ by standard immunoprecipitation were used as the negative control, and 12 anti-OJ-positive reference sera were used as the positive control. Antibodies to IARS and KARS were assayed by ELISA using biotinylated recombinant proteins generated by in vitro transcription/translation. Results: The anti-OJ-positive sera strongly reacted with the KARS and IARS recombinant proteins in ELISA. Although all 12 reference sera were positive in the anti-KARS ELISA, 4 of the 64 anti-OJ-negative sera were also weakly positive. The sensitivity and the specificity were 100% and 93.8%, respectively. Since our anti-KARS ELISA performed well, showing a high agreement with the results for immunoprecipitation (Cohen's κ > 0.8), the remaining 237 samples were also tested. Thirteen anti-KARS-positive sera were newly found by ELISA, all of which were anti-OJ positive by immunoprecipitation. Conclusion: Immunoassays for detecting anti-OJ antibodies using KARS and IARS recombinant proteins were developed. Our ELISAs performed well, with very high agreement of the results by immunoprecipitation and can be applied to the first reliable, easy-to-use measurement assays for anti-OJ antibodies.

    DOI: 10.1016/j.jaut.2021.102680

    Web of Science

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    PubMed

  11. Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma 査読有り 国際誌

    Ito Yasutoshi, Takeichi Takuya, Ikeda Kenta, Tanahashi Kana, Yoshikawa Takenori, Murase Yuya, Muro Yoshinao, Kawakami Yoshio, Nakamura Yasuo, Matsuyama Kanako, Muto Jun, Oiso Naoki, Morizane Shin, Sugiura Kazumitsu, Suga Yasushi, Seishima Mariko, Kawada Akira, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   103 巻 ( 2 ) 頁: 116 - 119   2021年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2021.06.002

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    PubMed

  12. Clinical significance of anti-NOR90 antibodies in systemic sclerosis and idiopathic interstitial pneumonia. 査読有り 国際誌

    Yamashita Y, Yamano Y, Muro Y, Ogawa-Momohara M, Takeichi T, Kondoh Y, Akiyama M

    Rheumatology (Oxford, England)     2021年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/rheumatology/keab575

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  13. Paradoxical Reaction in a Patient with Hidradenitis Suppurativa Undergoing Adalimumab Treatment. 査読有り 国際誌

    Ikeya S, Takeichi T, Taki T, Muro Y, Ogi T, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   101 巻 ( 6 ) 頁: adv00484   2021年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta dermato-venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-3844

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  14. Establishment of in-hospital clinical network for patients with neurofibromatosis type 1 in Nagoya University Hospital 査読有り 国際誌

    Nishida Yoshihiro, Ikuta Kunihiro, Natsume Atsushi, Ishihara Naoko, Morikawa Maki, Kidokoro Hiroyuki, Muramatsu Yukako, Nonobe Norie, Ishizuka Kanako, Takeichi Takuya, Kanbe Miki, Mizuno Seiji, Imagama Shiro, Ozaki Norio

    SCIENTIFIC REPORTS   11 巻 ( 1 ) 頁: 11933 - 11933   2021年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    © 2021, The Author(s). Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic multisystem disorder. Clinicians must be aware of the diverse clinical features of this disorder in order to provide optimal care for it. We have set up an NF1 in-hospital medical care network of specialists regardless of patient age, launching a multidisciplinary approach to the disease for the first time in Japan. From January 2014 to December 2020, 246 patients were enrolled in the NF1 patient list and medical records. Mean age was 26.0 years ranging from 3 months to 80 years. The number of patients was higher as age at first visit was lower. There were 107 males (41%) and 139 females. After 2011, the number of patients has increased since the year when the medical care network was started. Regarding orthopedic signs, scoliosis was present in 60 cases (26%), and bone abnormalities in the upper arm, forearm, and tibia in 8 cases (3.5%). Neurofibromas other than cutaneous neurofibromas were present in 90 cases (39%), and MPNST in 17 cases (7.4%). We launched a multidisciplinary NF1 clinic system for the first time in Japan. For patients with NF1, which is a hereditary and systemic disease associated with a high incidence of malignant tumors, it will be of great benefit when the number of such clinics in Japan and the rest of Asia is increased.

    DOI: 10.1038/s41598-021-91345-6

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  15. Altered replication stress response due to CARD14 mutations promotes recombination-induced revertant mosaicism 査読有り 国際誌

    Miyauchi Toshinari, Suzuki Shotaro, Takeda Masae, Peh Jin Teng, Aiba Masayuki, Natsuga Ken, Fujita Yasuyuki, Takeichi Takuya, Sakamoto Taiko, Akiyama Masashi, Shimizu Hiroshi, Nomura Toshifumi

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   108 巻 ( 6 ) 頁: 1026 - 1039   2021年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:American Journal of Human Genetics  

    Revertant mosaicism, or “natural gene therapy,” refers to the spontaneous in vivo reversion of an inherited mutation in a somatic cell. Only approximately 50 human genetic disorders exhibit revertant mosaicism, implicating a distinctive role played by mutant proteins in somatic correction of a pathogenic germline mutation. However, the process by which mutant proteins induce somatic genetic reversion in these diseases remains unknown. Here we show that heterozygous pathogenic CARD14 mutations causing autoinflammatory skin diseases, including psoriasis and pityriasis rubra pilaris, are repaired mainly via homologous recombination. Rather than altering the DNA damage response to exogenous stimuli, such as X-irradiation or etoposide treatment, mutant CARD14 increased DNA double-strand breaks under conditions of replication stress. Furthermore, mutant CARD14 suppressed new origin firings without promoting crossover events in the replication stress state. Together, these results suggest that mutant CARD14 alters the replication stress response and preferentially drives break-induced replication (BIR), which is generally suppressed in eukaryotes. Our results highlight the involvement of BIR in reversion events, thus revealing a previously undescribed role of BIR that could potentially be exploited to develop therapeutics for currently intractable genetic diseases.

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.04.021

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  16. Hereditary Mucoepithelial Dysplasia and Autosomal-Dominant IFAP Syndrome Is a Clinical Spectrum Due to SREBF1 Variants 査読有り 国際誌

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Nomura Toshifumi, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   141 巻 ( 6 ) 頁: 1596 - 1598   2021年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Investigative Dermatology  

    DOI: 10.1016/j.jid.2020.09.035

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  17. Autoantibody profiles in patients' sera associated with distribution patterns of dermatomyositis skin symptoms. 査読有り 国際誌

    Ogawa-Momohara M, Kinoshita F, Muro Y, Kobayashi Y, Takeichi T, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   84 巻 ( 6 ) 頁: 1720 - 1722   2021年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the American Academy of Dermatology  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2020.07.131

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  18. MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1 査読有り

    Ito Y., Takeichi T., Igari S., Mori T., Ono A., Suyama K., Takeuchi S., Muro Y., Ogi T., Hosoya M., Yamamoto T., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 5 ) 頁: E345 - E347   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.17098

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  19. Successful dupilumab treatment for ichthyotic and atopic features of Netherton syndrome 査読有り 国際誌

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Taki Tomoki, Yoshikawa Takenori, Suzuki Akiko, Ogi Tomoo, Suga Yasushi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   102 巻 ( 2 ) 頁: 126 - 129   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2021.03.003

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  20. Odontogenic keratocysts are an important clue for diagnosing basal cell nevus syndrome 査読有り

    Kaibuchi-Ando Kaori, Takeichi Takuya, Ito Yasutoshi, Takeuchi So, Yamashita Yuta, Yamada Motohito, Muro Yoshinao, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

    NAGOYA JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE   83 巻 ( 2 ) 頁: 393 - 396   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Nagoya Journal of Medical Science  

    Basal cell nevus syndrome (BCNS) is an autosomal dominant skin disorder characterized by multiple basal cell nevi. Patients with BCNS tend to develop basal cell carcinoma (BCC) and frequently show skeletal abnormalities. Most cases of BCNS are caused by mutations in patched 1 (PTCH1). PTCH1 encodes a transmembrane receptor protein for the secreted molecule sonic hedgehog, which plays a key role in the development of animals ranging from insects to mammals. We analyzed two Japanese BCNS patients from two independent families. Both of our patients had multiple jaw keratocysts. In one patient, these were the key to noticing his BCNS, as he had no skin tumors. The early detection of PTCH1 mutations would enable BCNS patients to be carefully followed up for the occurrence of BCC. The diagnosis of BCC at the early stage leads to prompt surgical treatments, resulting in a good prognosis. The present cases suggest that keratocysts of the jaw might be an important clue for diagnosing BCNS.

    DOI: 10.18999/nagjms.83.2.393

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  21. Acute generalized exanthematous pustulosis triggered by acetaminophen in an IL36RN variant heterozygote 査読有り 国際誌

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 4 ) 頁: E186 - E187   2021年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15795

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  22. Darier's disease with epilepsy in an elderly patient after surgery for aortic dissection 査読有り 国際誌

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Shibata Tomoyuki, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 4 ) 頁: E169 - E170   2021年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15777

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  23. Cutaneous extramedullary hematopoiesis in a patient with secondary myelofibrosis due to MPL gene mutation 査読有り 国際誌

    Murase Y., Takeichi T., Tanahashi K., Marumo Y., Suzuki Y., Nakamura S., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 4 ) 頁: E257 - E259   2021年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.16990

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    PubMed

  24. ANCA-associated neuropathy in systemic sclerosis: A case report and review of literature 査読有り

    Takenaka Kayo, Takeichi Takuya, Nishi Ryoji, Suzuki Masashi, Koike Haruki, Katsuno Masahisa, Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   4 巻 ( 2 ) 頁: 34 - 36   2021年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Cutaneous Immunology and Allergy  

    © 2021 The Authors. Journal of Cutaneous Immunology and Allergy published by John Wiley & Sons Australia, Ltd on behalf of The Japanese Society for Cutaneous Immunology and Allergy Systemic sclerosis (SSc) is a multi-system autoimmune disease. Anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) are autoantibodies directed against enzymes found within primary granules of neutrophils and lysosomes in monocytes. Although up to 12% of SSc patients have ANCA, only a minority of these patients develop an overlap syndrome with ANCA-associated vasculitis. We summarize previous reports on SSc patients with ANCA-associated neuropathy. In all the reported cases, the SSc diagnosis preceded the ANCA-associated neuropathy diagnosis. Seven of the eight patients with limited cutaneous SSc had interstitial lung disease (ILD). Thus, patients with ANCA-associated neuropathy in lSSc may be prone to complication with ILD.

    DOI: 10.1002/cia2.12153

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  25. Two Cases of Porokeratosis with MVD Mutations, in Association with Bullous Pemphigoid 査読有り 国際誌

    Arisawa Yuki, Ito Yasutoshi, Tanahashi Kana, Muro Yoshinao, Ogi Tomoo, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   101 巻 ( 3 ) 頁: adv00423   2021年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-3764

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    PubMed

  26. Identification of a novel causative mutation in KRT1 in diffuse palmoplantar keratoderma, facilitated by whole-exome sequencing 査読有り 国際誌

    Takeuchi So, Takeichi Takuya, Ito Yasutoshi, Tanahashi Kana, Muro Yoshinao, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   31 巻 ( 2 ) 頁: 264 - 265   2021年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2021.4017

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  27. A case with overlapping features of IgG4-related autoimmune pancreatitis, Sjogren's syndrome and anti-aminoacyl-tRNA synthetase syndrome 査読有り 国際誌

    Yoshikawa Masato, Muro Yoshinao, Ogawa-Momohara Mariko, Ito Satoru, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    MODERN RHEUMATOLOGY CASE REPORTS   5 巻 ( 1 ) 頁: 82 - 86   2021年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1080/24725625.2020.1816675

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  28. Systemic inflammatory diseases due to germ line EGFR mutations, with features suggestive of autoinflammatory keratinization diseases 査読有り 国際誌

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 1 ) 頁: E24 - E25   2021年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15612

    Web of Science

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    PubMed

  29. Generalized pustular psoriasis associated with systemic lupus erythematosus successfully treated with secukinumab 査読有り 国際誌

    Akaji Kazuya, Nakagawa Yukinobu, Kakuda Kasumi, Takafuji Madoka, Kiyohara Eiji, Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Fujimoto Manabu

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 1 ) 頁: E43 - E44   2021年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15645

    Web of Science

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    PubMed

  30. A patient with CARD14-associated papulosquamous eruptions showing atopic dermatitis-like features 査読有り 国際誌

    Takeichi T., Terawaki S., Kubota Y., Ito Y., Tanahashi K., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 1 ) 頁: E58 - E59   2021年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.16799

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  31. Morphea in a Crohn's disease patient undergoing ustekinumab treatment 査読有り 国際誌

    Makihara-Inukai Misako, Takeichi Takuya, Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   31 巻 ( 1 ) 頁: 96 - 97   2021年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3956

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  32. A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma 国際誌

    Yoshikawa Takenori, Takeichi Takuya, Ogi Tomoo, Suga Yasushi, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   100 巻 ( 2 ) 頁: 148 - 151   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2020.05.001

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  33. Anti-Zo antibodies in Japanese myositis patients detected by a newly developed ELISA. 国際誌

    Muro Y, Hashimoto T, Izumi S, Ogawa-Momohara M, Takeichi T, Yamashita H, Yasuoka H, Akiyama M

    Clinical and experimental rheumatology     2020年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  34. Acquired reactive perforating collagenosis with chondrodermatitis nodularis chronica helicis 国際誌

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Tanahashi Kana, Takama Hiroyuki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 10 ) 頁: E362 - E364   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15525

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  35. Reducing immunosuppressant use in patients with chronic inflammation during the COVID-19 pandemic: Risks versus benefits

    Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   3 巻 ( 5 ) 頁: 120 - 121   2020年10月

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    出版者・発行元:Journal of Cutaneous Immunology and Allergy  

    DOI: 10.1002/cia2.12132

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  36. Clinical and serological features of dermatomyositis and systemic lupus erythematosus patients with autoantibodies to ADAR1 国際誌

    Muro Yoshinao, Ogawa-Momohara Mariko, Takeichi Takuya, Fukaya Shusaku, Yasuoka Hidekata, Kono Michihiro, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   100 巻 ( 1 ) 頁: 82 - 84   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2020.08.008

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  37. Classical Vohwinkel syndrome with heterozygous p.Asp66His mutation in GJB2 gene: Second Asian case 国際誌

    Ikeda Kenta, Takeichi Takuya, Ito Yasutoshi, Kawakami Yoshio, Nakagawa Yuki, Naito Seiko, Yamasaki Osamu, Akiyama Masashi, Morizane Shin

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 10 ) 頁: E352 - E354   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15513

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  38. Association of Topical Minoxidil With Autosomal Recessive Woolly Hair/Hypotrichosis Caused by LIPH Pathogenic Variants 査読有り 国際誌

    Taki Tomoki, Tanahashi Kana, Takeichi Takuya, Yoshikawa Takenori, Murase Yuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JAMA DERMATOLOGY   156 巻 ( 10 ) 頁: 1030 - 1032   2020年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:JAMA Dermatology  

    DOI: 10.1001/jamadermatol.2020.2195

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  39. Exploration of biomarkers to predict clinical improvement of atopic dermatitis in patients treated with dupilumab A study protocol 国際誌

    Nakahara Takeshi, Izuhara Kenji, Onozuka Daisuke, Nunomura Satoshi, Tamagawa-Mineoka Risa, Masuda Koji, Ichiyama Susumu, Saeki Hidehisa, Kabata Yudai, Abe Riichiro, Ohtsuki Mamitaro, Kamiya Koji, Okano Tatsuro, Miyagaki Tomomitsu, Ishiuji Yozo, Asahina Akihiko, Kawasaki Hiroshi, Tanese Keiji, Mitsui Hiroshi, Kawamura Tatsuyoshi, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Nishida Emi, Morita Akimichi, Tonomura Kyoko, Nakagawa Yukinobu, Sugawara Koji, Tateishi Chiharu, Kataoka Yoko, Fujimoto Rai, Kaneko Sakae, Morita Eishin, Tanaka Akio, Hide Michihiro, Aoki Natsuko, Sano Shigetoshi, Matsuda-Hirose Haruna, Hatano Yutaka, Takenaka Motoi, Murota Hiroyuki, Katoh Norito, Furue Masutaka

    MEDICINE   99 巻 ( 38 ) 頁: e22043   2020年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Medicine  

    BACKGROUND: Atopic dermatitis (AD) is a common eczematous skin disorder that profoundly reduces the quality of life due to intractable pruritus. Excellent therapeutic success of the anti-interleukin 4 receptor-α antibody dupilumab in clinical trials and a real-world clinical context indicates the crucial roles of interleukin (IL)-4 and IL-13 in the pathogenesis of AD. Along with the clinical improvement in skin scores and pruritus, dupilumab significantly and progressively reduces and normalizes the upregulated expression of T helper type 2 signatures such as Chemokine (C-C motif) ligand (CCL)17, CCL18, CCL22, and CCL26 in the lesional skin of AD. However, no blood/serum biomarkers are known to predict good or poor outcome in patients with AD treated with dupilumab. METHODS: Patients are at least 18 years of age and have moderate-to-severe AD with Eczema Area and Severity Index (EASI) ≥16, Investigator's Global Assessment ≥3, and body surface area ≥10%. We are going to enroll more than 130 subjects from 18 medical facilities. Clinical objective findings will be evaluated by EASI. Subjective symptoms will be assessed by Patient-Oriented Eczema Measure, Numerical Rating Scale for Pruritus (Pruritus-NRS), Skin Comfort-NRS, and Treatment Satisfaction-NRS. We will measure 18 blood/serum biomarkers including % eosinophils in blood cell count, lactate dehydrogenase, total IgE, soluble interleukin 2 receptor, CCL17, CCL18, CCL22, CCL26, CCL27, IL-13, IL-22, IL-24, IL-25, IL-31, IL-33, thymic stromal lymphopoietin, periostin, and squamous cell carcinoma antigen-2. The clinical evaluation and biomarker sampling will be performed at 0, 2, 4, 8, and 16 weeks of dupilumab treatment. We will also perform proteomic analysis (of roughly 300 proteins) of the patients' sera obtained at 0 and 2 weeks of treatment. The primary endpoint is the association between "baseline levels of 18 biomarkers" and "% change from baseline of EASI at 16 weeks of dupilumab treatment." DISCUSSION: This is the first clinical trial to explore the biomarkers, including potential proteomic markers, most strongly associated with improvement in EASI in patients with moderate-to-severe AD treated with dupilumab for 16 weeks (B-PAD study). A limitation is that we will only enroll Japanese patients.

    DOI: 10.1097/MD.0000000000022043

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  40. Mild epidermolytic ichthyosis with palmoplantar keratoderma due to the KRT1 mutation p.lle479Thr 査読有り 国際誌

    Murase Yuya, Tanahashi Kana, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Aiyama Akiteru, Nishida Keigo, Mitsuma Teruyuki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 9 ) 頁: E336 - E339   2020年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15476

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  41. Late-onset Langerhans cell histiocytosis without extracutaneous involvement

    Iwata Mai, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   3 巻 ( 4 ) 頁: 94 - 95   2020年8月

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    出版者・発行元:Journal of Cutaneous Immunology and Allergy  

    DOI: 10.1002/cia2.12122

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  42. Recurrent KRT10 Variant in Ichthyosis with Confetti. 査読有り 国際誌

    Takeichi T, Suga Y, Mizuno T, Okuno Y, Ichikawa D, Kono M, Lee JYW, McGrath JA, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   100 巻 ( 14 ) 頁: adv00209 - 2   2020年7月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta dermato-venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-3570

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  43. A case of pemphigus with anti-desmoglein 3 and anti-desmocollin 2 and 3 autoantibodies, associated with follicular lymphoma and bronchiolitis obliterans 査読有り 国際誌

    Yoshikawa Masato, Takeichi Takuya, Taki Tomoki, Hayakawa Fumihiko, Ishii Norito, Hashimoto Takashi, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   30 巻 ( 4 ) 頁: 424 - 425   2020年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3812

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  44. SDR9C7 plays an essential role in skin barrier function by dehydrogenating acylceramide for covalent attachment to proteins 国際誌

    Takeichi Takuya

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   98 巻 ( 2 ) 頁: 82 - 87   2020年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    © 2020 Japanese Society for Investigative Dermatology Among the components of the barrier structure of the stratum corneum in human skin, the corneocyte lipid envelope (CLE) is extremely important for the skin barrier. The importance of the CLE and esterified ω-hydroxy sphingosine (CerEOS), its main precursor, has been suggested from the fact that mutations in a number of genes involved in CerEOS synthesis and CLE formation have been identified as genetic causes of congenital ichthyoses, which are severe genetic skin disorders. However, the molecule/mechanism involved in the covalent binding of CerEOS to proteins on the outer surface of the cornified cell envelope had been a missing part. Very recently, we proposed new potential modes of protein binding by covalent reactions of CerEOS-epoxy-enone. We revealed the biochemical function of short-chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 (SDR9C7), encoded by SDR9C7, as catalyzing the dehydrogenation of the lipoxygenase products that are esterified in CerEOS. Epoxy-enone produced by SDR9C7 covalently binds to proteins on the outer extracellular surface of the cornified cell envelope. Importantly, our recent striking findings were derived from the detailed lipid analysis of only one ARCI patient with SDR9C7 mutation. The combination of detailed analyses of precious samples from a rare patient and the establishment of corresponding animal models is an effective and powerful tool for analyzing rare inherited diseases. This review summarizes this newly revealed mechanism in skin barrier formation, describes the characteristic features of patients with SDR9C7 mutations, and introduces the clinical value of non-invasive analyses for patients with very rare intractable skin diseases.

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2020.03.005

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  45. 長島型掌蹠角化症とアトピー性皮膚炎が併存した1例

    垣生 美奈子, 武藤 潤, 藤井 由美子, 吉川 剛典, 武市 拓也, 秋山 真志, 佐山 浩二

    日本皮膚科学会雑誌   130 巻 ( 5 ) 頁: 1191 - 1191   2020年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  46. KLICK Syndrome Linked to a POMP Mutation Has Features Suggestive of an Autoinflammatory Keratinization Disease 国際誌

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    FRONTIERS IN IMMUNOLOGY   11 巻   頁: 641 - 641   2020年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Frontiers in Immunology  

    © Copyright © 2020 Takeichi and Akiyama. Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK) syndrome is a rare autosomal recessive skin disorder characterized by palmoplantar keratoderma, linear hyperkeratotic plaques, ichthyosiform scaling, circular constrictions around the fingers, and numerous papules distributed linearly in the arm folds and on the wrists. Histologically, the affected skin shows hypertrophy and hyperplasia of the spinous, granular, and horny epidermal layers with mild infiltration of inflammatory cells in the upper dermis. There are 14 patients with KLICK syndrome described in the literature, and they all carry the same nucleotide deletion. Proteasome maturation protein (POMP), encoded by POMP, is an ubiquitously expressed protein that functions as a chaperone for proteasome maturation. KLICK syndrome is caused by a reduction in POMP levels that leads to proteasome insufficiency in differentiating keratinocytes. It is noteworthy that POMP is also known to be the causative gene for proteasome-associated autoinflammatory syndrome-2 (PRAAS2). It is considered that the disrupted proteasome assembly caused by the POMP mutation might lead to both skin inflammation and then hyperkeratosis in KLICK syndrome. Inflammation caused by the hyperactivation of innate immunity occasionally leads to inflammatory diseases of the skin, recently denoted as autoinflammatory keratinization diseases (AiKDs). We propose that KLICK syndrome caused by the specific 1-bp nucleotide deletion mutation in the regulatory region of POMP might be in a spectrum of proteasome-associated phenotypes.

    DOI: 10.3389/fimmu.2020.00641

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  47. Frequent FOXA1-Activating Mutations in Extramammary Paget's Disease 査読有り 国際誌

    Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Matsumoto Takaaki, Tsunoda Nobuyuki, Suzuki Kyogo, Tanahashi Kana, Kono Michihiro, Kikumori Toyone, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    CANCERS   12 巻 ( 4 )   2020年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Cancers  

    © 2020 by the authors. Licensee MDPI, Basel, Switzerland. Extramammary Paget’s disease (EMPD) is a neoplastic skin disease of indeterminate origin with an unknown genetic cause. We performed a comprehensive genetic analysis or targeted gene sequencing in 48 patients with EMPD. We identified FOXA1 mutations, a GAS6–FOXA1 fusion gene, and somatic hotspot mutations in the FOXA1 promoter region in 11 of the 48 EMPD patients (11/48, 23%). Additional mutations were identified in PIK3CA (six patients) and in HIST1H2BB, HIST1H2BC, and SMARCB1 (one patient each), but none were found in other frequently mutated genes in cancer. A global gene expression analysis using EMPD clinical samples found the upregulation of PI3 kinase–AKT–mTOR signaling. ABCC11, which is specifically expressed in the apocrine secretory cells and is necessary for their sweat secretion, was upregulated in the EMPD samples. This upregulation suggests that Paget cells originate from apocrine secretory cells. Immunohistochemical staining revealed that FOXA1 expression was prevalent in all of the EMPD samples analyzed and was associated with estrogen receptor expression. Our genetic analysis indicates that EMPD frequently involves FOXA1 mutations. FOXA1 is a transcriptional pioneer factor for the estrogen receptor, and the present results suggest that certain treatments for hormone-dependent cancers could be effective for EMPD.

    DOI: 10.3390/cancers12040820

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  48. Generalized Pustular Psoriasis: Clinical Management and Update on Autoinflammatory Aspects 国際誌

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    AMERICAN JOURNAL OF CLINICAL DERMATOLOGY   21 巻 ( 2 ) 頁: 227 - 236   2020年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:American Journal of Clinical Dermatology  

    © 2019, Springer Nature Switzerland AG. Generalized pustular psoriasis (GPP) is a chronic, systemic inflammatory disease accompanied by high fever and general malaise. Diffuse erythema and swelling of the extremities occur, with multiple sterile pustules all over the body in GPP patients. GPP often relapses over the lifetime and can be life-threatening. Recent discoveries of the underlying molecular genetic basis of many cases of this disorder have provided major advances to clinicians and researchers towards an understanding of the pathomechanism of GPP. However, the therapeutic management of GPP still faces many challenges and much uncertainty, and an evidence-based review summarizing the available clinical data on the management of this heterogeneous disease is needed. The present review addresses challenges regarding the precise clinical diagnosis and evaluation of clinical symptoms in GPP. In addition, we update and briefly summarize the current understanding of molecular pathomechanisms behind GPP as an autoinflammatory keratinization disease. Recent publications have clarified the genetic backgrounds of patients with GPP and ethnic differences in predisposing factors. Although there are ethnic differences in the prevalences of these pathogenic alleles, from recent reports, at most 60.5% (IL36RN), 5.9% (CARD14), and 10.8% (AP1S3) of GPP patients have the mutations/variations of these genes. All the reported biologics studied seemed effective and relatively well tolerated. Although it is difficult to evaluate therapeutic efficacy from studies on just a few cases, recent findings suggest that biologics can be a useful, powerful tool for controlling skin and systemic inflammation in GPP and for improving the quality of life of GPP patients.

    DOI: 10.1007/s40257-019-00492-0

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  49. Successful secukinumab treatment of recalcitrant juvenile generalized pustular psoriasis 国際誌

    Nishida Marina, Takeichi Takuya, Kono Michihiro, Imanishi Akiko, Maekawa Naoki, Akiyama Masashi, Fukai Kazuyoshi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 3 ) 頁: E77 - E78   2020年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15228

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  50. Deep phenotyping of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome associated with MBTPS2 mutations 国際誌

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Ikumi Kyoko, Morita Akimichi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 3 ) 頁: E87 - E88   2020年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15210

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  51. 血清学的に抗BP230抗体単独陽性で、粘膜病変を有した水疱性類天疱瘡の1例

    滝 奉樹, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 杉浦 一充, 椙村 有里子, 石井 文人, 橋本 隆

    日本皮膚科学会雑誌   130 巻 ( 3 ) 頁: 411 - 412   2020年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  52. A case of brain metastasis in HER2-negative extramammary Paget's disease. 査読有り 国際誌

    Maki-Inoue Y, Takeichi T, Sawada M, Fujitani S, Ohashi A, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD     2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2019.3681

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  53. SDR9C7 catalyzes critical dehydrogenation of acylceramides for skin barrier formation 査読有り 国際誌

    Takeichi Takuya, Hirabayashi Tetsuya, Miyasaka Yuki, Kawamoto Akane, Okuno Yusuke, Taguchi Shijima, Tanahashi Kana, Murase Chiaki, Takama Hiroyuki, Tanaka Kosei, Boeglin William E., Calcutt M. Wade, Watanabe Daisuke, Kono Michihiro, Muro Yoshinao, Ishikawa Junko, Ohno Tamio, Brash Alan R., Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION   130 巻 ( 2 ) 頁: 890 - 903   2020年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Clinical Investigation  

    © 2020, American Society for Clinical Investigation. The corneocyte lipid envelope, composed of covalently bound ceramides and fatty acids, is important to the integrity of the permeability barrier in the stratum corneum, and its absence is a prime structural defect in various skin diseases associated with defective skin barrier function. SDR9C7 encodes a short-chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 (SDR9C7) recently found mutated in ichthyosis. In a patient with SDR9C7 mutation and a mouse Sdr9c7-KO model, we show loss of covalent binding of epidermal ceramides to protein, a structural fault in the barrier. For reasons unresolved, protein binding requires lipoxygenase-catalyzed transformations of linoleic acid (18:2) esterified in ω-O-acylceramides. In Sdr9c7-/- epidermis, quantitative liquid chromatography-mass spectometry (LC-MS) assays revealed almost complete loss of a species of ω-Oacylceramide esterified with linoleate-9,10-trans-epoxy-11E-13-ketone; other acylceramides related to the lipoxygenase pathway were in higher abundance. Recombinant SDR9C7 catalyzed NAD+-dependent dehydrogenation of linoleate 9,10-trans-epoxy-11E-13-alcohol to the corresponding 13-ketone, while ichthyosis mutants were inactive. We propose, therefore, that the critical requirement for lipoxygenases and SDR9C7 is in producing acylceramide containing the 9,10-epoxy- 11E-13-ketone, a reactive moiety known for its nonenzymatic coupling to protein. This suggests a mechanism for coupling of ceramide to protein and provides important insights into skin barrier formation and pathogenesis.

    DOI: 10.1172/JCI130675

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  54. A novel NCSTN missense mutation in the signal peptide domain causes hidradenitis suppurativa, which has features characteristic of an autoinflammatory keratinization disease

    Takeichi T., Matsumoto T., Nomura T., Takeda M., Niwa H., Kono M., Shimizu H., Ogi T., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   182 巻 ( 2 ) 頁: 491 - 493   2020年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.18445

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  55. Multifaceted Analyses of Epidermal Serine Protease Activity in Patients with Atopic Dermatitis 査読有り 国際誌

    Nomura Hayato, Suganuma Mutsumi, Takeichi Takuya, Kono Michihiro, Isokane Yuki, Sunagawa Ko, Kobashi Mina, Sugihara Satoru, Kajita Ai, Miyake Tomoko, Hirai Yoji, Yamasaki Osamu, Akiyama Masashi, Morizane Shin

    INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES   21 巻 ( 3 )   2020年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:International Journal of Molecular Sciences  

    © 2020 by the authors. Licensee MDPI, Basel, Switzerland. The serine proteases kallikrein-related peptidase (KLK) 5 and KLK7 cleave cell adhesion molecules in the epidermis. Aberrant epidermal serine protease activity is thought to play an important role in the pathogenesis of atopic dermatitis (AD). We collected the stratum corneum (SC) from healthy individuals (n = 46) and AD patients (n = 63) by tape stripping and then measuring the trypsin-and chymotrypsin-like serine protease activity. We also analyzed the p.D386N and p.E420K of SPINK5 variants and loss-of-function mutations of FLG in the AD patients. The serine protease activity in the SC was increased not only in AD lesions but also in non-lesions of AD patients. We found, generally, that there was a positive correlation between the serine protease activity in the SC and the total serum immunoglobulin E (IgE) levels, serum thymus and activation-regulated chemokine (TARC) levels, and peripheral blood eosinophil counts. Moreover, the p.D386N or p.E420K in SPINK5 and FLG mutations were not significantly associated with the SC's serine protease activity. Epidermal serine protease activity was increased even in non-lesions of AD patients. Such activity was found to correlate with a number of biomarkers of AD. Further investigations of serine proteases might provide new treatments and prophylaxis for AD.

    DOI: 10.3390/ijms21030913

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  56. A juvenile male case of dermatofibrosarcoma protuberans on the breast

    Murase Y., Takeichi T., Matsumoto T., Sakakibara A., Akiyama M.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   45 巻 ( 1 ) 頁: 111 - 113   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Clinical and Experimental Dermatology  

    DOI: 10.1111/ced.13938

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  57. Unique reticular hyperkeratotic eruptions seen in a patient with Darier's disease and attention deficit hyperactivity disorder

    Yoshikawa T., Takeichi T., Suga Y., Kitajima Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   34 巻 ( 1 ) 頁: E41 - E43   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.15892

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  58. Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation 査読有り 国際誌

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Kawamoto Akane, Tanahashi Kana, Okuno Yusuke, Takama Hiroyuki, Shimizu Eri, Ishikawa Junko, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   97 巻 ( 1 ) 頁: 50 - 56   2020年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    © 2019 Japanese Society for Investigative Dermatology Background: NIPAL4, encoding the NIPA-like domain containing 4 protein (NIPAL4), is one of the causative genes of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). The physiological role of NIPAL4 and the pathogenetic mechanisms of ARCI caused by NIPAL4 mutations remain unclear. Objective: To clarify the changes of ceramide components in the lesional stratum corneum (SC) and the gene expression profile in the lesional skin of an ARCI patient with a novel frameshift mutation in NIPAL4. Methods: We performed ultrastructural and immunohistochemical analyses of the skin. We used RNA sequencing to determine the mRNA expression in the skin of the patient and healthy individuals. We investigated ceramide components using tape stripped SC samples from the patient. Results: mRNA expression profiling in the patient's skin showed significant upregulation of IL-17/TNFα-related genes (IL17C, IL36A, IL36G, S100A7A, S100A9) and psoriasis hallmark genes (VNN3, LCE3D, PLA2G4D), and significant downregulation of lipid-associated genes (GAL, HAO2, FABP7). Ceramide analysis in the patient's SC revealed amounts of CER[NS] with carbon chain-length (C) 32–52 were increased, while amounts of most acylceramide with C66:2 - C72:2 were reduced relatively to those in healthy individuals. After the retinoid treatment, CER[NS] with carbon chains C46–54, CER[EOH] and CER[EOP] increased. Conclusion: IL-17C and IL-36 family cytokines might be involved in the pathogenetic process of ARCI with NIPAL4 mutations. Reduced amounts of the acylceramides in the SC are associated with the skin phenotype due to NIPAL4 mutations. Efficacy of the oral retinoid treatment might be due to restored amounts of CER[EOH] and CER[EOP] in the SC.

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2019.12.001

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  59. Case of erythrokeratodermia variabilis successfully treated with narrowband ultraviolet B 国際誌

    Okuda Kayoko, Nishida Emi, Tori Kan, Matubara Akihiro, Sagawa Yoko, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Morita Akimichi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 1 ) 頁: E30 - E31   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15110

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  60. A patient with bullous pemphigoid with mucosal involvement serologically positive for anti-BP230 autoantibodies only 国際誌

    Taki T., Takeichi T., Kono M., Sugiura K., Sugimura Y., Ishii N., Hashimoto T., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   182 巻 ( 1 ) 頁: 221 - 223   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.18343

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  61. A case of systemic lupus erythematosus/systemic sclerosis overlap syndrome successfully treated with belimumab 国際誌

    Hara Mami, Ogawa-Momohara Mariko, Muro Yoshinao, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   30 巻 ( 5 ) 頁: 615 - 617   2020年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European journal of dermatology : EJD  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3868

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  62. Oculodentodigital Dysplasia Diagnosed from Severe Hypotrichosis 査読有り 国際誌

    Taki Tomoki, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   99 巻 ( 13 ) 頁: 1307 - 1308   2019年12月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-3277

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  63. A case of pustular psoriasis possibly precipitated by periodic oestrogen/gestagen therapy for Turner syndrome

    Shiratori T., Takeichi T., Kono M., Nishida M., Imanishi A., Maekawa N., Kawamura N., Fukai K.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   44 巻 ( 7 ) 頁: E240 - E241   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Clinical and Experimental Dermatology  

    DOI: 10.1111/ced.13979

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  64. Drug-induced acute eosinophilic pneumonia due to hydroxychloroquine in a chilblain lupus patient 国際誌

    Ishiguro Yuri, Muro Yoshinao, Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Kono Michihiro, Adachi Runa, Takahashi Kazuomi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 10 ) 頁: E356 - E357   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14905

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  65. Roles of aberrant hemichannel activities due to mutant connexin26 in the pathogenesis of KID syndrome

    Taki T., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   139 巻 ( 9 ) 頁: S248 - S248   2019年9月

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    記述言語:日本語  

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  66. Brooke-Spiegler syndrome with chronic obstructive pulmonary disease and chronic sinusitis 国際誌

    Hattori Yuki, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi, Seishima Mariko

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 6 ) 頁: E200 - E202   2019年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14748

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  67. Unilateral case of multiple minute digitate hyperkeratosis 国際誌

    Okochi Satoko, Kono Michihiro, Takama Hiromichi, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 6 ) 頁: E210 - E211   2019年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14777

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  68. Acrodermatitis continua of Hallopeau with dense infiltration of IgG4-positive cells in the lesional dermis 査読有り

    Ogawa-Momohara M., Muro Y., Nakaguro M., Takeichi T., Kono M., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   180 巻 ( 4 ) 頁: 941 - 942   2019年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.17405

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  69. Aberrant CARD14 function might cause defective barrier formation 国際誌

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY   143 巻 ( 4 ) 頁: 1656 - 1657   2019年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Allergy and Clinical Immunology  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2018.11.044

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  70. Familial or sporadic porokeratosis as an autoinflammatory keratinization disease 国際誌

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 4 ) 頁: E125 - E126   2019年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14666

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  71. Case of adult-onset Still's disease with psoriasiform eruptions 査読有り 国際誌

    Ito Yasutoshi, Takeichi Takuya, Koide Toshiko, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 3 ) 頁: E109 - E110   2019年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14613

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  72. Hyaline vascular-type unicentric Castleman disease presenting as a subcutaneous nodule in a child 査読有り 国際誌

    Hanamura Takuya, Kono Michihiro, Yokota Kenji, Takeichi Takuya, Kohno Kei, Nakamura Shigeo, Mitsuma Teruyuki, Nakajima Kosei, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 3 ) 頁: E97 - E99   2019年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14626

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  73. The lipoxygenase-hepoxilin pathway is activated in cutaneous plaque lesions of psoriasis

    Takeichi Takuya, Kinoshita Fumie, Tanaka Hirotaka, Fujita Setsuko, Kobayashi Yumiko, Nakatochi Masahiro, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   2 巻 ( 1 ) 頁: 15 - 24   2019年2月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Cutaneous Immunology and Allergy  

    Psoriasis is a common skin disorder that is characterized by hyperkeratosis, epidermal hyperplasia, T-cell and neutrophil recruitment, and changes in the vascular endothelial system. The several upregulated variable lipid mediators, including the eicosanoids, in psoriatic keratinocytes were described previously, although some results were contradictory. Since hepoxilin is less stable than other eicosanoids such as hydroxyeicosatetraenoic acid (HETE), the measurement of hepoxilin is difficult. In this study, to clarify the relationship between hepoxilin/hepoxilin-related fatty acid derivatives and psoriasis vulgaris, we evaluated the amount of production of lipid mediators including hepoxilins in skin tissues of patients with psoriasis vulgaris in comparison with normal controls by high-performance liquid chromatography/mass spectrometry. Most of the hepoxilins and related lipids evaluated in this study tended to be more abundant in the lesional skin from the psoriasis patient group (PPG) than in the skin from controls. Interestingly, 12R-HETE was markedly higher in the skin samples from the PPG. In addition, the lipids produced in the lipoxygenase pathway, including hepoxilin, were elevated in the skin lesions of the PPG compared with those of normal controls, whereas the lipids produced in the cyclooxygenase pathway were decreased in the skin lesions from the PPG. Our results suggest that an imbalance between the lipoxygenase and cyclooxygenase pathways may contribute to psoriatic pathomechanisms.

    DOI: 10.1002/cia2.12039

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  74. [Successful treatment of pre-engraftment disseminated fusariosis with high-dose liposomal amphotericin B in a cord blood transplant recipient]. 査読有り

    Harada Y, Murata M, Matsumoto A, Kato D, Yagi T, Yaguchi T, Yoshikawa T, Takeichi T, Akiyama M, Yamaguchi Y, Koyama D, Terakura S, Nishida T, Kiyoi H

    [Rinsho ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology   60 巻 ( 12 ) 頁: 1641 - 1646   2019年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.11406/rinketsu.60.1641

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  75. A novel missense mutation in the ABCA12 gene in Japanese siblings with congenital ichthyosis erythroderma

    Kobashi H., Ishimoto T., Yamamoto M., Nakajima K., Takeichi T., Akiyama S., Sano S.

    Nishinihon Journal of Dermatology   81 巻 ( 5 ) 頁: 382 - 386   2019年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Nishinihon Journal of Dermatology  

    © 2019 Western Division of Japanese Dermatological Association. All rights reserved. Case 1 was a 43-year-old Japanese man who presented with erythrodermic, scaly lesions on the trunk and face and marked palmoplantar hyperkeratosis and fissures. His parents were consanguineous. He reported that he has had keratotic erythroderma since early childhood. He had been given the diagnosis of pityriasis rubra pilaris (PRP) in childhood and has been treated with topical corticosteroids and oral etretinate since that time. As he became older, the erythema on his face and trunk improved except for palmoplantar hyperkeratosis. Histopathological findings from a biopsy specimen taken from a lesion on the chest at the present visit showed hyperkeratosis with focal dyskeratosis, epidermal hyperplasia, loss of the granular layer and formation of keratin plugs in the infundibulum of hair follicles, which were compatible with PRP. The skin rash was relieved byemollient ointments, oral etretinate and whole bodyirradiation with narrow band ultraviolet B. Case 2 was a 45-year-old woman, who was an older sibling of case 1, and who presented with palmoplantar hyperkeratosis and desquamated erythema over the entire body, which she has had since childhood. Treatments with etretinate and cyclosporine resulted in some improvement of her lesions ; however, hyperkeratotic erythematous lesions remained in the palmoplantar regions and extremities. Whole-exome-sequencing analysis of genomic DNA from the siblings revealed that each sibling was homozygous for a novel missense mutation (c.4601C>T, p. Thr1534Met) in the ABCA12 gene, while no mutation was found in the CARD14 gene which is one of the genes responsible for PRP. Therefore, we made a final diagnosis of congenital ichthyosis erythroderma in the siblings.

    DOI: 10.2336/nishinihonhifu.81.382

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  76. Reduction of stratum corneum ceramides in Neu-Laxova syndrome caused by phosphoglycerate dehydrogenase deficiency 査読有り 国際誌

    Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kawamoto Akane, Inoue Takeshi, Nagamoto Eiko, Murase Chiaki, Shimizu Eri, Tanaka Kenichi, Kageshita Yuichi, Fukushima Satoshi, Kono Michihiro, Ishikawa Junko, Ihn Hironobu, Takahashi Yoshiyuki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF LIPID RESEARCH   59 巻 ( 12 ) 頁: 2413 - 2420   2018年12月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Lipid Research  

    Copyright © 2018 Takeichi et al. Published under exclusive license by The American Neu-Laxova syndrome (NLS) is a very rare autosomal recessive congenital disorder characterized by disturbed development of the central nervous system and the skin and caused by mutations in any of the three genes involved in de novo l-serine biosynthesis: PHGDH, PSAT1, and PSPH. l-Serine is essential for the biosynthesis of phosphatidylserine and sphingolipids. The extracellular lipid of the stratum corneum, of which sphingolipid constitutes a significant part, plays a primary role in skin barrier function. Here, we describe a Japanese NLS pedigree with a previously unreported nonsense mutation in PHGDH and a unique inversion of chromosome 1. In addition, the levels of 11 major ceramide classes in the tape-stripped stratum corneum of the NLS patient’s skin were assessed by LC/MS. Notably, lower amounts of ceramides of all classes were found in the patient’s stratum corneum than in those of controls. This is the first report to demonstrate the reduction of ceramides in the stratum corneum of an NLS patient due to PHGDH mutations. The clinical findings and a detailed analysis of ceramides from the stratum corneum in the family extend the spectrum of clinical anomalies and give us a clue to the pathomechanisms of ichthyosis in NLS patients with phosphoglycerate dehydrogenase deficiency.—Takeichi, T., Y. Okuno, A. Kawamoto, T. Inoue, E. Nagamoto, C. Murase, E. Shimizu, K. Tanaka, Y. Kageshita, S. Fukushima, M. Kono, J. Ishikawa, H. Ihn, Y. Takahashi, and M. Akiyama. Reduction of stratum corneum ceramides in Neu-Laxova syndrome caused by phosphoglycerate dehydrogenase deficiency.

    DOI: 10.1194/jlr.P087536

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  77. Cross-sectional survey on disease severity in Japanese patients with harlequin ichthyosis/ichthyosis: Syndromic forms and quality-of-life analysis in a subgroup 査読有り 国際誌

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Shibata Akitaka, Nakatochi Masahiro, Kinoshita Fumie, Kubo Akiharu, Nakajima Kimiko, Ishii Norito, Amano Hiroo, Masuda Koji, Kawakami Hiroshi, Kanekura Takuro, Washio Ken, Asano Masayuki, Teramura Kazuya, Akasaka Eijiro, Tohyama Mikiko, Hatano Yutaka, Ochiai Toyoko, Moriwaki Shinichi, Sato Tomotaka, Ishida-Yamamoto Akemi, Seishima Mariko, Kurosawa Michiko, Ikeda Shigaku, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   92 巻 ( 2 ) 頁: 127 - 133   2018年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    © 2018 Japanese Society for Investigative Dermatology Background: Congenital ichthyoses (CIs) adversely affect quality of life (QOL) in patients. However, the effects of CIs on patient QOL have not been studied sufficiently. Objective: To investigate the association between disease severity and QOL in patients with harlequin ichthyosis (HI) and ichthyosis: syndromic forms (ISFs) Methods: Clinical information of patients with HI and ISFs from 2010 to 2015 were obtained from 100 dermatology departments/divisions of principal institutes/hospitals throughout Japan. We examined the relationship between disease severity and QOL in patients with HI and ISFs. Patients who were aged 8 years or older and participated in a multicenter retrospective questionnaire survey in Japan were assessed by dermatology life quality index (DLQI, range of 0–30) and clinical ichthyosis score (range of 0–100). Results: Netherton syndrome patients had a significantly higher risk of allergy to food or environmental allergens than patients with other phenotypes. Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome patients showed a significantly higher risk of skin infections than patients with other phenotypes. Complete data on DLQI were obtained from 13 patients, whose median age was 21 (8–71) years. Nine patients were male, and 4 were female. Systemic retinoids were administrated to 2 of the 3 HI patients. The Spearman's correlation coefficient between the clinical ichthyosis score and DLQI was 0.611 (P < 0.05). Conclusion: We confirmed that Netherton syndrome and KID syndrome patients have a higher risk of allergy to food or environmental allergens and of skin infections, respectively. QOL impairment correlates with disease severity in HI and ISFs patients.

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.08.008

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  78. Autosomal dominant progressive hyperpigmentation and lentigines in a Japanese pedigree due to a missense mutation near the C-terminus of KIT 査読有り 国際誌

    Takeichi T., Sugiura K., Tanahashi K., Noda K., Kono M., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 5 ) 頁: 1210 - 1211   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.16895

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  79. Hearing impairment: A secondary symptom in a congenital ichthyosiform erythroderma patient with ABCA12 mutations 査読有り 国際誌

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Kobayashi Miki, Shiomi Kozue, Ikebuchi Kaichiro, Tsutsumi Yutaka, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 11 ) 頁: E303 - E304   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14350

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  80. Sterol profiles are valuable biomarkers for phenotype expression of Conradi-Hunermann-Happle syndrome with EBP mutations 査読有り

    Takeichi T., Honda A., Okuno Y., Kojima D., Kono M., Nakamura Y., Tohyama M., Tanaka T., Aoyama Y., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 5 ) 頁: 1186 - 1188   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.16823

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  81. Mild Hailey-Hailey disease cases with aberrant splicing variants of ATP2C1 successfully controlled with excimer light 査読有り

    Kono M., Niizawa M., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 11 ) 頁: E413 - E416   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.15004

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  82. Deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist dramatically improved by secukinumab 査読有り 国際誌

    Kinoshita Manao, Okamoto Takashi, Sano Shinya, Mitsui Hiroshi, Takeichi Takuya, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi, Shimada Shinji, Kawamura Tatsuyoshi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 10 ) 頁: E280 - E281   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14330

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  83. Dyschromatosis symmetrica hereditaria with chilblains due to a novel two-amino-acid deletion in the double-stranded RNA-binding domain of ADAR1 査読有り

    Kono M., Suganuma M., Shimada T., Ishikura Y., Watanabe S., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 10 ) 頁: E394 - E396   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.15076

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  84. Roles of aberrant hemichannel activities due to mutant connexin26 in the pathogenesis of KID syndrome 査読有り

    Taki T., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    SCIENTIFIC REPORTS   8 巻 ( 1 ) 頁: 12824   2018年8月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    © 2018, The Author(s). Germline missense mutations in GJB2 encoding connexin (Cx) 26 have been found in keratitis, ichthyosis and deafness (KID) syndrome. We explored the effects of three mouse Cx26 mutants (Cx26-G12R, -G45E and -D50N) corresponding to KID syndrome-causative human mutants on hemichannel activities leading to cell death and the expression of immune response-associated genes. We analyzed the 3D images of cells expressing wild-type (WT) or mutant Cx26 molecules to demonstrate clearly the intracellular localization of Cx26 mutants and hemichannel formation. High extracellular Ca2+ conditions lead to the closure of gap junction hemichannels in Cx26-G12R or Cx26-G45E expressing cells, resulting in prohibition of the Cx26 mutant-induced cell death. Fluorescent dye uptake assays revealed that cells with Cx26-D50N had aberrantly high hemichannel activities, which were abolished by a hemichannel blocker, carbenoxolone and 18α-Glycyrrhetinic acid. These results further support the idea that abnormal hemichannel activities play important roles in the pathogenesis of KID syndrome. Furthermore, we revealed that the expressions of IL15, CCL5, IL1A, IL23R and TLR5 are down-regulated in keratinocytes expressing Cx26-D50N, suggesting that immune deficiency in KID syndrome expressing Cx26-D50N might be associated not only with skin barrier defects, but also with the down-regulated expression of immune response-related genes.

    DOI: 10.1038/s41598-018-30757-3

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  85. Eosinophilia and systemic symptoms with transient ageusia: a drug reaction caused by zonisamide. 査読有り 国際誌

    Adachi R, Kono M, Takeichi T, Muro Y, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   28 巻 ( 4 ) 頁: 523 - 524   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3313

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  86. Bilateral striatal necrosis and dyschromatosis symmetrica hereditaria: A-I editing efficiency of ADAR1 mutants and phenotype expression 査読有り

    Kono M., Suganuma M., Dutta A., Ghosh S. K., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 2 ) 頁: 509 - 511   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.16610

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  87. Two cases of generalized pustular psoriasis complicated by IgG4-related disease 査読有り

    Miyazawa H., Fujita Y., Iwata H., Ishikawa Y., Nishio S., Ishijima K., Shinmei Y., Takeichi T., Goto K., Oi R., Akiyama M., Shimizu H.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 2 ) 頁: 537 - 539   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.16712

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  88. Filaggrin gene mutations may influence the persistence of food allergies in Japanese primary school children 査読有り 国際誌

    Kono M., Akiyama M., Inoue Y., Nomura T., Hata A., Okamoto Y., Takeichi T., Muro Y., McLean W. H. I., Shimizu H., Sugiura K., Suzuki Y., Shimojo N.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 1 ) 頁: 190 - 191   2018年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.16375

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  89. Analysis of genotype/phenotype correlations in Japanese patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria 査読有り

    Kobayashi Tomoko, Kono Michihiro, Suganuma Mutsumi, Akita Hirotaka, Takai Ayaka, Tsutsui Kiyohiro, Inasaka Yu, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    NAGOYA JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE   80 巻 ( 2 ) 頁: 267 - 277   2018年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Nagoya Journal of Medical Science  

    Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) is one of the genetic pigmentation disorders and shows characteristic mixture of hyper- and hypo-pigmented small macules on the extremities. Heterozygous mutations in the adenosine deaminase acting on RNA1 gene (ADAR1) cause DSH. In the present study, we report five cases of DSH and identify a distinct known mutation in each patient. Furthermore, we review previously described cases with the five ADAR1 mutations found in the present study. We reviewed clinical and molecular findings in the present and previously reported cases and found an identical mutation can result in various phenotypic severities, even in one family. We found novel phenotype-genotype correlations between the presence/absence of facial lesions and the ADAR1 mutation c.3286C>T. The absence of frecklelike macules in the face was found to be more commonly associated with the mutation c.3286C>T than with the other 4 ADAR1 mutations (odds ratio = 0.056 [95% CI: 0.007-0.47, p < 0.005]). We objectively evaluated the severity of skin manifestations in the extremities using our definition of severity levels for such manifestations. This is the first semi-quantitative evaluation of skin manifestations in DSH. Using our definition, we found that patients with facial lesions with or without hypopigmented macules tend to show more severe symptoms on the extremities than patients without facials lesions show. Furthermore, no significant difference in the severity of the skin lesions was observed between the upper and the lower extremities, suggesting that sun exposure does not affect significantly the pathogenesis of DSH skin lesions.

    DOI: 10.18999/nagjms.80.2.267

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  90. National survey of quality of life and disease severity in patients with congenital ichthyosis

    Murase C., Takeichi T., Shibata A., Nakatochi M., Kinoshita F., Ikeda S., Kurosawa M., Akiyama M.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   138 巻 ( 5 ) 頁: S44-S44   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  91. Case of mild X-linked ichthyosis complicated with paroxysmal supraventricular tachycardia and anemia.

    Maki Y, Takeichi T, Kono M, Tanaka Y, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14307

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  92. An infant with generalized pustular psoriasis and geographic tongue had a heterozygous IL36RN mutation and IgG2 deficiency.

    Oi R, Takeichi T, Okuno Y, Kojima D, Sugawara K, Kono M, Muramatsu H, Akiyama M

    Journal of dermatological science     2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.01.017

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  93. Autoinflammatory keratinization diseases: An emerging concept encompassing various inflammatory keratinization disorders of the skin.

    Akiyama M, Takeichi T, McGrath JA, Sugiura K

    Journal of dermatological science     2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.01.012

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  94. A novel IFIH1 mutation in the pincer domain underlies the clinical features of both Aicardi-Goutieres and Singleton-Merten syndromes in a single patient 査読有り 国際誌

    Takeichi T., Katayama C., Tanaka T., Okuno Y., Murakami N., Kono M., Sugiura K., Aoyama Y., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   178 巻 ( 2 ) 頁: E111 - E113   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.15869

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  95. Multiple keratotic papules and plaques on the trunk in Cowden's disease with MALT lymphoma 査読有り 国際誌

    Mizuno Sayaka, Takeichi Takuya, Sato Junichi, Nakamura Masanao, Goto Hidemi, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 2 ) 頁: 238 - 240   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13851

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  96. Trichothiodystrophy, complementation group A complicated with squamous cell carcinoma 査読有り

    Takeichi T., Tomimura S., Okuno Y., Hamada M., Kono M., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 2 ) 頁: E75 - E77   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.14531

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  97. Mild case of Hailey-Hailey disease caused by a novel ATP2C1 mutation.

    Hanamura T, Takeichi T, Okuno Y, Ichikawa D, Kono M, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14241

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  98. Hailey-Hailey disease due to ATP2C1 splice site mutation, successfully treated with minocycline hydrochloride 査読有り

    Kono M., Niizawa M., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 1 ) 頁: E19 - E20   2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.14439

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  99. Dyschromatosis symmetrica hereditaria may be successfully controlled by topical sunscreen 査読有り 国際誌

    Kono Michihiro, Okamoto Takashi, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 6 ) 頁: 840 - 841   2018年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3415

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  100. Impetigo herpetiformis with IL-36RN mutation successfully treated with secukinumab 査読有り 国際誌

    Kinoshita Manao, Ogawa Youichi, Takeichi Takuya, Okamoto Takashi, Osada Atsushi, Shimada Shinji, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi, Kawamura Tatsuyoshi, Tsukamoto Katsuhiko

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 3 ) 頁: 381 - 382   2018年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3259

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  101. Autoinflammatory keratinization diseases. 査読有り

    Akiyama M, Takeichi T, McGrath JA, Sugiura K.

    J Allergy Clin Immunol.   140 巻 ( 6 ) 頁: 1545-1547   2017年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  102. Granulocyte and monocyte apheresis can control juvenile generalized pustular psoriasis with mutation of IL36RN 査読有り

    Koike Y., Okubo M., Kiyohara T., Fukuchi R., Sato Y., Kuwatsuka S., Takeichi T., Akiyama M., Sugiura K., Utani A.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 6 ) 頁: 1732 - 1736   2017年12月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    © 2017 British Association of Dermatologists Patients with deficiency of interleukin-36 receptor antagonist (DITRA), due to mutation of IL36RN, exhibit psoriatic phenotypes, typically generalized pustular psoriasis (GPP). We report a paediatric patient with DITRA, whose cutaneous lesions varied from psoriasis vulgaris in infancy to annular pustular psoriasis with acute exacerbation to GPP at 13 years of age. Conventional systemic treatments for GPP, which include oral retinoids, ciclosporin and methotrexate, are controversial in paediatric cases, because of their adverse effects and uncertain long-term consequences. Granulocyte monocyte apheresis, a process associated with few adverse events, promptly controlled the GPP of our paediatric patient, and has potential as a suitable alternative treatment for paediatric patients with DITRA.

    DOI: 10.1111/bjd.15509

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  103. Biallelic mutations in KDSR disrupt ceramide synthesis and result in a spectrum of keratinization disorders associated with thrombocytopenia. 査読有り

    Takeichi T, Torrelo A, Lee JYW, Ohno Y, Lozano ML, Kihara A, Liu L, Yasuda Y, Ishikawa J, Murase T, Rodrigo AB, Fernández-Crehuet P, Toi Y, Mellerio J, Rivera J, Vicente V, Kelsell DP, Nishimura Y, Okuno Y, Kojima D, Ogawa Y, Sugiura K, Simpson MA, McLean WHI, Akiyama M, McGrath JA.

    J Invest Dermatol.   137 巻 ( 11 ) 頁: 2344-2353   2017年11月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  104. Autosomal dominant familial generalized pustular psoriasis caused by a CARD14 mutation. 査読有り

    Takeichi T, Kobayashi A, Ogawa E, Okuno Y, Kataoka S, Kono M, Sugiura K, Okuyama R, Akiyama M.

    Br J Dermatol.   177 巻 ( 4 ) 頁: e133-e135   2017年10月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  105. Abscopal Effect of Local Irradiation Treatment for Diffuse Large B-cell Lymphoma 査読有り 国際誌

    Hidaka Yuri, Takeichi Takuya, Ishikawa Yuichi, Kawamura Mariko, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 9 ) 頁: 1140 - 1141   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-2729

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  106. A combination of low-dose systemic etretinate and topical calcipotriol/betamethasone dipropionate treatment for hyperkeratosis and itching in Olmsted syndrome associated with a TRPV3 mutation 査読有り 国際誌

    Takeichi Takuya, Tsukamoto Katsuhiko, Okuno Yusuke, Kojima Daiei, Kono Michihiro, Suga Yasushi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   88 巻 ( 1 ) 頁: 144 - 146   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2017.05.012

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  107. Autosomal dominant familial generalized pustular psoriasis caused by a CARD14 mutation

    Takeichi T., Kobayashi A., Ogawa E., Okuno Y., Kataoka S., Kono M., Sugiura K., Okuyama R., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 4 ) 頁: E133-E135   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15442

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  108. Phosphorylated signal transducer and activator of transcription 3 in the epidermis in adult-onset Still's disease 査読有り 国際誌

    Takeichi Takuya, Watanabe Naoki, Muro Yoshinao, Teshigawara Shiho, Sato Motoki, Ban Nobutaro, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   44 巻 ( 10 ) 頁: 1172 - 1175   2017年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    Adult-onset Still's disease (AOSD) is characterized by multiple systemic inflammation of unknown etiology. Although the typical eruption of AOSD is salmon-pink rheumatoid rash on the trunk and extremities, persistent pruritic papules and plaques have also been reported. Correlations between serum cytokines, including interleukin-6 and -18, and disease activity in AOSD have been reported. Activated signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) is transported into the nucleus, where it functions as a transcription factor that regulates genes involved in cell survival and inflammation. To assess whether STAT3 was phosphorylated in skin samples from AOSD patients, we conducted immunohistochemical analysis of affected and unaffected lesions from four AOSD patients in comparison with 10 normal controls. Quantitative analysis was conducted by measuring the ratio of epidermal keratinocytes with phosphorylated STAT3 (p-STAT3)-positive nuclei to total epidermal keratinocytes. p-STAT3 was found to be more strongly expressed in the nuclei in the epidermis of AOSD than in normal controls. Quantification of the data revealed significant differences in staining for p-STAT3 between AOSD and normal skin. Our findings suggest that phosphorylation of STAT3 may be a potential therapeutic target for AOSD.

    DOI: 10.1111/1346-8138.13888

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  109. Deficient stratum corneum intercellular lipid in a Japanese patient with lamellar ichthyosis with a homozygous deletion mutation in SDR9C7. 査読有り

    Takeichi T, Nomura T, Takama H, Kono M, Sugiura K, Watanabe D, Shimizu H, Simpson MA, McGrath JA, Akiyama M.

    Br J Dermatol.   177 巻 ( 3 ) 頁: e62-e64   2017年9月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  110. A Child with Epidermolytic Ichthyosis from a Parent with Epidermolytic Nevus: Risk Evaluation of Transmission from Mosaic to Germline 査読有り 国際誌

    Kono Michihiro, Suga Yasushi, Akashi Tomohiro, Ito Yasutomo, Takeichi Takuya, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   137 巻 ( 9 ) 頁: 2024 - 2026   2017年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Investigative Dermatology  

    DOI: 10.1016/j.jid.2017.04.036

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  111. Deficient stratum corneum intercellular lipid in a Japanese patient with lamellar ichthyosis with a homozygous deletion mutation in SDR9C7

    Takeichi T., Nomura T., Takama H., Kono M., Sugiura K., Watanabe D., Shimizu H., Simpson M. A., McGrath J. A., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 3 ) 頁: E62-E64   2017年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15315

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  112. Mutational analysis of 29 patients with autosomal-recessive woolly hair and hypotrichosis: LIPH mutations are extremely predominant in autosomal-recessive woolly hair and hypotrichosis in Japan 査読有り

    Takeichi T., Tanahashi K., Taki T., Kono M., Sugiura K., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 1 ) 頁: 290 - 292   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.15070

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  113. Congenital Ichthyosis and Recurrent Eczema Associated with a Novel ALOXE3 Mutation 査読有り 国際誌

    Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Saito Chiyo, Kojima Daiei, Kono Michihiro, Morita Akimichi, Sugiura Kazumitsu, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 4 ) 頁: 532 - 533   2017年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-2549

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  114. Punctate palmoplantar keratoderma type 1 with a novel AAGAB frameshift mutation: intrafamilial phenotype variation due to ageing 査読有り

    Kono M., Fukai K., Shimizu N., Nagao J., Takeichi T., Tsuruta D., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 3 ) 頁: E175 - E176   2017年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.13906

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  115. Successful treatment of a cutaneous ulcer due to cholesterol crystal embolization with topical basic fibroblast growth factor 査読有り 国際誌

    Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 2 ) 頁: 182 - 183   2017年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2016.2920

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  116. Striate Palmoplantar Keratoderma Showing Transgrediens in a Patient Harbouring Heterozygous Nonsense Mutations in Both DSG1 and SERPINB7 査読有り 国際誌

    Fukaura Ryo, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kojima Daiei, Kono Michihiro, Sugiura Kazumitsu, Suga Yasushi, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 3 ) 頁: 399 - 401   2017年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-2553

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  117. Large intragenic deletion in DSTYK underlies autosomal-recessive complicated spastic paraparesis, SPG23. 査読有り

    Lee JYW, Hsu CK, Michael M, Nanda A, Liu L, McMillan JR, Pourreyron C, Takeichi T, Tolar J, Reid E, Hayday T, Blumen SC, Abu-Mouch S, Straussberg R, Basel-Vanagaite L, Barhum Y, Zouabi Y, Al-Ajmi H, Huang HY, Lin TC, Akiyama M, Lee JYY, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA.

    Am J Hum Genet.   100 巻 ( 2 ) 頁: 364-370   2017年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  118. Recurrent Cellulitis Caused by Helicobacter cinaedi in a Patient with X-linked Agammaglobulinaemia 査読有り 国際誌

    Sugimoto Masayo, Takeichi Takuya, Muramatsu Hideki, Kojima Daiei, Osada Yukari, Kono Michihiro, Kojima Seiji, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 2 ) 頁: 277 - 278   2017年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-2501

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  119. Syndromic inherited poikiloderma due to a de novo mutation in FAM111B 査読有り

    Takeichi T., Nanda A., Yang H. -S., Hsu C. -K., Lee J. Y. -Y., Al-Ajmi H., Akiyama M., Simpson M. A., McGrath J. A.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   176 巻 ( 2 ) 頁: 534 - 536   2017年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.14845

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  120. Ripple-pattern lichen amyloidosis in a case of ichthyosis vulgaris with a novel FLG mutation 査読有り

    Kono M., Nishida K., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 2 ) 頁: E130 - E132   2017年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.13877

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  121. Pityriasis Rubra Pilaris Type V as an Autoinflammatory Disease by CARD14 Mutations. 査読有り

    Takeichi T, Sugiura K, Nomura T, Sakamoto T, Ogawa Y, Oiso N, Futei Y, Fujisaki A, Koizumi A, Aoyama Y, Nakajima K, Hatano Y, Hayashi K, Ishida-Yamamoto A, Fujiwara S, Sano S, Iwatsuki K, Kawada A, Suga Y, Shimizu H, McGrath JA, Akiyama M.

    JAMA Dermatol.   153 巻 ( 1 ) 頁: 66-70   2017年1月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/jamadermatol.2016.3601.

  122. A newly revealed IL36RN mutation in sibling cases complements our IL36RN mutation statistics for generalized pustular psoriasis. 査読有り

    Takeichi T, Togawa Y, Okuno Y, Taniguchi R, Kono M, Matsue H, Sugiura K, Akiyama M.

    J Dermatol Sci.   85 巻 ( 1 ) 頁: 58-60   2017年1月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  123. A case of lamellar ichthyosis due to a novel TGM1 mutation associated with Parkinson's disease 査読有り 国際誌

    Morita-Adachi Runa, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kataoka Shinsuke, Hoshino Shimpei, Akiyama Masashi

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 4 ) 頁: 438 - 439   2017年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2017.3049

    Web of Science

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  124. Large intragenic KRT1 deletion underlying atypical autosomal dominant keratinopathic ichthyosis. 査読有り

    Takeichi T, Liu L, Abdul-Wahab A, McMillan JR, Stone KL, Akiyama M, Simpson MA, Parsons M, Mellerio JE, McGrath JA.

    J Invest Dermatol.   136 巻 ( 10 ) 頁: 2095-2098   2016年10月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  125. Germline NLRP1 mutations cause skin inflammatory and cancer susceptibility syndromes via inflammasome activation 査読有り

      167 巻 ( 1 ) 頁: 187-202   2016年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  126. Revertant mutation releases confined lethal mutation, opening Pandora's box: a novel genetic pathogenesis. 査読有り

    Ogawa Y, Takeichi T, Kono M, Hamajima N, Yamamoto T, Sugiura K, Akiyama M.

    PLoS Genet   10 巻 ( 5 ) 頁: e1004276   2014年5月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pgen.1004276

  127. Mutations in the Grainyhead-like 2 transcription factor result in an autosomal recessive ectodermal dysplasia syndrome 査読有り

    Petrof G, Nanda A, Howden J, Takeichi T, McMillan JR, Aristodemou S, Ozoemena L, Liu L, South AP, Pourreyron C, Dafou D, Proudfoot LE, Al-Ajmi H, Akiyama M, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA

    Am J Hum Genet   95 巻 ( 3 ) 頁: 308-314   2014年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  128. The majority of generalized pusular psoriasis without psoriasis vulgaris is caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist 査読有り

    Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M, Takahashi H, Shoda Y, Mitsuma T, Tsuda K, Nishida E, Togawa Y, Nakajima K, Sakakibara A, Kawachi S, Shimizu M, Ito Y, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Muro Y, Ishida-Yamamoto A, Sano S, Matsue H, Morita A, Mizutani H, Iizuka H, Muto M, Akiyama M

    J Invest Dermatol   133 巻 ( 11 ) 頁: 2514-2521   2013年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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MISC 92

  1. 3剤併用療法が奏功した抗MDA5抗体陽性間質性肺炎合併皮膚筋炎の1例

    今井 聡子, 原 真望, 池谷 宗一郎, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志, 速井 俊策, 福谷 衣里子  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 8 ) 頁: 1895 - 1895   2021年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  2. 四肢関節背面と臀裂部にも皮疹を呈した抗ARS抗体陽性皮膚筋炎の1例

    牧原 実紗子, 桃原 真理子, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 8 ) 頁: 1894 - 1894   2021年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  3. X連鎖性劣性魚鱗癬、尋常性魚鱗癬、アトピー性皮膚炎の合併例

    中根 啓允, 吉川 剛典, 武市 拓也, 秋山 真志, 河野 通浩  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 8 ) 頁: 1894 - 1894   2021年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  4. dupilumabが奏功したNetherton症候群の1例

    秋山 真志, 村瀬 千晶, 滝 奉樹, 武市 拓也, 須賀 康  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 8 ) 頁: 1893 - 1894   2021年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  5. 【古くて新しい自己炎症性角化症】(Part1.)症例からみる自己炎症性角化症(case10) 汗孔角化症、播種状表在性汗孔角化症(MVKなどの変異による)

    牧原 実紗子, 武市 拓也  

    Visual Dermatology20 巻 ( 7 ) 頁: 709 - 711   2021年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)学研メディカル秀潤社  

  6. 二種類の穿孔性皮膚症を発症した高齢者の一例

    岩田 真衣, 村瀬 友哉, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 高間 寛之, 山田 元人, 秋山 真志  

    加齢皮膚医学セミナー16 巻 ( 1 ) 頁: 54 - 54   2021年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:加齢皮膚医学研究会  

  7. 【古くて新しい自己炎症性角化症】(Part1.)症例からみる自己炎症性角化症(case7) 毛孔性紅色粃糠疹(CARD14変異による)

    村上 めぐみ, 武市 拓也  

    Visual Dermatology20 巻 ( 7 ) 頁: 696 - 699   2021年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)学研メディカル秀潤社  

  8. 【好中球が関与する皮膚病】掌蹠膿疱症治療中に膿疱性乾癬を発症し,グセルクマブが奏効した例

    今井 聡子, 澤 美麗, 吉川 真人, 井上 優貴, 武市 拓也, 澤田 昌樹  

    皮膚病診療43 巻 ( 5 ) 頁: 448 - 451   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <文献概要>症例のポイント ・膿疱性乾癬の初期症状として掌蹠膿疱症の臨床所見を呈し,グセルクマブが奏効した.・掌蹠膿疱症と膿疱性乾癬は類縁疾患と示唆された.

    その他リンク: https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2021&ichushi_jid=J01268&link_issn=&doc_id=20210428580014&doc_link_id=20210727480027&url=http%3A%2F%2Fsearch.jamas.or.jp%2Flink%2Fbc%2F20210727480027&type=jamaslink&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F99999_1.gif

  9. 遺伝性皮膚疾患研究の最前線

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁: 1181 - 1181   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  10. 遺伝性対側性色素異常症の孤発例

    鈴木 由以佳, 棚橋 華奈, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 小粥 雅明  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁: 1362 - 1362   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  11. 表皮脂質関連遺伝子の異常による先天性魚鱗癬の病態解明と新規治療法の開発

    棚橋 華奈, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁: 1429 - 1429   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  12. 好中球関連皮膚疾患 Up to date 好中球関連皮膚疾患としての汎発性膿疱性乾癬

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁: 1296 - 1296   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  13. 全身性強皮症との鑑別を要したPalmar fasciitis and polyarthritis syndromeの1例

    山下 雄太, 室 慶直, 福澤 沙麗, 桃原 真理子, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁: 1402 - 1402   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  14. 【好中球が関与する皮膚病】掌蹠膿疱症治療中に膿疱性乾癬を発症し,グセルクマブが奏効した例

    今井 聡子, 澤 美麗, 吉川 真人, 井上 優貴, 武市 拓也, 澤田 昌樹  

    皮膚病診療43 巻 ( 5 ) 頁: 448 - 451   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <文献概要>症例のポイント ・膿疱性乾癬の初期症状として掌蹠膿疱症の臨床所見を呈し,グセルクマブが奏効した.・掌蹠膿疱症と膿疱性乾癬は類縁疾患と示唆された.

  15. 【最近のトピックス2021 Clinical Dermatology 2021】皮膚疾患の病態 SDR9C7と角質細胞脂質エンベロープ

    武市 拓也  

    臨床皮膚科75 巻 ( 5 ) 頁: 51 - 55   2021年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    <文献概要>角質細胞脂質エンベロープ(corneocyte lipid envelope:CLE)がしっかりと機能することで,蛋白質と脂質という異質な成分をつなぎ,強固な皮膚バリアを維持することができる.CLE形成に関わる分子をコードする遺伝子の変異により,皮膚バリア機能異常の代表的な疾患である先天性魚鱗癬が引き起こされる.CLEは結合型セラミドを主成分とするが,そのセラミドがCLEを形成する際に周辺帯蛋白質と結合するメカニズムは,これまで不明であった.われわれは,先天性魚鱗癬の原因遺伝子の1つのSDR9C7にコードされるSDR9C7が産生する,ケトン体の脂肪酸を持つアシルセラミドが,特定の酵素反応を必要とせずに周辺帯蛋白質と結合することを明らかにした.魚鱗癬患者が有する変異型SDR9C7の機能障害がCLEの形成不全をきたし,魚鱗癬を発症すると考えられる.SDR9C7を標的とした新規治療法の開発が期待される.

  16. 掌蹠膿疱症の治療中に汎発型膿疱性乾癬を発症し、水疱性類天疱瘡を合併した1例

    野崎 尋意, 小松 成綱, 橋本 喜夫, 芝木 光, 武市 拓也, 石井 文人  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 3 ) 頁: 540 - 540   2021年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  17. GJB2遺伝子のヘテロ接合性変異を同定したVohwinkel症候群の1例

    池田 賢太, 中川 裕貴, 内藤 聖子, 川上 佳夫, 山崎 修, 森実 真, 伊藤 靖敏, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 2 ) 頁: 363 - 363   2021年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  18. 高齢者に発症した皮膚限局Langerhans細胞組織球症の1例

    岩田 真衣, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 2 ) 頁: 374 - 374   2021年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  19. ウステキヌマブ投与中のクローン病患者に生じた限局性強皮症

    牧原 実紗子, 武市 拓也, 桃原 真理子, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 1 ) 頁: 113 - 113   2021年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  20. シェーグレン症候群の経過中に抗U1-RNP抗体の陽転化と肺高血圧症の発症を認めた2症例

    玉腰 和, 桃原 真理子, 吉田 雅博, 室 慶直, 武市 拓也, 秋山 真志, 中野 嘉久  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 1 ) 頁: 113 - 113   2021年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  21. 水疱性類天疱瘡を合併した汗孔角化症の1例

    有沢 友希, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 秋山 真志  

    皮膚の科学19 巻 ( 4 ) 頁: 270 - 270   2020年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-大阪地方会・京滋地方会  

  22. 水疱性類天疱瘡を合併した汗孔角化症の1例

    有沢 友希, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 秋山 真志  

    皮膚の科学19 巻 ( 4 ) 頁: 270 - 270   2020年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-大阪地方会・京滋地方会  

  23. LIPH創始者変異により偽性優性遺伝形式を示した先天性乏毛症の1家系

    滝 奉樹, 棚橋 華奈, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 12 ) 頁: 2585 - 2585   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  24. アトピー性皮膚炎患者における表皮セリンプロテアーゼ活性の多角的解析

    森実 真, 野村 隼人, 三宅 智子, 平井 陽至, 山崎 修, 菅沼 睦美, 武市 拓也, 秋山 真志, 河野 通浩  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 12 ) 頁: 2584 - 2584   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  25. CARD14遺伝子変異をもつ小児膿疱性乾癬の1例

    寺脇 志帆, 久保田 由美子, 田原 典子, 武市 拓也  

    西日本皮膚科82 巻 ( 5 ) 頁: 390 - 391   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

  26. 耳輪慢性結節性軟骨皮膚炎を合併した反応性穿孔性膠原線維症の1例

    岩田 真衣, 村瀬 友哉, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 秋山 真志, 高間 寛之  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 9 ) 頁: 2091 - 2091   2020年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  27. 顔面・両下肢に紫斑を認めたIgA血管炎の1例

    竹中 花予, 桃原 真理子, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 9 ) 頁: 2090 - 2090   2020年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  28. 有棘細胞癌を合併したtrichothiodystrophy、complementation group Aの1例

    大野 由以佳, 武市 拓也, 富村 沙織, 河野 通浩, 杉浦 一充, 秋山 真志  

    西日本皮膚科82 巻 ( 3 ) 頁: 222 - 222   2020年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

  29. 臨床研究を楽しもう Gene huntingを楽しむ

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 1 ) 頁: 76 - 77   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  30. 【プレシジョンメディシンを迎える皮膚科領域】遺伝性角化症とプレシジョンメディシン

    武市 拓也  

    Precision Medicine3 巻 ( 1 ) 頁: 22 - 25   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)北隆館  

    遺伝性角化症の病因遺伝子変異の解明は、次世代シークエンシング技術の登場により新たな局面を迎えている。全エクソームシークエンシングによる網羅的遺伝子変異検索法は、遺伝子診断の効率を向上させ、同時に、各々の遺伝性角化症患者の病状に合わせた、いわゆるオーダーメイド治療に繋がる多くの発見をもたらした。本稿では、近年蓄積された遺伝性角化症に関する新しい知見やエビデンスを基に、個々の遺伝性角化症症例に最適な医療を届けるための道筋を、いくつかの疾患群に焦点を絞り、今後の方向性も含めて概説する。(著者抄録)

  31. ANCA関連血管炎性ニューロパチーを合併した、抗トポイソメラーゼI抗体陽性の全身性強皮症の1例

    竹中 花予, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志, 鈴木 将史, 仁紫 了爾, 勝野 雅央  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 1 ) 頁: 103 - 103   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  32. 自己炎症性角化症の病態解明と新規治療法の開発

    武市 拓也  

    上原記念生命科学財団研究報告集33 巻   頁: 1 - 3   2019年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公財)上原記念生命科学財団  

  33. 臍帯血移植生着前に発症し高用量liposomal amphotericin Bで救命しえた播種性Fusarium感染症

    原田 靖彦, 村田 誠, 松本 あかね, 加藤 大三, 八木 哲也, 矢口 貴志, 吉川 剛典, 武市 拓也, 秋山 真志, 山口 洋平, 小山 大輔, 寺倉 精太郎, 西田 徹也, 清井 仁  

    臨床血液60 巻 ( 12 ) 頁: 1641 - 1646   2019年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本血液学会-東京事務局  

    骨髄移植後に再発した骨髄異形成関連変化を伴う急性骨髄性白血病患者(47歳,男性)に臍帯血移植を実施した。生着前に広域抗菌薬不応の発熱性好中球減少症および全身性の有痛性結節が出現した。皮膚生検と血液培養で糸状菌を認め真菌血症と診断,さらに培養コロニーの検鏡,質量分析,塩基配列決定からFusarium solaniによる播種性感染症と確定診断した。Liposomal amphotericin B(L-AMB)5mg/kg/日の投与により熱型と皮疹は改善し始めた。Day19に生着し,皮膚急性移植片対宿主病stage3は外用ステロイド剤で寛解した。Day38にvoriconazoleへ変更したところFusarium感染症は増悪した。その後はL-AMB計19週間の投与で治癒した。生着前の播種性Fusarium感染症は極めて予後不良である。本症例では,好中球の生着に加え,速やかな確定診断,適切な抗真菌薬の選択,その十分量かつ長期間の投与,ステロイド剤全身投与回避などが功を奏したと考えられた。(著者抄録)

  34. 日本人膠原病患者における抗cytosolic 5'-nucleotidase 1A抗体

    室 慶直, 中西 浩隆, 勝野 雅央, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚免疫アレルギー学会雑誌3 巻 ( 1 ) 頁: 236 - 236   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本皮膚免疫アレルギー学会  

  35. 毛孔性紅色粃糠疹様の臨床像を呈し新規ABCA12遺伝子変異を認めた魚鱗癬様紅皮症の姉弟例

    小橋 陽加, 石元 達士, 山本 真有子, 中島 喜美子, 武市 拓也, 秋山 真志, 佐野 栄紀  

    西日本皮膚科81 巻 ( 5 ) 頁: 382 - 386   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

    症例1:43歳,男性。両親は血族婚。小児期より顔面を含む全身に角化性紅斑を生じた。近医で毛孔性紅色粃糠疹と診断され,ステロイド外用やエトレチナート内服等で加療された。成長と共に顔面,体幹の紅斑は自然に軽快したが,掌蹠の過角化は残存していた。当科初診時,下顎,両耳介,前胸部に境界明瞭な鱗屑性紅斑および掌蹠の著明な角化を認めた。病理組織では過角化と表皮肥厚を認め,顆粒層は一部で消失しており,毛孔一致性に角栓形成を認めた。全身narrow band ultraviolet B(NB-UVB),掌蹠に対してはターゲット型NB-UVBの照射療法,エトレチナート再投与により皮疹は軽快した。症例2:45歳,女性。症例1の姉。生下時より掌蹠に角質増殖がみられ,成長と共に全身に紅斑と落屑が拡大した。エトレチナート,シクロスポリン内服で加療したところ,皮疹は掌蹠にわずかな角質増殖と,膝蓋に角質増殖を残すのみとなった。2症例とも,毛孔性紅色粃糠疹と一旦診断したが,whole-exome-sequencing解析の結果,ABCA12遺伝子に新規のミスセンス変異(c.4601C>T,p.Thr1534Met)をホモ接合体で認め,先天性魚鱗癬様紅皮症と改めて診断した。毛孔性紅色粃糠疹と先天性魚鱗癬様紅皮症の鑑別診断には遺伝子検査が有用であると考えた。(著者抄録)

  36. CYLD遺伝子に新規変異を認め、慢性炎症性疾患を併発したBrooke-Spiegler症候群の1例

    服部 有希, 太和田 知里, 加納 宏行, 小林 一博, 武市 拓也, 秋山 真志, 清島 真理子  

    西日本皮膚科81 巻 ( 3 ) 頁: 243 - 243   2019年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

  37. CYLD遺伝子に新規変異を認め、慢性炎症性疾患を併発したBrooke-Spiegler症候群の1例

    服部 有希, 太和田 知里, 加納 宏行, 小林 一博, 武市 拓也, 秋山 真志, 清島 真理子  

    西日本皮膚科81 巻 ( 3 ) 頁: 243 - 243   2019年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

  38. 高齢者の右頬部に生じたatypical fibroxanthomaの1例

    石黒 裕梨, 武市 拓也, 秋山 真志, 宮 一朗  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 6 ) 頁: 1360 - 1360   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  39. 自己炎症性角化症の拡がり

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1041 - 1041   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  40. 自己炎症性角化症の拡がり

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1041 - 1041   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  41. 遺伝性対側性色素異常症の遺伝型-表現型相関の検討

    小林 智子, 河野 通浩, 菅沼 睦美, 秋田 浩孝, 高井 彩也華, 筒井 清広, 稲坂 優, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1207 - 1207   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  42. 遺伝性対側性色素異常症の遺伝型-表現型相関の検討

    小林 智子, 河野 通浩, 菅沼 睦美, 秋田 浩孝, 高井 彩也華, 筒井 清広, 稲坂 優, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1207 - 1207   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  43. 高齢者の右頬部に生じたatypical fibroxanthomaの1例

    石黒 裕梨, 武市 拓也, 秋山 真志, 宮 一朗  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 6 ) 頁: 1360 - 1360   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  44. ケラチン17遺伝子変異を伴ったsteatocystoma multiplexの2例

    丹羽 宏文, 松山 かなこ, 清島 真理子, 後藤 祐介, 守屋 智枝, 村瀬 友也, 武市 拓也, 秋山 真志, 中野 創  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 6 ) 頁: 1359 - 1359   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  45. IL36RN遺伝子変異を同定した小児膿疱性乾癬の1例

    西田 麻里奈, 今西 明子, 前川 直輝, 武市 拓也, 河野 通浩, 深井 和吉  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1200 - 1200   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  46. IL36RN遺伝子変異を同定した小児膿疱性乾癬の1例

    西田 麻里奈, 今西 明子, 前川 直輝, 武市 拓也, 河野 通浩, 深井 和吉  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1200 - 1200   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  47. 【新生児・乳児の皮膚病】臨床例 ロリクリン角皮症

    伊藤 靖敏, 武市 拓也, 秋山 真志  

    皮膚病診療41 巻 ( 5 ) 頁: 461 - 464   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <文献概要>症例のポイント ・ロリクリン角皮症は山本らによって提唱された疾患概念で,角層細胞の周辺帯を形成するロリクリンという表皮のタンパク構造をコードするLOR(ロリクリン)遺伝子の変異によって生じる,非常にまれな常染色体優性遺伝性の角化異常症である.本症は,これまでに,世界でも18家系しか報告されていない.・自験例は先天性魚鱗癬様紅皮症との鑑別を要し,全エクソームシークエンスによってLOR遺伝子変異を同定したことでロリクリン角皮症と確定診断した.今回の変異はc.684dupGで,ロリクリン角皮症の原因遺伝子変異として8家系において報告されている.

  48. ケラチン17遺伝子変異を伴ったsteatocystoma multiplexの2例

    丹羽 宏文, 松山 かなこ, 清島 真理子, 後藤 祐介, 守屋 智枝, 村瀬 友也, 武市 拓也, 秋山 真志, 中野 創  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 6 ) 頁: 1359 - 1359   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  49. 発作性上室性頻拍と貧血を合併したX連鎖性劣性魚鱗癬の1例

    伊藤 靖敏, 武市 拓也, 井上 優貴, 河野 通浩, 田中 義人, 秋山 真志  

    日本臨床皮膚科医会雑誌36 巻 ( 2 ) 頁: 334 - 334   2019年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本臨床皮膚科医会  

  50. 多彩な皮疹を呈し抗BP 180抗体陽性であった落葉状天疱瘡の1例

    安達 ルナ, 武市 拓也, 秋山 真志  

    臨床皮膚科73 巻 ( 3 ) 頁: 233 - 238   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    <文献概要>74歳,男性.初診1年前から頭部,顔面に紅斑が出現した.近医を受診し,尋常性乾癬の診断で治療されたが症状の拡がりを認めたため,当科を紹介受診した.初診時,鱗屑,水疱,紅斑,びらん等,全身に多彩な皮疹を認めた.皮膚生検にて,表皮内水疱を認め,水疱内に好中球,棘融解細胞がみられた.直接蛍光抗体法にて表皮細胞間のIgGの沈着と,基底膜部のC3の沈着を認めた.血清中自己抗体検査(CLEIA法)にて,抗デスモグレイン1抗体が3,180U/mlと高値であった.抗BP 180抗体も33.8U/mlと陽性であった.以上の所見より落葉状天疱瘡と診断した.ステロイド単独治療では症状の改善に乏しく,免疫グロブリン大量静注療法の併用により病勢は制御できた.多彩な皮疹を呈している症例は診断が難しく繰り返し精査を行い,診断を確定し適切な治療を開始することが重要である.

  51. KDSR遺伝子変異による、血小板減少症を伴った先天性魚鱗癬

    武市 拓也, 小川 靖, 秋山 真志, 戸井 洋一郎, 西村 裕  

    角化症研究会記録集33 巻   頁: 42 - 45   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  52. ATP2A2遺伝子に新規変異を認めたダリエ病の1例

    吉川 剛典, 武市 拓也, 秋山 真志, 須賀 康, 北島 康雄  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 3 ) 頁: 400 - 400   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  53. Autoinflammatory keratinization diseaseとしての膿疱性乾癬 病態から治療まで

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 3 ) 頁: 387 - 388   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  54. ヒドロキシクロロキンの投与により好酸球性肺炎を生じたDLEの1例

    石黒 裕梨, 室 慶直, 村瀬 千晶, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 安達 ルナ, 高橋 一臣  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 12 ) 頁: 2685 - 2685   2018年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  55. Conradi-Huenermann-Happle症候群の2例

    武市 拓也, 秋山 真志, 本多 彰, 白井 三由希, 藤山 幹子, 青山 裕美  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 12 ) 頁: 2686 - 2686   2018年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  56. Conradi-Huenermann-Happle症候群の2例

    武市 拓也, 秋山 真志, 本多 彰, 白井 三由希, 藤山 幹子, 青山 裕美  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 12 ) 頁: 2686 - 2686   2018年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  57. ヒドロキシクロロキンの投与により好酸球性肺炎を生じたDLEの1例

    石黒 裕梨, 室 慶直, 村瀬 千晶, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 安達 ルナ, 高橋 一臣  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 12 ) 頁: 2685 - 2685   2018年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  58. IgG4陽性形質細胞の密な浸潤をみとめたアロポー稽留性肢端皮膚炎の一例

    桃原 真理子, 室 慶直, 武市 拓也, 中黒 匡人, 河野 通浩, 秋山 真志  

    日本皮膚免疫アレルギー学会雑誌2 巻 ( 1 ) 頁: 181 - 181   2018年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本皮膚免疫アレルギー学会  

  59. IgG4陽性形質細胞の密な浸潤をみとめたアロポー稽留性肢端皮膚炎の一例

    桃原 真理子, 室 慶直, 武市 拓也, 中黒 匡人, 河野 通浩, 秋山 真志  

    日本皮膚免疫アレルギー学会雑誌2 巻 ( 1 ) 頁: 181 - 181   2018年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本皮膚免疫アレルギー学会  

  60. 表皮融解性母斑を持つ父と表皮融解性魚鱗癬の子の親子例 次世代での表皮融解性魚鱗癬発症リスク予測

    秋山 真志, 河野 通浩, 武市 拓也, 室 慶直, 須賀 康  

    皮膚の科学17 巻 ( 4 ) 頁: 223 - 223   2018年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-大阪地方会・京滋地方会  

  61. CARD14の変異/variantを有する毛孔性紅色粃糠疹V型の1例

    秋山 真志, 武市 拓也, 須賀 康, 杉浦 一充  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 9 ) 頁: 1972 - 1972   2018年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  62. CARD14の変異/variantを有する毛孔性紅色粃糠疹V型の1例

    秋山 真志, 武市 拓也, 須賀 康, 杉浦 一充  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 9 ) 頁: 1972 - 1972   2018年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  63. 急性期離脱に顆粒球吸着療法が有効で完全寛解にセクキヌマブが奏功した膿疱性乾癬の1例

    今西 明子, 白鳥 隆宏, 前川 直輝, 武市 拓也, 河野 通浩, 深井 和吉  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 5 ) 頁: 1197 - 1197   2018年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  64. Turner症候群に合併した膿疱性乾癬の1例

    白鳥 隆宏, 今西 明子, 前川 直輝, 武市 拓也, 河野 通浩, 深井 和吉  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 5 ) 頁: 1197 - 1197   2018年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  65. 3歳で発症した尋常性乾癬

    村上 めぐみ, 日高 友梨, 水野 絵里香, 白井 三由希, 相山 明輝, 満間 照之, 加藤 元一, 武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 5 ) 頁: 1197 - 1197   2018年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  66. 多彩な皮疹を呈し、診断に難渋した落葉状天疱瘡の1例

    安達 ルナ, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 4 ) 頁: 630 - 630   2018年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  67. ナローバンドUVBが有効であった変動性紅斑角皮症の1例

    奥田 佳世子, 西田 絵美, 鳥居 寛, 松原 章宏, 佐川 容子, 森田 明理, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 4 ) 頁: 630 - 630   2018年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  68. ATP2A2遺伝子に新規変異を認めたダリエ病の1例

    寺田 紗央里, 武市 拓也, 秋山 真志, 安達 明子, 正木 貞男  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 4 ) 頁: 630 - 630   2018年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  69. 【最近のトピックス2018】皮膚疾患の病態 遺伝性角化症における復帰変異

    武市 拓也  

    臨床皮膚科72 巻 ( 5 ) 頁: 51 - 54   2018年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    <文献概要>Ichthyosis with confetti(IWC,別名congenital reticular ichthyosiform erythroderma)とは,全身の皮膚にさまざまな程度の過角化,鱗屑を認める疾患である."confetti"と呼ばれる白色皮膚部分が,加齢とともに全身に増えてくることがこの疾患の大きな特徴である.この白色皮膚部分では,体細胞組換えにより病因遺伝子変異が消失し,いわゆる「自然治癒」が起きていると考えられている.われわれは,この自然治癒を起こす病態を解明するために,IWC家系の組織を用いて,whole-exome sequenceなどの詳細な病態解析を行った.その結果,過去に報告のない,KRT1遺伝子のイントロン1からイントロン5までを含む2209塩基の欠失変異を同定した.本研究により,KRT1遺伝子の広範囲欠失変異により,IWCを引き起こすことが証明された.

    DOI: 10.11477/mf.1412205379

  70. 知っておきたい基礎用語 自己炎症性角化症

    武市 拓也  

    日本小児皮膚科学会雑誌37 巻 ( 1 ) 頁: 50 - 51   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本小児皮膚科学会  

  71. 悪性黒色腫を生じた魚鱗癬の1例

    辻 由貴子, 大湖 健太郎, 藤岡 愛, 木戸 一成, 中島 喜美子, 中島 英貴, 佐野 栄紀, 武市 拓也, 秋山 真志  

    角化症研究会記録集32 巻   頁: 57 - 59   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  72. 悪性黒色腫を生じた魚鱗癬の1例

    辻 由貴子, 大湖 健太郎, 藤岡 愛, 木戸 一成, 中島 喜美子, 中島 英貴, 佐野 栄紀, 武市 拓也, 秋山 真志  

    角化症研究会記録集32 巻   頁: 57 - 59   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  73. NLRP1遺伝子変異によるfamilial keratosis lichenoides chronicaの1家系

    武市 拓也, 秋山 真志, McGrath John A.  

    角化症研究会記録集32 巻   頁: 62 - 64   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  74. NLRP1遺伝子変異によるfamilial keratosis lichenoides chronicaの1家系

    武市 拓也, 秋山 真志, McGrath John A  

    角化症研究会記録集32 巻   頁: 62 - 64   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  75. 毛孔性紅色粃糠疹様の臨床像を呈し、新規ABCA12遺伝子変異を認めた先天性魚鱗癬様紅皮症の姉弟例

    小橋 陽加, 石元 達士, 山本 真有子, 中島 喜美子, 佐野 栄紀, 武市 拓也, 秋山 真志, 杉浦 一充  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 2 ) 頁: 261 - 261   2018年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  76. ロリクリン角皮症の1例

    伊藤 靖敏, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 2 ) 頁: 264 - 264   2018年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  77. 膿疱を伴った乾癬様皮疹を呈した、IgG4関連腎臓病の1例

    大井 梨紗子, 武市 拓也, 後藤 克修, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 1 ) 頁: 77 - 77   2018年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  78. 皮膚真菌症との鑑別を要した膿疱性乾癬の1例

    小林 三佐子, 水野 清香, 宮川 祐実, 菅原 京子, 桑原 恭子, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 1 ) 頁: 77 - 77   2018年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  79. 指定難病最前線(Volume45) 先天性魚鱗癬の特徴と診療の実際

    武市 拓也, 秋山 真志  

    新薬と臨牀66 巻 ( 9 ) 頁: 1171 - 1175   2017年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医薬情報研究所  

  80. 【バリア障害】<臨床例> self-improving collodion ichthyosis

    後藤 克修, 武市 拓也, 菅原 由実菜, 秋山 真志  

    皮膚病診療39 巻 ( 8 ) 頁: 869 - 872   2017年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <症例のポイント>常染色体劣性先天性魚鱗癬の4つ目の疾患概念としてpleomorphic ichthyosisという病型が提唱されている。pleomorphic ichthyosisの表現型の1つにself-improving collodion ichthyosisが含まれる。コロジオン児として発症、生活6ヵ月以降には皮膚症状がほぼ改善したSICIの症例を経験した。SICIの病因遺伝子としてはTGM1、ALOX12B、ALOXE3が今までのところ同定されている。(著者抄録)

  81. 小児に生じた角層下膿疱症の1例

    花村 拓哉, 満間 照之, 牧 優貴, 浅井 理玲, 白井 三由希, 相山 明輝, 武市 拓也  

    西日本皮膚科79 巻 ( 3 ) 頁: 311 - 311   2017年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

  82. DSG1とSERPINB7にヘテロの遺伝子変異を有する線状掌蹠角化症

    秋山 真志, 武市 拓也, 深浦 遼, 河野 通浩, 杉浦 一充, 須賀 康  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 7 ) 頁: 1562 - 1562   2017年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  83. 遺伝性皮膚疾患のトピックス 遺伝性角化症の新しい展開 復帰変異による新規治療法の可能性

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 5 ) 頁: 961 - 961   2017年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  84. 先天性魚鱗癬の病態解明と、抗炎症作用を標的とした治療法の開発

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 5 ) 頁: 1222 - 1222   2017年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

    DOI: 10.14924/dermatol.127.1222

  85. Syndactyly type III and hypotrichosis in oculodentodigital syndrome with GJA1 mutation

    T. Taki, T. Takeichi, K. Sugiura, M. Akiyama  

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY137 巻 ( 5 ) 頁: S151 - S151   2017年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)   出版者・発行元:ELSEVIER SCIENCE INC  

    Web of Science

  86. パーキンソン病を合併した葉状魚鱗癬の1例

    安達 ルナ, 武市 拓也, 星野 臣平, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 5 ) 頁: 1142 - 1142   2017年5月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  87. 骨髄異形成症候群患者において、全身に多発性有痛性紅色結節を呈した無色菌糸症の1例

    吉川 剛典, 武市 拓也, 恒川 真央, 河野 通浩, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 3 ) 頁: 482 - 482   2017年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  88. 全エクソームシークエンス法で診断に至った、self-healing recessive X-linked ichthyosisの1例

    武市 拓也, 棚橋 華奈, 秋山 真志, 高間 寛之, 杉浦 一充  

    角化症研究会記録集31 巻   頁: 39 - 41   2017年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  89. 濾胞性リンパ腫を伴った抗デスモグレイン(Dsg)3、デスモコリン(Dsc)2、3抗体陽性天疱瘡

    吉川 真人, 武市 拓也, 滝 奉樹, 室 慶直, 秋山 真志, 早川 文彦, 石井 文人, 橋本 隆  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 3 ) 頁: 483 - 483   2017年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  90. 慢性湿疹を合併したALOXE3遺伝子の新規変異による先天性魚鱗癬様紅皮症の1例

    宮川 祐実, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 齋藤 稚代, 森田 明理, 杉浦 一充  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 2 ) 頁: 179 - 180   2017年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  91. アロプリノールにより増悪・汎発化したと思われる稽留性肢端皮膚炎膿疱症の1例

    作田 梨奈, 福田 泰子, 野々垣 香織, 濱野 優, 稲毛 明子, 坂本 淳, 吉池 高志, 武市 拓也, 杉浦 一充  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 2 ) 頁: 212 - 212   2017年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  92. 【新生児の皮膚病】(Part4)先天性病変・遺伝性病変(case15) X連鎖性劣性魚鱗癬

    後藤 克修, 武市 拓也, 秋山 真志, 伊藤 有美  

    Visual Dermatology16 巻 ( 3 ) 頁: 264 - 266   2017年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)学研メディカル秀潤社  

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講演・口頭発表等 27

  1. Ceramide reduction in stratum corneum in autosomal recessive congenital ichthyosis by a NIPAL4 mutation. 国際会議

    Yuya Murase, Takuya Takeichi, Akane Kawamoto, Kana Tanahashi, Yusuke Okuno, Hiroyuki Takama, Eri Shimizu, Junko Ishikawa, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

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    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Virtual Meeting  

  2. MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1. 国際会議

    Yasutoshi Ito, Takuya Takeichi, Shohei Igari, Tatsuhiko Mori, So Takeuchi, Toshiyuki Yamamoto, Yoshinao Muro, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

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    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  3. Discovering and identifying novel genetic pathomechanisms for autoinflammatory keratinization diseases 国際会議

    Takuya Takeichi

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

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    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  4. Whole-exome sequencing facilitated causative mutation detection in diffuse palmoplantar keratoderma 国際会議

    So Takeuchi, Takuya Takeichi, Yasutoshi Ito, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

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    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  5. Acute generalized exanthematous pustulosis triggered by acetaminophen in an IL36RN variant allele heterozygote. 国際会議

    Chiaki Murase, Takuya Takeichi, Kazumitsu Sugiura, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

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    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  6. Genotype/phenotype correlations in harlequin ichthyosis with ABCA12 mutations revisited. 国際会議

    Takenori Yoshikawa, Takuya Takeichi, Hiromasa Wakita, Masahiro Hayakawa, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

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    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  7. ウステキヌマブ投与中のクローン病患者に生じた限局性強皮症

    牧原実紗子、武市拓也、桃原真理子、室 慶直、秋山真志

    第294回日本皮膚科学会東海地方会  2020年12月6日 

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    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  8. シェーグレン症候群の経過観察中に抗U1-RNP抗体の陽転化と肺高血圧症の発症を認めた2症例

    玉腰 和、桃原真理子、中野嘉久、吉田雅博、室 慶直、武市拓也、秋山真志

    第294回日本皮膚科学会東海地方会  2020年12月6日 

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    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  9. 皮膚バリア形成に必須であるSDR9C7の機能解明 招待有り

    武市拓也

    第13回セラミド研究会  2020年11月27日  セラミド研究会

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    開催年月日: 2020年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    開催地:オンライン開催  

  10. 皮膚の角層細胞周辺帯タンパク質に脂質エンベロープが結合する機構の解明

    武市拓也

    令和2年度AMED PRIME会議「画期的医薬品等の創出をめざす脂質の生理活性と機能の解明」研究開発領域  2020年11月18日 

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    開催年月日: 2020年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:ハイブリッド開催  

  11. 日光曝露により皮疹が再燃したと考えられるCARD14関連毛孔性紅色粃糠疹の1例

    加藤 塁、髙森 建二、須賀 康、武市拓也、秋山真志

    第35回角化症研究会  2020年11月14日 

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    開催年月日: 2020年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  12. NIPAL4変異を有する魚鱗癬患者における皮膚のセラミドと遺伝子発現の変化

    村瀬友哉、武市拓也、棚橋華奈、川本明音、石川准子、奥野友介、高間寛之、清水映里、荻 朋男、秋山真志

    第35回角化症研究会  2020年11月14日 

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    開催年月日: 2020年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:オンライン開催  

  13. 当院で経験したCARD14関連乾癬の3例

    水谷陽子、藤井建人、川村美保、二羽宏文、大西秀典、武市拓也、清島真理子

    第35回角化症研究会  2020年11月14日 

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    開催年月日: 2020年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:オンライン開催  

  14. SDR9C7は皮膚バリア形成過程に重要なアシルセラミドの脱水素反応を触媒する酵素である

    武市拓也、棚橋華奈、村瀬千晶、室 慶直、秋山真志

    第34回表皮細胞研究会  2020年10月31日 

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    開催年月日: 2020年10月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  15. 高齢者に発症した皮膚限局Langerhans細胞組織球症の1例

    岩田真衣、武市拓也、室 慶直、秋山真志

    第71回日本皮膚科学会中部支部学術大会  2020年10月10日 

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    開催年月日: 2020年10月

    記述言語:日本語  

    開催地:Web開催  

  16. GJB2遺伝子のヘテロ接合体変異を同定したVohwinkel症候群の1例

    池田賢太、中川裕貴、内藤聖子、川上佳夫、山崎 修、森実 真、伊藤靖敏、武市拓也、秋山真志

    第71回日本皮膚科学会中部支部学術大会  2020年10月10日 

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    開催年月日: 2020年10月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  17. 水疱性類天疱瘡を合併した汗孔角化症の1例

    有沢友希、武市拓也、棚橋華奈、秋山真志

    第464回日本皮膚科学会京滋地方会田中俊宏教授退任記念地方会  2020年10月3日 

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    開催年月日: 2020年10月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:滋賀  

  18. アダリムマブ投与中に乾癬様皮疹を呈した化膿性汗腺炎の1例

    池谷宗一郎、武市拓也、秋山真志

    第35回日本乾癬学会学術大会  2020年9月12日 

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    開催年月日: 2020年9月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  19. 異なった臨床経過を呈したCARD14関連乾癬の3例

    水谷陽子、藤井建人、川村美保、二羽宏文、大西秀典、武市拓也、清島真理子

    第35回日本乾癬学会学術大会  2020年9月12日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年9月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  20. 二種類の穿孔性皮膚症を発症した高齢者の一例

    岩田真衣、村瀬友哉、武市拓也、棚橋華奈、高間寛之、秋山真志

    第16回加齢皮膚医学研究会  2020年7月18日 

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    開催年月日: 2020年7月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:神戸  

  21. Whole-exome sequencing facilitated causative mutation detection in epidermolysis bullosa

    So Takeuchi, Takuya Takeichi, Yasutoshi Ito, Ken Natsuga, Hiroshi Shimizu, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    2020年6月4日 

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    開催年月日: 2020年6月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  22. 長島型掌蹠角化症とアトピー性皮膚炎が併存した1例

    垣生美奈子、武藤 潤、藤井由美子、吉川剛典、武市拓也、秋山真志、佐山浩二

    第119回日本皮膚科学会総会  2020年6月4日 

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    開催年月日: 2020年6月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  23. 新規ATP2C1遺伝子変異を認めた高齢発症Hailey-Hailey病の1例

    水野雄貴、伊藤 満、市橋直樹、武市拓也、清島真理子

    第119回日本皮膚科学会総会  2020年6月4日 

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    開催年月日: 2020年6月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  24. 表皮脂質関連遺伝子の異常による先天性魚鱗癬の病態解明と新規治療法の開発新規治療法の開発

    棚橋華奈、武市拓也、秋山真志

    第119回日本皮膚科学会総会  2020年6月4日 

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    開催年月日: 2020年6月

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Web開催  

  25. 稀少難病研究から解き明かす皮膚バリア機能の新知見 招待有り

    武市拓也

    新潟大学皮膚科特別セミナー  2020年4月30日  新潟大学皮膚科

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    開催年月日: 2020年4月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    開催地:Zoom  

  26. 皮膚バリア形成の新知見について 招待有り

    武市拓也

    第46回岡山研究皮膚科フォーラム  2020年1月18日  岡山研究皮膚科フォーラム/サノフィ株式会社

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    開催年月日: 2020年1月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    開催地:岡山  

  27. Syndactyly type III and hypotrichosis in oculodentodigital syndrome with GJA1 mutation 国際会議

    Taki T., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY 

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    開催年月日: 2017年5月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

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科研費 15

  1. 自己炎症性角化症におけるプレシジョンメディシンの開発

    研究課題/研究課題番号:20K08648  2020年4月 - 2023年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:4290000円 ( 直接経費:3300000円 、 間接経費:990000円 )

    研究期間内に以下の3点を行う。
    1. 既存の遺伝子変異がないAiKD患者のDNAを用いて、全エクソームシークエンス法等で、新規病因遺伝子を同定する。
    2. 同定された新規病因遺伝子と、既存の遺伝子変異を持つ患者の表現型を比較して、その相違点を詳細に分析する。集積されたAiKD患者を、その遺伝子型に基づいて分類し、使用されている薬剤について調べ、その薬効について検討する。
    3. AiKDモデルマウス・モデル細胞の樹立と治療薬候補製剤の検討を行う。

  2. 自己炎症性皮膚疾患における自然治癒機構の解明

    研究課題/研究課題番号:19H03679  2019年4月 - 2022年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    乃村 俊史, 武市 拓也, 秋山 真志, 清水 宏

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    担当区分:研究分担者 

    自己炎症性疾患は自然免疫の異常活性化により発症する難治性の疾患である。本研究では、ある自己炎症性皮膚疾患の病変の一部で遺伝子変異が消失し自然治癒する現象に着目し、このメカニズムを解明することで、新しい治療法の開発につなげることを目指している。具体的には、自己炎症性皮膚疾患で見られるそのNF-κB経路の異常活性化が、体細胞組換えという遺伝子変異修復の仕組みを誘導している可能性を検証する。この分子機構が解明されれば、自己炎症性疾患を体細胞組換え誘導により治療する可能性がある。さらに、他の自己炎症性疾患でも同様に遺伝子変異が消失する自然治癒現象が起こっているか検討する予定である。
    本研究は、自己炎症性皮膚疾患におけるrevertant mosaicismの発生機構を解明するものである。Revertant mosaicismとは遺伝性疾患の病変部から病因変異を消失した細胞が発生し、病因変異(+)と(ー)の細胞がモザイクになった状態のことである。遺伝性疾患における「自然治癒現象」のメカニズムが解明できれば、人為的に病因変異を消失させることで根治的な治療法の開発につながる可能性がある。
    本研究では、自己炎症性皮膚疾患患者の皮膚に臨床的・組織学的に自然治癒した部位を同定し、その自然治癒部の表皮を採取してDNAを抽出し網羅的SNP解析を行ったところ、2/3の検体でloss of heterozygosityが検出され、体細胞組換えで治癒していた。相同組換え誘導機構を調べるために、Tet-Onシステムを用いて、標的タンパク質をドキシサイクリン依存性に発現する細胞株(野生型1種、変異型2種)を樹立した。それらの細胞株を用いて、変異タンパク質発現によりDNA二重鎖切断が増加するかγH2AXをwestern blotにて定量し検討したが、直接的な増加は検出されなかった。次に、放射線照射やエトポシド添加によりDNA二重鎖切断を誘導し、その修復の際の相同組換え頻度が増加するか53BP1やRPA2のリン酸化を定量し検討したが、増加は認められなかった。
    これらの結果から、変異タンパク質は直接的にDNA二重鎖切断を増加させず、DNA二重鎖切断の修復機構において非相同末端結合よりも相同組換えが選択されやすくなる状況を作るわけではないと結論づけた。
    実験に使用する細胞株の樹立が完了し、変異タンパク質がDNA二重鎖切断の直接的な増加や修復経路異常をきたすわけではないことを立証できたため。
    今後、変異タンパク質が内因性DNA二重鎖切断の主因であるreplication stress応答にどのように関与しているか解析を進める予定である。また、自己炎症性皮膚疾患全般で相同組換えによるrevertant mosaicismが多発しうるのかどうか、臨床的な側面からも検討を進める予定である。

  3. 自己炎症性角化症の多角的な病因解析

    研究課題/研究課題番号:18K16058  2018年4月 - 2021年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  若手研究

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:4160000円 ( 直接経費:3200000円 、 間接経費:960000円 )

    本研究の目的は、自己炎症性角化症 (autoinflammatory keratinization diseases: AiKD) の包括的病態解明を目指し、新規治療法開発に直結する基礎的データを得ることである。2019年度の目標は、同定された新規病因遺伝子と、既存の遺伝子変異を持つ患者の表現型を比較して、その相違点を包括的に分析し、集積されたAiKD患者を、遺伝子型に基づいて分類し、使用されている薬剤を調べ、薬効について検討することと、AiKDモデルマウスならびにモデル細胞を用いて、in vivoでの各種薬剤の効果と副作用の発現を検証することであった。
    研究計画に基づいて、新しく変異が同定された症例と、これらのデータベースならびに今までに報告されている論文を比較検討して、発症年齢、皮疹の分布や性状、他臓器合併症の有無などを調べ、新規の遺伝子型について包括的に分析した。薬効については、内服薬 (レチノイド剤のエトレチナートなど)、外用薬 (活性型ビタミンD3外用薬、サリチル酸ワセリン、尿素軟膏など) があり、さらに成人 (非妊娠時)、妊婦・授乳婦例と小児例のグループに分類して、それぞれ詳細に分析した。
    上記研究の成果として、NCSTN遺伝子の新規遺伝子変異を有する、慢性腎不全を合併した化膿性汗腺炎の家系等を報告することができた。また、自己炎症性に着目した、汎発性膿疱性乾癬についての最近の知見を盛り込んだ、クリニカルマネージメントについての提言を行った。
    現在、モデルマウスの作製を進めているが、マウスの繁殖困難等の問題があり、やや遅れている。
    今後は、複数の自己炎症性角化症モデルマウスを用いて、病態の解析と、in vivoでの各種薬剤の効果と副作用の発現を検証する計画である。

  4. 表皮脂質の異常による魚鱗癬発症メカニズムの解明と新規治療薬開発への展開

    研究課題/研究課題番号:18H02832  2018年4月 - 2021年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    秋山 真志, 室 慶直, 武市 拓也, 河野 通浩

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    担当区分:研究分担者  資金種別:競争的資金

    本研究では、大きく分けて、「常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト」の3つのプロジェクトを実施して来ている。本年度においては、「常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」と「常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト」とを、主に併行して進めたが、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト」についても、一部着手した。具体的な本年度の研究実績の概要は以下である。
    1)常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト:全国的な常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者臨床情報と病因の遺伝情報(主に脂質関連遺伝子の病因遺伝子変異)を患者レジストリへ登録、データバンクを作成した。集積した常染色体劣性先天性魚鱗癬患者からのDNA、RNA、皮膚組織等の生体試料のバイオバンクも作成した。
    2)常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト:実際の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の病因遺伝子変異をCRISPR-Cas9によるゲノム編集技術を用いてノックインした真の疾患モデル細胞、モデルマウスを作成した。
    3)常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト:上記の真の常染色体劣性先天性魚鱗癬モデル細胞を用いて、化合物ライブラリーをスクリーニングした。さらに、既存薬ライブラリーについてもドラッグ・リポジショニングを目指してスクリーニングを行った。
    平成30年10月、ヒト病因遺伝子変異を有する真の疾患モデル細胞を用いた化合物ライブラリーのスクリーニングを施行する過程で、治療効果についての有効なスクリーニングを行う為には、当初予定していた化合物の種類、濃度では不十分、不適切なことが判明した。この問題を解決するため、有効なスクリーニングに最適な化合物の種類と濃度について改めて調査、検討する必要が生じた。それらの事前調査に想定以上の時間を要したため、研究の進捗にやや遅れを生じている。
    今後も引き続き、「常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト」、「常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト」の3つのプロジェクトを並行して進める。具体的な研究の推進方策は以下である。
    1)常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト:引き続き、全国的な常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者臨床情報と病因の遺伝情報(主に脂質関連遺伝子の病因遺伝子変異)を患者レジストリへ登録、データバンクを作る。初年度に引き続き、集積した常染色体劣性先天性魚鱗癬患者からのDNA、RNA、皮膚組織等の生体試料のバイオバンクを作成する。
    2)常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト:引き続き、実際の常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の病因遺伝子変異をCRISPR-Cas9によるゲノム編集技術を用いてノックインした真の疾患モデルマウスを用いて、皮膚の角化障害の評価と表皮脂質分析を施行する。
    3)常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト:これまでに作成した真の常染色体劣性先天性魚鱗癬モデル細胞を用いて、引き続き、化合物ライブラリーをスクリーニングし、魚鱗癬治療薬候補の選定を行う。さらに、既存薬ライブラリーについてもドラッグ・リポジショニングを目指してスクリーニングを進める。

  5. 遺伝性角化症のオーダーメイド治療の確立

    研究課題/研究課題番号:16K19717  2016年4月 - 2019年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  若手研究(B)

    武市 拓也, 秋山 真志, 杉浦 一充

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:3900000円 ( 直接経費:3000000円 、 間接経費:900000円 )

    研究計画に基づいて、先天性魚鱗癬や掌蹠角化症を始めとした遺伝性角化症の50家系の検体を用いて、全エクソームシークエンス解析を含む、分子生物学的解析を行った。その結果、いくつかの家系では既知の病因遺伝子変異が同定され(SDR9C7やPHGDHなど)、その他にも、新規の病因遺伝子KDSRの変異が疑われる家系があり、それらをまとめ、報告した。
    本研究により、多くの遺伝性角化症の患者の病因遺伝子を同定し、その病態を解明することができた。中でも、SDR9C7遺伝子変異を持つ患者において、角層細胞間脂質の減少と層板顆粒内の層状構造物の減少を発見することができた。これは世界でも2番目の、SDR9C7遺伝子による先天性魚鱗癬様紅皮症の報告になり、本報告により、他の日本人の魚鱗癬患者の中にも、この遺伝子の異常で疾患が引き起こされている患者がいることが示唆された。遺伝子型-表現型の解析がさらに進めば、オーダーメイド治療の開発に繋がることが期待される。

  6. 魚鱗癬での表皮脂質異常・バリア障害と炎症とのクロストークの解明と新規治療への展開

    研究課題/研究課題番号:21H02941  2021年4月 - 2024年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    秋山 真志, 室 慶直, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 滝 奉樹

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    担当区分:研究分担者 

    本研究では、常染色体劣性先天性魚鱗癬(ARCI)の病態における、表皮の脂質異常・バリア障害と炎症との相互作用を解明し、その相互作用の抑制による新規治療法の開発を目指す。
    具体的には、研究代表者らが集積してきたARCI患者の網羅的病因解明、ARCIの表皮脂質異常・バリア障害の解析、ARCI患者・モデルマウスの皮膚・血液での遺伝子・蛋白発現のプロファイリングを行う。それらのデータから、表皮脂質異常・バリア障害と炎症との相互作用機序とその抑制法を解明し、ドラッグ・リポジショニング等によるARCIの新規治療法を提案する。
    バリア障害に起因するアレルギー性疾患の予防、治療への本成果の波及が期待される。

  7. 平成30年度持田記念医学薬学振興財団研究助成

    2018年

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

  8. 北村記念血液疾患研究基金

    2018年

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

  9. 第46回かなえ医薬振興財団助成金

    2017年

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

  10. 平成29年度助成金

    2017年

    リディアオリリー記念ピアス皮膚科学振興財団 

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

  11. 平成29年度研究奨励金

    2017年

    上原記念生命科学財団 

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

  12. 基礎医学研究費(資生堂寄付)

    2016年

    日本皮膚科学会 

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

  13. アジアパシフィック基金

    2016年

    ラロッシュポゼ 

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

  14. 先天性魚鱗癬の新規病因遺伝子同定と抗サイトカイン製剤による発症制御療法への挑戦

    研究課題/研究課題番号:15H06280  2015年8月 - 2017年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業 研究活動スタート支援  研究活動スタート支援

    武市 拓也

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    本研究の目的は、先天性魚鱗癬の包括的病態解明を目指し、新規治療法開発に直結する基礎的データを得ることである。平成27年度の計画は、先天性魚鱗癬の患者と家族のDNAと皮膚組織を用いる研究であった。研究計画に基づいて、既存の病因遺伝子変異のない先天性魚鱗癬の25症例と、非罹患血縁者の中で、表現型がはっきりしている症例、劣性遺伝が推測しやすい家系、血縁者のDNAを多く収集できた家系を10家系選び、患者の末梢血より抽出したgDNAを用いて、全エクソームシークエンス法を行った。全エクソームシークエンス解析には、Illumina社のHiseq2000とHiseq2500を使用した。その結果、10症例の中で、サンガーシークエンス法では特定できなかった、既存の原因遺伝子の変異を持つ家系が数家系あった。以前に、先天性表皮水疱症においても、従来のサンガーシークエンス法より、全エクソームシークエンス法を用いた方が、遺伝子変異の同定率が上昇することを報告している。今回得られたデータは、先天性魚鱗癬においても、全エクソームシークエンス法の使用で、遺伝子変異の同定率が上がることが示唆された。
    既存の遺伝子変異を持つ家系の中からABHD5遺伝子変異の症例を報告した。ABHD5遺伝子は、魚鱗癬症候群の一つに分類される、Dorfman-Chanarin症候群(DCS)の原因遺伝子として知られている。DCSは、中性脂肪代謝異常症であり、トリアシルグリセロールがさまざまな細胞の細胞質内に蓄積し、脂肪滴を形成する。魚鱗癬様紅皮症の他に、肝障害を始めとした他臓器症状を合併することが特徴である。本症例でも、過去に一過性の肝機能異常を呈したエピソードがあったが、無治療で正常化したため、その後の検査は施行されていなかった。本症例のように、他臓器障害が非常にmildで魚鱗癬の症状のみを呈する患者がいることが明らかになった。

  15. 第40回医学奨励助成金

    2015年

    難病医学研究財団 

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

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担当経験のある科目 (本学) 3

  1. チュートリアルまとめセッション

    2020

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    SLEとTEN

  2. 医学部学生講義 皮膚科学

    2020

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    (7)「1、構造と機能、発疹学  2、遺伝性皮膚疾患への挑戦」

  3. チュートリアル

    2020

 

学術貢献活動 2

  1. The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology 国際学術貢献

    役割:企画立案・運営等

    2020年12月

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    種別:学会・研究会等 

  2. Asian Kisaragi Juku 国際学術貢献

    役割:企画立案・運営等, パネル司会・セッションチェア等, 審査・評価

    2020年12月

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    種別:学会・研究会等