2024/04/30 更新

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タケイチ タクヤ
武市 拓也
TAKEICHI Takuya
所属
大学院医学系研究科 総合医学専攻 運動・形態外科学 准教授
大学院担当
大学院医学系研究科
学部担当
医学部 医学科
職名
准教授

学位 1

  1. 博士(医学) ( 2010年9月   名古屋大学 ) 

研究キーワード 6

  1. 膿疱性乾癬

  2. 自己炎症性角化症

  3. 角化症

  4. 遺伝性皮膚疾患

  5. 魚鱗癬

  6. 乳房外Paget病

研究分野 4

  1. ライフサイエンス / 皮膚科学

  2. ライフサイエンス / 遺伝学

  3. ライフサイエンス / 遺伝学

  4. ライフサイエンス / 皮膚科学

現在の研究課題とSDGs 2

  1. 自己炎症性角化症の多角的な病因解析

  2. 完全な炎症制御による先天性魚鱗癬の克服

経歴 5

  1. 名古屋大学   大学院医学系研究科   准教授

    2023年4月 - 現在

  2. 名古屋大学   高等研究院   兼任教員

    2022年4月 - 現在

  3. 名古屋大学高等研究院

    2022年4月 - 現在

  4. 名古屋大学   大学院医学系研究科   講師

    2019年10月 - 2023年3月

  5. 名古屋大学   医学部附属病院   助教

    2016年4月 - 2019年9月

所属学協会 2

  1. 日本皮膚免疫アレルギー学会

    2022年 - 現在

  2. 加齢皮膚医学研究会

委員歴 4

  1. 日本研究皮膚科学会   JSID将来計画検討委員  

    2023年6月 - 2024年3月   

  2. 日本研究皮膚科学会   若手理事  

    2021年 - 現在   

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    団体区分:学協会

  3. 日本研究皮膚科学会   若手セミナー委員  

    2019年 - 現在   

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    団体区分:学協会

  4. 日本研究皮膚科学会   評議員  

    2014年 - 現在   

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    団体区分:学協会

受賞 15

  1. Sun Pharma RISING SUN AWARD 2023

    2023年11月   日本研究皮膚科学会  

  2. Top Reviewer Awards 2021 in the Journal of Dermatology

    2022年6月  

  3. 令和3年度日本皮膚科学会 皆見省吾記念賞

    2021年  

    武市 拓也

  4. Top Reviewer Awards 2019 in the Journal of Dermatology

    2020年  

    武市 拓也

  5. 第1回若手日本研究皮膚科学会賞

    2020年  

    武市 拓也

  6. 令和2年度皮膚医学研究基金(ロート製薬寄付)

    2020年  

    武市 拓也

  7. 第19回ガルデルマ・マルホ研究賞

    2019年  

    武市 拓也

  8. The Japanese Society for Investigative Dermatology Fellowship Shiseido Research Grant 2019

    2019年  

    武市 拓也

  9. The Journal of Cutaneous Immunology and Allergy 2018年度最優秀論文賞

    2019年   日本皮膚免疫アレルギー学会  

    武市 拓也

  10. The awardee for Most Cited Articles 2018 in the Journal of Dermatology

    2018年  

    武市 拓也

  11. 鳥居・帝國乾癬研究奨励賞 研究奨励部門

    2017年9月   日本乾癬学会   乾癬患者を対象としたリピドミクス研究

    武市 拓也

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    受賞区分:国内学会・会議・シンポジウム等の賞  受賞国:日本国

  12. ラロッシュポゼ アジア-パシフィック基金

    2017年2月   日本ロレアル株式会社  

    Takuya Takeichi

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    受賞区分:国内外の国際的学術賞  受賞国:日本国

  13. The awardee for Most Cited Articles 2017 in the Journal of Dermatology

    2017年  

    武市 拓也

  14. The awardee for Most Downloaded Articles 2017 in the Journal of Dermatology

    2017年  

    武市 拓也

  15. 第7回日本乾癬学会「鳥居・帝國乾癬研究奨励賞」<研究奨励部門>

    2017年  

    武市 拓也

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論文 196

  1. Combined oral lichen planus and oral lichenoid contact hypersensitivity reaction in a patient with Hashimoto's thyroiditis

    Suzuki S., Yamashita Y., Fujio M., Hanai Y., Koizumi H., Ogawa-Momohara M., Takeichi T., Muro Y., Akiyama M.

    Oral Oncology Reports   10 巻   2024年6月

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    出版者・発行元:Oral Oncology Reports  

    DOI: 10.1016/j.oor.2024.100356

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  2. Pneumocystis pneumonia in a patient with severe generalized pustular psoriasis treated with biologics 査読有り 国際誌

    Noguchi, H; Takeichi, T; Hayai, S; Yoshikawa, M; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   51 巻 ( 4 ) 頁: e112 - e114   2024年4月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.17014

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  3. MEFV variants are a predisposing factor for generalized pustular psoriasis. 査読有り 国際誌

    Yoshikawa T, Takeichi T, Nishida K, Kobayashi Y, Sano H, Shibata A, Koizumi H, Tsutsumi R, Fukaura R, Hayashi M, Imanishi A, Nakamura K, Mikoshiba Y, Ogawa E, Sano S, Kinoshita M, Okamoto T, Kageyama R, Sano Y, Kaneko S, Aoi J, Hara T, Togawa Y, Kishibe M, Yoshida Y, Yagi H, Honda T, Sugiura K, Sano S, Suzuki T, Ogi T, Muro Y, Akiyama M

    Journal of the American Academy of Dermatology   90 巻 ( 4 ) 頁: 852 - 854   2024年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the American Academy of Dermatology  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2023.10.070

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    PubMed

  4. Exploring patient background and biomarkers associated with the development of dupilumab-associated conjunctivitis and blepharitis. 査読有り 国際誌

    Kido-Nakahara M, Onozuka D, Izuhara K, Saeki H, Nunomura S, Takenaka M, Matsumoto M, Kataoka Y, Fujimoto R, Kaneko S, Morita E, Tanaka A, Saito R, Okano T, Miyagaki T, Aoki N, Nakajima K, Ichiyama S, Tonomura K, Nakagawa Y, Tamagawa-Mineoka R, Masuda K, Takeichi T, Akiyama M, Ishiuji Y, Katsuta M, Kinoshita Y, Tateishi C, Yamamoto A, Morita A, Matsuda-Hirose H, Hatano Y, Kawasaki H, Fukushima-Nomura A, Ohtsuki M, Kamiya K, Kabata Y, Abe R, Mitsui H, Kawamura T, Tsuji G, Furue M, Katoh N, Nakahara T

    Allergology international : official journal of the Japanese Society of Allergology   73 巻 ( 2 ) 頁: 332 - 334   2024年4月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Allergology International  

    DOI: 10.1016/j.alit.2023.12.001

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    PubMed

  5. Updated mutational spectrum and genotype-phenotype correlations in ichthyosis patients with <i>ABCA12</i> pathogenic variants

    Noda, T; Takeichi, T; Tanahashi, K; Ogawa, Y; Takeuchi, S; Yoshikawa, T; Toriyama, E; Ashida, M; Imakado, S; Tsuchihashi, H; Okamoto, T; Okuno, Y; Ogi, T; Sugiura, K; Kubo, A; Muro, Y; Suga, Y; Ishida-Yamamoto, A; Akiyama, M

    EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   33 巻 ( 4 ) 頁: e15072   2024年4月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Experimental Dermatology  

    Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) is a genetically heterogeneous condition that can be caused by pathogenic variants in at least 12 genes, including ABCA12. ARCI mainly consists of congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), lamellar ichthyosis (LI) and harlequin ichthyosis (HI). The objective was to determine previously unreported pathogenic variants in ABCA12 and to update genotype–phenotype correlations for patients with pathogenic ABCA12 variants. Pathogenic variants in ABCA12 were detected using Sanger sequencing or a combination of Sanger sequencing and whole-exome sequencing. To verify the pathogenicity of a previously unreported large deletion and intron variant, cDNA analysis was performed using total RNA extracted from hair roots. Genetic analyses were performed on the patients with CIE, LI, HI and non-congenital ichthyosis with unusual phenotypes (NIUP), and 11 previously unreported ABCA12 variants were identified. Sequencing of cDNA confirmed the aberrant splicing of the variant ABCA12 in the patients with the previously unreported large deletion and intron variant. Our findings expand the phenotype spectrum of ichthyosis patients with ABCA12 pathogenic variants. The present missense variants in ABCA12 are considered to be heterogenous in pathogenicity, and they lead to varying disease severities in patients with ARCI and non-congenital ichthyosis with unusual phenotypes (NIUP).

    DOI: 10.1111/exd.15072

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    PubMed

  6. A novel splicing <i>CYLD</i> variant associated with trichoepithelioma papulosum multiplex demonstrating intrafamilial severity variability 査読有り 国際誌

    Fukaura, R; Takeichi, T; Noda, T; Seishima, M; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY     2024年3月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.17182

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    PubMed

  7. Increased Janus kinase activation in cutaneous vasculitis 査読有り 国際誌

    Ebata, A; Ogawa-Momohara, M; Fukaura, R; Yamashita, Y; Koizumi, H; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF DERMATOLOGY   90 巻 ( 3 ) 頁: 627 - 629   2024年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the American Academy of Dermatology  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2023.10.056

    Web of Science

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    PubMed

  8. Correlation of serum allergen-specific IgE with total serum IgE and IgE specific to other allergens in Atopic dermatitis patients 査読有り 国際誌

    Akashi, N; Ogawa-Momohara, M; Taki, T; Fukaura, R; Wakahara, K; Kamiya, S; Yamashita, Y; Koizumi, H; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY     2024年2月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.19872

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    PubMed

  9. Panniculitis on the trunk as a possible characteristic feature of anti-SAE1/2 antibody-positive dermatomyositis: A possible cutaneous manifestation of treatment resistance 査読有り 国際誌

    Tago, M; Koizumi, H; Kamiya, S; Akashi, N; Miyazaki, A; Yamashita, Y; Ogawa-Momohara, M; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY     2024年2月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.17128

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    PubMed

  10. Localized epidermolysis bullosa simplex caused by a previously unreported substitution in the linker 12 domain of keratin 14 査読有り 国際誌

    Misaki, M; Takeichi, T; Omi, M; Ito, Y; Ogi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY     2024年2月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.17165

    Web of Science

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    PubMed

  11. The ability of biomarkers to assess the severity of atopic dermatitis. 査読有り 国際誌

    Nakahara T, Onozuka D, Nunomura S, Saeki H, Takenaka M, Matsumoto M, Kataoka Y, Fujimoto R, Kaneko S, Morita E, Tanaka A, Saito R, Okano T, Miyagaki T, Aoki N, Nakajima K, Ichiyama S, Kido-Nakahara M, Tonomura K, Nakagawa Y, Tamagawa-Mineoka R, Masuda K, Takeichi T, Akiyama M, Ishiuji Y, Katsuta M, Kinoshita Y, Tateishi C, Yamamoto A, Morita A, Matsuda-Hirose H, Hatano Y, Kawasaki H, Fukushima-Nomura A, Ohtsuki M, Kamiya K, Kabata Y, Abe R, Mitsui H, Kawamura T, Tsuji G, Katoh N, Furue M, Izuhara K

    The journal of allergy and clinical immunology. Global   3 巻 ( 1 ) 頁: 100175 - 100175   2024年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Allergy and Clinical Immunology: Global  

    Background: To develop precision medicine for atopic dermatitis (AD), it is critical to establish relevant biomarkers. However, the characteristics of various biomarkers have not been fully understood. We previously carried out the Biomarkers to Predict Clinical Improvement of AD in Patients Treated with Dupilumab (B-PAD) study, a comprehensive nationwide study in Japan, to explore biomarkers for AD. Objective: The aim of this study is to find biomarkers associated with objective and subjective clinical findings in patients with moderate-to-severe AD based on the B-PAD study and to identify biomarkers sensitive enough to assess the severity of AD. Methods: We performed the B-PAD study as a consortium composed of 19 medical facilities in Japan, enrolling 110 patients with moderate-to-severe AD. We evaluated the Eczema Area and Severity Index (EASI) for objective assessment as well as the Patient-Oriented Eczema Measure (POEM) and a numeric rating scale for pruritus (pruritis-NRS) for subjective assessment, measuring 19 biomarkers at baseline. Results: We found that 12, 6, and 7 biomarkers showed significant and positive associations with the EASI, POEM, and pruritis-NRS, respectively. Most of the biomarkers associated with either the POEM or the pruritis-NRS were included among the biomarkers associated with EASI. Of the biomarkers examined, CCL26/eotaxin-3 and SCCA2 were the most capable of assessing severity for EASI, as shown by the 2 kinds of receiver operating characteristic analyses, respectively, whereas lactate dehydrogenase was the best for both the POEM and pruritis-NRS, again using the 2 analyses. Conclusion: We found biomarkers associated with the EASI, POEM, and pruritis-NRS, respectively, based on the B-PAD study. Moreover, we identified CCL26/eotaxin-3 and/or SCCA2 as the biomarkers having the greatest ability to assess severity in the EASI; lactate dehydrogenase did the same for the POEM and pruritis-NRS. These findings will be useful in treating patients with moderate-to-severe AD.

    DOI: 10.1016/j.jacig.2023.100175

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  12. Dual clinical features of fine and rough scales seen in a combined ichthyosis vulgaris and X-linked recessive ichthyosis patient with atopic dermatitis 査読有り 国際誌

    Nakane, Y; Yoshikawa, T; Takeichi, T; Kono, M; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   51 巻 ( 2 ) 頁: e49 - e50   2024年2月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16968

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  13. Cross-sectional nationwide epidemiologic survey on quality of life and treatment efficacy in Japanese patients with congenital ichthyoses 査読有り 国際誌

    Suzuki, Y; Tanahashi, K; Terashima-Murase, C; Takeichi, T; Kobayashi, Y; Kinoshita, F; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   113 巻 ( 1 ) 頁: 2 - 9   2024年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    Background: Congenital ichthyoses sometimes present with severe skin symptoms that significantly affect the patient's quality of life (QOL). Symptomatic treatments are the mainstay therapies, and their efficacy is limited and inadequate. Objective: To assess the disease severity and QOL in patients with congenital ichthyoses, and to investigate the effectiveness of current treatments. Methods: We conducted a questionnaire-based Japan-wide epidemiological survey of patients with congenital ichthyosis who received medical care from 1 January 2016–31 December 2020. Effectiveness of past and current treatments was assessed. The outcomes were the physician's assessment, disease severity assessed using the clinical ichthyosis score (CIS), and the disease burden estimated using the Dermatology Life Quality Index (DLQI), the Children's Dermatology Life Quality Index (CDLQI), and the Infants’ Dermatitis Quality of Life Index. Results: One hundred patients with 14 ichthyosis subtypes from 47 institutes were included in the final analysis. The CDLQI score showed a positive correlation with CIS (rs = 0.59, p = 0.004), while the DLQI score showed no significant correlation (rs = 0.13, p = 0.33). All existing medications were effective for many patients. Etretinate improved QOL and reduced CIS, but side effects including bone growth retardation were reported. Decreased treatment willingness was observed in patients with very low and very high CIS. Conclusion: QOL scores were found to correlate with CIS in children, but not in adults. Considering the adverse events, it is speculated that etretinate is not indicated for children with mild cases. Petrolatum was the most commonly used medication, even in patients who were reluctant to receive treatment.

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2023.11.002

    Web of Science

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  14. Patients with keratinization disorders due to <i>ABCA12</i> variants showing pityriasis rubra pilaris phenotypes 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Hamada, T; Yamamoto, M; Ito, Y; Kawaguchi, A; Kobashi, H; Yoshikawa, T; Koga, H; Ishii, N; Nakama, T; Muro, Y; Ogi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   51 巻 ( 1 ) 頁: 101 - 105   2024年1月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    Pathogenic variants in ABCA12 are important causative genetic defects for autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI), which include congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), harlequin ichthyosis, and lamellar ichthyosis. In addition, pathogenic variants in ABCA12 are known to cause a localized nevoid form of CIE due to recessive mosaicism. We previously reported siblings who carried an ABCA12 variant but did not show a “congenital” phenotype. They were considered to have pityriasis rubra pilaris (PRP). Here, we present a further patient with ABCA12 variants whose phenotype was not congenital ichthyosis, in an independent family. Notably, these three patients had geographic unaffected areas. Such areas are not usually found in patients with ARCI who have ABCA12 variants, suggesting mild phenotypes for these patients. Interestingly, the histological features of the ichthyotic lesions in these patients resembled those of PRP. All three patients had homozygous pathogenic missense variants in ABCA12. Our findings expand the phenotypic spectrum of patients with ABCA12 variants.

    DOI: 10.1111/1346-8138.16967

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  15. Generalized pustular psoriasis that developed in a patient with an <i>NFKB2</i> variant 査読有り 国際誌

    Wada, S; Namiki, T; Ebata, A; Takeichi, T; Akiyama, M; Yamada, M; Hijikata, A; Shimomura, Y; Kanegane, H; Okiyama, N

    JOURNAL DER DEUTSCHEN DERMATOLOGISCHEN GESELLSCHAFT   22 巻 ( 1 ) 頁: 118 - 120   2023年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:JDDG - Journal of the German Society of Dermatology  

    DOI: 10.1111/ddg.15273

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  16. Natal teeth, hypoplasia of the first toe, and growth retardation in a patient with severe epidermolysis bullosa simplex 査読有り 国際誌

    Shimomura-Ishihara, M; Takeichi, T; Noda, T; Koizumi, H; Mitsuma, T; Ogi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY     2023年12月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.17073

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  17. Two patients with Hailey-Hailey disease with novel pathogenic <i>ATP2C1</i> variants suggesting possible genotype/phenotype correlations 査読有り 国際誌

    Omi, M; Takeichi, T; Ito, Y; Yoshikawa, T; Mizutani, Y; Nagai, M; Seishima, M; Ogi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY     2023年12月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.17081

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  18. ELISA detection of anti-eIF2B antibodies in Japanese patients with systemic sclerosis 査読有り 国際誌

    Koizumi, H; Yamano, Y; Muro, Y; Fukaura, R; Yamashita, Y; Kamiya, S; Akashi, N; Ogawa-Momohara, M; Takeichi, T; Kondoh, Y; Akiyama, M

    RHEUMATOLOGY     2023年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/rheumatology/kead649

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  19. Lysophospholipase D from<i> Thermocrispum</i> limits psoriatic inflammation by hydrolyzing epidermal lysoplasmalogen produced by group IIF secreted phospholipase A2 査読有り 国際誌

    Hakoi, H; Miki, Y; Nomura, S; Nakajima, K; Terashima-Murase, C; Takeichi, T; Sano, S; Akiyama, M; Sakasegawa, SI; Murakami, M; Yamamoto, K

    BIOCHIMIE   215 巻   頁: 75 - 87   2023年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Biochimie  

    Epidermal lipids play important roles in skin homeostasis and diseases. Psoriasis is an inflammatory disease characterized by keratinocyte hyperproliferation and Th17 immune responses. We previously reported that ethanolamine-type lysoplasmalogen (P-LPE), preferentially produced by group IIF secreted PLA2 (sPLA2-IIF/PLA2G2F) that is expressed in the suprabasal epidermis, promotes epidermal hyperplasia in psoriatic inflammation. Herein, we show that forcible degradation of epidermal P-LPE by topical application of recombinant lysophospholipase D (LyPls-PLD) from Thermocrispum, a lysoplasmalogen-specific hydrolase, attenuated epidermal hyperplasia and inflammation in imiquimod-induced and K5.Stat3C-transgenic mouse psoriasis models. In humans, P-LPE levels were elevated in the tape-stripped stratum corneum of patients with psoriasis. Moreover, in primary cultured human epidermal keratinocytes, aberrant cell proliferation and activation by psoriatic cytokines were sPLA2-IIF/P-LPE-dependent and were suppressed by the addition of LyPls-PLD with a decrease in P-LPE. These findings confirm that the sPLA2-IIF/P-LPE axis in the epidermis indeed regulates psoriasis, that P-LPE is a lipid biomarker that predicts the severity of psoriasis, and that pharmacological removal of this bioactive lipid is useful to prevent the disease. Thus, our study may lead to the development of drug discovery and diagnostic techniques based on this pathway.

    DOI: 10.1016/j.biochi.2023.09.027

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    PubMed

  20. An in-frame 18 bp deletion in linker domain L1 of <i>KRT9</i> identified in a Japanese patient with epidermolytic palmoplantar keratoderma 査読有り 国際誌

    Omi, M; Takeichi, T; Chiba, T; Asano, Y; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 11 ) 頁: E370 - E372   2023年11月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16880

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    PubMed

  21. Diagnosis of acute generalized pustular bacterid facilitated by point-of-care testing 査読有り 国際誌

    Fukaura, R; Terashima-Murase, C; Tanahashi, K; Takeichi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 10 ) 頁: E347 - E348   2023年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16857

    Web of Science

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    PubMed

  22. Allergen-specific IgG4 increase in atopic dermatitis with long-term dupilumab use 査読有り 国際誌

    Ogawa-Momohara, M; Muro, Y; Murase, C; Taki, T; Tanahashi, K; Yamashita, Y; Koizumi, H; Fukaura, R; Takeichi, T; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   189 巻 ( 4 ) 頁: 472 - 474   2023年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1093/bjd/ljad207

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  23. Treatment of Severe Dermatitis, Multiple Allergies, and Metabolic Wasting With Dupilumab. 査読有り 国際誌

    Koike Y, Takeichi T, Ishii N, Waseda T, Murayama N, Akiyama M, Murota H

    JAMA dermatology   159 巻 ( 9 ) 頁: 1009 - 1011   2023年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:JAMA Dermatology  

    DOI: 10.1001/jamadermatol.2023.1417

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  24. Mild generalised pustular psoriasis patient with a heterozygous hypomorphic <i>MPO</i> variant successfully treated with granulocyte and monocyte adsorption apheresis 査読有り 国際共著 国際誌

    Takeichi, T; Yoshikawa, T; Iqbal, MN; Farooq, M; Taki, T; Muro, Y; Shimomura, Y; Seishima, M; Akiyama, M

    EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   32 巻 ( 9 ) 頁: 1557 - 1562   2023年9月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Experimental Dermatology  

    Pathogenic variants in MPO, which encodes the myeloperoxidase, were reported as causative genetic defects in several cases of generalised pustular psoriasis (GPP) in addition to patients with myeloperoxidase deficiency in 2020. However, which clinical subtypes of GPP patients have pathogenic variants in MPO remains largely undetermined, and elucidating this is clinically important. The present report outlines a mild case of GPP with a rare missense heterozygous variant, c.1810C>T p.(Arg604Cys), in MPO. Our structural analysis and functional assays to measure myeloperoxidase activity suggest that the present MPO substitution is a hypomorphic variant in MPO. Thus, the mild phenotype of the present GPP patient might be associated with an incomplete hypomorphic loss-of-function variant in MPO. Additionally, the severe intractable edematous pustules and erythema improved dramatically after five rounds of granulocyte and monocyte adsorption apheresis (GMA) therapy. This is the first report of GMA treatment for GPP associated with a pathogenic variant in MPO, as far as we know. Our findings suggest that GMA might be a useful and powerful tool for controlling GPP in patients with myeloperoxidase deficiency.

    DOI: 10.1111/exd.14846

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  25. Giant condyloma of Buschke-Lowenstein in a Netherton syndrome patient, successfully treated with cryotherapy and intravenous immunoglobulin 査読有り 国際誌

    Sawa, M; Murase, C; Yamada, N; Fukaura, R; Tetsuka, N; Sato, Y; Takeichi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 9 ) 頁: E289 - E291   2023年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16798

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  26. Successful treatment of rapid progressive interstitial lung disease in a case of anti-Zo antibody positive anti-synthetase syndrome 査読有り 国際誌

    Koizumi, H; Muro, Y; Kamiya, S; Akashi, N; Imai, S; Yamashita, Y; Ogawa-Momohara, M; Takeichi, T; Akiyama, M

    INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES   26 巻 ( 9 ) 頁: 1872 - 1873   2023年9月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:International Journal of Rheumatic Diseases  

    DOI: 10.1111/1756-185X.14654

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  27. Anti-KIF20B autoantibodies in systemic autoimmune rheumatic diseases: Their high prevalence in systemic lupus erythematosus 査読有り 国際共著 国際誌

    Koizumi, H; Muro, Y; Yamashita, Y; Takeichi, T; Fritzler, MJ; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 8 ) 頁: 990 - 998   2023年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    The kinesin superfamily protein 20B (KIF20B), also known as M-phase phosphoprotein-1, is a plus-end-directed motor enzyme for cytokinesis. Anti-KIF20B antibodies have been reported in idiopathic ataxia, but no previous studies have examined anti-KIF20B antibodies in systemic autoimmune rheumatic diseases (SARDs). We aimed to establish methods for detecting anti-KIF20B antibodies and to investigate the clinical significance of these antibodies in SARDs. Serum samples from 597 patients with various SARDs and 46 healthy controls (HCs) were included. Fifty-nine samples that had been examined by immunoprecipitation using the recombinant KIF20B protein produced by in vitro transcription/translation were used for establishing the ELISA cutoff with the same recombinant protein for measuring the anti-KIF20B antibodies. The ELISA performed well, showing close agreement with the immunoprecipitation results (Cohen's κ >0.8). The ELISA results for 643 samples showed the prevalence of anti-KIF20B to be higher in the systemic lupus erythematosus (SLE) patients than in the HCs (18/89 vs. 3/46, P = 0.045). Since no SARD other than SLE had higher frequencies of anti-KIF20B antibodies than those of the HCs, we investigated the clinical characteristics of anti-KIF20B antibody-positive cases in SLE. The score on the SLE Disease Activity Index-2000 (SLEDAI-2K) was significantly higher for the anti-KIF20B-positive SLE patients than for the anti-KIF20B-negative SLE patients (P = 0.013). In a multivariate regression analysis of the anti-single-stranded deoxyribonucleic acid, anti-double-stranded deoxyribonucleic acid, and anti-KIF20B antibodies, the presence of anti-KIF20B antibody was significantly associated with high SLEDAI-2K scores (P = 0.003). Anti-KIF20B antibodies were found in ~20% of patients with SLE and were associated with high SLEDAI-2K scores. Much larger cohort and longitudinal studies are needed to confirm the association between anti-KIF20B antibodies and SLE.

    DOI: 10.1111/1346-8138.16813

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  28. Plucked scalp hair follicle samples are useful RNA sources for mRNA analysis of most genodermatosis-associated genes 査読有り 国際誌

    Takeuchi, S; Takeichi, T; Muro, Y; Shimamura, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   111 巻 ( 2 ) 頁: 68 - 70   2023年8月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2023.06.004

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  29. Loss of RhoE Function in Dermatofibroma Promotes Disorganized Dermal Fibroblast Extracellular Matrix and Increased Integrin Activation 査読有り 国際共著 国際誌

    Endzhievskaya, S; Hsu, CK; Yang, HS; Huang, HY; Lin, YC; Hong, YK; Lee, JYW; Onoufriadis, A; Takeichi, T; Lee, JYY; Shaw, TJ; McGrath, JA; Parsons, M

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   143 巻 ( 8 ) 頁: 1487 - 1497.e9   2023年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Investigative Dermatology  

    Dermatofibromas (DFs) are common, benign fibrous skin tumors that can occur at any skin site. In most cases, DFs are solitary and sporadic, but a few are multiple and familial, and the mechanisms leading to these lesions are currently unclear. Using exome sequencing, we have identified a heterozygous variant in a pedigree with autosomal dominant multiple familial DF within RND3 (c.692C>T,p.T231M) that encodes for the small GTPase RhoE, a regulator of the actin cytoskeleton. Expression of T231M-RhoE or RhoE depletion using CRISPR in human dermal fibroblasts increased proliferation and adhesion to extracellular matrix through enhanced β1 integrin activation and more disorganized matrix. The enzyme PLOD2 was identified as a binding partner for RhoE, and the formation of this complex was disrupted by T231M-RhoE. PLOD2 promotes collagen cross-linking and activation of β1 integrins, and depleting PLOD2 in T231M-RhoE–expressing cells reduced T231M-RhoE–mediated β1 integrin activation and led to increased matrix alignment. Immunohistochemical analysis revealed reduced expression of RhoE but increased expression of PLOD2 in the dermis of DF skin samples compared with that of the controls. Our data show that loss of RhoE function leads to increased PLOD2 activation, enhancing integrin activation and leading to a disorganized extracellular matrix, contributing to DF.

    DOI: 10.1016/j.jid.2023.01.019

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  30. Ichthyotic skin phenotype induced by the chronic activation of Toll-like receptor 2, and autoinflammation 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   189 巻 ( 2 ) 頁: 252 - 252   2023年7月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1093/bjd/ljad122

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  31. <i>KLK11</i> ichthyosis: large truncal hyperkeratotic pigmented plaques underscore a distinct autosomal dominant disorder of cornification 査読有り 国際共著 国際誌

    Takeichi, T; Ito, Y; Lee, JYW; Murase, C; Okuno, Y; Muro, Y; McGrath, JA; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   189 巻 ( 1 ) 頁: 134 - 136   2023年7月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1093/bjd/ljad082

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  32. Cutaneous manifestations of microscopic polyangiitis successfully controlled with avacopan alone 査読有り 国際誌

    Kamiya, S; Koizumi, H; Suzuki, Y; Imai, S; Yamashita, Y; Ogawa-Momohara, M; Takeichi, T; Muro, Y; Yasuda, K; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 7 ) 頁: E206 - E207   2023年7月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16726

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  33. Recent Advances in Clinical Research on Rare Intractable Hereditary Skin Diseases in Japan. 査読有り

    Akiyama M, Takeichi T, Ikeda S, Ishiko A, Kurosawa M, Murota H, Shimomura Y, Suzuki T, Tamai K, Tanaka A, Terui T, Amagai M

    The Keio journal of medicine     2023年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2302/kjm.2023-0008-IR

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  34. COVID-19 infection- and vaccination-related exacerbation of Darier's disease in a single patient 査読有り 国際誌

    Fukaura, R; Takeichi, T; Ebata, A; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 6 ) 頁: 833 - 836   2023年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    Darier's disease (DD) is a rare autosomal dominantly inherited disorder. DD patients usually present with widespread keratotic eruptions with itching in the seborrheic regions that are exacerbated by various factors, including heat, sweat, and physical trauma. The SARS-CoV-2 (COVID-19) pandemic has stirred confusion among the medical community, including dermatologists, as this infection has been implicated in various skin conditions. Only a handful of reports have documented DD associated with COVID-19. Here, we report a 30-year-old male with Darier's disease whose symptoms were exacerbated following both COVID-19 vaccination and COVID-19 infection. The patient had noticed slight eruptions 7 years prior, but was not particularly concerned. After COVID-19 vaccination and infection, he had erythematous maculopapular lesions in large areas of the trunk and extremities. The previously reported pathogenic variant c.2255_2257del (p.(Ile752_Tyr753delinsAsn)) in ATP2A2 was detected in the present patient. Oral etretinate greatly improved his DD manifestations. As far as we know, the present patient is the first genetically confirmed DD case who showed both COVID-19 infection- and vaccination-related DD exacerbations independently. We think that the further accumulation of DD cases exacerbated by COVID-19 infection/vaccination is needed to clarify the mechanisms of DD aggravation.

    DOI: 10.1111/1346-8138.16725

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  35. The use of certolizumab pegol to successfully treat generalized pustular psoriasis combined with psoriatic uveitis 査読有り 国際誌

    Yatsuzuka, K; Matsumoto, T; Sakane, Y; Fukaura, R; Takeichi, T; Akiyama, M; Murakami, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 6 ) 頁: E175 - E176   2023年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16704

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    その他リンク: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1111/1346-8138.16704

  36. Successful combination therapy of bimekizumab and granulocyte monocyte adsorption apheresis for generalized pustular psoriasis complicated with microscopic polyangiitis 査読有り 国際誌

    Shukuin, R; Koizumi, H; Ebata, A; Imai, S; Yamashita, Y; Ogawa-Momohara, M; Takeichi, T; Muro, Y; Takami, N; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 6 ) 頁: E181 - E182   2023年6月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16707

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  37. Ichthyotic skin lesions of Conradi-Hunermann-Happle syndrome successfully treated with dupilumab 査読有り 国際誌

    Fukaura, R; Takeichi, T; Ebata, A; Murase, C; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   37 巻 ( 6 ) 頁: E732 - E734   2023年6月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.18894

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  38. Current understanding of the phenotypic spectrum of patients with <i>NLRP1</i> variants 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   188 巻 ( 2 ) 頁: 160 - +   2023年2月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1093/bjd/ljac036

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  39. Development of pemphigus vegetans and exacerbation of pemphigus foliaceus after secukinumab loading in a patient with complicated generalized pustular psoriasis and pyoderma gangrenosum 査読有り 国際誌

    Minai, L; Takeichi, T; Ogawa, Y; Honobe-Tabuchi, A; Okamoto, T; Mitsui, H; Shimada, S; Akiyama, M; Kawamura, T

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 2 ) 頁: 245 - 249   2023年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    In dermatology, biologics that block signaling pathways of TNF-α, IL-4/IL13, IL-17s, and IL-23 are widely used for the treatment of several inflammatory skin diseases, such as atopic dermatitis and psoriasis. They have shown excellent efficacy with an acceptable safety profile. However, these biologics targeting pathogenic cytokines and their receptors could modulate immunological balance, leading to the development of other inflammatory or autoimmune skin diseases in some cases. In this study, we present a patient who suffered pemphigus vegetans and showed an exacerbation of pemphigus foliaceus after secukinumab loading for the treatment of complicated generalized pustular psoriasis and pyoderma gangrenosum.

    DOI: 10.1111/1346-8138.16563

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  40. Exploring biomarkers to predict clinical improvement of atopic dermatitis in patients treated with dupilumab (B-PAD study) 査読有り 国際誌

    Nakahara, T; Izuhara, K; Onozuka, D; Saeki, H; Nunomura, S; Takenaka, M; Matsumoto, M; Kataoka, Y; Fujimoto, R; Kaneko, S; Morita, E; Tanaka, A; Hide, M; Okano, T; Miyagaki, T; Aoki, N; Nakajima, K; Ichiyama, S; Kido-Nakahara, M; Tonomura, K; Nakagawa, Y; Tamagawa-Mineoka, R; Masuda, K; Takeichi, T; Akiyama, M; Ishiuji, Y; Katsuta, M; Kinoshita, Y; Tateishi, C; Yamamoto, A; Morita, A; Matsuda-Hirose, H; Hatano, Y; Kawasaki, H; Tanese, K; Ohtsuki, M; Kamiya, K; Kabata, Y; Abe, R; Mitsui, H; Kawamura, T; Tsuji, G; Katoh, N; Furue, M

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL ALLERGY   53 巻 ( 2 ) 頁: 233 - 238   2023年2月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Clinical and Experimental Allergy  

    DOI: 10.1111/cea.14267

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  41. Whole-exome sequencing reveals a retinitis pigmentosa-causative PRPH2 variant as a secondary finding in a patient with pseudoxanthoma elasticum 国際誌

    Miyazaki, A; Takeichi, T; Tanahashi, K; Taki, T; Taki, Y; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 2 ) 頁: e85 - e86   2023年2月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16618

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  42. Prominent dermal accumulation of Russell bodies underlying pseudocarcinomatous hyperplasia with fungal infection 査読有り

    Noda, T; Akashi, N; Shimomura, M; Koizumi, H; Mizuta, M; Nakajima, K; Takeichi, T; Mitsuma, T; Akiyama, M

    NAGOYA JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE   85 巻 ( 1 ) 頁: 123 - 126   2023年2月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Nagoya Journal of Medical Science  

    Blockade of the secretion of immunoglobulins leads to their accumulation in plasma cells, resulting in condensed immunoglobulins in the rough endoplasmic reticulum of plasma cells, termed Russell bodies. They are sometimes found in lymphoplasmacellular inflammation of the intestinal mucosa and in lymphoid cell malignancies, but only very rarely in skin diseases. Here, we report an 86-year-old female who presented with a lesion with the prominent accumulation of Russell bodies underlying pseudocarcinomatous hyperplasia with fungal infection in the face. Immunohistochemical staining showed the cells containing Russell bodies to be positive for CD138 and the Russell bodies to be positive for immunoglobulin k and l light chains. The present case suggests that when inflammatory cell infiltration with abundant round intracellular eosinophilic materials is observed in the dermis, the dermal accumulation of Russell bodies should be considered in cases with reactive pseudocarcinomatous hyperplasia with fungal infection.

    DOI: 10.18999/nagjms.85.1.123

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  43. A case of juvenile amyopathic dermatomyositis with anti-transcription intermediary factor 1-α antibody showing negative anti-TIF1-γ ELISA results: Comment on "Case of pembrolizumab-induced dermatomyositis with anti-transcription intermediary factor 1-γ antibody" 査読有り 国際誌

    Koizumi, H; Muro, Y; Imai, S; Yamashita, Y; Ogawa-Momohara, M; Takeichi, T; Murakami, M; Mitsuma, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 1 ) 頁: E39 - E40   2023年1月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16587

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  44. Novel homozygous missense mutation c.1654G&gt;T in the <i>ALOX12B</i> gene causing congenital ichthyosiform erythroderma 査読有り 国際誌

    Mae, K; Kawakami, Y; Kajita, A; Takeichi, T; Noda, T; Hirai, Y; Akiyama, M; Morizane, S

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   50 巻 ( 1 ) 頁: E37 - E38   2023年1月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16601

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  45. Comment on: Disease evolution in a long-term follow-up of 104 undifferentiated connective tissue disease patients. 査読有り 国際誌

    Yamashita Y, Muro Y, Koizumi H, Ogawa-Momohara M, Takeichi T, Akiyama M

    Clinical and experimental rheumatology   41 巻 ( 1 ) 頁: 195 - 196   2023年1月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Clinical and Experimental Rheumatology  

    DOI: 10.55563/clinexprheumatol/fnrck0

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  46. Comment on: Disease evolution in a long-term follow-up of 104 undifferentiated connective tissue disease patients 査読有り 国際誌

    Yamashita Y., Muro Y., Koizumi H., Ogawa-Momohara M., Takeichi T., Akiyama M.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY   41 巻 ( 1 ) 頁: 195 - 196   2023年1月

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    記述言語:英語  

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  47. Occurrence of cholangiocarcinoma, three years after negative seroconversion of anti-TIF1γ antibody, in a dermatomyositis patient 査読有り 国際誌

    Horisaki, K; Muro, Y; Ogawa-Momohara, M; Yamashita, Y; Koizumi, H; Takeichi, T; Akiyama, M

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   33 巻 ( 1 ) 頁: 48 - 49   2023年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2023.4414

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  48. Appropriate immunoassay systems are needed to evaluate various anticentromere antibodies as biomarkers for disease progression in systemic sclerosis 査読有り 国際誌

    Muro, Y; Yamashita, Y; Koizumi, H; Takeichi, T; Akiyama, M; Ogawa-Momohara, M

    JOURNAL OF IMMUNOLOGICAL METHODS   512 巻   頁: 113400 - 113400   2023年1月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Immunological Methods  

    DOI: 10.1016/j.jim.2022.113400

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  49. Two novel anti-aminoacyl tRNA synthetase antibodies: Autoantibodies against cysteinyl-tRNA synthetase and valyl-tRNA synthetase 査読有り 国際誌

    Muro, Y; Yamashita, Y; Koizumi, H; Ogawa-Momohara, M; Takeichi, T; Mitsuma, T; Akiyama, M

    AUTOIMMUNITY REVIEWS   21 巻 ( 12 ) 頁: 103204 - 103204   2022年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Autoimmunity Reviews  

    Anti-aminoacyl-tRNA synthetase (anti-ARS) antibodies are useful for identifying a clinical subset of patients with inflammatory myopathies. Since the myositis of anti-ARS-positive patients is characterized by a unique set of non-myopathic manifestations, including interstitial lung disease, mechanic's hands, and arthralgia, the patients are classified as having anti-synthetase syndrome. Autoantibodies have been identified to eight kinds of ARSs. Of the other 12 ARSs, eight are components of the “OJ” multi-synthetase complex. Autoantibodies to the four remaining ARSs (CysARS, ValARS, SerARS, and TrpARS) have not been reported to be present in patients with inflammatory myopathies. In this study, we first screened samples from more than 300 Japanese patients majorly consisting of those with dermatomyositis (DM) by our established in-house ELISA to find autoantibodies against the four ARSs described above. Since sera from two DM patients specifically reacted to CysARS or ValARS, we determined their reactivities by immunoprecipitation (IP) with the corresponding recombinant proteins and IP–Western blotting with cellular extract. One patient had several features found in anti-synthetase syndrome, but the other did not. The clinical differences among the various anti-ARS antibodies should be explored in a future work.

    DOI: 10.1016/j.autrev.2022.103204

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  50. Ceramide Analysis in Combination With Genetic Testing May Provide a Precise Diagnosis for Self-Healing Collodion Babies 国際誌

    Takeichi, T; Ohno, Y; Tanahashi, K; Ito, Y; Shiraishi, K; Utsunomiya, R; Yoshida, S; Ikeda, K; Nomura, H; Morizane, S; Sayama, K; Ogi, T; Muro, Y; Kihara, A; Akiyama, M

    JOURNAL OF LIPID RESEARCH   63 巻 ( 12 ) 頁: 100308 - 100308   2022年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Lipid Research  

    Self-healing collodion baby (SHCB), also called “self-improving collodion baby”, is a rare mild variant of autosomal recessive congenital ichthyosis and is defined as a collodion baby who shows the nearly complete resolution of scaling within the first 3 months to 1 year of life. However, during the neonatal period, it is not easy to distinguish SHCB from other inflammatory forms of autosomal recessive congenital ichthyosis, such as congenital ichthyosiform erythroderma. Here, we report a case study of two Japanese SHCB patients with compound heterozygous mutations, c.235G>T (p.(Glu79*))/ c.1189C>T (p.(Arg397Cys)) and c.1295A>G (p.(Tyr432-Cys))/ c.1138delG (p.(Asp380Thrfs*3)), in CYP4F22, which encodes cytochrome P450, family 4, subfamily F, polypeptide 22 (CYP4F22). Immunohistochemically, inflammation with the strong expression of IL-17C, IL-36γ, and TNF-α was seen in the skin at birth. CYP4F22 is an ultra-long-chain FA ω-hydroxylase responsible for ω-O-acylceramide (acylceramide) production. Among the epidermal ceramides, acylceramide is a key lipid in maintaining the epidermal permeability barrier function. We found that the levels of ceramides with ω-hydroxy FAs including acylceramides and the levels of protein-bound ceramides were much lower in stratum corneum samples obtained by tape stripping from SHCB patients than in those from their unaffected parents and individuals without SHCB. Additionally, our cell-based enzyme assay revealed that two mutants, p.(Glu79*) and p.(Arg397Cys), had no enzyme activity. Our findings suggest that genetic testing coupled with noninvasive ceramide analyses using tape-stripped stratum corneum samples might be useful for the early and precise diagnosis of congenital ichthyoses, including SHCB.

    DOI: 10.1016/j.jlr.2022.100308

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  51. Clinical characteristics of systemic sclerosis patients with anti-NOR90 antibodies

    Yamashita, Y; Muro, Y; Koizumi, H; Ogawa-Momohara, M; Takeichi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   142 巻 ( 12 ) 頁: S204 - S204   2022年12月

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  52. Ceramide profiling of stratum corneum in Sj?gren-Larsson syndrome 査読有り 国際誌

    Arai, A; Takeichi, T; Wakamoto, H; Sassa, T; Ito, Y; Murase, Y; Ogi, T; Akiyama, M; Kihara, A

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   107 巻 ( 3 ) 頁: 114 - 122   2022年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    Background: Sjögren–Larsson syndrome (SLS) is a neurocutaneous disorder whose causative gene is the fatty aldehyde dehydrogenase ALDH3A2 and of which ichthyosis is the major skin symptom. The stratum corneum contains a variety of ceramides, among which ω-O-acylceramides (acylceramides) and protein-bound ceramides are essential for skin permeability barrier formation. Objectives: To determine the ceramide classes/species responsible for SLS pathogenesis and the enzymes that are impaired in SLS. Methods: Genomic DNA was collected from peripheral blood samples from an SLS patient and her parents, and whole-genome sequencing and Sanger sequencing were performed. Lipids were extracted from stratum corneum samples from the SLS patient and healthy volunteers and subjected to ceramide profiling via liquid chromatography coupled with tandem mass spectrometry. Results: A duplication (c.55_130dup) and a missense mutation (p.Lys447Glu) were found in the patient's ALDH3A2 gene. The patient had reduced levels of all acylceramide classes, with total acylceramide levels at 25 % of healthy controls. Reductions were also observed for several nonacylated ceramides: ceramides with phytosphingosine or 6-hydroxysphingosine in the long-chain base moiety were reduced to 24 % and 41 % of control levels, respectively, and ceramides with an α-hydroxy fatty acid as the fatty acid moiety were reduced to 29 %. The fatty acid moiety was shortened in many nonacylated ceramide classes. Conclusion: These results suggest that reduced acylceramide levels are a primary cause of the ichthyosis symptoms of SLS, but reductions in other ceramide classes may also be involved.

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2022.08.003

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  53. Comment on: Favourable complete remission of anti-OJ antibody-positive myositis after lung cancer resection 査読有り 国際誌

    Muro, Y; Nishida, K; Yamashita, Y; Koizumi, H; Takeichi, T; Satoh, M; Akiyama, M

    RHEUMATOLOGY   61 巻 ( 8 ) 頁: E232 - E234   2022年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Rheumatology (United Kingdom)  

    DOI: 10.1093/rheumatology/keac170

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  54. Extremely mild dominant dystrophic epidermolysis bullosa: Genotype information from whole-exome sequencing of salivary gDNA predicts disease severity 査読有り 国際誌

    Miyazaki, A; Takeichi, T; Takeuchi, S; Taki, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   49 巻 ( 8 ) 頁: E276 - E277   2022年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16402

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  55. Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis complicated with idiopathic thrombocytopenic purpura and sclerosing cholangitis showing eosinophilic infiltration 査読有り 国際誌

    Yamashita, Y; Takeichi, T; Ishizu, Y; Suzuki, N; Tsuboi, T; Matsuura, K; Koizumi, H; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   49 巻 ( 8 ) 頁: E270 - E271   2022年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16399

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  56. Darier disease successfully treated with a topical agent containing vitamin A (retinyl palmitate), vitamin E, and urea 査読有り 国際誌

    Miyazaki, A; Taki, T; Takeichi, T; Kono, M; Yagi, H; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   49 巻 ( 8 ) 頁: 779 - 782   2022年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    Darier disease (DD), also called keratosis follicularis, is an autosomal dominant hereditary keratinization disorder that manifests as keratotic papules with plaques in seborrheic areas. There are no validated curative treatments for DD, with the majority of cases treated symptomatically. We report the efficacy of a topical over-the-counter agent which contains retinyl palmitate, vitamin E, and urea for a patient with DD. A 13-year-old girl had brown papules on her scalp, neck, shoulders, and axillae since entering elementary school. A skin biopsy revealed hyperkeratosis, suprabasal acantholysis, and dyskeratosis manifested as corps ronds and grains in the epidermis. Sanger sequencing found the previously reported heterozygous mutation c.1484C>T in ATP2A2. The application of an over-the-counter topical agent containing retinyl palmitate 2750 μg/g (5000 IU/g), tocopheryl acetate 20 mg/g, urea 200 mg/g, and monoammonium glycyrrhizinate 5 mg/g twice daily for 2 months improved the papules without serious adverse events. Oral or topical aromatic vitamin A analogs (retinoids) are often used to treat DD. However, several adverse events are associated with retinoid treatment, and many patients only undergo their intermittent use or discontinue the treatments. Retinyl palmitate is more stable and has a lower irritative profile than other retinoic acids. When applied topically, however, retinyl palmitate cannot penetrate the skin as well as retinol can. Some reports have noted that vitamin E increases the biological availability of vitamin A and that urea helps mechanical percutaneous drug delivery. Our case suggests that retinyl palmitate has a sufficient therapeutic effect when combined with vitamin E and urea. In conclusion, we propose that topical agents containing retinyl palmitate, vitamin E, and urea might have a satisfactory effect on the skin lesions of DD patients, without the serious risks of adverse events.

    DOI: 10.1111/1346-8138.16395

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  57. Case of ichthyosis with confetti caused by <i>KRT10</i> mutation, complicated with multiple malignant melanomas 査読有り 国際誌

    Ito, Y; Takeichi, T; Nakagawa, K; Tanahashi, K; Muro, Y; Ogi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   49 巻 ( 7 ) 頁: E228 - E229   2022年7月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16348

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  58. Deep Phenotyping of Superficial Epidermolytic Ichthyosis due to a Recurrent Mutation in <i>KRT2</i> 査読有り 国際誌

    Suzuki, Y; Takeichi, T; Tanahashi, K; Muro, Y; Suga, Y; Ogi, T; Akiyama, M

    INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES   23 巻 ( 14 )   2022年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:International Journal of Molecular Sciences  

    Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) is an autosomal dominant inherited ichthyosis. SEI is caused by mutations in KRT2 and frequently shows erythroderma and widespread blistering at birth. We report the clinical manifestations of two patients from a Japanese family with SEI caused by a hotspot mutation, p.Glu487Lys, in KRT2. In addition, we summarize previous reports on SEI patients with the identical mutation. One of the two patients had disease onset at the age of 7 months. The other patient’s age of onset is unknown, but it was in childhood. Neither of the two patients showed erythroderma. To perform deep phenotyping, we studied the age of onset and the frequency of erythroderma in 34 reported SEI cases with the p.Glu487Lys mutation, including the present cases. Among the cases with sufficient clinical information, 44.4% of the cases that were due to p.Glu487Lys in KRT2 occurred at birth. Erythroderma was observed in 11.1% of the cases with p.Glu487Lys in KRT2.

    DOI: 10.3390/ijms23147791

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  59. UVB-Induced Skin Autoinflammation Due to <i>Nlrp1b</i> Mutation and Its Inhibition by Anti-IL-1β Antibody 査読有り 国際誌

    Murase, Y; Takeichi, T; Koseki, J; Miyasaka, Y; Muro, Y; Ohno, T; Shimamura, T; Akiyama, M

    FRONTIERS IN IMMUNOLOGY   13 巻   頁: 876390 - 876390   2022年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Frontiers in Immunology  

    NLRP1 (NACHT and leucine-rich repeat-containing protein family, pyrin domain-containing protein 1) is an innate immune sensor that is involved in the formation of inflammasome complexes. NLRP1 hyperactivity has been reported to cause inherited autoinflammatory diseases including familial keratosis lichenoides chronica and NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis. We generated Nlrp1b (the mouse homologue of human NLRP1) gain-of-function knock-in (Nlrp1b KI) mice with UVB irradiation-induced autoinflammatory skin lesions. We demonstrated that UVB irradiation induces IL-1β upregulation and IL-1β-dependent inflammation via caspase-1 activation in these Nlrp1b KI mice. RNA sequencing revealed the upregulation of inflammasome pathway-related genes, keratinocyte stress marker genes, and keratinocyte differentiation marker genes in the Nlrp1b KI mice after UVB irradiation. The skin inflammation and hyperkeratosis from UVB irradiation in the Nlrp1b KI mice were inhibited by both intraperitoneal and subcutaneous administration of anti-IL-1β antibodies before UVB irradiation. UVB irradiation and the IL-1β pathway are important in the pathogenesis of NLRP1-associated autoinflammatory skin lesions.

    DOI: 10.3389/fimmu.2022.876390

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  60. Epithelioid cell granuloma formation in <i>CARD14</i>-associated papulosquamous eruptions 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Ikeda, K; Muro, Y; Ogi, T; Morizane, S; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   36 巻 ( 5 ) 頁: E369 - E371   2022年5月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.17890

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  61. Clinical significance of anti-NOR90 antibodies in systemic sclerosis and idiopathic interstitial pneumonia 査読有り 国際誌

    Yamashita, Y; Yamano, Y; Muro, Y; Ogawa-Momohara, M; Takeichi, T; Kondoh, Y; Akiyama, M

    RHEUMATOLOGY   61 巻 ( 4 ) 頁: 1709 - 1716   2022年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Rheumatology (United Kingdom)  

    Objective: Anti-NOR90 antibodies are usually found in patients with SSc; however, their clinical relevance remains obscure. We developed an ELISA for measuring them to investigate the clinical features of patients with anti-NOR90 antibodies. Methods: Serum samples from 1252 patients with various conditions from Nagoya University Hospital and 244 patients with idiopathic interstitial pneumonia (IIP) from Tosei General Hospital were included. Anti-NOR90 antibodies were assayed by an ELISA using the recombinant protein produced by in vitro transcription/translation. Results: Five (0.4%) patients in the Nagoya University Hospital cohort had anti-NOR90 antibodies. One patient with diffuse cutaneous SSc, three with limited cutaneous SSc, and one with Raynaud's disease were positive for anti-NOR90 antibodies. Anti-NOR90 antibodies were found more frequently in patients with systemic scleroderma-spectrum disorders (SSDs) than without SSDs (5/316 vs 0/936, P <0.00101) and were found more frequently in patients with SSc than without SSc (4/249 vs 0/528, P <0.0104) in the systemic autoimmune rheumatic diseases cohort. Three of the four anti-NOR90-positive SSc patients had interstitial lung disease (ILD), and two of those four had cancer. Three (1.2%) patients in the Tosei General Hospital cohort had anti-NOR90 antibodies. All three of the anti-NOR90-positive IIP patients had gastrointestinal tract involvement, and two of those three had cancer or skin lesions observed in SSc. Conclusions: Although anti-NOR90 antibodies are rarely found in clinics, our ELISA is useful for their detection. Further studies are needed to confirm the association of anti-NOR90 antibodies with ILD and cancer in SSc and IIP patients.

    DOI: 10.1093/rheumatology/keab575

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  62. Case of harlequin ichthyosis in preterm infant with a compound heterozygous <i>ABCA12</i> missense mutation 査読有り 国際誌

    Miyazaki, M; Ohkawa, N; Miyabayashi, K; Shoji, H; Takeichi, T; Kantake, M; Akiyama, M; Shimizu, T

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   49 巻 ( 4 ) 頁: E137 - E139   2022年4月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.16277

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  63. Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations 査読有り

    Takeuchi, S; Takeichi, T; Koike, Y; Takama, H; Tanahashi, K; Okuno, Y; Ishii, N; Muro, Y; Ogi, T; Suga, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   36 巻 ( 3 ) 頁: E215 - E218   2022年3月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.17752

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  64. Anti-Zo antibodies in Japanese myositis patients detected by a newly developed ELISA 査読有り

    Muro Y., Hashimoto T., Izumi S., Ogawa-Momohara M., Takeichi T., Yamashita H., Yasuoka H., Akiyama M.

    Clinical and experimental rheumatology   40 巻 ( 2 ) 頁: 219 - 223   2022年2月

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    記述言語:英語  

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  65. Differential Pathomechanisms of Desmoglein 1 Transmembrane Domain Mutations in Skin Disease 査読有り 国際誌

    Zimmer, SE; Takeichi, T; Conway, DE; Kubo, A; Suga, Y; Akiyama, M; Kowalczyk, AP

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   142 巻 ( 2 ) 頁: 323 - +   2022年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Investigative Dermatology  

    Dominant and recessive mutations in the desmosomal cadherin, desmoglein (DSG) 1, cause the skin diseases palmoplantar keratoderma (PPK) and severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting (SAM) syndrome, respectively. In this study, we compare two dominant missense mutations in the DSG1 transmembrane domain (TMD), G557R and G562R, causing PPK (DSG1PPK-TMD) and SAM syndrome (DSG1SAM-TMD), respectively, to determine the differing pathomechanisms of these mutants. Expressing the DSG1TMD mutants in a DSG-null background, we use cellular and biochemical assays to reveal the differences in the mechanistic behavior of each mutant. Super-resolution microscopy and functional assays showed a failure by both mutants to assemble desmosomes due to reduced membrane trafficking and lipid raft targeting. DSG1SAM-TMD maintained normal expression levels and turnover relative to wildtype DSG1, but DSG1PPK-TMD lacked stability, leading to increased turnover through lysosomal and proteasomal pathways and reduced expression levels. These results differentiate the underlying pathomechanisms of these disorders, suggesting that DSG1SAM-TMD acts dominant negatively, whereas DSG1PPK-TMD is a loss-of-function mutation causing the milder PPK disease phenotype. These mutants portray the importance of the DSG TMD in desmosome function and suggest that a greater understanding of the desmosomal cadherin TMDs will further our understanding of the role that desmosomes play in epidermal pathophysiology.

    DOI: 10.1016/j.jid.2021.07.154

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  66. Long-term risk of cancer development among anti-Th/To antibody-positive systemic sclerosis patients: comment on the article by Mecoli et al 査読有り 国際誌

    Yamashita, Y; Muro, Y; Koizumi, H; Takeichi, T; Yamano, Y; Kondoh, Y; Akiyama, M

    ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY   74 巻 ( 2 ) 頁: 368 - 369   2022年2月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Arthritis and Rheumatology  

    DOI: 10.1002/art.41945

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  67. Anti-Zo antibodies in Japanese myositis patients detected by a newly developed ELISA 査読有り

    Muro Y., Hashimoto T., Izumi S., Ogawa-Momohara M., Takeichi T., Yamashita H., Yasuoka H., Akiyama M.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY   40 巻 ( 2 ) 頁: 219 - 223   2022年2月

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    記述言語:英語  

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  68. Autoinflammatory Keratinization Disease With Hepatitis and Autism Reveals Roles for JAK1 Kinase Hyperactivity in Autoinflammation 査読有り 国際共著 国際誌

    Takeichi, T; Lee, JYW; Okuno, Y; Miyasaka, Y; Murase, Y; Yoshikawa, T; Tanahashi, K; Nishida, E; Okamoto, T; Ito, K; Muro, Y; Sugiura, K; Ohno, T; McGrath, JA; Akiyama, M

    FRONTIERS IN IMMUNOLOGY   12 巻   頁: 737747 - 737747   2022年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Frontiers in Immunology  

    Heterozygous mutations in JAK1 which result in JAK-STAT hyperactivity have been implicated in an autosomal dominant disorder that features multi-organ immune dysregulation. This study identifies another previously unreported heterozygous missense JAK1 mutation, H596D, in an individual with a unique autoinflammatory keratinization disease associated with early-onset liver dysfunction and autism. Using CRISPR-Cas9 gene targeting, we generated mice with an identical Jak1 knock-in missense mutation (Jak1H595D/+;I596I/+;Y597Y/+ mice) that recapitulated key aspects of the human phenotype. RNA sequencing of samples isolated from the Jak1H595D/+;I596I/+;Y597Y/+ mice revealed the upregulation of genes associated with the hyperactivation of tyrosine kinases and NF-κB signaling. Interestingly, there was a strong correlation between genes downregulated in Jak1H595D/+;I596I/+;Y597Y/+ mice and those downregulated in the brain of model mice with 22q11.2 deletion syndrome that showed cognitive and behavioral deficits, such as autism spectrum disorders. Our findings expand the phenotypic spectrum of JAK1-associated disease and underscore how JAK1 dysfunction contributes to this autoinflammatory disorder.

    DOI: 10.3389/fimmu.2021.737747

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  69. FOXA1 mutations in extramammary Paget's disease

    Takeichi T.

    Nishinihon Journal of Dermatology   84 巻 ( 1 ) 頁: 9 - 12   2022年

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    出版者・発行元:Nishinihon Journal of Dermatology  

    DOI: 10.2336/nishinihonhifu.84.9

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  70. A Case of Family with Vörner-type Palmoplantar Keratoses Confirmed by Genetic Analysis

    Matsumoto K., Kaneko S., Takeuchi S., Takeichi T., Akiyama M.

    Nishinihon Journal of Dermatology   84 巻 ( 5 ) 頁: 418 - 421   2022年

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    出版者・発行元:Nishinihon Journal of Dermatology  

    DOI: 10.2336/nishinihonhifu.84.418

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  71. Pitfalls in establishing mouse model of female infertility by immunization with human centromere protein 査読有り 国際誌

    Muro, Y; Yamashita, Y; Koizumi, H; Takeichi, T; Akiyama, M

    IMMUNOLOGY LETTERS   239 巻   頁: 20 - 22   2021年11月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Immunology Letters  

    DOI: 10.1016/j.imlet.2021.08.002

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  72. Clinical Images: Extensive multiple organ involvement in VEXAS syndrome 査読有り 国際誌

    Takahashi, N; Takeichi, T; Nishida, T; Sato, J; Takahashi, Y; Yamamura, M; Ogi, T; Akiyama, M

    ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY   73 巻 ( 10 ) 頁: 1896 - 1897   2021年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Arthritis and Rheumatology  

    DOI: 10.1002/art.41775

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  73. Successful dupilumab treatment for ichthyotic and atopic features of Netherton syndrome 査読有り

    Murase, C; Takeichi, T; Taki, T; Yoshikawa, T; Suzuki, A; Ogi, T; Suga, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   141 巻 ( 10 ) 頁: S177 - S177   2021年10月

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    記述言語:英語  

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  74. A case of generalised pustular psoriasis with bullous pemphigoid showing spongiform pustule of Kogoj with eosinophils 査読有り 国際誌

    Nozaki, H; Iinuma, S; Komatsu, S; Hashimoto, Y; Shibaki, H; Takeichi, T; Ishii, N; Akiyama, M; Honma, M; Ishida-Yamamoto, A

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   31 巻 ( 5 ) 頁: 660 - 662   2021年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2021.4138

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  75. Case of annular pustular psoriasis/circinate erythematous psoriasis induced by hydroxychloroquine in a patient with systemic lupus erythematosus: Possible association with <i>CARD-14</i> mutation 査読有り 国際誌

    Midorikawa, H; Kiniwa, Y; Minagawa, A; Osawa, K; Shirai, T; Sano, T; Nakamura, K; Ashida, A; Ueno, KI; Takeichi, T; Akiyama, M; Okuyama, R

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 9 ) 頁: E440 - E442   2021年9月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15976

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  76. Intravenous allogeneic multilineage-differentiating stress-enduring cells in adults with dystrophic epidermolysis bullosa: a phase 1/2 open-label study 査読有り 国際誌

    Fujita, Y; Nohara, T; Takashima, S; Natsuga, K; Adachi, M; Yoshida, K; Shinkuma, S; Takeichi, T; Nakamura, H; Wada, O; Akiyama, M; Ishiko, A; Shimizu, H

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 8 ) 頁: E528 - E531   2021年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.17201

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  77. Cutaneous malignant melanoma in an elderly patient with intermediate junctional epidermolysis bullosa 査読有り 国際誌

    Yamashita, Y; Taki, T; Takeichi, T; Okumura, M; Mori, S; Ito, Y; Ogi, T; Yamada, M; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 8 ) 頁: E384 - E385   2021年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15951

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  78. Immune recognition of lysyl-tRNA synthetase and isoleucyl-tRNA synthetase by <i>anti</i>-OJ antibody-positive sera 査読有り 国際誌

    Muro, Y; Yamano, Y; Yoshida, K; Oto, Y; Nakajima, K; Mitsuma, T; Kikuchi, S; Matsumae, A; Ogawa-Momohara, M; Takeichi, T; Kondoh, Y; Katayama, M; Todoroki, Y; Tanaka, Y; Satoh, M; Akiyama, M

    JOURNAL OF AUTOIMMUNITY   122 巻   頁: 102680 - 102680   2021年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Autoimmunity  

    Objective: Anti-aminoacyl-tRNA synthetase (anti-ARS) antibodies are useful for identifying a clinical subset of patients with idiopathic inflammatory myopathies (IIMs). Anti-OJ antibodies, which recognize multi-enzyme synthetase complexes including isoleucyl-tRNA synthetase (IARS) and lysyl-tRNA synthetase (KARS), are among the anti-ARS antibodies. Although testing antibodies to other ARSs have been used clinically, no validated immunoassays for detecting anti-OJ antibodies are available. We aimed to establish an anti-OJ ELISA. Methods: Serum samples were collected from 279 patients with IIMs and 22 patients with idiopathic interstitial pneumonia. Sixty-four of the samples that had been confirmed to be negative for anti-OJ by standard immunoprecipitation were used as the negative control, and 12 anti-OJ-positive reference sera were used as the positive control. Antibodies to IARS and KARS were assayed by ELISA using biotinylated recombinant proteins generated by in vitro transcription/translation. Results: The anti-OJ-positive sera strongly reacted with the KARS and IARS recombinant proteins in ELISA. Although all 12 reference sera were positive in the anti-KARS ELISA, 4 of the 64 anti-OJ-negative sera were also weakly positive. The sensitivity and the specificity were 100% and 93.8%, respectively. Since our anti-KARS ELISA performed well, showing a high agreement with the results for immunoprecipitation (Cohen's κ > 0.8), the remaining 237 samples were also tested. Thirteen anti-KARS-positive sera were newly found by ELISA, all of which were anti-OJ positive by immunoprecipitation. Conclusion: Immunoassays for detecting anti-OJ antibodies using KARS and IARS recombinant proteins were developed. Our ELISAs performed well, with very high agreement of the results by immunoprecipitation and can be applied to the first reliable, easy-to-use measurement assays for anti-OJ antibodies.

    DOI: 10.1016/j.jaut.2021.102680

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  79. Updated allele frequencies of <i>SERPINB7</i> founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma 査読有り 国際誌

    Ito, Y; Takeichi, T; Ikeda, K; Tanahashi, K; Yoshikawa, T; Murase, Y; Muro, Y; Kawakami, Y; Nakamura, Y; Matsuyama, K; Muto, J; Oiso, N; Morizane, S; Sugiura, K; Suga, Y; Seishima, M; Kawada, A; Ogi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   103 巻 ( 2 ) 頁: 116 - 119   2021年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2021.06.002

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  80. Paradoxical Reaction in a Patient with Hidradenitis Suppurativa Undergoing Adalimumab Treatment. 査読有り 国際誌

    Ikeya S, Takeichi T, Taki T, Muro Y, Ogi T, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   101 巻 ( 6 ) 頁: adv00484   2021年6月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-3844

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  81. Establishment of in-hospital clinical network for patients with neurofibromatosis type 1 in Nagoya University Hospital 査読有り 国際誌

    Nishida, Y; Ikuta, K; Natsume, A; Ishihara, N; Morikawa, M; Kidokoro, H; Muramatsu, Y; Nonobe, N; Ishizuka, K; Takeichi, T; Kanbe, M; Mizuno, S; Imagama, S; Ozaki, N

    SCIENTIFIC REPORTS   11 巻 ( 1 ) 頁: 11933 - 11933   2021年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic multisystem disorder. Clinicians must be aware of the diverse clinical features of this disorder in order to provide optimal care for it. We have set up an NF1 in-hospital medical care network of specialists regardless of patient age, launching a multidisciplinary approach to the disease for the first time in Japan. From January 2014 to December 2020, 246 patients were enrolled in the NF1 patient list and medical records. Mean age was 26.0 years ranging from 3 months to 80 years. The number of patients was higher as age at first visit was lower. There were 107 males (41%) and 139 females. After 2011, the number of patients has increased since the year when the medical care network was started. Regarding orthopedic signs, scoliosis was present in 60 cases (26%), and bone abnormalities in the upper arm, forearm, and tibia in 8 cases (3.5%). Neurofibromas other than cutaneous neurofibromas were present in 90 cases (39%), and MPNST in 17 cases (7.4%). We launched a multidisciplinary NF1 clinic system for the first time in Japan. For patients with NF1, which is a hereditary and systemic disease associated with a high incidence of malignant tumors, it will be of great benefit when the number of such clinics in Japan and the rest of Asia is increased.

    DOI: 10.1038/s41598-021-91345-6

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  82. Altered replication stress response due to <i>CARD14</i> mutations promotes recombination-induced revertant mosaicism 査読有り 国際誌

    Miyauchi, T; Suzuki, S; Takeda, M; Peh, JT; Aiba, M; Natsuga, K; Fujita, Y; Takeichi, T; Sakamoto, T; Akiyama, M; Shimizu, H; Nomura, T

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   108 巻 ( 6 ) 頁: 1026 - 1039   2021年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:American Journal of Human Genetics  

    Revertant mosaicism, or “natural gene therapy,” refers to the spontaneous in vivo reversion of an inherited mutation in a somatic cell. Only approximately 50 human genetic disorders exhibit revertant mosaicism, implicating a distinctive role played by mutant proteins in somatic correction of a pathogenic germline mutation. However, the process by which mutant proteins induce somatic genetic reversion in these diseases remains unknown. Here we show that heterozygous pathogenic CARD14 mutations causing autoinflammatory skin diseases, including psoriasis and pityriasis rubra pilaris, are repaired mainly via homologous recombination. Rather than altering the DNA damage response to exogenous stimuli, such as X-irradiation or etoposide treatment, mutant CARD14 increased DNA double-strand breaks under conditions of replication stress. Furthermore, mutant CARD14 suppressed new origin firings without promoting crossover events in the replication stress state. Together, these results suggest that mutant CARD14 alters the replication stress response and preferentially drives break-induced replication (BIR), which is generally suppressed in eukaryotes. Our results highlight the involvement of BIR in reversion events, thus revealing a previously undescribed role of BIR that could potentially be exploited to develop therapeutics for currently intractable genetic diseases.

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.04.021

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  83. Hereditary Mucoepithelial Dysplasia and Autosomal-Dominant IFAP Syndrome Is a Clinical Spectrum Due to <i>SREBF1</i> Variants 査読有り 国際誌

    Murase, C; Takeichi, T; Nomura, T; Ogi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   141 巻 ( 6 ) 頁: 1596 - 1598   2021年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Investigative Dermatology  

    DOI: 10.1016/j.jid.2020.09.035

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  84. Autoantibody profiles in patients' sera associated with distribution patterns of dermatomyositis skin symptoms 査読有り 国際誌

    Ogawa-Momohara, M; Kinoshita, F; Muro, Y; Kobayashi, Y; Takeichi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF DERMATOLOGY   84 巻 ( 6 ) 頁: 1720 - +   2021年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the American Academy of Dermatology  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2020.07.131

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  85. MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1 査読有り

    Ito, Y; Takeichi, T; Igari, S; Mori, T; Ono, A; Suyama, K; Takeuchi, S; Muro, Y; Ogi, T; Hosoya, M; Yamamoto, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 5 ) 頁: E345 - E347   2021年5月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.17098

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  86. Successful dupilumab treatment for ichthyotic and atopic features of Netherton syndrome 査読有り 国際誌

    Murase, C; Takeichi, T; Taki, T; Yoshikawa, T; Suzuki, A; Ogi, T; Suga, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   102 巻 ( 2 ) 頁: 126 - 129   2021年5月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2021.03.003

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  87. Odontogenic keratocysts are an important clue for diagnosing basal cell nevus syndrome 査読有り

    Kaibuchi-Ando, K; Takeichi, T; Ito, Y; Takeuchi, S; Yamashita, Y; Yamada, M; Muro, Y; Ogi, T; Akiyama, M

    NAGOYA JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE   83 巻 ( 2 ) 頁: 393 - 396   2021年5月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Nagoya Journal of Medical Science  

    Basal cell nevus syndrome (BCNS) is an autosomal dominant skin disorder characterized by multiple basal cell nevi. Patients with BCNS tend to develop basal cell carcinoma (BCC) and frequently show skeletal abnormalities. Most cases of BCNS are caused by mutations in patched 1 (PTCH1). PTCH1 encodes a transmembrane receptor protein for the secreted molecule sonic hedgehog, which plays a key role in the development of animals ranging from insects to mammals. We analyzed two Japanese BCNS patients from two independent families. Both of our patients had multiple jaw keratocysts. In one patient, these were the key to noticing his BCNS, as he had no skin tumors. The early detection of PTCH1 mutations would enable BCNS patients to be carefully followed up for the occurrence of BCC. The diagnosis of BCC at the early stage leads to prompt surgical treatments, resulting in a good prognosis. The present cases suggest that keratocysts of the jaw might be an important clue for diagnosing BCNS.

    DOI: 10.18999/nagjms.83.2.393

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  88. Acute generalized exanthematous pustulosis triggered by acetaminophen in an <i>IL36RN</i> variant heterozygote 査読有り 国際誌

    Murase, C; Takeichi, T; Sugiura, K; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 4 ) 頁: E186 - E187   2021年4月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15795

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  89. Darier's disease with epilepsy in an elderly patient after surgery for aortic dissection 査読有り 国際誌

    Murase, Y; Takeichi, T; Shibata, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 4 ) 頁: E169 - E170   2021年4月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15777

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  90. Cutaneous extramedullary hematopoiesis in a patient with secondary myelofibrosis due to <i>MPL</i> gene mutation 査読有り 国際誌

    Murase, Y; Takeichi, T; Tanahashi, K; Marumo, Y; Suzuki, Y; Nakamura, S; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 4 ) 頁: E257 - E259   2021年4月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.16990

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  91. ANCA-associated neuropathy in systemic sclerosis: A case report and review of literature 査読有り

    Takenaka, K; Takeichi, T; Nishi, R; Suzuki, M; Koike, H; Katsuno, M; Ogawa-Momohara, M; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   4 巻 ( 2 ) 頁: 34 - 36   2021年4月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Cutaneous Immunology and Allergy  

    Systemic sclerosis (SSc) is a multi-system autoimmune disease. Anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) are autoantibodies directed against enzymes found within primary granules of neutrophils and lysosomes in monocytes. Although up to 12% of SSc patients have ANCA, only a minority of these patients develop an overlap syndrome with ANCA-associated vasculitis. We summarize previous reports on SSc patients with ANCA-associated neuropathy. In all the reported cases, the SSc diagnosis preceded the ANCA-associated neuropathy diagnosis. Seven of the eight patients with limited cutaneous SSc had interstitial lung disease (ILD). Thus, patients with ANCA-associated neuropathy in lSSc may be prone to complication with ILD.

    DOI: 10.1002/cia2.12153

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  92. Two Cases of Porokeratosis with <i>MVD</i> Mutations, in Association with Bullous Pemphigoid 査読有り 国際誌

    Arisawa, Y; Ito, Y; Tanahashi, K; Muro, Y; Ogi, T; Takeichi, T; Akiyama, M

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   101 巻 ( 3 ) 頁: adv00423   2021年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-3764

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  93. Identification of a novel causative mutation in <i>KRT1</i> in diffuse palmoplantar keratoderma, facilitated by whole-exome sequencing 査読有り 国際誌

    Takeuchi, S; Takeichi, T; Ito, Y; Tanahashi, K; Muro, Y; Ogi, T; Akiyama, M

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   31 巻 ( 2 ) 頁: 264 - 265   2021年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2021.4017

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  94. A case with overlapping features of IgG4-related autoimmune pancreatitis, Sjogren's syndrome and anti-aminoacyl-tRNA synthetase syndrome 査読有り 国際誌

    Yoshikawa, M; Muro, Y; Ogawa-Momohara, M; Ito, S; Takeichi, T; Akiyama, M

    MODERN RHEUMATOLOGY CASE REPORTS   5 巻 ( 1 ) 頁: 82 - 86   2021年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Modern Rheumatology Case Reports  

    A 55-year-old man who had been diagnosed with autoimmune pancreatitis five years earlier was referred to our department because of finger swelling, finger stiffness and the presence of interstitial lung disease (ILD). The patient was diagnosed with Sjögren’s syndrome according to the pathological findings of minor salivary glands and positive anti-SS-A antibodies. Later, at age 58, he was hospitalised due to the exacerbation of the ILD. Serum IgG4 level was checked and was found to be elevated (417 mg/dL). After the introduction of cyclosporine in addition to the prednisolone, at age 60, the ILD disease activity stabilised. However, at age 62, fever, myalgia and mechanic’s hands appeared. His serum creatine kinase level was high, and magnetic resonance imaging showed inflammatory findings of muscle. In-house ELISA clarified that his serum carried anti-PL-7 antibody among anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibodies. This is a unique case who had overlapping features of IgG4-related autoimmune pancreatitis, Sjögren’s syndrome and anti-synthetase syndrome. Although the aetiology of the complications in this patient is obscure, autoimmunity might have played a significant role in the disease conditions and prognosis of the present case with IgG4-related disease.

    DOI: 10.1080/24725625.2020.1816675

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  95. A patient with <i>CARD14</i>-associated papulosquamous eruptions showing atopic dermatitis-like features 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Terawaki, S; Kubota, Y; Ito, Y; Tanahashi, K; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 1 ) 頁: E58 - E59   2021年1月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.16799

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  96. Systemic inflammatory diseases due to germ line <i>EGFR</i> mutations, with features suggestive of autoinflammatory keratinization diseases 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 1 ) 頁: E24 - E25   2021年1月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15612

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  97. Generalized pustular psoriasis associated with systemic lupus erythematosus successfully treated with secukinumab 査読有り 国際誌

    Akaji, K; Nakagawa, Y; Kakuda, K; Takafuji, M; Kiyohara, E; Murase, C; Takeichi, T; Akiyama, M; Fujimoto, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   48 巻 ( 1 ) 頁: E43 - E44   2021年1月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15645

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  98. Morphea in a Crohn's disease patient undergoing ustekinumab treatment 査読有り 国際誌

    Makihara-Inukai, M; Takeichi, T; Ogawa-Momohara, M; Muro, Y; Akiyama, M

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   31 巻 ( 1 ) 頁: 96 - 97   2021年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3956

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  99. A heterozygous <i>SERPINB7</i> mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma 査読有り 国際誌

    Yoshikawa, T; Takeichi, T; Ogi, T; Suga, Y; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   100 巻 ( 2 ) 頁: 148 - 151   2020年11月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2020.05.001

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  100. Anti-Zo antibodies in Japanese myositis patients detected by a newly developed ELISA. 査読有り 国際誌

    Yoshinao Muro, Takako Hashimoto, Shinyu Izumi, Mariko Ogawa-Momohara, Takuya Takeichi, Hiroyuki Yamashita, Hidekata Yasuoka, Masashi Akiyama

    Clinical and experimental rheumatology   40 巻 ( 2 ) 頁: 219 - 223   2020年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    OBJECTIVES: The myositis-specific autoantibodies that characterise certain forms of idiopathic inflammatory myopathy (IIM) are useful for diagnosing dermatomyositis (DM) / polymyositis (PM) and predicting its prognosis. The autoantibody to phenylalanyl-tRNA synthetase (anti-Zo) has been identified as a disease marker antibody for anti-synthetase syndrome only in a UK cohort. Here we aim to establish an ELISA for the measurement of anti-Zo and to characterise the clinical features of Japanese patients who have this autoantibody. METHODS: Anti-Zo was investigated by immunoprecipitation with recombinant phenylalanyl-tRNA synthetase α/β proteins. The results were confirmed by immunoprecipitation-Western blotting with cell extract. Sera from patients with DM/PM (n=224) were screened by an ELISA with the recombinant proteins. Medical records were retrospectively reviewed to obtain detailed information on the clinical phenotypes of the anti-Zo-positive patients. RESULTS: Only two male patients were confirmed to have anti-Zo. Both patients had fever, myopathy, interstitial lung disease, and mechanic's hands, and these clinical features are consistent with those of anti-synthetase syndrome. Another patient's serum showed a higher level than the cut-off value for anti-phenylalanyl-tRNA synthetase α by our in-house ELISA, but was judged to be negative for anti-Zo by immunoprecipitation-Western blotting. CONCLUSIONS: This is the first report of anti-Zo-positive IIM patients from Asia. Although Japanese patients with anti-Zo have a clinical phenotype similar to that of Caucasian patients, further large cohort studies are necessary to confirm the frequency of anti-Zo in Japanese IIM patients. Our newly developed ELISA should be validated for sensitivity and specificity in large cohorts.

    DOI: 10.55563/clinexprheumatol/q70vmh

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  101. Acquired reactive perforating collagenosis with chondrodermatitis nodularis chronica helicis 国際誌

    Murase, Y; Takeichi, T; Tanahashi, K; Takama, H; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 10 ) 頁: E362 - E364   2020年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15525

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  102. Reducing immunosuppressant use in patients with chronic inflammation during the COVID-19 pandemic: Risks versus benefits

    Ogawa-Momohara, M; Muro, Y; Takeichi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   3 巻 ( 5 ) 頁: 120 - 121   2020年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Cutaneous Immunology and Allergy  

    DOI: 10.1002/cia2.12132

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  103. Clinical and serological features of dermatomyositis and systemic lupus erythematosus patients with autoantibodies to ADAR1 国際誌

    Muro, Y; Ogawa-Momohara, M; Takeichi, T; Fukaya, S; Yasuoka, H; Kono, M; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   100 巻 ( 1 ) 頁: 82 - 84   2020年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2020.08.008

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  104. Classical Vohwinkel syndrome with heterozygous p.Asp66His mutation in <i>GJB2</i> gene: Second Asian case 国際誌

    Ikeda, K; Takeichi, T; Ito, Y; Kawakami, Y; Nakagawa, Y; Naito, S; Yamasaki, O; Akiyama, M; Morizane, S

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 10 ) 頁: E352 - E354   2020年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15513

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  105. Association of Topical Minoxidil With Autosomal Recessive Woolly Hair/Hypotrichosis Caused by <i>LIPH</i> Pathogenic Variants 査読有り 国際誌

    Taki, T; Tanahashi, K; Takeichi, T; Yoshikawa, T; Murase, Y; Sugiura, K; Akiyama, M

    JAMA DERMATOLOGY   156 巻 ( 10 ) 頁: 1030 - 1032   2020年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:JAMA Dermatology  

    DOI: 10.1001/jamadermatol.2020.2195

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  106. Exploration of biomarkers to predict clinical improvement of atopic dermatitis in patients treated with dupilumab A study protocol 査読有り 国際誌

    Nakahara, T; Izuhara, K; Onozuka, D; Nunomura, S; Tamagawa-Mineoka, R; Masuda, K; Ichiyama, S; Saeki, H; Kabata, Y; Abe, R; Ohtsuki, M; Kamiya, K; Okano, T; Miyagaki, T; Ishiuji, Y; Asahina, A; Kawasaki, H; Tanese, K; Mitsui, H; Kawamura, T; Takeichi, T; Akiyama, M; Nishida, E; Morita, A; Tonomura, K; Nakagawa, Y; Sugawara, K; Tateishi, C; Kataoka, Y; Fujimoto, R; Kaneko, S; Morita, E; Tanaka, A; Hide, M; Aoki, N; Sano, S; Matsuda-Hirose, H; Hatano, Y; Takenaka, M; Murota, H; Katoh, N; Furue, M

    MEDICINE   99 巻 ( 38 ) 頁: e22043   2020年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Medicine (United States)  

    Background:Atopic dermatitis (AD) is a common eczematous skin disorder that profoundly reduces the quality of life due to intractable pruritus. Excellent therapeutic success of the anti-interleukin 4 receptor-α antibody dupilumab in clinical trials and a real-world clinical context indicates the crucial roles of interleukin (IL)-4 and IL-13 in the pathogenesis of AD. Along with the clinical improvement in skin scores and pruritus, dupilumab significantly and progressively reduces and normalizes the upregulated expression of T helper type 2 signatures such as Chemokine (C-C motif) ligand (CCL)17, CCL18, CCL22, and CCL26 in the lesional skin of AD. However, no blood/serum biomarkers are known to predict good or poor outcome in patients with AD treated with dupilumab.Methods:Patients are at least 18 years of age and have moderate-to-severe AD with Eczema Area and Severity Index (EASI) ≥16, Investigator's Global Assessment ≥3, and body surface area ≥10%. We are going to enroll more than 130 subjects from 18 medical facilities. Clinical objective findings will be evaluated by EASI. Subjective symptoms will be assessed by Patient-Oriented Eczema Measure, Numerical Rating Scale for Pruritus (Pruritus-NRS), Skin Comfort-NRS, and Treatment Satisfaction-NRS. We will measure 18blood/serum biomarkers including % eosinophils in blood cell count, lactate dehydrogenase, total IgE, soluble interleukin 2 receptor, CCL17, CCL18, CCL22, CCL26, CCL27, IL-13, IL-22, IL-24, IL-25, IL-31, IL-33, thymic stromal lymphopoietin, periostin, and squamous cell carcinoma antigen-2. The clinical evaluation and biomarker sampling will be performed at 0, 2, 4, 8, and 16 weeks of dupilumab treatment. We will also perform proteomic analysis (of roughly 300 proteins) of the patients' sera obtained at 0 and 2 weeks of treatment. The primary endpoint is the association between "baseline levels of 18 biomarkers" and "% change from baseline of EASI at 16 weeks of dupilumab treatment."Discussion:This is the first clinical trial to explore the biomarkers, including potential proteomic markers, most strongly associated with improvement in EASI in patients with moderate-to-severe AD treated with dupilumab for 16 weeks (B-PAD study). A limitation is that we will only enroll Japanese patients.

    DOI: 10.1097/MD.0000000000022043

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  107. A case of systemic lupus erythematosus/systemic sclerosis overlap syndrome successfully treated with belimumab 国際誌

    Hara, M; Ogawa-Momohara, M; Muro, Y; Takeichi, T; Akiyama, M

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   30 巻 ( 5 ) 頁: 615 - 617   2020年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3868

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  108. Mild epidermolytic ichthyosis with palmoplantar keratoderma due to the <i>KRT1</i> mutation p.lle479Thr 査読有り 国際誌

    Murase, Y; Tanahashi, K; Takeichi, T; Sugiura, K; Aiyama, A; Nishida, K; Mitsuma, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 9 ) 頁: E336 - E339   2020年9月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15476

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  109. Late-onset Langerhans cell histiocytosis without extracutaneous involvement 査読有り

    Iwata, M; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   3 巻 ( 4 ) 頁: 94 - 95   2020年8月

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    担当区分:責任著者   出版者・発行元:Journal of Cutaneous Immunology and Allergy  

    DOI: 10.1002/cia2.12122

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  110. A case of pemphigus with anti-desmoglein 3 and anti-desmocollin 2 and 3 autoantibodies, associated with follicular lymphoma and bronchiolitis obliterans 査読有り 国際誌

    Yoshikawa, M; Takeichi, T; Taki, T; Hayakawa, F; Ishii, N; Hashimoto, T; Muro, Y; Akiyama, M

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   30 巻 ( 4 ) 頁: 424 - 425   2020年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2020.3812

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  111. Recurrent <i>KRT10</i> Variant in Ichthyosis with Confetti 査読有り 国際共著 国際誌

    Takeichi, T; Suga, Y; Mizuno, T; Okuno, Y; Ichikawa, D; Kono, M; Lee, JYW; McGrath, JA; Akiyama, M

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   100 巻 ( 14 ) 頁: adv00209 - 2   2020年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-3570

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  112. SDR9C7 plays an essential role in skin barrier function by dehydrogenating acylceramide for covalent attachment to proteins 国際誌

    Takeichi, T

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   98 巻 ( 2 ) 頁: 82 - 87   2020年5月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    Among the components of the barrier structure of the stratum corneum in human skin, the corneocyte lipid envelope (CLE) is extremely important for the skin barrier. The importance of the CLE and esterified ω-hydroxy sphingosine (CerEOS), its main precursor, has been suggested from the fact that mutations in a number of genes involved in CerEOS synthesis and CLE formation have been identified as genetic causes of congenital ichthyoses, which are severe genetic skin disorders. However, the molecule/mechanism involved in the covalent binding of CerEOS to proteins on the outer surface of the cornified cell envelope had been a missing part. Very recently, we proposed new potential modes of protein binding by covalent reactions of CerEOS-epoxy-enone. We revealed the biochemical function of short-chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 (SDR9C7), encoded by SDR9C7, as catalyzing the dehydrogenation of the lipoxygenase products that are esterified in CerEOS. Epoxy-enone produced by SDR9C7 covalently binds to proteins on the outer extracellular surface of the cornified cell envelope. Importantly, our recent striking findings were derived from the detailed lipid analysis of only one ARCI patient with SDR9C7 mutation. The combination of detailed analyses of precious samples from a rare patient and the establishment of corresponding animal models is an effective and powerful tool for analyzing rare inherited diseases. This review summarizes this newly revealed mechanism in skin barrier formation, describes the characteristic features of patients with SDR9C7 mutations, and introduces the clinical value of non-invasive analyses for patients with very rare intractable skin diseases.

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2020.03.005

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  113. 長島型掌蹠角化症とアトピー性皮膚炎が併存した1例

    垣生 美奈子, 武藤 潤, 藤井 由美子, 吉川 剛典, 武市 拓也, 秋山 真志, 佐山 浩二

    日本皮膚科学会雑誌   130 巻 ( 5 ) 頁: 1191 - 1191   2020年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  114. KLICK Syndrome Linked to a <i>POMP</i> Mutation Has Features Suggestive of an Autoinflammatory Keratinization Disease 国際誌

    Takeichi, T; Akiyama, M

    FRONTIERS IN IMMUNOLOGY   11 巻   頁: 641 - 641   2020年4月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Frontiers in Immunology  

    Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK) syndrome is a rare autosomal recessive skin disorder characterized by palmoplantar keratoderma, linear hyperkeratotic plaques, ichthyosiform scaling, circular constrictions around the fingers, and numerous papules distributed linearly in the arm folds and on the wrists. Histologically, the affected skin shows hypertrophy and hyperplasia of the spinous, granular, and horny epidermal layers with mild infiltration of inflammatory cells in the upper dermis. There are 14 patients with KLICK syndrome described in the literature, and they all carry the same nucleotide deletion. Proteasome maturation protein (POMP), encoded by POMP, is an ubiquitously expressed protein that functions as a chaperone for proteasome maturation. KLICK syndrome is caused by a reduction in POMP levels that leads to proteasome insufficiency in differentiating keratinocytes. It is noteworthy that POMP is also known to be the causative gene for proteasome-associated autoinflammatory syndrome-2 (PRAAS2). It is considered that the disrupted proteasome assembly caused by the POMP mutation might lead to both skin inflammation and then hyperkeratosis in KLICK syndrome. Inflammation caused by the hyperactivation of innate immunity occasionally leads to inflammatory diseases of the skin, recently denoted as autoinflammatory keratinization diseases (AiKDs). We propose that KLICK syndrome caused by the specific 1-bp nucleotide deletion mutation in the regulatory region of POMP might be in a spectrum of proteasome-associated phenotypes.

    DOI: 10.3389/fimmu.2020.00641

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  115. Frequent <i>FOXA1</i>-Activating Mutations in Extramammary Paget's Disease 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Okuno, Y; Matsumoto, T; Tsunoda, N; Suzuki, K; Tanahashi, K; Kono, M; Kikumori, T; Muro, Y; Akiyama, M

    CANCERS   12 巻 ( 4 )   2020年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Cancers  

    Extramammary Paget’s disease (EMPD) is a neoplastic skin disease of indeterminate origin with an unknown genetic cause. We performed a comprehensive genetic analysis or targeted gene sequencing in 48 patients with EMPD. We identified FOXA1 mutations, a GAS6–FOXA1 fusion gene, and somatic hotspot mutations in the FOXA1 promoter region in 11 of the 48 EMPD patients (11/48, 23%). Additional mutations were identified in PIK3CA (six patients) and in HIST1H2BB, HIST1H2BC, and SMARCB1 (one patient each), but none were found in other frequently mutated genes in cancer. A global gene expression analysis using EMPD clinical samples found the upregulation of PI3 kinase–AKT–mTOR signaling. ABCC11, which is specifically expressed in the apocrine secretory cells and is necessary for their sweat secretion, was upregulated in the EMPD samples. This upregulation suggests that Paget cells originate from apocrine secretory cells. Immunohistochemical staining revealed that FOXA1 expression was prevalent in all of the EMPD samples analyzed and was associated with estrogen receptor expression. Our genetic analysis indicates that EMPD frequently involves FOXA1 mutations. FOXA1 is a transcriptional pioneer factor for the estrogen receptor, and the present results suggest that certain treatments for hormone-dependent cancers could be effective for EMPD.

    DOI: 10.3390/cancers12040820

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  116. Generalized Pustular Psoriasis: Clinical Management and Update on Autoinflammatory Aspects 国際誌

    Takeichi, T; Akiyama, M

    AMERICAN JOURNAL OF CLINICAL DERMATOLOGY   21 巻 ( 2 ) 頁: 227 - 236   2020年4月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:American Journal of Clinical Dermatology  

    Generalized pustular psoriasis (GPP) is a chronic, systemic inflammatory disease accompanied by high fever and general malaise. Diffuse erythema and swelling of the extremities occur, with multiple sterile pustules all over the body in GPP patients. GPP often relapses over the lifetime and can be life-threatening. Recent discoveries of the underlying molecular genetic basis of many cases of this disorder have provided major advances to clinicians and researchers towards an understanding of the pathomechanism of GPP. However, the therapeutic management of GPP still faces many challenges and much uncertainty, and an evidence-based review summarizing the available clinical data on the management of this heterogeneous disease is needed. The present review addresses challenges regarding the precise clinical diagnosis and evaluation of clinical symptoms in GPP. In addition, we update and briefly summarize the current understanding of molecular pathomechanisms behind GPP as an autoinflammatory keratinization disease. Recent publications have clarified the genetic backgrounds of patients with GPP and ethnic differences in predisposing factors. Although there are ethnic differences in the prevalences of these pathogenic alleles, from recent reports, at most 60.5% (IL36RN), 5.9% (CARD14), and 10.8% (AP1S3) of GPP patients have the mutations/variations of these genes. All the reported biologics studied seemed effective and relatively well tolerated. Although it is difficult to evaluate therapeutic efficacy from studies on just a few cases, recent findings suggest that biologics can be a useful, powerful tool for controlling skin and systemic inflammation in GPP and for improving the quality of life of GPP patients.

    DOI: 10.1007/s40257-019-00492-0

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  117. Deep phenotyping of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome associated with <i>MBTPS2</i> mutations 国際誌

    Murase, C; Takeichi, T; Okuno, Y; Ikumi, K; Morita, A; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 3 ) 頁: E87 - E88   2020年3月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15210

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  118. Successful secukinumab treatment of recalcitrant juvenile generalized pustular psoriasis 国際誌

    Nishida, M; Takeichi, T; Kono, M; Imanishi, A; Maekawa, N; Akiyama, M; Fukai, K

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 3 ) 頁: E77 - E78   2020年3月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15228

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  119. 血清学的に抗BP230抗体単独陽性で、粘膜病変を有した水疱性類天疱瘡の1例

    滝 奉樹, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 杉浦 一充, 椙村 有里子, 石井 文人, 橋本 隆

    日本皮膚科学会雑誌   130 巻 ( 3 ) 頁: 411 - 412   2020年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  120. A case of brain metastasis in HER2-negative extramammary Paget's disease. 査読有り 国際誌

    Maki-Inoue Y, Takeichi T, Sawada M, Fujitani S, Ohashi A, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD     2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2019.3681

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  121. SDR9C7 catalyzes critical dehydrogenation of acylceramides for skin barrier formation 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Hirabayashi, T; Miyasaka, Y; Kawamoto, A; Okuno, Y; Taguchi, S; Tanahashi, K; Murase, C; Takama, H; Tanaka, K; Boeglin, WE; Calcutt, MW; Watanabe, D; Kono, M; Muro, Y; Ishikawa, J; Ohno, T; Brash, AR; Akiyama, M

    JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION   130 巻 ( 2 ) 頁: 890 - 903   2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Clinical Investigation  

    The corneocyte lipid envelope, composed of covalently bound ceramides and fatty acids, is important to the integrity of the permeability barrier in the stratum corneum, and its absence is a prime structural defect in various skin diseases associated with defective skin barrier function. SDR9C7 encodes a short-chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 (SDR9C7) recently found mutated in ichthyosis. In a patient with SDR9C7 mutation and a mouse Sdr9c7-KO model, we show loss of covalent binding of epidermal ceramides to protein, a structural fault in the barrier. For reasons unresolved, protein binding requires lipoxygenase-catalyzed transformations of linoleic acid (18:2) esterified in ω-O-acylceramides. In Sdr9c7-/- epidermis, quantitative liquid chromatography-mass spectometry (LC-MS) assays revealed almost complete loss of a species of ω-Oacylceramide esterified with linoleate-9,10-trans-epoxy-11E-13-ketone; other acylceramides related to the lipoxygenase pathway were in higher abundance. Recombinant SDR9C7 catalyzed NAD+-dependent dehydrogenation of linoleate 9,10-trans-epoxy-11E-13-alcohol to the corresponding 13-ketone, while ichthyosis mutants were inactive. We propose, therefore, that the critical requirement for lipoxygenases and SDR9C7 is in producing acylceramide containing the 9,10-epoxy- 11E-13-ketone, a reactive moiety known for its nonenzymatic coupling to protein. This suggests a mechanism for coupling of ceramide to protein and provides important insights into skin barrier formation and pathogenesis.

    DOI: 10.1172/JCI130675

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  122. A novel <i>NCSTN</i> missense mutation in the signal peptide domain causes hidradenitis suppurativa, which has features characteristic of an autoinflammatory keratinization disease

    Takeichi, T; Matsumoto, T; Nomura, T; Takeda, M; Niwa, H; Kono, M; Shimizu, H; Ogi, T; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   182 巻 ( 2 ) 頁: 491 - 493   2020年2月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.18445

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  123. Multifaceted Analyses of Epidermal Serine Protease Activity in Patients with Atopic Dermatitis 査読有り 国際誌

    Nomura, H; Suganuma, M; Takeichi, T; Kono, M; Isokane, Y; Sunagawa, K; Kobashi, M; Sugihara, S; Kajita, A; Miyake, T; Hirai, Y; Yamasaki, O; Akiyama, M; Morizane, S

    INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES   21 巻 ( 3 )   2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:International Journal of Molecular Sciences  

    The serine proteases kallikrein-related peptidase (KLK) 5 and KLK7 cleave cell adhesion molecules in the epidermis. Aberrant epidermal serine protease activity is thought to play an important role in the pathogenesis of atopic dermatitis (AD). We collected the stratum corneum (SC) from healthy individuals (n = 46) and AD patients (n = 63) by tape stripping and then measuring the trypsin-and chymotrypsin-like serine protease activity. We also analyzed the p.D386N and p.E420K of SPINK5 variants and loss-of-function mutations of FLG in the AD patients. The serine protease activity in the SC was increased not only in AD lesions but also in non-lesions of AD patients. We found, generally, that there was a positive correlation between the serine protease activity in the SC and the total serum immunoglobulin E (IgE) levels, serum thymus and activation-regulated chemokine (TARC) levels, and peripheral blood eosinophil counts. Moreover, the p.D386N or p.E420K in SPINK5 and FLG mutations were not significantly associated with the SC's serine protease activity. Epidermal serine protease activity was increased even in non-lesions of AD patients. Such activity was found to correlate with a number of biomarkers of AD. Further investigations of serine proteases might provide new treatments and prophylaxis for AD.

    DOI: 10.3390/ijms21030913

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  124. A juvenile male case of dermatofibrosarcoma protuberans on the breast

    Murase, Y; Takeichi, T; Matsumoto, T; Sakakibara, A; Akiyama, M

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   45 巻 ( 1 ) 頁: 111 - 113   2020年1月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Clinical and Experimental Dermatology  

    DOI: 10.1111/ced.13938

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  125. Unique reticular hyperkeratotic eruptions seen in a patient with Darier's disease and attention deficit hyperactivity disorder

    Yoshikawa, T; Takeichi, T; Suga, Y; Kitajima, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   34 巻 ( 1 ) 頁: E41 - E43   2020年1月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.15892

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  126. Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a <i>NIPAL4</i> mutation 査読有り 国際誌

    Murase, Y; Takeichi, T; Kawamoto, A; Tanahashi, K; Okuno, Y; Takama, H; Shimizu, E; Ishikawa, J; Ogi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   97 巻 ( 1 ) 頁: 50 - 56   2020年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    Background: NIPAL4, encoding the NIPA-like domain containing 4 protein (NIPAL4), is one of the causative genes of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). The physiological role of NIPAL4 and the pathogenetic mechanisms of ARCI caused by NIPAL4 mutations remain unclear. Objective: To clarify the changes of ceramide components in the lesional stratum corneum (SC) and the gene expression profile in the lesional skin of an ARCI patient with a novel frameshift mutation in NIPAL4. Methods: We performed ultrastructural and immunohistochemical analyses of the skin. We used RNA sequencing to determine the mRNA expression in the skin of the patient and healthy individuals. We investigated ceramide components using tape stripped SC samples from the patient. Results: mRNA expression profiling in the patient's skin showed significant upregulation of IL-17/TNFα-related genes (IL17C, IL36A, IL36G, S100A7A, S100A9) and psoriasis hallmark genes (VNN3, LCE3D, PLA2G4D), and significant downregulation of lipid-associated genes (GAL, HAO2, FABP7). Ceramide analysis in the patient's SC revealed amounts of CER[NS] with carbon chain-length (C) 32–52 were increased, while amounts of most acylceramide with C66:2 - C72:2 were reduced relatively to those in healthy individuals. After the retinoid treatment, CER[NS] with carbon chains C46–54, CER[EOH] and CER[EOP] increased. Conclusion: IL-17C and IL-36 family cytokines might be involved in the pathogenetic process of ARCI with NIPAL4 mutations. Reduced amounts of the acylceramides in the SC are associated with the skin phenotype due to NIPAL4 mutations. Efficacy of the oral retinoid treatment might be due to restored amounts of CER[EOH] and CER[EOP] in the SC.

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2019.12.001

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  127. Case of erythrokeratodermia variabilis successfully treated with narrowband ultraviolet B 国際誌

    Okuda, K; Nishida, E; Tori, K; Matubara, A; Sagawa, Y; Takeichi, T; Akiyama, M; Morita, A

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 1 ) 頁: E30 - E31   2020年1月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15110

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  128. A patient with bullous pemphigoid with mucosal involvement serologically positive for anti-BP230 autoantibodies only 国際誌

    Taki, T; Takeichi, T; Kono, M; Sugiura, K; Sugimura, Y; Ishii, N; Hashimoto, T; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   182 巻 ( 1 ) 頁: 221 - 223   2020年1月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.18343

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  129. Oculodentodigital Dysplasia Diagnosed from Severe Hypotrichosis 査読有り 国際誌

    Taki, T; Takeichi, T; Sugiura, K; Akiyama, M

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   99 巻 ( 13 ) 頁: 1307 - 1308   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-3277

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  130. A case of pustular psoriasis possibly precipitated by periodic oestrogen/gestagen therapy for Turner syndrome

    Shiratori, T; Takeichi, T; Kono, M; Nishida, M; Imanishi, A; Maekawa, N; Kawamura, N; Fukai, K

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY   44 巻 ( 7 ) 頁: E240 - E241   2019年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Clinical and Experimental Dermatology  

    DOI: 10.1111/ced.13979

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  131. Drug-induced acute eosinophilic pneumonia due to hydroxychloroquine in a chilblain lupus patient 国際誌

    Ishiguro, Y; Muro, Y; Murase, C; Takeichi, T; Kono, M; Adachi, R; Takahashi, K; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 10 ) 頁: E356 - E357   2019年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14905

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  132. Roles of aberrant hemichannel activities due to mutant connexin26 in the pathogenesis of KID syndrome 査読有り

    Taki, T; Takeichi, T; Sugiura, K; Akiyama, M

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   139 巻 ( 9 ) 頁: S248 - S248   2019年9月

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1016/j.jid.2019.07.196

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  133. Brooke-Spiegler syndrome with chronic obstructive pulmonary disease and chronic sinusitis 国際誌

    Hattori, Y; Takeichi, T; Akiyama, M; Seishima, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 6 ) 頁: E200 - E202   2019年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14748

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  134. Unilateral case of multiple minute digitate hyperkeratosis 国際誌

    Okochi, S; Kono, M; Takama, H; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 6 ) 頁: E210 - E211   2019年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14777

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  135. Acrodermatitis continua of Hallopeau with dense infiltration of IgG4-positive cells in the lesional dermis 査読有り 国際誌

    Ogawa-Momohara, M; Muro, Y; Nakaguro, M; Takeichi, T; Kono, M; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   180 巻 ( 4 ) 頁: 941 - 942   2019年4月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.17405

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  136. Aberrant CARD14 function might cause defective barrier formation 国際誌

    Murase, Y; Takeichi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY   143 巻 ( 4 ) 頁: 1656 - 1657   2019年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Allergy and Clinical Immunology  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2018.11.044

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  137. Familial or sporadic porokeratosis as an autoinflammatory keratinization disease 国際誌

    Takeichi, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 4 ) 頁: E125 - E126   2019年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14666

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  138. Case of adult-onset Still's disease with psoriasiform eruptions 査読有り 国際誌

    Ito, Y; Takeichi, T; Koide, T; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 3 ) 頁: E109 - E110   2019年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14613

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  139. Hyaline vascular-type unicentric Castleman disease presenting as a subcutaneous nodule in a child 査読有り 国際誌

    Hanamura, T; Kono, M; Yokota, K; Takeichi, T; Kohno, K; Nakamura, S; Mitsuma, T; Nakajima, K; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 巻 ( 3 ) 頁: E97 - E99   2019年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14626

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  140. The lipoxygenase-hepoxilin pathway is activated in cutaneous plaque lesions of psoriasis 査読有り

    Takeichi, T; Kinoshita, F; Tanaka, H; Fujita, S; Kobayashi, Y; Nakatochi, M; Sugiura, K; Akiyama, M

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   2 巻 ( 1 ) 頁: 15 - 24   2019年2月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   出版者・発行元:Journal of Cutaneous Immunology and Allergy  

    Psoriasis is a common skin disorder that is characterized by hyperkeratosis, epidermal hyperplasia, T-cell and neutrophil recruitment, and changes in the vascular endothelial system. The several upregulated variable lipid mediators, including the eicosanoids, in psoriatic keratinocytes were described previously, although some results were contradictory. Since hepoxilin is less stable than other eicosanoids such as hydroxyeicosatetraenoic acid (HETE), the measurement of hepoxilin is difficult. In this study, to clarify the relationship between hepoxilin/hepoxilin-related fatty acid derivatives and psoriasis vulgaris, we evaluated the amount of production of lipid mediators including hepoxilins in skin tissues of patients with psoriasis vulgaris in comparison with normal controls by high-performance liquid chromatography/mass spectrometry. Most of the hepoxilins and related lipids evaluated in this study tended to be more abundant in the lesional skin from the psoriasis patient group (PPG) than in the skin from controls. Interestingly, 12R-HETE was markedly higher in the skin samples from the PPG. In addition, the lipids produced in the lipoxygenase pathway, including hepoxilin, were elevated in the skin lesions of the PPG compared with those of normal controls, whereas the lipids produced in the cyclooxygenase pathway were decreased in the skin lesions from the PPG. Our results suggest that an imbalance between the lipoxygenase and cyclooxygenase pathways may contribute to psoriatic pathomechanisms.

    DOI: 10.1002/cia2.12039

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  141. A novel missense mutation in the ABCA12 gene in Japanese siblings with congenital ichthyosis erythroderma 査読有り

    Kobashi H., Ishimoto T., Yamamoto M., Nakajima K., Takeichi T., Akiyama S., Sano S.

    Nishinihon Journal of Dermatology   81 巻 ( 5 ) 頁: 382 - 386   2019年

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.2336/nishinihonhifu.81.382

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  142. [Successful treatment of pre-engraftment disseminated fusariosis with high-dose liposomal amphotericin B in a cord blood transplant recipient]. 査読有り

    Harada Y, Murata M, Matsumoto A, Kato D, Yagi T, Yaguchi T, Yoshikawa T, Takeichi T, Akiyama M, Yamaguchi Y, Koyama D, Terakura S, Nishida T, Kiyoi H

    [Rinsho ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology   60 巻 ( 12 ) 頁: 1641 - 1646   2019年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.11406/rinketsu.60.1641

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  143. Reduction of stratum corneum ceramides in Neu-Laxova syndrome caused by phosphoglycerate dehydrogenase deficiency 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Okuno, Y; Kawamoto, A; Inoue, T; Nagamoto, E; Murase, C; Shimizu, E; Tanaka, K; Kageshita, Y; Fukushima, S; Kono, M; Ishikawa, J; Ihn, H; Takahashi, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF LIPID RESEARCH   59 巻 ( 12 ) 頁: 2413 - 2420   2018年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Lipid Research  

    Neu-Laxova syndrome (NLS) is a very rare autosomal recessive congenital disorder characterized by disturbed development of the central nervous system and the skin and caused by mutations in any of the three genes involved in de novo l-serine biosynthesis: PHGDH, PSAT1, and PSPH. l-Serine is essential for the biosynthesis of phosphatidylserine and sphingolipids. The extracellular lipid of the stratum corneum, of which sphingolipid constitutes a significant part, plays a primary role in skin barrier function. Here, we describe a Japanese NLS pedigree with a previously unreported nonsense mutation in PHGDH and a unique inversion of chromosome 1. In addition, the levels of 11 major ceramide classes in the tape-stripped stratum corneum of the NLS patient’s skin were assessed by LC/MS. Notably, lower amounts of ceramides of all classes were found in the patient’s stratum corneum than in those of controls. This is the first report to demonstrate the reduction of ceramides in the stratum corneum of an NLS patient due to PHGDH mutations. The clinical findings and a detailed analysis of ceramides from the stratum corneum in the family extend the spectrum of clinical anomalies and give us a clue to the pathomechanisms of ichthyosis in NLS patients with phosphoglycerate dehydrogenase deficiency.—Takeichi, T., Y. Okuno, A. Kawamoto, T. Inoue, E. Nagamoto, C. Murase, E. Shimizu, K. Tanaka, Y. Kageshita, S. Fukushima, M. Kono, J. Ishikawa, H. Ihn, Y. Takahashi, and M. Akiyama. Reduction of stratum corneum ceramides in Neu-Laxova syndrome caused by phosphoglycerate dehydrogenase deficiency.

    DOI: 10.1194/jlr.P087536

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  144. Autosomal dominant progressive hyperpigmentation and lentigines in a Japanese pedigree due to a missense mutation near the C-terminus of <i>KIT</i> 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Sugiura, K; Tanahashi, K; Noda, K; Kono, M; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 5 ) 頁: 1210 - 1211   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.16895

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  145. Sterol profiles are valuable biomarkers for phenotype expression of Conradi-Hunermann-Happle syndrome with <i>EBP</i> mutations 査読有り

    Takeichi, T; Honda, A; Okuno, Y; Kojima, D; Kono, M; Nakamura, Y; Tohyama, M; Tanaka, T; Aoyama, Y; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 5 ) 頁: 1186 - 1188   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.16823

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  146. Mild Hailey-Hailey disease cases with aberrant splicing variants of <i>ATP2C1</i> successfully controlled with excimer light 査読有り

    Kono, M; Niizawa, M; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 11 ) 頁: E413 - E416   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.15004

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  147. Hearing impairment: A secondary symptom in a congenital ichthyosiform erythroderma patient with <i>ABCA12</i> mutations 査読有り 国際誌

    Murase, C; Takeichi, T; Sugiura, K; Kobayashi, M; Shiomi, K; Ikebuchi, K; Tsutsumi, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 11 ) 頁: E303 - E304   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14350

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  148. Dyschromatosis symmetrica hereditaria may be successfully controlled by topical sunscreen 査読有り 国際誌

    Kono, M; Okamoto, T; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 6 ) 頁: 840 - 841   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3415

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  149. Cross-sectional survey on disease severity in Japanese patients with harlequin ichthyosis/ichthyosis: Syndromic forms and quality-of-life analysis in a subgroup 査読有り 国際誌

    Murase, C; Takeichi, T; Shibata, A; Nakatochi, M; Kinoshita, F; Kubo, A; Nakajima, K; Ishii, N; Amano, H; Masuda, K; Kawakami, H; Kanekura, T; Washio, K; Asano, M; Teramura, K; Akasaka, E; Tohyama, M; Hatano, Y; Ochiai, T; Moriwaki, S; Sato, T; Ishida-Yamamoto, A; Seishima, M; Kurosawa, M; Ikeda, S; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   92 巻 ( 2 ) 頁: 127 - 133   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    Background: Congenital ichthyoses (CIs) adversely affect quality of life (QOL) in patients. However, the effects of CIs on patient QOL have not been studied sufficiently. Objective: To investigate the association between disease severity and QOL in patients with harlequin ichthyosis (HI) and ichthyosis: syndromic forms (ISFs) Methods: Clinical information of patients with HI and ISFs from 2010 to 2015 were obtained from 100 dermatology departments/divisions of principal institutes/hospitals throughout Japan. We examined the relationship between disease severity and QOL in patients with HI and ISFs. Patients who were aged 8 years or older and participated in a multicenter retrospective questionnaire survey in Japan were assessed by dermatology life quality index (DLQI, range of 0–30) and clinical ichthyosis score (range of 0–100). Results: Netherton syndrome patients had a significantly higher risk of allergy to food or environmental allergens than patients with other phenotypes. Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome patients showed a significantly higher risk of skin infections than patients with other phenotypes. Complete data on DLQI were obtained from 13 patients, whose median age was 21 (8–71) years. Nine patients were male, and 4 were female. Systemic retinoids were administrated to 2 of the 3 HI patients. The Spearman's correlation coefficient between the clinical ichthyosis score and DLQI was 0.611 (P < 0.05). Conclusion: We confirmed that Netherton syndrome and KID syndrome patients have a higher risk of allergy to food or environmental allergens and of skin infections, respectively. QOL impairment correlates with disease severity in HI and ISFs patients.

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.08.008

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  150. Deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist dramatically improved by secukinumab 査読有り 国際誌

    Kinoshita, M; Okamoto, T; Sano, S; Mitsui, H; Takeichi, T; Sugiura, K; Akiyama, M; Shimada, S; Kawamura, T

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 10 ) 頁: E280 - E281   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14330

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  151. Dyschromatosis symmetrica hereditaria with chilblains due to a novel two-amino-acid deletion in the double-stranded RNA-binding domain of ADAR1 査読有り 国際誌

    Kono, M; Suganuma, M; Shimada, T; Ishikura, Y; Watanabe, S; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 10 ) 頁: E394 - E396   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.15076

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  152. Roles of aberrant hemichannel activities due to mutant connexin26 in the pathogenesis of KID syndrome 査読有り

    Taki, T; Takeichi, T; Sugiura, K; Akiyama, M

    SCIENTIFIC REPORTS   8 巻 ( 1 ) 頁: 12824   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    Germline missense mutations in GJB2 encoding connexin (Cx) 26 have been found in keratitis, ichthyosis and deafness (KID) syndrome. We explored the effects of three mouse Cx26 mutants (Cx26-G12R, -G45E and -D50N) corresponding to KID syndrome-causative human mutants on hemichannel activities leading to cell death and the expression of immune response-associated genes. We analyzed the 3D images of cells expressing wild-type (WT) or mutant Cx26 molecules to demonstrate clearly the intracellular localization of Cx26 mutants and hemichannel formation. High extracellular Ca2+ conditions lead to the closure of gap junction hemichannels in Cx26-G12R or Cx26-G45E expressing cells, resulting in prohibition of the Cx26 mutant-induced cell death. Fluorescent dye uptake assays revealed that cells with Cx26-D50N had aberrantly high hemichannel activities, which were abolished by a hemichannel blocker, carbenoxolone and 18α-Glycyrrhetinic acid. These results further support the idea that abnormal hemichannel activities play important roles in the pathogenesis of KID syndrome. Furthermore, we revealed that the expressions of IL15, CCL5, IL1A, IL23R and TLR5 are down-regulated in keratinocytes expressing Cx26-D50N, suggesting that immune deficiency in KID syndrome expressing Cx26-D50N might be associated not only with skin barrier defects, but also with the down-regulated expression of immune response-related genes.

    DOI: 10.1038/s41598-018-30757-3

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  153. Bilateral striatal necrosis and dyschromatosis symmetrica hereditaria: A-I editing efficiency of <i>ADAR1</i> mutants and phenotype expression 査読有り 国際誌

    Kono, M; Suganuma, M; Dutta, A; Ghosh, SK; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 2 ) 頁: 509 - 511   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.16610

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  154. Two cases of generalized pustular psoriasis complicated by IgG4-related disease 査読有り

    Miyazawa, H; Fujita, Y; Iwata, H; Ishikawa, Y; Nishio, S; Ishijima, K; Shinmei, Y; Takeichi, T; Goto, K; Oi, R; Akiyama, M; Shimizu, H

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 2 ) 頁: 537 - 539   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.16712

    Web of Science

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  155. Eosinophilia and systemic symptoms with transient ageusia: a drug reaction caused by zonisamide 査読有り 国際誌

    Adachi, R; Kono, M; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 4 ) 頁: 523 - 524   2018年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3313

    Web of Science

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    PubMed

  156. Filaggrin gene mutations may influence the persistence of food allergies in Japanese primary school children 査読有り 国際誌

    Kono, M; Akiyama, M; Inoue, Y; Nomura, T; Hata, A; Okamoto, Y; Takeichi, T; Muro, Y; McLean, WHI; Shimizu, H; Sugiura, K; Suzuki, Y; Shimojo, N

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 1 ) 頁: 190 - 191   2018年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.16375

    Web of Science

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  157. Analysis of genotype/phenotype correlations in Japanese patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria 査読有り

    Kobayashi, T; Kono, M; Suganuma, M; Akita, H; Takai, A; Tsutsui, K; Inasaka, Y; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    NAGOYA JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE   80 巻 ( 2 ) 頁: 267 - 277   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Nagoya Journal of Medical Science  

    Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) is one of the genetic pigmentation disorders and shows characteristic mixture of hyper- and hypo-pigmented small macules on the extremities. Heterozygous mutations in the adenosine deaminase acting on RNA1 gene (ADAR1) cause DSH. In the present study, we report five cases of DSH and identify a distinct known mutation in each patient. Furthermore, we review previously described cases with the five ADAR1 mutations found in the present study. We reviewed clinical and molecular findings in the present and previously reported cases and found an identical mutation can result in various phenotypic severities, even in one family. We found novel phenotype-genotype correlations between the presence/absence of facial lesions and the ADAR1 mutation c.3286C>T. The absence of frecklelike macules in the face was found to be more commonly associated with the mutation c.3286C>T than with the other 4 ADAR1 mutations (odds ratio = 0.056 [95% CI: 0.007-0.47, p < 0.005]). We objectively evaluated the severity of skin manifestations in the extremities using our definition of severity levels for such manifestations. This is the first semi-quantitative evaluation of skin manifestations in DSH. Using our definition, we found that patients with facial lesions with or without hypopigmented macules tend to show more severe symptoms on the extremities than patients without facials lesions show. Furthermore, no significant difference in the severity of the skin lesions was observed between the upper and the lower extremities, suggesting that sun exposure does not affect significantly the pathogenesis of DSH skin lesions.

    DOI: 10.18999/nagjms.80.2.267

    Web of Science

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    PubMed

  158. National survey of quality of life and disease severity in patients with congenital ichthyosis

    Murase, C; Takeichi, T; Shibata, A; Nakatochi, M; Kinoshita, F; Ikeda, S; Kurosawa, M; Akiyama, M

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   138 巻 ( 5 ) 頁: S44 - S44   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jid.2018.03.264

    Web of Science

  159. Impetigo herpetiformis with <i>IL-36RN</i> mutation successfully treated with secukinumab 査読有り 国際誌

    Kinoshita, M; Ogawa, Y; Takeichi, T; Okamoto, T; Osada, A; Shimada, S; Sugiura, K; Akiyama, M; Kawamura, T; Tsukamoto, K

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   28 巻 ( 3 ) 頁: 381 - 382   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2018.3259

    Web of Science

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    PubMed

  160. Case of mild X-linked ichthyosis complicated with paroxysmal supraventricular tachycardia and anemia.

    Maki Y, Takeichi T, Kono M, Tanaka Y, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14307

    PubMed

  161. An infant with generalized pustular psoriasis and geographic tongue had a heterozygous IL36RN mutation and IgG2 deficiency.

    Oi R, Takeichi T, Okuno Y, Kojima D, Sugawara K, Kono M, Muramatsu H, Akiyama M

    Journal of dermatological science     2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.01.017

    PubMed

  162. Autoinflammatory keratinization diseases: An emerging concept encompassing various inflammatory keratinization disorders of the skin.

    Akiyama M, Takeichi T, McGrath JA, Sugiura K

    Journal of dermatological science     2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.01.012

    PubMed

  163. A novel <i>IFIH1</i> mutation in the pincer domain underlies the clinical features of both Aicardi-Goutieres and Singleton-Merten syndromes in a single patient 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Katayama, C; Tanaka, T; Okuno, Y; Murakami, N; Kono, M; Sugiura, K; Aoyama, Y; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   178 巻 ( 2 ) 頁: E111 - E113   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.15869

    Web of Science

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    PubMed

  164. Multiple keratotic papules and plaques on the trunk in Cowden's disease with MALT lymphoma 査読有り 国際誌

    Mizuno, S; Takeichi, T; Sato, J; Nakamura, M; Goto, H; Sugiura, K; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   45 巻 ( 2 ) 頁: 238 - 240   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13851

    Web of Science

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    PubMed

  165. Trichothiodystrophy, complementation group A complicated with squamous cell carcinoma 査読有り

    Takeichi, T; Tomimura, S; Okuno, Y; Hamada, M; Kono, M; Sugiura, K; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 2 ) 頁: E75 - E77   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.14531

    Web of Science

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    PubMed

  166. Mild case of Hailey-Hailey disease caused by a novel ATP2C1 mutation.

    Hanamura T, Takeichi T, Okuno Y, Ichikawa D, Kono M, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14241

    PubMed

  167. Hailey-Hailey disease due to <i>ATP2C1</i> splice site mutation, successfully treated with minocycline hydrochloride 査読有り

    Kono, M; Niizawa, M; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 1 ) 頁: E19 - E20   2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.14439

    Web of Science

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    PubMed

  168. Autoinflammatory keratinization diseases. 査読有り

    Akiyama M, Takeichi T, McGrath JA, Sugiura K.

    J Allergy Clin Immunol.   140 巻 ( 6 ) 頁: 1545-1547   2017年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  169. Granulocyte and monocyte apheresis can control juvenile generalized pustular psoriasis with mutation of <i>IL36RN</i> 査読有り

    Koike, Y; Okubo, M; Kiyohara, T; Fukuchi, R; Sato, Y; Kuwatsuka, S; Takeichi, T; Akiyama, M; Sugiura, K; Utani, A

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 6 ) 頁: 1732 - 1736   2017年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    Patients with deficiency of interleukin-36 receptor antagonist (DITRA), due to mutation of IL36RN, exhibit psoriatic phenotypes, typically generalized pustular psoriasis (GPP). We report a paediatric patient with DITRA, whose cutaneous lesions varied from psoriasis vulgaris in infancy to annular pustular psoriasis with acute exacerbation to GPP at 13 years of age. Conventional systemic treatments for GPP, which include oral retinoids, ciclosporin and methotrexate, are controversial in paediatric cases, because of their adverse effects and uncertain long-term consequences. Granulocyte monocyte apheresis, a process associated with few adverse events, promptly controlled the GPP of our paediatric patient, and has potential as a suitable alternative treatment for paediatric patients with DITRA.

    DOI: 10.1111/bjd.15509

    Web of Science

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    PubMed

  170. Biallelic mutations in KDSR disrupt ceramide synthesis and result in a spectrum of keratinization disorders associated with thrombocytopenia. 査読有り

    Takeichi T, Torrelo A, Lee JYW, Ohno Y, Lozano ML, Kihara A, Liu L, Yasuda Y, Ishikawa J, Murase T, Rodrigo AB, Fernández-Crehuet P, Toi Y, Mellerio J, Rivera J, Vicente V, Kelsell DP, Nishimura Y, Okuno Y, Kojima D, Ogawa Y, Sugiura K, Simpson MA, McLean WHI, Akiyama M, McGrath JA.

    J Invest Dermatol.   137 巻 ( 11 ) 頁: 2344-2353   2017年11月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  171. Autosomal dominant familial generalized pustular psoriasis caused by a CARD14 mutation. 査読有り

    Takeichi T, Kobayashi A, Ogawa E, Okuno Y, Kataoka S, Kono M, Sugiura K, Okuyama R, Akiyama M.

    Br J Dermatol.   177 巻 ( 4 ) 頁: e133-e135   2017年10月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  172. Phosphorylated signal transducer and activator of transcription 3 in the epidermis in adult-onset Still's disease 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Watanabe, N; Muro, Y; Teshigawara, S; Sato, M; Ban, N; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   44 巻 ( 10 ) 頁: 1172 - 1175   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    Adult-onset Still's disease (AOSD) is characterized by multiple systemic inflammation of unknown etiology. Although the typical eruption of AOSD is salmon-pink rheumatoid rash on the trunk and extremities, persistent pruritic papules and plaques have also been reported. Correlations between serum cytokines, including interleukin-6 and -18, and disease activity in AOSD have been reported. Activated signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) is transported into the nucleus, where it functions as a transcription factor that regulates genes involved in cell survival and inflammation. To assess whether STAT3 was phosphorylated in skin samples from AOSD patients, we conducted immunohistochemical analysis of affected and unaffected lesions from four AOSD patients in comparison with 10 normal controls. Quantitative analysis was conducted by measuring the ratio of epidermal keratinocytes with phosphorylated STAT3 (p-STAT3)-positive nuclei to total epidermal keratinocytes. p-STAT3 was found to be more strongly expressed in the nuclei in the epidermis of AOSD than in normal controls. Quantification of the data revealed significant differences in staining for p-STAT3 between AOSD and normal skin. Our findings suggest that phosphorylation of STAT3 may be a potential therapeutic target for AOSD.

    DOI: 10.1111/1346-8138.13888

    Web of Science

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    PubMed

  173. Autosomal dominant familial generalized pustular psoriasis caused by a CARD14 mutation

    Takeichi T., Kobayashi A., Ogawa E., Okuno Y., Kataoka S., Kono M., Sugiura K., Okuyama R., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 4 ) 頁: E133-E135   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15442

    Web of Science

  174. Abscopal Effect of Local Irradiation Treatment for Diffuse Large B-cell Lymphoma 査読有り 国際誌

    Hidaka, Y; Takeichi, T; Ishikawa, Y; Kawamura, M; Akiyama, M

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 9 ) 頁: 1140 - 1141   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-2729

    Web of Science

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    PubMed

  175. A combination of low-dose systemic etretinate and topical calcipotriol/betamethasone dipropionate treatment for hyperkeratosis and itching in Olmsted syndrome associated with a <i>TRPV3</i> mutation 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Tsukamoto, K; Okuno, Y; Kojima, D; Kono, M; Suga, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   88 巻 ( 1 ) 頁: 144 - 146   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2017.05.012

    Web of Science

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    PubMed

  176. Deficient stratum corneum intercellular lipid in a Japanese patient with lamellar ichthyosis with a homozygous deletion mutation in SDR9C7. 査読有り

    Takeichi T, Nomura T, Takama H, Kono M, Sugiura K, Watanabe D, Shimizu H, Simpson MA, McGrath JA, Akiyama M.

    Br J Dermatol.   177 巻 ( 3 ) 頁: e62-e64   2017年9月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  177. A Child with Epidermolytic Ichthyosis from a Parent with Epidermolytic Nevus: Risk Evaluation of Transmission from Mosaic to Germline 査読有り 国際誌

    Kono, M; Suga, Y; Akashi, T; Ito, Y; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   137 巻 ( 9 ) 頁: 2024 - 2026   2017年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Investigative Dermatology  

    DOI: 10.1016/j.jid.2017.04.036

    Web of Science

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    PubMed

  178. Deficient stratum corneum intercellular lipid in a Japanese patient with lamellar ichthyosis with a homozygous deletion mutation in SDR9C7

    Takeichi T., Nomura T., Takama H., Kono M., Sugiura K., Watanabe D., Shimizu H., Simpson M. A., McGrath J. A., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 3 ) 頁: E62-E64   2017年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15315

    Web of Science

  179. Mutational analysis of 29 patients with autosomal-recessive woolly hair and hypotrichosis: <i>LIPH</i> mutations are extremely predominant in autosomal-recessive woolly hair and hypotrichosis in Japan 査読有り

    Takeichi, T; Tanahashi, K; Taki, T; Kono, M; Sugiura, K; Akiyama, M

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 1 ) 頁: 290 - 292   2017年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.15070

    Web of Science

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    PubMed

  180. A case of lamellar ichthyosis due to a novel <i>TGM1</i> mutation associated with Parkinson's disease 査読有り 国際誌

    Morita-Adachi, R; Takeichi, T; Okuno, Y; Kataoka, S; Hoshino, S; Akiyama, M

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 4 ) 頁: 438 - 439   2017年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2017.3049

    Web of Science

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    PubMed

  181. Syndactyly type III and hypotrichosis in oculodentodigital syndrome with GJA1 mutation

    Taki, T; Takeichi, T; Sugiura, K; Akiyama, M

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   137 巻 ( 5 ) 頁: S151 - S151   2017年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語  

    DOI: 10.1016/j.jid.2017.02.908

    Web of Science

  182. Congenital Ichthyosis and Recurrent Eczema Associated with a Novel <i>ALOXE3</i> Mutation 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Okuno, Y; Saito, C; Kojima, D; Kono, M; Morita, A; Sugiura, K; Akiyama, M

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 4 ) 頁: 532 - 533   2017年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-2549

    Web of Science

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    PubMed

  183. Punctate palmoplantar keratoderma type 1 with a novel <i>AAGAB</i> frameshift mutation: intrafamilial phenotype variation due to ageing 査読有り

    Kono, M; Fukai, K; Shimizu, N; Nagao, J; Takeichi, T; Tsuruta, D; Sugiura, K; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 3 ) 頁: E175 - E176   2017年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.13906

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  184. Successful treatment of a cutaneous ulcer due to cholesterol crystal embolization with topical basic fibroblast growth factor 査読有り 国際誌

    Takeichi, T; Akiyama, M

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   27 巻 ( 2 ) 頁: 182 - 183   2017年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1684/ejd.2016.2920

    Web of Science

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    PubMed

  185. Striate Palmoplantar Keratoderma Showing Transgrediens in a Patient Harbouring Heterozygous Nonsense Mutations in Both <i>DSG1</i> and <i>SERPINB7</i> 査読有り 国際誌

    Fukaura, R; Takeichi, T; Okuno, Y; Kojima, D; Kono, M; Sugiura, K; Suga, Y; Akiyama, M

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 3 ) 頁: 399 - 401   2017年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-2553

    Web of Science

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    PubMed

  186. Large intragenic deletion in DSTYK underlies autosomal-recessive complicated spastic paraparesis, SPG23. 査読有り

    Lee JYW, Hsu CK, Michael M, Nanda A, Liu L, McMillan JR, Pourreyron C, Takeichi T, Tolar J, Reid E, Hayday T, Blumen SC, Abu-Mouch S, Straussberg R, Basel-Vanagaite L, Barhum Y, Zouabi Y, Al-Ajmi H, Huang HY, Lin TC, Akiyama M, Lee JYY, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA.

    Am J Hum Genet.   100 巻 ( 2 ) 頁: 364-370   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  187. Syndromic inherited poikiloderma due to a <i>de novo</i> mutation in <i>FAM111B</i> 査読有り

    Takeichi, T; Nanda, A; Yang, HS; Hsu, CK; Lee, JYY; Al-Ajmi, H; Akiyama, M; Simpson, MA; McGrath, JA

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   176 巻 ( 2 ) 頁: 534 - 536   2017年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:British Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/bjd.14845

    Web of Science

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    PubMed

  188. Ripple-pattern lichen amyloidosis in a case of ichthyosis vulgaris with a novel <i>FLG</i> mutation 査読有り

    Kono, M; Nishida, K; Takeichi, T; Sugiura, K; Akiyama, M

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   31 巻 ( 2 ) 頁: E130 - E132   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.13877

    Web of Science

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    PubMed

  189. Recurrent Cellulitis Caused by <i>Helicobacter</i> <i>cinaedi</i> in a Patient with X-linked Agammaglobulinaemia 査読有り 国際誌

    Sugimoto, M; Takeichi, T; Muramatsu, H; Kojima, D; Osada, Y; Kono, M; Kojima, S; Akiyama, M

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   97 巻 ( 2 ) 頁: 277 - 278   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-2501

    Web of Science

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    PubMed

  190. Pityriasis Rubra Pilaris Type V as an Autoinflammatory Disease by CARD14 Mutations. 査読有り

    Takeichi T, Sugiura K, Nomura T, Sakamoto T, Ogawa Y, Oiso N, Futei Y, Fujisaki A, Koizumi A, Aoyama Y, Nakajima K, Hatano Y, Hayashi K, Ishida-Yamamoto A, Fujiwara S, Sano S, Iwatsuki K, Kawada A, Suga Y, Shimizu H, McGrath JA, Akiyama M.

    JAMA Dermatol.   153 巻 ( 1 ) 頁: 66-70   2017年1月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/jamadermatol.2016.3601.

  191. A newly revealed IL36RN mutation in sibling cases complements our IL36RN mutation statistics for generalized pustular psoriasis. 査読有り

    Takeichi T, Togawa Y, Okuno Y, Taniguchi R, Kono M, Matsue H, Sugiura K, Akiyama M.

    J Dermatol Sci.   85 巻 ( 1 ) 頁: 58-60   2017年1月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  192. Large intragenic KRT1 deletion underlying atypical autosomal dominant keratinopathic ichthyosis. 査読有り

    Takeichi T, Liu L, Abdul-Wahab A, McMillan JR, Stone KL, Akiyama M, Simpson MA, Parsons M, Mellerio JE, McGrath JA.

    J Invest Dermatol.   136 巻 ( 10 ) 頁: 2095-2098   2016年10月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  193. Germline NLRP1 mutations cause skin inflammatory and cancer susceptibility syndromes via inflammasome activation 査読有り

      167 巻 ( 1 ) 頁: 187-202   2016年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  194. Revertant mutation releases confined lethal mutation, opening Pandora's box: a novel genetic pathogenesis. 査読有り

    Ogawa Y, Takeichi T, Kono M, Hamajima N, Yamamoto T, Sugiura K, Akiyama M.

    PLoS Genet   10 巻 ( 5 ) 頁: e1004276   2014年5月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pgen.1004276

  195. Mutations in the Grainyhead-like 2 transcription factor result in an autosomal recessive ectodermal dysplasia syndrome 査読有り

    Petrof G, Nanda A, Howden J, Takeichi T, McMillan JR, Aristodemou S, Ozoemena L, Liu L, South AP, Pourreyron C, Dafou D, Proudfoot LE, Al-Ajmi H, Akiyama M, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA

    Am J Hum Genet   95 巻 ( 3 ) 頁: 308-314   2014年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  196. The majority of generalized pusular psoriasis without psoriasis vulgaris is caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist 査読有り

    Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M, Takahashi H, Shoda Y, Mitsuma T, Tsuda K, Nishida E, Togawa Y, Nakajima K, Sakakibara A, Kawachi S, Shimizu M, Ito Y, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Muro Y, Ishida-Yamamoto A, Sano S, Matsue H, Morita A, Mizutani H, Iizuka H, Muto M, Akiyama M

    J Invest Dermatol   133 巻 ( 11 ) 頁: 2514-2521   2013年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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書籍等出版物 4

  1. 最新ガイドラインに基づく 皮膚疾患 診療指針 2023-24

    武市拓也( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 魚鱗癬)

    総合医学社  2023年5月 

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    記述言語:日本語

  2. 皮膚疾患診療実践ガイド

    武市拓也( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 「魚鱗癬」「後天性魚鱗癬」「先天性魚鱗癬様紅皮症」「毛孔性紅色粃糠疹」)

    文光堂  2022年5月 

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    総ページ数:788   担当ページ:493-499, 525, 526   記述言語:日本語 著書種別:教科書・概説・概論

  3. New and Emerging Entities in Dermatology and Dermatopathology.

    Takuya Takeichi, Masashi Akiyama.( 担当: 分担執筆 ,  範囲: Autoinflammatory Keratinization Diseases.)

    Springer  2021年9月  ( ISBN:978-3030800260

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    総ページ数:530   担当ページ:1-18   記述言語:英語 著書種別:教科書・概説・概論

  4. Autoinflammatory Keratinization Diseases

    Takeichi T., Akiyama M.

    New and Emerging Entities in Dermatology and Dermatopathology  2021年1月  ( ISBN:9783030800260

     詳細を見る

    記述言語:英語 著書種別:教科書・概説・概論

    Inflammation caused by the hyperactivation of innate immunity due to genetic factors occasionally leads to inflammatory cutaneous keratinization diseases. Such inflammatory keratinization diseases with genetic autoinflammatory mechanisms are called “autoinflammatory keratinization diseases” (AiKDs). We proposed a four-part definition of AiKDs. (i) The sites of primary and main inflammation are the epidermis and the upper dermis. (ii) The inflammation at these sites leads to hyperkeratosis, which is the main and characteristic phenotype of AiKDs. (iii) The primary genetic causative factors are associated with the hyperactivation of innate immunity (autoinflammation), mainly in the epidermis and upper dermis. (iv) The concept encompasses diseases with mixed pathomechanisms of autoinflammation and autoimmunity. Several diseases have been categorized as AiKDs: pustular psoriasis and related disorders, pityriasis rubra pilaris, keratosis lichenoides chronica, hidradenitis suppurativa, porokeratosis, and keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK) syndrome. The recognition of innate causative/predisposing issues and the exact assessment of their roles in disease etiology from the perspective of AiKDs promise to bring innovations that will provide more accurate, targeted, causal treatments for various AiKDs.

    DOI: 10.1007/978-3-030-80027-7_1

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MISC 176

  1. デュピルマブの長期使用によるアトピー性皮膚炎におけるアレルゲン特異的IgG4の増加

    桃原 真理子, 室 慶直, 村瀬 千晶, 滝 奉樹, 棚橋 華奈, 山下 雄太, 小泉 遼, 深浦 遼, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚免疫アレルギー学会総会学術大会プログラム・抄録集53回 巻   頁: 203 - 203   2023年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本皮膚免疫アレルギー学会  

  2. 角層脂質バリアと炎症のメカニズム

    武市 拓也  

    日本皮膚免疫アレルギー学会総会学術大会プログラム・抄録集53回 巻   頁: 67 - 67   2023年12月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本皮膚免疫アレルギー学会  

  3. Rosacea fulminans(劇症型酒さ)の1例

    浅川 理子, 小川 陽一, 島田 眞路, 川村 龍吉, 武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 11 ) 頁: 2616 - 2616   2023年10月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  4. 歯内治療後に発症する異常疼痛,とくに神経障害性疼痛への新規治療法の確立

    清水 康平, 安川 拓也, 宮田 泰伎, 林 誠, 武市 収  

    特定非営利活動法人日本歯科保存学会学術大会プログラムおよび講演抄録集159回 巻   頁: 130 - 130   2023年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(NPO)日本歯科保存学会  

  5. 【psoriatic disease~全身疾患へのアプローチ~】ステロイド投与を回避できた腎不全合併汎発性膿疱性乾癬の治療例

    宿院 梨衣, 小泉 遼, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    皮膚病診療45 巻 ( 10 ) 頁: 896 - 899   2023年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <文献概要>症例のポイント ・循環不全を呈した汎発性膿疱性乾癬(generalized pustular psoriasis:GPP)に対してビメキズマブが奏効した症例を経験した.・細菌性肺炎と腎不全を合併した膿疱性乾癬であったが,ビメキズマブと顆粒球単球吸着除去療法を併用することで副腎ステロイドの内服やエトレチナートを回避することができた.・GPPではインターロイキン(interleukin:IL)-17A/Fの両者を抑制することが有効と考えられた.

  6. 【psoriatic disease~全身疾患へのアプローチ~】ステロイド投与を回避できた腎不全合併汎発性膿疱性乾癬の治療例

    宿院 梨衣, 小泉 遼, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    皮膚病診療45 巻 ( 10 ) 頁: 896 - 899   2023年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <文献概要>症例のポイント ・循環不全を呈した汎発性膿疱性乾癬(generalized pustular psoriasis:GPP)に対してビメキズマブが奏効した症例を経験した.・細菌性肺炎と腎不全を合併した膿疱性乾癬であったが,ビメキズマブと顆粒球単球吸着除去療法を併用することで副腎ステロイドの内服やエトレチナートを回避することができた.・GPPではインターロイキン(interleukin:IL)-17A/Fの両者を抑制することが有効と考えられた.

  7. SREBF1変異を有する先天性魚鱗癬IFAP症候群患者の角質層脂質組成解析

    水野 佑香, 城島 啓佑, 滝 奉樹, 武市 拓也, 秋山 真志, 木原 章雄  

    日本生化学会大会プログラム・講演要旨集96回 巻   頁: [1T04a - 092)]   2023年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本生化学会  

  8. Rosacea fulminans(劇症型酒さ)の1例

    浅川 理子, 小川 陽一, 島田 眞路, 川村 龍吉, 武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 11 ) 頁: 2616 - 2616   2023年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  9. 【角化症を知る】セラミドと皮膚バリア機能

    武市 拓也  

    皮膚科4 巻 ( 2 ) 頁: 119 - 124   2023年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

  10. 全エクソーム解析により遺伝子診断された単純型表皮水疱症(重症例)の1例 出生後管理の検討

    明石 憲佳, 武市 拓也, 野田 達宏, 室 慶直, 満間 照之, 秋山 真志  

    臨床皮膚科77 巻 ( 9 ) 頁: 683 - 687   2023年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    <文献概要>出生週数37週1日の経腟分娩の新生児(男児).出生時より四肢体幹に水疱,表皮剥離を認めた.患児の母,祖母にも同様のエピソードがあった.常染色体顕性(優性)遺伝形式の表皮水疱症を考えて,全エクソーム解析,および/または,Sangerシークエンシングによる病因遺伝子変異検索を行い,患児とその母親,母方祖母のケラチン14をコードする遺伝子KRT14にミスセンスバリアントc. 368A>G(p.(Asn123Ser))を同定し,単純型表皮水疱症(重症型)(旧病型分類名,Dowling-Meara型)と診断した.診断の結果を踏まえ,患部の洗浄,ワセリン塗布,創傷被覆材による保護などの保存的治療と,感染対策を行った.NICUでの感染対策,創部の管理など,表皮水疱症の保存的治療の注意点について,最近の知見を交えて考察し,報告する.表皮水疱症を疑った際には,速やかな診断の確定ならびに治療方針の決定や,遺伝カウンセリングのための病因遺伝子変異の同定と病型分類を目的とした全エクソーム解析が有効である.

  11. AP1B1の複合ヘテロ接合性変異によるMEDNIK-like syndrome

    伊藤 靖敏, 武市 拓也, 竹内 想, 室 慶直, 秋山 真志, 猪狩 翔平, 森 龍彦, 山本 俊幸, 小野 敦史, 陶山 和秀, 細矢 光亮, 荻 朋男  

    角化症研究会記録集37 巻   頁: 22 - 25   2023年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  12. KDSR遺伝子変異による,血小板減少症を伴った先天性魚鱗癬の1例

    村田 愛美, 戸井 洋一郎, 加持 達弥, 西村 裕, 武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 8 ) 頁: 1895 - 1896   2023年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  13. 歯内療法への応用を考えたbiphasic calcium phosphate cementの基礎的研究 粒径の違いが硬化時間及び逆根管充填後の充填状態に及ぼす影響

    中村 健志, 林 誠, 安川 拓也, 藪原 佑季子, 井上 聖也, 菅原 明喜, 武市 収  

    日本歯内療法学会学術大会プログラム・抄録集44回 巻   頁: 81 - 81   2023年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本歯内療法学会  

  14. JAKと皮膚の炎症

    澤崎 百合香, 武市 拓也, 秋山 真志  

    皮膚科3 巻 ( 6 ) 頁: 714 - 718   2023年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

  15. 叢状神経線維腫に対するMEK阻害剤セルメチニブの期待と注意事項

    西田 佳弘, 野々部 典枝, 城所 博之, 加藤 太一, 武市 拓也, 生田 国大, 今釜 史郎  

    日本整形外科学会雑誌97 巻 ( 6 ) 頁: S1427 - S1427   2023年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本整形外科学会  

  16. 叢状神経線維腫に対するMEK阻害剤セルメチニブの期待と注意事項

    西田 佳弘, 野々部 典枝, 城所 博之, 加藤 太一, 武市 拓也, 生田 国大, 今釜 史郎  

    日本整形外科学会雑誌97 巻 ( 6 ) 頁: S1427 - S1427   2023年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本整形外科学会  

  17. JAKと皮膚の炎症

    澤崎 百合香, 武市 拓也, 秋山 真志  

    皮膚科3 巻 ( 6 ) 頁: 714 - 718   2023年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

  18. Conradi-Huenermann-Happle症候群の1例

    鈴木 謙仁, 中澤 慎介, 滝 奉樹, 武市 拓也, 船井 尚子, 谷口 章雄, 藤山 俊晴, 伊藤 泰介, 秋山 真志, 本田 哲也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1391 - 1391   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  19. Conradi-Huenermann-Happle症候群の1例

    鈴木 謙仁, 中澤 慎介, 滝 奉樹, 武市 拓也, 船井 尚子, 谷口 章雄, 藤山 俊晴, 伊藤 泰介, 秋山 真志, 本田 哲也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1391 - 1391   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  20. sPLA2-IIF/P-LPE経路はアトピー性皮膚炎を制御する

    平林 仁希, 天野 智仁, 三木 寿美, 武市 拓也, 秋山 真志, 村上 誠, 山本 圭  

    脂質生化学研究65 巻   頁: 118 - 119   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本脂質生化学会  

  21. 魚鱗癬の病態における表皮脂質異常・バリア障害と炎症との相互作用の解明

    秋山 真志, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 滝 奉樹  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1428 - 1428   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  22. 魚鱗癬の病態における表皮脂質異常・バリア障害と炎症との相互作用の解明

    秋山 真志, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 滝 奉樹  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1428 - 1428   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  23. 自己炎症性角化症の診断と治療を学ぼう

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1245 - 1245   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  24. 自己炎症性角化症の診断と治療を学ぼう

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1245 - 1245   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  25. 再活性化Epstein-BarrウイルスはRANKLの産生を誘導する

    宮田 泰伎, 田村 隆仁, 大原 絹代, 安川 拓也, 林 誠, 武市 収  

    特定非営利活動法人日本歯科保存学会学術大会プログラムおよび講演抄録集158回 巻   頁: 89 - 89   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(NPO)日本歯科保存学会  

  26. 再活性化Epstein-BarrウイルスはRANKLの産生を誘導する

    宮田 泰伎, 田村 隆仁, 大原 絹代, 安川 拓也, 林 誠, 武市 収  

    特定非営利活動法人日本歯科保存学会学術大会プログラムおよび講演抄録集158回 巻   頁: 89 - 89   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(NPO)日本歯科保存学会  

  27. 先天性魚鱗癬の研究で解き明かす皮膚バリア

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1175 - 1175   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  28. 先天性魚鱗癬の研究で解き明かす皮膚バリア

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1175 - 1175   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  29. 二世代に渡って発症した膿疱性乾癬の症例

    坂井田 恵利, 磯部 里香子, 堀田 美麗, 村上 めぐみ, 花井 有里子, 満間 照之, 武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1392 - 1392   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  30. 二世代に渡って発症した膿疱性乾癬の症例

    坂井田 恵利, 磯部 里香子, 堀田 美麗, 村上 めぐみ, 花井 有里子, 満間 照之, 武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1392 - 1392   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  31. 乳房外パジェット病の発生機序を考察する

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1271 - 1271   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  32. 乳房外パジェット病の発生機序を考察する

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 5 ) 頁: 1271 - 1271   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  33. sPLA2-IIF/P-LPE経路はアトピー性皮膚炎を制御する

    平林 仁希, 天野 智仁, 三木 寿美, 武市 拓也, 秋山 真志, 村上 誠, 山本 圭  

    脂質生化学研究65 巻   頁: 118 - 119   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本脂質生化学会  

  34. 【プライマリケア医に必要な情報をまるっと整理 くすりの使い方便利帳】(第2章)炎症,免疫,アレルギーに作用する薬剤 副腎皮質ステロイド 副腎皮質ステロイド(外用薬)

    小西 なつの, 武市 拓也  

    内科131 巻 ( 4 ) 頁: 604 - 607   2023年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)南江堂  

    <文献概要>・副腎皮質ステロイド外用薬は多様な皮膚疾患に用いられている.・五つのランクに分類され,病状,外用部位,年齢によって使い分ける.・局所的な副作用に注意して使用する.・適切なランクの副腎皮質ステロイドを使用しても改善しない場合は,皮膚科専門医への紹介が望ましい.

    その他リンク: https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2023&ichushi_jid=J00974&link_issn=&doc_id=20230414290022&doc_link_id=issn%3D0022-1961%26volume%3D131%26issue%3D4%26spage%3D604&url=http%3A%2F%2Fwww.pieronline.jp%2Fopenurl%3Fissn%3D0022-1961%26volume%3D131%26issue%3D4%26spage%3D604&type=PierOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00005_2.gif

  35. 【角化症~角質の科学から考える~】道化師様魚鱗癬

    松井 響子, 吉川 剛典, 武市 拓也, 大河内 智子, 早川 昌弘, 秋山 真志  

    皮膚病診療45 巻 ( 3 ) 頁: 254 - 257   2023年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <文献概要>症例のポイント ・出生直後からのNICU管理,早期からのレチノイド全身投与を行った.・胸郭挙上不良による換気障害があれば角層の減張切開を検討する.・指趾の虚血や拘縮が疑われれば,角層の減張切開を検討する.・救命とともに,後遺症を最小限に抑えることも肝要である.

  36. 特発性血小板減少性紫斑病、好酸球浸潤を呈した硬化性胆管炎を合併し、メポリズマブが奏功した好酸球性多発血管炎性肉芽腫症の1例

    山下 雄太, 武市 拓也, 石津 洋二, 鈴木 伸明, 坪井 崇, 松浦 健太郎, 小泉 遼, 室 慶直, 秋山 真志  

    中部リウマチ52 巻 ( 1 ) 頁: 28 - 28   2023年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:中部リウマチ学会  

  37. 先天性魚鱗癬の炎症制御に挑む

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 3 ) 頁: 496 - 496   2023年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  38. 新規ALOX12B遺伝子病的バリアントを認めた先天性魚鱗癬様紅皮症の1例

    前 琴絵, 梶田 藍, 川上 佳夫, 森実 真, 野田 達宏, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌133 巻 ( 2 ) 頁: 262 - 262   2023年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  39. 当科における好酸球性多発血管炎性肉芽腫症に対するメポリズマブの使用経験と有効性の検討

    山下 雄太, 室 慶直, 小泉 遼, 桃原 真理子, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚免疫アレルギー学会総会学術大会プログラム・抄録集52回 巻   頁: 217 - 217   2022年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本皮膚免疫アレルギー学会  

  40. 経過観察中に水疱性類天疱瘡を発症した、MV遺伝子変異を有する高齢発症の汗孔角化症の2例

    有沢 友希, 武市 拓也, 伊藤 靖敏, 棚橋 華奈, 室 慶直, 荻 朋男, 秋山 真志  

    加齢皮膚医学セミナー17 巻 ( 2 ) 頁: 65 - 66   2022年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:加齢皮膚医学研究会  

  41. 老人性乾皮症の病態におけるSDR9C7の果たす役割の解明

    武市 拓也, 棚橋 華奈, 秋山 真志  

    加齢皮膚医学セミナー17 巻 ( 2 ) 頁: 15 - 19   2022年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:加齢皮膚医学研究会  

    老人性乾皮症は、皮脂および汗の分泌が減退し、皮膚が乾燥して光沢を失い粗造になった状態をいう。皮膚バリア機能の低下のため冬季では湿疹性病変を合併し、強いそう痒を伴うことがある。本研究では、老人性乾皮症ならびにアトピー性皮膚炎と診断された、既知のFLG遺伝子変異を有しない10名の患者の血液からDNAを抽出し、whole-exome sequence解析法を用いて、SDR9C7遺伝子のバリアント解析、SNP解析を行った。今回解析を行った老人性乾皮症ならびにアトピー性皮膚炎患者の10名の中には、SDR9C7遺伝子の変異/バリアントを有する症例は同定されなかった。本研究では、老人性乾皮症におけるSDR9C7分子の病態への関与は明らかにならなかった。今後、解析症例数を増やすことを検討している。(著者抄録)

  42. 老人性乾皮症におけるSDR9C7の病態解明

    武市 拓也  

    加齢皮膚医学セミナー17 巻 ( 2 ) 頁: 61 - 61   2022年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:加齢皮膚医学研究会  

  43. 【手足の皮膚病】長島型掌蹠角化症とアトピー性皮膚炎の併存

    垣生 美奈子, 武藤 潤, 吉川 剛典, 武市 拓也, 秋山 真志, 佐山 浩二  

    皮膚病診療44 巻 ( 7 ) 頁: 618 - 621   2022年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <文献概要>症例のポイント ・長島型掌蹠角化症とアトピー性皮膚炎が併存していた.・自験例においてSERPINB7遺伝子変異を同定した.

  44. 【好中球が関わる皮膚疾患update】膿疱性乾癬における好中球の関与update

    武市 拓也  

    Derma. ( 324 ) 頁: 27 - 31   2022年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)全日本病院出版会  

    汎発性膿疱性乾癬(generalized pustular psoriasis:GPP)は、寛解と増悪を繰り返し、ときに生命を脅かす、重篤で稀な炎症性皮膚疾患である。家族性GPPの原因がインターロイキン(IL)36受容体阻害因子の欠損であるという2011年の報告に始まり、近年、遺伝学的素因に関連したGPPの自己炎症性の側面が明らかになってきた。最近我々は、その自己炎症に着目し、GPPの一部を自己炎症性角化症として捉えることを提唱している。自己炎症性疾患の主な病態は自然免疫系の賦活化によるもので、好中球やリンパ球からのIL-1βやTNF-αなどの炎症性サイトカインを介して引き起こされる、皮膚を含む全身性の慢性炎症とされる。本稿では、最近報告されたGPPと好中球についての新知見を紹介するとともに、好中球関連皮膚疾患としてのGPPの病態メカニズムに迫る。(著者抄録)

  45. 14例の長島型掌蹠角化症における、SERPINB7創始者変異のアレル頻度の解析

    伊藤 靖敏, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 吉川 剛典, 村瀬 友哉, 室 慶直, 秋山 真志, 池田 賢太, 森実 真, 川上 佳夫, 中村 保夫, 武藤 潤, 大磯 直毅, 清島 真理子, 川田 暁, 杉浦 一充, 須賀 康, 荻 朋男  

    角化症研究会記録集36 巻   頁: 45 - 48   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  46. KRT2のmutation hotspotに変異を有する、表在性表皮融解性魚鱗癬の1家系

    鈴木 由以佳, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 室 慶直, 秋山 真志, 須賀 康  

    角化症研究会記録集36 巻   頁: 83 - 85   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  47. 表皮融解性母斑の1例

    長井 拓哉, 河野 通浩, 菅沼 睦美, 武市 拓也, 秋山 真志, 松本 和彦  

    角化症研究会記録集36 巻   頁: 8 - 10   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  48. 経過観察中に水疱性類天疱瘡を発症した、MV遺伝子変異を有する高齢発症の汗孔角化症の2例

    有沢 友希, 武市 拓也, 伊藤 靖敏, 棚橋 華奈, 室 慶直, 荻 朋男, 秋山 真志  

    加齢皮膚医学セミナー17 巻 ( 1 ) 頁: 74 - 75   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:加齢皮膚医学研究会  

  49. Lipoid proteinosis小児例の皮膚粘膜症状

    井上 円, 足立 美穂, 久世 文也, 高木 肇, 武市 拓也, 伊藤 靖敏, 秋山 真志, 清島 真理子  

    日本小児皮膚科学会雑誌41 巻 ( 2 ) 頁: 141 - 145   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本小児皮膚科学会  

    7歳男児。1歳頃より嗄声に気づき、6歳時に近医耳鼻科受診。声帯の結節性病変を指摘され、その後病理所見から慢性喉頭炎および軽度〜中等度異形成と診断された。7歳頃より両上眼瞼に白色を帯びた、直径約1mmの平滑な丘疹が数珠状に多数並ぶようになり、当科紹介受診。初診時、舌にも白色斑がみられた。眼瞼皮疹の病理では真皮乳頭に好酸性無構造物質が沈着していた。歯牙の異常なし。両親、妹弟に同症状はない。Extracellular matrix protein 1(ECM1)をコードするECM1遺伝子にホモ接合性c.879G>A変異あり、lipoid proteinosis(LP:リポイドタンパク症)と診断した。父親にはヘテロ接合性に同遺伝子変異があり、母親は野生型であった。3年間経過観察したところ、両頬粘膜に萎縮性白色斑が新たに出現した。本症は稀な疾患で特に小児例の報告は少ないことからその皮膚粘膜症状について報告する。(著者抄録)

  50. KRT2のmutation hotspotに変異を有する、表在性表皮融解性魚鱗癬の1家系

    鈴木 由以佳, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 室 慶直, 秋山 真志, 須賀 康  

    角化症研究会記録集36 巻   頁: 83 - 85   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  51. 14例の長島型掌蹠角化症における、SERPINB7創始者変異のアレル頻度の解析

    伊藤 靖敏, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 吉川 剛典, 村瀬 友哉, 室 慶直, 秋山 真志, 池田 賢太, 森実 真, 川上 佳夫, 中村 保夫, 武藤 潤, 大磯 直毅, 清島 真理子, 川田 暁, 杉浦 一充, 須賀 康, 荻 朋男  

    角化症研究会記録集36 巻   頁: 45 - 48   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  52. 表皮融解性母斑の1例

    長井 拓哉, 河野 通浩, 菅沼 睦美, 武市 拓也, 秋山 真志, 松本 和彦  

    角化症研究会記録集36 巻   頁: 8 - 10   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  53. 老人性乾皮症におけるSDR9C7の病態解明

    武市 拓也  

    加齢皮膚医学セミナー17 巻 ( 1 ) 頁: 70 - 70   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:加齢皮膚医学研究会  

  54. 経過観察中に水疱性類天疱瘡を発症した、MV遺伝子変異を有する高齢発症の汗孔角化症の2例

    有沢 友希, 武市 拓也, 伊藤 靖敏, 棚橋 華奈, 室 慶直, 荻 朋男, 秋山 真志  

    加齢皮膚医学セミナー17 巻 ( 1 ) 頁: 74 - 75   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:加齢皮膚医学研究会  

  55. 老人性乾皮症におけるSDR9C7の病態解明

    武市 拓也  

    加齢皮膚医学セミナー17 巻 ( 1 ) 頁: 70 - 70   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:加齢皮膚医学研究会  

  56. Circinate and annular pustular psoriasisの1例

    榊原 絵美優, 岩田 昌史, 加来 洋, 大日 輝記, 武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1339 - 1339   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  57. 軽症型シェーグレン・ラルソン症候群の女児例

    若本 裕之, 武市 拓也, 牧野 景, 水本 真奈美, 伊藤 靖敏, 秋山 真志  

    脳と発達54 巻 ( Suppl. ) 頁: S311 - S311   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

  58. 自己炎症性角化症の病態と多彩な臨床像

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1145 - 1145   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  59. 自己炎症性角化症におけるプレシジョンメディシンの開発

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1377 - 1377   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  60. Nlrp1機能獲得変異による自己炎症性角化症のモデルマウスの作成・病態解析と治療法の開発

    村瀬 友哉, 武市 拓也, 小関 準, 宮坂 勇輝, 室 慶直, 大野 民生, 島村 徹平, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1375 - 1375   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  61. IL36RN遺伝子に複合ヘテロ接合変異を有する小児汎発性膿疱性乾癬(GPP)の1例

    片岡 晃希, 岩田 昌史, 江畑 葵, 加来 洋, 武市 拓也, 秋山 真志, 大日 輝記  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1309 - 1310   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  62. Dorfman-Chanarin症候群の病態解明と新規治療薬の開発

    滝 奉樹, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1374 - 1374   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  63. 自己炎症性角化症におけるプレシジョンメディシンの開発

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1377 - 1377   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  64. Nlrp1機能獲得変異による自己炎症性角化症のモデルマウスの作成・病態解析と治療法の開発

    村瀬 友哉, 武市 拓也, 小関 準, 宮坂 勇輝, 室 慶直, 大野 民生, 島村 徹平, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1375 - 1375   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  65. IL36RN遺伝子に複合ヘテロ接合変異を有する小児汎発性膿疱性乾癬(GPP)の1例

    片岡 晃希, 岩田 昌史, 江畑 葵, 加来 洋, 武市 拓也, 秋山 真志, 大日 輝記  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1309 - 1310   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  66. Dorfman-Chanarin症候群の病態解明と新規治療薬の開発

    滝 奉樹, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1374 - 1374   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  67. Circinate and annular pustular psoriasisの1例

    榊原 絵美優, 岩田 昌史, 加来 洋, 大日 輝記, 武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1339 - 1339   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  68. 軽症型シェーグレン・ラルソン症候群の女児例

    若本 裕之, 武市 拓也, 牧野 景, 水本 真奈美, 伊藤 靖敏, 秋山 真志  

    脳と発達54 巻 ( Suppl. ) 頁: S311 - S311   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

  69. 自己炎症性角化症の病態と多彩な臨床像

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 5 ) 頁: 1145 - 1145   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  70. NF1関連悪性末梢神経鞘腫瘍の予後改善をめざした科横断的診療体制の確立と運用

    西田 佳弘, 生田 国大, 夏目 敦至, 森川 真紀, 城所 博之, 野々部 典枝, 武市 拓也, 神戸 未来, 尾崎 紀夫, 今釜 史郎  

    日本整形外科学会雑誌96 巻 ( 3 ) 頁: S602 - S602   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本整形外科学会  

  71. 遺伝子解析で確定診断に至ったVorner型掌蹠角化症の親子例

    松本 香奈枝, 金子 栄, 竹内 想, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 3 ) 頁: 512 - 512   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  72. 表皮融解性魚鱗癬の1例

    尾崎 雅史, 葉山 惟大, 藤田 英樹, 長野 伸彦, 土方 みどり, 棚橋 華奈, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 3 ) 頁: 512 - 512   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  73. 点状掌蹠角化症の1例

    池田 賢太, 森実 真, 伊藤 靖敏, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 3 ) 頁: 511 - 512   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  74. 新生児エリテマトーデス、小児シェーグレン症候群と鑑別を要したannular erythema of infancyの1例

    山下 雄太, 室 慶直, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 3 ) 頁: 522 - 522   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  75. 成人栄養障害型表皮水疱症患者を対象としたMuse細胞製品CL2020の国内1/2相試験 52週までの安全性の検討

    藤田 靖幸, 野原 拓馬, 高島 翔太, 夏賀 健, 中村 秀樹, 清水 宏, 足立 太起, 吉田 憲司, 石河 晃, 新熊 悟, 武市 拓也, 秋山 真志, 和田 理  

    日本皮膚科学会雑誌132 巻 ( 3 ) 頁: 510 - 510   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  76. 【遺伝性疾患と遺伝カウンセリング】Conradi-Huenermann-Happle症候群

    守田 佑香, 武市 拓也, 畠山 未来, 青山 裕美, 秋山 真志  

    皮膚病診療44 巻 ( 3 ) 頁: 228 - 231   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <文献概要>症例のポイント ・Conradi-Huenermann-Happle(CHH)症候群は遺伝学的検査だけでなく,ステロール解析を行うことで,より正確な診断につながる.・CHH症候群の遺伝カウンセリングでは,X連鎖優性(顕性)の遺伝形式をとることに注意し,個々の症例に合わせたフォローが必要である.

  77. NF1関連悪性末梢神経鞘腫瘍の予後改善をめざした科横断的診療体制の確立と運用

    西田 佳弘, 生田 国大, 夏目 敦至, 森川 真紀, 城所 博之, 野々部 典枝, 武市 拓也, 神戸 未来, 尾崎 紀夫, 今釜 史郎  

    日本整形外科学会雑誌96 巻 ( 3 ) 頁: S602 - S602   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本整形外科学会  

  78. 乳房外パジェット病にみられるFOXA1遺伝子変異 招待有り

    武市 拓也  

    西日本皮膚科84 巻 ( 1 ) 頁: 9 - 12   2022年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

    乳房外パジェット病(EMPD)患者を集積し、包括的な遺伝子解析を行ったところ、EMPD全症例においてパジェット細胞の核にFOXA1が強く発現していることが分かった。EMPD細胞におけるFOXA1の高発現はホルモン依存性の癌でみられるような細胞増殖や生存を引き起こす可能性がある。EMPDにおけるFOXA1変異の頻度は乳癌に比較して高いため、FOXA1の発現異常に対する分子標的治療法の開発が期待される。

    その他リンク: https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2022&ichushi_jid=J01003&link_issn=&doc_id=20220311230005&doc_link_id=1390573242795193088&url=https%3A%2F%2Fcir.nii.ac.jp%2Fcrid%2F1390573242795193088&type=CiNii&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00003_3.gif

  79. 二種類の穿孔性皮膚症を発症した高齢者の一例

    岩田 真衣, 村瀬 友哉, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 高間 寛之, 山田 元人, 秋山 真志  

    加齢皮膚医学セミナー16 巻 ( 2 ) 頁: 44 - 44   2021年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:加齢皮膚医学研究会  

  80. 3剤併用療法が奏功した抗MDA5抗体陽性間質性肺炎合併皮膚筋炎の1例

    今井 聡子, 原 真望, 池谷 宗一郎, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志, 速井 俊策, 福谷 衣里子  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 8 ) 頁: 1895 - 1895   2021年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  81. dupilumabが奏功したNetherton症候群の1例

    秋山 真志, 村瀬 千晶, 滝 奉樹, 武市 拓也, 須賀 康  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 8 ) 頁: 1893 - 1894   2021年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  82. 四肢関節背面と臀裂部にも皮疹を呈した抗ARS抗体陽性皮膚筋炎の1例

    牧原 実紗子, 桃原 真理子, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 8 ) 頁: 1894 - 1894   2021年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  83. X連鎖性劣性魚鱗癬、尋常性魚鱗癬、アトピー性皮膚炎の合併例

    中根 啓允, 吉川 剛典, 武市 拓也, 秋山 真志, 河野 通浩  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 8 ) 頁: 1894 - 1894   2021年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  84. 四肢関節背面と臀裂部にも皮疹を呈した抗ARS抗体陽性皮膚筋炎の1例

    牧原 実紗子, 桃原 真理子, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 8 ) 頁: 1894 - 1894   2021年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  85. 【古くて新しい自己炎症性角化症】(Part1.)症例からみる自己炎症性角化症(case10) 汗孔角化症、播種状表在性汗孔角化症(MVKなどの変異による)

    牧原 実紗子, 武市 拓也  

    Visual Dermatology20 巻 ( 7 ) 頁: 709 - 711   2021年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)学研メディカル秀潤社  

  86. 二種類の穿孔性皮膚症を発症した高齢者の一例

    岩田 真衣, 村瀬 友哉, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 高間 寛之, 山田 元人, 秋山 真志  

    加齢皮膚医学セミナー16 巻 ( 1 ) 頁: 54 - 54   2021年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:加齢皮膚医学研究会  

  87. 【古くて新しい自己炎症性角化症】(Part1.)症例からみる自己炎症性角化症(case7) 毛孔性紅色粃糠疹(CARD14変異による)

    村上 めぐみ, 武市 拓也  

    Visual Dermatology20 巻 ( 7 ) 頁: 696 - 699   2021年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)学研メディカル秀潤社  

  88. 【好中球が関与する皮膚病】掌蹠膿疱症治療中に膿疱性乾癬を発症し,グセルクマブが奏効した例

    今井 聡子, 澤 美麗, 吉川 真人, 井上 優貴, 武市 拓也, 澤田 昌樹  

    皮膚病診療43 巻 ( 5 ) 頁: 448 - 451   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <文献概要>症例のポイント ・膿疱性乾癬の初期症状として掌蹠膿疱症の臨床所見を呈し,グセルクマブが奏効した.・掌蹠膿疱症と膿疱性乾癬は類縁疾患と示唆された.

    その他リンク: https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2021&ichushi_jid=J01268&link_issn=&doc_id=20210428580014&doc_link_id=20210727480027&url=http%3A%2F%2Fsearch.jamas.or.jp%2Flink%2Fbc%2F20210727480027&type=jamaslink&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F99999_1.gif

  89. 遺伝性皮膚疾患研究の最前線

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁: 1181 - 1181   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  90. 遺伝性対側性色素異常症の孤発例

    鈴木 由以佳, 棚橋 華奈, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 小粥 雅明  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁: 1362 - 1362   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  91. 表皮脂質関連遺伝子の異常による先天性魚鱗癬の病態解明と新規治療法の開発

    棚橋 華奈, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁: 1429 - 1429   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  92. 好中球関連皮膚疾患 Up to date 好中球関連皮膚疾患としての汎発性膿疱性乾癬

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁: 1296 - 1296   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  93. 全身性強皮症との鑑別を要したPalmar fasciitis and polyarthritis syndromeの1例

    山下 雄太, 室 慶直, 福澤 沙麗, 桃原 真理子, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁: 1402 - 1402   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  94. 【好中球が関与する皮膚病】掌蹠膿疱症治療中に膿疱性乾癬を発症し,グセルクマブが奏効した例

    今井 聡子, 澤 美麗, 吉川 真人, 井上 優貴, 武市 拓也, 澤田 昌樹  

    皮膚病診療43 巻 ( 5 ) 頁: 448 - 451   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <文献概要>症例のポイント ・膿疱性乾癬の初期症状として掌蹠膿疱症の臨床所見を呈し,グセルクマブが奏効した.・掌蹠膿疱症と膿疱性乾癬は類縁疾患と示唆された.

  95. 全身性強皮症との鑑別を要したPalmar fasciitis and polyarthritis syndromeの1例

    山下 雄太, 室 慶直, 福澤 沙麗, 桃原 真理子, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 5 ) 頁: 1402 - 1402   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  96. 【最近のトピックス2021 Clinical Dermatology 2021】皮膚疾患の病態 SDR9C7と角質細胞脂質エンベロープ

    武市 拓也  

    臨床皮膚科75 巻 ( 5 ) 頁: 51 - 55   2021年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    <文献概要>角質細胞脂質エンベロープ(corneocyte lipid envelope:CLE)がしっかりと機能することで,蛋白質と脂質という異質な成分をつなぎ,強固な皮膚バリアを維持することができる.CLE形成に関わる分子をコードする遺伝子の変異により,皮膚バリア機能異常の代表的な疾患である先天性魚鱗癬が引き起こされる.CLEは結合型セラミドを主成分とするが,そのセラミドがCLEを形成する際に周辺帯蛋白質と結合するメカニズムは,これまで不明であった.われわれは,先天性魚鱗癬の原因遺伝子の1つのSDR9C7にコードされるSDR9C7が産生する,ケトン体の脂肪酸を持つアシルセラミドが,特定の酵素反応を必要とせずに周辺帯蛋白質と結合することを明らかにした.魚鱗癬患者が有する変異型SDR9C7の機能障害がCLEの形成不全をきたし,魚鱗癬を発症すると考えられる.SDR9C7を標的とした新規治療法の開発が期待される.

  97. 掌蹠膿疱症の治療中に汎発型膿疱性乾癬を発症し、水疱性類天疱瘡を合併した1例

    野崎 尋意, 小松 成綱, 橋本 喜夫, 芝木 光, 武市 拓也, 石井 文人  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 3 ) 頁: 540 - 540   2021年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  98. GJB2遺伝子のヘテロ接合性変異を同定したVohwinkel症候群の1例

    池田 賢太, 中川 裕貴, 内藤 聖子, 川上 佳夫, 山崎 修, 森実 真, 伊藤 靖敏, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 2 ) 頁: 363 - 363   2021年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  99. 高齢者に発症した皮膚限局Langerhans細胞組織球症の1例

    岩田 真衣, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 2 ) 頁: 374 - 374   2021年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  100. ウステキヌマブ投与中のクローン病患者に生じた限局性強皮症

    牧原 実紗子, 武市 拓也, 桃原 真理子, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 1 ) 頁: 113 - 113   2021年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  101. シェーグレン症候群の経過中に抗U1-RNP抗体の陽転化と肺高血圧症の発症を認めた2症例

    玉腰 和, 桃原 真理子, 吉田 雅博, 室 慶直, 武市 拓也, 秋山 真志, 中野 嘉久  

    日本皮膚科学会雑誌131 巻 ( 1 ) 頁: 113 - 113   2021年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  102. 水疱性類天疱瘡を合併した汗孔角化症の1例

    有沢 友希, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 秋山 真志  

    皮膚の科学19 巻 ( 4 ) 頁: 270 - 270   2020年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-大阪地方会・京滋地方会  

  103. 水疱性類天疱瘡を合併した汗孔角化症の1例

    有沢 友希, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 秋山 真志  

    皮膚の科学19 巻 ( 4 ) 頁: 270 - 270   2020年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-大阪地方会・京滋地方会  

  104. LIPH創始者変異により偽性優性遺伝形式を示した先天性乏毛症の1家系

    滝 奉樹, 棚橋 華奈, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 12 ) 頁: 2585 - 2585   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  105. アトピー性皮膚炎患者における表皮セリンプロテアーゼ活性の多角的解析

    森実 真, 野村 隼人, 三宅 智子, 平井 陽至, 山崎 修, 菅沼 睦美, 武市 拓也, 秋山 真志, 河野 通浩  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 12 ) 頁: 2584 - 2584   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  106. CARD14遺伝子変異をもつ小児膿疱性乾癬の1例

    寺脇 志帆, 久保田 由美子, 田原 典子, 武市 拓也  

    西日本皮膚科82 巻 ( 5 ) 頁: 390 - 391   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

  107. 耳輪慢性結節性軟骨皮膚炎を合併した反応性穿孔性膠原線維症の1例

    岩田 真衣, 村瀬 友哉, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 秋山 真志, 高間 寛之  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 9 ) 頁: 2091 - 2091   2020年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  108. 顔面・両下肢に紫斑を認めたIgA血管炎の1例

    竹中 花予, 桃原 真理子, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 9 ) 頁: 2090 - 2090   2020年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  109. ベリムマブが奏功したSLE/強皮症overlap症候群の1例

    原 真望, 桃原 真理子, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 9 ) 頁: 2090 - 2090   2020年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  110. 有棘細胞癌を合併したtrichothiodystrophy、complementation group Aの1例

    大野 由以佳, 武市 拓也, 富村 沙織, 河野 通浩, 杉浦 一充, 秋山 真志  

    西日本皮膚科82 巻 ( 3 ) 頁: 222 - 222   2020年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

  111. 長島型掌蹠角化症とアトピー性皮膚炎が併存した1例

    垣生 美奈子, 武藤 潤, 藤井 由美子, 吉川 剛典, 武市 拓也, 秋山 真志, 佐山 浩二  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 5 ) 頁: 1191 - 1191   2020年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  112. 血清学的に抗BP230抗体単独陽性で、粘膜病変を有した水疱性類天疱瘡の1例

    滝 奉樹, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 杉浦 一充, 椙村 有里子, 石井 文人, 橋本 隆  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 3 ) 頁: 411 - 412   2020年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:会議報告等   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  113. 臨床研究を楽しもう Gene huntingを楽しむ

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 1 ) 頁: 76 - 77   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  114. 【プレシジョンメディシンを迎える皮膚科領域】遺伝性角化症とプレシジョンメディシン

    武市 拓也  

    Precision Medicine3 巻 ( 1 ) 頁: 22 - 25   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)北隆館  

    遺伝性角化症の病因遺伝子変異の解明は、次世代シークエンシング技術の登場により新たな局面を迎えている。全エクソームシークエンシングによる網羅的遺伝子変異検索法は、遺伝子診断の効率を向上させ、同時に、各々の遺伝性角化症患者の病状に合わせた、いわゆるオーダーメイド治療に繋がる多くの発見をもたらした。本稿では、近年蓄積された遺伝性角化症に関する新しい知見やエビデンスを基に、個々の遺伝性角化症症例に最適な医療を届けるための道筋を、いくつかの疾患群に焦点を絞り、今後の方向性も含めて概説する。(著者抄録)

  115. ANCA関連血管炎性ニューロパチーを合併した、抗トポイソメラーゼI抗体陽性の全身性強皮症の1例

    竹中 花予, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志, 鈴木 将史, 仁紫 了爾, 勝野 雅央  

    日本皮膚科学会雑誌130 巻 ( 1 ) 頁: 103 - 103   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  116. 自己炎症性角化症の病態解明と新規治療法の開発

    武市 拓也  

    上原記念生命科学財団研究報告集33 巻   頁: 1 - 3   2019年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公財)上原記念生命科学財団  

  117. 臍帯血移植生着前に発症し高用量liposomal amphotericin Bで救命しえた播種性Fusarium感染症

    原田 靖彦, 村田 誠, 松本 あかね, 加藤 大三, 八木 哲也, 矢口 貴志, 吉川 剛典, 武市 拓也, 秋山 真志, 山口 洋平, 小山 大輔, 寺倉 精太郎, 西田 徹也, 清井 仁  

    臨床血液60 巻 ( 12 ) 頁: 1641 - 1646   2019年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本血液学会-東京事務局  

    骨髄移植後に再発した骨髄異形成関連変化を伴う急性骨髄性白血病患者(47歳,男性)に臍帯血移植を実施した。生着前に広域抗菌薬不応の発熱性好中球減少症および全身性の有痛性結節が出現した。皮膚生検と血液培養で糸状菌を認め真菌血症と診断,さらに培養コロニーの検鏡,質量分析,塩基配列決定からFusarium solaniによる播種性感染症と確定診断した。Liposomal amphotericin B(L-AMB)5mg/kg/日の投与により熱型と皮疹は改善し始めた。Day19に生着し,皮膚急性移植片対宿主病stage3は外用ステロイド剤で寛解した。Day38にvoriconazoleへ変更したところFusarium感染症は増悪した。その後はL-AMB計19週間の投与で治癒した。生着前の播種性Fusarium感染症は極めて予後不良である。本症例では,好中球の生着に加え,速やかな確定診断,適切な抗真菌薬の選択,その十分量かつ長期間の投与,ステロイド剤全身投与回避などが功を奏したと考えられた。(著者抄録)

  118. 日本人膠原病患者における抗cytosolic 5'-nucleotidase 1A抗体

    室 慶直, 中西 浩隆, 勝野 雅央, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚免疫アレルギー学会雑誌3 巻 ( 1 ) 頁: 236 - 236   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本皮膚免疫アレルギー学会  

  119. 毛孔性紅色粃糠疹様の臨床像を呈し新規ABCA12遺伝子変異を認めた魚鱗癬様紅皮症の姉弟例

    小橋 陽加, 石元 達士, 山本 真有子, 中島 喜美子, 武市 拓也, 秋山 真志, 佐野 栄紀  

    西日本皮膚科81 巻 ( 5 ) 頁: 382 - 386   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

    症例1:43歳,男性。両親は血族婚。小児期より顔面を含む全身に角化性紅斑を生じた。近医で毛孔性紅色粃糠疹と診断され,ステロイド外用やエトレチナート内服等で加療された。成長と共に顔面,体幹の紅斑は自然に軽快したが,掌蹠の過角化は残存していた。当科初診時,下顎,両耳介,前胸部に境界明瞭な鱗屑性紅斑および掌蹠の著明な角化を認めた。病理組織では過角化と表皮肥厚を認め,顆粒層は一部で消失しており,毛孔一致性に角栓形成を認めた。全身narrow band ultraviolet B(NB-UVB),掌蹠に対してはターゲット型NB-UVBの照射療法,エトレチナート再投与により皮疹は軽快した。症例2:45歳,女性。症例1の姉。生下時より掌蹠に角質増殖がみられ,成長と共に全身に紅斑と落屑が拡大した。エトレチナート,シクロスポリン内服で加療したところ,皮疹は掌蹠にわずかな角質増殖と,膝蓋に角質増殖を残すのみとなった。2症例とも,毛孔性紅色粃糠疹と一旦診断したが,whole-exome-sequencing解析の結果,ABCA12遺伝子に新規のミスセンス変異(c.4601C>T,p.Thr1534Met)をホモ接合体で認め,先天性魚鱗癬様紅皮症と改めて診断した。毛孔性紅色粃糠疹と先天性魚鱗癬様紅皮症の鑑別診断には遺伝子検査が有用であると考えた。(著者抄録)

  120. CYLD遺伝子に新規変異を認め、慢性炎症性疾患を併発したBrooke-Spiegler症候群の1例

    服部 有希, 太和田 知里, 加納 宏行, 小林 一博, 武市 拓也, 秋山 真志, 清島 真理子  

    西日本皮膚科81 巻 ( 3 ) 頁: 243 - 243   2019年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

  121. CYLD遺伝子に新規変異を認め、慢性炎症性疾患を併発したBrooke-Spiegler症候群の1例

    服部 有希, 太和田 知里, 加納 宏行, 小林 一博, 武市 拓也, 秋山 真志, 清島 真理子  

    西日本皮膚科81 巻 ( 3 ) 頁: 243 - 243   2019年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

  122. 高齢者の右頬部に生じたatypical fibroxanthomaの1例

    石黒 裕梨, 武市 拓也, 秋山 真志, 宮 一朗  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 6 ) 頁: 1360 - 1360   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  123. IL36RN遺伝子変異を同定した小児膿疱性乾癬の1例

    西田 麻里奈, 今西 明子, 前川 直輝, 武市 拓也, 河野 通浩, 深井 和吉  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1200 - 1200   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  124. IL36RN遺伝子変異を同定した小児膿疱性乾癬の1例

    西田 麻里奈, 今西 明子, 前川 直輝, 武市 拓也, 河野 通浩, 深井 和吉  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1200 - 1200   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  125. 【新生児・乳児の皮膚病】臨床例 ロリクリン角皮症

    伊藤 靖敏, 武市 拓也, 秋山 真志  

    皮膚病診療41 巻 ( 5 ) 頁: 461 - 464   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <文献概要>症例のポイント ・ロリクリン角皮症は山本らによって提唱された疾患概念で,角層細胞の周辺帯を形成するロリクリンという表皮のタンパク構造をコードするLOR(ロリクリン)遺伝子の変異によって生じる,非常にまれな常染色体優性遺伝性の角化異常症である.本症は,これまでに,世界でも18家系しか報告されていない.・自験例は先天性魚鱗癬様紅皮症との鑑別を要し,全エクソームシークエンスによってLOR遺伝子変異を同定したことでロリクリン角皮症と確定診断した.今回の変異はc.684dupGで,ロリクリン角皮症の原因遺伝子変異として8家系において報告されている.

  126. ケラチン17遺伝子変異を伴ったsteatocystoma multiplexの2例

    丹羽 宏文, 松山 かなこ, 清島 真理子, 後藤 祐介, 守屋 智枝, 村瀬 友也, 武市 拓也, 秋山 真志, 中野 創  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 6 ) 頁: 1359 - 1359   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  127. ケラチン17遺伝子変異を伴ったsteatocystoma multiplexの2例

    丹羽 宏文, 松山 かなこ, 清島 真理子, 後藤 祐介, 守屋 智枝, 村瀬 友也, 武市 拓也, 秋山 真志, 中野 創  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 6 ) 頁: 1359 - 1359   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  128. 自己炎症性角化症の拡がり

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1041 - 1041   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  129. 自己炎症性角化症の拡がり

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1041 - 1041   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  130. 遺伝性対側性色素異常症の遺伝型-表現型相関の検討

    小林 智子, 河野 通浩, 菅沼 睦美, 秋田 浩孝, 高井 彩也華, 筒井 清広, 稲坂 優, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1207 - 1207   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  131. 遺伝性対側性色素異常症の遺伝型-表現型相関の検討

    小林 智子, 河野 通浩, 菅沼 睦美, 秋田 浩孝, 高井 彩也華, 筒井 清広, 稲坂 優, 武市 拓也, 室 慶直, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 5 ) 頁: 1207 - 1207   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  132. 高齢者の右頬部に生じたatypical fibroxanthomaの1例

    石黒 裕梨, 武市 拓也, 秋山 真志, 宮 一朗  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 6 ) 頁: 1360 - 1360   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  133. 発作性上室性頻拍と貧血を合併したX連鎖性劣性魚鱗癬の1例

    伊藤 靖敏, 武市 拓也, 井上 優貴, 河野 通浩, 田中 義人, 秋山 真志  

    日本臨床皮膚科医会雑誌36 巻 ( 2 ) 頁: 334 - 334   2019年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本臨床皮膚科医会  

  134. 多彩な皮疹を呈し抗BP 180抗体陽性であった落葉状天疱瘡の1例

    安達 ルナ, 武市 拓也, 秋山 真志  

    臨床皮膚科73 巻 ( 3 ) 頁: 233 - 238   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    <文献概要>74歳,男性.初診1年前から頭部,顔面に紅斑が出現した.近医を受診し,尋常性乾癬の診断で治療されたが症状の拡がりを認めたため,当科を紹介受診した.初診時,鱗屑,水疱,紅斑,びらん等,全身に多彩な皮疹を認めた.皮膚生検にて,表皮内水疱を認め,水疱内に好中球,棘融解細胞がみられた.直接蛍光抗体法にて表皮細胞間のIgGの沈着と,基底膜部のC3の沈着を認めた.血清中自己抗体検査(CLEIA法)にて,抗デスモグレイン1抗体が3,180U/mlと高値であった.抗BP 180抗体も33.8U/mlと陽性であった.以上の所見より落葉状天疱瘡と診断した.ステロイド単独治療では症状の改善に乏しく,免疫グロブリン大量静注療法の併用により病勢は制御できた.多彩な皮疹を呈している症例は診断が難しく繰り返し精査を行い,診断を確定し適切な治療を開始することが重要である.

  135. KDSR遺伝子変異による、血小板減少症を伴った先天性魚鱗癬

    武市 拓也, 小川 靖, 秋山 真志, 戸井 洋一郎, 西村 裕  

    角化症研究会記録集33 巻   頁: 42 - 45   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  136. Autoinflammatory keratinization diseaseとしての膿疱性乾癬 病態から治療まで

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 3 ) 頁: 387 - 388   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  137. ATP2A2遺伝子に新規変異を認めたダリエ病の1例

    吉川 剛典, 武市 拓也, 秋山 真志, 須賀 康, 北島 康雄  

    日本皮膚科学会雑誌129 巻 ( 3 ) 頁: 400 - 400   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  138. ヒドロキシクロロキンの投与により好酸球性肺炎を生じたDLEの1例

    石黒 裕梨, 室 慶直, 村瀬 千晶, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 安達 ルナ, 高橋 一臣  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 12 ) 頁: 2685 - 2685   2018年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  139. Conradi-Huenermann-Happle症候群の2例

    武市 拓也, 秋山 真志, 本多 彰, 白井 三由希, 藤山 幹子, 青山 裕美  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 12 ) 頁: 2686 - 2686   2018年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  140. Conradi-Huenermann-Happle症候群の2例

    武市 拓也, 秋山 真志, 本多 彰, 白井 三由希, 藤山 幹子, 青山 裕美  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 12 ) 頁: 2686 - 2686   2018年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  141. ヒドロキシクロロキンの投与により好酸球性肺炎を生じたDLEの1例

    石黒 裕梨, 室 慶直, 村瀬 千晶, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 安達 ルナ, 高橋 一臣  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 12 ) 頁: 2685 - 2685   2018年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  142. IgG4陽性形質細胞の密な浸潤をみとめたアロポー稽留性肢端皮膚炎の一例

    桃原 真理子, 室 慶直, 武市 拓也, 中黒 匡人, 河野 通浩, 秋山 真志  

    日本皮膚免疫アレルギー学会雑誌2 巻 ( 1 ) 頁: 181 - 181   2018年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本皮膚免疫アレルギー学会  

  143. IgG4陽性形質細胞の密な浸潤をみとめたアロポー稽留性肢端皮膚炎の一例

    桃原 真理子, 室 慶直, 武市 拓也, 中黒 匡人, 河野 通浩, 秋山 真志  

    日本皮膚免疫アレルギー学会雑誌2 巻 ( 1 ) 頁: 181 - 181   2018年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本皮膚免疫アレルギー学会  

  144. 表皮融解性母斑を持つ父と表皮融解性魚鱗癬の子の親子例 次世代での表皮融解性魚鱗癬発症リスク予測

    秋山 真志, 河野 通浩, 武市 拓也, 室 慶直, 須賀 康  

    皮膚の科学17 巻 ( 4 ) 頁: 223 - 223   2018年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-大阪地方会・京滋地方会  

  145. CARD14の変異/variantを有する毛孔性紅色粃糠疹V型の1例

    秋山 真志, 武市 拓也, 須賀 康, 杉浦 一充  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 9 ) 頁: 1972 - 1972   2018年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  146. CARD14の変異/variantを有する毛孔性紅色粃糠疹V型の1例

    秋山 真志, 武市 拓也, 須賀 康, 杉浦 一充  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 9 ) 頁: 1972 - 1972   2018年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  147. 急性期離脱に顆粒球吸着療法が有効で完全寛解にセクキヌマブが奏功した膿疱性乾癬の1例

    今西 明子, 白鳥 隆宏, 前川 直輝, 武市 拓也, 河野 通浩, 深井 和吉  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 5 ) 頁: 1197 - 1197   2018年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  148. Turner症候群に合併した膿疱性乾癬の1例

    白鳥 隆宏, 今西 明子, 前川 直輝, 武市 拓也, 河野 通浩, 深井 和吉  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 5 ) 頁: 1197 - 1197   2018年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  149. 3歳で発症した尋常性乾癬

    村上 めぐみ, 日高 友梨, 水野 絵里香, 白井 三由希, 相山 明輝, 満間 照之, 加藤 元一, 武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 5 ) 頁: 1197 - 1197   2018年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  150. 多彩な皮疹を呈し、診断に難渋した落葉状天疱瘡の1例

    安達 ルナ, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 4 ) 頁: 630 - 630   2018年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  151. 【最近のトピックス2018】皮膚疾患の病態 遺伝性角化症における復帰変異

    武市 拓也  

    臨床皮膚科72 巻 ( 5 ) 頁: 51 - 54   2018年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    <文献概要>Ichthyosis with confetti(IWC,別名congenital reticular ichthyosiform erythroderma)とは,全身の皮膚にさまざまな程度の過角化,鱗屑を認める疾患である."confetti"と呼ばれる白色皮膚部分が,加齢とともに全身に増えてくることがこの疾患の大きな特徴である.この白色皮膚部分では,体細胞組換えにより病因遺伝子変異が消失し,いわゆる「自然治癒」が起きていると考えられている.われわれは,この自然治癒を起こす病態を解明するために,IWC家系の組織を用いて,whole-exome sequenceなどの詳細な病態解析を行った.その結果,過去に報告のない,KRT1遺伝子のイントロン1からイントロン5までを含む2209塩基の欠失変異を同定した.本研究により,KRT1遺伝子の広範囲欠失変異により,IWCを引き起こすことが証明された.

    DOI: 10.11477/mf.1412205379

  152. ナローバンドUVBが有効であった変動性紅斑角皮症の1例

    奥田 佳世子, 西田 絵美, 鳥居 寛, 松原 章宏, 佐川 容子, 森田 明理, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 4 ) 頁: 630 - 630   2018年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  153. ATP2A2遺伝子に新規変異を認めたダリエ病の1例

    寺田 紗央里, 武市 拓也, 秋山 真志, 安達 明子, 正木 貞男  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 4 ) 頁: 630 - 630   2018年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  154. 知っておきたい基礎用語 自己炎症性角化症

    武市 拓也  

    日本小児皮膚科学会雑誌37 巻 ( 1 ) 頁: 50 - 51   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本小児皮膚科学会  

  155. NLRP1遺伝子変異によるfamilial keratosis lichenoides chronicaの1家系

    武市 拓也, 秋山 真志, McGrath John A  

    角化症研究会記録集32 巻   頁: 62 - 64   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  156. NLRP1遺伝子変異によるfamilial keratosis lichenoides chronicaの1家系

    武市 拓也, 秋山 真志, McGrath John A.  

    角化症研究会記録集32 巻   頁: 62 - 64   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  157. 悪性黒色腫を生じた魚鱗癬の1例

    辻 由貴子, 大湖 健太郎, 藤岡 愛, 木戸 一成, 中島 喜美子, 中島 英貴, 佐野 栄紀, 武市 拓也, 秋山 真志  

    角化症研究会記録集32 巻   頁: 57 - 59   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  158. 悪性黒色腫を生じた魚鱗癬の1例

    辻 由貴子, 大湖 健太郎, 藤岡 愛, 木戸 一成, 中島 喜美子, 中島 英貴, 佐野 栄紀, 武市 拓也, 秋山 真志  

    角化症研究会記録集32 巻   頁: 57 - 59   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  159. 毛孔性紅色粃糠疹様の臨床像を呈し、新規ABCA12遺伝子変異を認めた先天性魚鱗癬様紅皮症の姉弟例

    小橋 陽加, 石元 達士, 山本 真有子, 中島 喜美子, 佐野 栄紀, 武市 拓也, 秋山 真志, 杉浦 一充  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 2 ) 頁: 261 - 261   2018年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  160. ロリクリン角皮症の1例

    伊藤 靖敏, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 2 ) 頁: 264 - 264   2018年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  161. 膿疱を伴った乾癬様皮疹を呈した、IgG4関連腎臓病の1例

    大井 梨紗子, 武市 拓也, 後藤 克修, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 1 ) 頁: 77 - 77   2018年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  162. 皮膚真菌症との鑑別を要した膿疱性乾癬の1例

    小林 三佐子, 水野 清香, 宮川 祐実, 菅原 京子, 桑原 恭子, 武市 拓也, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌128 巻 ( 1 ) 頁: 77 - 77   2018年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  163. 指定難病最前線(Volume45) 先天性魚鱗癬の特徴と診療の実際

    武市 拓也, 秋山 真志  

    新薬と臨牀66 巻 ( 9 ) 頁: 1171 - 1175   2017年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医薬情報研究所  

  164. 【バリア障害】<臨床例> self-improving collodion ichthyosis

    後藤 克修, 武市 拓也, 菅原 由実菜, 秋山 真志  

    皮膚病診療39 巻 ( 8 ) 頁: 869 - 872   2017年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)協和企画  

    <症例のポイント>常染色体劣性先天性魚鱗癬の4つ目の疾患概念としてpleomorphic ichthyosisという病型が提唱されている。pleomorphic ichthyosisの表現型の1つにself-improving collodion ichthyosisが含まれる。コロジオン児として発症、生活6ヵ月以降には皮膚症状がほぼ改善したSICIの症例を経験した。SICIの病因遺伝子としてはTGM1、ALOX12B、ALOXE3が今までのところ同定されている。(著者抄録)

  165. 小児に生じた角層下膿疱症の1例

    花村 拓哉, 満間 照之, 牧 優貴, 浅井 理玲, 白井 三由希, 相山 明輝, 武市 拓也  

    西日本皮膚科79 巻 ( 3 ) 頁: 311 - 311   2017年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本皮膚科学会-西部支部  

  166. DSG1とSERPINB7にヘテロの遺伝子変異を有する線状掌蹠角化症

    秋山 真志, 武市 拓也, 深浦 遼, 河野 通浩, 杉浦 一充, 須賀 康  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 7 ) 頁: 1562 - 1562   2017年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  167. 遺伝性皮膚疾患のトピックス 遺伝性角化症の新しい展開 復帰変異による新規治療法の可能性

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 5 ) 頁: 961 - 961   2017年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  168. Syndactyly type III and hypotrichosis in oculodentodigital syndrome with GJA1 mutation

    T. Taki, T. Takeichi, K. Sugiura, M. Akiyama  

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY137 巻 ( 5 ) 頁: S151 - S151   2017年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)   出版者・発行元:ELSEVIER SCIENCE INC  

    Web of Science

  169. パーキンソン病を合併した葉状魚鱗癬の1例

    安達 ルナ, 武市 拓也, 星野 臣平, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 5 ) 頁: 1142 - 1142   2017年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  170. 先天性魚鱗癬の病態解明と、抗炎症作用を標的とした治療法の開発

    武市 拓也  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 5 ) 頁: 1222 - 1222   2017年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

    DOI: 10.14924/dermatol.127.1222

  171. 骨髄異形成症候群患者において、全身に多発性有痛性紅色結節を呈した無色菌糸症の1例

    吉川 剛典, 武市 拓也, 恒川 真央, 河野 通浩, 秋山 真志  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 3 ) 頁: 482 - 482   2017年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  172. 全エクソームシークエンス法で診断に至った、self-healing recessive X-linked ichthyosisの1例

    武市 拓也, 棚橋 華奈, 秋山 真志, 高間 寛之, 杉浦 一充  

    角化症研究会記録集31 巻   頁: 39 - 41   2017年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:角化症研究会事務局  

  173. 濾胞性リンパ腫を伴った抗デスモグレイン(Dsg)3、デスモコリン(Dsc)2、3抗体陽性天疱瘡

    吉川 真人, 武市 拓也, 滝 奉樹, 室 慶直, 秋山 真志, 早川 文彦, 石井 文人, 橋本 隆  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 3 ) 頁: 483 - 483   2017年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  174. 慢性湿疹を合併したALOXE3遺伝子の新規変異による先天性魚鱗癬様紅皮症の1例

    宮川 祐実, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 齋藤 稚代, 森田 明理, 杉浦 一充  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 2 ) 頁: 179 - 180   2017年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

  175. 【新生児の皮膚病】(Part4)先天性病変・遺伝性病変(case15) X連鎖性劣性魚鱗癬

    後藤 克修, 武市 拓也, 秋山 真志, 伊藤 有美  

    Visual Dermatology16 巻 ( 3 ) 頁: 264 - 266   2017年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)学研メディカル秀潤社  

  176. アロプリノールにより増悪・汎発化したと思われる稽留性肢端皮膚炎膿疱症の1例

    作田 梨奈, 福田 泰子, 野々垣 香織, 濱野 優, 稲毛 明子, 坂本 淳, 吉池 高志, 武市 拓也, 杉浦 一充  

    日本皮膚科学会雑誌127 巻 ( 2 ) 頁: 212 - 212   2017年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

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講演・口頭発表等 94

  1. 乾癬全身治療のいろいろと薬剤選択~安全性の観点から~

    武市拓也

    Nagoya Dermatology 病診連携セミナー  2024年3月14日 

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    開催年月日: 2024年3月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  2. 難病研究から解き明かす角化症 招待有り

    武市拓也

    高知大学医学部皮膚科学講座勉強会  2024年2月21日 

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    開催年月日: 2024年2月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  3. JAK1に関連した皮膚の遺伝病とTYK2について

    武市拓也

    ソーティクツ1周年記念講演会  2024年1月26日 

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    開催年月日: 2024年1月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  4. 膿疱性乾癬の病態と治療―専門医試験対策と最新研究

    武市拓也

    第3回 皮膚科医教育セミナー  2023年12月13日 

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    開催年月日: 2023年12月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  5. デュピルマブの長期使用によるアトピー性皮膚炎におけるアレルゲン特異的IgG4の増加

    桃原真理子、室慶直、村瀬千晶、滝奉樹、棚橋華奈、山下雄太、小泉遼、深浦遼、武市拓也、秋山真志

    第53回日本皮膚免疫アレルギー学会学術大会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  6. 角層脂質バリアと炎症のメカニズム

    武市拓也

    第53回日本皮膚免疫アレルギー学会学術大会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年12月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  7. 抗TIF1-a及びγ抗体と抗セントロメア抗体が陽性となった皮膚筋炎の1例

    服部いくみ、小泉 遼、山下雄太、桃原真理子、武市拓也、室 慶直、秋山真志

    第306回日本皮膚科学会東海地方会 

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    開催年月日: 2023年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  8. アトピー性皮膚炎と遺伝性皮膚疾患の2型炎症を制御する

    武市拓也

    東尾張アレルギー疾患セミナー2023  2023年11月29日 

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    開催年月日: 2023年11月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  9. 尋常性乾癬外用療法の最前線

    武市拓也

    DayTime Webセミナー  2023年11月15日 

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    開催年月日: 2023年11月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  10. 遺伝性角化症・自己炎症性角化症について

    武市拓也

    デザレックス錠7周年WEBセミナー  2023年11月6日 

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    開催年月日: 2023年11月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  11. SREBF1変異を有する先天性魚鱗癬IFAP症候群患者の角質層脂質組成解析.

    水野 佑香, 城島 啓佑, 滝 奉樹, 武市 拓也, 秋山 真志, 木原 章雄.

    第96回日本生化学会大会 

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    開催年月日: 2023年10月 - 2023年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  12. 自己免疫性多内分泌腺症候群3A 型に併発した円形脱毛症をバリシチニブにて治療した 1 例

    後藤文音、山下雄太、湯浅淳、小泉遼、桃原真理子、武市拓也、 室慶直、秋山真志

    第74回日本皮膚科学会中部支部学術大会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年10月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  13. 早期治療介入が間質性肺炎に著効した抗PM/Scl 抗体陽性皮膚筋炎の1 例

    加藤史織、桃原真理子、山下雄太、小泉遼、星野慶、武市拓也、 室慶直、秋山真志

    第74回日本皮膚科学会中部支部学術大会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年10月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  14. 魚鱗癬の抗炎症治療への期待 招待有り

    武市拓也

    第74回日本皮膚科学会中部支部学術大会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年10月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

  15. 掌蹠膿疱症の治療と鑑別のポイント

    武市拓也

    NAGOYA Psoriasis Seminar  2023年10月26日 

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    開催年月日: 2023年10月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  16. 乾癬治療戦略の実際

    武市拓也

    東三河乾癬治療セミナー  2023年10月19日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年10月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  17. 自己炎症性角化症の最新研究

    武市拓也

    希少難治性皮膚疾患の最新研究  2023年9月23日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年9月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  18. 顆粒球単球吸着除去療法が有効であったMPOのバリアントを持つ汎発性膿疱性乾癬の1例

    後藤文音、武市拓也、吉川剛典、滝 奉樹、室 慶直、下村 裕、清島真理子、秋山真志

    第305回日本皮膚科学会東海地方会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年9月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  19. COVID-19感染を契機に尋常性乾癬が膿疱化した1例

    澤崎百合香、有沢友希、武市拓也、柴田章貴

    第305回日本皮膚科学会東海地方会  2023年9月3日 

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    開催年月日: 2023年9月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  20. COVID-19にレムデシベルを投与した全身性強皮症の2例

    多湖真帆里、小泉 遼、山下雄太、桃原真理子、武市拓也、室 慶直、秋山真志

    第305回日本皮膚科学会東海地方会 

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    開催年月日: 2023年9月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  21. Pneumocystis Pneumonia in a Patient with Severe Generalized Pustular Psoriasis Treated with Biologics

    Haruka Noguchi, Takuya Takeichi, Shunsaku Hayai, Masato Yoshikawa, Yoshinao Muro, Masashi Akiyama

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    開催年月日: 2023年8月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  22. 自己炎症性疾患と自己炎症性角化症の遺伝学的アプローチ 招待有り

    武市拓也

    第38回日本乾癬学会学術大会 

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    開催年月日: 2023年8月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

  23. 遺伝学的アプローチで解き明かす汎発性膿疱性乾癬 招待有り

    武市拓也

    第147回岐阜皮膚科医会  2023年8月6日 

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    開催年月日: 2023年8月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  24. 角化症の研究から学ぶこと 招待有り

    武市拓也

    第38回角化症研究会  2023年7月22日 

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    開催年月日: 2023年7月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(基調)  

  25. 悪性黒色腫が多発したKRT10変異によるichthyosis with confettiの1例.

    勅使河原 眞子, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 室 慶直, 伊藤 靖敏, 中川 浩一, 荻 朋男, 秋山 真志.

    第38回角化症研究会  2023年7月22日 

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    開催年月日: 2023年7月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  26. アニフロルマブを投与した全身性エリテマトーデス5例のまとめ

    近藤あきほ、小泉遼、森川いくみ、山下雄太、桃原真理子、武市拓也、室慶直、秋山真志

    第304回日本皮膚科学会東海地方会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年6月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  27. 横行結腸癌の合併を認めた抗SAE抗体陽性の皮膚筋炎の1例

    豊田紗麗、山下雄太、神谷怜志、桃原真理子、小泉遼、武市拓也、室慶直、秋山真志

    第304回日本皮膚科学会東海地方会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年6月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  28. 掌蹠膿疱症の診断と治療

    武市拓也

    Nagoya Dermatology 病診連携セミナー  2023年6月22日 

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    開催年月日: 2023年6月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  29. 二世代に渡って発症した膿疱性乾癬の症例

    坂井田恵利,磯部里香子,堀田美麗,村上めぐみ,花井有里子,満間照之,武市拓也

    第122回日本皮膚科学会総会 

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    開催年月日: 2023年6月

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  30. Conradi-Huenermann-Happle症候群の1例.

    鈴木 謙仁, 中澤 慎介, 滝 奉樹, 武市 拓也, 船井 尚子, 谷口 章雄, 藤山 俊晴, 伊藤 泰介, 秋山 真志, 本田 哲也.

    第122回日本皮膚科学会総会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年6月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  31. 魚鱗癬の病態における表皮脂質異常・バリア障害と炎症との相互作用の解明.

    秋山 真志, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 滝 奉樹.

    第122回日本皮膚科学会総会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年6月

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  32. Anifrolumab treatment for various subtypes of cutaneous lupus erythematosus in SLE cases.

    Haruka Koizumi, Yoshinao Muro, Satoshi Kamiya, Norika Akashi, Satoko Imai, Yuta Yamashita, Mariko Ogawa-Momohara, Takuya Takeichi, Masashi Akiyama

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年6月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  33. COVID-19 infection- and vaccination-related exacerbation of Darier’s disease.

    Ryo Fukaura, Takuya Takeichi, Aoi Ebata, Yoshinao Muro, Masashi Akiyama

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年6月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  34. 先天性魚鱗癬の研究で解き明かす皮膚バリア

    武市拓也

    第122回日本皮膚科学会総会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年6月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  35. 自己炎症性角化症の診断と治療を学ぼう

    武市拓也

    第122回日本皮膚科学会総会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年6月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  36. 乳房外パジェット病の発生機序を考察する

    武市拓也

    第122回日本皮膚科学会総会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年6月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  37. 乾癬類縁疾患を含む角化症の研究について 招待有り

    武市拓也

    第15回北海道皮膚免疫セミナー  2023年5月24日 

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    開催年月日: 2023年5月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  38. Ichthyotic skin lesions of ConradieHu¨nermanneHapple syndrome successfully treated with dupilumab. 国際会議

    R Fukaura, T Takeichi, A Ebata, C Murase, Y Muro, M Akiyama

    International Societies for Investigative Dermatology Meeting 2023 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年5月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  39. Ceramide analysis in combination with genetic testing is useful in diagnosing self-healing collodion babies. 国際会議

    Takuya Takeichi, Yusuke Ohno, Kana Tanahashi, Yasutoshi Ito, Ken Shiraishi, Ryo Utsunomiya, Satoshi Yoshida, Kenta Ikeda, Hayato Nomura, Shin Morizane, Koji Sayama, Tomoo Ogi, Yoshinao Muro, Akio Kihara, and Masashi Akiyama.

    International Societies for Investigative Dermatology Meeting 2023  2023年5月12日 

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    開催年月日: 2023年5月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  40. Long-term risk of cancer development among anti-Th/To antibody-positive systemic sclerosis patients. 国際会議

    Y Yamashita, Y Muro, H Koizumi, M Ogawa-Momohara, T Takeichi, M Akiyama

    International Societies for Investigative Dermatology Meeting 2023 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年5月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  41. Whole-exome sequencing reveals a retinitis pigmentosa-causative PRPH2 variant as a secondary finding in a patient with pseudoxanthoma elasticum. 国際会議

    A Miyazaki, T Takeichi, K Tanahashi, T Taki, Y Taki, Y Muro, M Akiyama

    International Societies for Investigative Dermatology Meeting 2023 

     詳細を見る

    開催年月日: 2023年5月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  42. Altered replication stress response due to CARD14 mutations induces somatic genetic reversion. 国際会議

    Miyauchi T, Suzuki S, Takeda M, Peh JT, Aiba M, Natsuga K, Fujita Y, Takeichi T, Sakamoto T, Akiyama M, Shimizu H, Ujiie H, Nomura T.

    The 46th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology  2021年12月 

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    開催年月日: 2021年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  43. Frequent driver mutations of FOXA1 in extramammary Paget’s disease 国際会議

    Takuya Takeichi, Yusuke Okuno, Takaaki Matsumoto, Nobuyuki Tsunoda, Kyogo Suzuki, Kana Tanahashi, Michihiro Kono, Toyone Kikumori, Yoshinao Muro, Masashi Akiyama

    The 46th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology  2021年12月 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  44. Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma. 国際会議

    Ito Y, Takeichi T, Ikeda K, Tanahashi K, Yoshikawa T, Murase Y, Muro Y, Kawakami Y, Nakamura Y, Matsuyama K, Muto J, Oiso N, Morizane S, Sugiura K, Suga Y, Seishima M, Kawada A, Ogi T, Akiyama M.

    The 46th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology  2021年12月 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  45. Hereditary mucoepithelial dysplasia/autosomal-dominant IFAP syndrome is a clinical spectrum due to SREBF1 variants. 国際会議

    Murase C, Takeichi T, Nomura T, Ogi T, Akiyama M.

    The 46th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology  2021年12月 

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    開催年月日: 2021年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  46. Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations. 国際会議

    Takeuchi S, Takeichi T, Koike Y, Takama H, Tanahashi K, Okuno Y, Ishii N, Muro Y, Ogi T, Suga Y, Akiyama M.

    The 46th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology  2021年12月 

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    開催年月日: 2021年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  47. Psoriasis-like skin lesions in a patient carrying MEFV variants. 国際会議

    Yoshikawa T, Takeichi T, Ogi T, Akiyama M.

    The 46th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology  2021年12月 

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    開催年月日: 2021年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  48. 成人栄養障害型表皮水疱症患者を対象としたMuse細胞製剤CL2020の国内1/2相試験:52週までの安全性の検討.

    藤田 靖幸, 野原 拓馬, 高島 翔太, 夏賀 健, 足立太起, 吉田 憲司, 新熊 悟, 武市 拓也, 中村 秀樹, 和田 理, 秋山 真志, 石河 晃, 清水 宏.

    第72回日本皮膚科学会中部支部学術大会  2021年11月 

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    開催年月日: 2021年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  49. 表皮融解性魚鱗癬の1例.

    尾崎 雅史, 葉山 惟大, 長野 伸彦, 土方 みどり, 棚橋 華奈, 武市 拓也, 秋山 真志, 藤田 英樹.

    第72回日本皮膚科学会中部支部学術大会  2021年11月 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  50. 遺伝子解析で確定診断に至ったVorner型掌蹠角化症の親子例.

    松本 香奈枝, 金子 栄, 竹内 想, 武市 拓也, 秋山 真志.

    第72回日本皮膚科学会中部支部学術大会  2021年11月 

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    開催年月日: 2021年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  51. 点状掌蹠角化症の1例.

    池田 賢太, 森実 真, 伊藤 靖敏, 武市 拓也, 秋山 真志.

    第72回日本皮膚科学会中部支部学術大会  2021年11月 

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    開催年月日: 2021年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  52. KRT1遺伝子変異による表皮融解性母斑の1例.

    長井 拓哉, 菅沼 睦美, 松本 和彦, 武市 拓也, 秋山 真志, 河野 通浩.

    第36回角化症研究会  2021年11月6日 

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    開催年月日: 2021年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  53. KRT2のmutation hotspotに変異を有する、表在性表皮融解性魚鱗癬の1家系.

    鈴木 由以佳, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 室 慶直, 須賀 康, 秋山 真志.

    第36回角化症研究会  2021年11月6日 

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    開催年月日: 2021年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  54. 14例の長島型掌蹠角化症における、SERPINB7創始者変異のアレル頻度の解析.

    伊藤 靖敏, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 吉川 剛典, 村瀬 友哉, 室 慶直, 池田 賢太, 森実 真, 川上 佳夫, 中村 保夫, 清島 真理子, 武藤 潤, 大磯 直毅, 川田 暁, 杉浦 一充, 須賀 康, 荻 朋男, 秋山 真志.

    第36回角化症研究会  2021年11月6日 

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    開催年月日: 2021年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  55. Autoinflammatory keratinization diseases: new concepts and entities 招待有り 国際会議

    Takuya Takeichi

    The XIII International Congress of Dermatology  2021年11月10日 

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    開催年月日: 2021年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(基調)  

  56. Effect of topical minoxidil on autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis caused by LIPH mutations.

    Taki T, Tanahashi K, Takeichi T, Yoshikawa T, Murase Y, Sugiura K, Akiyama M.

    2021年10月2日 

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    開催年月日: 2021年10月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  57. 分節型白斑に合併したtwenty-nail dystrophy疑いの1例

    鈴木友惟香、小泉 遼、室 慶直、山下雄太、武市拓也、花井有里子、満間照之、秋山真志

    第297回日本皮膚科学会東海地方会  2021年9月26日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年9月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  58. 経過観察中に水疱性類天疱瘡を発症したMVD遺伝子変異を有する高齢発症の汗孔角化症の2例.

    有沢 友希, 武市 拓也, 伊藤 靖敏, 棚橋 華奈, 室 慶直, 荻 朋男, 秋山 真志.

    第17回加齢皮膚医学研究会  2021年8月 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年8月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  59. 老人性乾皮症におけるSDR9C7の病態解明 招待有り

    武市 拓也、棚橋 華奈、秋山 真志

    第17回加齢皮膚医学研究会  2021年8月21日 

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    開催年月日: 2021年8月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  60. DSG1遺伝子変異による2つの皮膚疾患:その臨床像と形態学.

    竹内 想, 武市 拓也, 小池 雄太, 高間 寛之, 棚橋 華奈, 奥野 友介, 石井 文人, 室 慶直, 荻 朋男, 須賀 康, 秋山 真志.

    第47回皮膚かたち研究学会学術大会  2021年7月 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年7月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  61. 15年間の寛解を経て再燃した抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎の一例

    牧原 実紗子、室 慶直、武市 拓也、秋山 真志

    第296回日本皮膚科学会東海地方会  2021年6月20日 

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    開催年月日: 2021年6月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  62. 遺伝性対側性色素異常症の孤発例.

    鈴木 由以佳, 棚橋 華奈, 武市 拓也, 河野 通浩, 秋山 真志, 小粥 雅明.

    第120回日本皮膚科学会総会  2021年6月 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年6月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  63. 好中球関連皮膚疾患としての汎発性膿疱性乾癬 招待有り

    武市 拓也

    第120回日本皮膚科学会総会  2021年6月12日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年6月

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

  64. SDR9C7は皮膚バリア形成に重要な、アシルセラミドの脱水素反応を触媒する酵素である。 招待有り

    武市 拓也

    第120回日本皮膚科学会総会  2021年6月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年6月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  65. 遺伝性皮膚疾患研究の最前線

    武市 拓也

    第120回日本皮膚科学会総会  2021年6月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年6月

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

  66. 表皮脂質関連遺伝子の異常による先天性魚鱗癬の病態解明と新規治療法の開発.

    棚橋 華奈, 武市 拓也, 秋山 真志.

    第120回日本皮膚科学会総会  2021年6月 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年6月

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  67. SDR9C7 catalyzes the critical dehydrogenation of acylceramides for skin barrier formation. 国際共著 国際会議

    Takeichi T, Hirabayashi T, Miyasaka Y, Kawamoto A, Okuno Y, Taguchi S, Tanahashi K, Murase C, Takama H, Tanaka K, Boeglin WE, Calcutt MW, Watanabe D, Kono M, Muro Y, Ishikawa J, Ohno T, Brash AR, Akiyama M.

    The 79th Annual Meeting of the Society for Investigative Dermatology  2021年5月 

     詳細を見る

    開催年月日: 2021年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  68. Ceramide reduction in stratum corneum in autosomal recessive congenital ichthyosis by a NIPAL4 mutation. 国際会議

    Yuya Murase, Takuya Takeichi, Akane Kawamoto, Kana Tanahashi, Yusuke Okuno, Hiroyuki Takama, Eri Shimizu, Junko Ishikawa, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Virtual Meeting  

  69. MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1. 国際会議

    Yasutoshi Ito, Takuya Takeichi, Shohei Igari, Tatsuhiko Mori, So Takeuchi, Toshiyuki Yamamoto, Yoshinao Muro, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  70. Discovering and identifying novel genetic pathomechanisms for autoinflammatory keratinization diseases 国際会議

    Takuya Takeichi

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  71. Whole-exome sequencing facilitated causative mutation detection in diffuse palmoplantar keratoderma 国際会議

    So Takeuchi, Takuya Takeichi, Yasutoshi Ito, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  72. Acute generalized exanthematous pustulosis triggered by acetaminophen in an IL36RN variant allele heterozygote. 国際会議

    Chiaki Murase, Takuya Takeichi, Kazumitsu Sugiura, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  73. Genotype/phenotype correlations in harlequin ichthyosis with ABCA12 mutations revisited. 国際会議

    Takenori Yoshikawa, Takuya Takeichi, Hiromasa Wakita, Masahiro Hayakawa, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology  2020年12月11日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Virtual Meeting  

  74. ウステキヌマブ投与中のクローン病患者に生じた限局性強皮症

    牧原実紗子、武市拓也、桃原真理子、室 慶直、秋山真志

    第294回日本皮膚科学会東海地方会  2020年12月6日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  75. シェーグレン症候群の経過観察中に抗U1-RNP抗体の陽転化と肺高血圧症の発症を認めた2症例

    玉腰 和、桃原真理子、中野嘉久、吉田雅博、室 慶直、武市拓也、秋山真志

    第294回日本皮膚科学会東海地方会  2020年12月6日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  76. 皮膚バリア形成に必須であるSDR9C7の機能解明 招待有り

    武市拓也

    第13回セラミド研究会  2020年11月27日  セラミド研究会

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    開催地:オンライン開催  

  77. 皮膚の角層細胞周辺帯タンパク質に脂質エンベロープが結合する機構の解明

    武市拓也

    令和2年度AMED PRIME会議「画期的医薬品等の創出をめざす脂質の生理活性と機能の解明」研究開発領域  2020年11月18日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:ハイブリッド開催  

  78. 日光曝露により皮疹が再燃したと考えられるCARD14関連毛孔性紅色粃糠疹の1例

    加藤 塁、髙森 建二、須賀 康、武市拓也、秋山真志

    第35回角化症研究会  2020年11月14日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  79. NIPAL4変異を有する魚鱗癬患者における皮膚のセラミドと遺伝子発現の変化

    村瀬友哉、武市拓也、棚橋華奈、川本明音、石川准子、奥野友介、高間寛之、清水映里、荻 朋男、秋山真志

    第35回角化症研究会  2020年11月14日 

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    開催年月日: 2020年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:オンライン開催  

  80. 当院で経験したCARD14関連乾癬の3例

    水谷陽子、藤井建人、川村美保、二羽宏文、大西秀典、武市拓也、清島真理子

    第35回角化症研究会  2020年11月14日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:オンライン開催  

  81. SDR9C7は皮膚バリア形成過程に重要なアシルセラミドの脱水素反応を触媒する酵素である

    武市拓也、棚橋華奈、村瀬千晶、室 慶直、秋山真志

    第34回表皮細胞研究会  2020年10月31日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年10月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  82. 高齢者に発症した皮膚限局Langerhans細胞組織球症の1例

    岩田真衣、武市拓也、室 慶直、秋山真志

    第71回日本皮膚科学会中部支部学術大会  2020年10月10日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年10月

    記述言語:日本語  

    開催地:Web開催  

  83. GJB2遺伝子のヘテロ接合体変異を同定したVohwinkel症候群の1例

    池田賢太、中川裕貴、内藤聖子、川上佳夫、山崎 修、森実 真、伊藤靖敏、武市拓也、秋山真志

    第71回日本皮膚科学会中部支部学術大会  2020年10月10日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年10月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  84. 水疱性類天疱瘡を合併した汗孔角化症の1例

    有沢友希、武市拓也、棚橋華奈、秋山真志

    第464回日本皮膚科学会京滋地方会田中俊宏教授退任記念地方会  2020年10月3日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年10月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:滋賀  

  85. アダリムマブ投与中に乾癬様皮疹を呈した化膿性汗腺炎の1例

    池谷宗一郎、武市拓也、秋山真志

    第35回日本乾癬学会学術大会  2020年9月12日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年9月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  86. 異なった臨床経過を呈したCARD14関連乾癬の3例

    水谷陽子、藤井建人、川村美保、二羽宏文、大西秀典、武市拓也、清島真理子

    第35回日本乾癬学会学術大会  2020年9月12日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年9月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  87. 二種類の穿孔性皮膚症を発症した高齢者の一例

    岩田真衣、村瀬友哉、武市拓也、棚橋華奈、高間寛之、秋山真志

    第16回加齢皮膚医学研究会  2020年7月18日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年7月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:神戸  

  88. Whole-exome sequencing facilitated causative mutation detection in epidermolysis bullosa

    So Takeuchi, Takuya Takeichi, Yasutoshi Ito, Ken Natsuga, Hiroshi Shimizu, Tomoo Ogi, Masashi Akiyama

    2020年6月4日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年6月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

  89. 長島型掌蹠角化症とアトピー性皮膚炎が併存した1例

    垣生美奈子、武藤 潤、藤井由美子、吉川剛典、武市拓也、秋山真志、佐山浩二

    第119回日本皮膚科学会総会  2020年6月4日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年6月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  90. 新規ATP2C1遺伝子変異を認めた高齢発症Hailey-Hailey病の1例

    水野雄貴、伊藤 満、市橋直樹、武市拓也、清島真理子

    第119回日本皮膚科学会総会  2020年6月4日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年6月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:Web開催  

  91. 表皮脂質関連遺伝子の異常による先天性魚鱗癬の病態解明と新規治療法の開発新規治療法の開発

    棚橋華奈、武市拓也、秋山真志

    第119回日本皮膚科学会総会  2020年6月4日 

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年6月

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Web開催  

  92. 稀少難病研究から解き明かす皮膚バリア機能の新知見 招待有り

    武市拓也

    新潟大学皮膚科特別セミナー  2020年4月30日  新潟大学皮膚科

     詳細を見る

    開催年月日: 2020年4月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    開催地:Zoom  

  93. 皮膚バリア形成の新知見について 招待有り

    武市拓也

    第46回岡山研究皮膚科フォーラム  2020年1月18日  岡山研究皮膚科フォーラム/サノフィ株式会社

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    開催年月日: 2020年1月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    開催地:岡山  

  94. Syndactyly type III and hypotrichosis in oculodentodigital syndrome with GJA1 mutation 国際会議

    Taki T., Takeichi T., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY 

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    開催年月日: 2017年5月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

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科研費 8

  1. 自己炎症性角化症の未知の炎症メカニズムの解析と治療法の確立

    研究課題/研究課題番号:24K02471  2024年4月 - 2027年3月

    科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    武市 拓也

      詳細を見る

    担当区分:研究代表者 

    配分額:18460000円 ( 直接経費:14200000円 、 間接経費:4260000円 )

  2. 魚鱗癬での表皮脂質異常・バリア障害と炎症とのクロストークの解明と新規治療への展開

    研究課題/研究課題番号:21H02941  2021年4月 - 2024年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    秋山 真志, 室 慶直, 武市 拓也, 棚橋 華奈, 滝 奉樹

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    担当区分:研究分担者 

    本研究では、常染色体劣性先天性魚鱗癬(ARCI)の病態における、表皮の脂質異常・バリア障害と炎症との相互作用を解明し、その相互作用の抑制による新規治療法の開発を目指す。
    具体的には、研究代表者らが集積してきたARCI患者の網羅的病因解明、ARCIの表皮脂質異常・バリア障害の解析、ARCI患者・モデルマウスの皮膚・血液での遺伝子・蛋白発現のプロファイリングを行う。それらのデータから、表皮脂質異常・バリア障害と炎症との相互作用機序とその抑制法を解明し、ドラッグ・リポジショニング等によるARCIの新規治療法を提案する。
    バリア障害に起因するアレルギー性疾患の予防、治療への本成果の波及が期待される。
    本研究では、「(1)常染色体劣性先天性魚鱗癬(ARCI)患者の網羅的病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」、「(2)ARCIの表皮脂質異常・バリア障害の解析プロジェクト」、「(3)ARCI患者・モデルマウスの皮膚・血液での遺伝子・蛋白発現プロファイリングプロジェクト」「(4)ARCIでの表皮脂質異常・バリア障害と炎症の相互作用の解明プロジェクト」、「(5)ARCIの新規治療法の提案プロジェクト」の5つのプロジェクトを施行する。本年度は、上記(1)、(2)を併行して進めたが、(3)にも着手した。具体的な本年度の研究実績は以下である。
    1)ARCI患者の網羅的病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト:全国的なARCI患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数のARCI患者臨床情報と病因の遺伝情報(主に脂質関連遺伝子の病因遺伝子変異)を患者レジストリへ登録、データバンクの作成を開始した。さらに、集積した常染色体劣性先天性魚鱗癬患者からのDNA、RNA、皮膚組織等の生体試料のバイオバンクの作成準備を行った。
    2)ARCIの表皮脂質異常・バリア障害の解析プロジェクト:ARCI患者からtape stripping法によって角層を採取し、脂質分析を施行するとともに、患者の皮膚バリア障害を評価した。また、ARCI患者の病因遺伝子変異をCRISPR-Cas9によるゲノム編集技術を用いてノックインした疾患モデルマウスを作成し、患者と同様に、脂質分析と皮膚バリア障害の評価を行った。
    3)ARCI患者・モデルマウスの皮膚・血液での遺伝子・蛋白発現プロファイリングプロジェクト:ARCI患者と上記において作成したモデルマウスの皮膚、血液検体を用いて、網羅的にmRNA発現、タンパク発現を解析し、それらの発現プロファイリングを行った。
    本研究の計画立案当初の予想に反し、新たな知見により、常染色体劣性先天性魚鱗癬(ARCI)患者の病因遺伝子変異をノックインしたARCIモデルマウスを作成するためには、ノックインしたモデルマウスが示す症状の種類や、症状の重症度を考慮し、どの病因遺伝子における、どのような遺伝子変異がノックインによるモデルマウスの作成に最適であるのか、詳しく検討する必要があることが判明した。研究遂行上、病因遺伝子変異のノックインによるARCIモデルマウスの作成が不可欠なため、ARCIモデルマウスの作成に最適な病因遺伝子の検討と、その最適な病因遺伝子変異をノックインしたARCIモデルマウスの作成を、当初の計画に追加して実施する必要が生じた。そのため、それらの追加実験を施行したため、研究の進捗状況に若干の遅れを生じた。
    本研究では、「(1)常染色体劣性先天性魚鱗癬(ARCI)患者の網羅的病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」、「(2)ARCIの表皮脂質異常・バリア障害の解析プロジェクト」、「(3)ARCI患者・モデルマウスの皮膚・血液での遺伝子・蛋白発現プロファイリングプロジェクト」「(4)ARCIでの表皮脂質異常・バリア障害と炎症の相互作用の解明プロジェクト」、「(5)ARCIの新規治療法の提案プロジェクト」の5つのプロジェクトを、順次、施行する計画である。今後は、次年度までに引き続き、(1)-(4)のプロジェクトを併行して進める計画である。具体的な今後の研究の推進方策は以下である。
    1)ARCI患者の網羅的病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト:全国的なARCI患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数のARCI患者臨床情報と病因の遺伝情報(主に脂質関連遺伝子の病因遺伝子変異)を患者レジストリへ登録、データバンクを作る。患者のDNA、RNA、皮膚組織等の生体試料のバイオバンクの作成を開始する。
    2)ARCIの表皮脂質異常・バリア障害の解析プロジェクト:ARCI患者から角層を採取し、脂質分析を施行し、患者の皮膚バリア障害も評価する。また、ARCI患者の病因遺伝子変異をノックインした疾患モデルマウスでも、脂質分析と皮膚バリア障害の評価を行う。
    3)ARCI患者・モデルマウスの皮膚・血液での遺伝子・蛋白発現プロファイリングプロジェクト:ARCI患者とモデルマウスの皮膚、血液検体を用いて、網羅的にmRNA発現、タンパク発現を解析し、発現プロファイリングを行う。
    4)ARCIでの表皮脂質異常・バリア障害と炎症の相互作用の解明プロジェクト:上記、ARCI患者とモデルマウスにおいて、脂質異常、バリア障害と炎症との相互作用を、蛋白・遺伝子発現プロファイル等から解明する。

  3. 自己炎症性角化症におけるプレシジョンメディシンの開発

    研究課題/研究課題番号:20K08648  2020年4月 - 2024年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:4290000円 ( 直接経費:3300000円 、 間接経費:990000円 )

    研究期間内に以下の3点を行う。
    1. 既存の遺伝子変異がないAiKD患者のDNAを用いて、全エクソームシークエンス法等で、新規病因遺伝子を同定する。
    2. 同定された新規病因遺伝子と、既存の遺伝子変異を持つ患者の表現型を比較して、その相違点を詳細に分析する。集積されたAiKD患者を、その遺伝子型に基づいて分類し、使用されている薬剤について調べ、その薬効について検討する。
    3. AiKDモデルマウス・モデル細胞の樹立と治療薬候補製剤の検討を行う。
    本研究の目的は、自己炎症性角化症 (autoinflammatory keratinization diseases: AiKD) の包括的病態解明を目指し、各々の患者に適したプレシジョンメディシン開発に直結する基礎的データを得ることである。
    研究計画にしたがって、2022年度は新しく病的バリアントが同定された症例と、データベースならびに今までに報告されている論文を比較検討して、発症年齢、皮疹の分布や性状、他臓器合併症の有無などを調べ、新規の遺伝型について包括的に解析した。薬効については、内服薬 (レチノイド剤のエトレチナートなど)、外用薬 (活性型ビタミンD3外用薬、サリチル酸ワセリン、尿素軟膏など) がある。さらに成人 (非妊娠時)、妊婦・授乳婦例と小児例のグループに分類して、それぞれ詳細に分析を行った。
    上記研究の成果として、AiKDsに含まれる汎発性膿疱性乾癬とCARD14-associated papulosquamous eruptionsの症例を発表した。具体的には、セルトリズマブペゴルが効果的であった汎発性膿疱性乾癬の症例、ビメキズマブと顆粒球単球吸着療法が著効した汎発性膿疱性乾癬の症例などを報告した。稀少難治性疾患である汎発性膿疱性乾癬患者の治療報告を行うことで、プレシジョンメディシン開発に繋がるデータを集積していきたい。並行して、AiKDsの一疾患である毛孔性紅色粃糠疹のモデルマウスの作成と解析を進めた。
    現在、3系統のAiKDモデルマウスの樹立・解析を進めているが、実験動物部門の改築やマウスの繁殖等の問題があり、やや遅れている。
    AiKDモデルマウスの薬剤投与実験まで進めて、論文化する計画である。

  4. 自己炎症性皮膚疾患における自然治癒機構の解明

    研究課題/研究課題番号:19H03679  2019年4月 - 2022年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    乃村 俊史, 武市 拓也, 秋山 真志, 清水 宏

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    担当区分:研究分担者 

    自己炎症性疾患は自然免疫の異常活性化により発症する難治性の疾患である。本研究では、ある自己炎症性皮膚疾患の病変の一部で遺伝子変異が消失し自然治癒する現象に着目し、このメカニズムを解明することで、新しい治療法の開発につなげることを目指している。具体的には、自己炎症性皮膚疾患で見られるそのNF-κB経路の異常活性化が、体細胞組換えという遺伝子変異修復の仕組みを誘導している可能性を検証する。この分子機構が解明されれば、自己炎症性疾患を体細胞組換え誘導により治療する可能性がある。さらに、他の自己炎症性疾患でも同様に遺伝子変異が消失する自然治癒現象が起こっているか検討する予定である。
    毛孔性紅色粃糠疹5型は極めて難治性の遺伝性皮膚疾患であり、根治的な治療法はほとんど存在しない。本研究では、毛孔性紅色粃糠疹5型の患者皮膚に臨床的にも病理学的にも自然治癒した皮膚領域が存在することを発見し、その領域の表皮から病因変異(CARD14遺伝子の機能獲得変異)が消失していることを証明した。さらに、病因変異の消失メカニズムが体細胞レベルでの相同組換えであることを示した。相同組換えはDNA2本鎖切断の際の修復に重要であることが知られており、変異CARD14がDNA2本鎖切断の増加やDNA2本鎖切断時の相同組換え頻度の増加をきたすか検討したが、いずれも認めなかった。
    毛孔性紅色粃糠疹5型で自然治癒現象(復帰変異モザイク)が見られることを世界で初めて発見し、論文報告しました。患者さんの皮膚(表皮)から病因となる遺伝子変異(CARD14遺伝子のミスセンス変異)が相同組換えという仕組みにより消失していました。毛孔性紅色粃糠疹5型は極めて難治性の疾患で有効な治療法はほとんど存在しませんが、本研究により患者さんの皮膚細胞(表皮角化細胞)には相同組換えにより遺伝子変異を修復する力があることがわかりましたので、今後その仕組みがさらに解明されれば、新規治療法の開発が強く期待できます。

  5. 自己炎症性角化症の多角的な病因解析

    研究課題/研究課題番号:18K16058  2018年4月 - 2023年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  若手研究

    武市 拓也

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:4160000円 ( 直接経費:3200000円 、 間接経費:960000円 )

    本研究では、自己炎症性角化症 (autoinflammatory keratinization diseases: AIKD) の包括的病態解明を目指し、新規治療法開発に直結する基礎的データを得ることを目的として研究を行った。臨床研究では、AiKDの表現型についてスペクトラムを拡大すること、最新の知見を盛り込んだ汎発性膿疱性乾癬のクリニカルマネージメントについての提言等を行った。モデルマウスとモデル細胞を使った実験では、JAK1遺伝子の機能獲得変異による新規のAiKDを発見し、Nlrp1遺伝子の機能獲得型バリアントを導入した新規AiKDモデルマウスを樹立し、報告した。
    本研究により、AiKDsに含まれる疾患のスペクトラムが拡大し、これまで病因が不明であった難治性のAiKD症例についての遺伝学的診断を行うことができた。各症例の病態メカニズムが明らかになることで、主要な炎症経路を標的としたオーダーメイド治療の開発が期待される。難治性疾患であるAiKD患者のQOL向上に資する成果と考えられる。さらに、AiKDモデルマウスを用いて、既存の治療薬である抗IL-1β抗体製剤の効果を確認することができた。本研究で樹立したモデルマウスやモデル細胞を使うことで、新規の治療薬候補製剤開発のための実験を行うことが可能となる。

  6. 表皮脂質の異常による魚鱗癬発症メカニズムの解明と新規治療薬開発への展開

    研究課題/研究課題番号:18H02832  2018年4月 - 2021年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    秋山 真志, 室 慶直, 武市 拓也, 河野 通浩

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    担当区分:研究分担者  資金種別:競争的資金

    本研究の成果は、以下の3点に集約できる。(1)常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明と患者情報・試料の集約プロジェクト:全国的な常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数の患者臨床情報と病因の遺伝情報を生体試料と共に収集した。(2)常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト:常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の病因遺伝子変異をノックインした疾患モデルマウスを作成し、病態を解析した。(3)常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト:上記のモデルマウスを用いて、既存薬剤のドラッグ・リポジショニングを目的とした解析を行った。
    本研究では、ゲノム編集技術により、実際の患者での病因遺伝子変異を導入した、真の疾患モデルと言える多系統のノックインマウスを作成するが、この点が大きな学術的意義と言える。さらに、それらのマウスを用いて、表皮脂質異常により魚鱗癬が発症するメカニズムを詳細に解明する点も意義深い。この研究から得られる知見は、魚鱗癬の病態解明に止まらず、人体の恒常性の維持に重要な皮膚角層バリアの形成機序の解明に繋がる。社会的意義としては、本研究の成果として、多くの未診断であった魚鱗癬症例について確定診断、病因の解明がなされた点が挙げられる。

  7. 遺伝性角化症のオーダーメイド治療の確立

    研究課題/研究課題番号:16K19717  2016年4月 - 2019年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  若手研究(B)

    武市 拓也, 秋山 真志, 杉浦 一充

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:3900000円 ( 直接経費:3000000円 、 間接経費:900000円 )

    研究計画に基づいて、先天性魚鱗癬や掌蹠角化症を始めとした遺伝性角化症の50家系の検体を用いて、全エクソームシークエンス解析を含む、分子生物学的解析を行った。その結果、いくつかの家系では既知の病因遺伝子変異が同定され(SDR9C7やPHGDHなど)、その他にも、新規の病因遺伝子KDSRの変異が疑われる家系があり、それらをまとめ、報告した。
    本研究により、多くの遺伝性角化症の患者の病因遺伝子を同定し、その病態を解明することができた。中でも、SDR9C7遺伝子変異を持つ患者において、角層細胞間脂質の減少と層板顆粒内の層状構造物の減少を発見することができた。これは世界でも2番目の、SDR9C7遺伝子による先天性魚鱗癬様紅皮症の報告になり、本報告により、他の日本人の魚鱗癬患者の中にも、この遺伝子の異常で疾患が引き起こされている患者がいることが示唆された。遺伝子型-表現型の解析がさらに進めば、オーダーメイド治療の開発に繋がることが期待される。

  8. 先天性魚鱗癬の新規病因遺伝子同定と抗サイトカイン製剤による発症制御療法への挑戦

    研究課題/研究課題番号:15H06280  2015年8月 - 2017年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業 研究活動スタート支援  研究活動スタート支援

    武市 拓也

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    本研究の目的は、先天性魚鱗癬の包括的病態解明を目指し、新規治療法開発に直結する基礎的データを得ることである。平成27年度の計画は、先天性魚鱗癬の患者と家族のDNAと皮膚組織を用いる研究であった。研究計画に基づいて、既存の病因遺伝子変異のない先天性魚鱗癬の25症例と、非罹患血縁者の中で、表現型がはっきりしている症例、劣性遺伝が推測しやすい家系、血縁者のDNAを多く収集できた家系を10家系選び、患者の末梢血より抽出したgDNAを用いて、全エクソームシークエンス法を行った。全エクソームシークエンス解析には、Illumina社のHiseq2000とHiseq2500を使用した。その結果、10症例の中で、サンガーシークエンス法では特定できなかった、既存の原因遺伝子の変異を持つ家系が数家系あった。以前に、先天性表皮水疱症においても、従来のサンガーシークエンス法より、全エクソームシークエンス法を用いた方が、遺伝子変異の同定率が上昇することを報告している。今回得られたデータは、先天性魚鱗癬においても、全エクソームシークエンス法の使用で、遺伝子変異の同定率が上がることが示唆された。
    既存の遺伝子変異を持つ家系の中からABHD5遺伝子変異の症例を報告した。ABHD5遺伝子は、魚鱗癬症候群の一つに分類される、Dorfman-Chanarin症候群(DCS)の原因遺伝子として知られている。DCSは、中性脂肪代謝異常症であり、トリアシルグリセロールがさまざまな細胞の細胞質内に蓄積し、脂肪滴を形成する。魚鱗癬様紅皮症の他に、肝障害を始めとした他臓器症状を合併することが特徴である。本症例でも、過去に一過性の肝機能異常を呈したエピソードがあったが、無治療で正常化したため、その後の検査は施行されていなかった。本症例のように、他臓器障害が非常にmildで魚鱗癬の症状のみを呈する患者がいることが明らかになった。

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担当経験のある科目 (本学) 9

  1. 皮膚科学

    2023

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    1) 構造と機能、発疹学
    2) 遺伝性皮膚疾患への挑戦

  2. 皮膚科学

    2022

  3. チュートリアルまとめセッション

    2022

  4. チュートリアルまとめセッション

    2021

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    発熱と検尿異常

  5. 皮膚科学

    2021

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    1) 構造と機能、発疹学
    2) 遺伝性皮膚疾患への挑戦

  6. 生涯健康と医学

    2021

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    遺伝する皮膚病-角化症を中心に-

  7. チュートリアルまとめセッション

    2020

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    SLEとTEN

  8. 医学部学生講義 皮膚科学

    2020

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    (7)「1、構造と機能、発疹学  2、遺伝性皮膚疾患への挑戦」

  9. チュートリアル

    2020

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メディア報道 1

  1. 紙上診察室 新聞・雑誌

    中日新聞社  汗孔角化症  2023年6月

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    執筆者:本人 

学術貢献活動 5

  1. 第5回日本研究皮膚科学会あおば塾

    役割:企画立案・運営等

    日本研究皮膚科学会若手セミナー委員  2022年8月

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    種別:学会・研究会等 

  2. 第12回日本研究皮膚科学会きさらぎ塾

    役割:企画立案・運営等, パネル司会・セッションチェア等

    日本研究皮膚科学会若手セミナー委員  2022年2月

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    種別:学会・研究会等 

  3. 第4回日本研究皮膚科学会あおば塾

    役割:企画立案・運営等, パネル司会・セッションチェア等

    日本研究皮膚科学会若手セミナー委員  2021年11月

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    種別:学会・研究会等 

  4. The 45th Annual Meeting of The Japanese Society for Investigative Dermatology 国際学術貢献

    役割:企画立案・運営等

    2020年12月

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    種別:学会・研究会等 

  5. Asian Kisaragi Juku 国際学術貢献

    役割:企画立案・運営等, パネル司会・セッションチェア等, 審査・評価

    2020年12月

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    種別:学会・研究会等