2021/06/11 更新

写真a

オギ トモオ
荻 朋男
OGI Tomoo
所属
環境医学研究所 生体適応・防御研究部門 教授
大学院医学系研究科
職名
教授
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学位 1

  1. 博士(理学) ( 2001年3月   京都大学 ) 

研究キーワード 14

  1. DNA修復; 人類遺伝学; ヌクレオチド除去修復; ゲノム

  2. 転写と共役したヌクレオチド除去修復

  3. 突然変異

  4. 発がん

  5. 放射線DNA損傷

  6. 人類遺伝学

  7. 乳癌

  8. ヌクレオチド除去修復

  9. タンパク質間相互作用

  10. ゲノム医科学

  11. DNA損傷修復

  12. DNA修復; 人類遺伝学; ヌクレオチド除去修復; ゲノム

  13. DNA修復

  14. BRCA2

研究分野 6

  1. ライフサイエンス / 皮膚科学

  2. ライフサイエンス / 病態医化学

  3. 環境・農学 / 放射線影響

  4. ライフサイエンス / 医化学

  5. 環境・農学 / 化学物質影響

  6. ライフサイエンス / 分子生物学

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経歴 2

  1. 名古屋大学   環境医学研究所   教授

    2015年4月 - 現在

  2. 名古屋大学   環境医学研究所 生体適応・防御研究部門   教授

    2015年4月 - 現在

 

論文 93

  1. Predominant cellular mitochondrial dysfunction in the TOP3A gene-caused Bloom syndrome-like disorder

    Jiang Wenjun, Jia Nan, Guo Chaowan, Wen Juan, Wu Lingqian, Ogi Tomoo, Zhang Huiwen

    BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE   1867 巻 ( 6 ) 頁: 166106   2021年6月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease  

    DOI: 10.1016/j.bbadis.2021.166106

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  2. Hereditary Mucoepithelial Dysplasia and Autosomal-Dominant IFAP Syndrome Is a Clinical Spectrum Due to SREBF1 Variants.

    Murase C, Takeichi T, Nomura T, Ogi T, Akiyama M

    The Journal of investigative dermatology   141 巻 ( 6 ) 頁: 1596 - 1598   2021年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Investigative Dermatology  

    DOI: 10.1016/j.jid.2020.09.035

    Scopus

    PubMed

  3. Paradoxical Reaction in a Patient with Hidradenitis Suppurativa Undergoing Adalimumab Treatment.

    Ikeya S, Takeichi T, Taki T, Muro Y, Ogi T, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica     2021年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-3844

    PubMed

  4. The sodium-glucose cotransporter-2 inhibitor Tofogliflozin prevents the progression of nonalcoholic steatohepatitis-associated liver tumors in a novel murine model.

    Yoshioka N, Tanaka M, Ochi K, Watanabe A, Ono K, Sawada M, Ogi T, Itoh M, Ito A, Shiraki Y, Enomoto A, Ishigami M, Fujishiro M, Ogawa Y, Suganami T

    Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie   140 巻   頁: 111738   2021年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.biopha.2021.111738

    PubMed

  5. Cutaneous malignant melanoma in an elderly patient with intermediate junctional epidermolysis bullosa

    Yamashita Yuta, Taki Tomoki, Takeichi Takuya, Okumura Mao, Mori Shoichiro, Ito Yasutoshi, Ogi Tomoo, Yamada Motohito, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY     2021年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15951

    Web of Science

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    PubMed

  6. MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1

    Ito Y., Takeichi T., Igari S., Mori T., Ono A., Suyama K., Takeuchi S., Muro Y., Ogi T., Hosoya M., Yamamoto T., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   35 巻 ( 5 ) 頁: E345 - E347   2021年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology  

    DOI: 10.1111/jdv.17098

    Web of Science

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  7. Transcription-Coupled DNA Repair: From Mechanism to Human Disorder

    van den Heuvel Diana, van der Weegen Yana, Boer Daphne E. C., Ogi Tomoo, Luijsterburg Martijn S.

    TRENDS IN CELL BIOLOGY   31 巻 ( 5 ) 頁: 359 - 371   2021年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Trends in Cell Biology  

    DOI: 10.1016/j.tcb.2021.02.007

    Web of Science

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    PubMed

  8. Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes Trichothiodystrophy.

    Botta E, Theil AF, Raams A, Caligiuri G, Giachetti S, Bione S, Accadia M, Lombardi A, Smith DEC, Mendes MI, Swagemakers SMA, van der Spek PJ, Salomons GS, Hoeijmakers JHJ, Yesodharan D, Nampoothiri S, Ogi T, Lehmann AR, Orioli D, Vermeulen W

    Human molecular genetics     2021年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddab123

    PubMed

  9. [A case of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z caused by MORC2 S87L mutation mimicking spinal muscular atrophy].

    Yamamoto D, Oda R, Hisahara S, Ishikawa A, Ogi T, Shimohama S

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   61 巻 ( 4 ) 頁: 262 - 264   2021年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Clinical Neurology  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001542

    Scopus

    PubMed

  10. Extensive multiple organ involvement in VEXAS syndrome.

    Takahashi N, Takeichi T, Nishida T, Takahashi Y, Sato J, Yamamura M, Ogi T, Akiyama M

    Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)     2021年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/art.41775

    PubMed

  11. Temporal dynamics of the plasma microbiome in recipients at early post-liver transplantation: a retrospective study

    Okumura Toshihiko, Horiba Kazuhiro, Kamei Hideya, Takeuchi Suguru, Suzuki Takako, Torii Yuka, Kawada Jun-ichi, Takahashi Yoshiyuki, Ogura Yasuhiro, Ogi Tomoo, Ito Yoshinori

    BMC MICROBIOLOGY   21 巻 ( 1 ) 頁: 104   2021年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:BMC Microbiology  

    DOI: 10.1186/s12866-021-02154-w

    Web of Science

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    PubMed

  12. Identification of a novel causative mutation in KRT1 in diffuse palmoplantar keratoderma, facilitated by whole-exome sequencing.

    Takeuchi S, Takeichi T, Ito Y, Tanahashi K, Muro Y, Ogi T, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   31 巻 ( 2 ) 頁: 264 - 265   2021年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2021.4017

    PubMed

  13. The wide-ranging clinical and genetic features in Japanese families with valosin-containing protein proteinopathy

    Ando Takashi, Nakamura Ryoichi, Kuru Satoshi, Yokoi Daichi, Atsuta Naoki, Koike Haruki, Suzuki Masashi, Hara Kazuhiro, Iguchi Yohei, Harada Yumiko, Yoshida Yusuke, Hattori Makoto, Murakami Ayuka, Noda Seiya, Kimura Seigo, Sone Jun, Nakamura Tomohiko, Goto Yoji, Mano Kazuo, Okada Hisashi, Okuda Satoshi, Nishino Ichizo, Ogi Tomoo, Sobue Gen, Katsuno Masahisa

    NEUROBIOLOGY OF AGING   100 巻   頁: 120.e1 - 120.e6   2021年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neurobiology of Aging  

    DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2020.10.028

    Web of Science

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    PubMed

  14. Successful dupilumab treatment for ichthyotic and atopic features of Netherton syndrome.

    Murase C, Takeichi T, Taki T, Yoshikawa T, Suzuki A, Ogi T, Suga Y, Akiyama M

    Journal of dermatological science     2021年3月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2021.03.003

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    PubMed

  15. Two Cases of Porokeratosis with MVD Mutations, in Association with Bullous Pemphigoid

    Arisawa Yuki, Ito Yasutoshi, Tanahashi Kana, Muro Yoshinao, Ogi Tomoo, Takeichi Takuya, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   101 巻 ( 3 ) 頁: adv00423   2021年3月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Dermato-Venereologica  

    DOI: 10.2340/00015555-3764

    Web of Science

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  16. Microglial gene signature reveals loss of homeostatic microglia associated with neurodegeneration of Alzheimer's disease

    Sobue Akira, Komine Okiru, Hara Yuichiro, Endo Fumito, Mizoguchi Hiroyuki, Watanabe Seiji, Murayama Shigeo, Saito Takashi, Saido Takaomi C., Sahara Naruhiko, Higuchi Makoto, Ogi Tomoo, Yamanaka Koji

    ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS   9 巻 ( 1 ) 頁: 1   2021年1月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Neuropathologica Communications  

    DOI: 10.1186/s40478-020-01099-x

    Web of Science

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    PubMed

  17. Expanding the phenotype of biallelic loss-of-function variants in theNSUN2gene: Description of four individuals with juvenile cataract, chronic nephritis, or brain anomaly as novel complications

    Kato Kohji, Mizuno Seiji, Morton Jenny, Toyama Miho, Hara Yuichiro, Wasmer Evangeline, Lehmann Alan, Ogi Tomoo

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   185 巻 ( 1 ) 頁: 282 - 285   2021年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:American Journal of Medical Genetics, Part A  

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61927

    Web of Science

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    PubMed

  18. Digenic mutations in ALDH2 and ADH5 impair formaldehyde clearance and cause a multisystem disorder, AMeD syndrome

    Oka Yasuyoshi, Hamada Motoharu, Nakazawa Yuka, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Higasa Koichiro, Shimada Mayuko, Takeshima Honoka, Hanada Katsuhiro, Hirano Taichi, Kawakita Toshiro, Sakaguchi Hirotoshi, Ichimura Takuya, Ozono Shuichi, Yuge Kotaro, Watanabe Yoriko, Kotani Yuko, Yamane Mutsumi, Kasugai Yumiko, Tanaka Miyako, Suganami Takayoshi, Nakada Shinichiro, Mitsutake Norisato, Hara Yuichiro, Kato Kohji, Mizuno Seiji, Miyake Noriko, Kawai Yosuke, Tokunaga Katsushi, Nagasaki Masao, Kito Seiji, Isoyama Keiichi, Onodera Masafumi, Kaneko Hideo, Matsumoto Naomichi, Matsuda Fumihiko, Matsuo Keitaro, Takahashi Yoshiyuki, Mashimo Tomoji, Kojima Seiji, Ogi Tomoo

    SCIENCE ADVANCES   6 巻 ( 51 )   2020年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Science Advances  

    DOI: 10.1126/sciadv.abd7197

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    PubMed

  19. Astrocytic phagocytosis is a compensatory mechanism for microglial dysfunction

    Konishi Hiroyuki, Okamoto Takayuki, Hara Yuichiro, Komine Okiru, Tamada Hiromi, Maeda Mitsuyo, Osako Fumika, Kobayashi Masaaki, Nishiyama Akira, Kataoka Yosky, Takai Toshiyuki, Udagawa Nobuyuki, Jung Steffen, Ozato Keiko, Tamura Tomohiko, Tsuda Makoto, Yamanaka Koji, Ogi Tomoo, Sato Katsuaki, Kiyama Hiroshi

    EMBO JOURNAL   39 巻 ( 22 ) 頁: e104464   2020年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:EMBO Journal  

    DOI: 10.15252/embj.2020104464

    Web of Science

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    PubMed

  20. A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma

    Yoshikawa Takenori, Takeichi Takuya, Ogi Tomoo, Suga Yasushi, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   100 巻 ( 2 ) 頁: 148 - 151   2020年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2020.05.001

    Web of Science

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    PubMed

  21. Comprehensive pathogen detection in sera of Kawasaki disease patients by high-throughput sequencing: a retrospective exploratory study

    Torii Yuka, Horiba Kazuhiro, Hayano Satoshi, Kato Taichi, Suzuki Takako, Kawada Jun-ichi, Takahashi Yoshiyuki, Kojima Seiji, Okuno Yusuke, Ogi Tomoo, Ito Yoshinori

    BMC PEDIATRICS   20 巻 ( 1 ) 頁: 482   2020年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s12887-020-02380-7

    Web of Science

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  22. Gene Expression Profile at the Motor Endplate of the Neuromuscular Junction of Fast-Twitch Muscle

    Huang Kun, Li Jin, Ito Mikako, Takeda Jun-Ichi, Ohkawara Bisei, Ogi Tomoo, Masuda Akio, Ohno Kinji

    FRONTIERS IN MOLECULAR NEUROSCIENCE   13 巻   頁: 154   2020年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Frontiers in Molecular Neuroscience  

    DOI: 10.3389/fnmol.2020.00154

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  23. NUS1 mutation in a family with epilepsy, cerebellar ataxia, and tremor 査読有り 国際誌

    Araki Kunihiko, Nakamura Ryoichi, Ito Daisuke, Kato Kohji, Iguchi Yohei, Sahashi Kentaro, Toyama Miho, Hamada Kensuke, Okamoto Nobuhiko, Wada Yoshinao, Nakamura Tomohiko, Ogi Tomoo, Katsuno Masahisa

    EPILEPSY RESEARCH   164 巻   頁: 106371 - 106371   2020年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Epilepsy Research  

    DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2020.106371

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  24. Topoisomerase I -driven repair of UV -induced damage in NER-deficient cells 査読有り 国際誌

    Saha Liton Kumar, Wakasugi Mitsuo, Akter Salma, Prasad Rajendra, Wilson Samuel H., Shimizu Naoto, Sasanuma Hiroyuki, Huang Shar-yin Naomi, Agama Keli, Pommier Yves, Matsunaga Tsukasa, Hirota Kouji, Iwai Shigenori, Nakazawa Yuka, Ogi Tomoo, Takeda Shunichi

    PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA   117 巻 ( 25 ) 頁: 14412 - 14420   2020年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  

    DOI: 10.1073/pnas.1920165117

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  25. InMeRF: prediction of pathogenicity of missense variants by individual modeling for each amino acid substitution

    Takeda Jun-ichi, Nanatsue Kentaro, Yamagishi Ryosuke, Ito Mikako, Haga Nobuhiko, Hirata Hiromi, Ogi Tomoo, Ohno Kinji

    NAR GENOMICS AND BIOINFORMATICS   2 巻 ( 2 ) 頁: lqaa038   2020年6月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nargab/lqaa038

    Web of Science

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  26. Ubiquitination of DNA Damage-Stalled RNAPII Promotes Transcription-Coupled Repair 査読有り 国際誌

    Nakazawa Yuka, Hara Yuichiro, Oka Yasuyoshi, Komine Okiru, van den Heuvel Diana, Guo Chaowan, Daigaku Yasukazu, Isono Mayu, He Yuxi, Shimada Mayuko, Kato Kana, Jia Nan, Hashimoto Satoru, Kotani Yuko, Miyoshi Yuka, Tanaka Miyako, Sobue Akira, Mitsutake Norisato, Suganami Takayoshi, Masuda Akio, Ohno Kinji, Nakada Shinichiro, Mashimo Tomoji, Yamanaka Koji, Luijsterburg Martijn S., Ogi Tomoo

    CELL   180 巻 ( 6 ) 頁: 1228 - +   2020年3月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Cell  

    DOI: 10.1016/j.cell.2020.02.010

    Web of Science

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  27. Severe achondroplasia due to two de novo variants in the transmembrane domain of FGFR3 on the same allele: A case report 査読有り 国際誌

    Nagata Tadashi, Matsushita Masaki, Mishima Kenichi, Kamiya Yasunari, Kato Kohji, Toyama Miho, Ogi Tomoo, Ishiguro Naoki, Kitoh Hiroshi

    MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE   8 巻 ( 3 ) 頁: e1148   2020年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Molecular Genetics and Genomic Medicine  

    DOI: 10.1002/mgg3.1148

    Web of Science

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  28. Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation 査読有り 国際誌

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Kawamoto Akane, Tanahashi Kana, Okuno Yusuke, Takama Hiroyuki, Shimizu Eri, Ishikawa Junko, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   97 巻 ( 1 ) 頁: 50 - 56   2020年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatological Science  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2019.12.001

    Web of Science

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    PubMed

  29. Whole Exome Sequencing Contributes to Genetic Diagnosis of IBMFS Patients

    Muramatsu Hideki, Hamada Motoharu, Okuno Yusuke, Wakamatsu Manabu, Taniguchi Rieko, Narita Koutarou, Kawashima Nozomu, Kitazawa Hironobu, Ichikawa Daisuke, Nishikawa Eri, Kawashima Nazomu, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Ogi Tomoo, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S63 - S64   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  30. Whole Exome Sequencing Contributes to Genetic Diagnosis of IBMFS Patients

    Muramatsu Hideki, Hamada Motoharu, Okuno Yusuke, Wakamatsu Manabu, Taniguchi Rieko, Narita Koutarou, Kawashima Nozomu, Kitazawa Hironobu, Ichikawa Daisuke, Nishikawa Eri, Kawashima Nazomu, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Ogi Tomoo, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S63-S64   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  31. Comprehensive Mutational Analysis of Juvenile Myelomonocytic Leukemia Using Whole-Genome Sequencing

    Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Murakami Norihiro, Kawashima Nozomu, Wakamatsu Manabu, Kitazawa Hironobu, Ogi Tomoo, Takahashi Yoshiyuki

    BLOOD   134 巻   2019年11月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2019-121681

    Web of Science

  32. Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.

    Kato K, Oka Y, Muramatsu H, Vasilev FF, Otomo T, Oishi H, Kawano Y, Kidokoro H, Nakazawa Y, Ogi T, Takahashi Y, Saitoh S

    Journal of medical genetics     2019年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106213

    PubMed

  33. A novel NCSTN missense mutation in the signal peptide domain causes hidradenitis suppurativa, which has features characteristic of an autoinflammatory keratinization disease

    Takeichi T., Matsumoto T., Nomura T., Takeda M., Niwa H., Kono M., Shimizu H., Ogi T., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY     2019年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.18445

    Web of Science

  34. Hailey-Hailey disease with oesophageal involvement due to a previously unreported ATP2C1 mutation. 査読有り 国際誌

    Kono M, Kodera M, Inasaka Y, Hasegawa I, Muro Y, Nakazawa Y, Ogi T, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   in press 巻   2019年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2019.3507

    PubMed

  35. Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype

    Thei Arjan F., Botta Elena, Raams Anja, Smith Desiree E. C., Mendes Marisa I, Caligiuri Giuseppina, Giachetti Sarah, Bione Silvia, Carriero Roberta, Liberi Giordano, Zardoni Luca, Swagemakers Sigrid M. A., Salomons Gajja S., Sarasin Alain, Lehmann Alan, van der Spek Peter J., Ogi Tomoo, Hoeijmakers Jan H. J., Vermeulen Wim, orioli Donata

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   105 巻 ( 2 ) 頁: 434-440   2019年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.06.017

    Web of Science

    PubMed

  36. Unravelling the pivotal role of DDA1 in transcription-coupled nucleotide excision repair

    Pines A., Guo C., Akita M., Theil A., Quist B., Wienholz F., Marteijn J., Demmers J., van Attikum H., Vertegaal A., Vermeulen M., Ogi T., Vermeulen W.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   180 巻 ( 6 ) 頁: E230 - E230   2019年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  37. Unravelling the pivotal role of DDA1 in transcription-coupled nucleotide excision repair

    Pines A, Guo C, Akita M, Theil A, Quist B, Wienholz F, Marteijn J, Demmers J, van Attikum H, Vertegaal A, Vermeulen M, Ogi T, Vermeulen W

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   180 巻 ( 6 ) 頁: E230-E230   2019年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  38. JAK/STAT3 and NF-κB Signaling Pathways Regulate Cancer Stem-Cell Properties in Anaplastic Thyroid Cancer Cells. 査読有り

    Shiraiwa K, Matsuse M, Nakazawa Y, Ogi T, Suzuki K, Saenko V, Xu S, Umezawa K, Yamashita S, Tsukamoto K, Mitsutake N

    Thyroid : official journal of the American Thyroid Association   29 巻 ( 5 ) 頁: 674 - 682   2019年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1089/thy.2018.0212

    Scopus

    PubMed

    その他リンク: https://www.liebertpub.com/doi/pdf/10.1089/thy.2018.0212

  39. A Japanese Case of Galli-Galli Disease due to a Previously Unreported POGLUT1 Mutation

    Kono Michihiro, Sawada Masaki, Nakazawa Yuka, Ogi Tomoo, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   99 巻 ( 4 ) 頁: 458-459   2019年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-3119

    Web of Science

    PubMed

  40. Functional Comparison of XPF Missense Mutations Associated to Multiple DNA Repair Disorders

    Marin Maria, Jose Ramirez Maria, Carmona Miriam Aza, Jia Nan, Ogi Tomoo, Bogliolo Massimo, Surralles Jordi

    GENES   10 巻 ( 1 )   2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3390/genes10010060

    Web of Science

    PubMed

  41. Functional and clinical relevance of novel mutations in a large cohort of patients with Cockayne syndrome

    Calmels Nadege, Botta Elena, Jia Nan, Fawcett Heather, Nardo Tiziana, Nakazawa Yuka, Lanzafame Manuela, Moriwaki Shinichi, Sugita Katsuo, Kubota Masaya, Obringer Cathy, Spitz Marie-Aude, Stefanini Miria, Laugel Vincent, Orioli Donata, Ogi Tomoo, Lehmann Alan Robert

    JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   55 巻 ( 5 ) 頁: 329-343   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104877

    Web of Science

    PubMed

  42. Author Correction: Phosphorylated HBO1 at UV irradiated sites is essential for nucleotide excision repair. 査読有り

    Niida H, Matsunuma R, Horiguchi R, Uchida C, Nakazawa Y, Motegi A, Nishimoto K, Sakai S, Ohhata T, Kitagawa K, Moriwaki S, Nishitani H, Ui A, Ogi T, Kitagawa M

    Nature communications   9 巻   頁: 16214   2018年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ncomms16214

    Scopus

    PubMed

    その他リンク: http://orcid.org/0000-0002-5492-9072

  43. An adolescent case of xeroderma pigmentosum variant confirmed by the onset of sun exposure-related skin cancer during Crohn's disease treatment

    Terada Aoi, Aoshima Masahiro, Tanizaki Hideaki, Nakazawa Yuka, Ogi Tomoo, Tokura Yoshiki, Moriwaki Shinichi

    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY   1 巻 ( 1 ) 頁: 23-26   2018年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/cia2.12011

    Web of Science

  44. Whole exome sequencing of 14 schizophrenia multiplex families in Japan

    Toyama Miho, Takasaki Yuto, Aleksic Branko, Ogi Tomoo, Ozaki Norio

    HUMAN GENOMICS   12 巻   頁: .   2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  45. Whole exome sequencing of 14 schizophrenia multiplex families in Japan 査読有り

    Toyama Miho, Takasaki Yuto, Aleksic Branko, Ogi Tomoo, Ozaki Norio

    HUMAN GENOMICS   12 巻   2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  46. Novel function of HATs and HDACs in homologous recombination through acetylation of human RAD52 at double-strand break sites

    Yasuda Takeshi, Kagawa Wataru, Ogi Tomoo, Kato Takamitsu A., Suzuki Takehiro, Dohmae Naoshi, Takizawa Kazuya, Nakazawa Yuka, Genet Matthew D., Saotome Mika, Hama Michio, Konishi Teruaki, Nakajima Nakako Izumi, Hazawa Masaharu, Tomita Masanori, Koike Manabu, Noshiro Katsuko, Tomiyama Kenichi, Obara Chizuka, Gotoh Takaya, Ui Ayako, Fujimori Akira, Nakayama Fumiaki, Hanaoka Fumio, Sugasawa Kaoru, Okayasu Ryuichi, Jeggo Penny A., Tajima Katsushi

    PLOS GENETICS   14 巻 ( 3 ) 頁: e1007277   2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pgen.1007277

    Web of Science

    PubMed

  47. Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations.

    Doi H, Koyano S, Miyatake S, Nakajima S, Nakazawa Y, Kunii M, Tomita-Katsumoto A, Oda K, Yamaguchi Y, Fukai R, Ikeda S, Kato R, Ogata K, Kubota S, Hayashi N, Takahashi K, Tada M, Tanaka K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ogi T, Aihara M, Takeuchi H, Matsumoto N, Tanaka F

    Journal of human genetics     2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s10038-017-0408-5

    PubMed

  48. Disorders with deficiency in TC-NER: Molecular pathogenesis of cockayne syndrome and UV-Sensitive syndrome

    Guo C.

    DNA Repair Disorders     頁: 25-40   2018年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/978-981-10-6722-8_2

    Scopus

  49. Common TFIIH recruitment mechanism in global genome and transcription-coupled repair subpathways

    Okuda Masahiko, Nakazawa Yuka, Guo Chaowan, Ogi Tomoo, Nishimura Yoshifumi

    NUCLEIC ACIDS RESEARCH   45 巻 ( 22 ) 頁: 13043-13055   2017年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nar/gkx970

    Web of Science

    PubMed

  50. ALC1/CHD1L, a chromatin-remodeling enzyme, is required for efficient base excision repair

    Tsuda Masataka, Cho Kosai, Ooka Masato, Shimizu Naoto, Watanabe Reiko, Yasui Akira, Nakazawa Yuka, Ogi Tomoo, Harada Hiroshi, Agama Keli, Nakamura Jun, Asada Ryuta, Fujiike Haruna, Sakuma Tetsushi, Yamamoto Takashi, Murai Junko, Hiraoka Masahiro, Koike Kaoru, Pommier Yves, Takeda Shunichi, Hirota Kouji

    PLOS ONE   12 巻 ( 11 ) 頁: e0188320   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0188320

    Web of Science

    PubMed

  51. Transplantation of bioengineered rat lungs recellularized with endothelial and adipose-derived stromal cells

    Doi Ryoichiro, Tsuchiya Tomoshi, Mitsutake Norisato, Nishimura Satoshi, Matsuu-Matsuyama Mutsumi, Nakazawa Yuka, Ogi Tomoo, Akita Sadanori, Yukawa Hiroshi, Baba Yoshinobu, Yamasaki Naoya, Matsumoto Keitaro, Miyazaki Takuro, Kamohara Ryotaro, Hatachi Go, Sengyoku Hideyori, Watanabe Hironosuke, Obata Tomohiro, Niklason Laura E., Nagayasu Takeshi

    SCIENTIFIC REPORTS   7 巻 ( 1 ) 頁: 8447   2017年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-017-09115-2

    Web of Science

    PubMed

  52. Phosphorylated HBO1 at UV irradiated sites is essential for nucleotide excision repair

    Niida Hiroyuki, Matsunuma Ryoichi, Horiguchi Ryo, Uchida Chiharu, Nakazawa Yuka, Motegi Akira, Nishimoto Koji, Sakai Satoshi, Ohhata Tatsuya, Kitagawa Kyoko, Moriwaki Shinichi, Nishitani Hideo, Ui Ayako, Ogi Tomoo, Kitagawa Masatoshi

    NATURE COMMUNICATIONS   8 巻   頁: 16102   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ncomms16102

    Web of Science

    PubMed

  53. An XPA gene splicing mutation resulting in trace protein expression in an elderly patient with xeroderma pigmentosum group A without neurological abnormalities

    Takahashi Y., Endo Y., Kusaka-Kikushima A., Nakamaura S., Nakazawa Y., Ogi T., Uryu M., Tsuji G., Furue M., Moriwaki S.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 1 ) 頁: 253-257   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15051

    Web of Science

  54. Calcification in dermal fibroblasts from a patient with GGCX syndrome accompanied by upregulation of osteogenic molecules

    Okubo Yumi, Masuyama Ritsuko, Iwanaga Akira, Koike Yuta, Kuwatsuka Yutaka, Ogi Tomoo, Yamamoto Yosuke, Endo Yuichiro, Tamura Hiroshi, Utani Atsushi

    PLOS ONE   12 巻 ( 5 ) 頁: e0177375   2017年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0177375

    Web of Science

    PubMed

  55. PCNA ubiquitylation ensures timely completion of unperturbed DNA replication in fission yeast

    Daigaku Yasukazu, Etheridge Thomas J., Nakazawa Yuka, Nakayama Mayumi, Watson Adam T., Miyabe Izumi, Ogi Tomoo, Osborne Mark A., Carr Antony M.

    PLOS GENETICS   13 巻 ( 5 ) 頁: e1006789   2017年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pgen.1006789

    Web of Science

    PubMed

  56. Analysis of clinical symptoms and ABCC6 mutations in 76 Japanese patients with pseudoxanthoma elasticum. 査読有り

    Iwanaga A, Okubo Y, Yozaki M, Koike Y, Kuwatsuka Y, Tomimura S, Yamamoto Y, Tamura H, Ikeda S, Maemura K, Tsuiki E, Kitaoka T, Endo Y, Mishima H, Yoshiura KI, Ogi T, Tanizaki H, Wataya-Kaneda M, Hattori T, Utani A

    The Journal of dermatology     2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13727

    PubMed

  57. A 10-year follow-up of a child with mild case of xeroderma pigmentosum complementation group D diagnosed by whole-genome sequencing. 査読有り

    Ono R, Masaki T, Mayca Pozo F, Nakazawa Y, Swagemakers SM, Nakano E, Sakai W, Takeuchi S, Kanda F, Ogi T, van der Spek PJ, Sugasawa K, Nishigori C

    Photodermatology, photoimmunology & photomedicine   32 巻 ( 4 ) 頁: 174-80   2016年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/phpp.12240

    PubMed

  58. XRCC4 deficiency in human subjects causes a marked neurological phenotype but no overt immunodeficiency.

    The Journal of allergy and clinical immunology   136 巻 ( 4 ) 頁: 1007-17   2015年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2015.06.007

    PubMed

  59. Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency.

    Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O, Ogi T, Furukawa F, Inoue M, Yoshiura K, Kanazawa N

    Clinical immunology (Orlando, Fla.)   160 巻 ( 2 ) 頁: 255-60   2015年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.clim.2015.07.004

    PubMed

  60. SETDB1, HP1 and SUV39 promote repositioning of 53BP1 to extend resection during homologous recombination in G2 cells.

    Alagoz M, Katsuki Y, Ogiwara H, Ogi T, Shibata A, Kakarougkas A, Jeggo P

    Nucleic acids research   43 巻 ( 16 ) 頁: 7931-44   2015年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nar/gkv722

    PubMed

  61. Sensitivity and dose dependency of radiation-induced injury in hematopoietic stem/progenitor cells in mice.

    Guo CY, Luo L, Urata Y, Goto S, Huang WJ, Takamura S, Hayashi F, Doi H, Kitajima Y, Ono Y, Ogi T, Li TS

    Scientific reports   5 巻   頁: 8055   2015年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/srep08055

    PubMed

  62. A rapid, comprehensive system for assaying DNA repair activity and cytotoxic effects of DNA-damaging reagents.

    Jia N, Nakazawa Y, Guo C, Shimada M, Sethi M, Takahashi Y, Ueda H, Nagayama Y, Ogi T

    Nature protocols   10 巻 ( 1 ) 頁: 12-24   2015年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/nprot.2014.194

    PubMed

  63. Hypomorphic PCNA mutation underlies a human DNA repair disorder.

    Baple EL, Chambers H, Cross HE, Fawcett H, Nakazawa Y, Chioza BA, Harlalka GV, Mansour S, Sreekantan-Nair A, Patton MA, Muggenthaler M, Rich P, Wagner K, Coblentz R, Stein CK, Last JI, Taylor AM, Jackson AP, Ogi T, Lehmann AR, Green CM, Crosby AH

    The Journal of clinical investigation   124 巻 ( 7 ) 頁: 3137-46   2014年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1172/JCI74593

    PubMed

  64. PRKDC mutations in a SCID patient with profound neurological abnormalities.

    Woodbine L, Neal JA, Sasi NK, Shimada M, Deem K, Coleman H, Dobyns WB, Ogi T, Meek K, Davies EG, Jeggo PA

    The Journal of clinical investigation   123 巻 ( 7 ) 頁: 2969-80   2013年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1172/JCI67349

    PubMed

  65. Malfunction of nuclease ERCC1-XPF results in diverse clinical manifestations and causes Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum, and Fanconi anemia.

    Kashiyama K, Nakazawa Y, Pilz DT, Guo C, Shimada M, Sasaki K, Fawcett H, Wing JF, Lewin SO, Carr L, Li TS, Yoshiura K, Utani A, Hirano A, Yamashita S, Greenblatt D, Nardo T, Stefanini M, McGibbon D, Sarkany R, Fassihi H, Takahashi Y, Nagayama Y, Mitsutake N, Lehmann AR, Ogi T

    American journal of human genetics   92 巻 ( 5 ) 頁: 807-19   2013年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.007

    PubMed

  66. [Molecular cloning and characterisation of UVSSA, the responsible gene for UV-sensitive syndrome].

    Ogi T, Nakazawa Y, Sasaki K, Guo C, Yoshiura K, Utani A, Nagayama Y

    Seikagaku. The Journal of Japanese Biochemical Society   85 巻 ( 3 ) 頁: 133-44   2013年3月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  67. Functional characterization of the novel BRAF complex mutation, BRAF(V600delinsYM) , identified in papillary thyroid carcinoma.

    Matsuse M, Mitsutake N, Tanimura S, Ogi T, Nishihara E, Hirokawa M, Fuziwara CS, Saenko VA, Suzuki K, Miyauchi A, Yamashita S

    International journal of cancer. Journal international du cancer   132 巻 ( 3 ) 頁: 738-43   2013年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ijc.27709

    PubMed

  68. miR-196a downregulation increases the expression of type I and III collagens in keloid fibroblasts.

    Kashiyama K, Mitsutake N, Matsuse M, Ogi T, Saenko VA, Ujifuku K, Utani A, Hirano A, Yamashita S

    The Journal of investigative dermatology   132 巻 ( 6 ) 頁: 1597-604   2012年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/jid.2012.22

    PubMed

  69. Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair.

    Nakazawa Y, Sasaki K, Mitsutake N, Matsuse M, Shimada M, Nardo T, Takahashi Y, Ohyama K, Ito K, Mishima H, Nomura M, Kinoshita A, Ono S, Takenaka K, Masuyama R, Kudo T, Slor H, Utani A, Tateishi S, Yamashita S, Stefanini M, Lehmann AR, Yoshiura K, Ogi T

    Nature genetics   44 巻 ( 5 ) 頁: 586-92   2012年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ng.2229

    PubMed

  70. Identification of the first ATRIP-deficient patient and novel mutations in ATR define a clinical spectrum for ATR-ATRIP Seckel Syndrome.

    Ogi T, Walker S, Stiff T, Hobson E, Limsirichaikul S, Carpenter G, Prescott K, Suri M, Byrd PJ, Matsuse M, Mitsutake N, Nakazawa Y, Vasudevan P, Barrow M, Stewart GS, Taylor AM, O'Driscoll M, Jeggo PA

    PLoS genetics   8 巻 ( 11 ) 頁: e1002945   2012年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pgen.1002945

    PubMed

  71. Two unrelated patients with MRE11A mutations and Nijmegen breakage syndrome-like severe microcephaly.

    Matsumoto Y, Miyamoto T, Sakamoto H, Izumi H, Nakazawa Y, Ogi T, Tahara H, Oku S, Hiramoto A, Shiiki T, Fujisawa Y, Ohashi H, Sakemi Y, Matsuura S

    DNA repair   10 巻 ( 3 ) 頁: 314-21   2011年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.dnarep.2010.12.002

    PubMed

  72. A semi-automated non-radioactive system for measuring recovery of RNA synthesis and unscheduled DNA synthesis using ethynyluracil derivatives.

    Nakazawa Y, Yamashita S, Lehmann AR, Ogi T

    DNA repair   9 巻 ( 5 ) 頁: 506-16   2010年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.dnarep.2010.01.015

    PubMed

  73. Three DNA polymerases, recruited by different mechanisms, carry out NER repair synthesis in human cells.

    Ogi T, Limsirichaikul S, Overmeer RM, Volker M, Takenaka K, Cloney R, Nakazawa Y, Niimi A, Miki Y, Jaspers NG, Mullenders LH, Yamashita S, Fousteri MI, Lehmann AR

    Molecular cell   37 巻 ( 5 ) 頁: 714-27   2010年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.molcel.2010.02.009

    PubMed

  74. Collaborative action of Brca1 and CtIP in elimination of covalent modifications from double-strand breaks to facilitate subsequent break repair.

    Nakamura K, Kogame T, Oshiumi H, Shinohara A, Sumitomo Y, Agama K, Pommier Y, Tsutsui KM, Tsutsui K, Hartsuiker E, Ogi T, Takeda S, Taniguchi Y

    PLoS genetics   6 巻 ( 1 ) 頁: e1000828   2010年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pgen.1000828

    PubMed

  75. A rapid non-radioactive technique for measurement of repair synthesis in primary human fibroblasts by incorporation of ethynyl deoxyuridine (EdU).

    Limsirichaikul S, Niimi A, Fawcett H, Lehmann A, Yamashita S, Ogi T

    Nucleic acids research   37 巻 ( 4 ) 頁: e31   2009年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nar/gkp023

    PubMed

  76. Translesion synthesis: Y-family polymerases and the polymerase switch.

    Lehmann AR, Niimi A, Ogi T, Brown S, Sabbioneda S, Wing JF, Kannouche PL, Green CM

    DNA repair   6 巻 ( 7 ) 頁: 891-9   2007年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.dnarep.2007.02.003

    PubMed

  77. Differential Bvg phase-dependent regulation and combinatorial role in pathogenesis of two Bordetella paralogs, BipA and BcfA.

    Sukumar N, Mishra M, Sloan GP, Ogi T, Deora R

    Journal of bacteriology   189 巻 ( 10 ) 頁: 3695-704   2007年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1128/JB.00009-07

    PubMed

  78. The Y-family DNA polymerase kappa (pol kappa) functions in mammalian nucleotide-excision repair.

    Ogi T, Lehmann AR

    Nature cell biology   8 巻 ( 6 ) 頁: 640-2   2006年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ncb1417

    PubMed

  79. Involvement of vertebrate Polkappa in translesion DNA synthesis across DNA monoalkylation damage.

    Takenaka K, Ogi T, Okada T, Sonoda E, Guo C, Friedberg EC, Takeda S

    The Journal of biological chemistry   281 巻 ( 4 ) 頁: 2000-4   2006年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1074/jbc.M506153200

    PubMed

  80. Binding and transcriptional activation of non-flagellar genes by the Escherichia coli flagellar master regulator FlhD2C2.

    Stafford GP, Ogi T, Hughes C

    Microbiology (Reading, England)   151 巻 ( Pt 6 ) 頁: 1779-88   2005年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1099/mic.0.27879-0

    PubMed

  81. Up-regulation of the error-prone DNA polymerase {kappa} promotes pleiotropic genetic alterations and tumorigenesis.

    Bavoux C, Leopoldino AM, Bergoglio V, O-Wang J, Ogi T, Bieth A, Judde JG, Pena SD, Poupon MF, Helleday T, Tagawa M, Machado C, Hoffmann JS, Cazaux C

    Cancer research   65 巻 ( 1 ) 頁: 325-30   2005年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  82. Localisation of human Y-family DNA polymerase kappa: relationship to PCNA foci.

    Ogi T, Kannouche P, Lehmann AR

    Journal of cell science   118 巻 ( Pt 1 ) 頁: 129-36   2005年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1242/jcs.01603

    PubMed

  83. Elevated expression of DNA polymerase kappa in human lung cancer is associated with p53 inactivation: Negative regulation of POLK promoter activity by p53.

    Wang Y, Seimiya M, Kawamura K, Yu L, Ogi T, Takenaga K, Shishikura T, Nakagawara A, Sakiyama S, Tagawa M, O-Wang J

    International journal of oncology   25 巻 ( 1 ) 頁: 161-5   2004年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  84. Mammalian Pol kappa: regulation of its expression and lesion substrates.

    Ohmori H, Ohashi E, Ogi T

    Advances in protein chemistry   69 巻   頁: 265-78   2004年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0065-3233(04)69009-7

    PubMed

  85. The absence of DNA polymerase kappa does not affect somatic hypermutation of the mouse immunoglobulin heavy chain gene.

    Shimizu T, Shinkai Y, Ogi T, Ohmori H, Azuma T

    Immunology letters   86 巻 ( 3 ) 頁: 265-70   2003年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  86. Identification, timing, and signal specificity of Pseudomonas aeruginosa quorum-controlled genes: a transcriptome analysis.

    Schuster M, Lostroh CP, Ogi T, Greenberg EP

    Journal of bacteriology   185 巻 ( 7 ) 頁: 2066-79   2003年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  87. Polkappa protects mammalian cells against the lethal and mutagenic effects of benzo[a]pyrene.

    Ogi T, Shinkai Y, Tanaka K, Ohmori H

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America   99 巻 ( 24 ) 頁: 15548-53   2002年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1073/pnas.222377899

    PubMed

  88. [Biochemical studies of human DNA polymerase kappa and its transcriptional regulation].

    Ohashi E, Ogi T, Ohmori H

    Seikagaku. The Journal of Japanese Biochemical Society   74 巻 ( 3 ) 頁: 218-23   2002年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  89. Expression of human and mouse genes encoding polkappa: testis-specific developmental regulation and AhR-dependent inducible transcription.

    Ogi T, Mimura J, Hikida M, Fujimoto H, Fujii-Kuriyama Y, Ohmori H

    Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms   6 巻 ( 11 ) 頁: 943-53   2001年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  90. [Mutagenesis by Escherichia coli DinB and its mammalian homolog Pol kappa].

    Ogi T, Ohashi E, Ohmori H

    Tanpakushitsu kakusan koso. Protein, nucleic acid, enzyme   46 巻 ( 8 Suppl ) 頁: 1155-61   2001年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  91. Error-prone bypass of certain DNA lesions by the human DNA polymerase kappa.

    Ohashi E, Ogi T, Kusumoto R, Iwai S, Masutani C, Hanaoka F, Ohmori H

    Genes & development   14 巻 ( 13 ) 頁: 1589-94   2000年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  92. Identification of additional genes belonging to the LexA regulon in Escherichia coli.

    Molecular microbiology   35 巻 ( 6 ) 頁: 1560-72   2000年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  93. Mutation enhancement by DINB1, a mammalian homologue of the Escherichia coli mutagenesis protein dinB.

    Ogi T, Kato T Jr, Kato T, Ohmori H

    Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms   4 巻 ( 11 ) 頁: 607-18   1999年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

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講演・口頭発表等 2

  1. RNA polymerase IIのユビキチン化修飾による転写共役修復開始反応の分子機構とその破綻により発症する哺乳類の神経変性のメカニズム

    荻朋男

    第42回日本分子生物学会年会  2019年12月5日 

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    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  2. 希少未診断疾患におけるゲノム解析およびデータ評価パイプラインの構築

    中沢由華, 原雄一郎, 遠山美穂, 岡泰由, 荻朋男

    第4回名大医薬系3部局交流シンポジウム  2019年10月31日 

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    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

Works(作品等) 17

  1. 紫外線感受性症候群責任因子によるRNAポリメラーゼユビキチン化と待避機構の解析

    2012年
    -
    2014年

  2. ヌクレオチド除去修復欠損性日光過敏症のウイルス発現系とゲノム解析による網羅的探索

    2012年
    -
    2014年

  3. 放射線損傷DNA修復過程における複製忠実度の 低いDNAポリメラーゼによる突然変異誘発機構の解析

    2011年
    -
    2012年

  4. ヌクレオチド除去修復過程における修復DNA合成の分子メカニズムの解明

    2010年
    -
    2011年

  5. DNA修復過程でのヌクレオシドの取り込みを指標とした不正確な修復合成を誘発するDNA修復因子の探索

    2010年
    -
    2011年

  6. 紫外線DNA損傷修復研究

    2010年
    -
    2011年

  7. 紫外線DNA損傷修復研究

    2010年
    -
    2011年

  8. DNA損傷の修復合成過程におけるDNAポリメラーゼの選択機構と、複製エラーを伴うDNA修復による突然変異誘発機構の解明

    2010年
    -
    2011年

  9. 放射線DNA損傷の新たな修復メカニズムの解明と放射線誘発がん予防のためのリスク評価

    2009年
    -
    2011年

  10. DNA損傷修復過程における複製忠実度の低いDNAポリメラーゼの機能解析

    2009年
    -
    2010年

  11. DNA修復過程における複製忠実度の低いDNAポリメラーゼの機能解析

    2009年
    -
    2010年

  12. 放射線損傷DNA修復過程における複製忠実度の 低いDNAポリメラーゼによる突然変異誘発機構の解析

    2009年
    -
    2010年

  13. 修復DNA合成過程でのポリメラーゼ選択機構と複製忠実度の低いDNAポリメラーゼの作用による突然変異誘発メカニズムの解明

    2009年
    -
    2010年

  14. DNA損傷修復過程において複製精度の低いDNAポリメラーゼが選択される仕組みと、DNA修復に起因する突然変異の蓄積に伴う発がんメカニズムの解明

    2009年
    -
    2010年

  15. 化粧品添加物および日光過敏症新薬開発を目的とする光DNA損傷修復遺伝子のスクリーニング

    2009年
    -
    2010年

  16. 紫外線防護効果の高い化粧品添加物の高速スクリーニング技術の開発

    2009年
    -
    2010年

  17. 養蜂製品の光DNA損傷修復促進効果に関する基礎的研究と 高機能化粧品添加物としての有用性評価

    2009年
    -
    2010年

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共同研究・競争的資金等の研究課題 7

  1. 中部東海地区IRUDゲノム解析拠点-先端情報技術の融合による包括的遺伝子診断の提供

    2018年3月 - 2021年3月

    AMED難治性疾患実用化研究事業 

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    資金種別:競争的資金

  2. 中部東海地区IRUDゲノム解析拠点-先端情報技術の融合による包括的遺伝子診断の提供

    2018年3月 - 2021年3月

    AMED難治性疾患実用化研究事業 

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    資金種別:競争的資金

  3. ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス診断拠点構築

    2017年4月 - 2020年3月

    AMED難治性疾患実用化研究事業 

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    資金種別:競争的資金

  4. DNA修復・損傷応答機構の異常により発症するゲノム不安定性疾患の分子病態解明研究

    2017年4月 - 2020年3月

    科学研究費助成事業 

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    資金種別:競争的資金

  5. ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス診断拠点構築

    2017年4月 - 2020年3月

    AMED難治性疾患実用化研究事業 

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    資金種別:競争的資金

  6. ゲノム不安定性を誘発する先天性稀少疾患と小児がんコホートの分子遺伝疫学調査

    2015年4月 - 2018年3月

    科学研究費助成事業 

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    資金種別:競争的資金

  7. 転写共役ヌクレオチド除去修復開始反応のin vitro再構成

    2014年4月 - 2018年3月

    科学研究費助成事業 

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    資金種別:競争的資金

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科研費 28

  1. ロングリード配列決定法による放射線被ばく刻印の同定

    研究課題/研究課題番号:20K21718  2020年7月 - 2022年3月

    挑戦的研究(萌芽)

    光武 範吏

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    担当区分:研究分担者 

    放射線被ばくによって癌が発生するのは明らかであるが、あるひとつの癌が放射線で引き起こされたものか、その他の原因で起きたものかを区別する方法は今のところない。放射線はクラスター損傷と呼ばれる複雑な異常をDNAに引き起こし、マイクロホモロジーを伴う欠失や逆位を生じさせるとされるが、これらを全ゲノムレベルで解析する手法は今までなかった。本研究では、様々な線量の放射線を照射し樹立したHPRT変異細胞クローンと、新規技術であるロングリードシークエンシングを用い、上記の欠失や逆位を全ゲノムレベルで解析し、放射線刻印とも呼べる放射線特異的なゲノム変化の有無を明らかにする。

  2. MYRF遺伝子を起点とした発熱時言動異常の病態解明

    研究課題/研究課題番号:20K08241  2020年4月 - 2024年3月

    倉橋 宏和

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    担当区分:研究分担者 

    我が国において、発熱に伴ってうわごとを言うなどの意識障害は稀ではなく、重篤な場合はインフルエンザ感染に伴う異常言動のように社会問題となりえます。MERS(可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症)は、発熱に伴い異常言動を呈する代表的な急性脳症です。我々は、2家系のMERS家族例においてMYRF遺伝子変異を同定しました。この研究は、MYRF遺伝子に着目して、その遺伝学的背景をより明らかにすること、また、変異MYRFについてモデル動物やモデル細胞を作成し、その特徴を明らかにすることを目的としています。

  3. 環境ストレス応答・ゲノム修復システムの破綻により発症する疾患の病態解明

    研究課題/研究課題番号:20H00629  2020年4月 - 2023年3月

    荻 朋男

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:45370000円 ( 直接経費:34900000円 、 間接経費:10470000円 )

    生体内外の環境に由来する様々なストレス (環境ストレス)に対して、生物が適切な遺伝子発現の制御と遺伝情報の恒常性を維持するために必要となる、「環境ストレス応答・ゲノム修復システム」の全体像を理解する。また、その破綻により発症するがん、老化、代謝異常などのヒト疾患の病態解明をおこなう。これにより、将来的な治療法・予防法開発に結びつく知識の蓄積を目指す。

  4. DNA損傷部位特異的に集積する転写共役修復因子群を同定・評価する新規技術の開発

    研究課題/研究課題番号:19H04266  2019年4月 - 2022年3月

    橋本 悟

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    担当区分:研究分担者 

    RNA合成酵素が転写伸長中にDNA損傷と衝突した際に生じていると考えられている、バックトラッキング(DNA損傷部位から転写と逆方向にRNA合成酵素がスライドする現象)の観察が可能となる新しい実験系を開発する。この実験系を用いて、転写と共役したDNA修復異常を来す各種疾患群の病態メカニズム解明を目指す。
    紫外線によって生じるDNA損傷を修復する機構にヌクレオチド除去修復(NER)が存在する。NERにはゲノム全体を修復する全ゲノム修復(GGR)と、転写伸長中のRNAポリメラーゼII(PolII)がDNA損傷を認識して遺伝子領域だけの修復行う転写共役修復(TCR)とに分けられる。GGRの分子メカニズムは概ね理解されているが、TCRのそれは不明な点が未だ多い。その原因として、生細胞内においてDNA損傷とPolIIが衝突する、ゲノム上における部位特異的な現象を詳細に評価できる実験系が存在しないためである。本研究では、ゲノム上の特定の部位におけるDNA損傷とPolIIの衝突を評価できる実験系の開発を主たる目的とし、併せてNERの異常によって生じる疾患群の病態解明を目指す。
    本年度は、既存技術であるクロマチン免疫沈降法(ChIP)とスロットブロットを融合し、PolIIとDNA損傷の相互作用を解析する手法を確立した。この技術を用いて、現在開発中である新規技術を用いてゲノム上における時間・空間的に制御可能なDNA損傷を誘導できるシステムの検証を行う準備が整った。
    新規技術開発と並行して、各種NER因子を欠損させたHeLa細胞を用いたChIP解析を行い、紫外線照射後におけるPolIIの挙動を確認した。さらに、NERの異常によって生じるTrichothiodystrophy(TTD)のモデルマウス由来の皮膚ケラチノサイトを用いたRNAseq解析を行い、TTDにおける表皮の異常(魚鱗癬)がコレステロールダイナミクスに関連する遺伝子発現異常と相関する事を明らかにした。
    既存技術の融合によって、研究目的である新規技術の開発に必要な評価系を確立する事が可能になったため。
    今後は、新規技術を用いた新しい実験系の条件検討を行う。具体的には、特異的DNA損傷の導入条件を、導入後のDNA損傷の細胞内分布および量を経時的に観察することによって行う。また細胞内に導入した特異的DNA損傷を含む複合体の抽出に挑戦する。またGGRとTCRの二重欠損細胞の作成も予備的にすすめる。

  5. 次世代シークエンスによる包括的な重症感染症リキッドバイオプシー

    研究課題/研究課題番号:19K08298  2019年4月 - 2022年3月

    伊藤 嘉規

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    担当区分:研究分担者 

    近年の分子生物学の進展を応用し、侵襲性の少ない、包括的(微生物と生体情報をともに含む)な重症診断法開発の基盤となる研究を行う。病原微生物である、細菌、ウイルス、真菌などは、培養や核酸検出など様々な方法で検出されるが、次世代シークエンスは網羅的な微生物検出が可能である。他方、血液などの体液中には、細胞から分泌されるエクソソーム、Cell-free DNA、マイクロRNAが存在する。これらの微小な細胞由来分子を分離・解析し、重症感染症患者の炎症反応、免疫応答や臓器障害に関する評価を行い、リキッドバイオプシー(体液による病態解析・診断)を可能とするアッセイシステムを構築する。
    小児期には急性脳炎・脳症、劇症肝炎・急性肝不全、心筋炎などの重篤な感染症が存在する。基礎疾患や免疫抑制剤の投与により易感染性を示す患者は、血流感染症などの重症感染症のリスクにさらされる。これら重症感染症では、病原微生物は幅広く、通常は複数の検査を平行して病原微生物の同定を試みる。重症感染症では、早期診断と適切な抗微生物薬の選択が予後を左右する。次世代シークエンス法は、一度のアッセイで、1,000万~10億程度のリード(DNA・RNA断片のシークエンス数)を得ることができ、臨床検体中の核酸断片を網羅的・定量的に解析できる。さらに薬剤耐性も同時に解析可能である。重症感染症における病原微生物診断は現状では不十分であり、多くの症例で診断できれば、抗微生物薬の効率的な使用が可能になり、感染症診療に大きな進展が予想される。生体内の微生物分布(マイクロバイオーム)を調べる方法は臨床診断法にそのまま応用できない。次世代シークエンス法を臨床応用できる基盤的研究を推進し、重症感染症の病原を早期に網羅的に診断できる方法を開発する。
    2019年度は、150bpの断片配列を読むショートリード法、網羅的な解析を念頭にショットガン法により、血液培養・核酸検出法に比べて、病原微生物検出における次世代シークエンスの位置づけを検討した。シークエンスデータの解析は、2019年12月にウェブ上で公開した解析パイプライン「PATHDET」(新規に開発)を使用した。発熱性好中球減少症の病原微生物確定診断例は10~20%であり、多くは原因不明である。次世代シークエンス法による病原微生物の診断は、血液培養陽性例では全例可能であり、血液培養陰性例では15%程度の症例で病原微生物が検出できた。
    2019年は主に発熱性好中球減少症の血漿検体を解析し、次世代シークエンス診断法の優位性を示唆する結果を得た。重症感染症の臨床検体中のcell-free DNAやmiRNAの分離・解析について、検討を進めている。
    発熱性好中球減少症以外の疾患のデータを蓄積する。
    次世代シークエンスを用いて、重症感染症の血液・髄液検体のcell-free DNAおよびmiRNAの分離・解析を進め、感染症の急性期に病態把握につながる結果が得られないか、引き続き検討する。重症感染症におけるリンパ球検体を用いた次世代シークエンス解析により、免疫応答を多面的に解析できないか、検討する。

  6. プロテオーム解析によるDNA損傷応答システムの破綻により生じる疾患発症因子の同定

    研究課題/研究課題番号:18H03372  2018年4月 - 2021年3月

    岡 泰由

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    担当区分:研究分担者 

    DNA損傷応答 (DNA damage response, DDR)システムの破綻によって、ヒトでは様々な病態を示す遺伝性疾患を発症することが知られているが、依然として、疾患発症原因が不明なものが多く残されている。昨今の大規模ゲノム解析研究から、健常人のゲノムにも数多くの遺伝子変異が存在することが明らかにされてきた。エクソーム解析を行ったとしても、疾患原因遺伝子変異の絞り込みが困難なため、確定診断に至るのは20-30%程度といわれている。本研究の目的は、ゲノム解析結果とプロテオーム解析データを統合することで、ゲノム解析のみでは候補遺伝子を絞り込むことができなかった、DDRシステムの破綻によって発症した遺伝性疾患の発症因子を特定し、DDRシステムと多様な病態を示す遺伝性疾患との関連性を明らかにすることである。
    エクソーム解析のみでは候補遺伝子変異の絞り込みには至らなかった、DDRシステムの破綻によって発症することが知られているゼッケル症候群疑いと診断された患者由来の不死化血球系細胞について、プロテオーム解析を実施した。その結果、核酸代謝関連酵素の蛋白質発現が健常人由来細胞と比較して顕著に低下していること、当該蛋白質が細胞内で相互作用している因子の発現量が低下していることが明らかとなった。エクソーム解析では、当該遺伝子の病的変異の同定には至らなかったため、全ゲノム解析ならびにRNA-seq解析を実施した。その結果、当該遺伝子イントロン深部に疾患発症に関連することが予想される変異を同定し、その領域を含んだ異常スプライシング産物が患者細胞特異的に合成されていることを見出した。
    これまでに、エクソーム解析のみでは候補遺伝子変異の絞り込みには至らなかった、DDRシステムの破綻によって発症したことが疑われる症例について、プロテオーム解析により疾患発症の原因となり得る候補因子を絞り込み、疾患発症関連因子の蛋白質発現低下に加えて、細胞内で疾患発症関連因子と複合体を形成することで安定化している蛋白質についても発現量の低下を検出することができている。さらに、全ゲノム解析とRNA-seq解析により、当該遺伝子のイントロン深部に病的変異を見出し、異常スプライシング産物が患者細胞において合成されていることを明らかとしたため。
    プロテオーム解析により絞り込みに成功した症例については、患者細胞において、核酸代謝酵素機能低下の有無を、分子生物学的実験手法を用いて明らかにする。エクソーム解析のみでは候補遺伝子変異の絞り込みには至らなかった、DDRシステムの破綻によって発症したことが疑われる症例について、引き続きプロテオーム解析を実施する。DDRシステムの破綻によって発症したことが疑われる症例の追加収集を行う。

  7. DNA損傷応答蛋白質の網羅的インタラクトーム解析

    研究課題/研究課題番号:18K11639  2018年4月 - 2021年3月

    黒谷 賢一

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    担当区分:研究分担者 

    DNA損傷応答 (DNA damage response, DDR)はゲノムの安定化に極めて重要な反応である。DDR蛋白質の細胞内での機能を理解するためには、蛋白質-蛋白質間の相互作用 (Protein-protein interaction, PPI)ネットワークを詳細に知る必要がある。本研究では、精密質量分析装置を利用した、ヒト細胞におけるDDR蛋白質の網羅的インタラクトーム解析を実施する。新規のDDR蛋白質の同定ならびにその機能解析を実施することで、DDRの理解を深めることを目的とする。
    2019年度は、インタラクトーム解析を生理的条件下で実施するために、ゲノム編集技術を利用し、標的遺伝子のC末端領域にタグ遺伝子配列と薬剤選択遺伝子配列の導入を行った。その結果、ゲノム編集後に細胞内で比較的高コピー数の蛋白質 (蛍光顕微鏡にてmCloverのシグナルで判断)を発現する遺伝子を複数見出した。 ゲノム編集により、mClover配列とともにStrep配列を挿入しており、Strep-Tactinシステムを用いて、標的蛋白質を濃縮するための条件検討を行った。しかしながら、精密質量分析装置を用いた網羅的インタラクトーム解析に十分な標的蛋白質の量を回収することができなかった。解析に必要な十分な標的蛋白質量を確保するためには、解析細胞数の増量、もしくはStrep-Tactinシステムによるプルダウン効率の上昇が必要であると考えられる。
    網羅的インタラクトーム解析を内在性蛋白質に対して実施するために、ゲノム編集技術を利用した、mClover、Strep、薬剤耐性遺伝子の導入を実施した。その結果、複数の標的遺伝子に対するゲノム編集をDNA/蛋白質レベルで確認することができた。標的遺伝子に対するゲノム編集が確認された細胞に対して、Strep-Tactinシステムを用いたプルダウン法を実施したが、精密質量分析装置を用いた網羅的インタラクトーム解析に十分な標的蛋白質量を確保することができなかった。標的遺伝子の細胞内での発現量が低い場合においても、網羅的インタラクトーム解析に必要十分な蛋白質量を確保するための条件検討を実施する必要性が出たため。
    2020年度は、ゲノム編集が確認された細胞から蛋白質を抽出し、精密質量分析装置を用いた網羅的インタラクトーム解析に十分な標的蛋白質量を確保するための条件検討を実施する。Strep-Tactinシステムを用いたプルダウン法の効率を上げるため、現状のStrep配列1個からタンデムに2個並べたコンストラクトを作製する。また、解析細胞数についても条件検討を行う。外来遺伝子を細胞へ導入し発現させた蛋白質に対しても、インタラクトーム解析の実施準備を行う。網羅的インタラクトーム解析に必要な蛋白質を安定して回収することが可能となった後に、精密質量分析のためのサンプル調整について条件検討を実施する。DDR蛋白質のインタラクトーム解析により、新規蛋白質-蛋白質間相互作用、ならびに機能未知の蛋白質との相互作用が検出された際には、分子生物学的手法を用いた解析を実施する。具体的には、標的蛋白質に対する抗体を用いた免疫沈降法により、質量分析装置で得られた実験結果の確認を行う。また、機能未知蛋白質の細胞内で役割を検討するため、siRNA法ならびにゲノム編集技術により機能喪失させた細胞を作製し、DDRへの関与の有無を検討する。

  8. 中部東海地区IRUDゲノム解析拠点-先端情報技術の融合による包括的遺伝子診断の提供

    2018年3月 - 2021年3月

    科学研究費補助金  その他

  9. DNA修復・損傷応答機構の異常により発症するゲノム不安定性疾患の分子病態解明研究

    2017年4月 - 2020年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(A)

      詳細を見る

    担当区分:研究代表者 

  10. DNA修復・損傷応答機構の異常により発症するゲノム不安定性疾患の分子病態解明研究

    2017年4月 - 2020年3月

    科学研究費補助金  その他

  11. ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス診断拠点構築

    2017年4月 - 2020年3月

    科学研究費補助金  その他

  12. DNA修復・損傷応答機構の異常により発症するゲノム不安定性疾患の分子病態解明研究

    研究課題/研究課題番号:17H00783  2017年4月 - 2020年3月

    荻 朋男

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:42770000円 ( 直接経費:32900000円 、 間接経費:9870000円 )

    DNA修復・損傷応答システムの異常により発症し、ゲノムの不安定化を伴う様々なヒト疾患が知られている。疾患原因不明のゲノム不安定性疾患症例を収集し、次世代ゲノム解析・精密質量分析・高精度DNA修復活性の測定を組み合わせた次世代マルチオミクス解析システムを用いて、疾患原因の特定を試みた。新規の遺伝子異常を同定した症例について、分子生物学的・細胞生物学的解析および疾患モデルマウスを用いた解析により、疾患発症メカニズムの解明を進めた。これらの結果、DNA修復機構の1つである転写と共役したヌクレオチド除去修復機構 (TC-NER)の開始反応の詳細を明らかにした。
    ゲノム不安定性疾患群とは、DNA修復・損傷応答システムの先天異常により発症する疾患の総称であり、多数の疾患が含まれ、また各々の病態が類似することから臨床診断に難渋することも多い。オミクス解析により、ゲノム不安定性疾患の発症メカニズムを遺伝子・分子レベルで詳細に理解することは、難病患者の確定診断技術の開発や疾患緩和薬/治療薬開発へ寄与するとともに、ゲノムの安定維持機構の作動原理の理解を通して、がんや老化といった人類が直面している医学上の未解決課題に挑戦する上で欠かすことのできない基礎科学知識の蓄積に貢献することが可能である。

  13. DNA二本鎖切断修復機構に関与する機能未知の小頭症新規責任因子の分子機能解析

    研究課題/研究課題番号:17H01877  2017年4月 - 2020年3月

    中沢 由華

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    担当区分:研究分担者 

    我々は、DNA修復機構の障害により発症する遺伝性疾患のうち、共通する病態の1つである小頭症に着目して既存症例の解析を行った結果、いくつかの疾患原因遺伝子変異の同定に至った。疾患モデルマウスを作製して解析を行っても、期待された表現型を示さないことが多いため、DNA損傷負荷をかけるために2重変異マウスを作製して解析を進めた。この結果、小頭症や神経変性を発症するメカニズムとして、DNA損傷により転写が阻害される事が原因であるとの新たな知見を得た。RNAポリメラーゼはDNA損傷箇所で停止するとユビキチン化修飾を受けるが、これが障害されることで、コケイン症候群やその関連疾患を発症すると考えられた。
    DNA 損傷応答・DNA 修復機構の先天的な異常により、ゲノムが不安定化することで発症する様々な遺伝性疾患が知られている。これらの疾患では小頭症を示す症例が多く、鑑別診断が重要である。今回、収集した症例のゲノム解析などから、いくつかのDNA修復機構に新規の疾患原因変異を同定した。モデルマウスの解析から、コケイン症候群などで観察される小頭症と神経変性を説明可能な転写と共役したDNA修復機構の分子メカニズムの詳細が明らかにされた。

  14. 小頭症を発症する遺伝性疾患の鑑別診断技術開発

    研究課題/研究課題番号:16K15526  2016年4月 - 2018年3月

    荻 朋男

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:3510000円 ( 直接経費:2700000円 、 間接経費:810000円 )

    遺伝性小頭症には、DNA損傷応答・DNA修復システム (DDR)の異常により発症しているケースが見られる。DDRの異常により発症する疾患には先天性小頭症を含み多くの種類が知られているが、それぞれの疾患に症状のオーバーラップが見られること、また個々の疾患が非常にまれであることから、鑑別診断が難しく、長期間診断不能となるケースも多い。我々は、DNA修復活性を精密に評価する技術と次世代ゲノム解析 (全エキソーム解析、全ゲノム解析)を併用することで、遺伝性小頭症の鑑別診断技術の開発を目指した。

  15. 小頭症を発症する遺伝性疾患の鑑別診断技術開発

    2016年4月 - 2017年3月

    科学研究費補助金  研究成果公開促進費 (研究成果公開発表)

    荻 朋男

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    担当区分:研究代表者 

  16. 小頭症を発症する遺伝性疾患の鑑別診断技術開発

    2016年4月 - 2017年3月

    科学研究費助成事業  挑戦的研究(萌芽)

    荻 朋男

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:2080000円 ( 直接経費:1600000円 、 間接経費:480000円 )

  17. DNA修復と中心体複製異常を指標にしたBRCAの分子内発癌抑制責任部位の特定

    研究課題/研究課題番号:15K06833  2015年4月 - 2019年3月

    竹中 克也

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    担当区分:研究分担者 

    乳癌原因遺伝子BRCA2は二重鎖切断DNAの相同組換え修復に関与するとともに,中心体複製制御にも役割を果たしている。中心体数の異常は癌化過程に特徴的な染色体の異常分配や多核形成を引き起こす。超巨大分子であるBRCA2と他分子の相互作用が中心体数を正確に制御し発癌を抑制している可能性を検証した。非常に多くの顕微鏡像から高精度に中心体数を計数する必要があったため,画像認識技術を用いた自動計数系を開発し人力では困難な検体数の解析を可能にした。
    比較的小型で発現量も多い分子については多種多様な生化学・細胞生物学的手法によって解析が進んできたが,BRCAのような発現量の少ない超巨大分子については実験手法の制約により分子機構が臨床応用可能なレベルにまで解明されていない。そのため画期的な解析手法の導入と独創的な定量法の開発により,これまで解析が回避されてきた超巨大分子についても効率良く高精度なスクリーニングを可能にした。治療につながる開発標的を見出す標準の確立により癌診断・治療に強く波及し得ることから国民の要請に応えられる。

  18. ゲノム不安定性を誘発する先天性稀少疾患と小児がんコホートの分子遺伝疫学調査

    2015年4月 - 2018年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(A)

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    担当区分:研究代表者 

  19. ゲノム不安定性を誘発する先天性稀少疾患と小児がんコホートの分子遺伝疫学調査

    2015年4月 - 2018年3月

    科学研究費補助金  その他

  20. 転写共役ヌクレオチド除去修復因子の生化学的解析

    研究課題/研究課題番号:15K00541  2015年4月 - 2018年3月

    唐田 清伸

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    担当区分:研究分担者 

    RNAの転写と共役して働く転写共役型ヌクレオチド除去修復(TC-NER)におけるCSA・CSB・UVSSAといったTC-NER特異的因子の詳細な働きは未だ不明である。そこで、DNA損傷を部位特異的に導入したDNAテンプレートを作製して、in vitro TC-NERアッセイ系を再構築して生化学的にTC-NER特異的因子の機能解明することを目指した。また、UVSSA の機能解明の手がかりとするために、結晶構造解析を目的としたUVSSAタンパク質の精製を行なった。

  21. ゲノム不安定性を誘発する先天性稀少疾患と小児がんコホートの分子遺伝疫学調査

    研究課題/研究課題番号:15H02654  2015年4月 - 2018年3月

    荻 朋男

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:42900000円 ( 直接経費:33000000円 、 間接経費:9900000円 )

    遺伝情報を担うDNAは様々な要因により損傷を受けており、ゲノムを安定的に維持・伝達するためには「DNA損傷応答・修復システム」が必須である。このシステムが破綻するとゲノムの不安定化を引き起こし、発がんや老化の原因となると考えられる。本研究では、ゲノム不安定性を示すヒト遺伝性疾患を世界的に収集し、疾患原因変異の決定と病態の集約を実施した。これらの結果をもとに、疾患原因変異と病態の相関データベースを構築した。また、疾患原因未同定の症例解析を進めることで、ゲノムの安定化に寄与する新規遺伝子の同定やシステムの解明に取り組み、いくつかの新規疾患責任遺伝子変異を同定した。
    ゲノム不安定性疾患群は、多種類の遺伝性疾患が含まれるが、それぞれ病態がオーバーラップすることも多く、診断に難渋するケースも少なくない。また、個々の疾患は非常に希少であり、疾患に関する情報が少ないことも大きな問題である。本研究で、希少疾患の原因 (遺伝子変異)と病態の相関について検討し、成果を論文報告したことで、今後の診断へも貢献してゆくと期待される。また、「ゲノム不安定性」は、がん発症と悪性化の主因の一つであると考えられ、「ゲノムを安定に維持する種々の分子メカニズム」を詳細に理解することは、がんそのものの理解にも大きく寄与すると期待され、重要な研究分野である。

  22. チェルノブイリ小児甲状腺がんにおけるDNA修復関連遺伝子群の分子遺伝疫学研究

    研究課題/研究課題番号:26293142  2014年4月 - 2019年3月

    光武 範吏

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    担当区分:研究分担者 

    チェルノブイリ原発事故後、放射線被ばく後に発症した小児甲状腺癌症例56例のゲノムDNA、同地域に住み被ばくしたが発癌していないコントロール55例のゲノムDNAを用い、次世代シークエンシングにより変異データを取得した。発癌に関連するいくつかの候補遺伝子が見つかってきたが、さらなる検証が必要である。DNA修復関連遺伝子群には明らかな変異の集積は確認できなかった。非常に貴重な試料の網羅的ゲノム解析データを得ることが出来、今後の継続した研究についての基盤を確立することが出来た。
    チェルノブイリ原発事故後の小児甲状腺癌は、放射線被ばくによって発癌したということが非常に明確な貴重な症例である。この地域では多くの人が被ばくしたが、限られたごく一部の人のみが癌を発症した。この癌発症に関連する遺伝的な背景(個人の体質)を明らかにすることがこの研究の目的であった。明確な原因となる遺伝子を発見することは出来なかったが、これらの非常に貴重なサンプルについて多数の網羅的ゲノムデータを取得することが出来、今後の研究基盤として大いに役立つものと考える。

  23. 転写共役ヌクレオチド除去修復開始反応のin vitro再構成

    2014年4月 - 2018年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)

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    担当区分:研究代表者 

  24. 転写共役ヌクレオチド除去修復開始反応のin vitro再構成

    2014年4月 - 2018年3月

    科学研究費補助金  その他

  25. 非ヒストンタンパク質のアセチル化修飾を介したゲノム障害応答の制御機構解明

    研究課題/研究課題番号:26281026  2014年4月 - 2018年3月

    安田 武嗣

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    担当区分:研究分担者 

    我々は、試験管内でp300とCBPによってアセチル化される複数の非ヒストンタンパク質を発見した。これらの中で、ヒトの相同組換え(HR)に関わるRAD52は、DNA二重鎖切断(DSB)部位で、p300/CBPによりアセチル化された。RAD52の13箇所のアセチル化部位を同定した。アセチル化されないRAD52は、最初はDSB部位に集まるが、途中でDSB部位から離れた。また、RAD52がアセチル化されないと、RAD51がDSB部位から途中で解離し、HRが阻害された。さらに、RAD52のアセチル化がATMシグナルとリンクしていた。このように、RAD52のアセチル化がHRに重要であることを示した。

  26. 転写共役ヌクレオチド除去修復開始反応のin vitro再構成

    研究課題/研究課題番号:26291005  2014年4月 - 2018年3月

    荻 朋男

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:16640000円 ( 直接経費:12800000円 、 間接経費:3840000円 )

    転写共役ヌクレオチド除去修復機構 (TC-NER)は、紫外線などによって生じたDNA損傷を修復するメカニズムの1つである。TC-NERの開始反応は未だ不明な点が多いことから、そのメカニズムの解明に取り組んだ。特に、機能未知のUVSSAとRNA ポリメラーゼ (RNA pol IIo)の関係に着目し、TC-NERの開始段階で観察されるRNA pol IIoのユビキチン化修飾反応とUVSSAの機能について、詳細な解析を実施した結果、TC-NER活性に必須かつUVSSA依存的に起こるRNA pol IIoのユビキチン化サイトを複数同定した。

  27. -

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    資金種別:競争的資金

  28. -

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    資金種別:競争的資金

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