2021/04/05 更新

写真a

オクノ ユウスケ
奥野 友介
OKUNO Yusuke
所属
医学部附属病院 小児がん治療センター 病院講師
職名
病院講師
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学位 1

  1. 博士(医学) ( 2013年9月   名古屋大学 ) 

研究キーワード 10

  1. 小児がん

  2. 白血病

  3. 感染がん

  4. ウイルス

  5. 網羅的遺伝子解析

  6. 若年性骨髄単球性白血病

  7. MEF2D融合遺伝子

  8. 急性リンパ性白血病

  9. Epstein-Barrウイルス

  10. 慢性活動性Epstein-Barrウイルス感染症

研究分野 3

  1. ライフサイエンス / 腫瘍生物学

  2. ライフサイエンス / 血液、腫瘍内科学

  3. ライフサイエンス / ウイルス学

現在の研究課題とSDGs 4

  1. Epstein-Barrウイルス関連悪性疾患の治療法開発

  2. 若年性骨髄単球性白血病の網羅的遺伝子解析

  3. MEF2D融合遺伝子を有する急性リンパ性白血病の網羅的遺伝子解析

  4. 慢性活動性Epstein-Barrウイルス感染症の網羅的遺伝子解析

学歴 2

  1. 名古屋大学   医学系研究科   小児科学

    2008年4月 - 2012年3月

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    国名: 日本国

  2. 名古屋大学   医学部

    2000年4月 - 2006年3月

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    国名: 日本国

所属学協会 7

  1. 日本血液学会

  2. 日本癌学会

  3. 日本ウイルス学会

  4. 米国血液学会

  5. 日本造血細胞移植学会

  6. 日本小児血液・がん学会

  7. 日本小児科学会

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受賞 4

  1. 2019年度(第38回)日本癌学会奨励賞

    2019年9月   日本癌学会  

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    受賞区分:国内学会・会議・シンポジウム等の賞  受賞国:日本国

  2. 第77回日本血液学会奨励賞

    2016年10月   日本血液学会  

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    受賞国:日本国

  3. 第29回名古屋癌治療国際シンポジウム BMS Award

    2014年2月   名古屋癌治療国際シンポジウム  

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    受賞区分:国際学会・会議・シンポジウム等の賞  受賞国:日本国

  4. 第1回名古屋大学医学部大学院医学系研究科研究奨励賞

    2014年2月   名古屋大学医学部大学院医学系研究科  

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    受賞区分:国内学会・会議・シンポジウム等の賞  受賞国:日本国

 

論文 213

  1. Oncogenesis of CAEBV revealed: Intragenic deletions in the viral genome and leaky expression of lytic genes

    Murata Takayuki, Okuno Yusuke, Sato Yoshitaka, Watanabe Takahiro, Kimura Hiroshi

    REVIEWS IN MEDICAL VIROLOGY   30 巻 ( 2 ) 頁: e2095   2020年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/rmv.2095

    Web of Science

    PubMed

  2. Defective Epstein-Barr virus in chronic active infection and haematological malignancy. 査読有り

    Okuno Y, Murata T, Sato Y, Muramatsu H, Ito Y, Watanabe T, Okuno T, Murakami N, Yoshida K, Sawada A, Inoue M, Kawa K, Seto M, Ohshima K, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Narita Y, Yoshida M, Goshima F, Kawada JI, Nishida T, Kiyoi H, Kato S, Nakamura S, Morishima S, Yoshikawa T, Fujiwara S, Shimizu N, Isobe Y, Noguchi M, Kikuta A, Iwatsuki K, Takahashi Y, Kojima S, Ogawa S, Kimura H

    Nature microbiology     2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41564-018-0334-0

    PubMed

  3. Targetable driver mutations in multicentric reticulohistiocytosis. 招待有り

    Murakami N, Sakai T, Arai E, Muramatsu H, Ichikawa D, Asai S, Shimoyama Y, Ishiguro N, Takahashi Y, Okuno Y (co-last), Nishida Y

    Haematologica     2019年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3324/haematol.2019.218735

    PubMed

  4. Integrated molecular profiling of juvenile myelomonocytic leukemia

    Murakami Norihiro, Okuno Yusuke, Yoshida Kenichi, Shiraishi Yuichi, Nagae Genta, Suzuki Kyogo, Narita Atsushi, Sakaguchi Hirotoshi, Kawashima Nozomu, Wang Xinan, Xu Yinyan, Chiba Kenichi, Tanaka Hiroko, Hama Asahito, Sanada Masashi, Ito Masafumi, Hirayama Masashi, Watanabe Arata, Ueno Toshihide, Kojima Seiji, Aburatani Hiroyuki, Mano Hiroyuki, Miyano Satoru, Ogawa Seishi, Takahashi Yoshiyuki, Muramatsu Hideki

    BLOOD   131 巻 ( 14 ) 頁: 1576 - 1586   2018年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2017-07-798157

    Web of Science

    PubMed

  5. Recurrent MYB rearrangement in blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm

    Suzuki K., Suzuki Y., Hama A., Muramatsu H., Nakatochi M., Gunji M., Ichikawa D., Hamada M., Taniguchi R., Kataoka S., Murakami N., Kojima D., Sekiya Y., Nishikawa E., Kawashima N., Narita A., Nishio N., Nakazawa Y., Iwafuchi H., Watanabe K-i, Takahashi Y., Ito M., Kojima S., Kato S., Okuno Y.

    LEUKEMIA   31 巻 ( 7 ) 頁: 1629-1633   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/leu.2017.101

    Web of Science

  6. Clinical utility of next-generation sequencing for inherited bone marrow failure syndromes. 査読有り

    Muramatsu H, Okuno Y (co-first), Yoshida K, Shiraishi Y, Doisaki S, Narita A, Sakaguchi H, Kawashima N, Wang X, Xu Y, Chiba K, Tanaka H, Hama A, Sanada M, Takahashi Y, Kanno H, Yamaguchi H, Ohga S, Manabe A, Harigae H, Kunishima S, Ishii E, Kobayashi M, Koike K, Watanabe K, Ito E, Takata M, Yabe M, Ogawa S, Miyano S, Kojima S

    Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics     2017年1月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/gim.2016.197

    PubMed

  7. MEF2D-BCL9 Fusion Gene Is Associated With High-Risk Acute B-Cell Precursor Lymphoblastic Leukemia in Adolescents. 査読有り

    Suzuki K, Okuno Y (co-first), Kawashima N, Muramatsu H, Okuno T, Wang X, Kataoka S, Sekiya Y, Hamada M, Murakami N, Kojima D, Narita K, Narita A, Sakaguchi H, Sakaguchi K, Yoshida N, Nishio N, Hama A, Takahashi Y, Kudo K, Kato K, Kojima S

    Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology   34 巻 ( 28 ) 頁: 3451-9   2016年10月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1200/JCO.2016.66.5547

    PubMed

  8. Exome sequencing identifies secondary mutations of SETBP1 and JAK3 in juvenile myelomonocytic leukemia. 査読有り

    Sakaguchi H, Okuno Y (co-first), Muramatsu H, Yoshida K, Shiraishi Y, Takahashi M, Kon A, Sanada M, Chiba K, Tanaka H, Makishima H, Wang X, Xu Y, Doisaki S, Hama A, Nakanishi K, Takahashi Y, Yoshida N, Maciejewski JP, Miyano S, Ogawa S, Kojima S

    Nature genetics   45 巻 ( 8 ) 頁: 937-41   2013年8月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ng.2698

    PubMed

  9. The landscape of somatic mutations in Down syndrome-related myeloid disorders. 査読有り

    Yoshida K, Toki T, Okuno Y (co-first), Kanezaki R, Shiraishi Y, Sato-Otsubo A, Sanada M, Park MJ, Terui K, Suzuki H, Kon A, Nagata Y, Sato Y, Wang R, Shiba N, Chiba K, Tanaka H, Hama A, Muramatsu H, Hasegawa D, Nakamura K, Kanegane H, Tsukamoto K, Adachi S, Kawakami K, Kato K, Nishimura R, Izraeli S, Hayashi Y, Miyano S, Kojima S, Ito E, Ogawa S

    Nature genetics   45 巻 ( 11 ) 頁: 1293-9   2013年11月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ng.2759

    PubMed

  10. Integrated molecular analysis of clear-cell renal cell carcinoma. 査読有り

    Sato Y, Yoshizato T, Shiraishi Y, Maekawa S, Okuno Y, Kamura T, Shimamura T, Sato-Otsubo A, Nagae G, Suzuki H, Nagata Y, Yoshida K, Kon A, Suzuki Y, Chiba K, Tanaka H, Niida A, Fujimoto A, Tsunoda T, Morikawa T, Maeda D, Kume H, Sugano S, Fukayama M, Aburatani H, Sanada M, Miyano S, Homma Y, Ogawa S

    Nature genetics   45 巻 ( 8 ) 頁: 860-7   2013年8月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ng.2699

    PubMed

  11. Role of Epstein-Barr Virus C Promoter Deletion in Diffuse Large B Cell Lymphoma

    Mabuchi Seiyo, Hijioka Fumiya, Watanabe Takahiro, Yanagi Yusuke, Okuno Yusuke, Al Masud H. M. Abdullah, Sato Yoshitaka, Murata Takayuki, Kimura Hiroshi

    CANCERS   13 巻 ( 3 )   2021年2月

  12. Direct Evidence of Abortive Lytic Infection-Mediated Establishment of Epstein-Barr Virus Latency During B-Cell Infection

    Inagaki Tomoki, Sato Yoshitaka, Ito Jumpei, Takaki Mitsuaki, Okuno Yusuke, Yaguchi Masahiro, Al Masud H. M. Abdullah, Watanabe Takahiro, Sato Kei, Iwami Shingo, Murata Takayuki, Kimura Hiroshi

    FRONTIERS IN MICROBIOLOGY   11 巻   2021年1月

  13. Detection of subclonal SETBP1 and JAK3 mutations in juvenile myelomonocytic leukemia using droplet digital PCR

    Wakamatsu Manabu, Okuno Yusuke, Murakami Norihiro, Miwata Shunsuke, Kitazawa Hironobu, Narita Kotaro, Kataoka Shinsuke, Ichikawa Daisuke, Hamada Motoharu, Taniguchi Rieko, Suzuki Kyogo, Kawashima Nozomu, Nishikawa Eri, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Muramatsu Hideki, Takahashi Yoshiyuki

    LEUKEMIA   35 巻 ( 1 ) 頁: 259 - 263   2021年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41375-020-0817-x

    Web of Science

    PubMed

  14. Viral Reactivations in Children with Aplastic Anemia Undergoing Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation

    Narita Atsushi, Ito Yoshinori, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Nishio Nobuhiro, Torii Yuka, Kawada Junichi, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   67 巻   2020年12月

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  15. Allogeneic Stem Cell Transplantation from Alternative Donors for Children with Aplastic Anemia

    Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Imaya Masayuki, Yamamori Ayako, Yoshida Taro, Wakamatsu Manabu, Miwata Shunsuke, Narita Koutaro, Kitazawa Hironobu, Taniguchi Rieko, Hamada Motoharu, Ichikawa Daisuke, Nishikawa Eri, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    BONE MARROW TRANSPLANTATION   55 巻 ( SUPPL 1 ) 頁: 215 - 216   2020年12月

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  16. Development of Donor-Derived T cell EBV-LPD with Identical EBV Genome after Allogeneic CBT in the NK Cell-Type CAEBV Patient

    Imaya Masayuki, Okuno Yusuke, Kawashima Nozomu, Wakamatsu Manabu, Muramatsu Hideki, Nishio Nobuhiro, Sawada Akihisa, Kawada Junichi, Ito Yoshinori, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   67 巻   2020年12月

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  17. Strategy of Stem Cell Transplantation at 1st Molecular CR for Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia with MEF2D-BCL9 Fusion

    Hamada Motoharu, Imaya Masayuki, Okuno Yusuke, Ichikawa Daisuke, Kawashima Nozomu, Narita Atsushi, Nishikawa Eri, Muramatsu Hideki, Nishio Nobuhiro, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   67 巻   2020年12月

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  18. International consensus definition of DNA methylation subgroups in juvenile myelomonocytic leukemia.

    Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research     2020年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-20-3184

    PubMed

  19. Two Aldehyde Clearance Systems Are Essential to Prevent Lethal Formaldehyde Accumulation in Mice and Humans.

    Molecular cell     2020年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.molcel.2020.10.012

    PubMed

  20. Multi-Lineage BCR-ABL Expression in Philadelphia Chromosome-Positive Acute Lymphoblastic Leukemia Is Associated With Improved Prognosis but No Specific Molecular Features

    Nishiwaki Satoshi, Kim Jeong Hui, Ito Masafumi, Maeda Matsuyoshi, Okuno Yusuke, Koyama Daisuke, Ozawa Yukiyasu, Gunji Masaharu, Osaki Masahide, Kitamura Kunio, Ushijima Yoko, Ishikawa Yuichi, Miyamura Koichi, Sugiura Isamu, Kiyoi Hitoshi

    FRONTIERS IN ONCOLOGY   10 巻   2020年10月

  21. Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect.

    Yamamoto H, Hayano S, Okuno Y, Onoda A, Kato K, Nagai N, Fukasawa Y, Saitoh S, Takahashi Y, Kato T

    International journal of cardiology     2020年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ijcard.2020.10.032

    PubMed

  22. Comprehensive pathogen detection in sera of Kawasaki disease patients by high-throughput sequencing: a retrospective exploratory study

    Torii Yuka, Horiba Kazuhiro, Hayano Satoshi, Kato Taichi, Suzuki Takako, Kawada Jun-ichi, Takahashi Yoshiyuki, Kojima Seiji, Okuno Yusuke, Ogi Tomoo, Ito Yoshinori

    BMC PEDIATRICS   20 巻 ( 1 ) 頁: 482   2020年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s12887-020-02380-7

    Web of Science

    PubMed

  23. Whole-exome sequencing and host cell reactivation assay lead to a diagnosis of xeroderma pigmentosum group D with mild ultraviolet radiation sensitivity.

    Sugaya M, Funamizu K, Kono M, Okuno Y, Kondo T, Ono R, Akiyama M, Nishigori C, Sato S

    The Journal of dermatology     2020年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15617

    PubMed

  24. Recurrent KRT10 Variant in Ichthyosis with Confetti

    Takeichi Takuya, Suga Yasushi, Mizuno Takashi, Okuno Yusuke, Ichikawa Daisuke, Kono Michihiro, Lee John Y. W., McGrath John A., Akiyama Masashi

    ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA   100 巻 ( 14 ) 頁: adv00209   2020年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-3570

    Web of Science

    PubMed

  25. A novel sensitive detection method for DNA methylation in circulating free DNA of pancreatic cancer

    Shinjo Keiko, Hara Kazuo, Nagae Genta, Umeda Takayoshi, Katsushima Keisuke, Suzuki Miho, Murofushi Yoshiteru, Umezu Yuta, Takeuchi Ichiro, Takahashi Satoru, Okuno Yusuke, Matsuo Keitaro, Ito Hidemi, Tajima Shoji, Aburatani Hiroyuki, Yamao Kenji, Kondo Yutaka

    PLOS ONE   15 巻 ( 6 ) 頁: e0233782   2020年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0233782

    Web of Science

    PubMed

  26. Genetic analysis in patients with newly diagnosed glioblastomas treated with interferon-beta plus temozolomide in comparison with temozolomide alone.

    Natsume A, Aoki K, Ohka F, Maeda S, Hirano M, Adilijiang A, Motomura K, Sumi M, Nishikawa R, Narita Y, Muragaki Y, Maruyama T, Ito T, Beppu T, Nakamura H, Kayama T, Sato S, Nagane M, Mishima K, Nakasu Y, Kurisu K, Yamasaki F, Sugiyama K, Onishi T, Iwadate Y, Terasaki M, Kobayashi H, Matsumura A, Ishikawa E, Sasaki H, Mukasa A, Matsuo T, Hirano H, Kumabe T, Shinoura N, Hashimoto N, Aoki T, Asai A, Abe T, Yoshino A, Arakawa Y, Asano K, Yoshimoto K, Shibui S, Okuno Y, Wakabayashi T, and Members of Japan Clinical Oncology Group Brain Tumor Study Group (JCOG-BTSG).

    Journal of neuro-oncology   148 巻 ( 1 ) 頁: 17-27   2020年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s11060-020-03505-9

    PubMed

  27. Frequent FOXA1-Activating Mutations in Extramammary Paget's Disease

    Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Matsumoto Takaaki, Tsunoda Nobuyuki, Suzuki Kyogo, Tanahashi Kana, Kono Michihiro, Kikumori Toyone, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi

    CANCERS   12 巻 ( 4 )   2020年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3390/cancers12040820

    Web of Science

    PubMed

  28. Pathogenic mutations identified by a multimodality approach in 117 Japanese Fanconi anemia patients.

    Mori M, Hira A, Yoshida K, Muramatsu H, Okuno Y, Shiraishi Y, Anmae M, Yasuda J, Tadaka S, Kinoshita K, Osumi T, Noguchi Y, Adachi S, Kobayashi R, Kawabata H, Imai K, Morio T, Tamura K, Takaori-Kondo A, Yamamoto M, Miyano S, Kojima S, Ito E, Ogawa S, Matsuo K, Yabe H, Yabe M, Takata M

    Haematologica   105 巻 ( 4 ) 頁: 1166-1167   2020年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3324/haematol.2019.245720

    PubMed

  29. Deep phenotyping of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome associated with MBTPS2 mutations

    Murase Chiaki, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Ikumi Kyoko, Morita Akimichi, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   47 巻 ( 3 ) 頁: E87 - E88   2020年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.15210

    Web of Science

    PubMed

  30. Novel compound heterozygous MCOLN1 mutations identified in a Japanese girl with severe developmental delay and thin corpus callosum

    Yamaguchi Naoya, Ban Kyoko, Suzuki Atsushi, Nakamura Yuji, Kato Kohji, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Hattori Ayako, Kaname Tadashi, Takahashi Yoshiyuki, Saitoh Shinji

    BRAIN & DEVELOPMENT   42 巻 ( 3 ) 頁: 298 - 301   2020年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2019.12.003

    Web of Science

    PubMed

  31. H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant

    Maeda Sachi, Ohka Fumiharu, Okuno Yusuke, Aoki Kosuke, Motomura Kazuya, Takeuchi Kazuhito, Kusakari Hironao, Yanagisawa Nobuyuki, Sato Shinya, Yamaguchi Junya, Tanahashi Kuniaki, Hirano Masaki, Kato Akira, Shimizu Hiroyuki, Kitano Yotaro, Yamazaki Shintaro, Yamashita Shinji, Takeshima Hideo, Shinjo Keiko, Kondo Yutaka, Wakabayashi Toshihiko, Natsume Atsushi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS   8 巻 ( 1 ) 頁: 8   2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s40478-020-0882-4

    Web of Science

    PubMed

  32. SDR9C7 catalyzes critical dehydrogenation of acylceramides for skin barrier formation

    Takeichi Takuya, Hirabayashi Tetsuya, Miyasaka Yuki, Kawamoto Akane, Okuno Yusuke, Taguchi Shijima, Tanahashi Kana, Murase Chiaki, Takama Hiroyuki, Tanaka Kosei, Boeglin William E., Calcutt M. Wade, Watanabe Daisuke, Kono Michihiro, Muro Yoshinao, Ishikawa Junko, Ohno Tamio, Brash Alan R., Akiyama Masashi

    JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION   130 巻 ( 2 ) 頁: 890 - 903   2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1172/JCI130675

    Web of Science

    PubMed

  33. Novel biallelic FA2H mutations in a Japanese boy with fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration

    Kawaguchi Masahiro, Sassa Takayuki, Kidokoro Hiroyuki, Nakata Tomohiko, Kato Kohji, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Yamamoto Hiroyuki, Kaname Tadashi, Kihara Akio, Natsume Jun

    BRAIN & DEVELOPMENT   42 巻 ( 2 ) 頁: 217 - 221   2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2019.11.006

    Web of Science

    PubMed

  34. Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation

    Murase Yuya, Takeichi Takuya, Kawamoto Akane, Tanahashi Kana, Okuno Yusuke, Takama Hiroyuki, Shimizu Eri, Ishikawa Junko, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   97 巻 ( 1 ) 頁: 50 - 56   2020年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2019.12.001

    Web of Science

    PubMed

  35. Peptides containing the MXXCW motif inhibit oncogenic RET kinase activity with a novel mechanism of action

    Takeda Kozue, Kawamoto Yoshiyuki, Nagasaki Yosuke, Okuno Yusuke, Goto Yuko, Iida Machiko, Yajima Ichiro, Ohgami Nobutaka, Kato Masashi

    AMERICAN JOURNAL OF CANCER RESEARCH   10 巻 ( 1 ) 頁: 336-349   2020年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  36. Peptides containing the MXXCW motif inhibit oncogenic RET kinase activity with a novel mechanism of action.

    Takeda K, Kawamoto Y, Nagasaki Y, Okuno Y, Goto Y, Iida M, Yajima I, Ohgami N, Kato M

    American journal of cancer research   10 巻 ( 1 ) 頁: 336-349   2020年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  37. Evaluation of the Outcome of KIR-Ligand Mismatched Cord Blood Transplantation for High Risk Metastatic Neuroblastoma Using New SIOPEN Risk Stratification

    Nishio Nobuhiro, Ichikawa Daisuke, Wakamatsu Manabu, Narita Kotaro, Miwata Shunsuke, Kitazawa Hironobu, Taniguchi Rieko, Hamada Motoharu, Nishikawa Eri, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S106 - S106   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  38. Correlation Between Plasma Rabbit Anti-Thymocyte Globulin Level and Response to Immunosuppressive Therapy in Patients With Severe Aplastic Anemia

    Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Hamada Motoharu, Ichikawa Daisuke, Nishikawa Eri, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Nishio Nobuhiro, Yamazaki Hirohito, Nakao Shinji, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S45 - S45   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  39. An Infant With Hereditary Folate Malabsorption Requiring Differentiation from Acute Megakaryoblastic Leukemia

    Nishikawa Eri, Taniguchi Rieko, Yoshida Tarou, Imaya Masayuki, Wakamatsu Manabu, Miwata Syunsuke, Narita Koutarou, Yamamori Ayako, Kitazawa Hironobu, Ichikawa Daisuke, Hamada Motoharu, Kawashima Nozomu, Narita Atsushi, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Said Shimaa, Tozawa Yusuke, Yamada Masafumi, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S73 - S73   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  40. A CaseWith Dyskeratosis Congenita Achieved Transfusion Independence after Eltrombopag Treatment

    Wakamatsu Manabu, Muramatsu Hideki, Imaya Masayuki, Yamamori Ayako, Yoshida Taro, Miwata Shunsuke, Kitazawa Hironobu, Narita Kotaro, Ichikawa Disuke, Hamada Motoharu, Taniguchi Rieko, Kawasima Nozomu, Nishikawa Eri, Narita Atsushi, Okuno Yusuke, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S46 - S46   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  41. Genetic Diagnosis Based on a Comprehensive Fusion Gene Analysis of Pediatric Malignant Solid Tumors

    Ichikawa Daisuke, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Hamada Motoharu, Taniguchi Rieko, Nishikawa Eri, Kawashima Nozomu, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Shimoyama Yoshie, Nakaguro Masato, Nakamura Shigeo, Kojima Seiji, Nakazawa Atsuko, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S61 - S61   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  42. Whole Exome Sequencing Contributes to Genetic Diagnosis of IBMFS Patients

    Muramatsu Hideki, Hamada Motoharu, Okuno Yusuke, Wakamatsu Manabu, Taniguchi Rieko, Narita Koutarou, Kawashima Nozomu, Kitazawa Hironobu, Ichikawa Daisuke, Nishikawa Eri, Kawashima Nazomu, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Ogi Tomoo, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S63 - S64   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  43. Usefulness of Telomere Length Measurement for Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    Miwata Shunsuke, Narita Atsushi, Hamada Motoharu, Yoshida Taro, Imaya Masayuki, Yamamori Ayako, Wakamatsu Manabu, Narita Kotaro, Kitazawa Hironobu, Ichikawa Daisuke, Taniguchi Rieko, Kawasima Nozomu, Nisikawa Eri, Hideki Muramatu, Nisio Nobuhiro, Okuno Yusuke, Kojima Seiji, Sakaguchi Hirotoshi, Hama Asahito, Takahasi Yosiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S45 - S46   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  44. Two Cases Effectively Treated with Oral Budesonide Administration for Steroid-resistant Intestinal Acute Graft Versus Host Disease

    Yamamori Ayako, Nishikawa Eri, Narita Atsushi, Imaya Masayuki, Wakamatsu Manabu, Yoshida Taro, Miwata Shunsuke, Kitazawa Hironobu, Narita Kotaro, Taniguchi Rieko, Ichikawa Daisuke, Hamada Motoharu, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Nishio Nobuhiro, Muramatsu Hideki, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S37 - S38   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  45. Successfully Treated Three Children With Pericardial Effusion After Hematopoietic Stem Cell Transplantation

    Kitazawa Hironobu, Narita Atsushi, Yoshida Taro, Imaya Masayuki, Yamamori Ayako, Wakamatsu Manabu, Miwata Shunsuke, Narita Kotaro, Taniguchi Rieko, Hamada Motoharu, Ichikawa Daisuke, Nishikawa Eri, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Nishio Nobuhiro, Muramatsu Hideki, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S97 - S97   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  46. Integrating FANCD2 Functional Analysis With High-Throughput Sequencing for Diagnosing Fanconi Anemia

    Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Taniguchi Rieko, Yoshida Taro, Imaya Masayuki, Yamamori Ayako, Wakamatsu Manabu, Miwata Shunsuke, Narita Kotaro, Hamada Motoharu, Ichikawa Daisuke, Kitazawa Nobuhiro, Nishikawa Eri, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S44 - S45   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  47. Induction of Partial Response With Ceritinib for a Child With Chemotherapy-Refractory ALK-rearranged Neuroblastoma

    Narita Kotaro, Yoshida Taro, Yamamori Ayako, Wakamatsu Manabu, Imaya Masayuki, Miwata Shunsuke, Kitazawa Hironobu, Taniguchi Rieko, Ichikawa Daisuke, Hamada Motoharu, Nishikawa Eri, Nishio Nobuhiro, Okuno Yusuke, Kawashima Nozomu, Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   66 巻   頁: S104 - S104   2019年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  48. Utility of Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency and X-Linked Agammaglobulinemia Using TREC and KREC Assays

    Wakamatsu Manabu, Muramatsu Hideki, Kataoka Shinsuke, Okuno Yusuke, Yoshimi Sakai, Nakajima Yoko, Ito Tetsuya, Tsuge Ikuya, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    BLOOD   134 巻   2019年11月

  49. Comprehensive Mutational Analysis of Juvenile Myelomonocytic Leukemia Using Whole-Genome Sequencing

    Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Murakami Norihiro, Kawashima Nozomu, Wakamatsu Manabu, Kitazawa Hironobu, Ogi Tomoo, Takahashi Yoshiyuki

    BLOOD   134 巻   2019年11月

  50. Detection of Subclonal SETBP1 and JAK3 Mutations in Patients with Juvenile Myelomonocytic Leukemia Using Droplet Digital PCR

    Wakamatsu Manabu, Muramatsu Hideki, Murakami Norihiro, Okuno Yusuke, Kitazawa Hironobu, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    BLOOD   134 巻   2019年11月

  51. Genome-Wide Methylation Analysis Using the Digital Restriction Enzyme Analysis of Methylation for Stratification of Patients with Juvenile Myelomonocytic Leukemia

    Kitazawa Hironobu, Muramatsu Hideki, Murakami Norihiro, Okuno Yusuke, Wakamatsu Manabu, Yoshida Taro, Imaya Masayuki, Yamamori Ayako, Miwata Shunsuke, Narita Kotaro, Hamada Motoharu, Ichikawa Daisuke, Taniguchi Rieko, Kawashima Nozomu, Nishikawa Eri, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    BLOOD   134 巻   2019年11月

  52. High Natural Killer Cell Count at Diagnosis Predicts a Good Response to Immunosuppressive Therapy in Aplastic Anemia

    Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Xu Yinyan, Hamada Motoharu, Ichikawa Daisuke, Nishikawa Eri, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Nishio Nobuhiro, Yamazaki Hirohito, Nakao Shinji, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    BLOOD   134 巻   2019年11月

  53. Transcriptome analysis offers a comprehensive illustration of the genetic background of pediatric acute myeloid leukemia.

    Shiba N, Yoshida K, Hara Y, Yamato G, Shiraishi Y, Matsuo H, Okuno Y, Chiba K, Tanaka H, Kaburagi T, Takeuchi M, Ohki K, Sanada M, Okubo J, Tomizawa D, Taki T, Shimada A, Sotomatsu M, Horibe K, Taga T, Adachi S, Tawa A, Miyano S, Ogawa S, Hayashi Y

    Blood advances   3 巻 ( 20 ) 頁: 3157-3169   2019年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/bloodadvances.2019000404

    PubMed

  54. Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvul araortic stenosis (vol 274, pg 290, 2019)

    Hayano Satoshi, Okuno Yusuke, Tsutsumi Makiko, Inagaki Hidehito, Fukasawa Yoshie, Kurahashi Hiroki, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki, Kato Taichi

    INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY   292 巻   頁: 283 - 283   2019年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ijcard.2019.06.020

    Web of Science

    PubMed

  55. Pathogenic Epigenetic Consequences of Genetic Alterations in IDH-Wild-Type Diffuse Astrocytic Gliomas

    Ohka Fumiharu, Shinjo Keiko, Deguchi Shoichi, Matsui Yusuke, Okuno Yusuke, Katsushima Keisuke, Suzuki Miho, Kato Akira, Ogiso Noboru, Yamamichi Akane, Aoki Kosuke, Suzuki Hiromichi, Sato Shinya, Rayan Nirmala Arul, Prabhakar Shyam, Goke Jonathan, Shimamura Teppei, Maruyama Reo, Takahashi Satoru, Suzumura Akio, Kimura Hiroshi, Wakabayashi Toshihiko, Zong Hui, Natsume Atsushi, Kondo Yutaka

    CANCER RESEARCH   79 巻 ( 19 ) 頁: 4814 - 4827   2019年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-19-1272

    Web of Science

    PubMed

  56. Essential role of PTPN11 mutation in enhanced haematopoietic differentiation potential of induced pluripotent stem cells of juvenile myelomonocytic leukaemia

    Shigemura Tomonari, Matsuda Kazuyuki, Kurata Takashi, Sakashita Kazuo, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Yue Fengming, Ebihara Yasuhiro, Tsuji Kohichiro, Sasaki Katsunori, Nakahata Tatsutoshi, Nakazawa Yozo, Koike Kenichi

    BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY   187 巻 ( 2 ) 頁: 163-173   2019年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjh.16060

    Web of Science

    PubMed

  57. Pathogenic mutations identified by a multimodality approach in 117 Japanese Fanconi anemia patients

    Mori Minako, Hira Asuka, Yoshida Kenichi, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Shiraishi Yuichi, Anmae Michiko, Yasuda Jun, Tadaka Shu, Kinoshita Kengo, Osumi Tomoo, Noguchi Yasushi, Adachi Souichi, Kobayashi Ryoji, Kawabata Hiroshi, Imai Kohsuke, Morio Tomohiro, Tamura Kazuo, Takaori-Kondo Akifumi, Yamamoto Masayuki, Miyano Satoru, Kojima Seiji, Ito Etsuro, Ogawa Seishi, Matsuo Keitaro, Yabe Hiromasa, Yabe Miharu, Takata Minoru

    HAEMATOLOGICA   104 巻 ( 10 ) 頁: 1962-1973   2019年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3324/haematol.2018.207241

    Web of Science

    PubMed

  58. A founder variant in the South Asian population leads to a high prevalence of FANCL Fanconi anemia cases in India.

    Donovan FX, Solanki A, Mori M, Chavan N, George M, C SK, Okuno Y, Muramastsu H, Yoshida K, Shimamoto A, Takaori-Kondo A, Yabe H, Ogawa S, Kojima S, Yabe M, Ramanagoudr-Bhojappa R, Smogorzewska A, Mohan S, Rajendran A, Auerbach AD, Takata M, Chandrasekharappa SC, Vundinti BR

    Human mutation     2019年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/humu.23914

    PubMed

  59. Metagenomic analysis using next-generation sequencing of pathogens in bronchoalveolar lavage fluid from pediatric patients with respiratory failure

    Takeuchi Suguru, Kawada Jun-ichi, Horiba Kazuhiro, Okuno Yusuke, Okumura Toshihiko, Suzuki Takako, Torii Yuka, Kawabe Shinji, Wada Sho, Ikeyama Takanari, Ito Yoshinori

    SCIENTIFIC REPORTS   9 巻 ( 1 ) 頁: 12909   2019年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-019-49372-x

    Web of Science

    PubMed

  60. A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features

    Nakamura Yuji, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Kawai Tomoko, Satou Kazuhito, Ieda Daisuke, Hori Ikumi, Ohashi Kei, Negishi Yutaka, Hattori Ayako, Takahashi Yoshiyuki, Kojima Seiji, Saitoh Shinji

    HUMAN GENOME VARIATION   6 巻   頁: 43   2019年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41439-019-0074-6

    Web of Science

    PubMed

  61. Next Generation Sequencing-Based Transcriptome Predicts Bevacizumab Efficacy in Combination with Temozolomide in Glioblastoma

    Adilijiang Alimu, Hirano Masaki, Okuno Yusuke, Aoki Kosuke, Ohka Fumiharu, Maeda Sachi, Tanahashi Kuniaki, Motomura Kazuya, Shimizu Hiroyuki, Yamaguchi Junya, Wakabayashi Toshihiko, Natsume Atsushi

    MOLECULES   24 巻 ( 17 )   2019年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3390/molecules24173046

    Web of Science

    PubMed

  62. Study of pathophysiology and molecular characterization of congenital anemia in India using targeted next-generation sequencing approach.

    Kedar PS, Harigae H, Ito E, Muramatsu H, Kojima S, Okuno Y, Fujiwara T, Dongerdiye R, Warang PP, Madkaikar MR

    International journal of hematology     2019年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s12185-019-02716-9

    PubMed

  63. Alteration in ventricular pressure stimulates cardiac repair and remodeling

    Unno Kazumasa, Oikonomopoulos Angelos, Fujikawa Yusuke, Okuno Yusuke, Narita Singo, Kato Tomohiro, Hayashida Ryo, Kondo Kazuhisa, Shibata Rei, Murohara Toyoaki, Yang Yanfei, Dangwal Seema, Sereti Konstantina-Ioanna, Qiu Yiling, Johnson Kory, Jha Alokkumar, Sosnovik David E., Fann Yang, Liao Ronglih

    JOURNAL OF MOLECULAR AND CELLULAR CARDIOLOGY   133 巻   頁: 174-187   2019年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.yjmcc.2019.06.006

    Web of Science

    PubMed

  64. Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single-nucleotide deletion in PLP1

    Yamamoto-Shimojima Keiko, Imaizumi Taichi, Aoki Yusuke, Inoue Ken, Kaname Tadashi, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Kato Kohji, Yamamoto Toshiyuki

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS   64 巻 ( 7 ) 頁: 665-671   2019年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s10038-019-0600-x

    Web of Science

    PubMed

  65. Relationship between plasma rabbit anti-thymocyte globulin level and response to immunosuppressive therapy in patients with severe aplastic anemia: Results of a multicenter, prospective, randomized study

    Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Xu Yinyan, Nishikawa Eri, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Nishio Nobuhiro, Hama Asahito, Yamazaki Hirohito, Nakao Shinji, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    BONE MARROW TRANSPLANTATION   54 巻   頁: 29 - 29   2019年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  66. DOCK8 mutation diagnosed using whole-exome sequencing of the dried blood spot-derived DNA: a case report of an Iraqi girl diagnosed in Japan

    Al-Kzayer Lika'a Fasih Y., Al-Aradi Hanadi Munaf H., Shigemura Tomonari, Sano Kenji, Tanaka Miyuki, Hamada Motoharu, Ali Kenan Hussien, Aldaghir Osamah Mohammed, Nakazawa Yozo, Okuno Yusuke

    BMC MEDICAL GENETICS   20 巻 ( 1 ) 頁: 114   2019年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s12881-019-0837-4

    Web of Science

    PubMed

  67. KLF1 mutation E325K induces cell cycle arrest in erythroid cells differentiated from congenital dyserythropoietic anemia patient-specific induced pluripotent stem cells

    Kohara Hiroshi, Utsugisawa Taiju, Sakamoto Chika, Hirose Lisa, Ogawa Yoshie, Ogura Hiromi, Sugawara Ai, Liao Jiyuan, Aoki Takako, Iwasaki Takuya, Asai Takayoshi, Doisaki Sayoko, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Abe Takaaki, Kurita Ryo, Miyamoto Shohei, Sakuma Tetsushi, Shiba Masayuki, Yamamoto Takashi, Ohga Shouichi, Yoshida Kenichi, Ogawa Seishi, Ito Etsuro, Kojima Seiji, Kanno Hitoshi, Tani Kenzaburo

    EXPERIMENTAL HEMATOLOGY   73 巻   頁: 25-37   2019年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.exphem.2019.03.001

    Web of Science

    PubMed

  68. Publisher Correction: Defective Epstein-Barr virus in chronic active infection and haematological malignancy.

    Okuno Y, Murata T, Sato Y, Muramatsu H, Ito Y, Watanabe T, Okuno T, Murakami N, Yoshida K, Sawada A, Inoue M, Kawa K, Seto M, Ohshima K, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Narita Y, Yoshida M, Goshima F, Kawada JI, Nishida T, Kiyoi H, Kato S, Nakamura S, Morishima S, Yoshikawa T, Fujiwara S, Shimizu N, Isobe Y, Noguchi M, Kikuta A, Iwatsuki K, Takahashi Y, Kojima S, Ogawa S, Kimura H

    Nature microbiology   4 巻 ( 3 ) 頁: 544   2019年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41564-019-0387-8

    PubMed

  69. Aberrant Active cis-Regulatory Elements Associated with Downregulation of RET Finger Protein Overcome Chemoresistance in Glioblastoma

    Ranjit Melissa, Hirano Masaki, Aoki Kosuke, Okuno Yusuke, Ohka Fumiharu, Yamamichi Akane, Kato Akira, Maeda Sachi, Motomura Kazuya, Matsuo Keitaro, Enomoto Atsushi, Ino Yasushi, Todo Tomoki, Takahashi Masahide, Wakabayashi Toshihiko, Kato Takuya, Natsume Atsushi

    CELL REPORTS   26 巻 ( 9 ) 頁: 2274 - +   2019年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.celrep.2019.01.109

    Web of Science

    PubMed

  70. Associations of complementation group, ALDH2 genotype, and clonal abnormalities with hematological outcome in Japanese patients with Fanconi anemia.

    Yabe M, Koike T, Ohtsubo K, Imai E, Morimoto T, Takakura H, Koh K, Yoshida K, Ogawa S, Ito E, Okuno Y, Muramatsu H, Kojima S, Matsuo K, Mori M, Hira A, Takata M, Yabe H

    Annals of hematology   98 巻 ( 2 ) 頁: 271-280   2019年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00277-018-3517-0

    PubMed

  71. Gain-of-function IKBKB Mutation Causes Human Combined Immune Deficiency

    Miraghazadeh Bahar, Cardinez Chelisa, Tanita Kay, da Silva Elizabeth, Hoshino Akihiro, Okada Satoshi, Chand Rochna, Asano Takaki, Tsumura Miyuki, Yoshida Kenichi, Ohnishi Hidenori, Kato Zenichiro, Yamazaki Masahide, Okuno Yusuke, Miyano Satoru, Kojima Seiji, Ogawa Seishi, Andrews Daniel, Field Matthew, Burgio Gaetan, Morio Tomohiro, Vinuesa Carol, Kanegane Hirokazu, Cook Matthew

    JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY   39 巻   頁: S120-S121   2019年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  72. A Syrian Refugee in Iraq Diagnosed as a Case of IL12RB1 Deficiency in Japan Using Dried Blood Spots

    Al-Kzayer Lika'a Fasih Y., Yassin Ahmed K., Salih Khalid Hama, Shigemura Tomonari, Sano Kenji, Al-Simaani Ruwaid Behnam Y., Tanaka Miyuki, Nakazawa Yozo, Okuno Yusuke

    FRONTIERS IN IMMUNOLOGY   10 巻   頁: 58   2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3389/fimmu.2019.00058

    Web of Science

    PubMed

  73. Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis

    Hayano Satoshi, Okuno Yusuke, Tsutsumi Makiko, Inagaki Hidehito, Fukasawa Yoshie, Kurahashi Hiroki, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki, Kato Taichi

    INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY   274 巻   頁: 290 - 295   2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ijcard.2018.09.032

    Web of Science

    PubMed

  74. Modification of cellular and humoral immunity by somatically reverted T cells in X-linked lymphoproliferative syndrome type 1

    Hoshino Akihiro, Yang Xi, Tanita Kay, Yoshida Kenichi, Ono Toshiaki, Nishida Naonori, Okuno Yusuke, Kanzaki Takeyuki, Goi Kumiko, Fujino Hisanori, Ohshima Koichi, Shiraishi Yuichi, Chiba Kenichi, Tanaka Hiroko, Miyano Satoru, Ogawa Seishi, Kojima Seiji, Morio Tomohiro, Kanegane Hirokazu

    JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY   143 巻 ( 1 ) 頁: 421-+   2019年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2018.07.044

    Web of Science

    PubMed

  75. [EBV and Lymphomagenesis].

    Kimura H, Okuno Y

    Uirusu   69 巻 ( 1 ) 頁: 13-22   2019年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2222/jsv.69.13

    PubMed

  76. Reduction of stratum corneum ceramides in Neu-Laxova syndrome caused by phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

    Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kawamoto Akane, Inoue Takeshi, Nagamoto Eiko, Murase Chiaki, Shimizu Eri, Tanaka Kenichi, Kageshita Yuichi, Fukushima Satoshi, Kono Michihiro, Ishikawa Junko, Ihn Hironobu, Takahashi Yoshiyuki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF LIPID RESEARCH   59 巻 ( 12 ) 頁: 2413 - 2420   2018年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1194/jlr.P087536

    Web of Science

    PubMed

  77. Identification of potential pathogenic viruses in patients with acute myocarditis using next-generation sequencing

    Takeuchi Suguru, Kawada Jun-ichi, Okuno Yusuke, Horiba Kazuhiro, Suzuki Takako, Torii Yuka, Yasuda Kazushi, Numaguchi Atsushi, Kato Taichi, Takahashi Yoshiyuki, Ito Yoshinori

    JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY   90 巻 ( 12 ) 頁: 1814 - 1821   2018年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/jmv.25263

    Web of Science

    PubMed

  78. The presence of defective Epstein-Barr virus (EBV) infection in EBV-associated hematological malignancies

    Okuno Yusuke, Murata Takayuki, Sato Yoshitaka, Ito Yoshinori, Yoshida Kenichi, Sawada Akihisa, Shiraishi Yuichi, Miyano Satoru, Takahashi Yoshiyuki, Kojima Seiji, Ogawa Seishi, Kimura Hiroshi

    CANCER SCIENCE   109 巻   頁: 642-642   2018年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  79. Analysis of Genomic Predispositions to Sporadic Myeloid Neoplasms Mediated By DDX41 in Japan

    Takeda June, Yoshida Kenichi, Yoshizato Tetsuichi, Shiraishi Yuichi, Okuno Yusuke, Kon Ayana, Kataoka Keisuke, Chiba Kenichi, Tanaka Hiroko, Sanada Masashi, Ishiyama Ken, Chiba Shigeru, Asou Norio, Miyazaki Yasushi, Naoe Tomoki, Usuki Kensuke, Miyawaki Shuichi, Kamatani Yoichiro, Momozawa Yukihide, Nagasaki Masao, Miyano Satoru, Kubo Michiaki, Makishima Hideki, Ogawa Seishi

    BLOOD   132 巻   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2018-99-117664

    Web of Science

  80. DNA Methylation Subgroups in Juvenile Myelomonocytic Leukemia: An International Collaborative Analysis and Development of a Common Diagnostic Platform

    Schoenung Maximilian, Stieglitz Elliot, Muramatsu Hideki, Murakami Norihiro, Hartmann Mark, Wiesenfarth Manuel, Okuno Yusuke, Olshen Adam B., Plass Christoph, Loh Mignon L., Niemeyer Charlotte, Flotho Christian, Lipka Daniel B.

    BLOOD   132 巻   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2018-99-114918

    Web of Science

  81. Combination of TREC Measurement and Next-Generation Sequencing in Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency: A Pilot Program in Japan

    Muramatsu Hideki, Kojima Daiei, Okuno Yusuke, Kataoka Shinsuke, Nakajima Yoko, Ito Tetsuya, Tsuge Ikuya, Yoshimi Sakai, Kato Tomoaki, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    BLOOD   132 巻   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2018-99-118261

    Web of Science

  82. Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Shwachman-Diamond Syndrome in Japan

    Watanabe Kenichiro, Kanegane Hirokazu, Hamabata Takayuki, Kozuki Kagehiro, Umeda Katsutsugu, Ueno Hiroo, Yoshida Kenichi, Hama Asahito, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Takahashi Yoshiyuki, Hasegawa Daisuke, Manabe Atsushi, Ohara Akira, Ito Masafumi, Ogawa Seishi, Kojima Seiji, Ito Etsuro

    BLOOD   132 巻   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2018-99-114313

    Web of Science

  83. Characterization of Pathogenic Variants and Clinical Phenotypes in 117 Japanese Fanconi Anemia Patients

    Mori Minako, Hira Asuka, Yoshida Kenichi, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Anmae Michiko, Tamura Kazuo, Yasuda Jun, Osumi Tomoo, Noguchi Yasushi, Adachi Souichi, Kawabata Hiroshi, Takaori-Kondo Akifumi, Kojima Seiji, Ogawa Seishi, Yabe Hiromasa, Yabe Miharu, Takata Minoru

    BLOOD   132 巻   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2018-99-110362

    Web of Science

  84. The Presence of Defective Epstein-Barr Virus (EBV) Infection in Patients with EBV-Associated Hematological Malignancy

    Okuno Yusuke, Murata Takayuki, Sato Yoshitaka, Muramatsu Hideki, Ito Yoshinori, Watanabe Takahiro, Okuno Tatsuya, Murakami Norihiro, Yoshida Kenichi, Sawada Akihisa, Inoue Masami, Kawa Keisei, Seto Masao, Ohshima Koichi, Shiraishi Yuichi, Chiba Kenichi, Tanaka Hiroko, Miyano Satoru, Narita Yohei, Yoshida Masahiro, Goshima Fumi, Kawada Junichi, Nishida Tetsuya, Kiyoi Hitoshi, Kato Seiichi, Nakamura Shigeo, Morishima Satoko, Fujiwara Shigeyoshi, Shimizu Norio, Isobe Yasushi, Noguchi Masaaki, Kikuta Atsushi, Iwatsuki Keiji, Takahashi Yoshiyuki, Kojima Seiji, Ogawa Seishi, Kimura Hiroshi

    BLOOD   132 巻   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2018-99-113801

    Web of Science

  85. Comprehensive Genetic Analysis of Iraqi Childhood Acute Leukemia in Japan using FTA Filter Cards

    Al-Kzayer L., Okuno Y., Al-Jadiry M., Al-Hadad S., Salih H., Nakazawa Y.

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S98-S98   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  86. Gain-of-function IKBKB mutation causes human combined immune deficiency

    Cardinez Chelisa, Miraghazadeh Bahar, Tanita Kay, da Silva Elizabeth, Hoshino Akihiro, Okada Satoshi, Chand Rochna, Asano Takaki, Tsumura Miyuki, Yoshida Kenichi, Ohnishi Hidenori, Kato Zenichiro, Yamazaki Masahide, Okuno Yusuke, Miyano Satoru, Kojima Seiji, Ogawa Seishi, Andrews T. Daniel, Field Matthew A., Burgio Gaetan, Morio Tomohiro, Vinuesa Carola G., Kanegane Hirokazu, Cook Matthew C.

    JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE   215 巻 ( 11 ) 頁: 2715-2724   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1084/jem.20180639

    Web of Science

    PubMed

  87. A patient with a GNAO1 mutation with decreased spontaneous movements, hypotonia, and dystonic features

    Okumura Akihisa, Maruyama Koichi, Shibata Mami, Kurahashi Hirokazu, Ishii Atsushi, Numoto Shingo, Hirose Shinichi, Kawai Tomoko, Iso Manami, Kataoka Shinsuke, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Kojima Seiji

    BRAIN & DEVELOPMENT   40 巻 ( 10 ) 頁: 926-930   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2018.06.005

    Web of Science

    PubMed

  88. Sterol profiles are valuable biomarkers for phenotype expression of Conradi-Hunermann-Happle syndrome with EBP mutations

    Takeichi T., Honda A., Okuno Y., Kojima D., Kono M., Nakamura Y., Tohyama M., Tanaka T., Aoyama Y., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   179 巻 ( 5 ) 頁: 1186-1188   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.16823

    Web of Science

  89. A Case of Dyskeratosis Congenital who Showed the Improvement of Telomere Length After Receiving Androgens for 11 Years

    Wakamatsu Manabu, Nishio Nobuhiro, Miwata Shunsuke, Narita Kotaro, Kitazawa Hironobu, Kataoka Shinsuke, Hamada Motoharu, Murakami Norihiro, Ichikawa Daisuke, Taniguchi Rieko, Suzuki Kyogo, Kawashima Nozomu, Nishikawa Eri, Okuno Yusuke, Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S65-S65   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  90. Disappearance of Minimal Residual Disease Demonstrates Graft Versus Neuroblastoma Effect After KIR-Ligand Mismatched Allogeneic Cord Blood Transplantation

    Nishio Nobuhiro, Kataoka Shinsuke, Miwata Shunsuke, Narita Kotaro, Kitazawa Hironobu, Hamada Motoharu, Ichikawa Daisuke, Taniguchi Rieko, Murakami Norihiro, Suzuki Kyogo, Kawashima Nozomu, Nishikawa Eri, Okuno Yusuke, Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S8-S8   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  91. Diagnosis of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes Using Sequencing Approaches

    Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Yoshida Kenichi, Shiraishi Yuichi, Sakaguchi Hirotoshi, Kawashima Nozomu, Wang Xinan, Xu Yinyan, Chiba Kenichi, Tanaka Hiroko, Hama Asahito, Sanada Masashi, Hitoshi Kanno, Yamaguchi Hiroki, Ohga Shouichi, Manabe Atsushi, Harigae Hideo, Kunishima Shinji, Ishii Eiichi, Kobayashi Masao, Koike Kenichi, Watanabe Kenichiro, Ito Etsuro, Takata Minoru, Yabe Miharu, Ogawa Seishi, Miyano Satoru, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S7-S7   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  92. Application of RNA Sequencing for Early Diagnosis of NUT Carcinoma: A Case Report

    Miwata Shunsuke, Narita Atsushi, Wakamatsu Manabu, Narita Kotaro, Kitazawa Hironobu, Kataoka Shinsuke, Hamada Motoharu, Murakami Norihiro, Taniguchi Rieko, Ichikawa Daisuke, Suzuki Kyogo, Kawashima Nozomu, Nishikawa Eri, Okuno Yusuke, Nishio Nobuhiro, Muramatsu Hideki, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S74-S74   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  93. An Iraqi Girl with a Slowly Growing Jaw Mass Diagnosed in Japan as a Case of DOCK8 Deficiency

    Al-Kzayer L., Okuno Y., Al-Aradi H., Sano K., Shigemura T., Nakazawa Y.

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S379-S379   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  94. A Syrian Girl Diagnosed with IL12RB1 Deficiency in Japan

    Al-Kzayer L., Okuno Y., Sharif K., Sano K., Shigemura T., Nakazawa Y.

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S379-S379   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  95. A Case of Thoracic Tumor Caused by SMARCA4 Biallelic Inactivation

    Ichikawa Daisuke, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Wakamatsu Manabu, Miwata Shunsuke, Narita Kotaro, Kitazawa Hironobu, Hamada Motoharu, Kataoka Shinsuke, Taniguchi Rieko, Murakami Norihiro, Suzuki Kyogo, Nishikawa Eri, Kawashima Nozomu, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S74-S74   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  96. A Case of MLL-AF9 Fusion Positive Malignant Lymphoma Without Bone Marrow Infiltration Either at First Diagnosis or at Relapse

    Narita Kotaro, Kataoka Shinsuke, Hamada Motoharu, Ichikawa Daisuke, Taniguchi Rieko, Murakami Norihiro, Suzuki Kyogo, Nishikawa Eri, Nishio Nobuhiro, Okuno Yusuke, Kawashima Nozomu, Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S99-S99   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  97. Morphological Features of Bone Marrow in Patients with Inherited Bone Marrow Failure

    Hama Asahito, Hasegawa Daisuke, Manabe Atsushi, Nozawa Kazue, Narita Atsushi, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Takahashi Yoshiyuki, Watanabe Kenichiro, Ohara Akira, Ito Masafumi, Kojima Seiji

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S66-S66   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  98. Urgent Successful HLA-Haploidentical Stem Cell Transplantation in Children with Aplastic Anemia Considering Upfront SCT Strategy

    Nishikawa Eri, Wakamatsu Manabu, Miwata Shunsuke, Narita Kotaro, Murakami Norihiro, Kataoka Shinsuke, Hamada Motoharu, Ichikawa Daisuke, Kitazawa Hironobu, Taniguchi Rieko, Suzuki Kyogo, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S65-S66   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  99. Unmet Medical Needs for Japanese Kampo Medicine in Children with Hematological and Oncological Disease

    Kawashima Nozomu, Miwata Shunsuke, Narita Kotaro, Kataoka Shinsuke, Hamada Motoharu, Murakami Norihiro, Ichikawa Daisuke, Suzuki Kyogo, Kitazawa Hironobu, Nishikawa Eri, Okuno Yusuke, Taniguchi Rieko, Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S33-S33   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  100. Relapse After Spontaneous Molecular Remission in a Female with Congenital Acute Myeloid Leukemia with KAT6A-EP300 Fusion Transcript

    Taniguchi Rieko, Kawashima Nozomu, Ikawa Yasuhiro, Wakamatsu Manabu, Miwata Shunsuke, Narita Kotaro, Kataoka Shinsuke, Hamada Motoharu, Murakami Norihiro, Ichikawa Daisuke, Kitazawa Hironobu, Suzuki Kyogo, Nishikawa Eri, Narita Atsushi, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Nishio Nobuhiro, Nishimura Ryosei, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S98-S98   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  101. NGS-Based Methylation Analysis of Juvenile Myelomonocytic Leukemia using the Digital Restriction Enzyme Analysis of Methylation (DREAM) Method

    Kitazawa Hironobu, Murakami Norihiro, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Wakamatsu Manabu, Miwata Shunsuke, Narita Kotaro, Kataoka Shinsuke, Hamada Motoharu, Ichikawa Daisuke, Taniguchi Rieko, Suzuki Kyogo, Kawashima Nozomu, Nishikawa Eri, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   65 巻   頁: S22-S23   2018年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  102. Dopamine and Serotonin Receptors Cooperatively Modulate Pacemaker Activity of Intestinal Cells of Cajal.

    Liu HN, Hirata H, Okuno Y, Okabe M, Furukawa K

    The Chinese journal of physiology     頁: .   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  103. Dopamine and Serotonin Receptors Cooperatively Modulate Pacemaker Activity of Intestinal Cells of Cajal

    Liu Hong-Nian, Hirata Hiroaki, Okuno Yusuke, Okabe Motohito, Furukawa Koichi

    CHINESE JOURNAL OF PHYSIOLOGY   61 巻 ( 5 ) 頁: 302-312   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.4077/CJP.2018.BAH607

    Web of Science

  104. De Novo Mutations Activating Germline TP53 in an Inherited Bone-Marrow-Failure Syndrome

    Toki Tsutomu, Yoshida Kenichi, Wang Runan, Nakamura Sou, Maekawa Takanobu, Goi Kumiko, Katoh Megumi C., Mizuno Seiya, Sugiyama Fumihiro, Kanezaki Rika, Uechi Tamayo, Nakajima Yukari, Sato Yusuke, Okuno Yusuke, Sato-Otsubo Aiko, Shiozawa Yusuke, Kataoka Keisuke, Shiraishi Yuichi, Sanada Masashi, Chiba Kenichi, Tanaka Hiroko, Terui Kiminori, Sato Tomohiko, Kamio Takuya, Sakaguchi Hirotoshi, Ohga Shouichi, Kuramitsu Madoka, Hamaguchi Isao, Ohara Akira, Kanno Hitoshi, Miyano Satoru, Kojima Seiji, Ishiguro Akira, Sugita Kanji, Kenmochi Naoya, Takahashi Satoru, Eto Koji, Ogawa Seishi, Ito Etsuro

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   103 巻 ( 3 ) 頁: 440-447   2018年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.07.020

    Web of Science

    PubMed

  105. Dysregulation of Epstein-Barr Virus Infection in Hypomorphic ZAP70 Mutation

    Hoshino Akihiro, Takashima Takehiro, Yoshida Kenichi, Morimoto Akira, Kawahara Yuta, Yeh Tzu-Wen, Okano Tsubasa, Yamashita Motoi, Mitsuiki Noriko, Imai Kohsuke, Sakatani Takashi, Nakazawa Atsuko, Okuno Yusuke, Shiraishi Yuichi, Chiba Kenichi, Tanaka Hiroko, Miyano Satoru, Ogawa Seishi, Kojima Seiji, Morio Tomohiro, Kanegane Hirokazu

    JOURNAL OF INFECTIOUS DISEASES   218 巻 ( 5 ) 頁: 825-834   2018年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/infdis/jiy231

    Web of Science

    PubMed

  106. Whole-exome analysis to detect congenital hemolytic anemia mimicking congenital dyserythropoietic anemia

    Hamada Motoharu, Doisaki Sayoko, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Hama Asahito, Kawashima Nozomu, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Yoshida Kenichi, Kanno Hitoshi, Manabe Atsushi, Taga Takashi, Takahashi Yoshiyuki, Miyano Satoru, Ogawa Seishi, Kojima Seiji

    INTERNATIONAL JOURNAL OF HEMATOLOGY   108 巻 ( 3 ) 頁: 306 - 311   2018年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s12185-018-2482-7

    Web of Science

    PubMed

  107. Risk Factors for Viral Infections in Pediatric Patients Undergoing Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation

    Narita Atsushi, Ito Yoshinori, Torii Yuka, Kawada Jun-Ichi, Miwata Shunsuke, Narita Kotaro, Kitazawa Hironobu, Hamada Motoharu, Kataoka Shinsuke, Ichikawa Daisuke, Ito Rieko, Murakami Norihiro, Kojima Daiei, Suzuki Kyogo, Nishikawa Eri, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Hama Asahito, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    BONE MARROW TRANSPLANTATION   53 巻   頁: 588-589   2018年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  108. Integration Mapping of piggyBac-Mediated CD19 Chimeric Antigen Receptor T Cells Analyzed by Novel Tagmentation-Assisted PCR

    Hamada Motoharu, Nishio Nobuhiro, Okuno Yusuke, Suzuki Satoshi, Kawashima Nozomu, Muramatsu Hideki, Tsubota Shoma, Wilson Matthew H., Morita Daisuke, Kataoka Shinsuke, Ichikawa Daisuke, Murakami Norihiro, Taniguchi Rieko, Suzuki Kyogo, Kojima Daiei, Sekiya Yuko, Nishikawa Eri, Narita Atsushi, Hama Asahito, Kojima Seiji, Nakazawa Yozo, Takahashi Yoshiyuki

    EBIOMEDICINE   34 巻   頁: 18 - 26   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ebiom.2018.07.008

    Web of Science

    PubMed

  109. An infant with generalized pustular psoriasis and geographic tongue had a heterozygous IL36RN mutation and IgG2 deficiency

    Oi Risako, Takeichi Takuya, Okuno Yusuke, Kojima Daiei, Sugawara Kyoko, Kono Michihiro, Muramatsu Hideki, Akiyama Masashi

    JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE   90 巻 ( 2 ) 頁: 216 - 218   2018年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2018.01.017

    Web of Science

    PubMed

  110. Enhanced Expression of Anti-CD19 Chimeric Antigen Receptor in piggyBac Transposon-Engineered T Cells

    Morita Daisuke, Nishio Nobuhiro, Saito Shoji, Tanaka Miyuki, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Suzuki Satoshi, Matsuda Kazuyuki, Maeda Yasuhiro, Wilson Matthew H., Dotti Gianpietro, Rooney Cliona M., Takahashi Yoshiyuki, Nakazawa Yozo

    MOLECULAR THERAPY-METHODS & CLINICAL DEVELOPMENT   8 巻   頁: 131 - 140   2018年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.omtm.2017.12.003

    Web of Science

    PubMed

  111. Comprehensive detection of pathogens in immunocompromised children with bloodstream infections by next-generation sequencing

    Horiba Kazuhiro, Kawada Jun-ichi, Okuno Yusuke, Tetsuka Nobuyuki, Suzuki Takako, Ando Shotaro, Kamiya Yasuko, Torii Yuka, Yagi Tetsuya, Takahashi Yoshiyuki, Ito Yoshinori

    SCIENTIFIC REPORTS   8 巻 ( 1 ) 頁: 3784   2018年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-018-22133-y

    Web of Science

    PubMed

  112. Genetic heterogeneity of uncharacterized childhood autoimmune diseases with lymphoproliferation. 査読有り

    Takagi M, Hoshino A, Yoshida K, Ueno H, Imai K, Piao J, Kanegane H, Yamashita M, Okano T, Muramatsu H, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Hayashi Y, Kojima S, Morio T

    Pediatric blood & cancer   65 巻 ( 2 )   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/pbc.26831

    PubMed

  113. Biallelic mutations in SZT2 cause a discernible clinical entity with epilepsy, developmental delay, macrocephaly and a dysmorphic corpus callosum. 査読有り

    Nakamura Y, Togawa Y, Okuno Y, Muramatsu H, Nakabayashi K, Kuroki Y, Ieda D, Hori I, Negishi Y, Togawa T, Hattori A, Kojima S, Saitoh S

    Brain & development   40 巻 ( 2 ) 頁: 134-139   2018年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2017.08.003

    PubMed

  114. Comprehensive genetic analysis of donor cell derived leukemia with KMT2A rearrangement. 査読有り

    Taniguchi R, Muramatsu H, Okuno Y, Suzuki K, Obu S, Nakatochi M, Shimamura T, Takahashi Y, Horikoshi Y, Watanabe K, Kojima S

    Pediatric blood & cancer   65 巻 ( 2 )   2018年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/pbc.26823

    PubMed

  115. A novel IFIH1 mutation in the pincer domain underlies the clinical features of both Aicardi-Goutieres and Singleton-Merten syndromes in a single patient

    Takeichi T., Katayama C., Tanaka T., Okuno Y., Murakami N., Kono M., Sugiura K., Aoyama Y., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   178 巻 ( 2 ) 頁: E111-E113   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15869

    Web of Science

  116. Trichothiodystrophy, complementation group A complicated with squamous cell carcinoma

    Takeichi T., Tomimura S., Okuno Y., Hamada M., Kono M., Sugiura K., Akiyama M.

    JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY   32 巻 ( 2 ) 頁: E75-E77   2018年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jdv.14531

    Web of Science

  117. Mild case of Hailey-Hailey disease caused by a novel ATP2C1 mutation. 査読有り

    Hanamura T, Takeichi T, Okuno Y, Ichikawa D, Kono M, Akiyama M

    The Journal of dermatology     2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14241

    PubMed

  118. Effect of heavy atoms on photochemically induced dynamic nuclear polarization in liquids.

    Okuno Y, Cavagnero S

    Journal of magnetic resonance (San Diego, Calif. : 1997)   286 巻   頁: 172-187   2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jmr.2017.12.001

    PubMed

  119. Integrated analysis of primary central nervous system lymphoma

    Yoshida Kenichi, Ochi Yotaro, Shiraishi Yuichi, Isobe Tomoya, Chiba Kenichi, Tanaka Hiroko, Okada Ai, Hayano Azusa, Okuno Yusuke, Suzuki Hiromichi, Miyano Satoru, Yamanaka Ryuya, Ogawa Seishi

    CANCER SCIENCE   109 巻   頁: 507-507   2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  120. Regulation of Epstein-Barr Virus Life Cycle and Cell Proliferation by Histone H3K27 Methyltransferase EZH2 in Akata Cells

    Ichikawa Takaya, Okuno Yusuke, Sato Yoshitaka, Goshima Fumi, Yoshiyama Hironori, Kanda Teru, Kimura Hiroshi, Murata Takayuki

    MSPHERE   3 巻 ( 6 )   2018年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1128/mSphere.00478-18

    Web of Science

    PubMed

  121. Comprehensive detection of viruses in pediatric patients with acute liver failure using next-generation sequencing. 査読有り

    Suzuki T, Kawada JI, Okuno Y, Hayano S, Horiba K, Torii Y, Takahashi Y, Umetsu S, Sogo T, Inui A, Ito Y

    Journal of clinical virology : the official publication of the Pan American Society for Clinical Virology   96 巻   頁: 67-72   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jcv.2017.10.001

    PubMed

  122. Biallelic Mutations in KDSR Disrupt Ceramide Synthesis and Result in a Spectrum of Keratinization Disorders Associated with Thrombocytopenia. 査読有り

    Takeichi T, Torrelo A, Lee JYW, Ohno Y, Lozano ML, Kihara A, Liu L, Yasuda Y, Ishikawa J, Murase T, Rodrigo AB, Fernández-Crehuet P, Toi Y, Mellerio J, Rivera J, Vicente V, Kelsell DP, Nishimura Y, Okuno Y, Kojima D, Ogawa Y, Sugiura K, Simpson MA, McLean WHI, Akiyama M, McGrath JA

      137 巻 ( 11 ) 頁: 2344-2353   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jid.2017.06.028

    PubMed

  123. Correlation of Bone Marrow Morphology with Clinical Findings and Gene Alterations in Patients with Diamond-Blackfan Anemia

    Hama Asahito, Toki Tsutomu, Kobayashi Akie, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Hasegawa Daisuke, Nozawa Kazue, Takahashi Yoshiyuki, Watanabe Kenichiro, Manabe Atsushi, Ito Masafumi, Ito Etsuro, Kojima Seiji

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   64 巻   頁: S28-S28   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  124. Bevacizumab, Irinotecan, and Temozolomide Combination as Salvage Chemotherapy for Relapsed Pediatric Brain Tumor

    Kataoka Shinsuke, Muramatsu Hideki, Narita Kotaro, Hamada Motoharu, Murakami Norihiro, Tanigushi Rieko, Ichikawa Daisuke, Kitazawa Hironori, Kojima Daiei, Suzuki Kyogo, Kawashima Nozomu, Nishikawa Eri, Narita Atsushi, Okuno Yusuke, Nishio Nobuhiro, Hama Asahito, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   64 巻   頁: S55-S55   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  125. Killer Cell Immunoglobulin-like Receptor Ligand-mismatched Allogeneic Cord Blood Transplantation Reduces Relapse and Improves Survival in Children with Refractory Neuroblastoma

    Nishio Nobuhiro, Kataoka Shinnsuke, Hamada Motoharu, Ichikawa Daisuke, Taniguchi Rieko, Murakami Norihiro, Kojima Daiei, Suzuki Kyogo, Kawasima Nozomu, Nishikawa Eri, Okuno Yusuke, Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Hama Asahito, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   64 巻   頁: S23-S24   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  126. Integrated Molecular Profiling of Juvenile Myelomonocytic Leukemia

    Murakami Norihiro, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Yoshida Kenichi, Shiraishi Yuichi, Nagae Genta, Suzuki Kyogo, Narita Atsushi, Sakaguchi Hirotoshi, Kawashima Nozomu, Wang Xinan, Xu Yinyan, Chiba Kenichi, Tanaka Hiroko, Nishio Nobuhiro, Hama Asahito, Sanada Masashi, Hirayama Masashi, Watanabe Arata, Ueno Toshihide, Kojima Seiji, Aburatani Hiroyuki, Mano Hiroyuki, Miyano Satoru, Ogawa Seishi, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   64 巻   頁: S19-S20   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  127. Identification of FLVCR1 as a Novel Causative Gene of Inherited Ineffective Erythropoiesis in Humans

    Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Shiota Mitsutaka, Muramatsu Hideki, Yoshida Kenichi, Ikawa Masahito, Hama Asahito, Ito Masafumi, Doisaki Sayoko, Murakami Norihiro, Suzuki Kyogo, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Takahashi Yoshiyuki, Ogawa Seishi, Kojima Seiji

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   64 巻   頁: S20-S20   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  128. Germline Mutation in Pediatric Patients with Aplastic Anemia

    Narita Atsushi, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Wang Xinan, Xu Yinyan, Kawashima Nozomu, Nishio Nobuhiro, Hama Asahito, Sakaguchi Hirotoshi, Yoshida Nao, Kato Koji, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   64 巻   頁: S28-S29   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  129. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in Aichi Prefecture

    Kojima Daiei, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Narita Kotaro, Murakami Norihiro, Ichikawa Daisuke, Hamada Motoharu, Kataoka Shinsuke, Kitazawa Hironobu, Taniguchi Rieko, Suzuki Kyogo, Kawashima Nozomu, Nishikawa Eri, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Hama Asahito, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   64 巻   頁: S33-S33   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  130. Vorinostat and Bortezomib Combined Intensive Chemotherapy for Children with KMT2A (MLL)-rearranged Acute Lymphoblastic Leukemia

    Suzuki Kyogo, Muramatsu Hideki, Okuno Yusuke, Narita Kotaro, Kitazawa Hironobu, Huang Yue, Ichikawa Daisuke, Kataoka Shinsuke, Hamada Motoharu, Murakami Norihiro, Taniguchi Rieko, Kojima Daiei, Sekiya Yuko, Nishikawa Eri, Kawashima Nozomu, Narita Atsushi, Nishio Nobuhiro, Hama Asahito, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   64 巻   頁: S90-S90   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  131. Successful Allogeneic Cord Blood Transplantation in three Children with Aplastic Anemia Pretreated with Flu plus Mel plus TBI

    Nishikawa Eri, Kitazawa Hironobu, Narita Koutarou, Hamada Motoharu, Kataoka Shinsuke, Murakami Norihiro, Ichikawa Daisuke, Kojima Daiei, Suzuki Kyogo, Taniguchi Rieko, Kawashima Nozomu, Narita Atsushi, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Nishio Nobuhiro, Hama Asahito, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER   64 巻   頁: S75-S76   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  132. A combination of low-dose systemic etretinate and topical calcipotriol/betamethasone dipropionate treatment for hyperkeratosis and itching in Olmsted syndrome associated with a TRPV3 mutation. 査読有り

    Takeichi T, Tsukamoto K, Okuno Y, Kojima D, Kono M, Suga Y, Akiyama M

    Journal of dermatological science   88 巻 ( 1 ) 頁: 144-146   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2017.05.012

    PubMed

  133. Autosomal dominant familial generalized pustular psoriasis caused by a CARD14 mutation

    Takeichi T., Kobayashi A., Ogawa E., Okuno Y., Kataoka S., Kono M., Sugiura K., Okuyama R., Akiyama M.

    BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY   177 巻 ( 4 ) 頁: E133-E135   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjd.15442

    Web of Science

  134. Development of clinical paroxysmal nocturnal haemoglobinuria in children with aplastic anaemia. 査読有り

    Narita A, Muramatsu H, Okuno Y, Sekiya Y, Suzuki K, Hamada M, Kataoka S, Ichikawa D, Taniguchi R, Murakami N, Kojima D, Nishikawa E, Kawashima N, Nishio N, Hama A, Takahashi Y, Kojima S

    British journal of haematology   178 巻 ( 6 ) 頁: 954-958   2017年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjh.14790

    PubMed

  135. A case of lamellar ichthyosis due to a novel TGM1 mutation associated with Parkinson's disease. 査読有り

    Morita-Adachi R, Takeichi T, Okuno Y, Kataoka S, Hoshino S, Akiyama M

    European journal of dermatology : EJD   27 巻 ( 4 ) 頁: 438-439   2017年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2017.3049

    PubMed

  136. Common Variable Immunodeficiency Caused by FANC Mutations. 査読有り

    Sekinaka Y, Mitsuiki N, Imai K, Yabe M, Yabe H, Mitsui-Sekinaka K, Honma K, Takagi M, Arai A, Yoshida K, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Muramatsu H, Kojima S, Hira A, Takata M, Ohara O, Ogawa S, Morio T, Nonoyama S

    Journal of clinical immunology   37 巻 ( 5 ) 頁: 434-444   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s10875-017-0396-4

    PubMed

  137. PiggyBac transposon, a non-viral gene transfer system, mediated T cells expressing CD19 chimeric antigen receptor for a 'first in human' clinical trial

    Takahashi Y., Nishio N., Hamada M., Tanaka M., Morita D., Kawashima N., Okuno Y., Narita A., Muramatsu H., Hama A., Kojima S., Dotti G., Nakazawa Y.

    BONE MARROW TRANSPLANTATION   52 巻   頁: S161-S162   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  138. MOLECULAR MARKERS PREDICTING RESPONSE TO AZACITIDINE TREATMENT FOR MYELODYSPLASTIC SYNDROMES

    Nannya Y., Takeda J., Shiozawa Y., Shiraishi Y., Okuno Y., Kataoka K., Chiba K., Tanaka H., Sanada M., Chiba S., Asou N., Kiyoi H., Imai K., Hirase C., Dobashi N., Kiguchi T., Nakao S., Ohyashiki K., Miyazaki Y., Naoe T., Makishima H., Miyano S., Yoshida K., Ogawa S.

    HAEMATOLOGICA   102 巻   頁: 98-99   2017年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  139. RECURRENT MYB REARRANGEMENT IN BLASTIC PLASMACYTOID DENDRITIC CELL NEOPLASM

    Suzuki K., Okuno Y., Suzuki Y., Hama A., Muramatsu H., Nakatochi M., Gunji M., Ichikawa D., Hamada M., Taniguchi R., Kataoka S., Murakami N., Kojima D., Sekiya Y., Nishikawa E., Kawashima N., Narita A., Nishio N., Nakazawa Y., Iwafuchi H., Watanabe K., Ito M., Kojima S., Kato S., Takahashi Y.

    HAEMATOLOGICA   102 巻   頁: 35-35   2017年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  140. Efficacy of neutrophil non-muscle myosin heavy chain-IIA immunofluorescence analysis in determining the pathogenicity of MYH9 variants. 査読有り

    Kunishima S, Yusuke O, Muramatsu H, Kojima D, Nagai N, Takahashi Y, Kojima S

    Annals of hematology   96 巻 ( 6 ) 頁: 1065-1066   2017年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00277-017-2972-3

    PubMed

  141. Germline IKAROS mutation associated with primary immunodeficiency that progressed to T-cell acute lymphoblastic leukemia

    Yoshida N., Sakaguchi H., Muramatsu H., Okuno Y., Song C., Dovat S., Shimada A., Ozeki M., Ohnishi H., Teramoto T., Fukao T., Kondo N., Takahashi Y., Matsumoto K., Kato K., Kojima S.

    LEUKEMIA   31 巻 ( 5 ) 頁: 1221-1223   2017年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/leu.2017.25

    Web of Science

  142. PiggyBac Mediated T Cells Expressing Anti CD19 Chimeric Antigen Receptor for a Clinical Trial

    Nishio Nobuhiro, Nakazawa Yozo, Hamada Motoharu, Suzuki Satoshi, Tanaka Miyuki, Morita Daisuke, Kawashima Nozomu, Okuno Yusuke, Narita Atsushi, Hama Asahito, Muramatsu Hideki, Muramatsu Hideki, Kojima Seiji, Takahashi Yoshiyuki

    MOLECULAR THERAPY   25 巻 ( 5 ) 頁: 291-291   2017年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  143. Striate Palmoplantar Keratoderma Showing Transgrediens in a Patient Harbouring Heterozygous Nonsense Mutations in Both DSG1 and SERPINB7. 査読有り

    Fukaura R, Takeichi T, Okuno Y, Kojima D, Kono M, Sugiura K, Suga Y, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica   97 巻 ( 3 ) 頁: 399-401   2017年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2553

    PubMed

  144. Exome sequencing identified <i>RPS15A</i> as a novel causative gene for Diamond-Blackfan anemia. 査読有り

    Ikeda F, Yoshida K, Toki T, Uechi T, Ishida S, Nakajima Y, Sasahara Y, Okuno Y, Kanezaki R, Terui K, Kamio T, Kobayashi A, Fujita T, Sato-Otsubo A, Shiraishi Y, Tanaka H, Chiba K, Muramatsu H, Kanno H, Ohga S, Ohara A, Kojima S, Kenmochi N, Miyano S, Ogawa S, Ito E

    Haematologica   102 巻 ( 3 ) 頁: e93-e96   2017年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3324/haematol.2016.153932

    PubMed

  145. Dynamics of clonal evolution in myelodysplastic syndromes. 査読有り

    Nature genetics   49 巻 ( 2 ) 頁: 204-212   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ng.3742

    PubMed

  146. A case of GATA2-related myelodysplastic syndrome with unbalanced translocation der(1;7)(q10;p10). 査読有り

    Kurata T, Shigemura T, Muramatsu H, Okuno Y, Nakazawa Y

    Pediatric blood & cancer     2017年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/pbc.26419

    PubMed

  147. Clinical utility of next-generation sequencing-based minimal residual disease in paediatric B-cell acute lymphoblastic leukaemia. 査読有り

    Sekiya Y, Xu Y, Muramatsu H, Okuno Y, Narita A, Suzuki K, Wang X, Kawashima N, Sakaguchi H, Yoshida N, Hama A, Takahashi Y, Kato K, Kojima S

    British journal of haematology   176 巻 ( 2 ) 頁: 248-257   2017年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjh.14420

    PubMed

  148. A newly revealed IL36RN mutation in sibling cases complements our IL36RN mutation statistics for generalized pustular psoriasis. 査読有り

    Takeichi T, Togawa Y, Okuno Y, Taniguchi R, Kono M, Matsue H, Sugiura K, Akiyama M

    Journal of dermatological science   85 巻 ( 1 ) 頁: 58-60   2017年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jdermsci.2016.10.009

    PubMed

  149. Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations. 査読有り

    Hoshino A, Okada S, Yoshida K, Nishida N, Okuno Y, Ueno H, Yamashita M, Okano T, Tsumura M, Nishimura S, Sakata S, Kobayashi M, Nakamura H, Kamizono J, Mitsui-Sekinaka K, Ichimura T, Ohga S, Nakazawa Y, Takagi M, Imai K, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Nonoyama S, Morio T, Kanegane H

    The Journal of allergy and clinical immunology     2016年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2016.09.029

    PubMed

  150. Novel and recurrent <i>ATP2A2</i> mutations in Japanese patients with Darier's disease. 査読有り

    Noda K, Takeichi T, Okuno Y, Takama H, Miura S, Kagami S, Hino H, Nakamura Y, Fujio Y, Konohana I, Otani A, Mukai H, Sugiura K, Akiyama M

    Nagoya journal of medical science   78 巻 ( 4 ) 頁: 485-492   2016年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.18999/nagjms.78.4.485

    PubMed

  151. Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome-like immunodeficiency. 査読有り

      138 巻 ( 6 ) 頁: 1672-1680.e10   2016年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2016.03.055

    PubMed

  152. Diagnostic challenge of Diamond-Blackfan anemia in mothers and children by whole-exome sequencing. 査読有り

    Ichimura T, Yoshida K, Okuno Y, Yujiri T, Nagai K, Nishi M, Shiraishi Y, Ueno H, Toki T, Chiba K, Tanaka H, Muramatsu H, Hara T, Kanno H, Kojima S, Miyano S, Ito E, Ogawa S, Ohga S

    International journal of hematology     2016年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s12185-016-2151-7

    PubMed

  153. Haploinsufficiency of TNFAIP3 (A20) by germline mutation is involved in autoimmune lymphoproliferative syndrome. 査読有り

    Takagi M, Ogata S, Ueno H, Yoshida K, Yeh T, Hoshino A, Piao J, Yamashita M, Nanya M, Okano T, Kajiwara M, Kanegane H, Muramatsu H, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Bando Y, Kato M, Hayashi Y, Miyano S, Imai K, Ogawa S, Kojima S, Morio T

    The Journal of allergy and clinical immunology     2016年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2016.09.038

    PubMed

  154. The phenotype and clinical course of Japanese Fanconi Anaemia infants is influenced by patient, but not maternal ALDH2 genotype. 査読有り

    Yabe M, Yabe H, Morimoto T, Fukumura A, Ohtsubo K, Koike T, Yoshida K, Ogawa S, Ito E, Okuno Y, Muramatsu H, Kojima S, Matsuo K, Hira A, Takata M

    British journal of haematology   175 巻 ( 3 ) 頁: 457-461   2016年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjh.14243

    PubMed

  155. Whole-exome sequencing reveals the spectrum of gene mutations and the clonal evolution patterns in paediatric acute myeloid leukaemia. 査読有り

    Shiba N, Yoshida K, Shiraishi Y, Okuno Y, Yamato G, Hara Y, Nagata Y, Chiba K, Tanaka H, Terui K, Kato M, Park MJ, Ohki K, Shimada A, Takita J, Tomizawa D, Kudo K, Arakawa H, Adachi S, Taga T, Tawa A, Ito E, Horibe K, Sanada M, Miyano S, Ogawa S, Hayashi Y

    British journal of haematology   175 巻 ( 3 ) 頁: 476-489   2016年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjh.14247

    PubMed

  156. Successful T-cell reconstitution after unrelated cord blood transplantation in a patient with complete DiGeorge syndrome. 査読有り

    Kojima D, Muramatsu H, Okuno Y, Kataoka S, Murakami N, Tanahashi Y, Suzuki K, Kato T, Sekiya Y, Kawashima N, Narita A, Nishio N, Hama A, Imai K, Nonoyama S, Takahashi Y, Kojima S

    The Journal of allergy and clinical immunology   138 巻 ( 5 ) 頁: 1471-1473.e4   2016年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2016.04.048

    PubMed

  157. Congenital Ichthyosis and Recurrent Eczema Associated with a Novel ALOXE3 Mutation. 査読有り

    Takeichi T, Okuno Y, Saito C, Kojima D, Kono M, Morita A, Sugiura K, Akiyama M

    Acta dermato-venereologica     2016年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2340/00015555-2549

    PubMed

  158. Identification of Viruses in Cases of Pediatric Acute Encephalitis and Encephalopathy Using Next-Generation Sequencing. 査読有り

    Kawada J, Okuno Y, Torii Y, Okada R, Hayano S, Ando S, Kamiya Y, Kojima S, Ito Y

    Scientific reports   6 巻   頁: 33452   2016年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/srep33452

    PubMed

  159. JAK2, MPL, and CALR mutations in children with essential thrombocythemia. 査読有り

    Sekiya Y, Okuno Y, Muramatsu H, Ismael O, Kawashima N, Narita A, Wang X, Xu Y, Hama A, Fujisaki H, Imamura T, Hasegawa D, Kosaka Y, Sunami S, Ohtsuka Y, Ohga S, Takahashi Y, Kojima S, Shimada A

    International journal of hematology   104 巻 ( 2 ) 頁: 266-7   2016年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s12185-016-2022-2

    PubMed

  160. Immunosuppressive therapy for patients with Down syndrome and idiopathic aplastic anemia. 査読有り

    Suzuki K, Muramatsu H, Okuno Y, Narita A, Hama A, Takahashi Y, Yoshida M, Horikoshi Y, Watanabe K, Kudo K, Kojima S

    International journal of hematology   104 巻 ( 1 ) 頁: 130-3   2016年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s12185-016-1997-z

    PubMed

  161. PIEZO1 gene mutation in a Japanese family with hereditary high phosphatidylcholine hemolytic anemia and hemochromatosis-induced diabetes mellitus. 査読有り

    Imashuku S, Muramatsu H, Sugihara T, Okuno Y, Wang X, Yoshida K, Kato A, Kato K, Tatsumi Y, Hattori A, Kita S, Oe K, Sueyoshi A, Usui T, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanno H

    International journal of hematology   104 巻 ( 1 ) 頁: 125-9   2016年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s12185-016-1970-x

    PubMed

  162. Application of extensively targeted next-generation sequencing for the diagnosis of primary immunodeficiencies. 査読有り

    Kojima D, Wang X, Muramatsu H, Okuno Y, Nishio N, Hama A, Tsuge I, Takahashi Y, Kojima S

    The Journal of allergy and clinical immunology   138 巻 ( 1 ) 頁: 303-305.e3   2016年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2016.01.012

    PubMed

  163. [Inherited bone marrow failure syndromes]. 査読有り

    Okuno Y

    [Rinsho ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology   57 巻 ( 2 ) 頁: 98-103   2016年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.11406/rinketsu.57.98

    PubMed

  164. Fulminant adenovirus hepatitis after hematopoietic stem cell transplant: Retrospective real-time PCR analysis for adenovirus DNA in two cases. 査読有り

    Kawashima N, Muramatsu H, Okuno Y, Torii Y, Kawada J, Narita A, Nakanishi K, Hama A, Kitamura A, Asai N, Nakamura S, Takahashi Y, Ito Y, Kojima S

    Journal of infection and chemotherapy : official journal of the Japan Society of Chemotherapy   21 巻 ( 12 ) 頁: 857-63   2015年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jiac.2015.08.018

    PubMed

  165. Profiling of somatic mutations in acute myeloid leukemia with FLT3-ITD at diagnosis and relapse. 査読有り

    Garg M, Nagata Y, Kanojia D, Mayakonda A, Yoshida K, Haridas Keloth S, Zang ZJ, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ding LW, Alpermann T, Sun QY, Lin DC, Chien W, Madan V, Liu LZ, Tan KT, Sampath A, Venkatesan S, Inokuchi K, Wakita S, Yamaguchi H, Chng WJ, Kham SK, Yeoh AE, Sanada M, Schiller J, Kreuzer KA, Kornblau SM, Kantarjian HM, Haferlach T, Lill M, Kuo MC, Shih LY, Blau IW, Blau O, Yang H, Ogawa S, Koeffler HP

    Blood   126 巻 ( 22 ) 頁: 2491-501   2015年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2015-05-646240

    PubMed

  166. Markedly High Plasma Thrombopoietin (TPO) Level is a Predictor of Poor Response to Immunosuppressive Therapy in Children With Acquired Severe Aplastic Anemia. 査読有り

    Elmahdi S, Muramatsu H, Narita A, Ismael O, Hama A, Nishio N, Okuno Y, Xu Y, Wang X, Takahashi Y, Kojima S

    Pediatric blood & cancer     2015年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/pbc.25820

    PubMed

  167. Correlation of rabbit antithymocyte globulin serum levels and clinical outcomes in children who received hematopoietic stem cell transplantation from an alternative donor. 査読有り

    Elmahdi S, Muramatsu H, Narita A, Torii Y, Ismael O, Kawashima N, Okuno Y, Sekiya Y, Xu Y, Wang X, Hama A, Ito Y, Takahashi Y, Kojima S

    Pediatric transplantation     2015年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/petr.12620

    PubMed

  168. A Cytokine-Based Diagnostic Program in Pediatric Aplastic Anemia and Hypocellular Refractory Cytopenia of Childhood. 査読有り

    Elmahdi S, Hama A, Manabe A, Hasegawa D, Muramatsu H, Narita A, Nishio N, Ismael O, Kawashima N, Okuno Y, Xu Y, Wang X, Takahashi Y, Ito M, Kojima S

    Pediatric blood & cancer     2015年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/pbc.25799

    PubMed

  169. Late-Onset Combined Immunodeficiency with a Novel IL2RG Mutation and Probable Revertant Somatic Mosaicism. 査読有り

    Okuno Y, Hoshino A, Muramatsu H, Kawashima N, Wang X, Yoshida K, Wada T, Gunji M, Toma T, Kato T, Shiraishi Y, Iwata A, Hori T, Kitoh T, Chiba K, Tanaka H, Sanada M, Takahashi Y, Nonoyama S, Ito M, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanegane H

    Journal of clinical immunology     2015年9月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s10875-015-0202-0

    PubMed

  170. Clinical and genetic features of dyskeratosis congenita, cryptic dyskeratosis congenita, and Hoyeraal-Hreidarsson syndrome in Japan. 査読有り

    Yamaguchi H, Sakaguchi H, Yoshida K, Yabe M, Yabe H, Okuno Y, Muramatsu H, Takahashi Y, Yui S, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Inokuchi K, Ito E, Ogawa S, Kojima S

    International journal of hematology     2015年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s12185-015-1861-6

    PubMed

  171. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and telomere length predicts response to immunosuppressive therapy in pediatric aplastic anemia. 査読有り

    Narita A, Muramatsu H, Sekiya Y, Okuno Y, Sakaguchi H, Nishio N, Yoshida N, Wang X, Xu Y, Kawashima N, Doisaki S, Hama A, Takahashi Y, Kudo K, Moritake H, Kobayashi M, Kobayashi R, Ito E, Yabe H, Ohga S, Ohara A, Kojima S

    Haematologica     2015年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3324/haematol.2015.132530

    PubMed

  172. Extrapulmonary tuberculosis mimicking Mendelian susceptibility to mycobacterial disease in a patient with signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function mutation. 査読有り

    Kataoka S, Muramatsu H, Okuno Y, Hayashi Y, Mizoguchi Y, Tsumura M, Okada S, Kobayashi M, Sano C, Sato H, Oh-Iwa I, Ito M, Kojima D, Hama A, Takahashi Y, Kojima S

    The Journal of allergy and clinical immunology     2015年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaci.2015.06.028

    PubMed

  173. BRCC3 mutations in myeloid neoplasms. 査読有り

    Huang D, Nagata Y, Grossmann V, Radivoyevitch T, Okuno Y, Nagae G, Hosono N, Schnittger S, Sanada M, Przychodzen B, Kon A, Polprasert C, Shen W, Clemente MJ, Phillips JG, Alpermann T, Yoshida K, Nadarajah N, Sekeres MA, Oakley K, Nguyen N, Shiraishi Y, Shiozawa Y, Chiba K, Tanaka H, Koeffler HP, Klein HU, Dugas M, Aburatani H, Miyano S, Haferlach C, Kern W, Haferlach T, Du Y, Ogawa S, Makishima H

    Haematologica   100 巻 ( 8 ) 頁: 1051-7   2015年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3324/haematol.2014.111989

    PubMed

  174. Integrated genetic and epigenetic analysis defines novel molecular subgroups in rhabdomyosarcoma. 査読有り

    Seki M, Nishimura R, Yoshida K, Shimamura T, Shiraishi Y, Sato Y, Kato M, Chiba K, Tanaka H, Hoshino N, Nagae G, Shiozawa Y, Okuno Y, Hosoi H, Tanaka Y, Okita H, Miyachi M, Souzaki R, Taguchi T, Koh K, Hanada R, Kato K, Nomura Y, Akiyama M, Oka A, Igarashi T, Miyano S, Aburatani H, Hayashi Y, Ogawa S, Takita J

    Nature communications   6 巻   頁: 7557   2015年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ncomms8557

    PubMed

  175. Somatic Mutations and Clonal Hematopoiesis in Aplastic Anemia. 査読有り

    Yoshizato T, Dumitriu B, Hosokawa K, Makishima H, Yoshida K, Townsley D, Sato-Otsubo A, Sato Y, Liu D, Suzuki H, Wu CO, Shiraishi Y, Clemente MJ, Kataoka K, Shiozawa Y, Okuno Y, Chiba K, Tanaka H, Nagata Y, Katagiri T, Kon A, Sanada M, Scheinberg P, Miyano S, Maciejewski JP, Nakao S, Young NS, Ogawa S

    The New England journal of medicine   373 巻 ( 1 ) 頁: 35-47   2015年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1056/NEJMoa1414799

    PubMed

  176. Somatic mosaicism for a NRAS mutation associates with disparate clinical features in RAS-associated leukoproliferative disease: a report of two cases. 査読有り

    Shiota M, Yang X, Kubokawa M, Morishima T, Tanaka K, Mikami M, Yoshida K, Kikuchi M, Izawa K, Nishikomori R, Okuno Y, Wang X, Sakaguchi H, Muramatsu H, Kojima S, Miyano S, Ogawa S, Takagi M, Hata D, Kanegane H

    Journal of clinical immunology   35 巻 ( 5 ) 頁: 454-8   2015年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s10875-015-0163-3

    PubMed

  177. Mutations in the gene encoding the E2 conjugating enzyme UBE2T cause Fanconi anemia. 査読有り

    Hira A, Yoshida K, Sato K, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Shimamoto A, Tahara H, Ito E, Kojima S, Kurumizaka H, Ogawa S, Takata M, Yabe H, Yabe M

    American journal of human genetics   96 巻 ( 6 ) 頁: 1001-7   2015年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.04.022

    PubMed

  178. GATA2 and secondary mutations in familial myelodysplastic syndromes and pediatric myeloid malignancies. 査読有り

    Wang X, Muramatsu H, Okuno Y, Sakaguchi H, Yoshida K, Kawashima N, Xu Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Saito S, Nakazawa Y, Masunari T, Hirose T, Elmahdi S, Narita A, Doisaki S, Ismael O, Makishima H, Hama A, Miyano S, Takahashi Y, Ogawa S, Kojima S

    Haematologica     2015年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3324/haematol.2015.127092

    PubMed

  179. A female patient with incomplete hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by a heterozygous XIAP mutation associated with non-random X-chromosome inactivation skewed towards the wild-type XIAP allele. 査読有り

    Yang X, Hoshino A, Taga T, Kunitsu T, Ikeda Y, Yasumi T, Yoshida K, Wada T, Miyake K, Kubota T, Okuno Y, Muramatsu H, Adachi Y, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanegane H

    Journal of clinical immunology   35 巻 ( 3 ) 頁: 244-8   2015年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s10875-015-0144-6

    PubMed

  180. Loss of function mutations in RPL27 and RPS27 identified by whole-exome sequencing in Diamond-Blackfan anaemia. 査読有り

    Wang R, Yoshida K, Toki T, Sawada T, Uechi T, Okuno Y, Sato-Otsubo A, Kudo K, Kamimaki I, Kanezaki R, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Terui K, Sato T, Iribe Y, Ohga S, Kuramitsu M, Hamaguchi I, Ohara A, Hara J, Goi K, Matsubara K, Koike K, Ishiguro A, Okamoto Y, Watanabe K, Kanno H, Kojima S, Miyano S, Kenmochi N, Ogawa S, Ito E

    British journal of haematology   168 巻 ( 6 ) 頁: 854-64   2015年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bjh.13229

    PubMed

  181. Choreito formula for BK virus-associated hemorrhagic cystitis after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. 査読有り

    Kawashima N, Ito Y, Sekiya Y, Narita A, Okuno Y, Muramatsu H, Irie M, Hama A, Takahashi Y, Kojima S

    Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation   21 巻 ( 2 ) 頁: 319-25   2015年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.bbmt.2014.10.018

    PubMed

  182. X-linked agammaglobulinemia associated with B-precursor acute lymphoblastic leukemia. 査読有り

    Hoshino A, Okuno Y, Migita M, Ban H, Yang X, Kiyokawa N, Adachi Y, Kojima S, Ohara O, Kanegane H

    Journal of clinical immunology   35 巻 ( 2 ) 頁: 108-11   2015年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s10875-015-0127-7

    PubMed

  183. Aberrant DNA Methylation Is Associated with a Poor Outcome in Juvenile Myelomonocytic Leukemia. 査読有り

    Sakaguchi H, Muramatsu H, Okuno Y, Makishima H, Xu Y, Furukawa-Hibi Y, Wang X, Narita A, Yoshida K, Shiraishi Y, Doisaki S, Yoshida N, Hama A, Takahashi Y, Yamada K, Miyano S, Ogawa S, Maciejewski JP, Kojima S

    PloS one   10 巻 ( 12 ) 頁: e0145394   2015年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0145394

    PubMed

  184. Whole-exome sequence analysis of ataxia telangiectasia-like phenotype. 査読有り

    Hasegawa S, Imai K, Yoshida K, Okuno Y, Muramatsu H, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Kojima S, Ogawa S, Morio T, Mizutani S, Takagi M

    Journal of the neurological sciences   340 巻 ( 1-2 ) 頁: 86-90   2014年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jns.2014.02.033

    PubMed

  185. Biallelic DICER1 mutations in sporadic pleuropulmonary blastoma. 査読有り

    Seki M, Yoshida K, Shiraishi Y, Shimamura T, Sato Y, Nishimura R, Okuno Y, Chiba K, Tanaka H, Kato K, Kato M, Hanada R, Nomura Y, Park MJ, Ishida T, Oka A, Igarashi T, Miyano S, Hayashi Y, Ogawa S, Takita J

    Cancer research   74 巻 ( 10 ) 頁: 2742-9   2014年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-13-2470

    PubMed

  186. Genomic and molecular characterization of esophageal squamous cell carcinoma. 査読有り

    Lin DC, Hao JJ, Nagata Y, Xu L, Shang L, Meng X, Sato Y, Okuno Y, Varela AM, Ding LW, Garg M, Liu LZ, Yang H, Yin D, Shi ZZ, Jiang YY, Gu WY, Gong T, Zhang Y, Xu X, Kalid O, Shacham S, Ogawa S, Wang MR, Koeffler HP

    Nature genetics   46 巻 ( 5 ) 頁: 467-73   2014年5月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ng.2935

    PubMed

  187. Landscape of genetic lesions in 944 patients with myelodysplastic syndromes. 査読有り

    Haferlach T, Nagata Y, Grossmann V, Okuno Y, Bacher U, Nagae G, Schnittger S, Sanada M, Kon A, Alpermann T, Yoshida K, Roller A, Nadarajah N, Shiraishi Y, Shiozawa Y, Chiba K, Tanaka H, Koeffler HP, Klein HU, Dugas M, Aburatani H, Kohlmann A, Miyano S, Haferlach C, Kern W, Ogawa S

    Leukemia   28 巻 ( 2 ) 頁: 241-7   2014年2月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/leu.2013.336

    PubMed

  188. Somatic RHOA mutation in angioimmunoblastic T cell lymphoma. 査読有り

    Sakata-Yanagimoto M, Enami T, Yoshida K, Shiraishi Y, Ishii R, Miyake Y, Muto H, Tsuyama N, Sato-Otsubo A, Okuno Y, Sakata S, Kamada Y, Nakamoto-Matsubara R, Tran NB, Izutsu K, Sato Y, Ohta Y, Furuta J, Shimizu S, Komeno T, Sato Y, Ito T, Noguchi M, Noguchi E, Sanada M, Chiba K, Tanaka H, Suzukawa K, Nanmoku T, Hasegawa Y, Nureki O, Miyano S, Nakamura N, Takeuchi K, Ogawa S, Chiba S

    Nature genetics   46 巻 ( 2 ) 頁: 171-5   2014年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ng.2872

    PubMed

  189. Clonal leukemic evolution in myelodysplastic syndromes with TET2 and IDH1/2 mutations. 査読有り

    Lin TL, Nagata Y, Kao HW, Sanada M, Okuno Y, Huang CF, Liang DC, Kuo MC, Lai CL, Lee EH, Shih YS, Tanaka H, Shiraishi Y, Chiba K, Lin TH, Wu JH, Miyano S, Ogawa S, Shih LY

    Haematologica   99 巻 ( 1 ) 頁: 28-36   2014年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3324/haematol.2013.091249

    PubMed

  190. Variant ALDH2 is associated with accelerated progression of bone marrow failure in Japanese Fanconi anemia patients. 査読有り

    Hira A, Yabe H, Yoshida K, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Nakamura J, Kojima S, Ogawa S, Matsuo K, Takata M, Yabe M

    Blood   122 巻 ( 18 ) 頁: 3206-9   2013年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2013-06-507962

    PubMed

  191. BCOR and BCORL1 mutations in myelodysplastic syndromes and related disorders. 査読有り

    Blood   122 巻 ( 18 ) 頁: 3169-77   2013年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2012-11-469619

    PubMed

  192. Recurrent mutations in multiple components of the cohesin complex in myeloid neoplasms. 査読有り

    Kon A, Shih LY, Minamino M, Sanada M, Shiraishi Y, Nagata Y, Yoshida K, Okuno Y, Bando M, Nakato R, Ishikawa S, Sato-Otsubo A, Nagae G, Nishimoto A, Haferlach C, Nowak D, Sato Y, Alpermann T, Nagasaki M, Shimamura T, Tanaka H, Chiba K, Yamamoto R, Yamaguchi T, Otsu M, Obara N, Sakata-Yanagimoto M, Nakamaki T, Ishiyama K, Nolte F, Hofmann WK, Miyawaki S, Chiba S, Mori H, Nakauchi H, Koeffler HP, Aburatani H, Haferlach T, Shirahige K, Miyano S, Ogawa S

    Nature genetics   45 巻 ( 10 ) 頁: 1232-7   2013年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ng.2731

    PubMed

  193. Somatic SETBP1 mutations in myeloid malignancies. 査読有り

    Makishima H, Yoshida K, Nguyen N, Przychodzen B, Sanada M, Okuno Y, Ng KP, Gudmundsson KO, Vishwakarma BA, Jerez A, Gomez-Segui I, Takahashi M, Shiraishi Y, Nagata Y, Guinta K, Mori H, Sekeres MA, Chiba K, Tanaka H, Muramatsu H, Sakaguchi H, Paquette RL, McDevitt MA, Kojima S, Saunthararajah Y, Miyano S, Shih LY, Du Y, Ogawa S, Maciejewski JP

    Nature genetics   45 巻 ( 8 ) 頁: 942-6   2013年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ng.2696

    PubMed

  194. CD8+ CD122+ regulatory T cells contain clonally expanded cells with identical CDR3 sequences of the T-cell receptor β-chain. 査読有り

      139 巻 ( 3 ) 頁: 309-17   2013年7月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/imm.12067

    PubMed

  195. Lack of CD4⁺CD25⁺FOXP3⁺ regulatory T cells is associated with resistance to intravenous immunoglobulin therapy in patients with Kawasaki disease. 査読有り

      172 巻 ( 6 ) 頁: 833-7   2013年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00431-013-1937-3

    PubMed

  196. Clonal selection in xenografted TAM recapitulates the evolutionary process of myeloid leukemia in Down syndrome. 査読有り

    Saida S, Watanabe K, Sato-Otsubo A, Terui K, Yoshida K, Okuno Y, Toki T, Wang R, Shiraishi Y, Miyano S, Kato I, Morishima T, Fujino H, Umeda K, Hiramatsu H, Adachi S, Ito E, Ogawa S, Ito M, Nakahata T, Heike T

    Blood   121 巻 ( 21 ) 頁: 4377-87   2013年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1182/blood-2012-12-474387

    PubMed

  197. An empirical Bayesian framework for somatic mutation detection from cancer genome sequencing data. 査読有り

    Shiraishi Y, Sato Y, Chiba K, Okuno Y, Nagata Y, Yoshida K, Shiba N, Hayashi Y, Kume H, Homma Y, Sanada M, Ogawa S, Miyano S

    Nucleic acids research   41 巻 ( 7 ) 頁: e89   2013年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nar/gkt126

    PubMed

  198. ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia. 査読有り

    Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K, Shiraishi Y, Sanada M, Muramatsu H, Chiba K, Tanaka H, Miyazaki K, Sakai M, Ohtake M, Kobayashi R, Iguchi A, Niimi G, Otsu M, Takahashi Y, Miyano S, Saito H, Kojima S, Ogawa S

    American journal of human genetics   92 巻 ( 3 ) 頁: 431-8   2013年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.01.015

    PubMed

  199. Pharmacological blockade of IKs destabilizes spiral-wave reentry under β-adrenergic stimulation in favor of its early termination. 査読有り

      119 巻 ( 1 ) 頁: 52-63   2012年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  200. Rate-dependent shortening of action potential duration increases ventricular vulnerability in failing rabbit heart. 査読有り

    Harada M, Tsuji Y, Ishiguro YS, Takanari H, Okuno Y, Inden Y, Honjo H, Lee JK, Murohara T, Sakuma I, Kamiya K, Kodama I

    American journal of physiology. Heart and circulatory physiology   300 巻 ( 2 ) 頁: H565-73   2011年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1152/ajpheart.00209.2010

    PubMed

  201. CD8+CD122+ regulatory T cells (Tregs) and CD4+ Tregs cooperatively prevent and cure CD4+ cell-induced colitis. 査読有り

    Endharti AT, Okuno Y, Shi Z, Misawa N, Toyokuni S, Ito M, Isobe K, Suzuki H

    Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)   186 巻 ( 1 ) 頁: 41-52   2011年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.4049/jimmunol.1000800

    PubMed

  202. Bepridil facilitates early termination of spiral-wave reentry in two-dimensional cardiac muscle through an increase of intercellular electrical coupling. 査読有り

    Takanari H, Honjo H, Takemoto Y, Suzuki T, Kato S, Harada M, Okuno Y, Ashihara T, Opthof T, Sakuma I, Kamiya K, Kodama I

    Journal of pharmacological sciences   115 巻 ( 1 ) 頁: 15-26   2011年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  203. Acute amiodarone promotes drift and early termination of spiral wave re-entry. 査読有り

    Nakagawa H, Honjo H, Ishiguro YS, Yamazaki M, Okuno Y, Harada M, Takanari H, Sakuma I, Kamiya K, Kodama I

    Heart and vessels   25 巻 ( 4 ) 頁: 338-47   2010年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00380-009-1184-8

    PubMed

  204. Human CD8+CXCR3+ T cells have the same function as murine CD8+CD122+ Treg. 査読有り

    Shi Z, Okuno Y, Rifa'i M, Endharti AT, Akane K, Isobe K, Suzuki H

    European journal of immunology   39 巻 ( 8 ) 頁: 2106-19   2009年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/eji.200939314

    PubMed

  205. Early termination of spiral wave reentry by combined blockade of Na+ and L-type Ca2+ currents in a perfused two-dimensional epicardial layer of rabbit ventricular myocardium. 査読有り

    Ishiguro YS, Honjo H, Opthof T, Okuno Y, Nakagawa H, Yamazaki M, Harada M, Takanari H, Suzuki T, Morishima M, Sakuma I, Kamiya K, Kodama I

    Heart rhythm : the official journal of the Heart Rhythm Society   6 巻 ( 5 ) 頁: 684-92   2009年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.hrthm.2009.01.022

    PubMed

  206. Are CD8+CD122+ cells regulatory T cells or memory T cells? 査読有り

    Suzuki H, Shi Z, Okuno Y, Isobe K

    Human immunology   69 巻 ( 11 ) 頁: 751-4   2008年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.humimm.2008.08.285

    PubMed

  207. Moderate hypothermia increases the chance of spiral wave collision in favor of self-termination of ventricular tachycardia/fibrillation. 査読有り

    Harada M, Honjo H, Yamazaki M, Nakagawa H, Ishiguro YS, Okuno Y, Ashihara T, Sakuma I, Kamiya K, Kodama I

    American journal of physiology. Heart and circulatory physiology   294 巻 ( 4 ) 頁: H1896-905   2008年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1152/ajpheart.00986.2007

    PubMed

  208. Mechanisms of destabilization and early termination of spiral wave reentry in the ventricle by a class III antiarrhythmic agent, nifekalant. 査読有り

    Yamazaki M, Honjo H, Nakagawa H, Ishiguro YS, Okuno Y, Amino M, Sakuma I, Kamiya K, Kodama I

    American journal of physiology. Heart and circulatory physiology   292 巻 ( 1 ) 頁: H539-48   2007年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1152/ajpheart.00640.2006

    PubMed

  209. A PKC-mediated backup mechanism of the MXXCW motif-linked switch for initiating tyrosine kinase activities. 査読有り

    Takeda K, Kawamoto Y, Okuno Y, Kato M, Takahashi M, Suzuki H, Isobe K, Nakashima I

    FEBS letters   580 巻 ( 3 ) 頁: 839-43   2006年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.febslet.2006.01.005

    PubMed

  210. Optical imaging of spiral waves: pharmacological modification of spiral-type excitations in a 2-dimensional layer of ventricular myocardium. 査読有り

    Kodama I, Honjo H, Yamazaki M, Nakagawa H, Ishiguro Y, Okuno Y, Sakuma I, Kamiya K

    Journal of electrocardiology   38 巻 ( 4 Suppl ) 頁: 126-30   2005年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jelectrocard.2005.06.025

    PubMed

  211. Combined effects of nifekalant and lidocaine on the spiral-type re-entry in a perfused 2-dimensional layer of rabbit ventricular myocardium. 査読有り

    Amino M, Yamazaki M, Nakagawa H, Honjo H, Okuno Y, Yoshioka K, Tanabe T, Yasui K, Lee JK, Horiba M, Kamiya K, Kodama I

    Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society   69 巻 ( 5 ) 頁: 576-84   2005年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  212. Redox control of catalytic activities of membrane-associated protein tyrosine kinases. 査読有り

    Nakashima I, Takeda K, Kawamoto Y, Okuno Y, Kato M, Suzuki H

    Archives of biochemistry and biophysics   434 巻 ( 1 ) 頁: 3-10   2005年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.abb.2004.06.016

    PubMed

  213. Identification of RET autophosphorylation sites by mass spectrometry. 査読有り

    Kawamoto Y, Takeda K, Okuno Y, Yamakawa Y, Ito Y, Taguchi R, Kato M, Suzuki H, Takahashi M, Nakashima I

    The Journal of biological chemistry   279 巻 ( 14 ) 頁: 14213-24   2004年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1074/jbc.M312600200

    PubMed

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講演・口頭発表等 28

  1. Genetics of chronic active EBV infection (CAEBV) and defective EBV in hematological malignancy 招待有り 国際会議

    Yusuke Okuno

    U.S.-Japan Cooperative Medical Sciences Program (USJCMSP) 22nd International Conference on Emerging Infectious Diseases in the Pacific Rim 

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    開催年月日: 2020年2月27日

    記述言語:英語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    開催地:Bangkok, Thailand   国名:タイ王国  

  2. Comprehensive Mutational Analysis of Juvenile Myelomonocytic Leukemia using Whole-genome Sequencing 国際会議

    Yusuke Okuno, Hideki Muramatsu, Norihiro Murakami, Nozomu Kawashima, Manabu Wakamatsu, Hironobu Kitazawa, Tomoo Ogi, and Yoshiyuki Takahashi

    61st American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition 

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    開催年月日: 2019年12月8日

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    国名:アメリカ合衆国  

  3. 遺伝子解析に基づく小児がん・稀少がんの治療法開発 招待有り

    奥野友介

    リレー・フォー・ライフ・ジャパン大阪あさひ 2019年度 

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    開催年月日: 2019年10月19日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:日本国  

  4. 若年性骨髄単球性白血病の全ゲノム解析

    第81回日本血液学会学術集会 

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    開催年月日: 2019年10月12日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:日本国  

  5. 若年性骨髄単球性白血病における全ゲノム解析 招待有り

    第78回日本癌学会学術総会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2019年9月28日

    記述言語:英語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    国名:日本国  

  6. 慢性活動性Epstein–Barrウイルス(EBV)感染症と血液悪性疾患における欠損EBVの発見 招待有り

    第78回日本癌学会学術総会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2019年9月26日

    記述言語:英語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    国名:日本国  

  7. 次世代シーケンスによる 小児急性リンパ性白血病治療成績の改善 招待有り

    奥野友介

    日本対がん協会リレー・フォー・ライフ・ジャパン2019年度キックオフミーティング 

     詳細を見る

    開催年月日: 2019年2月4日

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

    国名:日本国  

  8. The Presence of Defective Epstein-Barr virus (EBV) Infection in Patients with EBV-associated Hematological Malignancy 国際会議

    Yusuke Okuno, Takayuki Murata, Yoshitaka Sato, Hideki Muramatsu, Yoshinori Ito, Takahiro Watanabe, Tatsuya Okuno, Norihiro Murakami, Kenichi Yoshida, Akihisa Sawada, Masami Inoue, Keisei Kawa, Masao Seto, Koichi Ohshima, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Yohei Narita, Masahiro Yoshida, Fumi Goshima, Jun-ichi Kawada, Tetsuya Nishida, Hitoshi Kiyoi, Seiichi Kato, Shigeo Nakamura, Satoko Morishima, Shigeyoshi Fujiwara, Norio Shimizu, Yasushi Isobe, Masaaki Noguchi, Atsushi Kikuta, Keiji Iwatsuki, Yoshiyuki Takahashi, Seiji Kojima, Seishi Ogawa, and Hiroshi Kimura

    60th American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition 

     詳細を見る

    開催年月日: 2018年12月1日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:アメリカ合衆国  

  9. 慢性活動性Epstein-Barrウイルス感染症における網羅的遺伝子解析

    奥野友介、村田貴之、佐藤好隆、村松秀城、伊藤嘉規、奥野達矢、村上典寛、吉田健一、澤田明久、井上雅美、河敬世、瀬戸加大、大島孝一、白石友一、千葉健一、田中洋子、宮野悟、成田洋平、吉田全宏、渡辺崇広、五島典、川田潤一、西田徹也、清井仁、加藤省一、中村栄男、森島聡子、藤原成悦、清水則夫、磯部泰司、野口雅章、菊田敦、岩月啓氏、高橋義行、小島勢二、小川誠司、木村宏

    第80回日本血液学会学術集会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2018年10月3日

    記述言語:英語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(公募)  

    国名:日本国  

  10. Epstein-Barrウイルス関連血液悪性疾患における欠損EBVの存在 国際会議

    第77回日本癌学会学術総会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2018年9月28日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:日本国  

  11. 網羅的遺伝子解析に基づく血液悪性疾患の原因遺伝子同定 招待有り

    奥野友介

    名古屋大学大学院医学系研究科プレミアムレクチャー(第3回) 

     詳細を見る

    開催年月日: 2018年1月5日

    記述言語:英語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    国名:日本国  

  12. Genetic background of chronic active Epstein-Barr virus disease 国際会議

    Yusuke Okuno, Takayuki Murata, Yoshitaka Sato, Hideki Muramatsu, Tatsuya Okuno, Kenichi Yoshida, Yoshinori Ito, Akihisa Sawada, Koichi Ohshima, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Yoshiyuki Takahashi, Seiji Kojima, Seishi Ogawa, Hiroshi Kimura

    59th American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition 

     詳細を見る

    開催年月日: 2017年12月9日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:アメリカ合衆国  

  13. 遺伝性造血不全疾患群のクリニカルシーケンス 招待有り 国際会議

    奥野友介

    第79回日本血液学会学術集会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2017年10月22日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:日本国  

  14. 網羅的遺伝子解析に基づく小児がん・稀少がんの治療法開発 招待有り

    奥野友介

    平成29年度名古屋大学協力会総会・講演会 がん治療開発の最前線 

     詳細を見る

    開催年月日: 2017年7月1日

    記述言語:英語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    国名:日本国  

  15. Next-generation sequencing-based minimal residual disease detectoin in ALL 招待有り 国際会議

    Yusuke Okuno

    2017 The Korean Society of Pediatric Hematology-Oncology spring meeting 

     詳細を見る

    開催年月日: 2017年4月14日

    記述言語:英語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(公募)  

    国名:大韓民国  

  16. Next-generation sequencing in Leukemia 招待有り 国際会議

    Yusuke Okuno

    Precision Oncology: Clinical and Genomics Data from Thai patients vs. Global Counterparts 

     詳細を見る

    開催年月日: 2017年3月2日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:日本国  

  17. 若年性骨髄単球性白血病における急性転化の網羅的遺伝子解析 国際会議

    第78回日本血液学会学術集会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2016年10月21日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:日本国  

  18. 家族性骨髄異形成症候群におけるGATA2遺伝子変異および二次性遺伝子変異の解析

    第57回日本小児血液・がん学会学術集会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2015年11月28日

    記述言語:英語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(公募)  

    国名:日本国  

  19. 先天性骨髄不全症の遺伝子診断におけるターゲットシークエンスの臨床的有用性 国際会議

    第77回日本血液学会学術集会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2015年10月17日

    記述言語:英語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(公募)  

    国名:日本国  

  20. 難治性小児急性リンパ性白血病に対する臨床応用を目的としたトランスポゾン法による抗CD19キメラ抗原受容体導入T細胞の培養法の確立

    奥野友介、西尾信博、川島希、鈴木哲、関屋由子、村松秀城、濱麻人、中沢洋三、高橋義行、小島勢二

    第37回日本造血細胞移植学会総会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2015年3月6日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:日本国  

  21. Whole-exome sequencing reveals a paucity of somatic gene mutations in aplastic anemia and refractory cytopenia of childhood. 国際会議

    Okuno Y, Narita A, Muramatsu H, Yoshida K, Hama A, Wang X, Xu Y, Kawashima N, Sakaguchi H, Doisaki S, Takahashi Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S

    56th ASH Annual Meeting & Exposition 

     詳細を見る

    開催年月日: 2014年12月7日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:アメリカ合衆国  

  22. CRISPR/Casシステムを用いた若年性骨髄単球性白血病におけるRAS関連候補遺伝子スクリーニング

    第56回日本小児血液・がん学会学術集会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2014年11月28日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:日本国  

  23. Diagnostic efficacy of whole-exome sequencing in 250 patients with congenital bone marrow failure (Scientific Exchange Training Program) 国際会議

    Okuno Y, Muramatsu H, Yoshida K, Doisaki S, Shiraishi Y, Hama A, Chiba K, Tanaka H, Sanada M, Takahashi Y, Miyano S, Ogawa S, Kojima S

     詳細を見る

    開催年月日: 2014年11月2日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:日本国  

  24. 先天性骨髄不全症250例における全エクソーム解析の診断的価値 国際会議

    奥野友介、村松秀城、吉田健一、土居崎小夜子、白石友一、濱麻人、千葉健一、田中洋子、真田昌、高橋義行、宮野悟、小川誠司、小島勢二

    SETBP1 mutations in aplastic anemia evolving into myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia with the acquisition of monosomy 7. 

     詳細を見る

    開催年月日: 2014年11月1日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:日本国  

  25. SETBP1 mutations in aplastic anemia evolving into myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia with the acquisition of monosomy 7. 国際会議

    Okuno Y, Xu Y, Muramatsu H, Wang X, Hama A, Yoshida K, Shiozawa Y, Shiraishi Y, Makishima H, Chiba K, Tanaka H, Yoshida N, Sanada M, Takahashi Y, Miyano S, Maciejewski JP, Ogawa S, Kojima S

    4th International Bone Marrow Failure Disease Scientific Symposium 2014 

     詳細を見る

    開催年月日: 2014年3月27日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:アメリカ合衆国  

  26. De novo IL2RG遺伝子変異のmosaicismによる 遅発発症型重症複合型免疫不全症の一例 国際会議

    奥野友介、村松秀城、王希楠、川島希、岩田敦、堀壽成、鬼頭敏幸、吉田健一、宮野悟、小川誠司、小島勢二、金兼弘和

    第7回日本免疫不全症研究会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2014年1月25日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

    国名:日本国  

  27. Clonal architecture and evolution of pediatric AML. 国際会議

    Okuno Y, Shiba N, Shiraishi Y, Yoshida K, Nagata Y, Sato Y, Ohki K, Kato M, Park MJ, Kanazawa T, Kudo K, Ito E, Takita J, Sanada M, Hayashi Y, Miyano S, Ogawa S

     詳細を見る

    開催年月日: 2012年10月24日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    国名:日本国  

  28. 腎淡明細胞癌の全ゲノム解析

    第71回日本癌学会学術総会 

     詳細を見る

    開催年月日: 2012年9月21日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    国名:日本国  

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共同研究・競争的資金等の研究課題 15

  1. 網羅的遺伝子解析による小児がんの治療成績改善

    2019年12月 - 2020年11月

    NPO法人deleteC 研究助成 

    奥野友介

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    資金種別:競争的資金

  2. Epstein-Barrウイルス感染がん治療薬の開発

    2019年11月 - 2021年03月

    国立研究開発法人日本医療研究開発機構 革新的がん医療実用化研究事業 

    奥野友介

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    資金種別:競争的資金

  3. 網羅的遺伝子解析とウイルス解析による慢性活動性EBウイルス感染症の病態解明

    2019年10月 - 2022年09月

    武田科学振興財団 生命科学研究助成 

    奥野友介

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    資金種別:競争的資金

  4. 多中心性細網組織球症の疫学および治療法に関する調査研究

    2019年04月 - 2022年03月

    科学技術振興調整費 

      詳細を見る

    資金種別:競争的資金

  5. ありふれたウイルスが「がん」をもたらす謎の解明

    2018年06月 - 2020年05月

    公益財団法人堀科学芸術振興財団研究助成 

    木村

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    資金種別:競争的資金

  6. ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス診断拠点構築

    2017年04月 - 2020年03月

    国立研究開発法人日本医療研究開発機構 難治性疾患等実用化研究事業 

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    資金種別:競争的資金

  7. 新規臨床データと革新的技術の融合で読み解くEBウイルス再活性化

    2017年04月 - 2020年03月

    国立研究開発法人日本医療研究開発機構 感染症研究革新イニシアティブ(J-PRIDE) 

      詳細を見る

    資金種別:競争的資金

  8. ドナー細胞由来白血病の遺伝学的基盤の解明

    2016年04月 - 2017年03月

    日比野基金 医学研究助成 

      詳細を見る

    資金種別:競争的資金

  9. 小児特発性再生不良性貧血における遺伝学的基盤の解明

    2016年02月 - 2017年02月

    公益財団法人上原記念生命科学財団研究助成金 

      詳細を見る

    資金種別:競争的資金

  10. 次世代シーケンスによる小児急性リンパ性白血病治療成績の改善

    2015年10月 - 2016年10月

    公益財団法人日本対がん協会「プロジェクト未来」研究助成 

      詳細を見る

    資金種別:競争的資金

  11. 稀少小児遺伝性血液疾患に対する次世代シークエンサーを利用した診断システムの開発に関する研究

    2015年04月 - 2018年03月

    国立研究開発法人日本医療研究開発機構 革新的な医薬品等の開発を促進させる研究 

    小島 勢二

      詳細を見る

    資金種別:競争的資金

  12. 発病前検体の網羅的核酸解析に基づく川崎病病原体の探索

    2015年04月 - 2016年03月

    一般社団法人日本血液製剤機構川崎病研究助成 

      詳細を見る

    資金種別:競争的資金

  13. 小児急性リンパ性白血病に対する非ウイルスベクターを用いたキメラ抗原受容体T細胞療法の開発

    2014年04月 - 2017年03月

    科学技術振興調整費 

      詳細を見る

    資金種別:競争的資金

  14. 抗CD19キメラ抗原受容体導入T細胞による難治性小児急性リンパ性白血病治療の臨床応用へ向けた開発

    2014年04月 - 2015年03月

    北村記念血液疾患研究基金助成金 

      詳細を見る

    資金種別:競争的資金

  15. CRISPR/Casシステムを用いた若年性骨髄単球性白血病における新規原因遺伝子の解析

    2014年04月 - 2015年03月

    公益信託日本白血病研究基金助成金 

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    資金種別:競争的資金

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科研費 17

  1. 欠失EBVによるリンパ腫発生機構の解明

    研究課題/研究課題番号:20H03493  2020年04月 - 2023年03月

    木村 宏

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    担当区分:研究分担者 

    我々は慢性活動性Epstein-Barr virus (EBV) 感染症に対して、網羅的遺伝子解析を行い、高率にEBV遺伝子の一部が欠失していることを発見した。本研究では、欠失ウイルスがEBV関連腫瘍で普遍的にみられる事象なのか、一部の疾患に限定しているのかを明らかにする。具体的には、様々なEBV関連腫瘍の腫瘍組織を集積し、Whole EBVシーケンシングを行う。この過程で、疾患特異的に欠失しているEBV遺伝子を同定する。次いで、それらのEBV遺伝子を欠失した変異ウイルスを再現・作成し、培養細胞を用いたin vitroおよびヒト化マウスを用いたin vivoモデルにより、当該遺伝子の役割を解明する。

  2. 治療抵抗性絨毛癌に対する全ゲノム解析に基づいた複合的がん免疫治療の確立

    研究課題/研究課題番号:20K09639  2020年04月 - 2023年03月

    新美 薫

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    担当区分:研究分担者 

    絨毛癌は妊娠後に発生する腫瘍であり、半分が非自己であるため、一般的ながんのゲノムプロファイルとは異なり不明な点が多い。さらに希少がんであることが研究の妨げとなっており、治療抵抗性絨毛癌に対する新規治療法の開発が進んでいない。
    これらを踏まえ本研究では、絨毛癌における全ゲノム解析を行い、関連する治療抵抗因子や免疫応答因子などのバイオマーカーを同定し、新規治療法を探索することを目的とした。

  3. マウスモデルを用いた再生不良性貧血の新規遺伝子機能解析

    2019年04月 - 2022年03月

    科学研究費補助金  基盤研究(C)

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    担当区分:研究分担者 

  4. マウスモデルを用いた再生不良性貧血の新規遺伝子機能解析

    研究課題/研究課題番号:19K08297  2019年04月 - 2022年03月

    成田 敦

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    担当区分:研究分担者 

    再生不良性貧血(Aplastic anemia; AA)は、造血幹細胞に対する自己免疫反応が原因で起こると考えられているが病態の解明は十分ではない。我々は、小児AA患者41症例の全エクソーム解析を通じて、血液疾患との関連性についてはこれまでに報告がない、新規遺伝子Xの体細胞変異を2例で同定した。さらに我々は、小児AA140症例についてPyro sequencing法を実施し、8症例(6%)で同様に遺伝子Xの変異を確認した。本研究の目的は、遺伝子Xの変異マウスモデルを用いて、AAにおける新規遺伝子Xの機能的意義を検討し、AAの病態機構を明らかにすることである。
    再生不良性貧血(Aplastic anemia; AA)は、末梢血での汎血球減少と骨髄の低形成を特徴とする疾患群である。造血幹細胞に対する自己免疫反応が原因で起こると考えられているが、病態の解明は十分ではない。我々は、小児AA患者41症例の全エクソーム解析を通じて、新規遺伝子Xの体細胞変異を2例で同定した。さらに、小児AA140症例についてPyro sequencing法を実施し、8症例(6%)で同様に遺伝子Xの変異を確認した。遺伝子Xはがん悪性化に関与する遺伝子の制御因子として知られているが、血液疾患との関連性についてはこれまでに報告がない。我々は遺伝子Xの変異マウスモデルを用いて、AAにおける新規遺伝子Xの変異アリルの機能的意義を検討した。
    遺伝子Xの変異マウスおよび野生型マウス由来の骨髄細胞を採取し、MethoCult M3434を用いたコロニーアッセイを実施した。10日後にアッセイで得られたCFU-GM、BFU-Eをカウントしたが、両者でコロニー増殖能に差異を認めなかった。さらに、遺伝子Xの変異マウスおよび野生型マウス由来の骨髄細胞からRNAを抽出して、RNAシーケンスにより転写産物の発現を比較検討した。遺伝子Xの変異マウスで優位に発現している遺伝子のうち、造血に関与するものはみられなかった。また、AA患者の一部では、T細胞からの免疫攻撃から逃れるためにHLAの欠失がみられることが知られている。遺伝子Xの変異マウス、野生型マウス由来の骨髄におけるMHC(Major Histocompatibility Antigen Complex)の欠失についてFACSCaliberを用いて比較検討したが、いずれもMHCの欠失を認めなかった。
    コロニーアッセイ、RNAシーケンス、FACSCaliberによるMHC解析を実施したが、遺伝子XがAAの病態に与える影響については未解明である。
    X遺伝子変異マウスの増殖優位性を示すために骨髄移植実験を行う。
    X遺伝子変異マウスモデルはB6Nマウス由来である。本実験では、X遺伝子変異マウス、野生型マウスをドナーとして、BALB/cマウスに競合移植を実施する。AAの病態であるT細胞からの免疫学的攻撃を再現するために、GVHDモデル移植実験を参考にして、BALB/c由来の脾臓(T細胞)を同時に移植する。T細胞からの免疫回避の機構が働けば、X遺伝子変異マウス由来の骨髄に増殖有意性が働くと仮説し、キメリズム解析による増殖能の比較を実施する。

  5. Genomic Profiling of Childhood Acute Leukemia in North of Iraq

    2018年04月 - 2021年03月

    Grant-in-Aid for Scientific Research  Grant-in-Aid for Scientific Research(C)

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    担当区分:研究分担者 

  6. 次世代シーケンサーを用いた若年性骨髄単球性白血病のメチル化解析法の開発

    2018年04月 - 2021年03月

    科学研究費補助金  基盤研究(C)

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    担当区分:研究分担者 

  7. Genomic Profiling of Childhood Acute Leukemia in North of Iraq

    研究課題/研究課題番号:18K07295  2018年04月 - 2021年03月

    AlKzayer Likaa

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    担当区分:研究分担者 

    Dried blood spot-derived DNA was proved successful for the molecular diagnosis of hematological malignancies. As genetic analysis is not yet available in Iraq, we proceed with the genetic evaluation of Iraqi childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) and acute myeloid leukemia (AML), using next generation sequencing (NGS). Since April 2018, we collected 99 cases of ALL, AML and acute undifferentiated leukemia (AUL), from 4 centers in Iraq, including 2 hospitals in the Northern Iraq (Sulaymaniyah and Duhok), as well as one in Baghdad and one from Basra. Out of 99 cases, 67 had paired samples (at diagnosis and at remission), including 54, 11 and 2 cases of ALL, AML and AUL, respectively. The rest 32 cases were either not sufficient in regard to DNA concentration (n=3), died before reaching remission (n=10), transferred to be treated outside Iraq (n=2), abandon therapy (n=8), or pending the next samples (n=9). Whole exome sequencing using Flinders Technology Associates (FTA)-derived DNA was satisfactory in terms of sequencing coverage, sensitivity, and error rate. The spectrum of somatic mutations was comparable to other countries, with a higher RAS-mutation frequency in ALL (13/40, 32.5%), in agreement with our previous report. We presented the progress in our data (since 2016) in the 81st Japanese Society of Hematology in Tokyo 2019 (October 11-13, 2019). Our work was planned to be presented at the 19th annual Japan Iraq Medical Network (JIM-NET) meeting in Iraq (April 3-4, 2020), (but the meeting was canceled due to COVID-19 Pandemic).
    We updated the ethical approval IRB for the study from the medical institutes in Japan, including Shinshu University School of Medicine and Nagoya University Graduate School of Medicine, in addition to Ministry of Health in Iraq. The DNA extraction is carried on in Shinshu University, and next generation sequencing is done in Nagoya University. The FTA cards collection was going on smoothly until February 2020, when the coronavirus pandemic started. Curfew was applied in Iraq by March 2020. We are collaborating with the doctors in the centers that collect the samples, but the collection is struggling currently because of the emergency status of the pandemic. As we need to collect paired sequential samples (Day 0 upon diagnosis and Day 30 or more upon remission), currently we have many cases with D0 only, and the second FTA samples were either collected and stocked in the centers in Iraq or not done yet. The transferal of samples from Iraq to Japan is also in trouble. In addition, ordering materials in Japan, became troublesome, due to coronavirus pandemic.
    Our plan is to include another 15-20 cases of childhood acute leukemia from Mosul also as well as from Baghdad and Sulaymaniyah, because they are receiving bulk of cases in Iraq. Of note, Mosul the second biggest city in Iraq, was occupied by (Islamic State of Iraq and Syria) ISIS, so we could not include cases from Mosul previously. We already have sent FTA cards to Mosul and arranged with the doctors there. However, the recent coronavirus pandemic is expected to result in delay of samples collection. We submitted our updated work results to 2 conferences: the 82nd Japanese Society of Hematology in Kyoto (October 9-11, 2020), and the 52nd International Society of Pediatric Oncology (SIOP), in Canada (October 14-17, 2020). On the other hand, we are writing a paper currently to publish our results. We also got another fund to support the NGS analysis owing to the high coast.

  8. 次世代シーケンサーを用いた若年性骨髄単球性白血病のメチル化解析法の開発

    研究課題/研究課題番号:18K07816  2018年04月 - 2021年03月

    村松 秀城

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    担当区分:研究分担者 

    若年性骨髄単球性白血病(JMML)は予後不良な小児骨髄増殖性疾患である。我々はイルミナ社450kメチル化アレイを用いたメチル化プロファイリングを行い、高メチル化群の予後が不良であることを明らかにした(Murakami N, et al. Blood 2018)。
    イルミナ社の450kメチル化アレイは豊富な実績がある安定したDNAメチル化解析プラットフォームである。しかしながら、その解析コストは安価ではなく、実臨床の現場に実装する上では、より低コストかつハイスループットな検査法の開発が求められる。本研究では、450kメチル化アレイ解析を実施済みの臨床検体を用いて、Digital restriction enzyme analysis of methylation (DREAM)法によるメチル化解析を実施した。DREAM法は、同じCCCGGG配列を認識するが、シトシンがメチル化していると切断しない制限酵素(SmaI)およびメチル化していても切断する制限酵素(XmaI)で順番にDNAを処理し、その後イルミナ社の次世代シーケンサーでショートリードシーケンスを行う方法である。
    同法を用いて、101例のJMML患者のメチル化解析を行った。教師なしクラスタリングを施行したところ、2つのサブグループ(高メチル化群・低メチル化群)に分類することが可能であった。450kによる分類と、今回のDREAM法による分類の一致率は、95.0%であった。
    ドイツ、サンフランシスコと協力して、約300例のJMML患者検体の450kメチル化アレイデータの共同解析を行い、解析方法のハーモナイゼーションを完了し、国際共同研究として論文投稿準備中である。また、患者年齢、HbF、RAS経路遺伝子変異など、シンプルな臨床情報によるメチル化分類の予測統計モデルを作成に成功した。あわせて論文投稿準備中である。
    当初の計画どおり、DREAM法による全ゲノムメチル化解析の解析パイプラインを構築し、450kアレイによるJMMLのメチル化分類の結果を高度に再現できることを明らかにすることができた。費用は450kの約1/6と安価であり、特定の製品に依存しない優れた解析方法である。同法を用いてJMML患者を層別化することで、JMML患者の治療方針決定に対して有用な情報を得ることが可能であることを示すことができた。validationコホートとして、日本人JMMLに加えて、サンフランシスコのグループとの共同研究として、アメリカ人JMML患者においても同様に予後予測できることを確認することができた。現在、論文作成作業もほぼ完了しており、間もなく投稿できる見込みである。また、後述する国際共同研究によるメチル化アレイの解析パイプラインのハーモナイゼーションについても計画以上のペースで進行しており、こちらも論文作成作業がほぼ完了し、間もなく投稿できる見込みである。
    2017年9月にローマで行われたEWOG-MDSシンポジウムで、申請者らを含む各国のメチル化アレイの結果に基づくリスク分類のデータが発表され、他国のグループ(ドイツ、サンフランシスコ)もJMML臨床検体を用いた450kメチル化アレイによる解析を進めていることが明らかとなった。アレイデータのデータ処理・クラスタリングの手法は単一ではなく、臨床研究グループごとにリスク分類の定義づけが異なると、お互いの臨床研究の成果を比較検討することが今後、大変困難となることが予想された。申請者は、メチル化解析に基づくリスク分類を実臨床で利用するにあたり、リスク分類のハーモナイゼーションが必要であることを提案し、ハイデルベルク大学のDaniel Lipka博士、カリフォルニア大学サンフランシスコ校のElliot Stieglitz博士と同意が得られた。それぞれのデータの論文発表
    がなされ、3グループ合計で約300例のアレイデータを共有し、共同解析を行い、解析方法のハーモナイゼーションについてほぼ完了した。現在、国際共同研究として複数の論文投稿準備中である。さらに、臨床情報を用いた遺伝子メチル化状態の統計学的予測モデルを作成し、有効性を確認することができた。現在、論文作成中である。

  9. 新規急性リンパ性白血病におけるステロイド抵抗性機序の解明

    研究課題/研究課題番号:18K16083  2018年04月 - 2020年03月

    若手研究

    奥野 友介

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    担当区分:研究代表者 

    配分額:4160000円 ( 直接経費:3200000円 、 間接経費:960000円 )

    急性リンパ性白血病(ALL)の新規原因遺伝子として同定されたMEF2D融合遺伝子を有するALL(MEF2D-ALL)は、治療の鍵となるステロイド薬に抵抗性を示す。抵抗性の機序を遺伝子発現分析から検討した結果、MEF2D-ALLではステロイドによる細胞内シグナルが十分に活性化せず、細胞死に至らないことが明らかになった。シグナルが十分に活性化しない原因として、ステロイド受容体(NR3C1)遺伝子の欠失や、IKZF1遺伝子の欠失が判明した。欠失を有さない例でもNR3C1遺伝子の発現が低下しており、MED2D-ALLのステロイド抵抗性は、NR3C1遺伝子の発現低下を経由して生じることが示唆された。
    MEF2D融合遺伝子を持つALL(MEF2D-ALL)は、2016年に私たちの研究グループを含めた複数のグループが発見した新たなALLである。ALL全体の長期生存率は90%に達しているが、アジアにおけるMEF2D-ALLの治療成績は25%未満であり、非常に予後が悪い一群である。私たちの研究グループは、MEF2D-ALLの予後が悪い原因の1つとして、ALL治療の鍵となる抗がん剤であるステロイド薬が全く作用しないこと(ステロイド抵抗性)を明らかにした。このALLにおけるステロイド抵抗性の機序は今回の研究によりかなり明らかになったが、ステロイド抵抗性を解除し、治癒に導く方法の開発が必要である。

  10. 統合的遺伝子解析を用いた慢性活動性EBV感染症の発症の機構の解析

    2017年04月 - 2020年03月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)

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    担当区分:研究分担者 

  11. 統合的遺伝子解析を用いた慢性活動性EBV感染症の発症の機構の解析

    研究課題/研究課題番号:17H04081  2017年04月 - 2020年03月

    木村 宏

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    担当区分:研究分担者 

    慢性活動性EBV感染症患者の検体・細胞株を用い、次世代シーケンサーによる統合的遺伝子解析により、以下のごとくの結果を得た。1) 患者における頻度は低いものの、生殖細胞に保持されている遺伝子欠損/多型を少なくとも2つ見出した。2) 感染細胞に生じた体細胞変異を認め、一部患者で経時的解析によりクローン進化が明らかとなった。3) 患者では高率にEBV遺伝子の一部が欠失することを見出し、機能解析により遺伝子を欠失することがリンパ腫形成能に寄与していることを明らかにした。
    慢性活動性Epstein-Barr virus(EBV)感染症は、わが国をはじめとする東アジアに多いT/NK細胞性リンパ増殖性疾患である。本症は予後不良で治療法も確立されていない難治性疾患である上に、発症病理についても未だ不明な点が多い。本研究で得られた知見は、慢性活動性EBV感染症のみならずEBV関連リンパ腫や上咽頭がん・胃がんなどEBV関連上皮系腫瘍に共通する分子機構、さらには他の腫瘍ウイルスの発がんメカニズムを解明につながる可能性があると考えている。

  12. 小児再生不良性貧血の免疫抑制療法反応性を予測するバイオマーカーの開発

    2015年04月 - 2018年03月

    科学研究費補助金  基盤研究(C)

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    担当区分:研究分担者 

  13. 小児再生不良性貧血の免疫抑制療法反応性を予測するバイオマーカーの開発

    研究課題/研究課題番号:15K09647  2015年04月 - 2018年03月

    村松 秀城

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    担当区分:研究分担者 

    小児再生不良性貧血患者113例の解析を行い、PNH血球陰性・テロメア長短縮が独立した免疫抑制療法反応の予後不良因子であることを同定した。(Haematologica 2015)。また、トロンボポイエチン(TPO)値が高値の症例では有意に反応不良であった(Pediatr Blood Cancer. 2016)。さらに先天性造血不全に関連した184遺伝子のターゲットシーケンスを開発し(Genetics in Medicine 2017)、特発性再生不良性貧血患者 181例を対象に実施したところ、26例で関連する遺伝子変異が同定され、先天性造血不全遺伝子のスクリーニングの有用性が示された。

  14. 若年性骨髄単球性白血病の急性転化における分子遺伝学的機構の解明

    2014年04月 - 2016年03月

    科学研究費補助金  若手研究(B)

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    担当区分:研究代表者 

  15. 若年性骨髄単球性白血病の網羅的遺伝子解析に基づく分子標的薬の開発

    2014年04月 - 2016年03月

    科学研究費補助金  次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム

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    担当区分:研究分担者 

  16. 発病前検体を用いた網羅的DNA/RNA解析による川崎病の病原体の同定

    2014年04月 - 2016年03月

    科学研究費補助金 

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    担当区分:研究分担者 

  17. 造血幹細胞移植患者における生体内ウイルス集団(Virome)の解明

    2014年04月 - 2016年03月

    科学研究費補助金 

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    担当区分:研究分担者 

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産業財産権 3

  1. 若年性骨髄単球性白血病治療薬

    村松秀城、奥野友介、村上典寛

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    出願人:村松秀城、奥野友介、村上典寛

    出願番号:特願2017-162389  出願日:2017年8月25日

    出願国:国内  

  2. チオプリン高感受性キメラ抗原受容体遺伝子改変リンパ球

    村松秀城、奥野友介、高橋義行、中沢洋三、松田和之

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    出願人:村松秀城、奥野友介、高橋義行、中沢洋三、松田和之

    出願番号:特願2016-209066  出願日:2016年11月14日

    出願国:国内  

  3. 急性リンパ性白血病関連の新規遺伝学的異常及びその利用

    奥野友介、小島勢二、鈴木喬悟、川島希、関屋由子

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    出願人:奥野友介、小島勢二、鈴木喬悟、川島希、関屋由子

    出願番号:特願2015-255179  出願日:2015年12月25日

    出願国:国内  

 

社会貢献活動 2

  1. リレー・フォー・ライフ・ジャパン大阪あさひ 2019年度

    出演

    2019年10月

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    対象: 社会人・一般, 市民団体

    種別:講演会

  2. 平成29年度名古屋大学協力会総会・講演会 がん治療開発の最前線

    出演

    名古屋大学  2017年7月

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    対象: 社会人・一般, 企業

    種別:講演会

メディア報道 1

  1. 日本対がん協会リレー・フォー・ライフ・ジャパン2019年度キックオフミーティング

    2019年2月