2021/05/25 更新

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オオノ キンジ
大野 欽司
OHNO, Kinji
所属
名古屋大学 大学院医学系研究科 附属神経疾患・腫瘍分子医学研究センター 神経疾患病態統御部門 教授
名古屋大学 役員等 副総長
職名
教授

学位 1

  1. 医学博士 ( 1992年3月   名古屋大学 ) 

研究キーワード 1

  1. ゲノム、脳神経疾患、遺伝子、神経科学、蛋白質、脳・神経、遺伝子変異、Pre-mRNAスプライシング機構、既認可薬スクリーニング、インシリコ解析

研究分野 3

  1. その他 / その他  / 応用ゲノム科学

  2. その他 / その他  / 神経内科学

  3. その他 / その他

経歴 10

  1. 名古屋大学   副総長

    2020年4月 - 現在

  2. 名古屋大学医学系研究科・副研究科長

    2009年4月 - 現在

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    国名:日本国

  3. 名古屋大学大学院医学系研究科・神経遺伝情報学・教授

    2004年9月 - 現在

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    国名:日本国

  4. Senior Research Associate, Dept of Neurology, Mayo Clinic

    2001年4月 - 2004年8月

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    国名:アメリカ合衆国

  5. Assistant Professor, Mayo Medical School

    1998年4月 - 2004年8月

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    国名:アメリカ合衆国

  6. Research Associate, Dept of Neurology, Mayo Clinic

    1996年4月 - 2001年3月

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    国名:アメリカ合衆国

  7. Research Fellow, Dept of Neurology, Mayo Clinic

    1993年4月 - 1996年3月

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    国名:アメリカ合衆国

  8. 日本学術振興会特別研究員(名古屋大学医学部第2生化学)

    1992年4月 - 1993年3月

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    国名:日本国

  9. 国立名古屋病院神経内科レジデント及びスタッフ

    1985年4月 - 1988年3月

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    国名:日本国

  10. 国立名古屋病院研修医

    1983年6月 - 1985年3月

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    国名:日本国

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学歴 2

  1. 名古屋大学   医学系研究科   神経内科学

    1988年4月 - 1992年3月

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    国名: 日本国

  2. 名古屋大学   医学部   医学科

    1977年4月 - 1983年3月

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    国名: 日本国

所属学協会 10

  1. Society for Neuroscience

  2. American Society of Human Genetics

  3. RNA Society

  4. 日本分子生物学会

  5. 日本神経学会   評議員

  6. 日本内科学会

  7. 日本RNA学会

  8. 分子状水素医学シンポジウム   評議員

  9. 日本神経化学会   評議員

  10. 日本細菌学会

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受賞 1

  1. Neurology Research Award

    1995年   Mayo Clinic  

 

論文 359

  1. Efficacy of salbutamol monotherapy in slow-channel congenital myasthenic syndrome caused by a novel mutation in CHRND. 国際誌

    Tawara N, Yamashita S, Takamatsu K, Yamasaki Y, Mukaino A, Nakane S, Farshadyeganeh P, Ohno K, Ando Y

    Muscle & nerve   63 巻 ( 4 ) 頁: E30 - E32   2021年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Muscle and Nerve  

    DOI: 10.1002/mus.27166

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  2. Secreted Signaling Molecules at the Neuromuscular Junction in Physiology and Pathology. 国際誌

    Ohkawara B, Ito M, Ohno K

    International journal of molecular sciences   22 巻 ( 5 ) 頁: 1 - 16   2021年2月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:International Journal of Molecular Sciences  

    DOI: 10.3390/ijms22052455

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  3. Hierarchical non-negative matrix factorization using clinical information for microbial communities. 国際誌

    Abe K, Hirayama M, Ohno K, Shimamura T

    BMC genomics   22 巻 ( 1 ) 頁: 104 - 104   2021年2月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:BMC Genomics  

    DOI: 10.1186/s12864-021-07401-y

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  4. Zonisamide ameliorates neuropathic pain partly by suppressing microglial activation in the spinal cord in a mouse model. 国際誌

    Koshimizu H, Ohkawara B, Nakashima H, Ota K, Kanbara S, Inoue T, Tomita H, Sayo A, Kiryu-Seo S, Konishi H, Ito M, Masuda A, Ishiguro N, Imagama S, Kiyama H, Ohno K

    Life sciences   263 巻   頁: 118577 - 118577   2020年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Life Sciences  

    DOI: 10.1016/j.lfs.2020.118577

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  5. Short-Chain Fatty Acid-Producing Gut Microbiota Is Decreased in Parkinson's Disease but Not in Rapid-Eye-Movement Sleep Behavior Disorder. 国際誌

    Nishiwaki H, Hamaguchi T, Ito M, Ishida T, Maeda T, Kashihara K, Tsuboi Y, Ueyama J, Shimamura T, Mori H, Kurokawa K, Katsuno M, Hirayama M, Ohno K

    mSystems   5 巻 ( 6 )   2020年12月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:mSystems  

    DOI: 10.1128/mSystems.00797-20

    Scopus

    PubMed

  6. A set of random forest models for each amino acid substitution to predict pathogenicity of missense variants in the human genome

    Takeda J., Nanatsue K., Yamagishi R., Ito M., Ohno K.

    EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   28 巻 ( SUPPL 1 ) 頁: 1003 - 1003   2020年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  7. Identification of Qk as a Glial Precursor Cell Marker that Governs the Fate Specification of Neural Stem Cells to a Glial Cell Lineage. 国際誌

    Takeuchi A, Takahashi Y, Iida K, Hosokawa M, Irie K, Ito M, Brown JB, Ohno K, Nakashima K, Hagiwara M

    Stem cell reports   15 巻 ( 4 ) 頁: 883 - 897   2020年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Stem Cell Reports  

    DOI: 10.1016/j.stemcr.2020.08.010

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  8. Meta-Analysis of Gut Dysbiosis in Parkinson's Disease. 査読有り 国際誌

    Nishiwaki H, Ito M, Ishida T, Hamaguchi T, Maeda T, Kashihara K, Tsuboi Y, Ueyama J, Shimamura T, Mori H, Kurokawa K, Katsuno M, Hirayama M, Ohno K

    Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society   35 巻 ( 9 ) 頁: 1626 - 1635   2020年9月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Movement Disorders  

    DOI: 10.1002/mds.28119

    Scopus

    PubMed

  9. CTGF/CCN2 facilitates LRP4-mediated formation of the embryonic neuromuscular junction. 査読有り 国際誌

    Ohkawara B, Kobayakawa A, Kanbara S, Hattori T, Kubota S, Ito M, Masuda A, Takigawa M, Lyons KM, Ishiguro N, Ohno K

    EMBO reports   21 巻 ( 8 ) 頁: e48462 - e48462   2020年8月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:EMBO Reports  

    DOI: 10.15252/embr.201948462

    Scopus

    PubMed

  10. Zonisamide ameliorates progression of cervical spondylotic myelopathy in a rat model. 国際誌

    Kanbara S, Ohkawara B, Nakashima H, Ohta K, Koshimizu H, Inoue T, Tomita H, Ito M, Masuda A, Ishiguro N, Imagama S, Ohno K

    Scientific reports   10 巻 ( 1 ) 頁: 13138 - 13138   2020年8月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/s41598-020-70068-0

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  11. [Relationship between Drug Metabolism and Intestinal Microbiota in Parkinson's Disease].

    Hirayama M, Ohno K, Katsuno M

    Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo   72 巻 ( 7 ) 頁: 805 - 809   2020年7月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.11477/mf.1416201599

    PubMed

  12. InMeRF: prediction of pathogenicity of missense variants by individual modeling for each amino acid substitution. 国際誌

    Takeda JI, Nanatsue K, Yamagishi R, Ito M, Haga N, Hirata H, Ogi T, Ohno K

    NAR genomics and bioinformatics   2 巻 ( 2 ) 頁: lqaa038   2020年6月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nargab/lqaa038

    PubMed

  13. tRIP-seq reveals repression of premature polyadenylation by co-transcriptional FUS-U1 snRNP assembly. 査読有り 国際誌

    Masuda A, Kawachi T, Takeda JI, Ohkawara B, Ito M, Ohno K

    EMBO reports   21 巻 ( 5 ) 頁: e49890 - e49890   2020年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:EMBO Reports  

    DOI: 10.15252/embr.201949890

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  14. tRIP-seq reveals repression of premature polyadenylation by co-transcriptional FUS-U1 snRNP assembly

    Masuda Akio, Kawachi Toshihiko, Takeda Jun-ichi, Ohkawara Bisei, Ito Mikako, Ohno Kinji

    EMBO REPORTS   21 巻 ( 5 )   2020年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  15. Congenital myasthenic syndrome-associated agrin variants affect clustering of acetylcholine receptors in a domain-specific manner. 査読有り 国際誌

    Ohkawara B, Shen X, Selcen D, Nazim M, Bril V, Tarnopolsky MA, Brady L, Fukami S, Amato AA, Yis U, Ohno K, Engel AG

    JCI insight   5 巻 ( 7 ) 頁: - - -   2020年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:JCI Insight  

    DOI: 10.1172/jci.insight.132023

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  16. Molecular Hydrogen Manages Mitochondrial Proteostatic Stress and Induces Cellular Response

    Hasegawa Tomoya, Ito Mikako, Hasegawa Satoru, Takeda Kouki, Nishiwaki Hiroshi, Negishi Shuto, Ohno Kinji

    FASEB JOURNAL   34 巻   2020年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1096/fasebj.2020.34.s1.09226

    Web of Science

  17. SRSF3 and hnRNP K Antagonistically Regulate Splicing of Large Exons

    Kawachi Toshihiko, Masuda Akio, Takeda Jun-ichi, Ito Mikako, Hamaguchi Tomonari, Ohno Kinji

    FASEB JOURNAL   34 巻   2020年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1096/fasebj.2020.34.s1.09562

    Web of Science

  18. Ubiquitination of DNA Damage-Stalled RNAPII Promotes Transcription-Coupled Repair. 査読有り 国際誌

    Nakazawa Y, Hara Y, Oka Y, Komine O, van den Heuvel D, Guo C, Daigaku Y, Isono M, He Y, Shimada M, Kato K, Jia N, Hashimoto S, Kotani Y, Miyoshi Y, Tanaka M, Sobue A, Mitsutake N, Suganami T, Masuda A, Ohno K, Nakada S, Mashimo T, Yamanaka K, Luijsterburg MS, Ogi T

    Cell   180 巻 ( 6 ) 頁: 1228 - 1244.e24   2020年3月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Cell  

    DOI: 10.1016/j.cell.2020.02.010

    Scopus

    PubMed

  19. [Electrophysiological evidence of impaired neuromuscular junction in a case of phosphoglucomutase 1 deficiency manifesting fluctuating muscle weakness].

    Takenaka Y, Sekiguchi K, Sekiya H, Ohno K, Sugie H, Matsumoto R

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   60 巻 ( 2 ) 頁: 152 - 156   2020年2月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Clinical Neurology  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001375

    Scopus

    PubMed

  20. Author Correction: Mianserin suppresses R-spondin 2-induced activation of Wnt/β-catenin signaling in chondrocytes and prevents cartilage degradation in a rat model of osteoarthritis. 査読有り 国際誌

    Okura T, Ohkawara B, Takegami Y, Ito M, Masuda A, Seki T, Ishiguro N, Ohno K

    Scientific reports   10 巻 ( 1 ) 頁: 2995 - 2995   2020年2月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/s41598-020-60112-4

    Scopus

    PubMed

  21. Inhibition of cyclooxygenase-1 by nonsteroidal anti-inflammatory drugs demethylates MeR2 enhancer and promotes Mbnl1 transcription in myogenic cells. 査読有り 国際誌

    Huang K, Masuda A, Chen G, Bushra S, Kamon M, Araki T, Kinoshita M, Ohkawara B, Ito M, Ohno K

    Scientific reports   10 巻 ( 1 ) 頁: 2558 - 2558   2020年2月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/s41598-020-59517-y

    Scopus

    PubMed

  22. Desloratadine inhibits heterotopic ossification by suppression of BMP2-Smad1/5/8 signaling. 国際誌

    Kusano T, Nakatani M, Ishiguro N, Ohno K, Yamamoto N, Morita M, Yamada H, Uezumi A, Tsuchida K

    Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society     2020年2月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/jor.24625

    PubMed

  23. Hydrogen water alleviates obliterative airway disease in mice.

    Ozeki N, Yamawaki-Ogata A, Narita Y, Mii S, Ushida K, Ito M, Hirano SI, Kurokawa R, Ohno K, Usui A

    General thoracic and cardiovascular surgery   68 巻 ( 2 ) 頁: 158 - 163   2020年2月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:General Thoracic and Cardiovascular Surgery  

    DOI: 10.1007/s11748-019-01195-3

    Web of Science

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    PubMed

  24. Freeze-drying enables homogeneous and stable sample preparation for determination of fecal short-chain fatty acids. 国際誌

    Ueyama J, Oda M, Hirayama M, Sugitate K, Sakui N, Hamada R, Ito M, Saito I, Ohno K

    Analytical biochemistry   589 巻   頁: 113508 - 113508   2020年1月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Analytical Biochemistry  

    DOI: 10.1016/j.ab.2019.113508

    Scopus

    PubMed

  25. Gene Expression Profile at the Motor Endplate of the Neuromuscular Junction of Fast-Twitch Muscle. 国際誌

    Huang K, Li J, Ito M, Takeda JI, Ohkawara B, Ogi T, Masuda A, Ohno K

    Frontiers in molecular neuroscience   13 巻   頁: 154 - 154   2020年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Frontiers in Molecular Neuroscience  

    DOI: 10.3389/fnmol.2020.00154

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  26. ENIGMA: an enterotype-like unigram mixture model for microbial association analysis. 査読有り 国際誌

    Abe K, Hirayama M, Ohno K, Shimamura T

    BMC genomics   20 巻 ( Suppl 2 ) 頁: 191 - 191   2019年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:BMC Genomics  

    DOI: 10.1186/s12864-019-5476-9

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  27. Mianserin suppresses R-spondin 2-induced activation of Wnt/β-catenin signaling in chondrocytes and prevents cartilage degradation in a rat model of osteoarthritis. 査読有り 国際誌

    Okura T, Ohkawara B, Takegami Y, Ito M, Masuda A, Seki T, Ishiguro N, Ohno K

    Scientific reports   9 巻 ( 1 ) 頁: 2808 - 2808   2019年2月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/s41598-019-39393-x

    Web of Science

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    PubMed

  28. Editorial: RNA Diseases in Humans-From Fundamental Research to Therapeutic Applications. 査読有り 国際誌

    Kataoka N, Mayeda A, Ohno K

    Frontiers in molecular biosciences   6 巻   頁: 53 - 53   2019年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3389/fmolb.2019.00053

    PubMed

  29. A latent allocation model for the analysis of microbial composition and disease. 査読有り 国際誌

    Abe K, Hirayama M, Ohno K, Shimamura T

    BMC bioinformatics   19 巻 ( Suppl 19 ) 頁: 519 - 519   2018年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:BMC Bioinformatics  

    DOI: 10.1186/s12859-018-2530-6

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  30. Inhalation of hydrogen gas elevates urinary 8-hydroxy-2'-deoxyguanine in Parkinson's disease.

    Hirayama M, Ito M, Minato T, Yoritaka A, LeBaron TW, Ohno K

    Medical gas research   8 巻 ( 4 ) 頁: 144 - 149   2018年10月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Medical Gas Research  

    DOI: 10.4103/2045-9912.248264

    Scopus

    PubMed

  31. Differential effects of spinal motor neuron-derived and skeletal muscle-derived Rspo2 on acetylcholine receptor clustering at the neuromuscular junction. 査読有り 国際誌

    Li J, Ito M, Ohkawara B, Masuda A, Ohno K

    Scientific reports   8 巻 ( 1 ) 頁: 13577 - 13577   2018年9月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/s41598-018-31949-7

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  32. Randomized, double-blind, multicenter trial of hydrogen water for Parkinson's disease. 査読有り 国際誌

    Yoritaka A, Ohtsuka C, Maeda T, Hirayama M, Abe T, Watanabe H, Saiki H, Oyama G, Fukae J, Shimo Y, Hatano T, Kawajiri S, Okuma Y, Machida Y, Miwa H, Suzuki C, Kazama A, Tomiyama M, Kihara T, Hirasawa M, Shimura H, Oda E, Ito M, Ohno K, Hattori N

    Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society   33 巻 ( 9 ) 頁: 1505 - 1507   2018年9月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Movement Disorders  

    DOI: 10.1002/mds.27472

    Scopus

    PubMed

  33. Protein-anchoring therapy to target extracellular matrix proteins to their physiological destinations. 査読有り 国際誌

    Ito M, Ohno K

    Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology   68-69 巻 ( - ) 頁: 628 - 636   2018年8月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Matrix Biology  

    DOI: 10.1016/j.matbio.2018.02.014

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  34. Loss of Sfpq Causes Long-Gene Transcriptopathy in the Brain. 査読有り 国際誌

    Takeuchi A, Iida K, Tsubota T, Hosokawa M, Denawa M, Brown JB, Ninomiya K, Ito M, Kimura H, Abe T, Kiyonari H, Ohno K, Hagiwara M

    Cell reports   23 巻 ( 5 ) 頁: 1326 - 1341   2018年5月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Cell Reports  

    DOI: 10.1016/j.celrep.2018.03.141

    Scopus

    PubMed

  35. Molecular hydrogen upregulates heat shock response and collagen biosynthesis, and downregulates cell cycles: meta-analyses of gene expression profiles. 査読有り 国際誌

    Nishiwaki H, Ito M, Negishi S, Sobue S, Ichihara M, Ohno K

    Free radical research   52 巻 ( 4 ) 頁: 434 - 445   2018年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Free Radical Research  

    DOI: 10.1080/10715762.2018.1439166

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  36. Lack of Fgf18 causes abnormal clustering of motor nerve terminals at the neuromuscular junction with reduced acetylcholine receptor clusters. 査読有り 国際誌

    Ito K, Ohkawara B, Yagi H, Nakashima H, Tsushima M, Ota K, Konishi H, Masuda A, Imagama S, Kiyama H, Ishiguro N, Ohno K

    Scientific reports   8 巻 ( 1 ) 頁: 434 - 434   2018年1月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/s41598-017-18753-5

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  37. Rare loss of function mutations in N-methyl-D-aspartate glutamate receptors and their contributions to schizophrenia susceptibility. 査読有り 国際誌

    Yu Y, Lin Y, Takasaki Y, Wang C, Kimura H, Xing J, Ishizuka K, Toyama M, Kushima I, Mori D, Arioka Y, Uno Y, Shiino T, Nakamura Y, Okada T, Morikawa M, Ikeda M, Iwata N, Okahisa Y, Takaki M, Sakamoto S, Someya T, Egawa J, Usami M, Kodaira M, Yoshimi A, Oya-Ito T, Aleksic B, Ohno K, Ozaki N

    Translational psychiatry   8 巻 ( 1 ) 頁: 12 - 12   2018年1月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Translational Psychiatry  

    DOI: 10.1038/s41398-017-0061-y

    Scopus

    PubMed

  38. Rules and tools to predict the splicing effects of exonic and intronic mutations. 査読有り 国際誌

    Ohno K, Takeda JI, Masuda A

    Wiley interdisciplinary reviews. RNA   9 巻 ( 1 ) 頁: - - -   2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Wiley Interdisciplinary Reviews: RNA  

    DOI: 10.1002/wrna.1451

    Web of Science

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    PubMed

  39. MYRF is associated with encephalopathy with reversible myelin vacuolization. 査読有り 国際誌

    Kurahashi H, Azuma Y, Masuda A, Okuno T, Nakahara E, Imamura T, Saitoh M, Mizuguchi M, Shimizu T, Ohno K, Okumura A

    Annals of neurology   83 巻 ( 1 ) 頁: 98 - 106   2018年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Annals of Neurology  

    DOI: 10.1002/ana.25125

    Scopus

    PubMed

  40. Quantification of hydrogen production by intestinal bacteria that are specifically dysregulated in Parkinson's disease. 査読有り 国際誌

    Suzuki A, Ito M, Hamaguchi T, Mori H, Takeda Y, Baba R, Watanabe T, Kurokawa K, Asakawa S, Hirayama M, Ohno K

    PloS one   13 巻 ( 12 ) 頁: e0208313   2018年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PLoS ONE  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0208313

    Web of Science

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    PubMed

  41. An Enterotype-like Unigram Class Model for Identifying Microbial Associations with Diseases 査読有り

    Abe Ko, Hirayama Masaaki, Ohno Kinji, Shimamura Teppei

    BMC Bioinformatics     2018年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  42. Activated FGFR3 promotes bone formation via accelerating endochondral ossification in mouse model of distraction osteogenesis. 査読有り 国際誌

    Osawa Y, Matsushita M, Hasegawa S, Esaki R, Fujio M, Ohkawara B, Ishiguro N, Ohno K, Kitoh H

    Bone   105 巻 ( - ) 頁: 42 - 49   2017年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Bone  

    DOI: 10.1016/j.bone.2017.05.016

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    PubMed

  43. Promethazine Hydrochloride Inhibits Ectopic Fat Cell Formation in Skeletal Muscle. 査読有り 国際誌

    Kasai T, Nakatani M, Ishiguro N, Ohno K, Yamamoto N, Morita M, Yamada H, Tsuchida K, Uezumi A

    The American journal of pathology   187 巻 ( 12 ) 頁: 2627 - 2634   2017年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:American Journal of Pathology  

    DOI: 10.1016/j.ajpath.2017.08.008

    Web of Science

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    PubMed

  44. Interactions between genetic polymorphisms of glucose metabolizing genes and smoking and alcohol consumption in the risk of type 2 diabetes mellitus.

    Gao K, Ren Y, Wang J, Liu Z, Li J, Li L, Wang B, Li H, Wang Y, Cao Y, Ohno K, Zhai R, Liang Z

    Applied physiology, nutrition, and metabolism = Physiologie appliquee, nutrition et metabolisme   42 巻 ( 12 ) 頁: 1316 - 1321   2017年12月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1139/apnm-2017-0232

    PubMed

  45. Progression of Parkinson's disease is associated with gut dysbiosis: Two-year follow-up study

    Minato Tomomi, Maeda Tetsuya, Fujisawa Yoshiro, Tsuji Hirokazu, Nomoto Koji, Ohno Kinji, Hirayama Masaaki

    PLOS ONE   12 巻 ( 11 ) 頁: .   2017年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  46. Agrin-LRP4-MuSK signaling as a therapeutic target for myasthenia gravis and other neuromuscular disorders. 査読有り 国際誌

    Ohno K, Ohkawara B, Ito M

    Expert opinion on therapeutic targets   21 巻 ( 10 ) 頁: 949 - 958   2017年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Expert Opinion on Therapeutic Targets  

    DOI: 10.1080/14728222.2017.1369960

    Web of Science

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    PubMed

  47. An ENU-induced splice site mutation of mouse Col1a1 causing recessive osteogenesis imperfecta and revealing a novel splicing rescue. 査読有り 国際誌

    Tabeta K, Du X, Arimatsu K, Yokoji M, Takahashi N, Amizuka N, Hasegawa T, Crozat K, Maekawa T, Miyauchi S, Matsuda Y, Ida T, Kaku M, Hoebe K, Ohno K, Yoshie H, Yamazaki K, Moresco EMY, Beutler B

    Scientific reports   7 巻 ( 1 ) 頁: 11717 - 11717   2017年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/s41598-017-10343-9

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    PubMed

  48. SRSF1 suppresses selection of intron-distal 5' splice site of DOK7 intron 4 to generate functional full-length Dok-7 protein. 査読有り 国際誌

    Ahsan KB, Masuda A, Rahman MA, Takeda JI, Nazim M, Ohkawara B, Ito M, Ohno K

    Scientific reports   7 巻 ( 1 ) 頁: 10446 - 10446   2017年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/s41598-017-11036-z

    Web of Science

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    PubMed

  49. Clinical dosage of meclozine promotes longitudinal bone growth, bone volume, and trabecular bone quality in transgenic mice with achondroplasia. 査読有り 国際誌

    Matsushita M, Esaki R, Mishima K, Ishiguro N, Ohno K, Kitoh H

    Scientific reports   7 巻 ( 1 ) 頁: 7371 - 7371   2017年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/s41598-017-07044-8

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    PubMed

  50. Splicing regulation and dysregulation of cholinergic genes expressed at the neuromuscular junction. 査読有り

    Ohno K, Rahman MA, Nazim M, Nasrin F, Lin Y, Takeda JI, Masuda A

    Journal of neurochemistry   142 Suppl 2 巻 ( - ) 頁: 64 - 72   2017年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Neurochemistry  

    DOI: 10.1111/jnc.13954

    Web of Science

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    PubMed

  51. Splicing regulation of the human acetylcholinesterase gene 査読有り

    Kinji Ohno, Mohammad Nazim, Akio Masuda

    JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY   142 巻 ( - ) 頁: 198 - 198   2017年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:WILEY  

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  52. Six GU-rich (6GU<sub>R</sub>) FUS-binding motifs detected by normalization of CLIP-seq by Nascent-seq. 査読有り

    Takeda JI, Masuda A, Ohno K

    Gene   618 巻 ( - ) 頁: 57 - 64   2017年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Gene  

    DOI: 10.1016/j.gene.2017.04.008

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    PubMed

  53. Protein-Anchoring Therapy of Biglycan for Mdx Mouse Model of Duchenne Muscular Dystrophy. 査読有り

    Ito M, Ehara Y, Li J, Inada K, Ohno K

    Human gene therapy   28 巻 ( 5 ) 頁: 428 - 436   2017年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Human Gene Therapy  

    DOI: 10.1089/hum.2015.088

    Web of Science

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    PubMed

  54. Competitive regulation of alternative splicing and alternative polyadenylation by hnRNP H and CstF64 determines acetylcholinesterase isoforms. 査読有り

    Nazim M, Masuda A, Rahman MA, Nasrin F, Takeda JI, Ohe K, Ohkawara B, Ito M, Ohno K

    Nucleic acids research   45 巻 ( 3 ) 頁: 1455-1468   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nar/gkw823

    PubMed

  55. Molecular hydrogen alleviates motor deficits and muscle degeneration in mdx mice. 査読有り

    Hasegawa S, Ito M, Fukami M, Hashimoto M, Hirayama M, Ohno K

    Redox report : communications in free radical research   22 巻 ( 1 ) 頁: 26 - 34   2017年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Redox Report  

    DOI: 10.1080/13510002.2015.1135580

    Web of Science

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    PubMed

  56. Maternal administration of meclozine for the treatment of foramen magnum stenosis in transgenic mice with achondroplasia. 査読有り

    Matsushita M, Mishima K, Esaki R, Ishiguro N, Ohno K, Kitoh H

    Journal of neurosurgery. Pediatrics   19 巻 ( 1 ) 頁: 91 - 95   2017年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Neurosurgery: Pediatrics  

    DOI: 10.3171/2016.7.PEDS16199

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  57. [Studies on therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes.] 査読有り

    Ohno K

    Clinical calcium   27 巻 ( 3 ) 頁: 421-428   2017年

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: CliCa1703421428

    PubMed

  58. Progression of Parkinson's disease is associated with gut dysbiosis: Two-year follow-up study. 査読有り 国際誌

    Minato T, Maeda T, Fujisawa Y, Tsuji H, Nomoto K, Ohno K, Hirayama M

    PloS one   12 巻 ( 11 ) 頁: e0187307 - -   2017年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PLoS ONE  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0187307

    Web of Science

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    PubMed

  59. Fluoxetine ameliorates cartilage degradation in osteoarthritis by inhibiting Wnt/β-catenin signaling. 査読有り 国際誌

    Miyamoto K, Ohkawara B, Ito M, Masuda A, Hirakawa A, Sakai T, Hiraiwa H, Hamada T, Ishiguro N, Ohno K

    PloS one   12 巻 ( 9 ) 頁: e0184388 - -   2017年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PLoS ONE  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0184388

    Web of Science

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    PubMed

  60. Wnt/β-catenin signaling suppresses expressions of Scx, Mkx, and Tnmd in tendon-derived cells. 査読有り

    Kishimoto Y, Ohkawara B, Sakai T, Ito M, Masuda A, Ishiguro N, Shukunami C, Docheva D, Ohno K

    PloS one   12 巻 ( 7 ) 頁: e0182051 - -   2017年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PLoS ONE  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0182051

    Web of Science

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    PubMed

  61. Molecular hydrogen ameliorates several characteristics of preeclampsia in the Reduced Uterine Perfusion Pressure (RUPP) rat model. 査読有り

    Ushida T, Kotani T, Tsuda H, Imai K, Nakano T, Hirako S, Ito Y, Li H, Mano Y, Wang J, Miki R, Yamamoto E, Iwase A, Bando YK, Hirayama M, Ohno K, Toyokuni S, Kikkawa F

    Free radical biology & medicine   101 巻 ( - ) 頁: 524 - 533   2016年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.freeradbiomed.2016.10.491

    Web of Science

    PubMed

  62. Roles of collagen Q in MuSK antibody-positive myasthenia gravis. 査読有り

    Ohno K, Otsuka K, Ito M

    Chemico-biological interactions   259 巻 ( Pt B ) 頁: 266 - 270   2016年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Chemico-Biological Interactions  

    DOI: 10.1016/j.cbi.2016.04.019

    Web of Science

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    PubMed

  63. Mutations Causing Slow-Channel Myasthenia Reveal That a Valine Ring in the Channel Pore of Muscle AChR is Optimized for Stabilizing Channel Gating. 査読有り

    Shen XM, Okuno T, Milone M, Otsuka K, Takahashi K, Komaki H, Giles E, Ohno K, Engel AG

    Human mutation   37 巻 ( 10 ) 頁: 1051 - 9   2016年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Human Mutation  

    DOI: 10.1002/humu.23043

    Web of Science

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    PubMed

  64. Competitive regulation of alternative splicing and alternative polyadenylation by hnRNP H and CstF64 determines acetylcholinesterase isoforms. 査読有り

    Nazim M, Masuda A, Rahman MA, Nasrin F, Takeda JI, Ohe K, Ohkawara B, Ito M, Ohno K

    Nucleic acids research     2016年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nar/gkw823

    PubMed

  65. Hydrogen-rich water ameliorates bronchopulmonary dysplasia (BPD) in newborn rats. 査読有り

    Muramatsu Y, Ito M, Oshima T, Kojima S, Ohno K

    Pediatric pulmonology   51 巻 ( 9 ) 頁: 928-35   2016年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ppul.23386

    PubMed

  66. Hydrogen-rich water ameliorates bronchopulmonary dysplasia (BPD) in newborn rats

    Muramatsu Yukako, Ito Mikako, Oshima Takahiro, Kojima Seiji, Ohno Kinji

    PEDIATRIC PULMONOLOGY   51 巻 ( 9 ) 頁: 928-935   2016年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ppul.23386

    Web of Science

  67. Molecular hydrogen suppresses activated Wnt/β-catenin signaling. 査読有り

    Lin Y, Ohkawara B, Ito M, Misawa N, Miyamoto K, Takegami Y, Masuda A, Toyokuni S, Ohno K

    Scientific reports   6 巻 ( - ) 頁: 31986 - -   2016年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/srep31986

    Web of Science

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    PubMed

  68. Recent advances in congenital myasthenic syndromes

    Ohno K.

    Clinical and Experimental Neuroimmunology   7 巻 ( 3 ) 頁: 246 - 259   2016年8月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Clinical and Experimental Neuroimmunology  

    DOI: 10.1111/cen3.12316

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  69. Is the serum creatine kinase level elevated in congenital myasthenic syndrome? 査読有り

    Ohno K

    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry   87 巻 ( 8 ) 頁: 801 - 801   2016年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry  

    DOI: 10.1136/jnnp-2016-313416

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    PubMed

  70. Global identification of hnRNP A1 binding sites for SSO-based splicing modulation. 査読有り

    Bruun GH, Doktor TK, Borch-Jensen J, Masuda A, Krainer AR, Ohno K, Andresen BS

    BMC biology   14 巻 ( 1 ) 頁: 54 - -   2016年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:BMC Biology  

    DOI: 10.1186/s12915-016-0279-9

    Web of Science

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    PubMed

  71. IntSplice: prediction of the splicing consequences of intronic single-nucleotide variations in the human genome. 査読有り

    Shibata A, Okuno T, Rahman MA, Azuma Y, Takeda J, Masuda A, Selcen D, Engel AG, Ohno K

    Journal of human genetics   61 巻 ( 7 ) 頁: 633 - 40   2016年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Human Genetics  

    DOI: 10.1038/jhg.2016.23

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    PubMed

  72. R-spondin 2 promotes acetylcholine receptor clustering at the neuromuscular junction via Lgr5. 査読有り

    Nakashima H, Ohkawara B, Ishigaki S, Fukudome T, Ito K, Tsushima M, Konishi H, Okuno T, Yoshimura T, Ito M, Masuda A, Sobue G, Kiyama H, Ishiguro N, Ohno K

    Scientific reports   6 巻 ( - ) 頁: 28512 - -   2016年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/srep28512

    Web of Science

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    PubMed

  73. FUS-mediated regulation of alternative RNA processing in neurons: insights from global transcriptome analysis. 査読有り

    Masuda A, Takeda J, Ohno K

    Wiley interdisciplinary reviews. RNA   7 巻 ( 3 ) 頁: 330 - 40   2016年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Wiley Interdisciplinary Reviews: RNA  

    DOI: 10.1002/wrna.1338

    Web of Science

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    PubMed

  74. Phenylbutazone induces expression of MBNL1 and suppresses formation of MBNL1-CUG RNA foci in a mouse model of myotonic dystrophy. 査読有り

    Chen G, Masuda A, Konishi H, Ohkawara B, Ito M, Kinoshita M, Kiyama H, Matsuura T, Ohno K

    Scientific reports   6 巻 ( - ) 頁: 25317 - -   2016年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/srep25317

    Web of Science

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    PubMed

  75. R-spondin 2 facilitates differentiation of proliferating chondrocytes into hypertrophic chondrocytes by enhancing Wnt/β-catenin signaling in endochondral ossification. 査読有り

    Takegami Y, Ohkawara B, Ito M, Masuda A, Nakashima H, Ishiguro N, Ohno K

    Biochemical and biophysical research communications   473 巻 ( 1 ) 頁: 255 - 264   2016年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Biochemical and Biophysical Research Communications  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2016.03.089

    Web of Science

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    PubMed

  76. Serum Tyrosine-to-Phenylalanine Ratio is Low in Parkinson's Disease. 査読有り

    Hirayama M, Tsunoda M, Yamamoto M, Tsuda T, Ohno K

    Journal of Parkinson's disease   6 巻 ( 2 ) 頁: 423 - 31   2016年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Parkinson's Disease  

    DOI: 10.3233/JPD-150736

    Web of Science

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    PubMed

  77. Repositioning again of zonisamide for nerve regeneration. 査読有り

    Ohno K, Yagi H, Ohkawara B

    Neural regeneration research   11 巻 ( 4 ) 頁: 541 - 2   2016年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neural Regeneration Research  

    DOI: 10.4103/1673-5374.180727

    Web of Science

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    PubMed

  78. [Regulation of mRNA length by FUS].

    Masuda A, Ohno K

    Seikagaku. The Journal of Japanese Biochemical Society   88 巻 ( 2 ) 頁: 244 - 7   2016年4月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  79. Polymorphisms in Four Genes (KCNQ1 rs151290, KLF14 rs972283, GCKR rs780094 and MTNR1B rs10830963) and Their Correlation with Type 2 Diabetes Mellitus in Han Chinese in Henan Province, China.

    Gao K, Wang J, Li L, Zhai Y, Ren Y, You H, Wang B, Wu X, Li J, Liu Z, Li X, Huang Y, Luo XP, Hu D, Ohno K, Wang C

    International journal of environmental research and public health   13 巻 ( 3 )   2016年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3390/ijerph13030260

    PubMed

  80. Tranilast stimulates endochondral ossification by upregulating SOX9 and RUNX2 promoters. 査読有り

    Hasegawa S, Kitoh H, Ohkawara B, Mishima K, Matsushita M, Masuda A, Ishiguro N, Ohno K

    Biochemical and biophysical research communications   470 巻 ( 2 ) 頁: 356 - 361   2016年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Biochemical and Biophysical Research Communications  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2016.01.044

    Web of Science

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    PubMed

  81. Neuroprotective potential of molecular hydrogen against perinatal brain injury via suppression of activated microglia. 査読有り

    Imai K, Kotani T, Tsuda H, Mano Y, Nakano T, Ushida T, Li H, Miki R, Sumigama S, Iwase A, Hirakawa A, Ohno K, Toyokuni S, Takeuchi H, Mizuno T, Suzumura A, Kikkawa F

    Free radical biology & medicine   91 巻 ( - ) 頁: 154 - 63   2016年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Free Radical Biology and Medicine  

    DOI: 10.1016/j.freeradbiomed.2015.12.015

    Web of Science

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    PubMed

  82. Correction: Zonisamide Enhances Neurite Elongation of Primary Motor Neurons and Facilitates Peripheral Nerve Regeneration In Vitro and in a Mouse Model. 査読有り

    Yagi H, Ohkawara B, Nakashima H, Ito K, Tsushima M, Ishii H, Noto K, Ohta K, Masuda A, Imagama S, Ishiguro N, Ohno K

    PloS one   11 巻 ( 1 ) 頁: e0148470 - -   2016年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0148470

    Web of Science

    PubMed

  83. Regulation of mRNA length by FUS

    Masuda A.

    Seikagaku   88 巻 ( 2 ) 頁: 244 - 247   2016年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Seikagaku  

    DOI: 10.14952/SEIKAGAKU.2016.880244

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  84. Lansoprazole Upregulates Polyubiquitination of the TNF Receptor-Associated Factor 6 and Facilitates Runx2-mediated Osteoblastogenesis. 査読有り

    Mishima K, Kitoh H, Ohkawara B, Okuno T, Ito M, Masuda A, Ishiguro N, Ohno K

    EBioMedicine   2 巻 ( 12 ) 頁: 2046 - 61   2015年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:EBioMedicine  

    DOI: 10.1016/j.ebiom.2015.11.024

    Web of Science

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    PubMed

  85. LRP4 myasthenia: Investigation of a second kinship reveals impaired development and maintenance of the neuromuscular junction

    Selcen D., Ohkawara B., Shen X., McEvoy K., Ohno K., Engel A.

    NEUROMUSCULAR DISORDERS   25 巻   頁: S186-S187   2015年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.nmd.2015.06.015

    Web of Science

  86. Collagen Q and anti-MuSK autoantibody competitively suppress agrin/LRP4/MuSK signaling. 査読有り

    Otsuka K, Ito M, Ohkawara B, Masuda A, Kawakami Y, Sahashi K, Nishida H, Mabuchi N, Takano A, Engel AG, Ohno K

    Scientific reports   5 巻 ( - ) 頁: 13928 - -   2015年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/srep13928

    Web of Science

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    PubMed

  87. Promoting Osteoblastogenesis using Lansoprazole

    Mishima K., Ohkawara B., Kitoh H., Okabe Y. Tsukagoshi, Sugiura H., Matsushita M., Ishiguro N., Ohno K.

    TISSUE ENGINEERING PART A   21 巻   頁: S246 - S246   2015年9月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  88. Hydrogen ameliorates pulmonary hypertension in rats by anti-inflammatory and antioxidant effects. 査読有り

    Kishimoto Y, Kato T, Ito M, Azuma Y, Fukasawa Y, Ohno K, Kojima S

    The Journal of thoracic and cardiovascular surgery   150 巻 ( 3 ) 頁: 645 - 54.e3   2015年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery  

    DOI: 10.1016/j.jtcvs.2015.05.052

    Web of Science

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    PubMed

  89. SRSF1 and hnRNP H antagonistically regulate splicing of COLQ exon 16 in a congenital myasthenic syndrome. 査読有り

    Rahman MA, Azuma Y, Nasrin F, Takeda J, Nazim M, Bin Ahsan K, Masuda A, Engel AG, Ohno K

    Scientific reports   5 巻 ( - ) 頁: 13208 - -   2015年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/srep13208

    Web of Science

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    PubMed

  90. Impaired Synaptic Development, Maintenance, and Neuromuscular Transmission in LRP4-Related Myasthenia. 査読有り

    Selcen D, Ohkawara B, Shen XM, McEvoy K, Ohno K, Engel AG

    JAMA neurology   72 巻 ( 8 ) 頁: 889-96   2015年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  91. A missense mutation in domain III in HSPG2 in Schwartz-Jampel syndrome compromises secretion of perlecan into the extracellular space. 査読有り

    Iwata S, Ito M, Nakata T, Noguchi Y, Okuno T, Ohkawara B, Masuda A, Goto T, Adachi M, Osaka H, Nonaka R, Arikawa-Hirasawa E, Ohno K

    Neuromuscular disorders : NMD   25 巻 ( 8 ) 頁: 667 - 71   2015年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neuromuscular Disorders  

    DOI: 10.1016/j.nmd.2015.05.002

    Web of Science

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    PubMed

  92. Impaired Synaptic Development, Maintenance, and Neuromuscular Transmission in LRP4-Related Myasthenia

    Selcen Duygu, Ohkawara Bisei, Shen Xin-Ming, McEvoy Kathleen, Ohno Kinji, Engel Andrew G.

    JAMA NEUROLOGY   72 巻 ( 8 ) 頁: 889 - 896   2015年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:JAMA Neurology  

    DOI: 10.1001/jamaneurol.2015.0853

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  93. Dopaminergic differentiation of stem cells from human deciduous teeth and their therapeutic benefits for Parkinsonian rats. 査読有り

    Fujii H, Matsubara K, Sakai K, Ito M, Ohno K, Ueda M, Yamamoto A

    Brain research   1613 巻 ( - ) 頁: 59 - 72   2015年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Brain Research  

    DOI: 10.1016/j.brainres.2015.04.001

    Web of Science

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  94. Application of molecular hydrogen on Parkinson's disease and neuromuscular disorders

    Ohno Kinji

    JOURNAL OF PHARMACOLOGICAL SCIENCES   128 巻 ( 3 ) 頁: S74 - S74   2015年7月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  95. Position-specific binding of FUS to nascent RNA regulates mRNA length. 査読有り

    Masuda A, Takeda J, Okuno T, Okamoto T, Ohkawara B, Ito M, Ishigaki S, Sobue G, Ohno K

    Genes & development   29 巻 ( 10 ) 頁: 1045 - 57   2015年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Genes and Development  

    DOI: 10.1101/gad.255737.114

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    PubMed

  96. FUS regulates AMPA receptor function and FTLD/ALS-associated behaviour via GluA1 mRNA stabilization. 査読有り

    Udagawa T, Fujioka Y, Tanaka M, Honda D, Yokoi S, Riku Y, Ibi D, Nagai T, Yamada K, Watanabe H, Katsuno M, Inada T, Ohno K, Sokabe M, Okado H, Ishigaki S, Sobue G

    Nature communications   6 巻 ( - ) 頁: 7098 - -   2015年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Nature Communications  

    DOI: 10.1038/ncomms8098

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    PubMed

  97. Simultaneous oral and inhalational intake of molecular hydrogen additively suppresses signaling pathways in rodents. 査読有り

    Sobue S, Yamai K, Ito M, Ohno K, Ito M, Iwamoto T, Qiao S, Ohkuwa T, Ichihara M

    Molecular and cellular biochemistry   403 巻 ( 1-2 ) 頁: 231 - 41   2015年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Molecular and Cellular Biochemistry  

    DOI: 10.1007/s11010-015-2353-y

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    PubMed

  98. Noninvasive monitoring of plasma L-dopa concentrations using sweat samples in Parkinson's disease. 査読有り

    Tsunoda M, Hirayama M, Tsuda T, Ohno K

    Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry   442 巻 ( - ) 頁: 52 - 5   2015年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Clinica Chimica Acta  

    DOI: 10.1016/j.cca.2014.12.032

    Web of Science

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    PubMed

  99. CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson's disease: a genome-wide linkage and sequencing study. 査読有り

    Funayama M, Ohe K, Amo T, Furuya N, Yamaguchi J, Saiki S, Li Y, Ogaki K, Ando M, Yoshino H, Tomiyama H, Nishioka K, Hasegawa K, Saiki H, Satake W, Mogushi K, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Toda T, Mizuno Y, Uchiyama Y, Ohno K, Hattori N

    The Lancet. Neurology   14 巻 ( 3 ) 頁: 274 - 82   2015年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:The Lancet Neurology  

    DOI: 10.1016/S1474-4422(14)70266-2

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    PubMed

  100. FABP4 is secreted from adipocytes by adenyl cyclase-PKA- and guanylyl cyclase-PKG-dependent lipolytic mechanisms

    Mita T.

    Obesity   23 巻 ( 2 ) 頁: 359 - 367   2015年2月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Obesity  

    DOI: 10.1002/oby.20954

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  101. Meclozine promotes longitudinal skeletal growth in transgenic mice with achondroplasia carrying a gain-of-function mutation in the FGFR3 gene. 査読有り

    Matsushita M, Hasegawa S, Kitoh H, Mori K, Ohkawara B, Yasoda A, Masuda A, Ishiguro N, Ohno K

    Endocrinology   156 巻 ( 2 ) 頁: 548 - 54   2015年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Endocrinology  

    DOI: 10.1210/en.2014-1914

    Web of Science

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    PubMed

  102. Congenital myasthenic syndrome in Japan: ethnically unique mutations in muscle nicotinic acetylcholine receptor subunits. 査読有り

    Azuma Y, Nakata T, Tanaka M, Shen XM, Ito M, Iwata S, Okuno T, Nomura Y, Ando N, Ishigaki K, Ohkawara B, Masuda A, Natsume J, Kojima S, Sokabe M, Ohno K

    Neuromuscular disorders : NMD   25 巻 ( 1 ) 頁: 60-9   2015年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.nmd.2014.09.002

    PubMed

  103. Congenital myasthenic syndrome in Japan: Ethnically unique mutations in muscle nicotinic acetylcholine receptor subunits

    Azuma Yoshiteru, Nakata Tomohiko, Tanaka Motoki, Shen Xin-Ming, Ito Mikako, Iwata Satoshi, Okuno Tatsuya, Nomura Yoshiko, Ando Naoki, Ishigaki Keiko, Ohkawara Bisei, Masuda Akio, Natsume Jun, Kojima Seiji, Sokabe Masahiro, Ohno Kinji

    NEUROMUSCULAR DISORDERS   25 巻 ( 1 ) 頁: 60-69   2015年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.nmd.2014.09.002

    Web of Science

  104. Zonisamide Enhances Neurite Elongation of Primary Motor Neurons and Facilitates Peripheral Nerve Regeneration In Vitro and in a Mouse Model. 査読有り

    Yagi H, Ohkawara B, Nakashima H, Ito K, Tsushima M, Ishii H, Noto K, Ohta K, Masuda A, Imagama S, Ishiguro N, Ohno K

    PloS one   10 巻 ( 11 ) 頁: e0142786 - -   2015年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PLoS ONE  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0142786

    Web of Science

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    PubMed

  105. Beneficial biological effects and the underlying mechanisms of molecular hydrogen - comprehensive review of 321 original articles. 査読有り

    Ichihara M, Sobue S, Ito M, Ito M, Hirayama M, Ohno K

    Medical gas research   5 巻 ( 1 ) 頁: 12 - -   2015年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Medical Gas Research  

    DOI: 10.1186/s13618-015-0035-1

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    PubMed

  106. Intestinal Dysbiosis and Lowered Serum Lipopolysaccharide-Binding Protein in Parkinson's Disease. 査読有り

    Hasegawa S, Goto S, Tsuji H, Okuno T, Asahara T, Nomoto K, Shibata A, Fujisawa Y, Minato T, Okamoto A, Ohno K, Hirayama M

    PloS one   10 巻 ( 11 ) 頁: e0142164 - -   2015年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PLoS ONE  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0142164

    Web of Science

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    PubMed

  107. Appearance-based Person Identification Algorithm to Search for Persons using a Flying Robot

    Yonezawa Toru, Takeuchi Eijirou, Ohno Kazunori, Tadokoro Satoshi

    2015 IEEE INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON SAFETY, SECURITY, AND RESCUE ROBOTICS (SSRR)     2015年

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  108. Identification of a gene associated with autosomal dominant late-onset Parkinson's disease: a genome-wide linkage and sequencing study 査読有り

    Manabu Funayama, Kenji Ohe, Taku Amo, Norihiko Furuya, Junji Yamaguchi, Shinji Saiki, Yuanzhe Li, Kotaro Ogaki, Maya Ando, Hiroyo Yoshino, Hiroyuki Tomiyama, Kenya Nishioka, Kazuko Hasegawa, Hidemoto Saiki, Wataru Satake, Kaoru Mogushi, Ryogen Sasaki, Yasumasa Kokubo, Shigeki Kuzuhara, Tatsushi Toda, Yoshikuni Mizuno, Yasuo Uchiyama, Kinji Ohno, Nobutaka Hattori

    The Lancet Neurology   accepted 巻   2015年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  109. Path-creation Method to Search for Persons using a Flying Robot

    Yonezawa Toni, Takeuchi Eijirou, Ohno Kazunori, Tadokoro Satoshi

    2015 IEEE INTERNATIONAL CONFERENCE ON ROBOTICS AND BIOMIMETICS (ROBIO)     頁: 1439 - 1446   2015年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  110. Path Planning with Observation Prediction to Avoid Collisions with Unknown Dynamic Obstacles

    Takeuchi Eijiro, Sugawara Naoki, Ohno Kazunori, Tadokor Satoshi

    2015 IEEE/SICE INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON SYSTEM INTEGRATION (SII)     頁: 629 - 633   2015年

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  111. HnRNP C, YB-1 and hnRNP L coordinately enhance skipping of human MUSK exon 10 to generate a Wnt-insensitive MuSK isoform. 査読有り

    Nasrin F, Rahman MA, Masuda A, Ohe K, Takeda J, Ohno K

    Scientific reports   4 巻   頁: 6841   2014年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/srep06841

    PubMed

  112. HnRNP C, YB-1 and hnRNP L coordinately enhance skipping of human MUSK exon 10 to generate a Wnt-insensitive MuSK isoform

    Nasrin Farhana, Rahman Mohammad Alinoor, Masuda Akio, Ohe Kenji, Takeda Jun-ichi, Ohno Kinji

    SCIENTIFIC REPORTS   4 巻   2014年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/srep06841

    Web of Science

  113. Effects of environmental factors on the conversion efficiency of solar thermoelectric co-generators comprising parabola trough collectors and thermoelectric modules without evacuated tubular collector

    Li C.

    Energy Conversion and Management   86 巻   頁: 944 - 951   2014年10月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Energy Conversion and Management  

    DOI: 10.1016/j.enconman.2014.06.010

    Scopus

  114. LDB3 splicing abnormalities are specific to skeletal muscles of patients with myotonic dystrophy type 1 and alter its PKC binding affinity. 査読有り

    Yamashita Y, Matsuura T, Kurosaki T, Amakusa Y, Kinoshita M, Ibi T, Sahashi K, Ohno K

    Neurobiology of disease   69 巻 ( - ) 頁: 200 - 5   2014年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neurobiology of Disease  

    DOI: 10.1016/j.nbd.2014.05.026

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  115. LRP4 induces extracellular matrix productions and facilitates chondrocyte differentiation. 査読有り

    Asai N, Ohkawara B, Ito M, Masuda A, Ishiguro N, Ohno K

    Biochemical and biophysical research communications   451 巻 ( 2 ) 頁: 302 - 7   2014年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Biochemical and Biophysical Research Communications  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2014.07.125

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  116. Mutation analysis of a large cohort of GNE myopathy reveals a diverse array of GNE mutations affecting sialic acid biosynthesis. 査読有り

    Ohno K

    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry   85 巻 ( 8 ) 頁: 831 - 832   2014年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry  

    DOI: 10.1136/jnnp-2013-306414

    Web of Science

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    PubMed

  117. Collagen Q is a key player for developing rational therapy for congenital myasthenia and for dissecting the mechanisms of anti-MuSK myasthenia gravis. 査読有り

    Ohno K, Ito M, Kawakami Y, Ohtsuka K

    Journal of molecular neuroscience : MN   53 巻 ( 3 ) 頁: 359 - 61   2014年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Molecular Neuroscience  

    DOI: 10.1007/s12031-013-0170-x

    Web of Science

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    PubMed

  118. Epstein-barr virus-infected cells in IgG4-related lymphadenopathy with comparison with extranodal IgG4-related disease

    Takeuchi M.

    American Journal of Surgical Pathology   38 巻 ( 7 ) 頁: 946 - 955   2014年7月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:American Journal of Surgical Pathology  

    DOI: 10.1097/PAS.0000000000000206

    Scopus

  119. Sensor observation area compensating path planning for avoiding collisions with unknown obstacles

    Sugawara N.

    2014 IEEE International Conference on Robotics and Biomimetics, IEEE ROBIO 2014     頁: 843 - 848   2014年4月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:2014 IEEE International Conference on Robotics and Biomimetics, IEEE ROBIO 2014  

    DOI: 10.1109/ROBIO.2014.7090437

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  120. LRP4 third β-propeller domain mutations cause novel congenital myasthenia by compromising agrin-mediated MuSK signaling in a position-specific manner. 査読有り

    Ohkawara B, Cabrera-Serrano M, Nakata T, Milone M, Asai N, Ito K, Ito M, Masuda A, Ito Y, Engel AG, Ohno K

    Human molecular genetics   23 巻 ( 7 ) 頁: 1856 - 68   2014年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddt578

    Web of Science

    PubMed

  121. Maternal molecular hydrogen administration ameliorates rat fetal hippocampal damage caused by in utero ischemia-reperfusion. 査読有り

    Mano Y, Kotani T, Ito M, Nagai T, Ichinohashi Y, Yamada K, Ohno K, Kikkawa F, Toyokuni S

    Free radical biology & medicine   69 巻 ( - ) 頁: 324 - 30   2014年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Free Radical Biology and Medicine  

    DOI: 10.1016/j.freeradbiomed.2014.01.037

    Web of Science

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    PubMed

  122. A Kir3.4 mutation causes Andersen-Tawil syndrome by an inhibitory effect on Kir2.1. 査読有り

    Kokunai Y, Nakata T, Furuta M, Sakata S, Kimura H, Aiba T, Yoshinaga M, Osaki Y, Nakamori M, Itoh H, Sato T, Kubota T, Kadota K, Shindo K, Mochizuki H, Shimizu W, Horie M, Okamura Y, Ohno K, Takahashi MP

    Neurology   82 巻 ( 12 ) 頁: 1058 - 64   2014年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neurology  

    DOI: 10.1212/WNL.0000000000000239

    Web of Science

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    PubMed

  123. SIL1, a causative cochaperone gene of Marinesco-Söjgren syndrome, plays an essential role in establishing the architecture of the developing cerebral cortex. 査読有り

    Inaguma Y, Hamada N, Tabata H, Iwamoto I, Mizuno M, Nishimura YV, Ito H, Morishita R, Suzuki M, Ohno K, Kumagai T, Nagata K

    EMBO molecular medicine   6 巻 ( 3 ) 頁: 414 - 29   2014年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:EMBO Molecular Medicine  

    DOI: 10.1002/emmm.201303069

    Web of Science

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    PubMed

  124. Clinical and genetic analysis of the first known Asian family with myotonic dystrophy type 2. 査読有り

    Nakayama T, Nakamura H, Oya Y, Kimura T, Imahuku I, Ohno K, Nishino I, Abe K, Matsuura T

    Journal of human genetics   59 巻 ( 3 ) 頁: 129 - 33   2014年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Human Genetics  

    DOI: 10.1038/jhg.2013.133

    Web of Science

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    PubMed

  125. Corrigendum to "The ALS/FTLD-related RNA-binding proteins TDP-43 and FUS have common downstream RNA targets in cortical neurons" [FEBS Open Bio 4 (2014) 1-10]. 査読有り

    Honda D, Ishigaki S, Iguchi Y, Fujioka Y, Udagawa T, Masuda A, Ohno K, Katsuno M, Sobue G

    FEBS open bio   4 巻 ( - ) 頁: 1030 - 1030   2014年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:FEBS Open Bio  

    DOI: 10.1016/j.fob.2014.11.007

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  126. Verapamil protects against cartilage degradation in osteoarthritis by inhibiting Wnt/β-catenin signaling. 査読有り

    Takamatsu A, Ohkawara B, Ito M, Masuda A, Sakai T, Ishiguro N, Ohno K

    PloS one   9 巻 ( 3 ) 頁: e92699 - -   2014年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PLoS ONE  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0092699

    Web of Science

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    PubMed

  127. Searching for genomic region of high-fat diet-induced type 2 diabetes in mouse chromosome 2 by analysis of congenic strains. 査読有り

    Kobayashi M, Ohno T, Ihara K, Murai A, Kumazawa M, Hoshino H, Iwanaga K, Iwai H, Hamana Y, Ito M, Ohno K, Horio F

    PloS one   9 巻 ( 5 ) 頁: e96271 - -   2014年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PLoS ONE  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0096271

    Web of Science

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    PubMed

  128. [Beneficial effects of 3,4-diaminopyridine in a 26-year-old woman with DOK7 congenital myasthenic syndrome who was originally diagnosed with facioscapulohumeral dystrophy].

    Nishikawa A, Mori-Yoshimura M, Okamoto T, Oya Y, Nakata T, Ohno K, Murata M

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   54 巻 ( 7 ) 頁: 561 - 4   2014年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Clinical Neurology  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.54.561

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    PubMed

  129. Erratum: Position-dependent FUS-RNA interactions regulate alternative splicing events and transcriptions (Scientific Reports (2012) 2 (0529) DOI: 10.1038/srep00529)

    Ishigaki S.

    Scientific Reports   3 巻   2013年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/srep03301

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  130. FUS-regulated region- and cell-type-specific transcriptome is associated with cell selectivity in ALS/FTLD (vol 3, 2388, 2013)

    Fujioka Yusuke, Ishigaki Shinsuke, Masuda Akio, Iguchi Yohei, Udagawa Tsuyoshi, Watanabe Hirohisa, Katsuno Masahisa, Ohno Kinji, Sobue Gen

    SCIENTIFIC REPORTS   3 巻   2013年11月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/srep03300

    Web of Science

    Scopus

  131. Perhexiline maleate in the treatment of fibrodysplasia ossificans progressiva: an open-labeled clinical trial. 査読有り

    Kitoh H, Achiwa M, Kaneko H, Mishima K, Matsushita M, Kadono I, Horowitz JD, Sallustio BC, Ohno K, Ishiguro N

    Orphanet journal of rare diseases   8 巻 ( 1 ) 頁: 163 - -   2013年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Orphanet Journal of Rare Diseases  

    DOI: 10.1186/1750-1172-8-163

    Web of Science

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    PubMed

  132. HnRNP L and hnRNP LL antagonistically modulate PTB-mediated splicing suppression of CHRNA1 pre-mRNA. 査読有り

    Rahman MA, Masuda A, Ohe K, Ito M, Hutchinson DO, Mayeda A, Engel AG, Ohno K

    Scientific reports   3 巻   頁: 2931   2013年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/srep02931

    PubMed

  133. HnRNP L and hnRNP LL antagonistically modulate PTB-mediated splicing suppression of CHRNA1 pre-mRNA

    Rahman Mohammad Alinoor, Masuda Akio, Ohe Kenji, Ito Mikako, Hutchinson David O., Mayeda Akila, Engel Andrew G., Ohno Kinji

    SCIENTIFIC REPORTS   3 巻   2013年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/srep02931

    Web of Science

  134. A simple analytical method involving the use of a monolithic silica disk-packed spin column and HPLC-ECD for determination of l-DOPA in plasma of patients with Parkinson's disease

    Tsunoda M.

    Analytical Methods   5 巻 ( 19 ) 頁: 5161 - 5164   2013年10月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Analytical Methods  

    DOI: 10.1039/c3ay40934a

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  135. Glycosylation defects as an emerging novel cause leading to a limb-girdle type of congenital myasthenic syndromes. 査読有り

    Ohno K

    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry   84 巻 ( 10 ) 頁: 1064 - 1064   2013年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry  

    DOI: 10.1136/jnnp-2013-304931

    Web of Science

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    PubMed

  136. GFPT1-myasthenia: clinical, structural, and electrophysiologic heterogeneity. 査読有り

    Selcen D, Shen XM, Milone M, Brengman J, Ohno K, Deymeer F, Finkel R, Rowin J, Engel AG

    Neurology   81 巻 ( 4 ) 頁: 370-8   2013年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1212/WNL.0b013e31829c5e9c

    PubMed

  137. GFPT1-myasthenia Clinical, structural, and electrophysiologic heterogeneity

    Selcen Duygu, Shen Xin-Ming, Milone Margherita, Brengman Joan, Ohno Kinji, Deymeer Feza, Finkel Richard, Rowin Julie, Engel Andrew G.

    NEUROLOGY   81 巻 ( 4 ) 頁: 370-378   2013年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1212/WNL.0b013e31829c5e9c

    Web of Science

  138. Mutations in the C-terminal domain of ColQ in endplate acetylcholinesterase deficiency compromise ColQ-MuSK interaction. 査読有り

    Nakata T, Ito M, Azuma Y, Otsuka K, Noguchi Y, Komaki H, Okumura A, Shiraishi K, Masuda A, Natsume J, Kojima S, Ohno K

    Human mutation   34 巻 ( 7 ) 頁: 997 - 1004   2013年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Human Mutation  

    DOI: 10.1002/humu.22325

    Web of Science

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    PubMed

  139. Exome sequencing of senescence-accelerated mice (SAM) reveals deleterious mutations in degenerative disease-causing genes. 査読有り

    Tanisawa K, Mikami E, Fuku N, Honda Y, Honda S, Ohsawa I, Ito M, Endo S, Ihara K, Ohno K, Kishimoto Y, Ishigami A, Maruyama N, Sawabe M, Iseki H, Okazaki Y, Hasegawa-Ishii S, Takei S, Shimada A, Hosokawa M, Mori M, Higuchi K, Takeda T, Higuchi M, Tanaka M

    BMC genomics   14 巻 ( 1 ) 頁: 248 - -   2013年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:BMC Genomics  

    DOI: 10.1186/1471-2164-14-248

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    PubMed

  140. Clinicopathologic analysis of IgG4-related skin disease

    Sato Y.

    Modern Pathology   26 巻 ( 4 ) 頁: 523 - 532   2013年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Modern Pathology  

    DOI: 10.1038/modpathol.2012.196

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  141. DRUG SCREENING FOR TREATING OSTEOARTHRITIS THROUGH REGULATION OF WNT SIGNALING

    Takamatsu A., Ohkawara B., Sakai T., Ohno K., Ishiguro N.

    OSTEOARTHRITIS AND CARTILAGE   21 巻   頁: S115 - S115   2013年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  142. Specific binding of collagen Q to the neuromuscular junction is exploited to cure congenital myasthenia and to explore bases of myasthenia gravis. 査読有り

    Ohno K, Ito M, Kawakami Y, Krejci E, Engel AG

    Chemico-biological interactions   203 巻 ( 1 ) 頁: 335 - 40   2013年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(国際会議プロシーディングス)   出版者・発行元:Chemico-Biological Interactions  

    DOI: 10.1016/j.cbi.2012.08.020

    Web of Science

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    PubMed

  143. Molecular hydrogen attenuates fatty acid uptake and lipid accumulation through downregulating CD36 expression in HepG2 cells. 査読有り

    Iio A, Ito M, Itoh T, Terazawa R, Fujita Y, Nozawa Y, Ohsawa I, Ohno K, Ito M

    Medical gas research   3 巻 ( 1 ) 頁: 6 - -   2013年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/2045-9912-3-6

    PubMed

  144. Investigation of 11 Patients with GFPT1-Myasthenia Reveals Clinical, Structural, and Electrophysiologic Heterogeneity

    Selcen Duygu, Shen Xin Ming, Milone Margherita, Brengman Joan, Ohno Kinji, McQuillen Michael, Deymeer Feza, Finkel Richard, Rowin Julie, Engel Andrew

    NEUROLOGY   80 巻   頁: .   2013年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  145. S100A10 is required for the organization of actin stress fibers and promotion of cell spreading. 査読有り

    Sayeed S, Asano E, Ito S, Ohno K, Hamaguchi M, Senga T

    Molecular and cellular biochemistry   374 巻 ( 1-2 ) 頁: 105 - 11   2013年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Molecular and Cellular Biochemistry  

    DOI: 10.1007/s11010-012-1509-2

    Web of Science

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    PubMed

  146. Reaction behavior during heating biomass materials and iron oxide composites

    Ueki Yasuaki, Yoshiie Ryo, Naruse Ichiro, Ohno Ko-ichiro, Maeda Takayuki, Nishioka Kold, Shimizu Masakata

    FUEL   104 巻   頁: 58 - 61   2013年2月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Fuel  

    DOI: 10.1016/j.fuel.2010.09.019

    Web of Science

    Scopus

  147. Clinically applicable antianginal agents suppress osteoblastic transformation of myogenic cells and heterotopic ossifications in mice. 査読有り

    Yamamoto R, Matsushita M, Kitoh H, Masuda A, Ito M, Katagiri T, Kawai T, Ishiguro N, Ohno K

    Journal of bone and mineral metabolism   31 巻 ( 1 ) 頁: 26 - 33   2013年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Bone and Mineral Metabolism  

    DOI: 10.1007/s00774-012-0380-2

    Web of Science

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    PubMed

  148. Meclozine facilitates proliferation and differentiation of chondrocytes by attenuating abnormally activated FGFR3 signaling in achondroplasia. 査読有り

    Matsushita M, Kitoh H, Ohkawara B, Mishima K, Kaneko H, Ito M, Masuda A, Ishiguro N, Ohno K

    PloS one   8 巻 ( 12 ) 頁: e81569 - -   2013年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PLoS ONE  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0081569

    Web of Science

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    PubMed

  149. FUS-regulated region- and cell-type-specific transcriptome is associated with cell selectivity in ALS/FTLD. 査読有り 国際誌

    Fujioka Y, Ishigaki S, Masuda A, Iguchi Y, Udagawa T, Watanabe H, Katsuno M, Ohno K, Sobue G

    Scientific reports   3 巻 ( - ) 頁: 2388 - 2388   2013年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/srep02388

    Web of Science

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    PubMed

  150. The ALS/FTLD-related RNA-binding proteins TDP-43 and FUS have common downstream RNA targets in cortical neurons. 査読有り

    Honda D, Ishigaki S, Iguchi Y, Fujioka Y, Udagawa T, Masuda A, Ohno K, Katsuno M, Sobue G

    FEBS open bio   4 巻 ( - ) 頁: 1 - 10   2013年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:FEBS Open Bio  

    DOI: 10.1016/j.fob.2013.11.001

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  151. Availability of color calibration for consistent color display in medical images and optimization of reference brightness for clinical use

    Iwai Daiki, Suganami Haruka, Hosoba Minoru, Ohno Kazuko, Emoto Yutaka, Tabata Yoshito, Matsui Norihisa

    MEDICAL IMAGING 2013: IMAGE PERCEPTION, OBSERVER PERFORMANCE, AND TECHNOLOGY ASSESSMENT   8673 巻   2013年

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Proceedings of SPIE - The International Society for Optical Engineering  

    DOI: 10.1117/12.2007169

    Web of Science

    Scopus

  152. Effective estimation of distribution algorithm for stochastic job shop scheduling problem

    Hao X.

    Procedia Computer Science   20 巻   頁: 102 - 107   2013年

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Procedia Computer Science  

    DOI: 10.1016/j.procs.2013.09.246

    Scopus

  153. Intronic and exonic nucleotide variations that affect RNA splicing in humans 招待有り 査読有り

    Kenji Ohe, Akio Masuda, Kinji Ohno

    iConcept Press (Sequence and Genome Analysis I)     2013年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  154. Protein-anchoring strategy for delivering acetylcholinesterase to the neuromuscular junction. 査読有り

    Ito M, Suzuki Y, Okada T, Fukudome T, Yoshimura T, Masuda A, Takeda S, Krejci E, Ohno K

    Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy   20 巻 ( 7 ) 頁: 1384 - 92   2012年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Molecular Therapy  

    DOI: 10.1038/mt.2012.34

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  155. Four parameters increase the sensitivity and specificity of the exon array analysis and disclose 25 novel aberrantly spliced exons in myotonic dystrophy. 査読有り

    Yamashita Y, Matsuura T, Shinmi J, Amakusa Y, Masuda A, Ito M, Kinoshita M, Furuya H, Abe K, Ibi T, Sahashi K, Ohno K

    Journal of human genetics   57 巻 ( 6 ) 頁: 368 - 74   2012年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Human Genetics  

    DOI: 10.1038/jhg.2012.37

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  156. Drinking hydrogen water and intermittent hydrogen gas exposure, but not lactulose or continuous hydrogen gas exposure, prevent 6-hydorxydopamine-induced Parkinson's disease in rats. 査読有り

    Ito M, Hirayama M, Yamai K, Goto S, Ito M, Ichihara M, Ohno K

    Medical gas research   2 巻 ( 1 ) 頁: 15 - -   2012年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/2045-9912-2-15

    PubMed

  157. A proposal for standardized analysis of the results of microvascular decompression for trigeminal neuralgia and hemifacial spasm

    Kondo A.

    Acta Neurochirurgica   154 巻 ( 5 ) 頁: 773 - 778   2012年5月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Neurochirurgica  

    DOI: 10.1007/s00701-012-1277-5

    Scopus

  158. Distinction between the literal and intended meanings of sentences: A functional magnetic resonance imaging study of metaphor and sarcasm

    Uchiyama H.T.

    Cortex   48 巻 ( 5 ) 頁: 563 - 583   2012年5月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Cortex  

    DOI: 10.1016/j.cortex.2011.01.004

    Scopus

  159. A novel mutation in SCN4A causes severe myotonia and school-age-onset paralytic episodes. 査読有り

    Yoshinaga H, Sakoda S, Good JM, Takahashi MP, Kubota T, Arikawa-Hirasawa E, Nakata T, Ohno K, Kitamura T, Kobayashi K, Ohtsuka Y

    Journal of the neurological sciences   315 巻 ( 1-2 ) 頁: 15 - 9   2012年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the Neurological Sciences  

    DOI: 10.1016/j.jns.2011.12.015

    Web of Science

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    PubMed

  160. Myotonic dystrophy type 2 is rare in the Japanese population. 査読有り

    Matsuura T, Minami N, Arahata H, Ohno K, Abe K, Hayashi YK, Nishino I

    Journal of human genetics   57 巻 ( 3 ) 頁: 219 - 20   2012年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Human Genetics  

    DOI: 10.1038/jhg.2011.152

    Web of Science

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    PubMed

  161. [Anti-MuSK antibodies in myasthenia gravis block binding of collagen Q to MuSK]. 査読有り

    Ohno K

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   52 巻 ( 11 ) 頁: 1306 - 8   2012年

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(国際会議プロシーディングス)   出版者・発行元:Clinical Neurology  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.52.1306

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    PubMed

  162. [Congenital myasthenic syndromes]. 査読有り

    Ohno K

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   52 巻 ( 11 ) 頁: 1159 - 61   2012年

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(国際会議プロシーディングス)   出版者・発行元:Clinical Neurology  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.52.1159

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    PubMed

  163. Position-dependent FUS-RNA interactions regulate alternative splicing events and transcriptions. 査読有り

    Ishigaki S, Masuda A, Fujioka Y, Iguchi Y, Katsuno M, Shibata A, Urano F, Sobue G, Ohno K

    Scientific reports   2 巻 ( - ) 頁: 529 - -   2012年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/srep00529

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  164. CUGBP1 and MBNL1 preferentially bind to 3' UTRs and facilitate mRNA decay. 査読有り

    Masuda A, Andersen HS, Doktor TK, Okamoto T, Ito M, Andresen BS, Ohno K

    Scientific reports   2 巻 ( - ) 頁: 209 - -   2012年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Scientific Reports  

    DOI: 10.1038/srep00209

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  165. Molecular hydrogen as an emerging therapeutic medical gas for neurodegenerative and other diseases. 査読有り

    Ohno K, Ito M, Ichihara M, Ito M

    Oxidative medicine and cellular longevity   2012 巻 ( - ) 頁: 353152 - -   2012年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Oxidative Medicine and Cellular Longevity  

    DOI: 10.1155/2012/353152

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  166. The unstable CCTG repeat responsible for myotonic dystrophy type 2 originates from an AluSx element insertion into an early primate genome. 査読有り

    Kurosaki T, Ueda S, Ishida T, Abe K, Ohno K, Matsuura T

    PloS one   7 巻 ( 6 ) 頁: e38379 - -   2012年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PLoS ONE  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0038379

    Web of Science

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    PubMed

  167. Channelopathies of genetic and autoimmune origins

    Ohno K.

    Neuro-Ophthalmology Japan   28 巻 ( 3 ) 頁: 310 - 312   2011年12月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neuro-Ophthalmology Japan  

    Scopus

  168. Hyperuricemia cosegregating with osteogenesis imperfecta is associated with a mutation in GPATCH8. 査読有り

    Kaneko H, Kitoh H, Matsuura T, Masuda A, Ito M, Mottes M, Rauch F, Ishiguro N, Ohno K

    Human genetics   130 巻 ( 5 ) 頁: 671 - 83   2011年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Human Genetics  

    DOI: 10.1007/s00439-011-1006-9

    Web of Science

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    PubMed

  169. Anti-MuSK autoantibodies block binding of collagen Q to MuSK 査読有り

    Kawakami Y., Ito M., Hirayama M., Sahashi K., Ohkawara B., Masuda A., Nishida H., Mabuchi N., Engel A. G., Ohno K.

    NEUROLOGY   77 巻 ( 20 ) 頁: 1819 - 1826   2011年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neurology  

    DOI: 10.1212/WNL.0b013e318237f660

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    その他リンク: http://orcid.org/0000-0003-0092-7837

  170. Open-label trial and randomized, double-blind, placebo-controlled, crossover trial of hydrogen-enriched water for mitochondrial and inflammatory myopathies. 査読有り

    Ito M, Ibi T, Sahashi K, Ichihara M, Ito M, Ohno K

    Medical gas research   1 巻 ( 1 ) 頁: 24 - -   2011年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Medical Gas Research  

    DOI: 10.1186/2045-9912-1-24

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    PubMed

  171. Molecular hydrogen inhibits lipopolysaccharide/interferon γ-induced nitric oxide production through modulation of signal transduction in macrophages. 査読有り

    Itoh T, Hamada N, Terazawa R, Ito M, Ohno K, Ichihara M, Nozawa Y, Ito M

    Biochemical and biophysical research communications   411 巻 ( 1 ) 頁: 143 - 9   2011年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Biochemical and Biophysical Research Communications  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2011.06.116

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    PubMed

  172. Optimal production sequencing problem to minimise line stoppage time in a mixed-model assembly line

    Tamura T.

    International Journal of Production Research   49 巻 ( 14 ) 頁: 4299 - 4315   2011年7月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:International Journal of Production Research  

    DOI: 10.1080/00207543.2010.528061

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  173. [Genetic defects and disorders at the neuromuscular junction]. 査読有り

    Ohno K

    Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo   63 巻 ( 7 ) 頁: 669 - 678   2011年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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    PubMed

  174. Genetic defects and disorders at the neuromuscular junction

    Ohno K.

    Brain and Nerve   63 巻 ( 7 ) 頁: 669 - 678   2011年7月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Brain and Nerve  

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  175. The 2011 Medical Molecular Hydrogen Symposium: An inaugural symposium of the journal Medical Gas Research. 査読有り

    Ohta S, Nakao A, Ohno K

    Medical gas research   1 巻 ( 1 ) 頁: 10 - -   2011年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Medical Gas Research  

    DOI: 10.1186/2045-9912-1-10

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    PubMed

  176. AG-dependent 3'-splice sites are predisposed to aberrant splicing due to a mutation at the first nucleotide of an exon. 査読有り

    Fu Y, Masuda A, Ito M, Shinmi J, Ohno K

    Nucleic acids research   39 巻 ( 10 ) 頁: 4396 - 404   2011年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Nucleic Acids Research  

    DOI: 10.1093/nar/gkr026

    Web of Science

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    PubMed

  177. Myasthenic syndrome caused by plectinopathy

    Selcen D., Juel V. C., Hobson-Webb L. D., Smith E. C., Stickler D. E., Bite A. V., Ohno K., Engel A. G.

    NEUROLOGY   76 巻 ( 4 ) 頁: 327-336   2011年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  178. Myasthenic syndrome caused by plectinopathy 査読有り

    Selcen D.

    Neurology   76 巻 ( 4 ) 頁: 327 - 336   2011年1月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neurology  

    DOI: 10.1212/WNL.0b013e31820882bd

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    PubMed

  179. Urinary 8-hydroxydeoxyguanosine correlate with hallucinations rather than motor symptoms in Parkinson's disease. 査読有り

    Hirayama M, Nakamura T, Watanabe H, Uchida K, Hama T, Hara T, Niimi Y, Ito M, Ohno K, Sobue G

    Parkinsonism & related disorders   17 巻 ( 1 ) 頁: 46 - 9   2011年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Parkinsonism and Related Disorders  

    DOI: 10.1016/j.parkreldis.2010.11.004

    Web of Science

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    PubMed

  180. RNA Pathologies in Neurological Disorders

    Ohno Kinji, Masuda Akio

    NEUROCHEMICAL MECHANISMS IN DISEASE   1 巻   頁: 399 - 415   2011年

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/978-1-4419-7104-3_14

    Web of Science

  181. [Aberrant pre-mRNA splicing in neurological disorders].

    Ohno K

    Tanpakushitsu kakusan koso. Protein, nucleic acid, enzyme   54 巻 ( 16 Suppl ) 頁: 2239 - 44   2009年12月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  182. Effect of Iron ore and coal properties on reduction and gasification behavior of carbon composite iron ore briquette

    Nishioka K.

    5th International Congress on the Science and Technology of Ironmaking, ICSTI 2009     頁: 1326 - 1330   2009年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:5th International Congress on the Science and Technology of Ironmaking, ICSTI 2009  

    Scopus

  183. Molecular hydrogen suppresses FcepsilonRI-mediated signal transduction and prevents degranulation of mast cells. 査読有り

    Itoh T, Fujita Y, Ito M, Masuda A, Ohno K, Ichihara M, Kojima T, Nozawa Y, Ito M

    Biochemical and biophysical research communications   389 巻 ( 4 ) 頁: 651 - 6   2009年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Biochemical and Biophysical Research Communications  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2009.09.047

    Web of Science

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    PubMed

  184. Alu-mediated acquisition of unstable ATTCT pentanucleotide repeats in the human ATXN10 gene. 査読有り

    Kurosaki T, Matsuura T, Ohno K, Ueda S

    Molecular biology and evolution   26 巻 ( 11 ) 頁: 2573 - 9   2009年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Molecular Biology and Evolution  

    DOI: 10.1093/molbev/msp172

    Web of Science

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    PubMed

  185. Myasthenic syndrome due to defects in rapsyn: Clinical and molecular findings in 39 patients

    Milone M., Shen X. M., Selcen D., Ohno K., Brengman J., Iannaccone S. T., Harper C. M., Engel A. G.

    NEUROMUSCULAR DISORDERS   19 巻 ( 8-9 ) 頁: 626-627   2009年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.nmd.2009.06.258

    Web of Science

  186. [Molecular bases and therapeutic strategies in defective neuromuscular transmissions: lessons learned from a prototypical synapse]. 査読有り

    Ohno K, Ito M, Masuda A

    Nihon shinkei seishin yakurigaku zasshi = Japanese journal of psychopharmacology   29 巻 ( 4 ) 頁: 145 - 151   2009年8月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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    PubMed

  187. Molecular bases and therapeutic strategies of defective neuromuscular transmissions: Lessons learned from a prototypical synapse

    Ohno K.

    Japanese Journal of Neuropsychopharmacology   29 巻 ( 4 ) 頁: 145 - 151   2009年8月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Japanese Journal of Neuropsychopharmacology  

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  188. Myasthenic syndrome due to defects in rapsyn Clinical and molecular findings in 39 patients 査読有り

    Milone M., Shen X. M., Selcen D., Ohno K., Brengman J., Iannaccone S. T., Harper C. M., Engel A. G.

    NEUROLOGY   73 巻 ( 3 ) 頁: 228 - 235   2009年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neurology  

    DOI: 10.1212/WNL.0b013e3181ae7cbc

    Web of Science

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    PubMed

  189. A relaxin-like peptide purified from radial nerves induces oocyte maturation and ovulation in the starfish, Asterina pectinifera

    Mita M.

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America   106 巻 ( 23 ) 頁: 9507 - 9512   2009年6月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  

    DOI: 10.1073/pnas.0900243106

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  190. Molecular hydrogen is protective against 6-hydroxydopamine-induced nigrostriatal degeneration in a rat model of Parkinson's disease. 査読有り

    Fu Y, Ito M, Fujita Y, Ito M, Ichihara M, Masuda A, Suzuki Y, Maesawa S, Kajita Y, Hirayama M, Ohsawa I, Ohta S, Ohno K

    Neuroscience letters   453 巻 ( 2 ) 頁: 81 - 5   2009年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neuroscience Letters  

    DOI: 10.1016/j.neulet.2009.02.016

    Web of Science

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    PubMed

  191. Tannic acid facilitates expression of the polypyrimidine tract binding protein and alleviates deleterious inclusion of CHRNA1 exon P3A due to an hnRNP H-disrupting mutation in congenital myasthenic syndrome. 査読有り

    Bian Y, Masuda A, Matsuura T, Ito M, Okushin K, Engel AG, Ohno K

    Human molecular genetics   18 巻 ( 7 ) 頁: 1229 - 37   2009年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Human Molecular Genetics  

    DOI: 10.1093/hmg/ddp023

    Web of Science

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    PubMed

  192. Viral vector-mediated expression of human collagen Q in cultured cells (vol 175, pg 346, 2008)

    Ito Mikako, Masuda Akio, Jinno Shinsuke, Katagiri Takeshi, Krejci Eric, Ohno Kinji

    CHEMICO-BIOLOGICAL INTERACTIONS   177 巻 ( 1 ) 頁: 81 - 81   2009年1月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.cbi.2008.09.024

    Web of Science

  193. Bilateral middle cerebral artery infarctions following mild varicella infection: A case report

    Okanishi T.

    Brain and Development   31 巻 ( 1 ) 頁: 86 - 89   2009年1月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Brain and Development  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2008.08.004

    Scopus

  194. Ancestral origin of the ATTCT repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10). 査読有り

    Almeida T, Alonso I, Martins S, Ramos EM, Azevedo L, Ohno K, Amorim A, Saraiva-Pereira ML, Jardim LB, Matsuura T, Sequeiros J, Silveira I

    PloS one   4 巻 ( 2 ) 頁: e4553 - -   2009年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PLoS ONE  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0004553

    Web of Science

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    PubMed

  195. hnRNP H enhances skipping of a nonfunctional exon P3A in CHRNA1 and a mutation disrupting its binding causes congenital myasthenic syndrome. 査読有り

    Masuda A, Shen XM, Ito M, Matsuura T, Engel AG, Ohno K

    Human molecular genetics   17 巻 ( 24 ) 頁: 4022-35   2008年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddn305

    PubMed

  196. hnRNP H enhances skipping of a nonfunctional exon P3A in CHRNA1 and a mutation disrupting its binding causes congenital myasthenic syndrome

    Masuda Akio, Shen Xin-Ming, Ito Mikako, Matsuura Tohru, Engel Andrew G., Ohno Kinji

    HUMAN MOLECULAR GENETICS   17 巻 ( 24 ) 頁: 4022-4035   2008年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddn305

    Web of Science

  197. Formulation of an optimal production sequencing problem in a complex free flow assembly line

    Tamura T.

    Journal of Japan Industrial Management Association   59 巻 ( 3 ) 頁: 205 - 213   2008年12月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Japan Industrial Management Association  

    Scopus

  198. Underlying neurologic disorders and recurrence rates of status epilepticus in childhood

    Okanishi T.

    Brain and Development   30 巻 ( 10 ) 頁: 624 - 628   2008年11月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Brain and Development  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2008.02.003

    Scopus

  199. Viral vector-mediated [corrected] expression of human collagen Q in cultured cells. 査読有り

    Ito M, Masuda A, Jinno S, Katagiri T, Krejci E, Ohno K

    Chemico-biological interactions   175 巻 ( 1-3 ) 頁: 346 - 8   2008年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.cbi.2008.02.003

    Web of Science

    PubMed

  200. CMS due to defects in rapsyn: clinical and molecular findings of a large cohort

    Milone M., Shen X. M., Selcen D., Ohno K., Brengman J. M., Iannaccone S., Engel A. G.

    EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY   15 巻   頁: 14-15   2008年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  201. Long-Term Weekly ACTH Therapy for Relapsed West Syndrome

    Okanishi T.

    Pediatric Neurology   38 巻 ( 6 ) 頁: 445 - 449   2008年6月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Pediatric Neurology  

    DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2008.02.009

    Scopus

  202. Congenital myasthenia-related AChR delta subunit mutation interferes with intersubunit communication essential for channel gating. 査読有り

    Shen XM, Fukuda T, Ohno K, Sine SM, Engel AG

    The Journal of clinical investigation   118 巻 ( 5 ) 頁: 1867-76   2008年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1172/JCI34527

    PubMed

  203. Long-range PCR for the diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10. 査読有り

    Kurosaki T, Matsuura T, Ohno K, Ueda S

    Neurogenetics   9 巻 ( 2 ) 頁: 151 - 2   2008年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neurogenetics  

    DOI: 10.1007/s10048-007-0117-x

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  204. Congenital myasthenia-related AChR delta subunit mutation interferes with intersubunit communication essential for channel gating

    Shen Xin-Ming, Fukuda Taku, Ohno Kinji, Sine Steven M., Engel Andrew G.

    JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION   118 巻 ( 5 ) 頁: 1867-1876   2008年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1172/JCI34527

    Web of Science

  205. Human branch point consensus sequence is yUnAy. 査読有り

    Gao K, Masuda A, Matsuura T, Ohno K

    Nucleic acids research   36 巻 ( 7 ) 頁: 2257-67   2008年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nar/gkn073

    PubMed

  206. Human branch point consensus sequence is yUnAy

    Gao Kaiping, Masuda Akio, Matsuura Tohru, Ohno Kinji

    NUCLEIC ACIDS RESEARCH   36 巻 ( 7 ) 頁: 2257-2267   2008年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nar/gkn073

    Web of Science

  207. Myotonic dystrophy type 2 in Japan: ancestral origin distinct from Caucasian families. 査読有り

    Saito T, Amakusa Y, Kimura T, Yahara O, Aizawa H, Ikeda Y, Day JW, Ranum LP, Ohno K, Matsuura T

    Neurogenetics   9 巻 ( 1 ) 頁: 61 - 3   2008年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neurogenetics  

    DOI: 10.1007/s10048-007-0110-4

    Web of Science

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    PubMed

  208. Growth behavior of TiO<inf>2</inf> particles via the liquid phase deposition process

    Katagiri K.

    Journal of the Ceramic Society of Japan   115 巻 ( 1348 ) 頁: 831 - 834   2007年12月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the Ceramic Society of Japan  

    DOI: 10.2109/jcersj2.115.831

    Scopus

  209. [RNA pathologies in neurological disorders].

    Ohno K

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   47 巻 ( 11 ) 頁: 801 - 4   2007年11月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  210. RNA pathologies in neurological disorders

    Ohno K.

    Clinical Neurology   47 巻 ( 11 ) 頁: 801 - 804   2007年11月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Clinical Neurology  

    Scopus

  211. Effects of preceding sialadenitis on the development of autoimmunity against salivary gland

    Ohno K., Hattori T., Kagami H., Ueda M.

    ORAL DISEASES   13 巻 ( 2 ) 頁: 158 - 162   2007年3月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Oral Diseases  

    DOI: 10.1111/j.1601-0825.2005.01219.x

    Web of Science

    Scopus

  212. Essential role of GATA transcriptional factors in the activation of mast cells. 査読有り

    Masuda A, Hashimoto K, Yokoi T, Doi T, Kodama T, Kume H, Ohno K, Matsuguchi T

    Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)   178 巻 ( 1 ) 頁: 360 - 8   2007年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Immunology  

    DOI: 10.4049/jimmunol.178.1.360

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  213. Thermodynamic instability of siRNA duplex is a prerequisite for dependable prediction of siRNA activities. 査読有り

    Ichihara M, Murakumo Y, Masuda A, Matsuura T, Asai N, Jijiwa M, Ishida M, Shinmi J, Yatsuya H, Qiao S, Takahashi M, Ohno K

    Nucleic acids research   35 巻 ( 18 ) 頁: e123 - -   2007年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Nucleic Acids Research  

    DOI: 10.1093/nar/gkm699

    Web of Science

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    PubMed

  214. In vitro and in silico analysis reveals an efficient algorithm to predict the splicing consequences of mutations at the 5' splice sites. 査読有り

    Sahashi K, Masuda A, Matsuura T, Shinmi J, Zhang Z, Takeshima Y, Matsuo M, Sobue G, Ohno K

    Nucleic acids research   35 巻 ( 18 ) 頁: 5995 - 6003   2007年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Nucleic Acids Research  

    DOI: 10.1093/nar/gkm647

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  215. Angiographic guidewire with measuring markers: Design and clinical experience

    Kamei Seiji, Ishiguchi Tsuneo, Murata Katsuhito, Matsuda Joe, Ohno Ryota, Kimura Junko, Nakamura Atsushi, Ohno Kazuko, Kawamura Toshiki, Ikeda Mitsuru

    CARDIOVASCULAR AND INTERVENTIONAL RADIOLOGY   29 巻 ( 6 ) 頁: 981 - 985   2006年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:CardioVascular and Interventional Radiology  

    DOI: 10.1007/s00270-005-0294-7

    Web of Science

    Scopus

  216. Raman spectra and conformational analyses for a series of diethyl ether and its organosilicon derivatives, CH<inf>3</inf>MH<inf>2</inf>OM′H<inf>2</inf>CH<inf>3</inf> (M, M′=C and Si), by density functional theory

    Taga K.

    Journal of Molecular Structure   788 巻 ( 1-3 ) 頁: 159 - 175   2006年5月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Molecular Structure  

    DOI: 10.1016/j.molstruc.2005.10.049

    Scopus

  217. Congenital myasthenic syndromes

    Ohno K.

    Neuro-Ophthalmology Japan   22 巻 ( 3 ) 頁: 326 - 335   2005年11月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neuro-Ophthalmology Japan  

    Scopus

  218. Splicing abnormalities in congenital myasthenic syndromes.

    Ohno K, Engel AG

    Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology   24 巻 ( 2 ) 頁: 50 - 4   2005年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Scopus

    PubMed

  219. Splicing abnormalities in congenital myasthenic syndromes

    Ohno K.

    Acta Myologica   24 巻 ( 2 ) 頁: 50 - 54   2005年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta Myologica  

    Scopus

  220. Spectrum of splicing errors caused by CHRNE mutations affecting introns and intron/exon boundaries 査読有り

    Ohno K, Tsujino A, Shen XM, Milone M, Engel AG

    JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   42 巻 ( 8 ) 頁: e53   2005年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of medical genetics  

    DOI: 10.1136/jmg.2004.026682

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  221. Gene symbol: CHRNE. Disease: Endplate acetylcholine receptor deficiency.

    Ohno K.

    Human genetics   117 巻 ( 2-3 )   2005年7月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Human genetics  

    Scopus

  222. Gene symbol: CHRNE. Disease: Endplate acetylcholine receptor deficiency.

    Ohno K.

    Human genetics   117 巻 ( 2-3 )   2005年7月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Human genetics  

    Scopus

  223. Gene symbol: CHRNE. Disease: Endplate acetylcholine receptor deficiency.

    Ohno K.

    Human genetics   117 巻 ( 2-3 )   2005年7月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Human genetics  

    Scopus

  224. Subunit-specific contribution to agonist binding and channel gating revealed by inherited mutation in muscle acetylcholine receptor M3-M4 linker. 査読有り

    Shen XM, Ohno K, Sine SM, Engel AG

    Brain : a journal of neurology   128 巻 ( Pt 2 ) 頁: 345 - 55   2005年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Brain  

    DOI: 10.1093/brain/awh364

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  225. Molecular insights into acetylcholine receptor structure and function revealed by mutations causing congenital myasthenic syndromes

    Sine S.

    Advances in Molecular and Cell Biology   32 巻   頁: 95 - 119   2004年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Advances in Molecular and Cell Biology  

    DOI: 10.1016/S1569-2558(03)32005-3

    Scopus

  226. AN efficient approach for the three-dimensional container packing problem with practical constraints

    Jin Z.

    Asia-Pacific Journal of Operational Research   21 巻 ( 3 ) 頁: 279 - 295   2004年9月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Asia-Pacific Journal of Operational Research  

    DOI: 10.1142/S0217595904000254

    Scopus

  227. Density functional study of n-propyltrichlorogermane and n-propyltrichlorostannane

    Taga K.

    Journal of Molecular Structure   694 巻 ( 1-3 ) 頁: 63 - 71   2004年6月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Molecular Structure  

    DOI: 10.1016/j.molstruc.2004.01.042

    Scopus

  228. Progressive myopathy with circulating autoantibody against giantin in the Golgi apparatus

    Sahashi K, Ibi T, Ohno K, Sahashi K, Nakao N, Kondo H

    NEUROLOGY   62 巻 ( 10 ) 頁: 1891-1893   2004年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  229. Progressive myopathy with circulating autoantibody against giantin in the Golgi apparatus 査読有り

    Sahashi K.

    Neurology   62 巻 ( 10 ) 頁: 1891 - 1893   2004年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neurology  

    DOI: 10.1212/01.WNL.0000125253.84724.B8

    Scopus

    PubMed

  230. Choline acetyltransferase structure reveals distribution of mutations that cause motor disorders. 査読有り

    Cai Y, Cronin CN, Engel AG, Ohno K, Hersh LB, Rodgers DW

    The EMBO journal   23 巻 ( 10 ) 頁: 2047 - 58   2004年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:EMBO Journal  

    DOI: 10.1038/sj.emboj.7600221

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  231. C-terminal and heparin-binding domains of collagenic tail subunit are both essential for anchoring acetylcholinesterase at the synapse. 査読有り

    Kimbell LM, Ohno K, Engel AG, Rotundo RL

    The Journal of biological chemistry   279 巻 ( 12 ) 頁: 10997 - 1005   2004年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Biological Chemistry  

    DOI: 10.1074/jbc.M305462200

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  232. Novel truncating RAPSN mutations causing congenital myasthenic syndrome responsive to 3,4-diaminopyridine. 査読有り

    Banwell BL, Ohno K, Sieb JP, Engel AG

    Neuromuscular disorders : NMD   14 巻 ( 3 ) 頁: 202-7   2004年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.nmd.2003.11.004

    PubMed

  233. Novel truncating RAPSN mutations causing congenital myasthenic syndrome responsive to 3,4-diaminopyridine

    Banwell BL, Ohno K, Sieb JP, Engel AG

    NEUROMUSCULAR DISORDERS   14 巻 ( 3 ) 頁: 202-207   2004年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.nmd.2003.11.004

    Web of Science

  234. Myofibrillar myopathy: clinical, morphological and genetic studies in 63 patients. 査読有り

    Selcen D, Ohno K, Engel AG

    Brain : a journal of neurology   127 巻 ( Pt 2 ) 頁: 439-51   2004年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/brain/awh052

    PubMed

  235. Myofibrillar myopathy: clinical, morphological and genetic studies in 63 patients

    Selcen D, Ohno K, Engel AG

    BRAIN   127 巻   頁: 439-451   2004年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/brain/awh052

    Web of Science

  236. Lack of founder haplotype for the rapsyn N88K mutation: N88K is an ancient founder mutation or arises from multiple founders

    Ohno K, Engel AG

    JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   41 巻 ( 1 ) 頁: .   2004年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  237. Lack of founder haplotype for the rapsyn N88K mutation: N88K is an ancient founder mutation or arises from multiple founders 査読有り

    K Ohno, AG Engel

    JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   41 巻 ( 1 )   2004年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:B M J PUBLISHING GROUP  

    Web of Science

  238. A frameshifting mutation in CHRNE unmasks skipping of the preceding exon. 査読有り

    Ohno K, Milone M, Shen XM, Engel AG

    Human molecular genetics   12 巻 ( 23 ) 頁: 3055 - 66   2003年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddg334

    Web of Science

    PubMed

  239. Congenital myasthenic syndromes:gene mutations.

    Ohno K, Engel AG

    Neuromuscular disorders : NMD   13 巻 ( 10 ) 頁: 854 - 7   2003年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/s0960-8966(03)00210-4

    PubMed

  240. A frameshifting mutation causes skipping of a preceding axon and modifies the effects of nonsense-mediated mRNA decay (NMD).

    Ohno K, Milone M, Brengman JM, Shen XM, Engel AG

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   73 巻 ( 5 ) 頁: 352-352   2003年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  241. Congenital myasthenic syndromes: multiple molecular targets at the neuromuscular junction. 査読有り

    Engel AG, Ohno K, Shen XM, Sine SM

    Annals of the New York Academy of Sciences   998 巻   頁: 138-60   2003年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  242. Mechanistic diversity underlying fast channel congenital myasthenic syndromes. 査読有り

    Sine SM, Wang HL, Ohno K, Shen XM, Lee WY, Engel AG

    Annals of the New York Academy of Sciences   998 巻   頁: 128-37   2003年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  243. Myasthenic syndrome caused by mutation of the SCN4A sodium channel. 査読有り

    Tsujino A, Maertens C, Ohno K, Shen XM, Fukuda T, Harper CM, Cannon SC, Engel AG

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America   100 巻 ( 12 ) 頁: 7377 - 82   2003年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1073/pnas.1230273100

    Web of Science

    PubMed

  244. Congenital myasthenic syndromes: A diverse array of molecular targets. 査読有り

    Engel AG, Ohno K, Sine SM

    Journal of neurocytology   32 巻 ( 5-8 ) 頁: 1017 - 37   2003年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1023/B:NEUR.0000020639.22895.28

    Web of Science

    PubMed

  245. Sleuthing molecular targets for neurological diseases at the neuromuscular junction. 査読有り

    Engel AG, Ohno K, Sine SM

    Nature reviews. Neuroscience   4 巻 ( 5 ) 頁: 339 - 52   2003年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/nrn1101

    Web of Science

    PubMed

  246. E-box mutations in the RAPSN promoter region in eight cases with congenital myasthenic syndrome. 査読有り

    Ohno K, Sadeh M, Blatt I, Brengman JM, Engel AG

    Human molecular genetics   12 巻 ( 7 ) 頁: 739-48   2003年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  247. E-box mutations in the RAPSN promoter region in eight cases with congenital myasthenic syndrome

    Ohno K, Sadeh M, Blatt I, Brengman JM, Engel AG

    HUMAN MOLECULAR GENETICS   12 巻 ( 7 ) 頁: 739-748   2003年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddg089

    Web of Science

  248. Mutation causing severe myasthenia reveals functional asymmetry of AChR signature cystine loops in agonist binding and gating.

    Shen XM, Ohno K, Tsujino A, Brengman JM, Gingold M, Sine SM, Engel AG

    The Journal of clinical investigation   111 巻 ( 4 ) 頁: 497 - 505   2003年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1172/JCI16997

    PubMed

  249. Mutation causing severe myasthenia reveals functional asymmetry of AChR signature cystine loops in agonist binding and gating

    Shen XM, Ohno KJ, Tsujino A, Brengman JM, Gingold M, Sine SM, Engel AG

    JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION   111 巻 ( 4 ) 頁: 497-505   2003年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1172/JC1200316997

    Web of Science

  250. Congenital myasthenia associated with skeletal muscle Na channel SCN4A mutations

    Maertens C, Tsujino A, Ohno K, Shen XM, Harper CM, Engel AG, Cannon SC

    BIOPHYSICAL JOURNAL   84 巻 ( 2 ) 頁: 216A-217A   2003年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語  

    Web of Science

  251. Congenital myasthenia associated with skeletal muscle Na channel SCN4A mutations 査読有り

    Maertens C, Tsujino A, Ohno K, Shen XM, Harper CM, Engel AG, Cannon SC

    BIOPHYSICAL JOURNAL   84 巻 ( 2 ) 頁: 216A - 217A   2003年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  252. Congenital myasthenic syndromes: progress over the past decade. 査読有り

    Engel AG, Ohno K, Sine SM

    Muscle & nerve   27 巻 ( 1 ) 頁: 4-25   2003年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/mus.10269

    PubMed

  253. Congenital myasthenic syndromes: Progress over the past decade

    Engel AG, Ohno K, Sine SM

    MUSCLE & NERVE   27 巻 ( 1 ) 頁: 4-25   2003年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/mus.10269

    Web of Science

  254. Congenital myasthenic syndromes.

    Ohno K, Engel AG

    European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society   7 巻 ( 5 ) 頁: 227 - 8   2003年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/s1090-3798(03)00078-3

    PubMed

  255. Mechanistic diversity underlying fast channel congenital myasthenic syndromes

    Sine SM, Wang HL, Ohno K, Shen XM, Lee WY, Engel AG

    MYASTHENIA GRAVIS AND RELATED DISORDERS   998 巻   頁: 128-137   2003年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1196/annals.1254.015

    Web of Science

  256. Congenital myasthenic syndromes: A diverse array of molecular targets

    Engel AG, Ohno K, Sine SM

    JOURNAL OF NEUROCYTOLOGY   32 巻 ( 5-8 ) 頁: 1017-1037   2003年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  257. Congenital myasthenic syndromes: Multiple molecular targets at the neuromuscular junction

    Engel AG, Ohno K, Shen XM, Sine SM

    MYASTHENIA GRAVIS AND RELATED DISORDERS   998 巻   頁: 138-160   2003年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1196/annals.1254.016

    Web of Science

  258. Congenital myasthenic syndrome caused by low-expressor fast-channel AChR delta subunit mutation

    Shen XM, Ohno K, Fukudome T, Tsujino A, Brengman JM, De Vivo DC, Packer RJ, Engel AG

    NEUROLOGY   59 巻 ( 12 ) 頁: 1881-1888   2002年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  259. Congenital myasthenic syndrome caused by low-expressor fast-channel AChR delta subunit mutation. 査読有り

    Shen XM, Ohno K, Fukudome T, Tsujino A, Brengman JM, De Vivo DC, Packer RJ, Engel AG

    Neurology   59 巻 ( 12 ) 頁: 1881 - 1888   2002年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1212/01.wnl.0000042422.87384.2f

    PubMed

  260. Sodium channel myasthenia 査読有り

    Tsujino A, Maertens C, Ohno K, Shen XM, Harper CM, Cannon S, Engel AG

    ANNALS OF NEUROLOGY   52 巻 ( 6 ) 頁: 866   2002年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  261. The spectrum of congenital myasthenic syndromes. 査読有り

    Engel AG, Ohno K, Sine SM

    Molecular neurobiology   26 巻 ( 2-3 ) 頁: 347 - 67   2002年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1385/MN:26:2-3:347

    Web of Science

    PubMed

  262. Naturally occurring mutations at the acetylcholine receptor binding site independently alter ACh binding and channel gating. 査読有り

    Sine SM, Shen XM, Wang HL, Ohno K, Lee WY, Tsujino A, Brengmann J, Bren N, Vajsar J, Engel AG

    The Journal of general physiology   120 巻 ( 4 ) 頁: 483-96   2002年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  263. Naturally occurring mutations at the acetylcholine receptor binding site independently alter ACh binding and channel gating

    Sine SM, Shen XM, Wang HL, Ohno K, Lee WY, Tsujino A, Brengmann J, Bren N, Vajsar J, Engel AG

    JOURNAL OF GENERAL PHYSIOLOGY   120 巻 ( 4 ) 頁: 483-496   2002年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1085/jgp.20028568

    Web of Science

  264. E-box mutation in RAPSN promoter region causes endplate (EP) acetylcholine receptor (AChR) deficiency

    Ohno K, Brengman JM, Engel AG

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   71 巻 ( 4 ) 頁: 330-330   2002年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  265. Clinical, morphologic and genetic analysis of 53 patients with myofibrillar myopathy (MFM)

    Selcen DS, Ohno K, Engel AG

    NEUROMUSCULAR DISORDERS   12 巻 ( 7-8 ) 頁: 757 - 758   2002年10月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  266. Congenital myasthenic syndrome associated with episodic apnea and sudden infant death

    Byring RF, Pihko H, Tsujino A, Shen XM, Gustafsson B, Hackman P, Ohno K, Engel AG, Udd B

    NEUROMUSCULAR DISORDERS   12 巻 ( 6 ) 頁: 548-553   2002年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  267. Congenital myasthenic syndrome associated with episodic apnea and sudden infant death. 査読有り

    Byring RF, Pihko H, Tsujino A, Shen XM, Gustafsson B, Hackman P, Ohno K, Engel AG, Udd B

    Neuromuscular disorders : NMD   12 巻 ( 6 ) 頁: 548 - 553   2002年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  268. [Electron transfer flavoprotein in mitochondria].

    Ohno K, Tanaka M, Sahashi K

    Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine   60 Suppl 4 巻 ( - ) 頁: 113 - 7   2002年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  269. Rapsyn mutations in humans cause endplate acetylcholine-receptor deficiency and myasthenic syndrome. 査読有り

    Ohno K, Engel AG, Shen XM, Selcen D, Brengman J, Harper CM, Tsujino A, Milone M

    American journal of human genetics   70 巻 ( 4 ) 頁: 875 - 85   2002年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1086/339465

    Web of Science

    PubMed

  270. Rapsyn mutations in humans cause endplate acetylcholine-receptor deficiency and myasthenic syndrome

    Ohno K, Engel AG, Shen XM, Selcen D, Brengman J, Harper CM, Tsujino A, Milone M

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   70 巻 ( 4 ) 頁: 875-885   2002年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  271. Three novel COLQ mutations and variation of phenotypic expressivity due to G240X

    Shapira YA, Sadeh ME, Bergtraum MP, Tsujino A, Ohno K, Shen XM, Brengman J, Edwardson S, Matoth I, Engel AG

    NEUROLOGY   58 巻 ( 4 ) 頁: 603-609   2002年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  272. Three novel COLQ mutations and variation of phenotypic expressivity due to G240X. 査読有り

    Shapira YA, Sadeh ME, Bergtraum MP, Tsujino A, Ohno K, Shen XM, Brengman J, Edwardson S, Matoth I, Engel AG

    Neurology   58 巻 ( 4 ) 頁: 603 - 609   2002年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1212/wnl.58.4.603

    PubMed

  273. Congenital myasthenic syndromes: genetic defects of the neuromuscular junction.

    Ohno K, Engel AG

    Current neurology and neuroscience reports   2 巻 ( 1 ) 頁: 78 - 88   2002年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s11910-002-0057-7

    PubMed

  274. [Respiratory arrests caused by congenital myasthenia gravis syndrome].

    Byring RF, Ohno K, Pihko H, Gustafsson B, Hackman P, Engel A, Udd B

    Duodecim; laaketieteellinen aikakauskirja   118 巻 ( 22 ) 頁: 2323 - 6   2002年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  275. Congenital myasthenic syndromes.

    Engel AG, Ohno K

    Advances in neurology   88 巻 ( - ) 頁: 203 - 15   2002年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  276. The spectrum of congenital myasthenic syndromes

    Engel AG, Ohno K, Sine SM

    MOLECULAR NEUROBIOLOGY   26 巻 ( 2-3 ) 頁: 347-367   2002年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  277. Transplanting mutant human collagenic tailed acetylcholinesterase onto the frog neuromuscular junction: Evidence for an attachment defect in a congenital myasthenic syndrome

    Kimbell LM, Ohno K, Rotondo RL, Engel AG

    MOLECULAR BIOLOGY OF THE CELL   12 巻   頁: 161A-161A   2001年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  278. A 16-bp duplication of splice-acceptor site results in silencing of the downstream copy of the splice-acceptor site. How are duplicated splice-acceptor sites selected in pre-mRNA splicing?

    Ohno K, Tsujino A, Anlar B, Engel AG

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   69 巻 ( 4 ) 頁: 368-368   2001年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  279. Functional characterisation of mitochondrial tRNA(Tyr) mutation (5877G -> A) associated with familial chronic progressive external ophthalmoplegia

    Sahashi K, Yoneda M, Ohno K, Tanaka M, Ibi T, Sahashi K

    JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   38 巻 ( 10 ) 頁: 703 - 705   2001年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  280. Choline acetyltransferase mutations cause myasthenic syndrome associated with episodic apnea in humans (vol 98, pg 2017, 2001)

    Ohno K, Tsujino A, Brengman JM, Harper CM, Bajzer Z, Udd B, Beyring R, Robb S, Kirkham FJ, Engel AG

    PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA   98 巻 ( 9 ) 頁: 5369-5369   2001年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  281. Choline acetyltransferase mutations cause myasthenic syndrome associated with episodic apnea in humans

    Ohno K, Tsujino A, Brengman JM, Harper CM, Bajzer Z, Udd B, Beyring R, Robb S, Kirkham FJ, Engel AG

    PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA   98 巻 ( 4 ) 頁: 2017-2022   2001年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  282. Choline acetyltransferase mutations cause myasthenic syndrome associated with episodic apnea in humans. 査読有り

    Ohno K, Tsujino A, Brengman JM, Harper CM, Bajzer Z, Udd B, Beyring R, Robb S, Kirkham FJ, Engel AG

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America   98 巻 ( 4 ) 頁: 2017 - 2022   2001年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1073/pnas.98.4.2017

    Web of Science

    PubMed

  283. Characterization of a Drosophila homologue of the human myelodysplasia/myeloid leukemia factor (MLF)

    Ohno K, Takahashi Y, Hirose F, Inoue YH, Taguchi O, Nishida Y, Matsukage A, Yamaguchi M

    GENE   260 巻 ( 1-2 ) 頁: 133 - 143   2000年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  284. A mutation in the Cys-loop region of the acetylcholine receptor (AChR) alpha subunit reduces affinity for acetylcholine (ACh) and compromises gating efficiency.

    Ohno K, Shen XM, Tsujino A, Brengman JM, Gingold M, Engel AG

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   67 巻 ( 4 ) 頁: 181-181   2000年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  285. Fundamental gating mechanism of nicotinic receptor channel revealed by mutation causing a congenital myasthenic syndrome

    Wang HL, Ohno K, Milone M, Brengman JM, Evoli A, Batocchi AP, Middleton LT, Christodoulou K, Engel AG, Sine SM

    JOURNAL OF GENERAL PHYSIOLOGY   116 巻 ( 3 ) 頁: 449-460   2000年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  286. Fundamental gating mechanism of nicotinic receptor channel revealed by mutation causing a congenital myasthenic syndrome 査読有り

    HL Wang, K Ohno, M Milone, JM Brengman, A Evoli, AP Batocchi, LT Middleton, K Christodoulou, AG Engel, SM Sine

    JOURNAL OF GENERAL PHYSIOLOGY   116 巻 ( 3 ) 頁: 449 - 460   2000年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:ROCKEFELLER UNIV PRESS  

    We describe the genetic and kinetic defects in a congenital myasthenic syndrome due to the mutation epsilon A411P in the amphipathic helix of the acetylcholine receptor (AChR) epsilon subunit. Myasthenic patients from three unrelated families are either homozygous for epsilon A411P or are heterozygous and harbor a null mutation in the second epsilon allele, indicating that epsilon A411P is recessive. We expressed human AChRs containing wild-type or A411P epsilon subunits in 293HEK cells, recorded single channel currents at high bandwidth, and determined microscopic rate constants for individual channels using hidden Markov modeling. For individual wild-type and mutant channels, each rate constant distributes as a Gaussian function, but the spread in the distributions for channel opening and closing rate constants is greatly expanded by epsilon A411P. Prolines engineered into positions flanking residue 411 of the epsilon subunit greatly increase the range of activation kinetics similar to epsilon A411P, whereas prolines engineered into positions equivalent to epsilon A411 in beta and delta subunits are without effect. Thus, the amphipathic helix of the epsilon subunit stabilizes the channel, minimizing the number and range of kinetic modes accessible to individual AChRs. The findings suggest that analogous stabilizing structures are present in other ion channels, and possibly allosteric proteins in general, and that they evolved to maintain uniformity of activation episodes. The findings further suggest that the fundamental gating mechanism of the AChR channel can be explained by a corrugated energy landscape superimposed on a steeply sloped energy well.

    Web of Science

  287. A modified alignment of human and rodent 5 ' untranslated sequences of the acetylcholine receptor epsilon subunit gene reveals additional regions of high homology - Reply

    Ohno K, Anlar B, Engel AG

    NEUROMUSCULAR DISORDERS   10 巻 ( 3 ) 頁: 214-214   2000年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  288. The spectrum of mutations causing end-plate acetylcholinesterase deficiency

    Ohno K, Engel AG, Brengman JM, Shen XM, Heidenreich F, Vincent A, Milone M, Tan E, Demirci M, Walsh P, Nakano S, Akiguchi I

    ANNALS OF NEUROLOGY   47 巻 ( 2 ) 頁: 162-170   2000年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  289. The spectrum of mutations causing end-plate acetylcholinesterase deficiency 査読有り

    Kinji Ohno, Andrew G. Engel, Joan M. Brengman, Xin-Ming Shen, Fedor Heidenreich, Angela Vincent, Margherita Milone, Ersin Tan, Mehmet Demitci, Peter Walsh, Satoshi Nakano, Ichiro Akiguchi

    Annals of Neurology   47 巻 ( 2 ) 頁: 162 - 170   2000年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    The end-plate species of acetylcholinesterase (ACHE) is an asymmetric enzyme consisting of a collagenic tail subunit composed of three collagenic strands (ColQ), each attached to a tetramer of the T isoform of the catalytic subunit (AChE(T)) via a proline-rich attachment domain. The principal function of the tail subunit is to anchor asymmetric AChE in the synaptic basal lamina. Human end-plate AChE deficiency was recently shown to be caused by mutations in COLQ. We here report nine novel COLQ mutations in 7 patients with end-plate AChE deficiency. We examine the effects of the mutations on the assembly of asymmetric AChE by coexpressing each genetically engineered COLQ mutant with ACHE(T) in COS cells. We classify the newly recognized and previously reported COLQ mutations into four classes according to their position in ColQ and their effect on AChE expression. We find that missense mutations in the proline-rich attachment domain abrogate attachment of catalytic subunits, that truncation mutations in the ColQ collagen domain prevent the assembly of asymmetric ACHE, that hydrophobic missense residues in the C-terminal domain prevent triple helical assembly of the ColQ collagen domain, and that other mutations in the C-terminal region produce asymmetric species of AChE that are likely insertion incompetent.

    DOI: 10.1002/1531-8249(200002)47:2<162::AID-ANA5>3.0.CO;2-Q

    Scopus

    PubMed

  290. Mutation causing congenital myasthenia reveals acetylcholine receptor beta/delta subunit interaction essential for assembly

    Quiram PA, Ohno K, Milone M, Patterson MC, Pruitt NJ, Brengman JM, Sine SM, Engel AG

    JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION   104 巻 ( 10 ) 頁: 1403-1410   1999年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  291. Mutation causing congenital myasthenia reveals acetylcholine receptor beta/delta subunit interaction essential for assembly 査読有り

    PA Quiram, K Ohno, M Milone, MC Patterson, NJ Pruitt, JM Brengman, SM Sine, AG Engel

    JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION   104 巻 ( 10 ) 頁: 1403 - 1410   1999年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:AMER SOC CLINICAL INVESTIGATION INC  

    We describe a severe postsynaptic congenital myasthenic syndrome with marked endplate acetylcholine receptor (AChR) deficiency caused by 2 heteroallelic mutations in the beta subunit gene. One mutation causes skipping of exon 8, truncating the beta subunit before its M1 transmembrane domain, and abolishing surface expression of pentameric AChR. The other mutation, a 3-codon deletion (beta 426delEQE) in the long cytoplasmic loop between the M3 and M4 domains, curtails but does not abolish expression. By coexpressing beta 426delEQE with combinations of wild-type subunits in 293 HEK cells, we demonstrate that beta 426delEQE impairs AChR assembly by disrupting a specific interaction between beta and delta subunits. Studies with related deletion and missense mutants indicate that secondary structure in this region of the beta subunit is crucial for interaction with the delta subunit. The findings imply that the mutated residues are positioned at the interface between beta and delta subunits and demonstrate contribution of this local region of the long cytoplasmic loop to AChR assembly.

    Web of Science

  292. How does an A-to-G splice donor site mutation at position+3 result in aberrant splicing? A lesson learned from a mutation in the COLQ gene.

    Ohno K, Brengman JM, Engel AG

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   65 巻 ( 4 ) 頁: A80-A80   1999年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  293. Chromosome 17p-linked myasthenias stem from defects in the acetylcholine receptor epsilon-subunit gene

    Middleton L, Ohno K, Christodoulou K, Brengman J, Milone M, Neocleous V, Serdaroglu P, Deymeer F, Ozdemir C, Mubaidin A, Horany K, Al-Shehab A, Mavromatis I, Mylonas I, Tsingis M, Zamba E, Pantzaris M, Kyriallis K, Engel AG

    NEUROLOGY   53 巻 ( 5 ) 頁: 1076 - 1082   1999年9月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  294. Congenital end-plate acetylcholinesterase deficiency caused by a nonsense mutation and an A -> G splice-donor-site mutation at position+3 of the collagenlike-tail-subunit gene (COLQ): How does G at position+3 result in aberrant splicing?

    Ohno K, Brengman JM, Felice KJ, Cornblath DR, Engel AG

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   65 巻 ( 3 ) 頁: 635-644   1999年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  295. Congenital end-plate acetylcholinesterase deficiency caused by a nonsense mutation and an A -&gt; G splice-donor-site mutation at position+3 of the collagenlike-tail-subunit gene (COLQ): How does G at position+3 result in aberrant splicing? 査読有り

    K Ohno, JM Brengman, KJ Felice, DR Cornblath, AG Engel

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   65 巻 ( 3 ) 頁: 635 - 644   1999年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:UNIV CHICAGO PRESS  

    Congenital end-plate acetylcholinesterase (AChE) deficiency (CEAD), the cause of a disabling myasthenic syndrome, arises from defects in the COLQ gene, which encodes the AChE triple-helical collagenlike-tail subunit that anchors catalytic subunits of AChE to the synaptic basal lamina. Here we describe a patient with CEAD with a nonsense mutation (R315X) and a splice-donor-site mutation at position +3 of intron 16 (IVS16 + 3A--&gt;G) of COLQ. Because both A and G are consensus nucleotides at the +3 position of splice-donor sites, we constructed a minigene that spans exons 15-17 and harbors IVS16 + 3A--&gt;G for expression in COS cells. We found that the mutation causes skipping of exon 16. The mutant splice-donor site of intron 16 harbors five discordant nucleotides (at -3, -2, +3, +4, and +6) that do not base-pair with U1 small-nuclear RNA (snRNA), the molecule responsible for splice-donor-site recognition. Versions of the minigene harboring, at either +4 or +6, nucleotides complementary to U1 snRNA restore normal splicing. Analysis of 1,801 native splice-donor sites reveals that presence of a G nucleotide at +3 is associated with preferential usage, at positions +4 to +6, of nucleotides concordant to U1 snRNA. Analysis of 11 disease-associated NS + 3A--&gt;G mutations indicates that, on average, two of three nucleotides at positions +4 to +6 fail to base-pair, and that the nucleotide at +4 never base-pairs, with U1 snRNA. We conclude that, with G at +3, normal splicing generally depends on the concordance that residues at +4 to +6 have with U1 snRNA, but other cis-acting elements may also be important in assuring the fidelity of splicing.

    Web of Science

  296. Congenital myasthenic syndrome caused by a mutation in the Ets-binding site of the promoter region of the acetylcholine receptor epsilon subunit gene

    Ohno K, Anlar B, Engel AG

    NEUROMUSCULAR DISORDERS   9 巻 ( 3 ) 頁: 131-135   1999年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  297. Congenital myasthenic syndrome caused by a mutation in the Ets-binding site of the promoter region of the acetylcholine receptor epsilon subunit gene 査読有り

    K Ohno, B Anlar, AG Engel

    NEUROMUSCULAR DISORDERS   9 巻 ( 3 ) 頁: 131 - 135   1999年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD  

    Forty-two missense, truncation, or splice-site mutations of the acetylcholine receptor (AChR) subunit genes have been reported to date in patients with congenital myasthenic syndromes. Here we report a homozygous mutation, epsilon-155G --&gt; A, in the promoter region of the AChR epsilon subunit gene that converts the Ets-binding site of the promoter region from CGGAA to CAGAA. The asymptomatic parents and brother are heterozygous and an affected sister is homozygous for epsilon-155G --&gt; A. The Ets-binding site mediates synapse specific expression of the AChR epsilon subunit gene. An identical G-to-A mutation in the mouse Ets-binding site was previously shown to decrease the binding affinity of the Ets-binding site for the GA binding protein, a transactivating factor for thefts-binding site, and to reduce the synapse specific expression of the epsilon subunit. The decreased synaptic expression of the epsilon subunit readily accounts for the congenital myasthenic phenotype. (C) 1999 Elsevier Science B.V. All rights reserved.

    Web of Science

  298. Acetylcholine receptor M3 domain: stereochemical and volume contributions to channel gating

    Wang HL, Milone M, Ohno K, Shen XM, Tsujino A, Batocchi AP, Tonali P, Brengman J, Engel AG, Sine SM

    NATURE NEUROSCIENCE   2 巻 ( 3 ) 頁: 226-233   1999年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  299. Acetylcholine receptor M3 domain: stereochemical and volume contributions to channel gating. 査読有り

    Wang HL, Milone M, Ohno K, Shen XM, Tsujino A, Batocchi AP, Tonali P, Brengman J, Engel AG, Sine SM

    Nature neuroscience   2 巻 ( 3 ) 頁: 226 - 233   1999年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/6326

    PubMed

  300. Congenital myasthenic syndromes - Recent advances

    Engel AG, Ohno K, Sine SM

    ARCHIVES OF NEUROLOGY   56 巻 ( 2 ) 頁: 163-167   1999年2月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  301. dE2F2, a novel E2F-family transcription factor in Drosophila melanogaster

    Sawado T, Yamaguchi M, Nishimoto Y, Ohno K, Sakaguchi K, Matsukage A

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   251 巻 ( 2 ) 頁: 409 - 415   1998年10月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  302. Human endplate acetylcholinesterase deficiency caused by mutations in the collagen-like tail subunit (ColQ) of the asymmetric enzyme

    Ohno K, Brengman J, Tsujino A, Engel AG

    PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA   95 巻 ( 16 ) 頁: 9654-9659   1998年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  303. Myasthenic syndromes in Turkish kinships due to mutations in the acetylcholine receptor

    Ohno K, Anlar B, Ozdirim E, Brengman JM, DeBleecker JL, Engel AG

    ANNALS OF NEUROLOGY   44 巻 ( 2 ) 頁: 234-241   1998年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  304. Human endplate acetylcholinesterase deficiency caused by mutations in the collagen-like tail subunit (ColQ) of the asymmetric enzyme. 査読有り

    Ohno K, Brengman J, Tsujino A, Engel AG

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America   95 巻 ( 16 ) 頁: 9654 - 9659   1998年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1073/pnas.95.16.9654

    PubMed

  305. Myasthenic syndromes in Turkish kinships due to mutations in the acetylcholine receptor 査読有り

    K Ohno, B Anlar, E Ozdirim, JM Brengman, JL DeBleecker, AG Engel

    ANNALS OF NEUROLOGY   44 巻 ( 2 ) 頁: 234 - 241   1998年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS  

    We report and functionally characterize live new mutations of the acetylcholine receptor (AChR) in 11 Turkish patients with recessive congenital myasthenic syndromes (CMS) belonging to six families. All mutations are in the epsilon-subunit gene. Parental consanguinity is present in three families. The disease cosegregates with homozygous mutations in five families and with two different heteroallelic mutations in one family. Four mutations are frameshifting, predicting truncation of the epsilon subunit, and one occurs at a splice donor site. Expression of each frameshifting mutation and the likely transcripts of the splice-site mutation in human embryonic kidney 293 cells shows that each mutation is a null mutation. The findings support the notion that loss-of-function mutations of the acetylcholine receptor causing CMS are concentrated in the epsilon subunit, and that such mutations are a frequent cause of CMS.

    Web of Science

  306. Quinidine normalizes the open duration of slow-channel mutants of the acetylcholine receptor

    Fukudome T, Ohno K, Brengman JM, Engel AG

    NEUROREPORT   9 巻 ( 8 ) 頁: 1907-1911   1998年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  307. Quinidine normalizes the open duration of slow-channel mutants of the acetylcholine receptor 査読有り

    T Fukudome, K Ohno, JM Brengman, AG Engel

    NEUROREPORT   9 巻 ( 8 ) 頁: 1907 - 1911   1998年6月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS  

    QUINIDINE is a long-lived open-channel blocker of the wild-type endplate acetylcholine receptor (AChR). To test the hypothesis that quinidine can normalize the prolonged channel opening events of slow-channel mutants of human AChR, we expressed wild-type AChR and five well characterized slow-channel mutants of AChR in HEK 293 cells and monitored the effects of quinidine on acetylcholine-induced channel currents. Quinidine shortens the longest component of channel opening burst (tau(3b)) Of both wild-type and mutant AChRs in a concentration-dependent manner, and 5 mu M quinidine reduces tau(3b) Of the mutant AChRs to that elf wild-type AChRs in the absence of quinidine. Because this concentration of quinidine is attainable in clinical practice, the findings predict a therapeutic effect for quinidine in the slow-channel congenital myasthenic syndrome. (C) 1998 Rapid Science Ltd.

    Web of Science

  308. Molecular basis of congenital myasthenic syndromes: Mutations in the acetylcholine receptor

    Engel AG, Ohno K, Wang HL, Milone M, Sine SM

    NEUROSCIENTIST   4 巻 ( 3 ) 頁: 185-194   1998年5月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  309. Congenital myasthenic syndromes: Experiments of nature

    Engel AG, Ohno K, Sine SM

    JOURNAL OF PHYSIOLOGY-PARIS   92 巻 ( 2 ) 頁: 113-117   1998年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  310. Congenital myasthenic syndromes: Experiments of nature 査読有り

    AG Engel, K Ohno, SM Sine

    JOURNAL OF PHYSIOLOGY-PARIS   92 巻 ( 2 ) 頁: 113 - 117   1998年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:EDITIONS SCIENTIFIQUES MEDICALES ELSEVIER  

    Congenital myasthenic syndromes (CMS) can arise from presynaptic, synaptic, or postsynaptic defects. Recent studies indicate that mutations in the acetylcholine receptor (AChR) subunit genes are a common cause of the postsynaptic CMS. The mutations, which increase or decrease the response to acetylcholine, are experiments of nature that highlight functionally significant domains of the AChR. ((C) Elsevier, Paris).

    Web of Science

  311. Congenital myasthenic syndromes: gene mutation 査読有り

    K Ohno, AG Engel

    NEUROMUSCULAR DISORDERS   8 巻 ( 2 ) 頁: XII - XIII   1998年4月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD  

    Web of Science

  312. Mode switching kinetics produced by a naturally occurring mutation in the cytoplasmic loop of the human acetylcholine receptor epsilon subunit

    Milone M, Wang HL, Ohno K, Prince R, Fukudome T, Shen XM, Brengman JM, Griggs RC, Sine SM, Engel AG

    NEURON   20 巻 ( 3 ) 頁: 575-588   1998年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  313. Mode switching kinetics produced by a naturally occurring mutation in the cytoplasmic loop of the human acetylcholine receptor epsilon subunit 査読有り

    M Milone, HL Wang, K Ohno, R Prince, T Fukudome, XM Shen, JM Brengman, RC Griggs, SM Sine, AG Engel

    NEURON   20 巻 ( 3 ) 頁: 575 - 588   1998年3月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:CELL PRESS  

    We describe the genetic and kinetic defects in a congenital myasthenic syndrome caused by heteroallelic mutations of the acetylcholine receptor (AChR) epsilon subunit gene. The mutations are an in-frame duplication of six residues in the long cytoplasmic loop (epsilon 1254ins18) and a cysteine-loop null mutation (epsilon C128S). The epsilon 1254 ins18 mutation causes mode switching in the kinetics of receptor activation in which three modes activate slowly and inactivate rapidly. The epsilon 1245ins18-AChR at the endplate shows abnormally brief activation episodes during steady state agonist application and appears electrically silent during the synaptic response to acetylcholine. The phenotypic consequences are endplate AChR deficiency, simplification of the postsynaptic region, and compensatory expression of fetal AChR that restores electrical activity at the endplate and rescues the phenotype.

    Web of Science

  314. AChR channel blockade by quinidine sulfate reduces channel open duration in the slow-channel congenital myasthenic syndrome

    Fukudome T, Ohno K, Brengman JM, Engel AG

    MYASTHENIA GRAVIS AND RELATED DISEASES   841 巻   頁: 199-202   1998年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  315. Congenital myasthenic syndrome caused by novel loss-of-function mutations in the human AChR epsilon subunit gene

    Milone M, Ohno K, Fukudome T, Shen XM, Brengman J, Griggs RC, Engel AG

    MYASTHENIA GRAVIS AND RELATED DISEASES   841 巻   頁: 184-188   1998年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  316. Frameshifting and splice-site mutations in the acetylcholine receptor epsilon subunit gene in three Turkish kinships with congenital myasthenic syndromes

    Ohno K, Anlar B, Ozdirim E, Brengman JM, Engel AG

    MYASTHENIA GRAVIS AND RELATED DISEASES   841 巻   頁: 189-194   1998年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  317. Congenital myasthenic syndromes - New insights from molecular genetic and patch-clamp studies

    Engel AG, Ohno K, Milone M, Sine SM

    MYASTHENIA GRAVIS AND RELATED DISEASES   841 巻   頁: 140-156   1998年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  318. Congenital myasthenic syndrome caused by novel loss-of-function mutations in the human AChR epsilon subunit gene 査読有り

    M Milone, K Ohno, T Fukudome, XM Shen, J Brengman, RC Griggs, AG Engel

    MYASTHENIA GRAVIS AND RELATED DISEASES   841 巻   頁: 184 - 188   1998年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:NEW YORK ACAD SCIENCES  

    Web of Science

  319. Congenital myasthenic syndromes - New insights from molecular genetic and patch-clamp studies 査読有り

    AG Engel, K Ohno, M Milone, SM Sine

    MYASTHENIA GRAVIS AND RELATED DISEASES   841 巻   頁: 140 - 156   1998年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:NEW YORK ACAD SCIENCES  

    Web of Science

  320. Frameshifting and splice-site mutations in the acetylcholine receptor epsilon subunit gene in three Turkish kinships with congenital myasthenic syndromes 査読有り

    K Ohno, B Anlar, E Ozdirim, JM Brengman, AG Engel

    MYASTHENIA GRAVIS AND RELATED DISEASES   841 巻   頁: 189 - 194   1998年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:NEW YORK ACAD SCIENCES  

    Web of Science

  321. Congenital myasthenic syndrome due to a null mutation and an inframe duplication of the acetylcholine receptor (AChR) epsilon subunit gene.

    Milone M, Ohno K, Fukudome T, Shen XM, Brengman JM, Griggs RC, Engel AG

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   61 巻 ( 4 ) 頁: A340-A340   1997年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  322. Frameshift and splice-site mutations in acetylcholine receptor (AChR) epsilon subunit gene in five Turkish kinships with congenital myasthenic syndromes (CMS).

    Ohno K, Anlar B, Ozdirim E, Brengman JM, DeBleecker JL, Engel AG

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   61 巻 ( 4 ) 頁: A342-A342   1997年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  323. Slow-channel myasthenic syndrome caused by enhanced activation, desensitization, and agonist binding affinity attributable to mutation in the M2 domain of the acetylcholine receptor alpha subunit

    Milone M, Wang HL, Ohno K, Fukudome T, Pruitt JN, Bren N, Sine SM, Engel AG

    JOURNAL OF NEUROSCIENCE   17 巻 ( 15 ) 頁: 5651-5665   1997年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  324. Slow-channel myasthenic syndrome caused by enhanced activation, desensitization, and agonist binding affinity attributable to mutation in the M2 domain of the acetylcholine receptor alpha subunit 査読有り

    M Milone, HL Wang, K Ohno, T Fukudome, JN Pruitt, N Bren, SM Sine, AG Engel

    JOURNAL OF NEUROSCIENCE   17 巻 ( 15 ) 頁: 5651 - 5665   1997年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:SOC NEUROSCIENCE  

    We describe a novel genetic and kinetic defect in a slow-channel congenital myasthenic syndrome. The severely disabled propositus has advanced endplate myopathy, prolonged and biexponentially decaying endplate currents, and prolonged acetylcholine receptor (AChR) channel openings. Genetic analysis reveals the heterozygous mutation alpha V249F in the propositus and mosaicism for alpha V249F in the asymptomatic father Unlike mutations described previously in the M2 transmembrane domain, alpha V249F is located N-terminal to the conserved leucines and is not predicted to face the channel lumen. Expression of the alpha V249F AChR in HEK fibroblasts demonstrates increased channel openings in the absence of ACh, prolonged openings in its presence, enhanced steady-state desensitization. and nanomolar rather than micromolar affinity of one of the two binding sites in the resting activatable state. Thus, neuromuscular transmission is compromised because cationic overloading leads to degenerating junctional folds and loss of AChR, because an increased fraction of AChR is desensitized in the resting state, and because physiological rates of stimulation elicit additional desensitization and depolarization block of transmission.

    Web of Science

  325. Mutation in the M1 domain of the acetylcholine receptor alpha subunit decreases the rate of agonist dissociation

    Wang HL, Auerbach A, Bren N, Ohno K, Engel AG, Sine SM

    JOURNAL OF GENERAL PHYSIOLOGY   109 巻 ( 6 ) 頁: 757-766   1997年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  326. Mutation in the M1 domain of the acetylcholine receptor alpha subunit decreases the rate of agonist dissociation 査読有り

    HL Wang, A Auerbach, N Bren, K Ohno, AG Engel, SM Sine

    JOURNAL OF GENERAL PHYSIOLOGY   109 巻 ( 6 ) 頁: 757 - 766   1997年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:ROCKEFELLER UNIV PRESS  

    We describe the kinetic consequences of the mutation N217K in the M1 domain of the acetylcholine receptor (AChR) alpha subunit that causes a slow channel congenital myasthenic syndrome (SCCMS). We previously showed that receptors containing alpha N217K expressed in 293 HEK cells open in prolonged activation episodes strikingly similar to those observed at the SCCMS end plates. Here we use single channel kinetic analysis to show that the prolonged activation episodes result primarily from slowing of the rate of acetylcholine (ACh) dissociation from the binding site. Rate constants for channel opening and closing are also slowed but to much smaller extents. The rate constants derived from kinetic analysis also describe the concentration dependence of receptor activation, revealing a 20-fold shift in the EC50 to lower agonist concentrations for alpha N217K. The apparent affinity of ACh binding, measured by competition against the rate of I-125-alpha-bungarotoxin binding, is also enhanced 20-fold by alpha N217K. Both the slowing of ACh dissociation and enhanced apparent affinity are specific to the lysine substitution, as the glutamine and glutamate substitutions have no effect. Substituting lysine for the equivalent asparagine in the beta, epsilon, or delta subunits does not affect the kinetics of receptor activation or apparent agonist affinity. The results show that a mutation in the amino-terminal portion of the M1 domain produces a localized perturbation that stabilizes agonist bound to the resting state of the AChR.

    Web of Science

  327. Congenital myasthenic syndromes due to heteroallelic nonsense/missense mutations in the acetylcholine receptor epsilon subunit gene: Identification and functional characterization of six new mutations

    Ohno K, Quiram PA, Milone M, Wang HL, Harper MC, Pruitt JN, Brengman JM, Pao L, Fischbeck KH, Crawford TO, Sine SM, Engel AG

    HUMAN MOLECULAR GENETICS   6 巻 ( 5 ) 頁: 753-766   1997年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  328. Congenital myasthenic syndromes due to heteroallelic nonsense/missense mutations in the acetylcholine receptor epsilon subunit gene: Identification and functional characterization of six new mutations 査読有り

    K Ohno, PA Quiram, M Milone, HL Wang, MC Harper, JN Pruitt, JM Brengman, L Pao, KH Fischbeck, TO Crawford, SM Sine, AG Engel

    HUMAN MOLECULAR GENETICS   6 巻 ( 5 ) 頁: 753 - 766   1997年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:OXFORD UNIV PRESS  

    We describe and functionally characterize six mutations of the acetylcholine receptor (AChR) epsilon subunit gene in three congenital myasthenic syndrome patients, Endplate studies demonstrated severe endplate AChR deficiency, dispersed endplate regions and well preserved junctional folds in all three patients. Electrophysiologic studies were consistent with expression of the fetal gamma-AChR at the endplates in one patient, prolongation of some channel events in another and gamma-AChR expression as well as some shorter than normal channel events in still another, Genetic analysis revealed two recessive and heteroallelic epsilon subunit gene mutations in each patient, One mutation in each (epsilon C190T [epsilon R64X], epsilon 127ins5 and epsilon 553del7) generates a nonsense codon that predicts truncation of the epsilon subunit in its N-terminal, extracellular domain; and one mutation in each generates a missense codon (epsilon R147L, epsilon P245L and epsilon R311W), None of the mutations was detected in 100 controls, Expression studies in HEK cells indicate that the three nonsense mutations are null mutations and that surface expression of AChRs harboring the missense mutations is significantly reduced, Kinetic analysis of AChRs harboring the missense mutations show that epsilon R147L is kinetically benign, epsilon P245L prolongs burst open duration 2-fold by slowing the rate of channel closing and epsilon R311W shortens burst duration 2-fold by slowing the rate of channel opening and speeding the rate of ACh dissociation, The modest changes in activation kinetics are probably overshadowed by reduced expression of the missense mutations, The consequences of the endplate AChR deficiency are mitigated by persistent expression of gamma-AChR, changes in the release of transmitter quanta and appearance of multiple endplate regions on the muscle fiber.

    Web of Science

  329. End plate acetylcholine receptor deficiency due to nonsense mutations in the epsilon subunit

    Engel AG, Ohno K, Bouzat C, Sine SM, Griggs RC

    ANNALS OF NEUROLOGY   40 巻 ( 5 ) 頁: 810-817   1996年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  330. End plate acetylcholine receptor deficiency due to nonsense mutations in the epsilon subunit 査読有り

    AG Engel, K Ohno, C Bouzat, SM Sine, RC Griggs

    ANNALS OF NEUROLOGY   40 巻 ( 5 ) 頁: 810 - 817   1996年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:LITTLE BROWN CO  

    We describe a congenital myasthenic syndrome associated with severe end-plate (EP) acetylcholine receptor (AChR) deficiency not associated with an EP myopathy, and with evidence of immature AChR, containing the gamma instead of the epsilon subunit (gamma-AChR) at the EPs. Molecular genetic analysis of AChR-subunit genes revealed two mutations in the epsilon-subunit gene: insertion of a thymine after epsilon nucleotide 1101 (epsilon 1101insT) that generates a nonsense codon directly, and insertion of a guanine after epsilon nucleotide 1233 (epsilon 1293insG) that generates three missense codons followed by a nonsense codon. Each mutation predicts truncation of the epsilon subunit at the level of the long cytoplasmic loop, between the third (M3) and fourth (M4) membrane spanning domains. The propositus' asymptomatic son carries epsilon 1293G, indicating that the two mutations are heteroallelic. Expression of AChR harboring either mutation in human embryonic kidney (HEK) fibroblasts was markedly reduced. Single-channel activity recorded from HEK cells expressing epsilon 1101insT-AChR was infrequent but resembled activity of wild-type AChR channels in amplitude and open duration. No channel activity could be recorded from HEK cells expressing epsilon 1293insG-AChR. Expression of gamma-AChR at the EPs may serve as the means of phenotypic rescue from potentially fatal nonsense mutations in the epsilon-subunit gene.

    Web of Science

  331. Genetic profiles of three inbred strains derived from wild rats (Rattus norvegicus) trapped in Japan

    Kondo Y, Ohno K, Oda S, Serikawa T

    EXPERIMENTAL ANIMALS   45 巻 ( 4 ) 頁: 405 - 409   1996年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  332. New mutations in acetylcholine receptor subunit genes reveal heterogeneity in the slow-channel congenital myasthenic syndrome

    Engel AG, Ohno K, Milone M, Wang HL, Nakano S, Bouzat C, Pruitt JN, Hutchinson DO, Brengman JM, Bren N, Sieb JP, Sine SM

    HUMAN MOLECULAR GENETICS   5 巻 ( 9 ) 頁: 1217-1227   1996年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  333. Congenital myasthenic syndrome caused by decreased agonist binding affinity due to a mutation in the acetylcholine receptor epsilon subunit

    Ohno K, Wang HL, Milone M, Bren N, Brengman JM, Nakano S, Quiram P, Pruitt JN, Sine SM, Engel AG

    NEURON   17 巻 ( 1 ) 頁: 157-170   1996年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  334. MELAS- and Kearns-Sayre-type commutation with myopathy and autoimmune polyendocrinopathy

    Ohno K, Yamamoto M, Engel AG, Harper CM, Roberts LR, Tan GH, Fatourechi V

    ANNALS OF NEUROLOGY   39 巻 ( 6 ) 頁: 761-766   1996年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  335. Mitochondrial DNA mutations associated with the 11778 mutation in Leber's disease

    Sawano T, Tanaka M, Ohno K, Yoneda M, Ota Y, Terasaki H, Awaya S, Ozawa T

    BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY INTERNATIONAL   38 巻 ( 4 ) 頁: 693 - 700   1996年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  336. Congenital myasthenic syndrome (CMS) caused by decreased agonist affinity due to mutation in a ligand binding domain of the acetylcholine receptor (AChR) epsilon subunit.

    Ohno K, Wang HT, Milone M, Nakano S, Bren N, Pruitt NJ, Engel AG, Sine SM

    BIOPHYSICAL JOURNAL   70 巻 ( 2 ) 頁: WAMB7-WAMB7   1996年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  337. Mapping of the dilute-opisthotonus (dop) gene on chromosome 8 of the rat

    Ohno K, Kanou Y, Oda S, Wakasugi N, Inouye M, Yamamura H

    EXPERIMENTAL ANIMALS   45 巻 ( 1 ) 頁: 71 - 75   1996年1月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  338. MUTATION OF THE ACETYLCHOLINE-RECEPTOR ALPHA-SUBUNIT CAUSES A SLOW-CHANNEL MYASTHENIC SYNDROME BY ENHANCING AGONIST BINDING-AFFINITY

    SINE SM, OHNO K, BOUZAT C, AUERBACH A, MILONE M, PRUITT JN, ENGEL AG

    NEURON   15 巻 ( 1 ) 頁: 229-239   1995年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  339. CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME CAUSED BY PROLONGED ACETYLCHOLINE-RECEPTOR CHANNEL OPENINGS DUE TO A MUTATION IN THE M2 DOMAIN OF THE EPSILON-SUBUNIT

    OHNO K, HUTCHINSON DO, MILONE M, BRENGMAN JM, BOUZAT C, SINE SM, ENGEL AG

    PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA   92 巻 ( 3 ) 頁: 758-762   1995年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  340. MOLECULAR AND GENETIC ANALYSES OF 2 PATIENTS WITH PEARSON MARROW-PANCREAS SYNDROME

    SANO T, BAN K, ICHIKI T, KOBAYASHI M, TANAKA M, OHNO K, OZAWA T

    PEDIATRIC RESEARCH   34 巻 ( 1 ) 頁: 105 - 110   1993年7月

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  341. INTERNAL STRUCTURE OF 2-DEGREE-OF-FREEDOM CONTROLLER AND ITS APPLICATION TO VIBRATION SUPPRESSION CONTROL

    OGAWA T, SUZUKI T, MATSUMOTO K, OKUMA S, KAMIYAMA K, OHNO K

    PROCEEDINGS OF THE IECON 93 - INTERNATIONAL CONFERENCE ON INDUSTRIAL ELECTRONICS, CONTROL, AND INSTRUMENTATION, VOLS 1-3     頁: 2138 - 2143   1993年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  342. INCREASED MITOCHONDRIAL-DNA DELETIONS IN THE SKELETAL-MUSCLE OF MYOTONIC-DYSTROPHY

    SAHASHI K, TANAKA M, TASHIRO M, OHNO K, IBI T, TAKAHASHI A, OZAWA T

    GERONTOLOGY   38 巻 ( 1-2 ) 頁: 18 - 29   1992年

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  343. DETECTION OF PLATELET MITOCHONDRIAL-DNA DELETIONS IN KEARNS-SAYRE SYNDROME

    OTA Y, TANAKA M, SATO W, OHNO K, YAMAMOTO T, MAEHARA M, NEGORO T, WATANABE K, AWAYA S, OZAWA T

    INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE   32 巻 ( 10 ) 頁: 2667 - 2675   1991年9月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  344. DIRECT DNA SEQUENCING FROM COLONY - ANALYSIS OF MULTIPLE DELETIONS OF MITOCHONDRIAL GENOME

    OHNO K, TANAKA M, INO H, SUZUKI H, TASHIRO M, IBI T, SAHASHI K, TAKAHASHI A, OZAWA T

    BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA   1090 巻 ( 1 ) 頁: 9 - 16   1991年8月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  345. IDENTIFICATION OF A POSSIBLE CONTROL ELEMENT, MT5, IN THE MAJOR NONCODING REGION OF MITOCHONDRIAL-DNA BY INTRASPECIFIC NUCLEOTIDE CONSERVATION

    OHNO K, TANAKA M, SUZUKI H, OHBAYASHI T, IKEBE S, INO H, KUMAR S, TAKAHASHI A, OZAWA T

    BIOCHEMISTRY INTERNATIONAL   24 巻 ( 2 ) 頁: 263 - 272   1991年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  346. MITOCHONDRIAL-DNA DELETIONS IN INHERITED RECURRENT MYOGLOBINURIA

    OHNO K, TANAKA M, SAHASHI K, IBI T, SATO W, YAMAMOTO T, TAKAHASHI A, OZAWA T

    ANNALS OF NEUROLOGY   29 巻 ( 4 ) 頁: 364 - 369   1991年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  347. MITOCHONDRIAL-DNA MUTATIONS IN MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC-ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES (MELAS)

    TANAKA M, INO H, OHNO K, OHBAYASHI T, IKEBE S, SANO T, ICHIKI T, KOBAYASHI M, WADA Y, OZAWA T

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   174 巻 ( 2 ) 頁: 861 - 868   1991年1月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  348. MITOCHONDRIAL LEUCINE TRANSFER-RNA MUTATION IN A MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHY

    INO H, TANAKA M, OHNO K, HATTORI K, IKEBE S, SANO T, OZAWA T, ICHIKI T, KOBAYASHI M, WADA Y

    LANCET   337 巻 ( 8735 ) 頁: 234 - 235   1991年1月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  349. MITOCHONDRIAL-DNA MUTATIONS - TYPES, MECHANISM AND EXPRESSION

    OZAWA T, TANAKA M, HAYAKAWA M, SUGIYAMA S, SATO W, OHNO K, IKEBE S, YONEDA M

    MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES   7 巻   頁: 141 - 151   1991年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  350. MITOCHONDRIAL-DNA MUTATIONS IN IDIOPATHIC CARDIOMYOPATHY AND IN PRESBYCARDIA

    TANAKA M, HATTORI K, INO H, OHBAYASHI T, OHNO K, SATO W, SUGIYAMA S, OZAWA T

    MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES   7 巻   頁: 225 - 236   1991年

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  351. MITOCHONDRIAL MUTATION IN FATAL INFANTILE CARDIOMYOPATHY

    TANAKA M, INO H, OHNO K, HATTORI K, SATO W, OZAWA T, TANAKA T, ITOYAMA S

    LANCET   336 巻 ( 8728 ) 頁: 1452 - 1452   1990年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  352. CYTOPLASMIC BODY AND MITOCHONDRIAL-DNA DELETION

    SAHASHI K, OHNO K, TANAKA M, IBI T, YAMAMOTO T, TASHIRO M, SATO W, TAKAHASHI A, OZAWA T

    JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES   99 巻 ( 2-3 ) 頁: 291 - 300   1990年11月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  353. QUANTITATIVE-DETERMINATION OF DELETED MITOCHONDRIAL-DNA RELATIVE TO NORMAL DNA IN PARKINSONIAN STRIATUM BY A KINETIC PCR ANALYSIS

    OZAWA T, TANAKA M, IKEBE S, OHNO K, KONDO T, MIZUNO Y

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   172 巻 ( 2 ) 頁: 483 - 489   1990年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  354. INCREASE OF DELETED MITOCHONDRIAL-DNA IN THE STRIATUM IN PARKINSONS-DISEASE AND SENESCENCE

    IKEBE S, TANAKA M, OHNO K, SATO W, HATTORI K, KONDO T, MIZUNO Y, OZAWA T

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   170 巻 ( 3 ) 頁: 1044 - 1048   1990年8月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  355. SPECIFIC AMPLIFICATION OF DELETED MITOCHONDRIAL-DNA FROM A MYOPATHIC PATIENT AND ANALYSIS OF DELETED REGION WITH S1 NUCLEASE

    TANAKAYAMAMOTO T, TANAKA M, OHNO K, SATO W, HORAI S, OZAWA T

    BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA   1009 巻 ( 2 ) 頁: 151 - 155   1989年11月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  356. DIRECT SEQUENCING OF DELETED MITOCHONDRIAL-DNA IN MYOPATHIC PATIENTS

    TANAKA M, SATO W, OHNO K, YAMAMOTO T, OZAWA T

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   164 巻 ( 1 ) 頁: 156 - 163   1989年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  357. MULTIPLE POPULATIONS OF DELETED MITOCHONDRIAL-DNA DETECTED BY A NOVEL GENE AMPLIFICATION METHOD

    SATO W, TANAKA M, OHNO K, YAMAMOTO T, TAKADA G, OZAWA T

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   162 巻 ( 2 ) 頁: 664 - 672   1989年7月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  358. CRYOPRESERVATION OF STRAINS AND MUTANT-GENES IN MICE

    YOSHIKI A, OHNO K, WAKASUGI N

    EXPERIMENTAL ANIMALS   36 巻 ( 4 ) 頁: 379 - 386   1987年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Web of Science

  359. RECURRENCE OF THYMOMA - CLINICOPATHOLOGICAL FEATURES, THERAPY, AND PROGNOSIS

    MONDEN Y, NAKAHARA K, IIOKA S, NANJO S, OHNO K, FUJII Y, HASHIMOTO J, KITAGAWA Y, MASAOKA A, KAWASHIMA Y

    ANNALS OF THORACIC SURGERY   39 巻 ( 2 ) 頁: 165 - 169   1985年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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書籍等出版物 47

  1. Decoding abnormal splicing code in human diseases

    Rahman MA, Nasrin F, Masuda A, Ohno K. ( 担当: 共著)

    J Invest Genomics   2015年 

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    記述言語:英語

  2. Intestinal dysbiosis and lowered serum lipopolysaccharide-binding protein in Parkinson's disease

    Hasegawa S, Goto S, Tsuji H, Okuno T, Asahara T, Nomoto K, Shibata A, Fujisawa Y, Okamoto A, Ohno K, Hirayama M. ( 担当: 共著)

    PLoS One  2015年 

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    記述言語:英語

  3. Beneficial biological effects and the underlying mechanisms of molecular hydrogen - Comprehensive review of 321 original articles -

    Ichihara M, Sobue S, Ito M, Ito M, Hirayama M, Ohno K. ( 担当: 共著)

    Med Gas Res   2015年 

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    記述言語:英語

  4. Collagen Q is a key player for developing rational therapy for congenital myasthenia andfor dissecting the mechanisms of anti-MuSK myasthenia gravis

    Ohno, K. and Ito, M. and Kawakami, Y.( 担当: 共著)

    J Mol Neurosci  2014年 

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    記述言語:英語

  5. Mutation analysis of a large cohort of GNE myopathy reveals a diverse array of GNE mutations affecting sialic acid biosynthesis

    Ohno, K.( 担当: 単著)

    J Neurol Neurosurg Psychiatry   2014年 

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    記述言語:英語

  6. Molecular Genetics of Congenital Myasthenic Syndromes

    Ohno K, Ohkawara B, Ito M, Engel AG. ( 担当: 共著)

    John Wiley & Sons, Inc.  2014年 

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    記述言語:英語

  7. Beneficial effects of hydrogen in the CNS and a new brain-stomach interaction

    Noda M, Ito M, Ohsawa I, Ohno K.( 担当: 共著)

    Eur J Neurodeg Dis   2014年 

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    記述言語:英語

  8. Multiple effects of molecular hydrogen and its distinct mechanism

    Noda M, Fujita K, Ohsawa I, Ito M, Ohno K.( 担当: 共著)

    J Neurol Disord  2014年 

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    記述言語:英語

  9. Specific binding of collagen Q to the neuromuscular junction is exploited to cure congenital myasthenia and to explore bases of myasthenia gravis

    Ohno, K. and Ito, M. and Kawakami, Y. and Krejci, E. and Engel, A. G.( 担当: 共著)

    Chem Biol Interact  2013年 

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    記述言語:英語

  10. Glycosylation defects as an emerging novel cause leading to a limb-girdle type of congenital myasthenic syndromes

    Ohno, K.( 担当: 単著)

    J Neurol Neurosurg Psychiatry   2013年 

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    記述言語:英語

  11. Intronic and exonic nucleotide variations that affect RNA splicing in humans

    Ohe, K. and Masuda, A. and Ohno, K.( 担当: 共著)

    iConcept Press  2013年 

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    記述言語:英語

  12. Molecular Hydrogen as an Emerging Therapeutic Medical Gas for Neurodegenerative and Other Diseases

    Ohno, K. and Ito, M. and Ichihara, M. and Ito, M.( 担当: 共著)

    Hindawi Publishing Corp.  2012年 

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    記述言語:英語

  13. Congenital Myasthenic Syndromes -Molecular Bases of Congenital Defects of Proteins at the Neuromuscular Junction-

    Ohno, K. and Ito, M. and Engel, A. G.( 担当: 共著)

    InTech  2012年 

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    記述言語:英語

  14. Congenital myasthenic syndromes

    Engel, A. G. and Shen, X-M. and Ohno, K. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    Oxford University Press  2012年 

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    記述言語:英語

  15. The 2011 Medical Molecular Hydrogen Symposium: An inaugural symposium of the journal Medical Gas Research

    Ohta, S. and Nakao, A. and Ohno, K.( 担当: 共著)

    Med Gas Res  2011年 

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    記述言語:英語

  16. Molecular defects of acetylcholine receptor subunits in congenital myasthenic syndromes

    Ohno, K. and Engel, A. G. ( 担当: 共著)

    Research Signpost  2011年 

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    記述言語:英語

  17. RNA pathologies in neurological disorders

    Ohno, K. and Masuda, A.( 担当: 共著)

    Springer  2011年 

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    記述言語:英語

  18. Splicing abnormalities in congenital myasthenic syndromes

    Ohno, K. and Engel, A. G.( 担当: 共著)

    Acta Myol  2005年 

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    記述言語:英語

  19. Molecular Insights into Acetylcholine Receptor Structure and Function Revealed by Mutations Causing Congenital Myasthenic Syndromes

    Sine, S. M. and Engel, A. G. and Wang, H-L. and Ohno, K.( 担当: 共著)

    Elsevier Science  2004年 

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    記述言語:英語

  20. Congenital myasthenic syndromes (Chapter 66)

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    McGraw Hill  2004年 

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    記述言語:英語

  21. Mechanistic diversity underlying fast channel congenital myasthenic syndromes

    Sine, S. M. and Wang, H. L. and Ohno, K. and Shen, X. M. and Lee, W. Y. and Engel, A. G.( 担当: 共著)

    Ann N Y Acad Sci  2003年 

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    記述言語:英語

  22. Sleuthing molecular targets for neurological diseases at the neuromuscular junction

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    Nat Rev Neurosci  2003年 

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    記述言語:英語

  23. Congenital myasthenic syndromes

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Harper, C. M.( 担当: 共著)

    Butterworth and Heinemann  2003年 

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    記述言語:英語

  24. Congenital myasthenic syndromes: Multiple molecular targets at the neuromuscular junction

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Shen, X. M. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    Myasthenia Gravis and Related Disorders  2003年 

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    記述言語:英語

  25. Congenital myasthenic syndromes: A diverse array of molecular targets

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    J Neurocytol  2003年 

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    記述言語:英語

  26. Congenital myasthenic syndromes: progress over the past decade

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    Muscle Nerve  2003年 

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    記述言語:英語

  27. Congenital myasthenic syndromes: genetic defects of the neuromuscular junction

    Ohno, K. and Engel, A. G.( 担当: 共著)

    Curr Neurol Neurosci Rep  2002年 

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    記述言語:英語

  28. The spectrum of congenital myasthenic syndromes

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    Mol Neurobiol  2002年 

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    記述言語:英語

  29. Congenital myasthenic syndromes (Chapter 13)

    Engel, A. G. and Ohno, K.( 担当: 共著)

    Lippincott Williams & Wilkins  2002年 

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    記述言語:英語

  30. Congenital Myasthenic Syndromes

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Selcen, D.( 担当: 共著)

    International Society of Neuropathology/World Federation of Neurology. ISN Neuropath Press  2002年 

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    記述言語:英語

  31. Acetylcholine receptor channelopathies and other congenital myasthenic syndromes (Chapter 12)

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    Butterworth and Heinemann  2001年 

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    記述言語:英語

  32. Congenital myasthenic syndromes

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Stans, A. A.( 担当: 共著)

    Karger  2000年 

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    記述言語:英語

  33. Congenital myasthenic syndromes in the molecular era

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Shen, X. M. and Milone, M. and Tsujino, A.( 担当: 共著)

    Acta Myologica  2000年 

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    記述言語:英語

  34. Congenital myasthenic syndromes: recent advances

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    Arch Neurol  1999年 

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    記述言語:英語

  35. Congenital myasthenic syndromes (Chapter 11)

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    Oxford University Press  1999年 

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    記述言語:英語

  36. Molecular basis of congenital myasthenic syndromes: Mutations in the acetylcholine receptor

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Wang, H. L. and Milone, M. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    Neuroscientist  1998年 

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    記述言語:英語

  37. Congenital myasthenic syndromes. New insights from molecular genetic and patch-clamp studies

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Milone, M. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    Ann N Y Acad Sci  1998年 

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    記述言語:英語

  38. Congenital myasthenic syndromes: experiments of nature

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    J Physiol Paris  1998年 

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    記述言語:英語

  39. Congenital myasthenic syndromes from mutations in acetylcholine receptor genes

    Engel, A. G. and Ohno, K. and Milone, M. and Sine, S. M.( 担当: 共著)

    Neurology  1997年 

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    記述言語:英語

  40. Mitochondrial DNA mutations in idiopathic cardiomyopathy and in presbycardia

    Tanaka, M. and Hattori, K. and Ito, H. and Ohbayashi, T. and Ohno, K. and Sato, W. and Sugiyama, S. and Ozawa, T.( 担当: 共著)

    Raven Press  1991年 

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    記述言語:英語

  41. Mitochondrial DNA disease: phylogeny and expression

    Ozawa, T. and Tanaka, M. and Hayakawa, M. and Sugiyama, S. and Ino, H. and Sato, W. and Ohno, K. and Ikebe, S. and Yoneda, M.( 担当: 共著)

    Academic Press  1991年 

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    記述言語:英語

  42. Mitochondrial DNA mutations: types, mechanism and expression

    Ozawa, T. and Tanaka, M. and Hayakawa, M. and Sugiyama, S. and Sato, W. and Ohno, K. and Ikebe, S. and Yoneda, M.( 担当: 共著)

    Raven Press  1991年 

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    記述言語:英語

  43. Diseases caused by mitochondrial DNA mutations: types and mechanism

    Ozawa, T. and Tanaka, M. and Sato, W. and Ohno, K. and Yoneda, M.( 担当: 共著)

    Jpn. Soc. Neuropathol.  1991年 

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    記述言語:英語

  44. Types and mechanism of mitochondrial DNA mutations in mitochondrial myopathy and related diseases

    Ozawa, T. and Tanaka, M. and Sato, W. and Ohno, K. and Yoneda, M. and Yamamoto, T.( 担当: 共著)

    Chapman and Hall  1991年 

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    記述言語:英語

  45. Visceral myopathy with external ophthalmoplegia and multiple mitochondrial DNA deletions

    Sahashi, K. and Ibi, T. and Ohno, K. and Tanaka, M. and Tashiro, M. and Tsuchiya, I. and Nakao, M. and Yuasa, K. and Mitsuma, T. and Takahashi, A. and Ozawa, T.( 担当: 共著)

    Elsevier Science Publishers  1991年 

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    記述言語:英語

  46. S1 nuclease analysis and direct sequencing of deleted mitochondrial DNA in myopathic patients: Role of directly repeated sequences in deletion

    Tanaka, M, . and Sato, W. and Ohno, K. and Yamamoto, T. and Ozawa, T.( 担当: 共著)

    Plenum  1990年 

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    記述言語:英語

  47. Mitochondrial DNA mutations as an etiology of human degenerative diseases

    Ozawa, T. and Tanaka, M. and Sato, W. and Ohno, K. and Sugiyama, S. and Yoneda, M. and Yamamoto, T. and Hattori, K. and Ikebe, S. and Tashiro, M. and Sahashi, K.( 担当: 共著)

    Plenum  1990年 

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    記述言語:英語

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MISC 1

  1. 間質の間葉系前駆細胞による骨格筋組織の健全性維持

    上住 聡芳, 上住 円, 深田 宗一朗, 笠井 健広, 大野 欽司, 中谷 直史, 日野 純, 土田 邦博  

    日本内分泌学会雑誌94 巻 ( 1 ) 頁: 272 - 272   2018年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本内分泌学会  

    J-GLOBAL

講演・口頭発表等 99

  1. Splicing regulation of the human acetylcholinesterase gene 招待有り 国際会議

    Ohno Kinji, Nazim Mohammad, Masuda Akio

    JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY 

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    開催年月日: 2017年8月

    記述言語:英語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

  2. Anti-MuSK antibodies in myasthenia gravis block binding of collagen Q to MuSK expressed at the neuromuscular junction 国際会議

    Kawakami Y, Ito M, Hirayama M, Sahashi K, Ohkawara B, Masuda A, Hishida H, Mabuchi N, Engel AG, Ohno K

    41st Annual Meeting, Society for Neuroscience 

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    開催年月日: 2011年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  3. Glut1 deficiency syndrome with a SLC2A1 splice site mutation and normal erythrocyte glucose uptake 国際会議

    Ishihara N, Azuma Y, Yanagihara K, Yokoi S, Nakata T, Aso K, Ohno K, Natsume J

    12th International congress of human genetics 

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    開催年月日: 2011年10月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  4. Genome-wide analysis of RNA-binding sites of HuR 国際会議

    Masuda A, Ito M, Fujita Y, Ohno K

    16th Annual Meeting of the RNA Society 

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    開催年月日: 2011年6月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  5. Protein-anchoring therapy for delivering acetylcholinesterase to the neuromuscular junction 国際会議

    Ito M, Suzuki Y, Okada T, Fukudome T, Yoshimura T, Masuda A, Takeda S, Krejci E, Ohno K

    4th International Congress of Myology 

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    開催年月日: 2011年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  6. The role of Rspo3 in head cartilage morphogenesis 国際会議

    Ohkawara B, Ohno K, Niehrs C

    16th International Conference of the International Society of Differentiation 

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    開催年月日: 2010年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  7. Mutations at the C-terminal domain (CTD)of collagen Q (ColQ) causing acetylcholinesterase (AChE) deficiency prevent anchoring of ColQ to the neuromuscular junction (NMJ) 国際会議

    Sugiyama A, Ito M, Nakata T, Azuma Y, Masuda A, Okumura A, Komaki H, Ohno K

    40th Annual Meeting, Society for Neuroscience 

     詳細を見る

    開催年月日: 2010年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  8. rAAV8-Mediated Protein-Anchoring Therapy for Targeting Collagen Q-Tailed Acetylcholinesterase to the Neuromuscular Junction 国際会議

    Ito M, Suzuki Y, Okada T, Fukudome T, Yoshimura T, Masuda A, Takeda S, Krejci E, Ohno K

    American Society of Gene & Cell Therapy 13th Annual Meeting 

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    開催年月日: 2010年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  9. A mutation on a nonfunctional exon P3A in CHRNA1 identified in a patient with congenital myasthenic syndrome loses binding affinity for a splicing-suppressing hnRNP L and gains binding affinity for a splicing-enhancing hnRNP LL

    Rahman MA, Masuda A, Ito M, Ohno K

    2nd GCOE International Symposium 

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    開催年月日: 2009年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  10. Degeneracy of splicing cis-elements and tolerance to disease-causing mutations

    Ohno K

    2nd GCOE International Symposium 

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    開催年月日: 2009年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  11. Aberrantly spliced genes in human diseases - a deep sequencing approach

    Andersen HS, Docter TK, Serup J, Sundahl L, Masuda A, Ohno K,resen BS

    2nd GCOE International Symposium 

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    開催年月日: 2009年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  12. AG-independence of the 3' splice site determines tolerance to aberrant splicing due to a mutation at the first nucleotide of an exon

    Fu Y, Masuda A, Ito M, Ohno K

    2nd GCOE International Symposium 

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    開催年月日: 2009年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  13. Exploratory analyses of gene expression profile and aberrant splicing in schizophrenia using exon array 国際会議

    Ito Y, Yamada S, Aleksic B, Kushima I, Nakamura Y, Yoshimi A, Nagai T, Noda Y, Ohno K, Ozaki N

    XVII World Congress of Psychiatric Genetics 

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    開催年月日: 2009年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  14. Misregulation of diacylglycerol kinase eta (DGKη) splicing as a potential cause of neuropsychiatric symptoms in myotonic dystrophy type 1 国際会議

    Matsuura T, Amakusa Y, Yamashita Y, Shinmi J, Kurosaki T, Kinoshita M, Aizawa H, Kimura T, Yahara O, Abe K, Ohno K

    7th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting 

     詳細を見る

    開催年月日: 2009年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  15. Molecular mechanisms and regulations of congenital neuromuscular transmission defects 国際会議

    Ohno K

    Université Paris Descartes Séminaire 

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    開催年月日: 2009年7月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  16. Protein anchoring therapy for endplate acetylcholinesterase deficiency 国際会議

    Ohno K, Ito M, Suzuki Y, Okada T, Fukudome T, Yoshimura T, Takeda S, Krejci E.

    Eighth French-Japanese Workshop on Muscular Dystrophies 

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    開催年月日: 2009年7月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  17. 分子状水素は6-OHDA誘発性パーキンソン病モデルのドパミン神経細胞死を抑制する

    付源、伊藤美佳子、藤田泰典、伊藤雅史、市原正智、増田章男、鈴木優美、前澤聡、梶田泰一、平山正昭、大澤郁朗、太田成男、大野欽司

     詳細を見る

    開催年月日: 2009年5月

    記述言語:日本語  

  18. Molecular Hydrogen as an Antioxidant - Review and our experience -

    Ohno K

    University of Fukui Biomedical Imaging Research Center Research seminar 

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    開催年月日: 2009年2月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  19. Degeneracy of Splicing Cis-Elements and Tolerance to Disease-Causing Mutations in Human

    Ohno K

    "The expanding world of post-transcriptional regulation of gene expression" 

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    開催年月日: 2008年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  20. rAAV8-mediated protein anchoring therapy for congenital defect of collagen Q

    14th annual meeting of the Japan Society of Gene Therapy, Sapporo, Hokkaido, Japan June 12-14, 2008 

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    開催年月日: 2008年6月

    記述言語:日本語  

  21. 先天性筋無力症候群および他の神経筋疾患におけるRNAスプライシング異常症

    大野欽司

    順天堂大学細胞生物学セミナー 東京 

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    開催年月日: 2007年9月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  22. 教育講演「神経・筋疾患におけるRNA病態」

    第48回日本神経学会総会 名古屋市 

     詳細を見る

    開催年月日: 2007年5月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  23. 招待講演「先天性筋無力症候群の分子病態」

    大野欽司

    長崎MG講演会 長崎市 

     詳細を見る

    開催年月日: 2007年2月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  24. Exploring the consensus sequence of the intronic branch point in humans

    MBSJ 2006 Forum: Molecular Biology - The Next Decade -Conference&Scientific Exhibition-, Nagoya, Aichi, Japan 

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    開催年月日: 2006年12月

    記述言語:日本語  

    国名:日本国  

  25. Pathomechanisms of congenital defects of neuromuscular signal transduction -Progress of therapies against intractable muscular diseases-

    Ohno K

    Fujita Health University COE International Workshop 

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    開催年月日: 2006年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  26. 招待講演「予期せぬpre-mRNA異常症 -自験例の解析とsplicing異常予測アルゴリズムの構築―」

    大野欽司

    第2回神戸スプライシングカンファレンス 神戸市 

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    開催年月日: 2006年11月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  27. 教育講演「先天性神経筋伝達分子欠損症のRNA・タンパク病態」

    大野欽司

    第49回日本神経化学会大会 名古屋市 

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    開催年月日: 2006年9月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  28. 56. 大野欽司.特別講演「神経筋接合部欠損の臨床と分子病態 ー重症筋無力症と先天性筋無力症候群ー」

    大野欽司

    第25回日本小児神経学会東海地方会 名古屋市 

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    開催年月日: 2006年7月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  29. イントロン5’末端の+4、+5、+6位塩基がU1 snRNAに相補ではない時、エキソン3’末端領域の点変異はスプライシング変異になる

    佐橋健太郎、新見淳、祖父江元、大野欽司

    第8回RNAミーティング 淡路市、日本 

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    開催年月日: 2006年7月

    記述言語:日本語  

    国名:日本国  

  30. 55. 大野欽司.シンポジウム「RNA発現調節異常の一因としてのpre-mRNA splicing異常症」

    大野欽司

    第95回日本病理学会総会 東京 

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    開催年月日: 2006年5月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  31. モーニングレクチャー「神経筋接合部分子欠損症の分子病態」

    大野欽司

    第18回日本神経免疫学会学術集会 名古屋市 

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    開催年月日: 2006年3月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  32. Underestimated aberrant splicings in neuromuscular disorders.

    MEXT Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas“Spaciotemporal Network of RNA Information Flow" International Symposium 2005 

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    開催年月日: 2005年8月

    記述言語:英語  

    国名:日本国  

    Hirosaki, Japan

  33. Underestimated aberrant splicings in neuromuscular disorders

    Ohno K

    MEXT Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas "Spaciotemporal Network of RNA Information Flow" International Symposium 2005 

     詳細を見る

    開催年月日: 2005年8月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  34. Splicing abnormalities in congenital myasthenic syndromes 国際会議

    Sixth French-Japanese Workshop on Muscular Dystrophies “Further progress toward therapy for muscular dystrophies" 

     詳細を見る

    開催年月日: 2005年7月

    記述言語:英語  

  35. Splicing abnormalities in congenital myasthenic syndromes 国際会議

    Ohno K, Engel AG

    Sixth French-Japanese Workshop on Muscular Dystrophies "Further progress toward therapy for muscular dystrophies" 

     詳細を見る

    開催年月日: 2005年7月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  36. Unusual splicing abnormalities in congenital myasthenic syndromes

    1st Kobe Conference on Splicing 

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    開催年月日: 2005年6月

    記述言語:英語  

    国名:日本国  

    Kobe, Japan

  37. 先天性筋無力症候群の診断・治療・分子病態

    大野欽司.

    第12回メイヨーニューロサイエンスフォーラム 

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    開催年月日: 2005年5月

    記述言語:日本語  

    国名:日本国  

    鹿児島、日本

  38. 教育講演「ポリモルフィズムのmRNA代謝とタンパク機能に与える影響の解析」

    大野欽司.

    第6回日本がん分子疫学研究会学術総会 

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    開催年月日: 2005年5月

    記述言語:日本語  

    国名:日本国  

  39. 神経筋接合部分子欠損症のタンパク病態とRNA病態

    大野欽司.

    第14回東海ニューロサイエンス研究会 

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    開催年月日: 2005年4月

    記述言語:日本語  

    国名:日本国  

  40. Congenital myasthenic syndromes: Multiple molecular targets at the neuromuscular junction 国際会議

    Engel AG, Ohno K, Sine SM

    XIth International Symposium on Cholinergic Mechanisms 

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    開催年月日: 2002年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  41. How does an A-to-G splice donor site mutation at position +3 result in aberrant splicing? A lesson learned from a mutation in the COLQ gene 国際会議

    Ohno K, Brengman JM, Engel AG

    49th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 

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    開催年月日: 1999年10月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  42. Congenital endplate acetylcholinesterase deficiency caused by nonsense, splice-site, missense mutations in the collagenic tail subunit of asymmetric AChE 国際会議

    Ohno K, Brengman, JM, Nakano S, Walsh P, Heidenrich F, Vincent A, Nagwany S, Engel AG

    51st Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

     詳細を見る

    開催年月日: 1999年4月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  43. Acetylcholine receptor β-subunit mutations causing endplate AChR deficiency and reduced assembly with the δ subunit 国際会議

    Quiram PA, Ohno K, Milone M, Patterson MC, Pruitt NJ, Brengman JM, Sine SM, Engel AG

    51st Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

     詳細を見る

    開催年月日: 1999年4月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  44. Unusual congenital myasthenic syndrome with endplate AChR deficiency caused by α subunit mutations and a remitting-relapsing clinical course 国際会議

    Milone M, Shen X-M, Ohno K, Harper CM, Fukudome T, Stilling G, Brengman JM, Engel AG

    51st Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

     詳細を見る

    開催年月日: 1999年4月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  45. Congenital endplate acetylcholinesterase deficiency: Novel missense and null mutations in the collagen-like tail subunit of the asymmetric enzyme 国際会議

    Ohno K, Brengman JM, Milone M, Shen X-M, Tsujino A, Anlar B, Engel AG

    48th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 

     詳細を見る

    開催年月日: 1998年10月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  46. A mutation in the promoter region of acetylcholine receptor ε subunit gene causes congenital myasthenic syndrome 国際会議

    Brengman JM, Ohno K, Anlar B, Engel AG

    48th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 

     詳細を見る

    開催年月日: 1998年10月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  47. Congenital endplate acetylcholinesterase deficiency: Novel missense, null, splice-site mutations in the collagen-like tail subunit of the asymmetric enzyme 国際会議

    Ohno K, Brengman JM, Milone M, Anlar B, Felice KJ, Engel AG

    123rd Annual Meeting of the American Neurological Association (Works in Progress) 

     詳細を見る

    開催年月日: 1998年10月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  48. Congenital endplate acetylcholinesterase deficiency 国際会議

    Ohno K, Brengman JM, Tsujino A, Engel AG

    IXth International Congress on Neuromuscular Diseases (Surprise box) 

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    開催年月日: 1998年8月 - 1998年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  49. Congenital myasthenic syndrome due to a splice site and a novel one codon deletion mutation in the acetylcholine receptor ε subunit gene 国際会議

    Shen X-M, Ohno K, Fukudome T, Brengman JM, Engel AG

    IXth International Congress on Neuromuscular Diseases 

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    開催年月日: 1998年8月 - 1998年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  50. Acetylcholine receptor channel blockade for treatment of the slow-channel congenital myasthenic syndrome 国際会議

    Fukudome T, Ohno K, Brengman JM, Engel AG

    IXth International Congress on Neuromuscular Diseases 

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    開催年月日: 1998年8月 - 1998年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  51. Low-affinity fast channel congenital myasthenic syndrome caused by new missense mutations in the acetylcholine receptor α subunit 国際会議

    Milone M, Ohno K, Brengman JM, Batocchi AP, Tonali PA, Engel AG

    IXth International Congress on Neuromuscular Diseases 

     詳細を見る

    開催年月日: 1998年8月 - 1998年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  52. Congenital myasthenic syndrome due to two novel mutations in the acetylcholine receptor ε subunit gene 国際会議

    Brengman JM, Ohno K, Shen X-M, Engel AG

    IXth International Congress on Neuromuscular Diseases 

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    開催年月日: 1998年8月 - 1998年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  53. Insights into congenital myasthenic syndromes from patch-clamp studies 国際会議

    Milone M, Ohno K, Sine SM, Wang H-L, Engel AG

    IXth International Congress on Neuromuscular Diseases (Work Shop) 

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    開催年月日: 1998年8月 - 1998年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  54. Congenital endplate acetylcholinesterase deficiency: mutations in the collagen-like tail subunit (ColQ) of the asymmetric enzyme 国際会議

    Ohno K, Brengman JM, Tsujino A, Engel AG

    IXth International Congress on Neuromuscular Diseases (Work Shop) 

     詳細を見る

    開催年月日: 1998年8月 - 1998年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  55. Slow-channel congenital myasthenic syndrome caused by a novel mutation in the acetylcholine receptor ε subunit 国際会議

    Ohno K, Milone M, Brengman JM, LoMonaco M, Evoli A, Tonali PA, Engel AG

    50th Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

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    開催年月日: 1998年4月 - 1998年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  56. Congenital myasthenic syndromes linked to chromosome 17p are caused by defects in acetylcholine receptor ε subunit gene 国際会議

    Middleton LT, Ohno K, Christodoulou K, Brengman JM, Engel AG

    50th Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

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    開催年月日: 1998年4月 - 1998年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  57. Congenital myasthenic syndromes due to null mutations in acetylcholine receptor ε subunit gene in Turkish kinships 国際会議

    Anlar B, Ohno K, Özdirim E, Brengman JM, DeBleecker JL, Engel AG

    50th Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

     詳細を見る

    開催年月日: 1998年4月 - 1998年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  58. Low-affinity fast-channel congenital myasthenic syndrome caused by new missense mutations in the acetylcholine receptor α subunit 国際会議

    Milone M, Ohno K, Brengman JM, Batocchi AP, Tonali PA, Engel AG

    50th Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

     詳細を見る

    開催年月日: 1998年4月 - 1998年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  59. Frameshift and splice-site mutations in acetylcholine receptor ε subunit gene in five Turkish kinships with congenital myasthenic syndromes 国際会議

    Ohno K, Anlar B, Özdirim E, Brengman JM, DeBleecker JL, Engel AG

    47th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 

     詳細を見る

    開催年月日: 1997年10月 - 1997年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  60. Congenital myasthenic syndrome due to a null mutation and an inframe duplication of the acetylcholine receptor ε subunit gene 国際会議

    Milone M, Ohno K, Fukudome T, Shen X-M, Brengman JM, Griggs RC, Engel AG

    47th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 

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    開催年月日: 1997年10月 - 1997年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  61. Congenital myasthenic syndromes: New insights from molecular genetic and patch-clamp studies. 国際会議

    Engel AG, Ohno K, Milone M, Sine SM

    IXth International Conference on Myasthenia Gravis and Related Disorders 

     詳細を見る

    開催年月日: 1997年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  62. AChR channel blockade by quinidine sulfate reduces channel open duration in the slow-channel congenital myasthenic syndrome 国際会議

    Fukudome T, Ohno K, Brengman JM, Engel AG

    IXth International Conference on Myasthenia Gravis and Related Disorders 

     詳細を見る

    開催年月日: 1997年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  63. Frame-shifting and splice-site mutations in acetylcholine receptor ε subunit gene in 3 Turkish kinships with congenital myasthenic syndrome 国際会議

    Ohno K, Brengman JM, Anlar B, Engel AG

    IXth International Conference on Myasthenia Gravis and Related Disorders 

     詳細を見る

    開催年月日: 1997年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  64. A missense null mutation and an inframe duplication in acetylcholine receptor εsubunit gene in a congenital myasthenic syndrome 国際会議

    Milone M, Ohno K, Fukudome T, Shen X-M, Brengman, JM, Engel AG

    IXth International Conference on Myasthenia Gravis and Related Disorders 

     詳細を見る

    開催年月日: 1997年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  65. Congenital myasthenic syndromes due to heteroallelic nonsense/missense mutations in the acetylcholine receptor ε subunit gene: Report of 5 new mutations 国際会議

    Ohno K, Quiram PA, Milone M, Wang H-L, Harper CM, Pruitt JN, Brengman JM, Pao L, Fischbeck KH, Crawford TO, Sine SM, Engel AG

    49th Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

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    開催年月日: 1997年4月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  66. Quinidine sulfate normalizes the open duration of slow channel congenital myasthenic syndrome acetylcholine receptor channels expressed in human embryonic kidney cells 国際会議

    Fukudome T, Ohno K, Brengman JM, Engel AG

    49th Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

     詳細を見る

    開催年月日: 1997年4月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  67. Point mutations of mitochondrial DNA in familial hemiplegic migraine 国際会議

    Ohno K, Tanaka M, Takano A, Teramoto J

    3rd Internet World Congress on Biomedical Science 

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    開催年月日: 1996年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  68. Mutational analysis in a congenital myasthenic syndrome reveals a novel acetylcholine receptor ε subunit mutation 国際会議

    Ohno K, Fukudome T, Nakano S, Milone M, Feasby TE, Tyce GM, Engel AG

    26th Annual Meeting, Society for Neuroscience 

     詳細を見る

    開催年月日: 1996年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  69. Congenital myasthenic syndrome due to frameshifting acetylcholine receptor ε subunit mutation 国際会議

    Milone M, Ohno K, Pruitt JN, Brengman JM, Sine SM, Engel AG

    26th Annual Meeting, Society for Neuroscience 

     詳細を見る

    開催年月日: 1996年11月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  70. Novel slow-channel syndrome due to mutation in the acetylcholine receptor α subunit with increased conductance, nanomolar affinity for acetylcholine, prolonged open durations of the AChR channel 国際会議

    Milone M, Ohno K, Wang H-L, Fukudome T, Pruitt JN, Sine SM, Engel AG

    121st Annual Meeting of the American Neurological Association (Works in Progress) 

     詳細を見る

    開催年月日: 1996年10月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  71. Identification of neuromuscular junction acetylcholine receptor mutations in the slow-channel congenital myasthenic syndrome 国際会議

    Ohno K, Milone M, Wang H-L, Nakano S, Hutchinson D, Pruitt JN, Brengman JM, Bren N, Sieb J, Sine SM, Engel AG

    48th Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

     詳細を見る

    開催年月日: 1996年3月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  72. Congenital myasthenic syndrome caused by decreased agonist affinity due to mutation in a ligand binding domain of the acetylcholine receptor εsubunit 国際会議

    Ohno K, Wang H-L, Milone M, Nakano S, Bren N, Pruitt JN, Engel AG, Sine SM

    40th Annual Meeting of Biophysical Society 

     詳細を見る

    開催年月日: 1996年2月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  73. Congenital myasthenic syndrome caused by prolonged acetylcholine receptor channel openings due to a mutation in the M2 domain of the ε subunit 国際会議

    Ohno K, Hutchinson DO, Milone M, Brengman JM, Engel AG, Bouzat C, Sine SM

    2nd Internet World Congress on Biomedical Science 

     詳細を見る

    開催年月日: 1995年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  74. Autoimmune polyglandular syndromes type II and Kearns-Sayre syndrome 国際会議

    Roberts LR, Tan GH, Ohno K, Yamamoto M, Engel AG, Fatourechi V

    77th Annual Meeting, the Endocrine Society 

     詳細を見る

    開催年月日: 1995年6月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  75. A congenital myasthenic syndrome with severe acetylcholine receptor deficiency caused by heteroallelic frameshifting mutations in the ε subunit 国際会議

    Ohno K, Engel AG, Milone M, Brengman JM, Sieb J, Iannaccone S

    47th Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

     詳細を見る

    開催年月日: 1995年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  76. Large-scale deletion and an A3243G mutation of mitochondrial DNA in the same patient 国際会議

    Yamamoto M, Ohno K, Engel AG, Roberts LR, Tan GH, Fatourechi V

    47th Annual Meeting of the American Academy of Neurology 

     詳細を見る

    開催年月日: 1995年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  77. Molecular genetic basis of a slow channel syndrome 国際会議

    Ohno K, Hutchinson DO, Milone M, Nakano S, Sieb J, Brengman JM, Engel AG

    VIIIth International Congress on Neuromuscular Diseases (Surprise Box) 

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    開催年月日: 1994年7月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

  78. Two types of newly recognized familial mitochondrial myopathies 国際会議

    Sahashi K, Ibi T, Ohno K, Tanaka M, Tashiro M, Marui K, Nakao N, Ozawa T

    VIIIth International Congress on Neuromuscular Diseases 

     詳細を見る

    開催年月日: 1994年7月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  79. A congenital myasthenic syndrome with two distinct nonsense mutations in the ε subunit of the acetylcholine receptor 国際会議

    Ohno K, Brengman JM, Hutchinson DO, Griggs RC, Engel AG

    VIIIth International Congress on Neuromuscular Diseases 

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    開催年月日: 1994年7月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  80. A congenital myasthenic syndrome with a nonsense mutation in the ε subunit of the acetylcholine receptor 国際会議

    Ohno K, Engel AG, Brengman JM, Hutchinson DO, Griggs RC

    46th Annual Meeting of American Academy of Neurology 

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    開催年月日: 1994年5月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  81. Identification of a novel control element, Mt5, in the major noncoding region of human mitochondrial DNA 国際会議

    Ohno K, Tanaka M, Suzuki H, Kumar S, Ozawa T

    Mitochondrial Biogenesis: Mechanism and Pathology 

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    開催年月日: 1992年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  82. Mitochondrial DNA mutations in patients with cerebellar ataxia 国際会議

    Miyata E, Ohno K, Tanaka M, Yamamoto H, Ozawa T

    Mitochondrial Biogenesis: Mechanism and Pathology 

     詳細を見る

    開催年月日: 1992年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  83. Identification of a novel control element, Mt5, in the major noncoding region of human mitochondrial DNA 国際会議

    Ohno K, Tanaka M, Suzuki H, Kumar S, Ozawa T

    1st IUBMB Conference 

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    開催年月日: 1992年6月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  84. Alteration of initiator codon into ACA for threonine in the mitochondrial ND5 gene in Pearson's syndrome 国際会議

    Tanaka M, Sano T, Ohno K, Wada Y, Ozawa T

    1st IUBMB Conference 

     詳細を見る

    開催年月日: 1992年6月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  85. Aging of skeletal muscle fiber on respiratory function 国際会議

    Sahashi K, Ibi T, Tashiro M, Suoh H, Mitsuma T, Ohno K, Tanaka M, Takahashi A, Ozawa T

    8th Asian and Oceanian Congress of Neurology 

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    開催年月日: 1991年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  86. Mitochondria DNA disease: Types and mechanism 国際会議

    Ozawa T, Tanaka M, Sato W, Ohno K, Sugiyama S, Yoneda M, Yamamoto T, Hattori K, Ikebe S, Tashiro M, Sahashi K

    XIth International Congress of Neuropathology 

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    開催年月日: 1990年10月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  87. ミトコンドリアDNA 変異と表現型

    田中雅嗣、小澤高将、佐藤 弥、大野欽司

    第63回日本生化学会、大阪 

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    開催年月日: 1990年10月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  88. Mitochondrial DNA Deletions in Inherited Recurrent Myoglobinuria 国際会議

    Ohno K, Tanaka M, Sahashi K, Ibi T, Takahashi A, Ozawa T

    VII International Congress on Neuromuscular Diseases 

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    開催年月日: 1990年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  89. The mitochondrial metabolism in neuromuscular disorders 国際会議

    Tashiro M, Sahashi K, Ibi T, Ohno K, Tanaka M, Ozawa T

    VII International Congress on Neuromuscular Diseases 

     詳細を見る

    開催年月日: 1990年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  90. Clinical and molecular genetic analyses of chronic external ophthalmoplegia 国際会議

    Sahashi K, Ibi T, Tashiro M, Ohno K, Tanaka M, Yamamoto T, Ozawa T

    VII International Congress on Neuromuscular Diseases 

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    開催年月日: 1990年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  91. Cytoplasmic body and mitochondrial DNA deletion 国際会議

    Ibi T, Sahashi K, Tashiro M, Ohno K, Tanaka M, Yamamoto T, Ozawa T

    VII International Congress on Neuromuscular Diseases 

     詳細を見る

    開催年月日: 1990年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  92. Visceral myopathy with external ophthalmoplegia and multiple mitochondrial DNA deletions 国際会議

    Sahashi K, Ibi T, Ohno K, Tanaka M, Tashiro M, Tsuchiya I, Mitsuma T, Takahashi A, Ozawa T

    XXth International Congress of Neurovegetative Research 

     詳細を見る

    開催年月日: 1990年9月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  93. ミトコンドリア遺伝子病の分子生物学的解析の最近の進歩

    田中雅嗣、大野欽司、米田 誠、佐藤 弥、池辺紳一郎、小澤高将

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    開催年月日: 1990年

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  94. Maternally inherited mitochondrial DNA mutation causes molecular defects in the respiratory chain and myopathy 国際会議

    Tanaka M, Sato W, Ohno K, Yoneda M, Yamamoto T, Ikebe S, Sahashi K, Ozawa T

    Mitochondrial Biogenesis: Mechanism and Pathology 

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    開催年月日: 1989年12月

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  95. ミトコンドリア カルヂオ ミオパチー

    小澤高将、田中雅嗣、杉山 理、高橋 昭、大野欽司、米田 誠、宮武 正、佐藤 弥、高田五郎

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    開催年月日: 1989年2月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  96. ミトコンドリアDNA異常と病態

    小澤高将、田中雅嗣、杉山 理、佐藤 弥、大野欽司、山本智子、服部和樹、太田由枝

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    開催年月日: 1989年

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

    国名:日本国  

  97. A novel etiology of cardiomyopathy with angiopathy: defect in a mitochondrial enzyme, Complex I 国際会議

    Tanaka M, Sato W, Yoneda M, Ohno K, Nemoto D, Mimura Y, Takada G, Sugiyama S, Ozawa T

    14th Annual Lorne conference on protein structure and function 

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    開催年月日: 1989年

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  98. Mitochondrial gene abnormality as a novel cause of cardiac conduction block 国際会議

    Ozawa T, Tanaka M, Ohno K, Yoneda M, Sato W, Sugiyama S, Ibi T, Sahashi K, Kamiya T, Uno M

    14th Annual Lorne conference on protein structure and function 

     詳細を見る

    開催年月日: 1989年

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

  99. Drug X inhibits heterotopic ossification by suppression of Bmp2-smad 1/5/8 signaling 国際会議

    Kusano T, Nakatani M, Uezumi A, Ishiguro N, Ohno K, Yamada H, Tsuchida K

    ORS 2019 Annual Meeting  2019年2月2日 

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    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Austin, Texas, USA  

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共同研究・競争的資金等の研究課題 21

  1. 先天性筋無力症候群の診断・病態・治療法開発研究(「難治性疾患克服研究事業」課題番号:H23-難治-一般-073)

    2011年4月 - 2013年3月

    科学技術振興調整費 

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    資金種別:競争的資金

  2. 筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究(主任研究者:西野一三)

    2011年4月 - 2012年3月

    精神・神経疾患研究委託費(西野班) 

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    資金種別:競争的資金

  3. ミオトニア症候群の病態解明・制御研究

    2011年4月 - 2012年3月

    H23傾斜的研究費(部局競争的研究費) 

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    資金種別:競争的資金

  4. Schwartz-Jampel症候群のわが国における診断システム確立とモデルマウスによる病態解明と治療研究(「難治性疾患克服研究事業」主任研究者:平澤 恵理)(課題番号:H23-難治-一般-055)

    2011年4月 - 2012年3月

    科学技術振興調整費 

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    資金種別:競争的資金

  5. 網羅的スプライシング暗号解析に基づくRNA病の解明と治療技術の探索(研究代表者: 萩原正敏)

    2010年4月 - 2013年3月

    革新的細胞解析研究プログラム(セルイノベーション) 

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    資金種別:競争的資金

  6. 筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究(筋強直性ジストロフィーのスプライシング異常の網羅的な解析とその制御研究)(「難治性疾患克服研究事業」主任研究者:高橋正紀)(課題番号:H22-難治-一般-118)

    2010年4月 - 2012年3月

    科学技術振興調整費 

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    資金種別:競争的資金

  7. 筋強直性ジストロフィー治療薬の開発

    2010年4月 - 2012年3月

    科学技術コモンズ試験費・技術移転調査費 

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    資金種別:競争的資金

  8. 筋強直性ジストロフィーのスプライシング異常を補正する既認可薬オフラベル薬効の患者培養細胞・動物実験における検証(企業責任者:鍵山直人/研究責任者:大野欽司)(課題番号:26-J-Je44)

    2010年4月 - 2011年3月

    研究成果最適展開支援事業A-STEPフィージビリティスタディ(シーズ顕在化) 

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    資金種別:競争的資金

  9. 先天性筋無力症候群の診断・病態・治療法開発研究(「難治性疾患克服研究事業」課題番号:H22-難治-一般-028、H22YP028-00)

    2010年4月 - 2011年3月

    科学技術振興調整費 

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    資金種別:競争的資金

  10. 筋強直性ジストロフィー1型の無気力・無関心はビ・シフィールRの投与で改善できる(研究代表者:木下正信)

    2010年4月 - 2011年3月

    平成22年度 傾斜的研究費(部局分・部局競争的経費) 

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    資金種別:競争的資金

  11. 神経筋疾患におけるスプライシング異常(Aberrant splicing in neuromuscular diseases)(課題番号:26-J-Je28)

    2009年4月 - 2013年3月

    戦略的国際科学技術協力推進事業 日本(JST)-デンマーク(DASTI)研究交流 

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    資金種別:競争的資金

  12. 分子状水素の抗酸化作用分子機構の解明と新規生理活性分子の同定による神経変性疾患発症予防法の開発(課題番号:26-J-Je20)

    2009年4月 - 2010年3月

    地域イノベーション創出総合支援事業 重点地域研究開発推進プログラム 平成21年度「シーズ発掘試験」 A(発掘型) 

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    資金種別:競争的資金

  13. 先天性筋無力症候群の分子病態解明と治療法開発研究(筋ジストロフィーおよびその関連疾患の分子病態解明、診断法確立と薬物治療の開発に関する研究(主任研究者:砂田芳秀)(課題番号:20委-13)

    2008年4月 - 2011年3月

    精神・神経疾患研究委託費(砂田班) 

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    資金種別:競争的資金

  14. 筋強直性ジストロフィーの病態に関与するスプライシング異常遺伝子の新規同定と既認可薬による制御研究(研究代表者:木下正信)

    2008年4月 - 2010年3月

    平成20年度 傾斜的研究費(部局分・部局競争的経費) 

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    資金種別:競争的資金

  15. 神経筋接合部分子欠損症の分子病態とその制御(拠点リーダー:祖父江元)

    2008年4月 - 2010年3月

    グローバルCOE 共同研究推進費 

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    資金種別:競争的資金

  16. (財)内藤記念科学振興財団 第37回(2005年度)内藤記念科学奨励金「神経筋疾患におけるpre-mRNAスプライシング異常症の病態研究と制御」(200万円)

    2006年4月 - 2007年9月

    (財)内藤記念科学振興財団 第37回(2005年度)内藤記念科学奨励金 

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    資金種別:競争的資金

  17. 神経筋疾患におけるpre-mRNAスプライシング異常症の病態研究と制御

    2006年4月 - 2007年9月

    (財)内藤記念科学振興財団 第37回(2005年度)内藤記念科学奨励金 

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    資金種別:競争的資金

  18. 神経筋疾患のRNA病態・治療研究

    2005年6月 - 2007年3月

    (財)武田科学振興財団 2005年度一般研究奨励 

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    資金種別:競争的資金

  19. (財)武田科学振興財団 2005年度一般研究奨励「神経筋疾患のRNA病態・治療研究」(200万円)

    2005年6月

    (財)武田科学振興財団 2005年度一般研究奨励 

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    資金種別:競争的資金

  20. 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症、及び、他の細胞外マトリックス分子欠損症におけるタンパク標的療法の開発研究(「こころの健康科学研究事業」課題番号:H17:H17-こころ-023/H18~19:H17-こころ-一般-023)

    2005年4月 - 2008年3月

    科学技術振興調整費 

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    資金種別:競争的資金

  21. 神経筋接合部分子欠損症のRNA分子病態と治療法開発研究(筋ジストロフィーおよびその関連する疾患の病態生理の解明と治療薬物の開発に関する研究)(主任研究者:清水輝夫)(課題番号:17指-10)

    2005年4月 - 2008年3月

    精神・神経疾患研究委託費(清水班) 

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    資金種別:競争的資金

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科研費 16

  1. 神経筋接合部の正常分子構築解明と分子病態解明

    研究課題/研究課題番号:20H03561  2020年4月 - 2023年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業 基盤研究(B)  基盤研究(B)

    大野 欽司, 増田 章男, 大河原 美静

  2. 神経筋接合部の正常分子構築解明と先天性筋無力症候群の分子病態研究(課題番号:15H04840)

    2015年4月 - 2018年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)

    大野 欽司

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    担当区分:研究代表者 

  3. 神経変性疾患関連RNA結合タンパクFUSによる転写抑制機構解明(課題番号:25118508)

    2013年4月 - 2015年3月

    科学研究費補助金  新学術研究(研究領域提案型)(公募研究)

    大野 欽司

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    担当区分:研究代表者 

  4. 神経筋接合部分子LRP4の分子構築解明(課題番号:25670164)

    2013年4月 - 2014年3月

    科学研究費補助金  萌芽研究

    大野 欽司

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    担当区分:研究代表者 

  5. 神経筋接合部の正常構築と分子病態研究(課題番号:24390221)

    2012年4月 - 2015年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)

    大野 欽司

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    担当区分:研究代表者 

  6. ES細胞由来運動神経細胞に対する神経筋接合部形成促進薬の網羅的探索法に関する研究(平田仁)

    2012年4月 - 2015年3月

    科学研究費補助金  萌芽研究

    平田 仁

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    担当区分:研究分担者 

  7. 分子状水素による健康増進・疾患抑制の新規分子機構の解明(伊藤雅史)(課題番号:22300244)

    2010年4月 - 2011年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)

    伊藤 雅史

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    担当区分:研究分担者 

  8. 神経筋接合分子欠損症におけるmRNA病態研究と治療法開発研究(課題番号:21390266)

    2009年4月 - 2012年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)

    大野 欽司

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    担当区分:研究代表者 

  9. スプライシング暗号の解読による神経発生過程の解明(萩原正敏)(課題番号:21249013 )

    2009年4月 - 2012年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(A)

    萩原 正敏

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    担当区分:研究分担者 

  10. In silico解析とin vitro解析によるRNAスプライシング機構の研究(課題番号:20016011)

    2008年4月 - 2009年3月

    科学研究費補助金  特定領域研究

    大野 欽司

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    担当区分:研究代表者 

  11. 神経筋接合分子欠損症および他の筋疾患におけるmRNA病態研究と治療法開発研究(課題番号:19390237)

    2007年4月 - 2009年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)

    大野 欽司

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    担当区分:研究代表者 

  12. 優性遺伝性非翻訳リピート病の異常スプライシング病態研究(松浦徹)(課題番号:19590988)

    2007年4月 - 2009年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(C)

    松浦徹

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    担当区分:研究分担者 

  13. ヒトゲノム配列解析によるRNAスプライシングとRNA代謝機構の研究(課題番号:18016011)

    2006年4月 - 2008年3月

    科学研究費補助金  特定領域研究

    大野欽司

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    担当区分:研究代表者 

  14. mRNAの1次塩基配列と2次構造予測に基づくsiRNA設計アルゴリズムの開発研究(課題番号:18651098)

    2006年4月 - 2007年3月

    科学研究費補助金 

    大野欽司

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    担当区分:研究代表者 

  15. 神経筋疾患の原因となるpre-mRNAスプライシング異常症の分子病態研究(課題番号:17026016)

    2005年4月 - 2007年3月

    科学研究費補助金  特定領域研究

    大野欽司

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    担当区分:研究代表者 

  16. 先天性筋無力症候群に関与する神経筋接合部分子の分子病態研究(課題番号:17390252)

    2005年4月 - 2007年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)

    大野欽司

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    担当区分:研究代表者 

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産業財産権 4

  1. タンパク質−RNA相互作用の検出

    増田 章男, 大野 欽司

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    出願人:国立大学法人名古屋大学

    出願番号:特願2017-137406  出願日:2017年7月

    公開番号:特開2019-017281  公開日:2019年2月

    J-GLOBAL

  2. 骨系統疾患治療薬及びその用途

    大野欽司、石黒直樹、鬼頭浩史、松下雅樹

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    出願人:国立大学法人名古屋大学

    出願番号:特願2013-047426号  出願日:2013年3月

    出願国:国内  

  3. 骨形成促進剤及びその用途

    大野欽司、石黒直樹、鬼頭浩史、三島健一

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    出願人:国立大学法人名古屋大学

    出願番号:特願2011-185306号  出願日:2011年8月

    出願国:国内  

  4. 筋強直性ジストロフィー治療薬

    大野欽司、松浦徹

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    出願人:国立大学法人名古屋大学

    出願番号:特願2009-167809号  出願日:2009年7月

    公開番号:WO2011/007866 

    出願国:国内  

 

担当経験のある科目 (本学) 1

  1. 基礎セミナーA

    2011